Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92522164C>ACA368204921PEX1c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.215G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.307G>T
n.258G>T
7g.92522164C>GCA368204917PEX1c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.215G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.307G>C
n.258G>C
7g.92522164C>TCA368204919PEX1c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.215G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.307G>A
n.258G>A
7g.92522165A>CCA456484101PEX1c.210T>G (p.Gly70=)
n.214T>G
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.306T>G
n.257T>G
7g.92522165A>GCA456484102PEX1c.210T>C (p.Gly70=)
n.214T>C
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.306T>C
n.257T>C
7g.92522165A>TCA456484103PEX1c.210T>A (p.Gly70=)
n.214T>A
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.306T>A
n.257T>A
7g.92522166C>ACA368204923PEX1c.209G>T (p.Gly70Val)
n.213G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.305G>T
n.256G>T
7g.92522166C>GCA368204924PEX1c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.213G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.305G>C
n.256G>C
7g.92522166C>TCA368204926PEX1c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.213G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.305G>A
n.256G>A
7g.92522167C>ACA368204928PEX1c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.212G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.304G>T
n.255G>T
7g.92522167C=CA1725951658PEX1c.208G= (p.Gly70=)
n.212G=
c.-452G= (n.-452G=)
n.304G=
n.255G=
7g.92522167C>GCA368204930PEX1c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.212G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.304G>C
n.255G>C
7g.92522167C>TCA161978933PEX1c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.212G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.304G>A
n.255G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522168T>ACA368204933PEX1c.207A>T (p.Gln69His)
n.211A>T
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.303A>T
n.254A>T
7g.92522168T>CCA456484104PEX1c.207A>G (p.Gln69=)
n.211A>G
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.303A>G
n.254A>G
 gnomAD v4
7g.92522168T>GCA368204935PEX1c.207A>C (p.Gln69His)
n.211A>C
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.303A>C
n.254A>C
7g.92522169T>ACA368204936PEX1c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.210A>T
c.-454A>T (n.-454A>T)
n.302A>T
n.253A>T
7g.92522169T>CCA161978939PEX1c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.210A>G
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.302A>G
n.253A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522169T>GCA368204938PEX1c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.210A>C
c.-454A>C (n.-454A>C)
n.302A>C
n.253A>C
7g.92522169T=CA1725951659PEX1c.206A= (p.Gln69=)
n.210A=
c.-454A= (n.-454A=)
n.302A=
n.253A=
7g.92522170G>ACA368204940PEX1c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.209C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.301C>T
n.252C>T
 ClinVar
7g.92522170G>CCA368204942PEX1c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.209C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.301C>G
n.252C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522170G=CA1725951660PEX1c.205C= (p.Gln69=)
n.209C=
c.-455C= (n.-455C=)
n.301C=
n.252C=
7g.92522170G>TCA368204943PEX1c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.209C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.301C>A
n.252C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522171A>CCA368204945PEX1c.204T>G (p.Asp68Glu)
n.208T>G
c.-456T>G (n.-456T>G)
n.300T>G
n.251T>G
7g.92522171A>GCA456484105PEX1c.204T>C (p.Asp68=)
n.208T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
n.300T>C
n.251T>C
7g.92522171A>TCA368204947PEX1c.204T>A (p.Asp68Glu)
n.208T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
n.300T>A
n.251T>A
 gnomAD v4
7g.92522172T>ACA368204950PEX1c.203A>T (p.Asp68Val)
n.207A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.299A>T
n.250A>T
7g.92522172T>CCA368204952PEX1c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.207A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.299A>G
n.250A>G
7g.92522172T>GCA368204954PEX1c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.207A>C
c.-457A>C (n.-457A>C)
n.299A>C
n.250A>C
7g.92522173C>ACA368204956PEX1c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.206G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.298G>T
n.249G>T
7g.92522173C>GCA368204958PEX1c.202G>C (p.Asp68His)
n.206G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.298G>C
n.249G>C
7g.92522173C>TCA368204960PEX1c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.206G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.298G>A
n.249G>A
7g.92522174A>CCA368204962PEX1c.201T>G (p.Ser67Arg)
n.205T>G
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.297T>G
n.248T>G
7g.92522174A>GCA456484106PEX1c.201T>C (p.Ser67=)
n.205T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.297T>C
n.248T>C
7g.92522174A>TCA368204964PEX1c.201T>A (p.Ser67Arg)
n.205T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.297T>A
n.248T>A
7g.92522175C>ACA368204966PEX1c.200G>T (p.Ser67Ile)
n.204G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.296G>T
n.247G>T
7g.92522175C>GCA368204970PEX1c.200G>C (p.Ser67Thr)
n.204G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.296G>C
n.247G>C
7g.92522175C>TCA368204968PEX1c.200G>A (p.Ser67Asn)
n.204G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.296G>A
n.247G>A
 gnomAD v4
7g.92522176T>ACA368204972PEX1c.199A>T (p.Ser67Cys)
n.203A>T
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.295A>T
n.246A>T
7g.92522176T>CCA368204974PEX1c.199A>G (p.Ser67Gly)
n.203A>G
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.295A>G
n.246A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92522176T>GCA368204976PEX1c.199A>C (p.Ser67Arg)
n.203A>C
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.295A>C
n.246A>C
7g.92522176T=CA1725951661PEX1c.199A= (p.Ser67=)
n.203A=
c.-461A= (n.-461A=)
n.295A=
n.246A=
7g.92522177A>CCA368204978PEX1c.198T>G (p.Phe66Leu)
n.202T>G
c.-462T>G (n.-462T>G)
n.294T>G
n.245T>G
7g.92522177A>GCA456484107PEX1c.198T>C (p.Phe66=)
n.202T>C
c.-462T>C (n.-462T>C)
n.294T>C
n.245T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92522177A>TCA368204979PEX1c.198T>A (p.Phe66Leu)
n.202T>A
c.-462T>A (n.-462T>A)
n.294T>A
n.245T>A
7g.92522178A>CCA368204981PEX1c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.201T>G
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.293T>G
n.244T>G
7g.92522178A>GCA368204983PEX1c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.201T>C
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.293T>C
n.244T>C
7g.92522178A>TCA368204984PEX1c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.201T>A
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.293T>A
n.244T>A
7g.92522179A>CCA368204987PEX1c.196T>G (p.Phe66Val)
n.200T>G
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.292T>G
n.243T>G
7g.92522179A>GCA368204989PEX1c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.200T>C
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.292T>C
n.243T>C
7g.92522179A>TCA368204990PEX1c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.200T>A
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.292T>A
n.243T>A
7g.92522180A>CCA368204992PEX1c.195T>G (p.His65Gln)
n.199T>G
c.-465T>G (n.-465T>G)
n.291T>G
n.242T>G
7g.92522180A>GCA456484108PEX1c.195T>C (p.His65=)
n.199T>C
c.-465T>C (n.-465T>C)
n.291T>C
n.242T>C
7g.92522180A>TCA368204994PEX1c.195T>A (p.His65Gln)
n.199T>A
c.-465T>A (n.-465T>A)
n.291T>A
n.242T>A
7g.92522181T>ACA368204997PEX1c.194A>T (p.His65Leu)
n.198A>T
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.290A>T
n.241A>T
7g.92522181T>CCA368204999PEX1c.194A>G (p.His65Arg)
n.198A>G
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.290A>G
n.241A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522181T>GCA368205001PEX1c.194A>C (p.His65Pro)
n.198A>C
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.290A>C
n.241A>C
7g.92522181T=CA1725951662PEX1c.194A= (p.His65=)
n.198A=
c.-466A= (n.-466A=)
n.290A=
n.241A=
7g.92522186_92522189delCA2683721364PEX1c.191_194del (p.Arg64IlefsTer?)
n.195_198del
c.-469_-466del (n.-469_-466del)
n.287_290del
n.238_241del
 gnomAD v4
7g.92522182G>ACA368205003PEX1c.193C>T (p.His65Tyr)
n.197C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.289C>T
n.240C>T
7g.92522182G>CCA368205005PEX1c.193C>G (p.His65Asp)
n.197C>G
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.289C>G
n.240C>G
7g.92522182G>TCA368205007PEX1c.193C>A (p.His65Asn)
n.197C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.289C>A
n.240C>A
7g.92522183C>ACA368205012PEX1c.192G>T (p.Arg64Ser)
n.196G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.288G>T
n.239G>T
7g.92522183C=CA1725951663PEX1c.192G= (p.Arg64=)
n.196G=
c.-468G= (n.-468G=)
n.288G=
n.239G=
7g.92522183C>GCA368205009PEX1c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.196G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.288G>C
n.239G>C
7g.92522183C>TCA4341669PEX1c.192G>A (p.Arg64=)
n.196G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.288G>A
n.239G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92522184C>ACA368205014PEX1c.191G>T (p.Arg64Met)
n.195G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
n.287G>T
n.238G>T
7g.92522184C>GCA368205016PEX1c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.195G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
n.287G>C
n.238G>C
 gnomAD v4
7g.92522184C>TCA368205017PEX1c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.195G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
n.287G>A
n.238G>A
7g.92522185T>ACA368205019PEX1c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.194A>T
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.286A>T
n.237A>T
7g.92522185T>CCA368205020PEX1c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.194A>G
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.286A>G
n.237A>G
7g.92522185T>GCA456484109PEX1c.190A>C (p.Arg64=)
n.194A>C
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.286A>C
n.237A>C
7g.92522186G>ACA456484110PEX1c.189C>T (p.Gly63=)
n.193C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.285C>T
n.236C>T
7g.92522186G>CCA456484111PEX1c.189C>G (p.Gly63=)
n.193C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.285C>G
n.236C>G
7g.92522186G>TCA456484112PEX1c.189C>A (p.Gly63=)
n.193C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.285C>A
n.236C>A
7g.92522187C>ACA368205022PEX1c.188G>T (p.Gly63Val)
n.192G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.284G>T
n.235G>T
 dbSNP
7g.92522187C=CA1725951664PEX1c.188G= (p.Gly63=)
n.192G=
c.-472G= (n.-472G=)
n.284G=
n.235G=
7g.92522187C>GCA368205024PEX1c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.192G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.284G>C
n.235G>C
7g.92522187C>TCA368205023PEX1c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.192G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.284G>A
n.235G>A
7g.92522188C>ACA368205026PEX1c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.191G>T
c.-473G>T (n.-473G>T)
n.283G>T
n.234G>T
7g.92522188C=CA1725951665PEX1c.187G= (p.Gly63=)
n.191G=
c.-473G= (n.-473G=)
n.283G=
n.234G=
7g.92522188C>GCA368205028PEX1c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.191G>C
c.-473G>C (n.-473G>C)
n.283G>C
n.234G>C
7g.92522188C>TCA368205030PEX1c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.191G>A
c.-473G>A (n.-473G>A)
n.283G>A
n.234G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92522189T>ACA368205032PEX1c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.190A>T
c.-474A>T (n.-474A>T)
n.282A>T
n.233A>T
7g.92522189T>CCA456484113PEX1c.186A>G (p.Glu62=)
n.190A>G
c.-474A>G (n.-474A>G)
n.282A>G
n.233A>G
7g.92522189T>GCA368205034PEX1c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.190A>C
c.-474A>C (n.-474A>C)
n.282A>C
n.233A>C
7g.92522190T>ACA368205037PEX1c.185A>T (p.Glu62Val)
n.189A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.281A>T
n.232A>T
7g.92522190T>CCA368205038PEX1c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.189A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.281A>G
n.232A>G
7g.92522190T>GCA368205040PEX1c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.189A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.281A>C
n.232A>C
7g.92522191C>ACA368205042PEX1c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.188G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.280G>T
n.231G>T
7g.92522191C>GCA368205044PEX1c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.188G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.280G>C
n.231G>C
7g.92522191C>TCA368205045PEX1c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.188G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.280G>A
n.231G>A
7g.92522192C>ACA456484114PEX1c.183G>T (p.Val61=)
n.187G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.279G>T
n.230G>T
7g.92522192C>GCA456484115PEX1c.183G>C (p.Val61=)
n.187G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.279G>C
n.230G>C
7g.92522192C>TCA456484116PEX1c.183G>A (p.Val61=)
n.187G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.279G>A
n.230G>A
 gnomAD v4
7g.92522193A>CCA368205047PEX1c.182T>G (p.Val61Gly)
n.186T>G
c.-478T>G (n.-478T>G)
n.278T>G
n.229T>G
7g.92522193A>GCA368205051PEX1c.182T>C (p.Val61Ala)
n.186T>C
c.-478T>C (n.-478T>C)
n.278T>C
n.229T>C
7g.92522193A>TCA368205049PEX1c.182T>A (p.Val61Glu)
n.186T>A
c.-478T>A (n.-478T>A)
n.278T>A
n.229T>A
7g.92522194C>ACA368205054PEX1c.181G>T (p.Val61Leu)
n.185G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.277G>T
n.228G>T
7g.92522194C>GCA368205057PEX1c.181G>C (p.Val61Leu)
n.185G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.277G>C
n.228G>C
7g.92522194C>TCA368205056PEX1c.181G>A (p.Val61Met)
n.185G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.277G>A
n.228G>A
 gnomAD v4
7g.92522195C>ACA368205060PEX1c.180G>T (p.Trp60Cys)
n.184G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.276G>T
n.227G>T
 COSMIC
7g.92522195C=CA1725951666PEX1c.180G= (p.Trp60=)
n.184G=
c.-480G= (n.-480G=)
n.276G=
n.227G=
7g.92522195C>GCA368205063PEX1c.180G>C (p.Trp60Cys)
n.184G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.276G>C
n.227G>C
 gnomAD v4
7g.92522195C>TCA368205062PEX1c.180G>A (p.Trp60Ter)
n.184G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.276G>A
n.227G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522196C>ACA368205064PEX1c.179G>T (p.Trp60Leu)
n.183G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.275G>T
n.226G>T
 COSMIC
7g.92522196C>GCA368205068PEX1c.179G>C (p.Trp60Ser)
n.183G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.275G>C
n.226G>C
7g.92522196C>TCA368205066PEX1c.179G>A (p.Trp60Ter)
n.183G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.275G>A
n.226G>A
7g.92522197A>CCA368205069PEX1c.178T>G (p.Trp60Gly)
n.182T>G
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.274T>G
n.225T>G
7g.92522197A>GCA368205072PEX1c.178T>C (p.Trp60Arg)
n.182T>C
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.274T>C
n.225T>C
7g.92522197A>TCA368205071PEX1c.178T>A (p.Trp60Arg)
n.182T>A
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.274T>A
n.225T>A
7g.92522198G>ACA456484117PEX1c.177C>T (p.Ser59=)
n.181C>T
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.273C>T
n.224C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92522198G>CCA368205074PEX1c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.181C>G
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.273C>G
n.224C>G
 gnomAD v4
7g.92522198G=CA1725951667PEX1c.177C= (p.Ser59=)
n.181C=
c.-483C= (n.-483C=)
n.273C=
n.224C=
7g.92522198G>TCA368205076PEX1c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.181C>A
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.273C>A
n.224C>A
7g.92522199C>ACA368205078PEX1c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.180G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.272G>T
n.223G>T
 gnomAD v4
7g.92522199C=CA1725951668PEX1c.176G= (p.Ser59=)
n.180G=
c.-484G= (n.-484G=)
n.272G=
n.223G=
7g.92522199C>GCA368205080PEX1c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.180G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.272G>C
n.223G>C
7g.92522199C>TCA368205081PEX1c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.180G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.272G>A
n.223G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522200_92522201delCA2580077859PEX1c.175_176del (p.Ser59LeufsTer8)
n.179_180del
c.-485_-484del (n.-485_-484del)
n.271_272del
n.222_223del
 ClinVar
7g.92522200T>ACA368205083PEX1c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.179A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
n.271A>T
n.222A>T
7g.92522200T>CCA368205085PEX1c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.179A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.271A>G
n.222A>G
7g.92522200T>GCA368205087PEX1c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.179A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.271A>C
n.222A>C
7g.92522201delCA2695238644PEX1c.174del (p.Ser59AlafsTer?)
n.178del
c.-486del (n.-486del)
n.270del
n.221del
7g.92522201C>ACA368205089PEX1c.174G>T (p.Leu58Phe)
n.178G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.270G>T
n.221G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522201C=CA1725951669PEX1c.174G= (p.Leu58=)
n.178G=
c.-486G= (n.-486G=)
n.270G=
n.221G=
7g.92522201C>GCA368205091PEX1c.174G>C (p.Leu58Phe)
n.178G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.270G>C
n.221G>C
7g.92522201C>TCA456484118PEX1c.174G>A (p.Leu58=)
n.178G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.270G>A
n.221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522202A=CA1725951670PEX1c.173T= (p.Leu58=)
n.177T=
c.-487T= (n.-487T=)
n.269T=
n.220T=
7g.92522202A>CCA368205092PEX1c.173T>G (p.Leu58Trp)
n.177T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.269T>G
n.220T>G
7g.92522202A>GCA368205094PEX1c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.177T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.269T>C
n.220T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522202A>TCA368205095PEX1c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.177T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.269T>A
n.220T>A
7g.92522203A=CA1725951671PEX1c.172T= (p.Leu58=)
n.176T=
c.-488T= (n.-488T=)
n.268T=
n.219T=
7g.92522203A>CCA368205097PEX1c.172T>G (p.Leu58Val)
n.176T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.268T>G
n.219T>G
7g.92522203A>GCA456484119PEX1c.172T>C (p.Leu58=)
n.176T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.268T>C
n.219T>C
 dbSNP
7g.92522203A>TCA368205099PEX1c.172T>A (p.Leu58Met)
n.176T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.268T>A
n.219T>A
7g.92522204G>ACA456484120PEX1c.171C>T (p.Phe57=)
n.175C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.267C>T
n.218C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92522204G>CCA368205101PEX1c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.175C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.267C>G
n.218C>G
7g.92522204G>TCA368205103PEX1c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.175C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.267C>A
n.218C>A
 COSMIC
7g.92522205A=CA1725951672PEX1c.170T= (p.Phe57=)
n.174T=
c.-490T= (n.-490T=)
n.266T=
n.217T=
7g.92522205A>CCA368205105PEX1c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.174T>G
c.-490T>G (n.-490T>G)
n.266T>G
n.217T>G
7g.92522205A>GCA368205109PEX1c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.174T>C
c.-490T>C (n.-490T>C)
n.266T>C
n.217T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92522205A>TCA368205112PEX1c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.174T>A
c.-490T>A (n.-490T>A)
n.266T>A
n.217T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522206A=CA1725951673PEX1c.169T= (p.Phe57=)
n.173T=
c.-491T= (n.-491T=)
n.265T=
n.216T=
7g.92522206A>CCA368205115PEX1c.169T>G (p.Phe57Val)
n.173T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.265T>G
n.216T>G
7g.92522206A>GCA368205117PEX1c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.173T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.265T>C
n.216T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522206A>TCA368205118PEX1c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.173T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.265T>A
n.216T>A
7g.92522207T>ACA456484121PEX1c.168A>T (p.Ala56=)
n.172A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.264A>T
n.215A>T
7g.92522207T>CCA456484123PEX1c.168A>G (p.Ala56=)
n.172A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.264A>G
n.215A>G
 ClinVar
7g.92522207T>GCA456484122PEX1c.168A>C (p.Ala56=)
n.172A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.264A>C
n.215A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522207T=CA1725951674PEX1c.168A= (p.Ala56=)
n.172A=
c.-492A= (n.-492A=)
n.264A=
n.215A=
7g.92522208G>ACA368205122PEX1c.167C>T (p.Ala56Val)
n.171C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.263C>T
n.214C>T
7g.92522208G>CCA368205124PEX1c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.171C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.263C>G
n.214C>G
7g.92522208G>TCA368205125PEX1c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.171C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.263C>A
n.214C>A
7g.92522209C>ACA368205127PEX1c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.170G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.262G>T
n.213G>T
7g.92522209C>GCA368205128PEX1c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.170G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.262G>C
n.213G>C
7g.92522209C>TCA368205131PEX1c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.170G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.262G>A
n.213G>A
7g.92522210A>CCA456484124PEX1c.165T>G (p.Pro55=)
n.169T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
n.261T>G
n.212T>G
7g.92522210A>GCA456484125PEX1c.165T>C (p.Pro55=)
n.169T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
n.261T>C
n.212T>C
7g.92522210A>TCA456484126PEX1c.165T>A (p.Pro55=)
n.169T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
n.261T>A
n.212T>A
7g.92522211G>ACA368205137PEX1c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.168C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.260C>T
n.211C>T
7g.92522211G>CCA368205133PEX1c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.168C>G
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.260C>G
n.211C>G
 dbSNP
7g.92522211G=CA1725951675PEX1c.164C= (p.Pro55=)
n.168C=
c.-496C= (n.-496C=)
n.260C=
n.211C=
7g.92522211G>TCA368205135PEX1c.164C>A (p.Pro55His)
n.168C>A
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.260C>A
n.211C>A
7g.92522212G>ACA4341670PEX1c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.167C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.259C>T
n.210C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522212G>CCA368205139PEX1c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.167C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.259C>G
n.210C>G
7g.92522212G=CA1725951676PEX1c.163C= (p.Pro55=)
n.167C=
c.-497C= (n.-497C=)
n.259C=
n.210C=
7g.92522212G>TCA368205140PEX1c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.167C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.259C>A
n.210C>A
7g.92522213C>ACA368205142PEX1c.162G>T (p.Gln54His)
n.166G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.258G>T
n.209G>T
7g.92522213C=CA1725951677PEX1c.162G= (p.Gln54=)
n.166G=
c.-498G= (n.-498G=)
n.258G=
n.209G=
7g.92522213C>GCA368205143PEX1c.162G>C (p.Gln54His)
n.166G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.258G>C
n.209G>C
7g.92522213C>TCA456484127PEX1c.162G>A (p.Gln54=)
n.166G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.258G>A
n.209G>A
 dbSNP
7g.92522214T>ACA368205148PEX1c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.165A>T
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.257A>T
n.208A>T
7g.92522214T>CCA368205147PEX1c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.165A>G
c.-499A>G (n.-499A>G)
n.257A>G
n.208A>G
7g.92522214T>GCA368205145PEX1c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.165A>C
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.257A>C
n.208A>C
7g.92522215G>ACA368205150PEX1c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.164C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.256C>T
n.207C>T
7g.92522215G>CCA368205152PEX1c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.164C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.256C>G
n.207C>G
7g.92522215G>TCA368205154PEX1c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.164C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.256C>A
n.207C>A
7g.92522216G>ACA4341671PEX1c.159C>T (p.His53=)
n.163C>T
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.255C>T
n.206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522216G>CCA368205157PEX1c.159C>G (p.His53Gln)
n.163C>G
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.255C>G
n.206C>G
7g.92522216G=CA1725951678PEX1c.159C= (p.His53=)
n.163C=
c.-501C= (n.-501C=)
n.255C=
n.206C=
7g.92522216G>TCA368205158PEX1c.159C>A (p.His53Gln)
n.163C>A
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.255C>A
n.206C>A
7g.92522217T>ACA368205160PEX1c.158A>T (p.His53Leu)
n.162A>T
c.-502A>T (n.-502A>T)
n.254A>T
n.205A>T
7g.92522217T>CCA368205164PEX1c.158A>G (p.His53Arg)
n.162A>G
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.254A>G
n.205A>G
7g.92522217T>GCA368205162PEX1c.158A>C (p.His53Pro)
n.162A>C
c.-502A>C (n.-502A>C)
n.254A>C
n.205A>C
7g.92522218G>ACA368205166PEX1c.157C>T (p.His53Tyr)
n.161C>T
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.253C>T
n.204C>T
 gnomAD v4
7g.92522218G>CCA368205168PEX1c.157C>G (p.His53Asp)
n.161C>G
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.253C>G
n.204C>G
7g.92522218G>TCA368205170PEX1c.157C>A (p.His53Asn)
n.161C>A
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.253C>A
n.204C>A
7g.92522219A=CA1725951679PEX1c.156T= (p.Ser52=)
n.160T=
c.-504T= (n.-504T=)
n.252T=
n.203T=
7g.92522219A>CCA368205172PEX1c.156T>G (p.Ser52Arg)
n.160T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.252T>G
n.203T>G
7g.92522219A>GCA456484128PEX1c.156T>C (p.Ser52=)
n.160T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.252T>C
n.203T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522219A>TCA368205174PEX1c.156T>A (p.Ser52Arg)
n.160T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.252T>A
n.203T>A
7g.92522220C>ACA368205176PEX1c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.159G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.251G>T
n.202G>T
7g.92522220C>GCA368205178PEX1c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.159G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.251G>C
n.202G>C
7g.92522220C>TCA368205179PEX1c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.159G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.251G>A
n.202G>A
 gnomAD v4
7g.92522221T>ACA368205182PEX1c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.158A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.250A>T
n.201A>T
7g.92522221T>CCA161978946PEX1c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.158A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.250A>G
n.201A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522221T>GCA368205183PEX1c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.158A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.250A>C
n.201A>C
7g.92522221T=CA1725951680PEX1c.154A= (p.Ser52=)
n.158A=
c.-506A= (n.-506A=)
n.250A=
n.201A=
7g.92522222C>ACA368205186PEX1c.153G>T (p.Trp51Cys)
n.157G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.249G>T
n.200G>T
7g.92522222C>GCA368205189PEX1c.153G>C (p.Trp51Cys)
n.157G>C
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.249G>C
n.200G>C
7g.92522222C>TCA368205187PEX1c.153G>A (p.Trp51Ter)
n.157G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.249G>A
n.200G>A
7g.92522223C>ACA368205191PEX1c.152G>T (p.Trp51Leu)
n.156G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.248G>T
n.199G>T
7g.92522223C=CA1725951681PEX1c.152G= (p.Trp51=)
n.156G=
c.-508G= (n.-508G=)
n.248G=
n.199G=
7g.92522223C>GCA368205194PEX1c.152G>C (p.Trp51Ser)
n.156G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.248G>C
n.199G>C
7g.92522223C>TCA368205193PEX1c.152G>A (p.Trp51Ter)
n.156G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.248G>A
n.199G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522224A>CCA368205197PEX1c.151T>G (p.Trp51Gly)
n.155T>G
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.247T>G
n.198T>G
7g.92522224A>GCA368205199PEX1c.151T>C (p.Trp51Arg)
n.155T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.247T>C
n.198T>C
7g.92522224A>TCA368205200PEX1c.151T>A (p.Trp51Arg)
n.155T>A
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.247T>A
n.198T>A
7g.92522225G>ACA456484129PEX1c.150C>T (p.Val50=)
n.154C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.246C>T
n.197C>T
 gnomAD v4
7g.92522225G>CCA456484130PEX1c.150C>G (p.Val50=)
n.154C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.246C>G
n.197C>G
7g.92522225G>TCA456484131PEX1c.150C>A (p.Val50=)
n.154C>A
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.246C>A
n.197C>A
7g.92522225_92522228delinsGACCCA1725951682PEX1c.147_150delinsGGTC (p.Val49=)
n.151_154delinsGGTC
c.-513_-510delinsGGTC (n.-513_-510delinsGGTC)
n.243_246delinsGGTC
n.194_197delinsGGTC
7g.92522226A>CCA368205202PEX1c.149T>G (p.Val50Gly)
n.153T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
n.245T>G
n.196T>G
7g.92522226A>GCA368205204PEX1c.149T>C (p.Val50Ala)
n.153T>C
c.-511T>C (n.-511T>C)
n.245T>C
n.196T>C
7g.92522226A>TCA368205206PEX1c.149T>A (p.Val50Asp)
n.153T>A
c.-511T>A (n.-511T>A)
n.245T>A
n.196T>A
7g.92522228_92522230delCA1725951683PEX1c.147_149del (p.Val50del)
n.151_153del
c.-513_-511del (n.-513_-511del)
n.243_245del
n.194_196del
 ClinVar dbSNP
7g.92522227C>ACA368205208PEX1c.148G>T (p.Val50Phe)
n.152G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.244G>T
n.195G>T
 gnomAD v4
7g.92522227C=CA1725951684PEX1c.148G= (p.Val50=)
n.152G=
c.-512G= (n.-512G=)
n.244G=
n.195G=
7g.92522227C>GCA368205210PEX1c.148G>C (p.Val50Leu)
n.152G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.244G>C
n.195G>C
7g.92522227C>TCA4341672PEX1c.148G>A (p.Val50Ile)
n.152G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.244G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522228C>ACA456484132PEX1c.147G>T (p.Val49=)
n.151G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.243G>T
n.194G>T
7g.92522228C=CA1725951685PEX1c.147G= (p.Val49=)
n.151G=
c.-513G= (n.-513G=)
n.243G=
n.194G=
7g.92522228C>GCA456484133PEX1c.147G>C (p.Val49=)
n.151G>C
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.243G>C
n.194G>C
7g.92522228C>TCA4341673PEX1c.147G>A (p.Val49=)
n.151G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.243G>A
n.194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522229A>CCA368205217PEX1c.146T>G (p.Val49Gly)
n.150T>G
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.242T>G
n.193T>G
7g.92522229A>GCA368205216PEX1c.146T>C (p.Val49Ala)
n.150T>C
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.242T>C
n.193T>C
7g.92522229A>TCA368205214PEX1c.146T>A (p.Val49Glu)
n.150T>A
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.242T>A
n.193T>A
7g.92522230C>ACA368205219PEX1c.145G>T (p.Val49Leu)
n.149G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.241G>T
n.192G>T
7g.92522230C>GCA368205221PEX1c.145G>C (p.Val49Leu)
n.149G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.241G>C
n.192G>C
 gnomAD v4
7g.92522230C>TCA368205222PEX1c.145G>A (p.Val49Met)
n.149G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.241G>A
n.192G>A
7g.92522231T>ACA368205225PEX1c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.148A>T
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.240A>T
n.191A>T
7g.92522231T>CCA456484134PEX1c.144A>G (p.Glu48=)
n.148A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.240A>G
n.191A>G
7g.92522231T>GCA368205227PEX1c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.148A>C
c.-516A>C (n.-516A>C)
n.240A>C
n.191A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522231T=CA1725951686PEX1c.144A= (p.Glu48=)
n.148A=
c.-516A= (n.-516A=)
n.240A=
n.191A=
7g.92522232T>ACA368205229PEX1c.143A>T (p.Glu48Val)
n.147A>T
c.-517A>T (n.-517A>T)
n.239A>T
n.190A>T
7g.92522232T>CCA368205231PEX1c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.147A>G
c.-517A>G (n.-517A>G)
n.239A>G
n.190A>G
7g.92522232T>GCA368205233PEX1c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.147A>C
c.-517A>C (n.-517A>C)
n.239A>C
n.190A>C
7g.92522233C>ACA368205235PEX1c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.146G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.238G>T
n.189G>T
7g.92522233C>GCA368205236PEX1c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.146G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.238G>C
n.189G>C
7g.92522233C>TCA368205238PEX1c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.146G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
n.238G>A
n.189G>A
7g.92522234delCA2776947642PEX1c.141del (p.Ile47MetfsTer12)
n.145del
c.-519del (n.-519del)
n.237del
n.188del
7g.92522234T>ACA456484135PEX1c.141A>T (p.Ile47=)
n.145A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.237A>T
n.188A>T
7g.92522234T>CCA368205241PEX1c.141A>G (p.Ile47Met)
n.145A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.237A>G
n.188A>G
7g.92522234T>GCA4341674PEX1c.141A>C (p.Ile47=)
n.145A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.237A>C
n.188A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522234T=CA1725951687PEX1c.141A= (p.Ile47=)
n.145A=
c.-519A= (n.-519A=)
n.237A=
n.188A=
7g.92522235A>CCA368205242PEX1c.140T>G (p.Ile47Arg)
n.144T>G
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.236T>G
n.187T>G
7g.92522235A>GCA368205244PEX1c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.144T>C
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.236T>C
n.187T>C
7g.92522235A>TCA368205246PEX1c.140T>A (p.Ile47Lys)
n.144T>A
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.236T>A
n.187T>A
7g.92522236T>ACA368205248PEX1c.139A>T (p.Ile47Leu)
n.143A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.235A>T
n.186A>T
7g.92522236T>CCA4341675PEX1c.139A>G (p.Ile47Val)
n.143A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.235A>G
n.186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522236T>GCA368205250PEX1c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.143A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.235A>C
n.186A>C
7g.92522236T=CA1725951688PEX1c.139A= (p.Ile47=)
n.143A=
c.-521A= (n.-521A=)
n.235A=
n.186A=
7g.92522237A>CCA456484138PEX1c.138T>G (p.Ala46=)
n.142T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.234T>G
n.185T>G
7g.92522237A>GCA456484137PEX1c.138T>C (p.Ala46=)
n.142T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.234T>C
n.185T>C
7g.92522237A>TCA456484136PEX1c.138T>A (p.Ala46=)
n.142T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.234T>A
n.185T>A
7g.92522238G>ACA368205256PEX1c.137C>T (p.Ala46Val)
n.141C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.233C>T
n.184C>T
7g.92522238G>CCA368205253PEX1c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.141C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.233C>G
n.184C>G
7g.92522238G>TCA368205255PEX1c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.141C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.233C>A
n.184C>A
7g.92522239C>ACA368205258PEX1c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.140G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.232G>T
n.183G>T
7g.92522239C>GCA368205260PEX1c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.140G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.232G>C
n.183G>C
 gnomAD v4
7g.92522239C>TCA368205262PEX1c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.140G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.232G>A
n.183G>A
 gnomAD v4
7g.92522240T>ACA368205264PEX1c.135A>T (p.Gln45His)
n.139A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.231A>T
n.182A>T
7g.92522240T>CCA456484139PEX1c.135A>G (p.Gln45=)
n.139A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.231A>G
n.182A>G
7g.92522240T>GCA368205266PEX1c.135A>C (p.Gln45His)
n.139A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.231A>C
n.182A>C
7g.92522241T>ACA368205268PEX1c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.138A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.230A>T
n.181A>T
7g.92522241T>CCA4341676PEX1c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.138A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.230A>G
n.181A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522241T>GCA368205270PEX1c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.138A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.230A>C
n.181A>C
7g.92522241T=CA1725951689PEX1c.134A= (p.Gln45=)
n.138A=
c.-526A= (n.-526A=)
n.230A=
n.181A=
7g.92522242G>ACA368205273PEX1c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.137C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.229C>T
n.180C>T
7g.92522242G>CCA368205275PEX1c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.137C>G
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.229C>G
n.180C>G
7g.92522242G>TCA368205280PEX1c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.137C>A
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.229C>A
n.180C>A
7g.92522243A=CA1725951690PEX1c.132T= (p.Asn44=)
n.136T=
c.-528T= (n.-528T=)
n.228T=
n.179T=
7g.92522243A>CCA368205282PEX1c.132T>G (p.Asn44Lys)
n.136T>G
c.-528T>G (n.-528T>G)
n.228T>G
n.179T>G
7g.92522243A>GCA456484140PEX1c.132T>C (p.Asn44=)
n.136T>C
c.-528T>C (n.-528T>C)
n.228T>C
n.179T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522243A>TCA368205284PEX1c.132T>A (p.Asn44Lys)
n.136T>A
c.-528T>A (n.-528T>A)
n.228T>A
n.179T>A
7g.92522244T>ACA368205286PEX1c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.135A>T
c.-529A>T (n.-529A>T)
n.227A>T
n.178A>T
7g.92522244T>CCA368205288PEX1c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.135A>G
c.-529A>G (n.-529A>G)
n.227A>G
n.178A>G
 gnomAD v4
7g.92522244T>GCA368205290PEX1c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.135A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
n.227A>C
n.178A>C
7g.92522245T>ACA368205292PEX1c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.134A>T
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.226A>T
n.177A>T
7g.92522245T>CCA368205294PEX1c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.134A>G
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.226A>G
n.177A>G
7g.92522245T>GCA368205296PEX1c.130A>C (p.Asn44His)
n.134A>C
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.226A>C
n.177A>C
7g.92522246C>ACA161978977PEX1c.130-1G>T (n.130-1G>T)
n.134-1G>T
c.-530-1G>T (n.-530-1G>T)
n.226-1G>T
n.177-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522246C=CA1725951691PEX1c.130-1G= (n.130-1G=)
n.134-1G=
c.-530-1G= (n.-530-1G=)
n.226-1G=
n.177-1G=
7g.92522246C>GCA16041176PEX1c.130-1G>C (n.130-1G>C)
n.134-1G>C
c.-530-1G>C (n.-530-1G>C)
n.226-1G>C
n.177-1G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522246C>TCA368205298PEX1c.130-1G>A (n.130-1G>A)
n.134-1G>A
c.-530-1G>A (n.-530-1G>A)
n.226-1G>A
n.177-1G>A
7g.92522247delCA2776947643PEX1c.130-2del (n.130-2del)
n.134-2del
c.-530-2del (n.-530-2del)
n.226-2del
n.177-2del
7g.92522247T>ACA368205304PEX1c.130-2A>T (n.130-2A>T)
n.134-2A>T
c.-530-2A>T (n.-530-2A>T)
n.226-2A>T
n.177-2A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92522247T>CCA368205303PEX1c.130-2A>G (n.130-2A>G)
n.134-2A>G
c.-530-2A>G (n.-530-2A>G)
n.226-2A>G
n.177-2A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92522247T>GCA368205306PEX1c.130-2A>C (n.130-2A>C)
n.134-2A>C
c.-530-2A>C (n.-530-2A>C)
n.226-2A>C
n.177-2A>C
7g.92522247T=CA1725951692PEX1c.130-2A= (n.130-2A=)
n.134-2A=
c.-530-2A= (n.-530-2A=)
n.226-2A=
n.177-2A=
7g.92522248A=CA1725951693PEX1c.130-3T= (n.130-3T=)
n.134-3T=
c.-530-3T= (n.-530-3T=)
n.226-3T=
n.177-3T=
7g.92522248A>CCA576309359PEX1c.130-3T>G (n.130-3T>G)
n.134-3T>G
c.-530-3T>G (n.-530-3T>G)
n.226-3T>G
n.177-3T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522248A>GCA161978982PEX1c.130-3T>C (n.130-3T>C)
n.134-3T>C
c.-530-3T>C (n.-530-3T>C)
n.226-3T>C
n.177-3T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522249T>CCA2580077860PEX1c.130-4A>G (n.130-4A>G)
n.134-4A>G
c.-530-4A>G (n.-530-4A>G)
n.226-4A>G
n.177-4A>G
 ClinVar
7g.92522249T>GCA2776947644PEX1c.130-4A>C (n.130-4A>C)
n.134-4A>C
c.-530-4A>C (n.-530-4A>C)
n.226-4A>C
n.177-4A>C
7g.92522250T>ACA161978985PEX1c.130-5A>T (n.130-5A>T)
n.134-5A>T
c.-530-5A>T (n.-530-5A>T)
n.226-5A>T
n.177-5A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522250T>GCA2573142563PEX1c.130-5A>C (n.130-5A>C)
n.134-5A>C
c.-530-5A>C (n.-530-5A>C)
n.226-5A>C
n.177-5A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522250T=CA1725951694PEX1c.130-5A= (n.130-5A=)
n.134-5A=
c.-530-5A= (n.-530-5A=)
n.226-5A=
n.177-5A=
7g.92522251C>ACA1725951696PEX1c.130-6G>T (n.130-6G>T)
n.134-6G>T
c.-530-6G>T (n.-530-6G>T)
n.226-6G>T
n.177-6G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522251C=CA1725951695PEX1c.130-6G= (n.130-6G=)
n.134-6G=
c.-530-6G= (n.-530-6G=)
n.226-6G=
n.177-6G=
7g.92522252A=CA1725951697PEX1c.130-7T= (n.130-7T=)
n.134-7T=
c.-530-7T= (n.-530-7T=)
n.226-7T=
n.177-7T=
7g.92522252A>GCA1725951698PEX1c.130-7T>C (n.130-7T>C)
n.134-7T>C
c.-530-7T>C (n.-530-7T>C)
n.226-7T>C
n.177-7T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522254_92522262dupCA2499219061PEX1c.130-15_130-7dup (n.130-15_130-7dup)
n.134-15_134-7dup
c.-530-15_-530-7dup (n.-530-15_-530-7dup)
n.226-15_226-7dup
n.177-15_177-7dup
 ClinVar dbSNP
7g.92522253T>ACA2776947645PEX1c.130-8A>T (n.130-8A>T)
n.134-8A>T
c.-530-8A>T (n.-530-8A>T)
n.226-8A>T
n.177-8A>T
7g.92522253T>CCA2776947646PEX1c.130-8A>G (n.130-8A>G)
n.134-8A>G
c.-530-8A>G (n.-530-8A>G)
n.226-8A>G
n.177-8A>G
7g.92522254A=CA1725951699PEX1c.130-9T= (n.130-9T=)
n.134-9T=
c.-530-9T= (n.-530-9T=)
n.226-9T=
n.177-9T=
7g.92522254A>GCA201545PEX1c.130-9T>C (n.130-9T>C)
n.134-9T>C
c.-530-9T>C (n.-530-9T>C)
n.226-9T>C
n.177-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522255T>CCA2580077861PEX1c.130-10A>G (n.130-10A>G)
n.134-10A>G
c.-530-10A>G (n.-530-10A>G)
n.226-10A>G
n.177-10A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92522257_92522258insTATAGCAATACA2535938020PEX1c.130-12_130-11insATTGCTATAT (n.130-12_130-11insATTGCTATAT)
n.134-12_134-11insATTGCTATAT
c.-530-12_-530-11insATTGCTATAT (n.-530-12_-530-11insATTGCTATAT)
n.226-12_226-11insATTGCTATAT
n.177-12_177-11insATTGCTATAT
7g.92522258G>ACA576309363PEX1c.130-13C>T (n.130-13C>T)
n.134-13C>T
c.-530-13C>T (n.-530-13C>T)
n.226-13C>T
n.177-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522258G>CCA4341677PEX1c.130-13C>G (n.130-13C>G)
n.134-13C>G
c.-530-13C>G (n.-530-13C>G)
n.226-13C>G
n.177-13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522258G=CA1725951700PEX1c.130-13C= (n.130-13C=)
n.134-13C=
c.-530-13C= (n.-530-13C=)
n.226-13C=
n.177-13C=
7g.92522258G>TCA2683721365PEX1c.130-13C>A (n.130-13C>A)
n.134-13C>A
c.-530-13C>A (n.-530-13C>A)
n.226-13C>A
n.177-13C>A
 gnomAD v4
7g.92522261A>GCA2683721366PEX1c.130-16T>C (n.130-16T>C)
n.134-16T>C
c.-530-16T>C (n.-530-16T>C)
n.226-16T>C
n.177-16T>C
 gnomAD v4
7g.92522262T>ACA576309367PEX1c.130-17A>T (n.130-17A>T)
n.134-17A>T
c.-530-17A>T (n.-530-17A>T)
n.226-17A>T
n.177-17A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522262T>CCA576309365PEX1c.130-17A>G (n.130-17A>G)
n.134-17A>G
c.-530-17A>G (n.-530-17A>G)
n.226-17A>G
n.177-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522262T=CA1725951701PEX1c.130-17A= (n.130-17A=)
n.134-17A=
c.-530-17A= (n.-530-17A=)
n.226-17A=
n.177-17A=
7g.92522263G>ACA576309368PEX1c.130-18C>T (n.130-18C>T)
n.134-18C>T
c.-530-18C>T (n.-530-18C>T)
n.226-18C>T
n.177-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522263G=CA1725951702PEX1c.130-18C= (n.130-18C=)
n.134-18C=
c.-530-18C= (n.-530-18C=)
n.226-18C=
n.177-18C=
7g.92522263G>TCA4341678PEX1c.130-18C>A (n.130-18C>A)
n.134-18C>A
c.-530-18C>A (n.-530-18C>A)
n.226-18C>A
n.177-18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522264A>GCA2683721367PEX1c.130-19T>C (n.130-19T>C)
n.134-19T>C
c.-530-19T>C (n.-530-19T>C)
n.226-19T>C
n.177-19T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched