Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522138T>A | CA368204798 | PEX1 | c.237A>T (p.Gln79His) n.241A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.333A>T n.284A>T | |
7 | g.92522138T>C | CA456484087 | PEX1 | c.237A>G (p.Gln79=) n.241A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.333A>G n.284A>G | |
7 | g.92522138T>G | CA368204800 | PEX1 | c.237A>C (p.Gln79His) n.241A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.333A>C n.284A>C | |
7 | g.92522139T>A | CA368204803 | PEX1 | c.236A>T (p.Gln79Leu) n.240A>T c.-424A>T (n.-424A>T) n.332A>T n.283A>T | |
7 | g.92522139T>C | CA368204805 | PEX1 | c.236A>G (p.Gln79Arg) n.240A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.332A>G n.283A>G | |
7 | g.92522139T>G | CA368204807 | PEX1 | c.236A>C (p.Gln79Pro) n.240A>C c.-424A>C (n.-424A>C) n.332A>C n.283A>C | |
7 | g.92522140G>A | CA368204809 | PEX1 | c.235C>T (p.Gln79Ter) n.239C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.331C>T n.282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522140G>C | CA368204810 | PEX1 | c.235C>G (p.Gln79Glu) n.239C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.331C>G n.282C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92522140G= | CA1725951652 | PEX1 | c.235C= (p.Gln79=) n.239C= c.-425C= (n.-425C=) n.331C= n.282C= | |
7 | g.92522140G>T | CA368204812 | PEX1 | c.235C>A (p.Gln79Lys) n.239C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.331C>A n.282C>A | |
7 | g.92522141T>A | CA368204816 | PEX1 | c.234A>T (p.Arg78Ser) n.238A>T c.-426A>T (n.-426A>T) n.330A>T n.281A>T | |
7 | g.92522141T>C | CA456484088 | PEX1 | c.234A>G (p.Arg78=) n.238A>G c.-426A>G (n.-426A>G) n.330A>G n.281A>G | |
7 | g.92522141T>G | CA368204814 | PEX1 | c.234A>C (p.Arg78Ser) n.238A>C c.-426A>C (n.-426A>C) n.330A>C n.281A>C | |
7 | g.92522142C>A | CA368204817 | PEX1 | c.233G>T (p.Arg78Ile) n.237G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.329G>T n.280G>T | |
7 | g.92522142C>G | CA368204822 | PEX1 | c.233G>C (p.Arg78Thr) n.237G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.329G>C n.280G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522142C>T | CA368204820 | PEX1 | c.233G>A (p.Arg78Lys) n.237G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.329G>A n.280G>A | |
7 | g.92522143T>A | CA368204824 | PEX1 | c.232A>T (p.Arg78Ter) n.236A>T c.-428A>T (n.-428A>T) n.328A>T n.279A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522143T>C | CA368204826 | PEX1 | c.232A>G (p.Arg78Gly) n.236A>G c.-428A>G (n.-428A>G) n.328A>G n.279A>G | |
7 | g.92522143T>G | CA456484089 | PEX1 | c.232A>C (p.Arg78=) n.236A>C c.-428A>C (n.-428A>C) n.328A>C n.279A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522143T= | CA1725951653 | PEX1 | c.232A= (p.Arg78=) n.236A= c.-428A= (n.-428A=) n.328A= n.279A= | |
7 | g.92522144G>A | CA456484090 | PEX1 | c.231C>T (p.Asn77=) n.235C>T c.-429C>T (n.-429C>T) n.327C>T n.278C>T | |
7 | g.92522144G>C | CA368204828 | PEX1 | c.231C>G (p.Asn77Lys) n.235C>G c.-429C>G (n.-429C>G) n.327C>G n.278C>G | |
7 | g.92522144G>T | CA368204830 | PEX1 | c.231C>A (p.Asn77Lys) n.235C>A c.-429C>A (n.-429C>A) n.327C>A n.278C>A | |
7 | g.92522145T>A | CA368204832 | PEX1 | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.234A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.326A>T n.277A>T | |
7 | g.92522145T>C | CA368204834 | PEX1 | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.234A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.326A>G n.277A>G | ClinVar |
7 | g.92522145T>G | CA368204836 | PEX1 | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.234A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.326A>C n.277A>C | |
7 | g.92522146T>A | CA368204838 | PEX1 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.233A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.325A>T n.276A>T | |
7 | g.92522146T>C | CA368204840 | PEX1 | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.233A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.325A>G n.276A>G | |
7 | g.92522146T>G | CA368204842 | PEX1 | c.229A>C (p.Asn77His) n.233A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.325A>C n.276A>C | |
7 | g.92522147A>C | CA368204843 | PEX1 | c.228T>G (p.Ile76Met) n.232T>G c.-432T>G (n.-432T>G) n.324T>G n.275T>G | |
7 | g.92522147A>G | CA456484092 | PEX1 | c.228T>C (p.Ile76=) n.232T>C c.-432T>C (n.-432T>C) n.324T>C n.275T>C | |
7 | g.92522147A>T | CA456484091 | PEX1 | c.228T>A (p.Ile76=) n.232T>A c.-432T>A (n.-432T>A) n.324T>A n.275T>A | |
7 | g.92522148A>C | CA368204845 | PEX1 | c.227T>G (p.Ile76Ser) n.231T>G c.-433T>G (n.-433T>G) n.323T>G n.274T>G | |
7 | g.92522148A>G | CA368204847 | PEX1 | c.227T>C (p.Ile76Thr) n.231T>C c.-433T>C (n.-433T>C) n.323T>C n.274T>C | |
7 | g.92522148A>T | CA368204849 | PEX1 | c.227T>A (p.Ile76Asn) n.231T>A c.-433T>A (n.-433T>A) n.323T>A n.274T>A | |
7 | g.92522149T>A | CA368204854 | PEX1 | c.226A>T (p.Ile76Phe) n.230A>T c.-434A>T (n.-434A>T) n.322A>T n.273A>T | |
7 | g.92522149T>C | CA368204851 | PEX1 | c.226A>G (p.Ile76Val) n.230A>G c.-434A>G (n.-434A>G) n.322A>G n.273A>G | |
7 | g.92522149T>G | CA368204853 | PEX1 | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.230A>C c.-434A>C (n.-434A>C) n.322A>C n.273A>C | |
7 | g.92522150T>A | CA368204856 | PEX1 | c.225A>T (p.Glu75Asp) n.229A>T c.-435A>T (n.-435A>T) n.321A>T n.272A>T | |
7 | g.92522150T>C | CA456484093 | PEX1 | c.225A>G (p.Glu75=) n.229A>G c.-435A>G (n.-435A>G) n.321A>G n.272A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522150T>G | CA368204858 | PEX1 | c.225A>C (p.Glu75Asp) n.229A>C c.-435A>C (n.-435A>C) n.321A>C n.272A>C | |
7 | g.92522151T>A | CA368204860 | PEX1 | c.224A>T (p.Glu75Val) n.228A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.320A>T n.271A>T | |
7 | g.92522151T>C | CA368204862 | PEX1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.228A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.320A>G n.271A>G | |
7 | g.92522151T>G | CA368204864 | PEX1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.228A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.320A>C n.271A>C | |
7 | g.92522152C>A | CA368204866 | PEX1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.227G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.319G>T n.270G>T | |
7 | g.92522152C= | CA1725951654 | PEX1 | c.223G= (p.Glu75=) n.227G= c.-437G= (n.-437G=) n.319G= n.270G= | |
7 | g.92522152C>G | CA368204868 | PEX1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.227G>C c.-437G>C (n.-437G>C) n.319G>C n.270G>C | |
7 | g.92522152C>T | CA4341667 | PEX1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.227G>A c.-437G>A (n.-437G>A) n.319G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522153A>C | CA456484094 | PEX1 | c.222T>G (p.Ala74=) n.226T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.318T>G n.269T>G | |
7 | g.92522153A>G | CA456484095 | PEX1 | c.222T>C (p.Ala74=) n.226T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.318T>C n.269T>C | |
7 | g.92522153A>T | CA456484096 | PEX1 | c.222T>A (p.Ala74=) n.226T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.318T>A n.269T>A | |
7 | g.92522154G>A | CA368204870 | PEX1 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.225C>T c.-439C>T (n.-439C>T) n.317C>T n.268C>T | |
7 | g.92522154G>C | CA368204872 | PEX1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.225C>G c.-439C>G (n.-439C>G) n.317C>G n.268C>G | |
7 | g.92522154G>T | CA368204873 | PEX1 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.225C>A c.-439C>A (n.-439C>A) n.317C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522155C>A | CA368204878 | PEX1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.224G>T c.-440G>T (n.-440G>T) n.316G>T n.267G>T | |
7 | g.92522155C>G | CA368204880 | PEX1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.224G>C c.-440G>C (n.-440G>C) n.316G>C n.267G>C | |
7 | g.92522155C>T | CA368204876 | PEX1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.224G>A c.-440G>A (n.-440G>A) n.316G>A n.267G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522155_92522156insATCCTAGGACTTCTAA | CA2683721350 | PEX1 | c.219_220insTTAGAAGTCCTAGGAT (p.Ala74LeufsTer7) n.223_224insTTAGAAGTCCTAGGAT c.-441_-440insTTAGAAGTCCTAGGAT (n.-441_-440insTTAGAAGTCCTAGGAT) n.315_316insTTAGAAGTCCTAGGAT n.266_267insTTAGAAGTCCTAGGAT | gnomAD v4 |
7 | g.92522156C>A | CA456484097 | PEX1 | c.219G>T (p.Val73=) n.223G>T c.-441G>T (n.-441G>T) n.315G>T n.266G>T | |
7 | g.92522156C= | CA1725951655 | PEX1 | c.219G= (p.Val73=) n.223G= c.-441G= (n.-441G=) n.315G= n.266G= | |
7 | g.92522156C>G | CA456484098 | PEX1 | c.219G>C (p.Val73=) n.223G>C c.-441G>C (n.-441G>C) n.315G>C n.266G>C | |
7 | g.92522156C>T | CA161978930 | PEX1 | c.219G>A (p.Val73=) n.223G>A c.-441G>A (n.-441G>A) n.315G>A n.266G>A | dbSNP |
7 | g.92522157A= | CA1725951656 | PEX1 | c.218T= (p.Val73=) n.222T= c.-442T= (n.-442T=) n.314T= n.265T= | |
7 | g.92522157A>C | CA368204884 | PEX1 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.222T>G c.-442T>G (n.-442T>G) n.314T>G n.265T>G | |
7 | g.92522157A>G | CA368204886 | PEX1 | c.218T>C (p.Val73Ala) n.222T>C c.-442T>C (n.-442T>C) n.314T>C n.265T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522157A>T | CA368204887 | PEX1 | c.218T>A (p.Val73Glu) n.222T>A c.-442T>A (n.-442T>A) n.314T>A n.265T>A | |
7 | g.92522158C>A | CA368204889 | PEX1 | c.217G>T (p.Val73Leu) n.221G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.313G>T n.264G>T | |
7 | g.92522158C= | CA1725951657 | PEX1 | c.217G= (p.Val73=) n.221G= c.-443G= (n.-443G=) n.313G= n.264G= | |
7 | g.92522158C>G | CA368204891 | PEX1 | c.217G>C (p.Val73Leu) n.221G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.313G>C n.264G>C | |
7 | g.92522158C>T | CA4341668 | PEX1 | c.217G>A (p.Val73Met) n.221G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.313G>A n.264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522159A>C | CA368204894 | PEX1 | c.216T>G (p.Asn72Lys) n.220T>G c.-444T>G (n.-444T>G) n.312T>G n.263T>G | |
7 | g.92522159A>G | CA456484099 | PEX1 | c.216T>C (p.Asn72=) n.220T>C c.-444T>C (n.-444T>C) n.312T>C n.263T>C | COSMIC |
7 | g.92522159A>T | CA368204896 | PEX1 | c.216T>A (p.Asn72Lys) n.220T>A c.-444T>A (n.-444T>A) n.312T>A n.263T>A | |
7 | g.92522160T>A | CA368204898 | PEX1 | c.215A>T (p.Asn72Ile) n.219A>T c.-445A>T (n.-445A>T) n.311A>T n.262A>T | |
7 | g.92522160T>C | CA368204900 | PEX1 | c.215A>G (p.Asn72Ser) n.219A>G c.-445A>G (n.-445A>G) n.311A>G n.262A>G | |
7 | g.92522160T>G | CA368204902 | PEX1 | c.215A>C (p.Asn72Thr) n.219A>C c.-445A>C (n.-445A>C) n.311A>C n.262A>C | |
7 | g.92522161T>A | CA368204905 | PEX1 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.218A>T c.-446A>T (n.-446A>T) n.310A>T n.261A>T | |
7 | g.92522161T>C | CA368204907 | PEX1 | c.214A>G (p.Asn72Asp) n.218A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.310A>G n.261A>G | |
7 | g.92522161T>G | CA368204903 | PEX1 | c.214A>C (p.Asn72His) n.218A>C c.-446A>C (n.-446A>C) n.310A>C n.261A>C | |
7 | g.92522162T>A | CA368204909 | PEX1 | c.213A>T (p.Glu71Asp) n.217A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.309A>T n.260A>T | |
7 | g.92522162T>C | CA456484100 | PEX1 | c.213A>G (p.Glu71=) n.217A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.309A>G n.260A>G | |
7 | g.92522162T>G | CA368204910 | PEX1 | c.213A>C (p.Glu71Asp) n.217A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.309A>C n.260A>C | |
7 | g.92522163T>A | CA368204913 | PEX1 | c.212A>T (p.Glu71Val) n.216A>T c.-448A>T (n.-448A>T) n.308A>T n.259A>T | |
7 | g.92522163T>C | CA368204914 | PEX1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.216A>G c.-448A>G (n.-448A>G) n.308A>G n.259A>G | |
7 | g.92522163T>G | CA368204915 | PEX1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.216A>C c.-448A>C (n.-448A>C) n.308A>C n.259A>C | |
7 | g.92522164C>A | CA368204921 | PEX1 | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.215G>T c.-449G>T (n.-449G>T) n.307G>T n.258G>T | |
7 | g.92522164C>G | CA368204917 | PEX1 | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.215G>C c.-449G>C (n.-449G>C) n.307G>C n.258G>C | |
7 | g.92522164C>T | CA368204919 | PEX1 | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.215G>A c.-449G>A (n.-449G>A) n.307G>A n.258G>A | |
7 | g.92522165A>C | CA456484101 | PEX1 | c.210T>G (p.Gly70=) n.214T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.306T>G n.257T>G | |
7 | g.92522165A>G | CA456484102 | PEX1 | c.210T>C (p.Gly70=) n.214T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.306T>C n.257T>C | |
7 | g.92522165A>T | CA456484103 | PEX1 | c.210T>A (p.Gly70=) n.214T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.306T>A n.257T>A | |
7 | g.92522166C>A | CA368204923 | PEX1 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.213G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.305G>T n.256G>T | |
7 | g.92522166C>G | CA368204924 | PEX1 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.213G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.305G>C n.256G>C | |
7 | g.92522166C>T | CA368204926 | PEX1 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.213G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.305G>A n.256G>A | |
7 | g.92522167C>A | CA368204928 | PEX1 | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.212G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.304G>T n.255G>T | |
7 | g.92522167C= | CA1725951658 | PEX1 | c.208G= (p.Gly70=) n.212G= c.-452G= (n.-452G=) n.304G= n.255G= | |
7 | g.92522167C>G | CA368204930 | PEX1 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.212G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.304G>C n.255G>C | |
7 | g.92522167C>T | CA161978933 | PEX1 | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.212G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.304G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522168T>A | CA368204933 | PEX1 | c.207A>T (p.Gln69His) n.211A>T c.-453A>T (n.-453A>T) n.303A>T n.254A>T | |
7 | g.92522168T>C | CA456484104 | PEX1 | c.207A>G (p.Gln69=) n.211A>G c.-453A>G (n.-453A>G) n.303A>G n.254A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522168T>G | CA368204935 | PEX1 | c.207A>C (p.Gln69His) n.211A>C c.-453A>C (n.-453A>C) n.303A>C n.254A>C | |
7 | g.92522169T>A | CA368204936 | PEX1 | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.210A>T c.-454A>T (n.-454A>T) n.302A>T n.253A>T | |
7 | g.92522169T>C | CA161978939 | PEX1 | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.210A>G c.-454A>G (n.-454A>G) n.302A>G n.253A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522169T>G | CA368204938 | PEX1 | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.210A>C c.-454A>C (n.-454A>C) n.302A>C n.253A>C | |
7 | g.92522169T= | CA1725951659 | PEX1 | c.206A= (p.Gln69=) n.210A= c.-454A= (n.-454A=) n.302A= n.253A= | |
7 | g.92522170G>A | CA368204940 | PEX1 | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.209C>T c.-455C>T (n.-455C>T) n.301C>T n.252C>T | ClinVar |
7 | g.92522170G>C | CA368204942 | PEX1 | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.209C>G c.-455C>G (n.-455C>G) n.301C>G n.252C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522170G= | CA1725951660 | PEX1 | c.205C= (p.Gln69=) n.209C= c.-455C= (n.-455C=) n.301C= n.252C= | |
7 | g.92522170G>T | CA368204943 | PEX1 | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.209C>A c.-455C>A (n.-455C>A) n.301C>A n.252C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522171A>C | CA368204945 | PEX1 | c.204T>G (p.Asp68Glu) n.208T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.300T>G n.251T>G | |
7 | g.92522171A>G | CA456484105 | PEX1 | c.204T>C (p.Asp68=) n.208T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.300T>C n.251T>C | |
7 | g.92522171A>T | CA368204947 | PEX1 | c.204T>A (p.Asp68Glu) n.208T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.300T>A n.251T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522172T>A | CA368204950 | PEX1 | c.203A>T (p.Asp68Val) n.207A>T c.-457A>T (n.-457A>T) n.299A>T n.250A>T | |
7 | g.92522172T>C | CA368204952 | PEX1 | c.203A>G (p.Asp68Gly) n.207A>G c.-457A>G (n.-457A>G) n.299A>G n.250A>G | |
7 | g.92522172T>G | CA368204954 | PEX1 | c.203A>C (p.Asp68Ala) n.207A>C c.-457A>C (n.-457A>C) n.299A>C n.250A>C | |
7 | g.92522173C>A | CA368204956 | PEX1 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.206G>T c.-458G>T (n.-458G>T) n.298G>T n.249G>T | |
7 | g.92522173C>G | CA368204958 | PEX1 | c.202G>C (p.Asp68His) n.206G>C c.-458G>C (n.-458G>C) n.298G>C n.249G>C | |
7 | g.92522173C>T | CA368204960 | PEX1 | c.202G>A (p.Asp68Asn) n.206G>A c.-458G>A (n.-458G>A) n.298G>A n.249G>A | |
7 | g.92522174A>C | CA368204962 | PEX1 | c.201T>G (p.Ser67Arg) n.205T>G c.-459T>G (n.-459T>G) n.297T>G n.248T>G | |
7 | g.92522174A>G | CA456484106 | PEX1 | c.201T>C (p.Ser67=) n.205T>C c.-459T>C (n.-459T>C) n.297T>C n.248T>C | |
7 | g.92522174A>T | CA368204964 | PEX1 | c.201T>A (p.Ser67Arg) n.205T>A c.-459T>A (n.-459T>A) n.297T>A n.248T>A | |
7 | g.92522175C>A | CA368204966 | PEX1 | c.200G>T (p.Ser67Ile) n.204G>T c.-460G>T (n.-460G>T) n.296G>T n.247G>T | |
7 | g.92522175C>G | CA368204970 | PEX1 | c.200G>C (p.Ser67Thr) n.204G>C c.-460G>C (n.-460G>C) n.296G>C n.247G>C | |
7 | g.92522175C>T | CA368204968 | PEX1 | c.200G>A (p.Ser67Asn) n.204G>A c.-460G>A (n.-460G>A) n.296G>A n.247G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522176T>A | CA368204972 | PEX1 | c.199A>T (p.Ser67Cys) n.203A>T c.-461A>T (n.-461A>T) n.295A>T n.246A>T | |
7 | g.92522176T>C | CA368204974 | PEX1 | c.199A>G (p.Ser67Gly) n.203A>G c.-461A>G (n.-461A>G) n.295A>G n.246A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522176T>G | CA368204976 | PEX1 | c.199A>C (p.Ser67Arg) n.203A>C c.-461A>C (n.-461A>C) n.295A>C n.246A>C | |
7 | g.92522176T= | CA1725951661 | PEX1 | c.199A= (p.Ser67=) n.203A= c.-461A= (n.-461A=) n.295A= n.246A= | |
7 | g.92522177A>C | CA368204978 | PEX1 | c.198T>G (p.Phe66Leu) n.202T>G c.-462T>G (n.-462T>G) n.294T>G n.245T>G | |
7 | g.92522177A>G | CA456484107 | PEX1 | c.198T>C (p.Phe66=) n.202T>C c.-462T>C (n.-462T>C) n.294T>C n.245T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92522177A>T | CA368204979 | PEX1 | c.198T>A (p.Phe66Leu) n.202T>A c.-462T>A (n.-462T>A) n.294T>A n.245T>A | |
7 | g.92522178A>C | CA368204981 | PEX1 | c.197T>G (p.Phe66Cys) n.201T>G c.-463T>G (n.-463T>G) n.293T>G n.244T>G | |
7 | g.92522178A>G | CA368204983 | PEX1 | c.197T>C (p.Phe66Ser) n.201T>C c.-463T>C (n.-463T>C) n.293T>C n.244T>C | |
7 | g.92522178A>T | CA368204984 | PEX1 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.201T>A c.-463T>A (n.-463T>A) n.293T>A n.244T>A | |
7 | g.92522179A>C | CA368204987 | PEX1 | c.196T>G (p.Phe66Val) n.200T>G c.-464T>G (n.-464T>G) n.292T>G n.243T>G | |
7 | g.92522179A>G | CA368204989 | PEX1 | c.196T>C (p.Phe66Leu) n.200T>C c.-464T>C (n.-464T>C) n.292T>C n.243T>C | |
7 | g.92522179A>T | CA368204990 | PEX1 | c.196T>A (p.Phe66Ile) n.200T>A c.-464T>A (n.-464T>A) n.292T>A n.243T>A | |
7 | g.92522180A>C | CA368204992 | PEX1 | c.195T>G (p.His65Gln) n.199T>G c.-465T>G (n.-465T>G) n.291T>G n.242T>G | |
7 | g.92522180A>G | CA456484108 | PEX1 | c.195T>C (p.His65=) n.199T>C c.-465T>C (n.-465T>C) n.291T>C n.242T>C | |
7 | g.92522180A>T | CA368204994 | PEX1 | c.195T>A (p.His65Gln) n.199T>A c.-465T>A (n.-465T>A) n.291T>A n.242T>A | |
7 | g.92522181T>A | CA368204997 | PEX1 | c.194A>T (p.His65Leu) n.198A>T c.-466A>T (n.-466A>T) n.290A>T n.241A>T | |
7 | g.92522181T>C | CA368204999 | PEX1 | c.194A>G (p.His65Arg) n.198A>G c.-466A>G (n.-466A>G) n.290A>G n.241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522181T>G | CA368205001 | PEX1 | c.194A>C (p.His65Pro) n.198A>C c.-466A>C (n.-466A>C) n.290A>C n.241A>C | |
7 | g.92522181T= | CA1725951662 | PEX1 | c.194A= (p.His65=) n.198A= c.-466A= (n.-466A=) n.290A= n.241A= | |
7 | g.92522186_92522189del | CA2683721364 | PEX1 | c.191_194del (p.Arg64IlefsTer?) n.195_198del c.-469_-466del (n.-469_-466del) n.287_290del n.238_241del | gnomAD v4 |
7 | g.92522182G>A | CA368205003 | PEX1 | c.193C>T (p.His65Tyr) n.197C>T c.-467C>T (n.-467C>T) n.289C>T n.240C>T | |
7 | g.92522182G>C | CA368205005 | PEX1 | c.193C>G (p.His65Asp) n.197C>G c.-467C>G (n.-467C>G) n.289C>G n.240C>G | |
7 | g.92522182G>T | CA368205007 | PEX1 | c.193C>A (p.His65Asn) n.197C>A c.-467C>A (n.-467C>A) n.289C>A n.240C>A | |
7 | g.92522183C>A | CA368205012 | PEX1 | c.192G>T (p.Arg64Ser) n.196G>T c.-468G>T (n.-468G>T) n.288G>T n.239G>T | |
7 | g.92522183C= | CA1725951663 | PEX1 | c.192G= (p.Arg64=) n.196G= c.-468G= (n.-468G=) n.288G= n.239G= | |
7 | g.92522183C>G | CA368205009 | PEX1 | c.192G>C (p.Arg64Ser) n.196G>C c.-468G>C (n.-468G>C) n.288G>C n.239G>C | |
7 | g.92522183C>T | CA4341669 | PEX1 | c.192G>A (p.Arg64=) n.196G>A c.-468G>A (n.-468G>A) n.288G>A n.239G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92522184C>A | CA368205014 | PEX1 | c.191G>T (p.Arg64Met) n.195G>T c.-469G>T (n.-469G>T) n.287G>T n.238G>T | |
7 | g.92522184C>G | CA368205016 | PEX1 | c.191G>C (p.Arg64Thr) n.195G>C c.-469G>C (n.-469G>C) n.287G>C n.238G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522184C>T | CA368205017 | PEX1 | c.191G>A (p.Arg64Lys) n.195G>A c.-469G>A (n.-469G>A) n.287G>A n.238G>A | |
7 | g.92522185T>A | CA368205019 | PEX1 | c.190A>T (p.Arg64Trp) n.194A>T c.-470A>T (n.-470A>T) n.286A>T n.237A>T | |
7 | g.92522185T>C | CA368205020 | PEX1 | c.190A>G (p.Arg64Gly) n.194A>G c.-470A>G (n.-470A>G) n.286A>G n.237A>G | |
7 | g.92522185T>G | CA456484109 | PEX1 | c.190A>C (p.Arg64=) n.194A>C c.-470A>C (n.-470A>C) n.286A>C n.237A>C | |
7 | g.92522186G>A | CA456484110 | PEX1 | c.189C>T (p.Gly63=) n.193C>T c.-471C>T (n.-471C>T) n.285C>T n.236C>T | |
7 | g.92522186G>C | CA456484111 | PEX1 | c.189C>G (p.Gly63=) n.193C>G c.-471C>G (n.-471C>G) n.285C>G n.236C>G | |
7 | g.92522186G>T | CA456484112 | PEX1 | c.189C>A (p.Gly63=) n.193C>A c.-471C>A (n.-471C>A) n.285C>A n.236C>A | |
7 | g.92522187C>A | CA368205022 | PEX1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.192G>T c.-472G>T (n.-472G>T) n.284G>T n.235G>T | dbSNP |
7 | g.92522187C= | CA1725951664 | PEX1 | c.188G= (p.Gly63=) n.192G= c.-472G= (n.-472G=) n.284G= n.235G= | |
7 | g.92522187C>G | CA368205024 | PEX1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.192G>C c.-472G>C (n.-472G>C) n.284G>C n.235G>C | |
7 | g.92522187C>T | CA368205023 | PEX1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.192G>A c.-472G>A (n.-472G>A) n.284G>A n.235G>A | |
7 | g.92522188C>A | CA368205026 | PEX1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.191G>T c.-473G>T (n.-473G>T) n.283G>T n.234G>T | |
7 | g.92522188C= | CA1725951665 | PEX1 | c.187G= (p.Gly63=) n.191G= c.-473G= (n.-473G=) n.283G= n.234G= | |
7 | g.92522188C>G | CA368205028 | PEX1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.191G>C c.-473G>C (n.-473G>C) n.283G>C n.234G>C | |
7 | g.92522188C>T | CA368205030 | PEX1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.191G>A c.-473G>A (n.-473G>A) n.283G>A n.234G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92522189T>A | CA368205032 | PEX1 | c.186A>T (p.Glu62Asp) n.190A>T c.-474A>T (n.-474A>T) n.282A>T n.233A>T | |
7 | g.92522189T>C | CA456484113 | PEX1 | c.186A>G (p.Glu62=) n.190A>G c.-474A>G (n.-474A>G) n.282A>G n.233A>G | |
7 | g.92522189T>G | CA368205034 | PEX1 | c.186A>C (p.Glu62Asp) n.190A>C c.-474A>C (n.-474A>C) n.282A>C n.233A>C | |
7 | g.92522190T>A | CA368205037 | PEX1 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.189A>T c.-475A>T (n.-475A>T) n.281A>T n.232A>T | |
7 | g.92522190T>C | CA368205038 | PEX1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.189A>G c.-475A>G (n.-475A>G) n.281A>G n.232A>G | |
7 | g.92522190T>G | CA368205040 | PEX1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.189A>C c.-475A>C (n.-475A>C) n.281A>C n.232A>C | |
7 | g.92522191C>A | CA368205042 | PEX1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.188G>T c.-476G>T (n.-476G>T) n.280G>T n.231G>T | |
7 | g.92522191C>G | CA368205044 | PEX1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.188G>C c.-476G>C (n.-476G>C) n.280G>C n.231G>C | |
7 | g.92522191C>T | CA368205045 | PEX1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.188G>A c.-476G>A (n.-476G>A) n.280G>A n.231G>A | |
7 | g.92522192C>A | CA456484114 | PEX1 | c.183G>T (p.Val61=) n.187G>T c.-477G>T (n.-477G>T) n.279G>T n.230G>T | |
7 | g.92522192C>G | CA456484115 | PEX1 | c.183G>C (p.Val61=) n.187G>C c.-477G>C (n.-477G>C) n.279G>C n.230G>C | |
7 | g.92522192C>T | CA456484116 | PEX1 | c.183G>A (p.Val61=) n.187G>A c.-477G>A (n.-477G>A) n.279G>A n.230G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522193A>C | CA368205047 | PEX1 | c.182T>G (p.Val61Gly) n.186T>G c.-478T>G (n.-478T>G) n.278T>G n.229T>G | |
7 | g.92522193A>G | CA368205051 | PEX1 | c.182T>C (p.Val61Ala) n.186T>C c.-478T>C (n.-478T>C) n.278T>C n.229T>C | |
7 | g.92522193A>T | CA368205049 | PEX1 | c.182T>A (p.Val61Glu) n.186T>A c.-478T>A (n.-478T>A) n.278T>A n.229T>A | |
7 | g.92522194C>A | CA368205054 | PEX1 | c.181G>T (p.Val61Leu) n.185G>T c.-479G>T (n.-479G>T) n.277G>T n.228G>T | |
7 | g.92522194C>G | CA368205057 | PEX1 | c.181G>C (p.Val61Leu) n.185G>C c.-479G>C (n.-479G>C) n.277G>C n.228G>C | |
7 | g.92522194C>T | CA368205056 | PEX1 | c.181G>A (p.Val61Met) n.185G>A c.-479G>A (n.-479G>A) n.277G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522195C>A | CA368205060 | PEX1 | c.180G>T (p.Trp60Cys) n.184G>T c.-480G>T (n.-480G>T) n.276G>T n.227G>T | COSMIC |
7 | g.92522195C= | CA1725951666 | PEX1 | c.180G= (p.Trp60=) n.184G= c.-480G= (n.-480G=) n.276G= n.227G= | |
7 | g.92522195C>G | CA368205063 | PEX1 | c.180G>C (p.Trp60Cys) n.184G>C c.-480G>C (n.-480G>C) n.276G>C n.227G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522195C>T | CA368205062 | PEX1 | c.180G>A (p.Trp60Ter) n.184G>A c.-480G>A (n.-480G>A) n.276G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522196C>A | CA368205064 | PEX1 | c.179G>T (p.Trp60Leu) n.183G>T c.-481G>T (n.-481G>T) n.275G>T n.226G>T | COSMIC |
7 | g.92522196C>G | CA368205068 | PEX1 | c.179G>C (p.Trp60Ser) n.183G>C c.-481G>C (n.-481G>C) n.275G>C n.226G>C | |
7 | g.92522196C>T | CA368205066 | PEX1 | c.179G>A (p.Trp60Ter) n.183G>A c.-481G>A (n.-481G>A) n.275G>A n.226G>A | |
7 | g.92522197A>C | CA368205069 | PEX1 | c.178T>G (p.Trp60Gly) n.182T>G c.-482T>G (n.-482T>G) n.274T>G n.225T>G | |
7 | g.92522197A>G | CA368205072 | PEX1 | c.178T>C (p.Trp60Arg) n.182T>C c.-482T>C (n.-482T>C) n.274T>C n.225T>C | |
7 | g.92522197A>T | CA368205071 | PEX1 | c.178T>A (p.Trp60Arg) n.182T>A c.-482T>A (n.-482T>A) n.274T>A n.225T>A | |
7 | g.92522198G>A | CA456484117 | PEX1 | c.177C>T (p.Ser59=) n.181C>T c.-483C>T (n.-483C>T) n.273C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92522198G>C | CA368205074 | PEX1 | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.181C>G c.-483C>G (n.-483C>G) n.273C>G n.224C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522198G= | CA1725951667 | PEX1 | c.177C= (p.Ser59=) n.181C= c.-483C= (n.-483C=) n.273C= n.224C= | |
7 | g.92522198G>T | CA368205076 | PEX1 | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.181C>A c.-483C>A (n.-483C>A) n.273C>A n.224C>A | |
7 | g.92522199C>A | CA368205078 | PEX1 | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.180G>T c.-484G>T (n.-484G>T) n.272G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522199C= | CA1725951668 | PEX1 | c.176G= (p.Ser59=) n.180G= c.-484G= (n.-484G=) n.272G= n.223G= | |
7 | g.92522199C>G | CA368205080 | PEX1 | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.180G>C c.-484G>C (n.-484G>C) n.272G>C n.223G>C | |
7 | g.92522199C>T | CA368205081 | PEX1 | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.180G>A c.-484G>A (n.-484G>A) n.272G>A n.223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522200_92522201del | CA2580077859 | PEX1 | c.175_176del (p.Ser59LeufsTer8) n.179_180del c.-485_-484del (n.-485_-484del) n.271_272del n.222_223del | ClinVar |
7 | g.92522200T>A | CA368205083 | PEX1 | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.179A>T c.-485A>T (n.-485A>T) n.271A>T n.222A>T | |
7 | g.92522200T>C | CA368205085 | PEX1 | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.179A>G c.-485A>G (n.-485A>G) n.271A>G n.222A>G | |
7 | g.92522200T>G | CA368205087 | PEX1 | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.179A>C c.-485A>C (n.-485A>C) n.271A>C n.222A>C | |
7 | g.92522201del | CA2695238644 | PEX1 | c.174del (p.Ser59AlafsTer?) n.178del c.-486del (n.-486del) n.270del n.221del | |
7 | g.92522201C>A | CA368205089 | PEX1 | c.174G>T (p.Leu58Phe) n.178G>T c.-486G>T (n.-486G>T) n.270G>T n.221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522201C= | CA1725951669 | PEX1 | c.174G= (p.Leu58=) n.178G= c.-486G= (n.-486G=) n.270G= n.221G= | |
7 | g.92522201C>G | CA368205091 | PEX1 | c.174G>C (p.Leu58Phe) n.178G>C c.-486G>C (n.-486G>C) n.270G>C n.221G>C | |
7 | g.92522201C>T | CA456484118 | PEX1 | c.174G>A (p.Leu58=) n.178G>A c.-486G>A (n.-486G>A) n.270G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522202A= | CA1725951670 | PEX1 | c.173T= (p.Leu58=) n.177T= c.-487T= (n.-487T=) n.269T= n.220T= | |
7 | g.92522202A>C | CA368205092 | PEX1 | c.173T>G (p.Leu58Trp) n.177T>G c.-487T>G (n.-487T>G) n.269T>G n.220T>G | |
7 | g.92522202A>G | CA368205094 | PEX1 | c.173T>C (p.Leu58Ser) n.177T>C c.-487T>C (n.-487T>C) n.269T>C n.220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522202A>T | CA368205095 | PEX1 | c.173T>A (p.Leu58Ter) n.177T>A c.-487T>A (n.-487T>A) n.269T>A n.220T>A | |
7 | g.92522203A= | CA1725951671 | PEX1 | c.172T= (p.Leu58=) n.176T= c.-488T= (n.-488T=) n.268T= n.219T= | |
7 | g.92522203A>C | CA368205097 | PEX1 | c.172T>G (p.Leu58Val) n.176T>G c.-488T>G (n.-488T>G) n.268T>G n.219T>G | |
7 | g.92522203A>G | CA456484119 | PEX1 | c.172T>C (p.Leu58=) n.176T>C c.-488T>C (n.-488T>C) n.268T>C n.219T>C | dbSNP |
7 | g.92522203A>T | CA368205099 | PEX1 | c.172T>A (p.Leu58Met) n.176T>A c.-488T>A (n.-488T>A) n.268T>A n.219T>A | |
7 | g.92522204G>A | CA456484120 | PEX1 | c.171C>T (p.Phe57=) n.175C>T c.-489C>T (n.-489C>T) n.267C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522204G>C | CA368205101 | PEX1 | c.171C>G (p.Phe57Leu) n.175C>G c.-489C>G (n.-489C>G) n.267C>G n.218C>G | |
7 | g.92522204G>T | CA368205103 | PEX1 | c.171C>A (p.Phe57Leu) n.175C>A c.-489C>A (n.-489C>A) n.267C>A n.218C>A | COSMIC |
7 | g.92522205A= | CA1725951672 | PEX1 | c.170T= (p.Phe57=) n.174T= c.-490T= (n.-490T=) n.266T= n.217T= | |
7 | g.92522205A>C | CA368205105 | PEX1 | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.174T>G c.-490T>G (n.-490T>G) n.266T>G n.217T>G | |
7 | g.92522205A>G | CA368205109 | PEX1 | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.174T>C c.-490T>C (n.-490T>C) n.266T>C n.217T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92522205A>T | CA368205112 | PEX1 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.174T>A c.-490T>A (n.-490T>A) n.266T>A n.217T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522206A= | CA1725951673 | PEX1 | c.169T= (p.Phe57=) n.173T= c.-491T= (n.-491T=) n.265T= n.216T= | |
7 | g.92522206A>C | CA368205115 | PEX1 | c.169T>G (p.Phe57Val) n.173T>G c.-491T>G (n.-491T>G) n.265T>G n.216T>G | |
7 | g.92522206A>G | CA368205117 | PEX1 | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.173T>C c.-491T>C (n.-491T>C) n.265T>C n.216T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522206A>T | CA368205118 | PEX1 | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.173T>A c.-491T>A (n.-491T>A) n.265T>A n.216T>A | |
7 | g.92522207T>A | CA456484121 | PEX1 | c.168A>T (p.Ala56=) n.172A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.264A>T n.215A>T | |
7 | g.92522207T>C | CA456484123 | PEX1 | c.168A>G (p.Ala56=) n.172A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.264A>G n.215A>G | ClinVar |
7 | g.92522207T>G | CA456484122 | PEX1 | c.168A>C (p.Ala56=) n.172A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.264A>C n.215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522207T= | CA1725951674 | PEX1 | c.168A= (p.Ala56=) n.172A= c.-492A= (n.-492A=) n.264A= n.215A= | |
7 | g.92522208G>A | CA368205122 | PEX1 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.171C>T c.-493C>T (n.-493C>T) n.263C>T n.214C>T | |
7 | g.92522208G>C | CA368205124 | PEX1 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.171C>G c.-493C>G (n.-493C>G) n.263C>G n.214C>G | |
7 | g.92522208G>T | CA368205125 | PEX1 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.171C>A c.-493C>A (n.-493C>A) n.263C>A n.214C>A | |
7 | g.92522209C>A | CA368205127 | PEX1 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.170G>T c.-494G>T (n.-494G>T) n.262G>T n.213G>T | |
7 | g.92522209C>G | CA368205128 | PEX1 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.170G>C c.-494G>C (n.-494G>C) n.262G>C n.213G>C | |
7 | g.92522209C>T | CA368205131 | PEX1 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.170G>A c.-494G>A (n.-494G>A) n.262G>A n.213G>A | |
7 | g.92522210A>C | CA456484124 | PEX1 | c.165T>G (p.Pro55=) n.169T>G c.-495T>G (n.-495T>G) n.261T>G n.212T>G | |
7 | g.92522210A>G | CA456484125 | PEX1 | c.165T>C (p.Pro55=) n.169T>C c.-495T>C (n.-495T>C) n.261T>C n.212T>C | |
7 | g.92522210A>T | CA456484126 | PEX1 | c.165T>A (p.Pro55=) n.169T>A c.-495T>A (n.-495T>A) n.261T>A n.212T>A | |
7 | g.92522211G>A | CA368205137 | PEX1 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.168C>T c.-496C>T (n.-496C>T) n.260C>T n.211C>T | |
7 | g.92522211G>C | CA368205133 | PEX1 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.168C>G c.-496C>G (n.-496C>G) n.260C>G n.211C>G | dbSNP |
7 | g.92522211G= | CA1725951675 | PEX1 | c.164C= (p.Pro55=) n.168C= c.-496C= (n.-496C=) n.260C= n.211C= | |
7 | g.92522211G>T | CA368205135 | PEX1 | c.164C>A (p.Pro55His) n.168C>A c.-496C>A (n.-496C>A) n.260C>A n.211C>A | |
7 | g.92522212G>A | CA4341670 | PEX1 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.167C>T c.-497C>T (n.-497C>T) n.259C>T n.210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522212G>C | CA368205139 | PEX1 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.167C>G c.-497C>G (n.-497C>G) n.259C>G n.210C>G | |
7 | g.92522212G= | CA1725951676 | PEX1 | c.163C= (p.Pro55=) n.167C= c.-497C= (n.-497C=) n.259C= n.210C= | |
7 | g.92522212G>T | CA368205140 | PEX1 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.167C>A c.-497C>A (n.-497C>A) n.259C>A n.210C>A | |
7 | g.92522213C>A | CA368205142 | PEX1 | c.162G>T (p.Gln54His) n.166G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.258G>T n.209G>T | |
7 | g.92522213C= | CA1725951677 | PEX1 | c.162G= (p.Gln54=) n.166G= c.-498G= (n.-498G=) n.258G= n.209G= | |
7 | g.92522213C>G | CA368205143 | PEX1 | c.162G>C (p.Gln54His) n.166G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.258G>C n.209G>C | |
7 | g.92522213C>T | CA456484127 | PEX1 | c.162G>A (p.Gln54=) n.166G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.258G>A n.209G>A | dbSNP |
7 | g.92522214T>A | CA368205148 | PEX1 | c.161A>T (p.Gln54Leu) n.165A>T c.-499A>T (n.-499A>T) n.257A>T n.208A>T | |
7 | g.92522214T>C | CA368205147 | PEX1 | c.161A>G (p.Gln54Arg) n.165A>G c.-499A>G (n.-499A>G) n.257A>G n.208A>G | |
7 | g.92522214T>G | CA368205145 | PEX1 | c.161A>C (p.Gln54Pro) n.165A>C c.-499A>C (n.-499A>C) n.257A>C n.208A>C | |
7 | g.92522215G>A | CA368205150 | PEX1 | c.160C>T (p.Gln54Ter) n.164C>T c.-500C>T (n.-500C>T) n.256C>T n.207C>T | |
7 | g.92522215G>C | CA368205152 | PEX1 | c.160C>G (p.Gln54Glu) n.164C>G c.-500C>G (n.-500C>G) n.256C>G n.207C>G | |
7 | g.92522215G>T | CA368205154 | PEX1 | c.160C>A (p.Gln54Lys) n.164C>A c.-500C>A (n.-500C>A) n.256C>A n.207C>A | |
7 | g.92522216G>A | CA4341671 | PEX1 | c.159C>T (p.His53=) n.163C>T c.-501C>T (n.-501C>T) n.255C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522216G>C | CA368205157 | PEX1 | c.159C>G (p.His53Gln) n.163C>G c.-501C>G (n.-501C>G) n.255C>G n.206C>G | |
7 | g.92522216G= | CA1725951678 | PEX1 | c.159C= (p.His53=) n.163C= c.-501C= (n.-501C=) n.255C= n.206C= | |
7 | g.92522216G>T | CA368205158 | PEX1 | c.159C>A (p.His53Gln) n.163C>A c.-501C>A (n.-501C>A) n.255C>A n.206C>A | |
7 | g.92522217T>A | CA368205160 | PEX1 | c.158A>T (p.His53Leu) n.162A>T c.-502A>T (n.-502A>T) n.254A>T n.205A>T | |
7 | g.92522217T>C | CA368205164 | PEX1 | c.158A>G (p.His53Arg) n.162A>G c.-502A>G (n.-502A>G) n.254A>G n.205A>G | |
7 | g.92522217T>G | CA368205162 | PEX1 | c.158A>C (p.His53Pro) n.162A>C c.-502A>C (n.-502A>C) n.254A>C n.205A>C | |
7 | g.92522218G>A | CA368205166 | PEX1 | c.157C>T (p.His53Tyr) n.161C>T c.-503C>T (n.-503C>T) n.253C>T n.204C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522218G>C | CA368205168 | PEX1 | c.157C>G (p.His53Asp) n.161C>G c.-503C>G (n.-503C>G) n.253C>G n.204C>G | |
7 | g.92522218G>T | CA368205170 | PEX1 | c.157C>A (p.His53Asn) n.161C>A c.-503C>A (n.-503C>A) n.253C>A n.204C>A | |
7 | g.92522219A= | CA1725951679 | PEX1 | c.156T= (p.Ser52=) n.160T= c.-504T= (n.-504T=) n.252T= n.203T= | |
7 | g.92522219A>C | CA368205172 | PEX1 | c.156T>G (p.Ser52Arg) n.160T>G c.-504T>G (n.-504T>G) n.252T>G n.203T>G | |
7 | g.92522219A>G | CA456484128 | PEX1 | c.156T>C (p.Ser52=) n.160T>C c.-504T>C (n.-504T>C) n.252T>C n.203T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522219A>T | CA368205174 | PEX1 | c.156T>A (p.Ser52Arg) n.160T>A c.-504T>A (n.-504T>A) n.252T>A n.203T>A | |
7 | g.92522220C>A | CA368205176 | PEX1 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.159G>T c.-505G>T (n.-505G>T) n.251G>T n.202G>T | |
7 | g.92522220C>G | CA368205178 | PEX1 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.159G>C c.-505G>C (n.-505G>C) n.251G>C n.202G>C | |
7 | g.92522220C>T | CA368205179 | PEX1 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.159G>A c.-505G>A (n.-505G>A) n.251G>A n.202G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522221T>A | CA368205182 | PEX1 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.158A>T c.-506A>T (n.-506A>T) n.250A>T n.201A>T | |
7 | g.92522221T>C | CA161978946 | PEX1 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.158A>G c.-506A>G (n.-506A>G) n.250A>G n.201A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522221T>G | CA368205183 | PEX1 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.158A>C c.-506A>C (n.-506A>C) n.250A>C n.201A>C | |
7 | g.92522221T= | CA1725951680 | PEX1 | c.154A= (p.Ser52=) n.158A= c.-506A= (n.-506A=) n.250A= n.201A= | |
7 | g.92522222C>A | CA368205186 | PEX1 | c.153G>T (p.Trp51Cys) n.157G>T c.-507G>T (n.-507G>T) n.249G>T n.200G>T | |
7 | g.92522222C>G | CA368205189 | PEX1 | c.153G>C (p.Trp51Cys) n.157G>C c.-507G>C (n.-507G>C) n.249G>C n.200G>C | |
7 | g.92522222C>T | CA368205187 | PEX1 | c.153G>A (p.Trp51Ter) n.157G>A c.-507G>A (n.-507G>A) n.249G>A n.200G>A | |
7 | g.92522223C>A | CA368205191 | PEX1 | c.152G>T (p.Trp51Leu) n.156G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.248G>T n.199G>T | |
7 | g.92522223C= | CA1725951681 | PEX1 | c.152G= (p.Trp51=) n.156G= c.-508G= (n.-508G=) n.248G= n.199G= | |
7 | g.92522223C>G | CA368205194 | PEX1 | c.152G>C (p.Trp51Ser) n.156G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.248G>C n.199G>C | |
7 | g.92522223C>T | CA368205193 | PEX1 | c.152G>A (p.Trp51Ter) n.156G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.248G>A n.199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522224A>C | CA368205197 | PEX1 | c.151T>G (p.Trp51Gly) n.155T>G c.-509T>G (n.-509T>G) n.247T>G n.198T>G | |
7 | g.92522224A>G | CA368205199 | PEX1 | c.151T>C (p.Trp51Arg) n.155T>C c.-509T>C (n.-509T>C) n.247T>C n.198T>C | |
7 | g.92522224A>T | CA368205200 | PEX1 | c.151T>A (p.Trp51Arg) n.155T>A c.-509T>A (n.-509T>A) n.247T>A n.198T>A | |
7 | g.92522225G>A | CA456484129 | PEX1 | c.150C>T (p.Val50=) n.154C>T c.-510C>T (n.-510C>T) n.246C>T n.197C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522225G>C | CA456484130 | PEX1 | c.150C>G (p.Val50=) n.154C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.246C>G n.197C>G | |
7 | g.92522225G>T | CA456484131 | PEX1 | c.150C>A (p.Val50=) n.154C>A c.-510C>A (n.-510C>A) n.246C>A n.197C>A | |
7 | g.92522225_92522228delinsGACC | CA1725951682 | PEX1 | c.147_150delinsGGTC (p.Val49=) n.151_154delinsGGTC c.-513_-510delinsGGTC (n.-513_-510delinsGGTC) n.243_246delinsGGTC n.194_197delinsGGTC | |
7 | g.92522226A>C | CA368205202 | PEX1 | c.149T>G (p.Val50Gly) n.153T>G c.-511T>G (n.-511T>G) n.245T>G n.196T>G | |
7 | g.92522226A>G | CA368205204 | PEX1 | c.149T>C (p.Val50Ala) n.153T>C c.-511T>C (n.-511T>C) n.245T>C n.196T>C | |
7 | g.92522226A>T | CA368205206 | PEX1 | c.149T>A (p.Val50Asp) n.153T>A c.-511T>A (n.-511T>A) n.245T>A n.196T>A | |
7 | g.92522228_92522230del | CA1725951683 | PEX1 | c.147_149del (p.Val50del) n.151_153del c.-513_-511del (n.-513_-511del) n.243_245del n.194_196del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522227C>A | CA368205208 | PEX1 | c.148G>T (p.Val50Phe) n.152G>T c.-512G>T (n.-512G>T) n.244G>T n.195G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522227C= | CA1725951684 | PEX1 | c.148G= (p.Val50=) n.152G= c.-512G= (n.-512G=) n.244G= n.195G= | |
7 | g.92522227C>G | CA368205210 | PEX1 | c.148G>C (p.Val50Leu) n.152G>C c.-512G>C (n.-512G>C) n.244G>C n.195G>C | |
7 | g.92522227C>T | CA4341672 | PEX1 | c.148G>A (p.Val50Ile) n.152G>A c.-512G>A (n.-512G>A) n.244G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522228C>A | CA456484132 | PEX1 | c.147G>T (p.Val49=) n.151G>T c.-513G>T (n.-513G>T) n.243G>T n.194G>T | |
7 | g.92522228C= | CA1725951685 | PEX1 | c.147G= (p.Val49=) n.151G= c.-513G= (n.-513G=) n.243G= n.194G= | |
7 | g.92522228C>G | CA456484133 | PEX1 | c.147G>C (p.Val49=) n.151G>C c.-513G>C (n.-513G>C) n.243G>C n.194G>C | |
7 | g.92522228C>T | CA4341673 | PEX1 | c.147G>A (p.Val49=) n.151G>A c.-513G>A (n.-513G>A) n.243G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522229A>C | CA368205217 | PEX1 | c.146T>G (p.Val49Gly) n.150T>G c.-514T>G (n.-514T>G) n.242T>G n.193T>G | |
7 | g.92522229A>G | CA368205216 | PEX1 | c.146T>C (p.Val49Ala) n.150T>C c.-514T>C (n.-514T>C) n.242T>C n.193T>C | |
7 | g.92522229A>T | CA368205214 | PEX1 | c.146T>A (p.Val49Glu) n.150T>A c.-514T>A (n.-514T>A) n.242T>A n.193T>A | |
7 | g.92522230C>A | CA368205219 | PEX1 | c.145G>T (p.Val49Leu) n.149G>T c.-515G>T (n.-515G>T) n.241G>T n.192G>T | |
7 | g.92522230C>G | CA368205221 | PEX1 | c.145G>C (p.Val49Leu) n.149G>C c.-515G>C (n.-515G>C) n.241G>C n.192G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522230C>T | CA368205222 | PEX1 | c.145G>A (p.Val49Met) n.149G>A c.-515G>A (n.-515G>A) n.241G>A n.192G>A | |
7 | g.92522231T>A | CA368205225 | PEX1 | c.144A>T (p.Glu48Asp) n.148A>T c.-516A>T (n.-516A>T) n.240A>T n.191A>T | |
7 | g.92522231T>C | CA456484134 | PEX1 | c.144A>G (p.Glu48=) n.148A>G c.-516A>G (n.-516A>G) n.240A>G n.191A>G | |
7 | g.92522231T>G | CA368205227 | PEX1 | c.144A>C (p.Glu48Asp) n.148A>C c.-516A>C (n.-516A>C) n.240A>C n.191A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522231T= | CA1725951686 | PEX1 | c.144A= (p.Glu48=) n.148A= c.-516A= (n.-516A=) n.240A= n.191A= | |
7 | g.92522232T>A | CA368205229 | PEX1 | c.143A>T (p.Glu48Val) n.147A>T c.-517A>T (n.-517A>T) n.239A>T n.190A>T | |
7 | g.92522232T>C | CA368205231 | PEX1 | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.147A>G c.-517A>G (n.-517A>G) n.239A>G n.190A>G | |
7 | g.92522232T>G | CA368205233 | PEX1 | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.147A>C c.-517A>C (n.-517A>C) n.239A>C n.190A>C | |
7 | g.92522233C>A | CA368205235 | PEX1 | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.146G>T c.-518G>T (n.-518G>T) n.238G>T n.189G>T | |
7 | g.92522233C>G | CA368205236 | PEX1 | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.146G>C c.-518G>C (n.-518G>C) n.238G>C n.189G>C | |
7 | g.92522233C>T | CA368205238 | PEX1 | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.146G>A c.-518G>A (n.-518G>A) n.238G>A n.189G>A | |
7 | g.92522234del | CA2776947642 | PEX1 | c.141del (p.Ile47MetfsTer12) n.145del c.-519del (n.-519del) n.237del n.188del | |
7 | g.92522234T>A | CA456484135 | PEX1 | c.141A>T (p.Ile47=) n.145A>T c.-519A>T (n.-519A>T) n.237A>T n.188A>T | |
7 | g.92522234T>C | CA368205241 | PEX1 | c.141A>G (p.Ile47Met) n.145A>G c.-519A>G (n.-519A>G) n.237A>G n.188A>G | |
7 | g.92522234T>G | CA4341674 | PEX1 | c.141A>C (p.Ile47=) n.145A>C c.-519A>C (n.-519A>C) n.237A>C n.188A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522234T= | CA1725951687 | PEX1 | c.141A= (p.Ile47=) n.145A= c.-519A= (n.-519A=) n.237A= n.188A= | |
7 | g.92522235A>C | CA368205242 | PEX1 | c.140T>G (p.Ile47Arg) n.144T>G c.-520T>G (n.-520T>G) n.236T>G n.187T>G | |
7 | g.92522235A>G | CA368205244 | PEX1 | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.144T>C c.-520T>C (n.-520T>C) n.236T>C n.187T>C | |
7 | g.92522235A>T | CA368205246 | PEX1 | c.140T>A (p.Ile47Lys) n.144T>A c.-520T>A (n.-520T>A) n.236T>A n.187T>A | |
7 | g.92522236T>A | CA368205248 | PEX1 | c.139A>T (p.Ile47Leu) n.143A>T c.-521A>T (n.-521A>T) n.235A>T n.186A>T | |
7 | g.92522236T>C | CA4341675 | PEX1 | c.139A>G (p.Ile47Val) n.143A>G c.-521A>G (n.-521A>G) n.235A>G n.186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522236T>G | CA368205250 | PEX1 | c.139A>C (p.Ile47Leu) n.143A>C c.-521A>C (n.-521A>C) n.235A>C n.186A>C | |
7 | g.92522236T= | CA1725951688 | PEX1 | c.139A= (p.Ile47=) n.143A= c.-521A= (n.-521A=) n.235A= n.186A= | |
7 | g.92522237A>C | CA456484138 | PEX1 | c.138T>G (p.Ala46=) n.142T>G c.-522T>G (n.-522T>G) n.234T>G n.185T>G | |
7 | g.92522237A>G | CA456484137 | PEX1 | c.138T>C (p.Ala46=) n.142T>C c.-522T>C (n.-522T>C) n.234T>C n.185T>C | |
7 | g.92522237A>T | CA456484136 | PEX1 | c.138T>A (p.Ala46=) n.142T>A c.-522T>A (n.-522T>A) n.234T>A n.185T>A | |
7 | g.92522238G>A | CA368205256 | PEX1 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.141C>T c.-523C>T (n.-523C>T) n.233C>T n.184C>T | |
7 | g.92522238G>C | CA368205253 | PEX1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.141C>G c.-523C>G (n.-523C>G) n.233C>G n.184C>G | |
7 | g.92522238G>T | CA368205255 | PEX1 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.141C>A c.-523C>A (n.-523C>A) n.233C>A n.184C>A |