Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92522063T>GCA2578938200PEX1c.273+39A>C (n.273+39A>C)
n.277+39A>C
c.-387+39A>C (n.-387+39A>C)
n.369+39A>C
n.320+39A>C
 gnomAD v4
7g.92522064delCA2578938201PEX1c.273+38del (n.273+38del)
n.277+38del
c.-387+38del (n.-387+38del)
n.369+38del
n.320+38del
7g.92522064G>ACA2683721274PEX1c.273+38C>T (n.273+38C>T)
n.277+38C>T
c.-387+38C>T (n.-387+38C>T)
n.369+38C>T
n.320+38C>T
 gnomAD v4
7g.92522064G>TCA2683721275PEX1c.273+38C>A (n.273+38C>A)
n.277+38C>A
c.-387+38C>A (n.-387+38C>A)
n.369+38C>A
n.320+38C>A
 gnomAD v4
7g.92522065A>GCA2683721276PEX1c.273+37T>C (n.273+37T>C)
n.277+37T>C
c.-387+37T>C (n.-387+37T>C)
n.369+37T>C
n.320+37T>C
 gnomAD v4
7g.92522068T>GCA2578938202PEX1c.273+34A>C (n.273+34A>C)
n.277+34A>C
c.-387+34A>C (n.-387+34A>C)
n.369+34A>C
n.320+34A>C
7g.92522069T>CCA4341657PEX1c.273+33A>G (n.273+33A>G)
n.277+33A>G
c.-387+33A>G (n.-387+33A>G)
n.369+33A>G
n.320+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522069T=CA1725951618PEX1c.273+33A= (n.273+33A=)
n.277+33A=
c.-387+33A= (n.-387+33A=)
n.369+33A=
n.320+33A=
7g.92522070A=CA1725951619PEX1c.273+32T= (n.273+32T=)
n.277+32T=
c.-387+32T= (n.-387+32T=)
n.369+32T=
n.320+32T=
7g.92522070A>CCA1725951620PEX1c.273+32T>G (n.273+32T>G)
n.277+32T>G
c.-387+32T>G (n.-387+32T>G)
n.369+32T>G
n.320+32T>G
 dbSNP
7g.92522071G>ACA843849102PEX1c.273+31C>T (n.273+31C>T)
n.277+31C>T
c.-387+31C>T (n.-387+31C>T)
n.369+31C>T
n.320+31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522071G>CCA2578938203PEX1c.273+31C>G (n.273+31C>G)
n.277+31C>G
c.-387+31C>G (n.-387+31C>G)
n.369+31C>G
n.320+31C>G
7g.92522071G=CA1725951621PEX1c.273+31C= (n.273+31C=)
n.277+31C=
c.-387+31C= (n.-387+31C=)
n.369+31C=
n.320+31C=
7g.92522073A=CA1725951623PEX1c.273+29T= (n.273+29T=)
n.277+29T=
c.-387+29T= (n.-387+29T=)
n.369+29T=
n.320+29T=
7g.92522073A>GCA1725951622PEX1c.273+29T>C (n.273+29T>C)
n.277+29T>C
c.-387+29T>C (n.-387+29T>C)
n.369+29T>C
n.320+29T>C
 dbSNP
7g.92522074G>ACA2683721277PEX1c.273+28C>T (n.273+28C>T)
n.277+28C>T
c.-387+28C>T (n.-387+28C>T)
n.369+28C>T
n.320+28C>T
 gnomAD v4
7g.92522077dupCA2776947640PEX1c.273+27dup (n.273+27dup)
n.277+27dup
c.-387+27dup (n.-387+27dup)
n.369+27dup
n.320+27dup
7g.92522076A=CA1725951624PEX1c.273+26T= (n.273+26T=)
n.277+26T=
c.-387+26T= (n.-387+26T=)
n.369+26T=
n.320+26T=
7g.92522076A>CCA4341658PEX1c.273+26T>G (n.273+26T>G)
n.277+26T>G
c.-387+26T>G (n.-387+26T>G)
n.369+26T>G
n.320+26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522076A>GCA1725951625PEX1c.273+26T>C (n.273+26T>C)
n.277+26T>C
c.-387+26T>C (n.-387+26T>C)
n.369+26T>C
n.320+26T>C
 dbSNP gnomAD v3
7g.92522077A>CCA2683721279PEX1c.273+25T>G (n.273+25T>G)
n.277+25T>G
c.-387+25T>G (n.-387+25T>G)
n.369+25T>G
n.320+25T>G
 gnomAD v4
7g.92522077A>GCA2683721280PEX1c.273+25T>C (n.273+25T>C)
n.277+25T>C
c.-387+25T>C (n.-387+25T>C)
n.369+25T>C
n.320+25T>C
 gnomAD v4
7g.92522080T>CCA2505286265PEX1c.273+22A>G (n.273+22A>G)
n.277+22A>G
c.-387+22A>G (n.-387+22A>G)
n.369+22A>G
n.320+22A>G
7g.92522082T>CCA2506008620PEX1c.273+20A>G (n.273+20A>G)
n.277+20A>G
c.-387+20A>G (n.-387+20A>G)
n.369+20A>G
n.320+20A>G
 ClinVar
7g.92522084G>ACA2578938204PEX1c.273+18C>T (n.273+18C>T)
n.277+18C>T
c.-387+18C>T (n.-387+18C>T)
n.369+18C>T
n.320+18C>T
7g.92522085C>TCA2542741257PEX1c.273+17G>A (n.273+17G>A)
n.277+17G>A
c.-387+17G>A (n.-387+17G>A)
n.369+17G>A
n.320+17G>A
7g.92522086dupCA2776947641PEX1c.273+17dup (n.273+17dup)
n.277+17dup
c.-387+17dup (n.-387+17dup)
n.369+17dup
n.320+17dup
7g.92522087A>GCA2578938205PEX1c.273+15T>C (n.273+15T>C)
n.277+15T>C
c.-387+15T>C (n.-387+15T>C)
n.369+15T>C
n.320+15T>C
7g.92522087A>TCA2683721282PEX1c.273+15T>A (n.273+15T>A)
n.277+15T>A
c.-387+15T>A (n.-387+15T>A)
n.369+15T>A
n.320+15T>A
 gnomAD v4
7g.92522089C=CA1725951626PEX1c.273+13G= (n.273+13G=)
n.277+13G=
c.-387+13G= (n.-387+13G=)
n.369+13G=
n.320+13G=
7g.92522089C>TCA4341659PEX1c.273+13G>A (n.273+13G>A)
n.277+13G>A
c.-387+13G>A (n.-387+13G>A)
n.369+13G>A
n.320+13G>A
 dbSNP ExAC
7g.92522090A=CA1725951627PEX1c.273+12T= (n.273+12T=)
n.277+12T=
c.-387+12T= (n.-387+12T=)
n.369+12T=
n.320+12T=
7g.92522090A>CCA2578938206PEX1c.273+12T>G (n.273+12T>G)
n.277+12T>G
c.-387+12T>G (n.-387+12T>G)
n.369+12T>G
n.320+12T>G
7g.92522090A>GCA4341660PEX1c.273+12T>C (n.273+12T>C)
n.277+12T>C
c.-387+12T>C (n.-387+12T>C)
n.369+12T>C
n.320+12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522091C=CA1725951628PEX1c.273+11G= (n.273+11G=)
n.277+11G=
c.-387+11G= (n.-387+11G=)
n.369+11G=
n.320+11G=
7g.92522091C>GCA1725951629PEX1c.273+11G>C (n.273+11G>C)
n.277+11G>C
c.-387+11G>C (n.-387+11G>C)
n.369+11G>C
n.320+11G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522091C>TCA4341661PEX1c.273+11G>A (n.273+11G>A)
n.277+11G>A
c.-387+11G>A (n.-387+11G>A)
n.369+11G>A
n.320+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522092A=CA1725951630PEX1c.273+10T= (n.273+10T=)
n.277+10T=
c.-387+10T= (n.-387+10T=)
n.369+10T=
n.320+10T=
7g.92522092A>GCA2573142562PEX1c.273+10T>C (n.273+10T>C)
n.277+10T>C
c.-387+10T>C (n.-387+10T>C)
n.369+10T>C
n.320+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522092A>TCA1725951631PEX1c.273+10T>A (n.273+10T>A)
n.277+10T>A
c.-387+10T>A (n.-387+10T>A)
n.369+10T>A
n.320+10T>A
 dbSNP
7g.92522092_92522093delCA2683721289PEX1c.273+9_273+10del (n.273+9_273+10del)
n.277+9_277+10del
c.-387+9_-387+10del (n.-387+9_-387+10del)
n.369+9_369+10del
n.320+9_320+10del
 gnomAD v4
7g.92522093T>CCA915945352PEX1c.273+9A>G (n.273+9A>G)
n.277+9A>G
c.-387+9A>G (n.-387+9A>G)
n.369+9A>G
n.320+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522093T>GCA1725951633PEX1c.273+9A>C (n.273+9A>C)
n.277+9A>C
c.-387+9A>C (n.-387+9A>C)
n.369+9A>C
n.320+9A>C
 dbSNP
7g.92522093T=CA1725951632PEX1c.273+9A= (n.273+9A=)
n.277+9A=
c.-387+9A= (n.-387+9A=)
n.369+9A=
n.320+9A=
7g.92522093_92522094insTTTCA2525023984PEX1c.273+9_273+10insAAA (n.273+9_273+10insAAA)
n.277+9_277+10insAAA
c.-387+9_-387+10insAAA (n.-387+9_-387+10insAAA)
n.369+9_369+10insAAA
n.320+9_320+10insAAA
7g.92522094G=CA1725951634PEX1c.273+8C= (n.273+8C=)
n.277+8C=
c.-387+8C= (n.-387+8C=)
n.369+8C=
n.320+8C=
7g.92522094G>TCA2499219060PEX1c.273+8C>A (n.273+8C>A)
n.277+8C>A
c.-387+8C>A (n.-387+8C>A)
n.369+8C>A
n.320+8C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92522096_92522099dupCA368204637PEX1c.273+4_273+7dup (n.273+4_273+7dup)
n.277+4_277+7dup
c.-387+4_-387+7dup (n.-387+4_-387+7dup)
n.369+4_369+7dup
n.320+4_320+7dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522099_92522100insCTTATTCTACTATTTAACTCATTTTCCACATCCCCTAATTTTGGTTTCATGAACA2500115111PEX1c.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG)
n.277+2_277+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
c.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG)
n.369+2_369+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
n.320+2_320+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
7g.92522100A=CA1725951635PEX1c.273+2T= (n.273+2T=)
n.277+2T=
c.-387+2T= (n.-387+2T=)
n.369+2T=
n.320+2T=
7g.92522100A>CCA368204640PEX1c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.277+2T>G
c.-387+2T>G (n.-387+2T>G)
n.369+2T>G
n.320+2T>G
 ClinVar
7g.92522100A>GCA368204642PEX1c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.277+2T>C
c.-387+2T>C (n.-387+2T>C)
n.369+2T>C
n.320+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522100A>TCA368204639PEX1c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.277+2T>A
c.-387+2T>A (n.-387+2T>A)
n.369+2T>A
n.320+2T>A
7g.92522101C>ACA368204645PEX1c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.277+1G>T
c.-387+1G>T (n.-387+1G>T)
n.369+1G>T
n.320+1G>T
7g.92522101C=CA1725951636PEX1c.273+1G= (n.273+1G=)
n.277+1G=
c.-387+1G= (n.-387+1G=)
n.369+1G=
n.320+1G=
7g.92522101C>GCA368204647PEX1c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.277+1G>C
c.-387+1G>C (n.-387+1G>C)
n.369+1G>C
n.320+1G>C
7g.92522101C>TCA368204649PEX1c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.277+1G>A
c.-387+1G>A (n.-387+1G>A)
n.369+1G>A
n.320+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522102C>ACA368204651PEX1c.273G>T (p.Gln91His)
n.277G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.369G>T
n.320G>T
7g.92522102C=CA1725951637PEX1c.273G= (p.Gln91=)
n.277G=
c.-387G= (n.-387G=)
n.369G=
n.320G=
7g.92522102C>GCA368204653PEX1c.273G>C (p.Gln91His)
n.277G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.369G>C
n.320G>C
7g.92522102C>TCA456484060PEX1c.273G>A (p.Gln91=)
n.277G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.369G>A
n.320G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92522103T>ACA368204655PEX1c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.276A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.368A>T
n.319A>T
 gnomAD v4
7g.92522103T>CCA4341662PEX1c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.276A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.368A>G
n.319A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522103T>GCA368204658PEX1c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.276A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.368A>C
n.319A>C
7g.92522103T=CA1725951638PEX1c.272A= (p.Gln91=)
n.276A=
c.-388A= (n.-388A=)
n.368A=
n.319A=
7g.92522104G>ACA368204660PEX1c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.275C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.367C>T
n.318C>T
7g.92522104G>CCA368204662PEX1c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.275C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.367C>G
n.318C>G
7g.92522104G>TCA368204664PEX1c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.275C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.367C>A
n.318C>A
7g.92522105delCA2695207996PEX1c.270del (p.Gln91ArgfsTer?)
c.270del (p.Gln91ArgfsTer6)
n.274del
c.-390del (n.-390del)
n.366del
n.317del
7g.92522105T>ACA456484061PEX1c.270A>T (p.Gly90=)
n.274A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.366A>T
n.317A>T
7g.92522105T>CCA456484063PEX1c.270A>G (p.Gly90=)
n.274A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.366A>G
n.317A>G
 dbSNP
7g.92522105T>GCA456484062PEX1c.270A>C (p.Gly90=)
n.274A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.366A>C
n.317A>C
7g.92522105_92522106delinsTCCA1725951639PEX1c.269_270delinsGA (p.Gly90=)
n.273_274delinsGA
c.-391_-390delinsGA (n.-391_-390delinsGA)
n.365_366delinsGA
n.316_317delinsGA
7g.92522106C>ACA368204667PEX1c.269G>T (p.Gly90Val)
n.273G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.365G>T
n.316G>T
 dbSNP
7g.92522106C=CA1725951640PEX1c.269G= (p.Gly90=)
n.273G=
c.-391G= (n.-391G=)
n.365G=
n.316G=
7g.92522106C>GCA368204669PEX1c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.273G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.365G>C
n.316G>C
7g.92522106C>TCA4341663PEX1c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.273G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.365G>A
n.316G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522110delCA576309206PEX1c.269del (p.Gly90AspfsTer?)
c.269del (p.Gly90AspfsTer7)
n.273del
c.-391del (n.-391del)
n.365del
n.316del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522107C>ACA368204671PEX1c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.272G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.364G>T
n.315G>T
7g.92522107C>GCA368204673PEX1c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.272G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.364G>C
n.315G>C
7g.92522107C>TCA368204674PEX1c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.272G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.364G>A
n.315G>A
7g.92522108C>ACA456484064PEX1c.267G>T (p.Gly89=)
n.271G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.363G>T
n.314G>T
7g.92522108C=CA1725951641PEX1c.267G= (p.Gly89=)
n.271G=
c.-393G= (n.-393G=)
n.363G=
n.314G=
7g.92522108C>GCA456484065PEX1c.267G>C (p.Gly89=)
n.271G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.363G>C
n.314G>C
7g.92522108C>TCA456484066PEX1c.267G>A (p.Gly89=)
n.271G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.363G>A
n.314G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522109C>ACA368204676PEX1c.266G>T (p.Gly89Val)
n.270G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.362G>T
n.313G>T
7g.92522109C>GCA368204678PEX1c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.270G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.362G>C
n.313G>C
7g.92522109C>TCA368204679PEX1c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.270G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.362G>A
n.313G>A
7g.92522110C>ACA368204682PEX1c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.269G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.361G>T
n.312G>T
7g.92522110C>GCA368204686PEX1c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.269G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.361G>C
n.312G>C
7g.92522110C>TCA368204684PEX1c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.269G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.361G>A
n.312G>A
7g.92522111A>CCA368204688PEX1c.264T>G (p.Asn88Lys)
n.268T>G
c.-396T>G (n.-396T>G)
n.360T>G
n.311T>G
7g.92522111A>GCA456484067PEX1c.264T>C (p.Asn88=)
n.268T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
n.360T>C
n.311T>C
7g.92522111A>TCA368204690PEX1c.264T>A (p.Asn88Lys)
n.268T>A
c.-396T>A (n.-396T>A)
n.360T>A
n.311T>A
7g.92522112T>ACA4341664PEX1c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.267A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
n.359A>T
n.310A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522112T>CCA368204693PEX1c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.267A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
n.359A>G
n.310A>G
7g.92522112T>GCA368204695PEX1c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.267A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
n.359A>C
n.310A>C
7g.92522112T=CA1725951642PEX1c.263A= (p.Asn88=)
n.267A=
c.-397A= (n.-397A=)
n.359A=
n.310A=
7g.92522113T>ACA368204698PEX1c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.266A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.358A>T
n.309A>T
7g.92522113T>CCA368204700PEX1c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.266A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.358A>G
n.309A>G
7g.92522113T>GCA368204697PEX1c.262A>C (p.Asn88His)
n.266A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.358A>C
n.309A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522113T=CA1725951643PEX1c.262A= (p.Asn88=)
n.266A=
c.-398A= (n.-398A=)
n.358A=
n.309A=
7g.92522114T>ACA456484068PEX1c.261A>T (p.Ser87=)
n.265A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.357A>T
n.308A>T
7g.92522114T>CCA456484069PEX1c.261A>G (p.Ser87=)
n.265A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.357A>G
n.308A>G
7g.92522114T>GCA456484070PEX1c.261A>C (p.Ser87=)
n.265A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.357A>C
n.308A>C
 gnomAD v4
7g.92522115G>ACA161978902PEX1c.260C>T (p.Ser87Leu)
n.264C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.356C>T
n.307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522115G>CCA368204703PEX1c.260C>G (p.Ser87Ter)
n.264C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.356C>G
n.307C>G
 gnomAD v4
7g.92522115G=CA1725951644PEX1c.260C= (p.Ser87=)
n.264C=
c.-400C= (n.-400C=)
n.356C=
n.307C=
7g.92522115G>TCA368204705PEX1c.260C>A (p.Ser87Ter)
n.264C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.356C>A
n.307C>A
 gnomAD v4
7g.92522116A=CA1725951645PEX1c.259T= (p.Ser87=)
n.263T=
c.-401T= (n.-401T=)
n.355T=
n.306T=
7g.92522116A>CCA368204707PEX1c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.263T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.355T>G
n.306T>G
7g.92522116A>GCA368204709PEX1c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.263T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.355T>C
n.306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522116A>TCA368204710PEX1c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.263T>A
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.355T>A
n.306T>A
7g.92522117G>ACA456484071PEX1c.258C>T (p.Leu86=)
n.262C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.354C>T
n.305C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522117G>CCA456484073PEX1c.258C>G (p.Leu86=)
n.262C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.354C>G
n.305C>G
 ClinVar
7g.92522117G=CA1725951646PEX1c.258C= (p.Leu86=)
n.262C=
c.-402C= (n.-402C=)
n.354C=
n.305C=
7g.92522117G>TCA456484072PEX1c.258C>A (p.Leu86=)
n.262C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.354C>A
n.305C>A
7g.92522118A>CCA368204716PEX1c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.261T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.353T>G
n.304T>G
7g.92522118A>GCA368204712PEX1c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.261T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.353T>C
n.304T>C
7g.92522118A>TCA368204715PEX1c.257T>A (p.Leu86His)
n.261T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.353T>A
n.304T>A
7g.92522119G>ACA368204718PEX1c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.260C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.352C>T
n.303C>T
 gnomAD v4
7g.92522119G>CCA368204720PEX1c.256C>G (p.Leu86Val)
n.260C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.352C>G
n.303C>G
7g.92522119G>TCA368204722PEX1c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.260C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.352C>A
n.303C>A
7g.92522120T>ACA456484074PEX1c.255A>T (p.Gly85=)
n.259A>T
c.-405A>T (n.-405A>T)
n.351A>T
n.302A>T
 gnomAD v4
7g.92522120T>CCA456484075PEX1c.255A>G (p.Gly85=)
n.259A>G
c.-405A>G (n.-405A>G)
n.351A>G
n.302A>G
7g.92522120T>GCA456484076PEX1c.255A>C (p.Gly85=)
n.259A>C
c.-405A>C (n.-405A>C)
n.351A>C
n.302A>C
7g.92522121C>ACA368204724PEX1c.254G>T (p.Gly85Val)
n.258G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.350G>T
n.301G>T
7g.92522121C=CA1725951647PEX1c.254G= (p.Gly85=)
n.258G=
c.-406G= (n.-406G=)
n.350G=
n.301G=
7g.92522121C>GCA368204727PEX1c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.258G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.350G>C
n.301G>C
7g.92522121C>TCA4341665PEX1c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.258G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.350G>A
n.301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522122C>ACA368204730PEX1c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.257G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.349G>T
n.300G>T
 ClinVar
7g.92522122C>GCA368204734PEX1c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.257G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.349G>C
n.300G>C
7g.92522122C>TCA368204732PEX1c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.257G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.349G>A
n.300G>A
7g.92522123A=CA1725951648PEX1c.252T= (p.Leu84=)
n.256T=
c.-408T= (n.-408T=)
n.348T=
n.299T=
7g.92522123A>CCA456484077PEX1c.252T>G (p.Leu84=)
n.256T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.348T>G
n.299T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522123A>GCA4341666PEX1c.252T>C (p.Leu84=)
n.256T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.348T>C
n.299T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522123A>TCA456484078PEX1c.252T>A (p.Leu84=)
n.256T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.348T>A
n.299T>A
7g.92522124A>CCA368204737PEX1c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.255T>G
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.347T>G
n.298T>G
7g.92522124A>GCA368204739PEX1c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.255T>C
c.-409T>C (n.-409T>C)
n.347T>C
n.298T>C
7g.92522124A>TCA368204741PEX1c.251T>A (p.Leu84His)
n.255T>A
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.347T>A
n.298T>A
7g.92522125G>ACA368204743PEX1c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.254C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.346C>T
n.297C>T
7g.92522125G>CCA368204745PEX1c.250C>G (p.Leu84Val)
n.254C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.346C>G
n.297C>G
7g.92522125G=CA1725951649PEX1c.250C= (p.Leu84=)
n.254C=
c.-410C= (n.-410C=)
n.346C=
n.297C=
7g.92522125G>TCA368204746PEX1c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.254C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.346C>A
n.297C>A
7g.92522125_92522126delinsGTCA1725951650PEX1c.249_250delinsAC (p.Lys83=)
n.253_254delinsAC
c.-411_-410delinsAC (n.-411_-410delinsAC)
n.345_346delinsAC
n.296_297delinsAC
7g.92522125_92522126insACA1139659846PEX1c.249_250insT (p.Leu84SerfsTer24)
c.249_250insT (p.Leu84SerfsTer12)
n.253_254insT
c.-411_-410insT (n.-411_-410insT)
n.345_346insT
n.296_297insT
 ClinVar dbSNP
7g.92522126T>ACA368204748PEX1c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.253A>T
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.345A>T
n.296A>T
7g.92522126T>CCA456484079PEX1c.249A>G (p.Lys83=)
n.253A>G
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.345A>G
n.296A>G
7g.92522126T>GCA368204750PEX1c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.253A>C
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.345A>C
n.296A>C
7g.92522130delCA1139659845PEX1c.249del (p.Lys83AsnfsTer?)
c.249del (p.Lys83AsnfsTer14)
n.253del
c.-411del (n.-411del)
n.345del
n.296del
 ClinVar dbSNP
7g.92522127T>ACA368204752PEX1c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.252A>T
c.-412A>T (n.-412A>T)
n.344A>T
n.295A>T
7g.92522127T>CCA368204753PEX1c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.252A>G
c.-412A>G (n.-412A>G)
n.344A>G
n.295A>G
7g.92522127T>GCA368204755PEX1c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.252A>C
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.344A>C
n.295A>C
7g.92522128T>ACA368204756PEX1c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.251A>T
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.343A>T
n.294A>T
7g.92522128T>CCA368204759PEX1c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.251A>G
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.343A>G
n.294A>G
7g.92522128T>GCA368204757PEX1c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.251A>C
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.343A>C
n.294A>C
7g.92522129T>ACA368204761PEX1c.246A>T (p.Gln82His)
n.250A>T
c.-414A>T (n.-414A>T)
n.342A>T
n.293A>T
7g.92522129T>CCA456484080PEX1c.246A>G (p.Gln82=)
n.250A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
n.342A>G
n.293A>G
7g.92522129T>GCA368204762PEX1c.246A>C (p.Gln82His)
n.250A>C
c.-414A>C (n.-414A>C)
n.342A>C
n.293A>C
7g.92522130T>ACA368204768PEX1c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.249A>T
c.-415A>T (n.-415A>T)
n.341A>T
n.292A>T
 COSMIC
7g.92522130T>CCA368204770PEX1c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.249A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
n.341A>G
n.292A>G
7g.92522130T>GCA368204772PEX1c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.249A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
n.341A>C
n.292A>C
7g.92522131G>ACA368204777PEX1c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.248C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.340C>T
n.291C>T
7g.92522131G>CCA368204775PEX1c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.248C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.340C>G
n.291C>G
7g.92522131G>TCA368204773PEX1c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.248C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.340C>A
n.291C>A
7g.92522132A=CA1725951651PEX1c.243T= (p.Gly81=)
n.247T=
c.-417T= (n.-417T=)
n.339T=
n.290T=
7g.92522132A>CCA456484081PEX1c.243T>G (p.Gly81=)
n.247T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.339T>G
n.290T>G
7g.92522132A>GCA456484082PEX1c.243T>C (p.Gly81=)
n.247T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.339T>C
n.290T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522132A>TCA456484083PEX1c.243T>A (p.Gly81=)
n.247T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.339T>A
n.290T>A
7g.92522133C>ACA368204779PEX1c.242G>T (p.Gly81Val)
n.246G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.338G>T
n.289G>T
7g.92522133C>GCA368204781PEX1c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.246G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.338G>C
n.289G>C
7g.92522133C>TCA368204783PEX1c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.246G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.338G>A
n.289G>A
7g.92522134C>ACA368204785PEX1c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.245G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.337G>T
n.288G>T
7g.92522134C>GCA368204787PEX1c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.245G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.337G>C
n.288G>C
7g.92522134C>TCA368204788PEX1c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.245G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.337G>A
n.288G>A
7g.92522135A>CCA456484084PEX1c.240T>G (p.Val80=)
n.244T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
n.336T>G
n.287T>G
7g.92522135A>GCA456484085PEX1c.240T>C (p.Val80=)
n.244T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.336T>C
n.287T>C
7g.92522135A>TCA456484086PEX1c.240T>A (p.Val80=)
n.244T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
n.336T>A
n.287T>A
7g.92522136A>CCA368204790PEX1c.239T>G (p.Val80Gly)
n.243T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.335T>G
n.286T>G
7g.92522136A>GCA368204792PEX1c.239T>C (p.Val80Ala)
n.243T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.335T>C
n.286T>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92522136A>TCA368204791PEX1c.239T>A (p.Val80Asp)
n.243T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.335T>A
n.286T>A
 COSMIC
7g.92522137C>ACA368204793PEX1c.238G>T (p.Val80Phe)
n.242G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.334G>T
n.285G>T
7g.92522137C>GCA368204794PEX1c.238G>C (p.Val80Leu)
n.242G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.334G>C
n.285G>C
7g.92522137C>TCA368204796PEX1c.238G>A (p.Val80Ile)
n.242G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.334G>A
n.285G>A
7g.92522138T>ACA368204798PEX1c.237A>T (p.Gln79His)
n.241A>T
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.333A>T
n.284A>T
7g.92522138T>CCA456484087PEX1c.237A>G (p.Gln79=)
n.241A>G
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.333A>G
n.284A>G
7g.92522138T>GCA368204800PEX1c.237A>C (p.Gln79His)
n.241A>C
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.333A>C
n.284A>C
7g.92522139T>ACA368204803PEX1c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.240A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.332A>T
n.283A>T
7g.92522139T>CCA368204805PEX1c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.240A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.332A>G
n.283A>G
7g.92522139T>GCA368204807PEX1c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.240A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.332A>C
n.283A>C
7g.92522140G>ACA368204809PEX1c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.239C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.331C>T
n.282C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522140G>CCA368204810PEX1c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.239C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.331C>G
n.282C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92522140G=CA1725951652PEX1c.235C= (p.Gln79=)
n.239C=
c.-425C= (n.-425C=)
n.331C=
n.282C=
7g.92522140G>TCA368204812PEX1c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.239C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.331C>A
n.282C>A
7g.92522141T>ACA368204816PEX1c.234A>T (p.Arg78Ser)
n.238A>T
c.-426A>T (n.-426A>T)
n.330A>T
n.281A>T
7g.92522141T>CCA456484088PEX1c.234A>G (p.Arg78=)
n.238A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.330A>G
n.281A>G
7g.92522141T>GCA368204814PEX1c.234A>C (p.Arg78Ser)
n.238A>C
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.330A>C
n.281A>C
7g.92522142C>ACA368204817PEX1c.233G>T (p.Arg78Ile)
n.237G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.329G>T
n.280G>T
7g.92522142C>GCA368204822PEX1c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.237G>C
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.329G>C
n.280G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522142C>TCA368204820PEX1c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.237G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.329G>A
n.280G>A
7g.92522143T>ACA368204824PEX1c.232A>T (p.Arg78Ter)
n.236A>T
c.-428A>T (n.-428A>T)
n.328A>T
n.279A>T
 gnomAD v4
7g.92522143T>CCA368204826PEX1c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.236A>G
c.-428A>G (n.-428A>G)
n.328A>G
n.279A>G
7g.92522143T>GCA456484089PEX1c.232A>C (p.Arg78=)
n.236A>C
c.-428A>C (n.-428A>C)
n.328A>C
n.279A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522143T=CA1725951653PEX1c.232A= (p.Arg78=)
n.236A=
c.-428A= (n.-428A=)
n.328A=
n.279A=
7g.92522144G>ACA456484090PEX1c.231C>T (p.Asn77=)
n.235C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.327C>T
n.278C>T
7g.92522144G>CCA368204828PEX1c.231C>G (p.Asn77Lys)
n.235C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.327C>G
n.278C>G
7g.92522144G>TCA368204830PEX1c.231C>A (p.Asn77Lys)
n.235C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.327C>A
n.278C>A
7g.92522145T>ACA368204832PEX1c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.234A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.326A>T
n.277A>T
7g.92522145T>CCA368204834PEX1c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.234A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.326A>G
n.277A>G
 ClinVar
7g.92522145T>GCA368204836PEX1c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.234A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.326A>C
n.277A>C
7g.92522146T>ACA368204838PEX1c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.233A>T
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.325A>T
n.276A>T
7g.92522146T>CCA368204840PEX1c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.233A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.325A>G
n.276A>G
7g.92522146T>GCA368204842PEX1c.229A>C (p.Asn77His)
n.233A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.325A>C
n.276A>C
7g.92522147A>CCA368204843PEX1c.228T>G (p.Ile76Met)
n.232T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.324T>G
n.275T>G
7g.92522147A>GCA456484092PEX1c.228T>C (p.Ile76=)
n.232T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.324T>C
n.275T>C
7g.92522147A>TCA456484091PEX1c.228T>A (p.Ile76=)
n.232T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.324T>A
n.275T>A
7g.92522148A>CCA368204845PEX1c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.231T>G
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.323T>G
n.274T>G
7g.92522148A>GCA368204847PEX1c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.231T>C
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.323T>C
n.274T>C
7g.92522148A>TCA368204849PEX1c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.231T>A
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.323T>A
n.274T>A
7g.92522149T>ACA368204854PEX1c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.230A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
n.322A>T
n.273A>T
7g.92522149T>CCA368204851PEX1c.226A>G (p.Ile76Val)
n.230A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
n.322A>G
n.273A>G
7g.92522149T>GCA368204853PEX1c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.230A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
n.322A>C
n.273A>C
7g.92522150T>ACA368204856PEX1c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.229A>T
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.321A>T
n.272A>T
7g.92522150T>CCA456484093PEX1c.225A>G (p.Glu75=)
n.229A>G
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.321A>G
n.272A>G
 gnomAD v4
7g.92522150T>GCA368204858PEX1c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.229A>C
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.321A>C
n.272A>C
7g.92522151T>ACA368204860PEX1c.224A>T (p.Glu75Val)
n.228A>T
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.320A>T
n.271A>T
7g.92522151T>CCA368204862PEX1c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.228A>G
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.320A>G
n.271A>G
7g.92522151T>GCA368204864PEX1c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.228A>C
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.320A>C
n.271A>C
7g.92522152C>ACA368204866PEX1c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.227G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.319G>T
n.270G>T
7g.92522152C=CA1725951654PEX1c.223G= (p.Glu75=)
n.227G=
c.-437G= (n.-437G=)
n.319G=
n.270G=
7g.92522152C>GCA368204868PEX1c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.227G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.319G>C
n.270G>C
7g.92522152C>TCA4341667PEX1c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.227G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.319G>A
n.270G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522153A>CCA456484094PEX1c.222T>G (p.Ala74=)
n.226T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.318T>G
n.269T>G
7g.92522153A>GCA456484095PEX1c.222T>C (p.Ala74=)
n.226T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.318T>C
n.269T>C
7g.92522153A>TCA456484096PEX1c.222T>A (p.Ala74=)
n.226T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.318T>A
n.269T>A
7g.92522154G>ACA368204870PEX1c.221C>T (p.Ala74Val)
n.225C>T
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.317C>T
n.268C>T
7g.92522154G>CCA368204872PEX1c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.225C>G
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.317C>G
n.268C>G
7g.92522154G>TCA368204873PEX1c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.225C>A
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.317C>A
n.268C>A
 gnomAD v4
7g.92522155C>ACA368204878PEX1c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.224G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.316G>T
n.267G>T
7g.92522155C>GCA368204880PEX1c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.224G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.316G>C
n.267G>C
7g.92522155C>TCA368204876PEX1c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.224G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.316G>A
n.267G>A
 gnomAD v4
7g.92522155_92522156insATCCTAGGACTTCTAACA2683721350PEX1c.219_220insTTAGAAGTCCTAGGAT (p.Ala74LeufsTer7)
n.223_224insTTAGAAGTCCTAGGAT
c.-441_-440insTTAGAAGTCCTAGGAT (n.-441_-440insTTAGAAGTCCTAGGAT)
n.315_316insTTAGAAGTCCTAGGAT
n.266_267insTTAGAAGTCCTAGGAT
 gnomAD v4
7g.92522156C>ACA456484097PEX1c.219G>T (p.Val73=)
n.223G>T
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.315G>T
n.266G>T
7g.92522156C=CA1725951655PEX1c.219G= (p.Val73=)
n.223G=
c.-441G= (n.-441G=)
n.315G=
n.266G=
7g.92522156C>GCA456484098PEX1c.219G>C (p.Val73=)
n.223G>C
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.315G>C
n.266G>C
7g.92522156C>TCA161978930PEX1c.219G>A (p.Val73=)
n.223G>A
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.315G>A
n.266G>A
 dbSNP
7g.92522157A=CA1725951656PEX1c.218T= (p.Val73=)
n.222T=
c.-442T= (n.-442T=)
n.314T=
n.265T=
7g.92522157A>CCA368204884PEX1c.218T>G (p.Val73Gly)
n.222T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.314T>G
n.265T>G
7g.92522157A>GCA368204886PEX1c.218T>C (p.Val73Ala)
n.222T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.314T>C
n.265T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522157A>TCA368204887PEX1c.218T>A (p.Val73Glu)
n.222T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.314T>A
n.265T>A
7g.92522158C>ACA368204889PEX1c.217G>T (p.Val73Leu)
n.221G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.313G>T
n.264G>T
7g.92522158C=CA1725951657PEX1c.217G= (p.Val73=)
n.221G=
c.-443G= (n.-443G=)
n.313G=
n.264G=
7g.92522158C>GCA368204891PEX1c.217G>C (p.Val73Leu)
n.221G>C
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.313G>C
n.264G>C
7g.92522158C>TCA4341668PEX1c.217G>A (p.Val73Met)
n.221G>A
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.313G>A
n.264G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522159A>CCA368204894PEX1c.216T>G (p.Asn72Lys)
n.220T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.312T>G
n.263T>G
7g.92522159A>GCA456484099PEX1c.216T>C (p.Asn72=)
n.220T>C
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.312T>C
n.263T>C
 COSMIC
7g.92522159A>TCA368204896PEX1c.216T>A (p.Asn72Lys)
n.220T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.312T>A
n.263T>A
7g.92522160T>ACA368204898PEX1c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.219A>T
c.-445A>T (n.-445A>T)
n.311A>T
n.262A>T
7g.92522160T>CCA368204900PEX1c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.219A>G
c.-445A>G (n.-445A>G)
n.311A>G
n.262A>G
7g.92522160T>GCA368204902PEX1c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.219A>C
c.-445A>C (n.-445A>C)
n.311A>C
n.262A>C
7g.92522161T>ACA368204905PEX1c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.218A>T
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.310A>T
n.261A>T
7g.92522161T>CCA368204907PEX1c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.218A>G
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.310A>G
n.261A>G
7g.92522161T>GCA368204903PEX1c.214A>C (p.Asn72His)
n.218A>C
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.310A>C
n.261A>C
7g.92522162T>ACA368204909PEX1c.213A>T (p.Glu71Asp)
n.217A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.309A>T
n.260A>T
7g.92522162T>CCA456484100PEX1c.213A>G (p.Glu71=)
n.217A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.309A>G
n.260A>G
7g.92522162T>GCA368204910PEX1c.213A>C (p.Glu71Asp)
n.217A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.309A>C
n.260A>C
7g.92522163T>ACA368204913PEX1c.212A>T (p.Glu71Val)
n.216A>T
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.308A>T
n.259A>T
7g.92522163T>CCA368204914PEX1c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.216A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.308A>G
n.259A>G
7g.92522163T>GCA368204915PEX1c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.216A>C
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.308A>C
n.259A>C

Number of alleles fetched