Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522032_92522038delinsCTTTTAA | CA1725951601 | PEX1 | c.273+64_273+70delinsTTAAAAG (n.273+64_273+70delinsTTAAAAG) n.277+64_277+70delinsTTAAAAG c.-387+64_-387+70delinsTTAAAAG (n.-387+64_-387+70delinsTTAAAAG) n.369+64_369+70delinsTTAAAAG n.320+64_320+70delinsTTAAAAG | |
7 | g.92522038_92522043del | CA1725951603 | PEX1 | c.273+64_273+69del (n.273+64_273+69del) n.277+64_277+69del c.-387+64_-387+69del (n.-387+64_-387+69del) n.369+64_369+69del n.320+64_320+69del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522039T>C | CA161978811 | PEX1 | c.273+63A>G (n.273+63A>G) n.277+63A>G c.-387+63A>G (n.-387+63A>G) n.369+63A>G n.320+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522039T= | CA1725951608 | PEX1 | c.273+63A= (n.273+63A=) n.277+63A= c.-387+63A= (n.-387+63A=) n.369+63A= n.320+63A= | |
7 | g.92522042T>G | CA161978827 | PEX1 | c.273+60A>C (n.273+60A>C) n.277+60A>C c.-387+60A>C (n.-387+60A>C) n.369+60A>C n.320+60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522042T= | CA1725951609 | PEX1 | c.273+60A= (n.273+60A=) n.277+60A= c.-387+60A= (n.-387+60A=) n.369+60A= n.320+60A= | |
7 | g.92522044T>C | CA2776947639 | PEX1 | c.273+58A>G (n.273+58A>G) n.277+58A>G c.-387+58A>G (n.-387+58A>G) n.369+58A>G n.320+58A>G | |
7 | g.92522047C>A | CA2683721260 | PEX1 | c.273+55G>T (n.273+55G>T) n.277+55G>T c.-387+55G>T (n.-387+55G>T) n.369+55G>T n.320+55G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522049A>G | CA2683721261 | PEX1 | c.273+53T>C (n.273+53T>C) n.277+53T>C c.-387+53T>C (n.-387+53T>C) n.369+53T>C n.320+53T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522049A>T | CA2683721262 | PEX1 | c.273+53T>A (n.273+53T>A) n.277+53T>A c.-387+53T>A (n.-387+53T>A) n.369+53T>A n.320+53T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522050T>C | CA2683721263 | PEX1 | c.273+52A>G (n.273+52A>G) n.277+52A>G c.-387+52A>G (n.-387+52A>G) n.369+52A>G n.320+52A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522052G>A | CA843849091 | PEX1 | c.273+50C>T (n.273+50C>T) n.277+50C>T c.-387+50C>T (n.-387+50C>T) n.369+50C>T n.320+50C>T | dbSNP |
7 | g.92522052G= | CA1725951610 | PEX1 | c.273+50C= (n.273+50C=) n.277+50C= c.-387+50C= (n.-387+50C=) n.369+50C= n.320+50C= | |
7 | g.92522052G>T | CA2683721264 | PEX1 | c.273+50C>A (n.273+50C>A) n.277+50C>A c.-387+50C>A (n.-387+50C>A) n.369+50C>A n.320+50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522053C= | CA1725951611 | PEX1 | c.273+49G= (n.273+49G=) n.277+49G= c.-387+49G= (n.-387+49G=) n.369+49G= n.320+49G= | |
7 | g.92522053C>T | CA1725951612 | PEX1 | c.273+49G>A (n.273+49G>A) n.277+49G>A c.-387+49G>A (n.-387+49G>A) n.369+49G>A n.320+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522054T>C | CA843849092 | PEX1 | c.273+48A>G (n.273+48A>G) n.277+48A>G c.-387+48A>G (n.-387+48A>G) n.369+48A>G n.320+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522054T= | CA1725951613 | PEX1 | c.273+48A= (n.273+48A=) n.277+48A= c.-387+48A= (n.-387+48A=) n.369+48A= n.320+48A= | |
7 | g.92522055A>G | CA2683721265 | PEX1 | c.273+47T>C (n.273+47T>C) n.277+47T>C c.-387+47T>C (n.-387+47T>C) n.369+47T>C n.320+47T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522056T>C | CA4341655 | PEX1 | c.273+46A>G (n.273+46A>G) n.277+46A>G c.-387+46A>G (n.-387+46A>G) n.369+46A>G n.320+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522056T= | CA1725951614 | PEX1 | c.273+46A= (n.273+46A=) n.277+46A= c.-387+46A= (n.-387+46A=) n.369+46A= n.320+46A= | |
7 | g.92522057A>G | CA2683721266 | PEX1 | c.273+45T>C (n.273+45T>C) n.277+45T>C c.-387+45T>C (n.-387+45T>C) n.369+45T>C n.320+45T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522058T>G | CA843849095 | PEX1 | c.273+44A>C (n.273+44A>C) n.277+44A>C c.-387+44A>C (n.-387+44A>C) n.369+44A>C n.320+44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522058T= | CA1725951615 | PEX1 | c.273+44A= (n.273+44A=) n.277+44A= c.-387+44A= (n.-387+44A=) n.369+44A= n.320+44A= | |
7 | g.92522060A= | CA1725951616 | PEX1 | c.273+42T= (n.273+42T=) n.277+42T= c.-387+42T= (n.-387+42T=) n.369+42T= n.320+42T= | |
7 | g.92522060A>G | CA4341656 | PEX1 | c.273+42T>C (n.273+42T>C) n.277+42T>C c.-387+42T>C (n.-387+42T>C) n.369+42T>C n.320+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522061T>C | CA161978839 | PEX1 | c.273+41A>G (n.273+41A>G) n.277+41A>G c.-387+41A>G (n.-387+41A>G) n.369+41A>G n.320+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92522061T= | CA1725951617 | PEX1 | c.273+41A= (n.273+41A=) n.277+41A= c.-387+41A= (n.-387+41A=) n.369+41A= n.320+41A= | |
7 | g.92522062G>T | CA2683721271 | PEX1 | c.273+40C>A (n.273+40C>A) n.277+40C>A c.-387+40C>A (n.-387+40C>A) n.369+40C>A n.320+40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522063T>G | CA2578938200 | PEX1 | c.273+39A>C (n.273+39A>C) n.277+39A>C c.-387+39A>C (n.-387+39A>C) n.369+39A>C n.320+39A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522064del | CA2578938201 | PEX1 | c.273+38del (n.273+38del) n.277+38del c.-387+38del (n.-387+38del) n.369+38del n.320+38del | |
7 | g.92522064G>A | CA2683721274 | PEX1 | c.273+38C>T (n.273+38C>T) n.277+38C>T c.-387+38C>T (n.-387+38C>T) n.369+38C>T n.320+38C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522064G>T | CA2683721275 | PEX1 | c.273+38C>A (n.273+38C>A) n.277+38C>A c.-387+38C>A (n.-387+38C>A) n.369+38C>A n.320+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522065A>G | CA2683721276 | PEX1 | c.273+37T>C (n.273+37T>C) n.277+37T>C c.-387+37T>C (n.-387+37T>C) n.369+37T>C n.320+37T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522065_92522088del | CA2841950900 | PEX1 | c.273+14_273+37del (n.273+14_273+37del) n.277+14_277+37del c.-387+14_-387+37del (n.-387+14_-387+37del) n.369+14_369+37del n.320+14_320+37del | |
7 | g.92522068T>G | CA2578938202 | PEX1 | c.273+34A>C (n.273+34A>C) n.277+34A>C c.-387+34A>C (n.-387+34A>C) n.369+34A>C n.320+34A>C | |
7 | g.92522069T>C | CA4341657 | PEX1 | c.273+33A>G (n.273+33A>G) n.277+33A>G c.-387+33A>G (n.-387+33A>G) n.369+33A>G n.320+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522069T= | CA1725951618 | PEX1 | c.273+33A= (n.273+33A=) n.277+33A= c.-387+33A= (n.-387+33A=) n.369+33A= n.320+33A= | |
7 | g.92522070A= | CA1725951619 | PEX1 | c.273+32T= (n.273+32T=) n.277+32T= c.-387+32T= (n.-387+32T=) n.369+32T= n.320+32T= | |
7 | g.92522070A>C | CA1725951620 | PEX1 | c.273+32T>G (n.273+32T>G) n.277+32T>G c.-387+32T>G (n.-387+32T>G) n.369+32T>G n.320+32T>G | dbSNP |
7 | g.92522071G>A | CA843849102 | PEX1 | c.273+31C>T (n.273+31C>T) n.277+31C>T c.-387+31C>T (n.-387+31C>T) n.369+31C>T n.320+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522071G>C | CA2578938203 | PEX1 | c.273+31C>G (n.273+31C>G) n.277+31C>G c.-387+31C>G (n.-387+31C>G) n.369+31C>G n.320+31C>G | |
7 | g.92522071G= | CA1725951621 | PEX1 | c.273+31C= (n.273+31C=) n.277+31C= c.-387+31C= (n.-387+31C=) n.369+31C= n.320+31C= | |
7 | g.92522073A= | CA1725951623 | PEX1 | c.273+29T= (n.273+29T=) n.277+29T= c.-387+29T= (n.-387+29T=) n.369+29T= n.320+29T= | |
7 | g.92522073A>G | CA1725951622 | PEX1 | c.273+29T>C (n.273+29T>C) n.277+29T>C c.-387+29T>C (n.-387+29T>C) n.369+29T>C n.320+29T>C | dbSNP |
7 | g.92522074G>A | CA2683721277 | PEX1 | c.273+28C>T (n.273+28C>T) n.277+28C>T c.-387+28C>T (n.-387+28C>T) n.369+28C>T n.320+28C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522077dup | CA2776947640 | PEX1 | c.273+27dup (n.273+27dup) n.277+27dup c.-387+27dup (n.-387+27dup) n.369+27dup n.320+27dup | |
7 | g.92522076A= | CA1725951624 | PEX1 | c.273+26T= (n.273+26T=) n.277+26T= c.-387+26T= (n.-387+26T=) n.369+26T= n.320+26T= | |
7 | g.92522076A>C | CA4341658 | PEX1 | c.273+26T>G (n.273+26T>G) n.277+26T>G c.-387+26T>G (n.-387+26T>G) n.369+26T>G n.320+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522076A>G | CA1725951625 | PEX1 | c.273+26T>C (n.273+26T>C) n.277+26T>C c.-387+26T>C (n.-387+26T>C) n.369+26T>C n.320+26T>C | dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.92522077A>C | CA2683721279 | PEX1 | c.273+25T>G (n.273+25T>G) n.277+25T>G c.-387+25T>G (n.-387+25T>G) n.369+25T>G n.320+25T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522077A>G | CA2683721280 | PEX1 | c.273+25T>C (n.273+25T>C) n.277+25T>C c.-387+25T>C (n.-387+25T>C) n.369+25T>C n.320+25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522080T>C | CA2505286265 | PEX1 | c.273+22A>G (n.273+22A>G) n.277+22A>G c.-387+22A>G (n.-387+22A>G) n.369+22A>G n.320+22A>G | |
7 | g.92522082T>C | CA2506008620 | PEX1 | c.273+20A>G (n.273+20A>G) n.277+20A>G c.-387+20A>G (n.-387+20A>G) n.369+20A>G n.320+20A>G | ClinVar |
7 | g.92522084G>A | CA2578938204 | PEX1 | c.273+18C>T (n.273+18C>T) n.277+18C>T c.-387+18C>T (n.-387+18C>T) n.369+18C>T n.320+18C>T | |
7 | g.92522085C>T | CA2542741257 | PEX1 | c.273+17G>A (n.273+17G>A) n.277+17G>A c.-387+17G>A (n.-387+17G>A) n.369+17G>A n.320+17G>A | |
7 | g.92522086dup | CA2776947641 | PEX1 | c.273+17dup (n.273+17dup) n.277+17dup c.-387+17dup (n.-387+17dup) n.369+17dup n.320+17dup | |
7 | g.92522087A>G | CA2578938205 | PEX1 | c.273+15T>C (n.273+15T>C) n.277+15T>C c.-387+15T>C (n.-387+15T>C) n.369+15T>C n.320+15T>C | |
7 | g.92522087A>T | CA2683721282 | PEX1 | c.273+15T>A (n.273+15T>A) n.277+15T>A c.-387+15T>A (n.-387+15T>A) n.369+15T>A n.320+15T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522089C= | CA1725951626 | PEX1 | c.273+13G= (n.273+13G=) n.277+13G= c.-387+13G= (n.-387+13G=) n.369+13G= n.320+13G= | |
7 | g.92522089C>T | CA4341659 | PEX1 | c.273+13G>A (n.273+13G>A) n.277+13G>A c.-387+13G>A (n.-387+13G>A) n.369+13G>A n.320+13G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.92522090A= | CA1725951627 | PEX1 | c.273+12T= (n.273+12T=) n.277+12T= c.-387+12T= (n.-387+12T=) n.369+12T= n.320+12T= | |
7 | g.92522090A>C | CA2578938206 | PEX1 | c.273+12T>G (n.273+12T>G) n.277+12T>G c.-387+12T>G (n.-387+12T>G) n.369+12T>G n.320+12T>G | |
7 | g.92522090A>G | CA4341660 | PEX1 | c.273+12T>C (n.273+12T>C) n.277+12T>C c.-387+12T>C (n.-387+12T>C) n.369+12T>C n.320+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522091C= | CA1725951628 | PEX1 | c.273+11G= (n.273+11G=) n.277+11G= c.-387+11G= (n.-387+11G=) n.369+11G= n.320+11G= | |
7 | g.92522091C>G | CA1725951629 | PEX1 | c.273+11G>C (n.273+11G>C) n.277+11G>C c.-387+11G>C (n.-387+11G>C) n.369+11G>C n.320+11G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522091C>T | CA4341661 | PEX1 | c.273+11G>A (n.273+11G>A) n.277+11G>A c.-387+11G>A (n.-387+11G>A) n.369+11G>A n.320+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522092A= | CA1725951630 | PEX1 | c.273+10T= (n.273+10T=) n.277+10T= c.-387+10T= (n.-387+10T=) n.369+10T= n.320+10T= | |
7 | g.92522092A>G | CA2573142562 | PEX1 | c.273+10T>C (n.273+10T>C) n.277+10T>C c.-387+10T>C (n.-387+10T>C) n.369+10T>C n.320+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522092A>T | CA1725951631 | PEX1 | c.273+10T>A (n.273+10T>A) n.277+10T>A c.-387+10T>A (n.-387+10T>A) n.369+10T>A n.320+10T>A | dbSNP |
7 | g.92522092_92522093del | CA2683721289 | PEX1 | c.273+9_273+10del (n.273+9_273+10del) n.277+9_277+10del c.-387+9_-387+10del (n.-387+9_-387+10del) n.369+9_369+10del n.320+9_320+10del | gnomAD v4 |
7 | g.92522093T>C | CA915945352 | PEX1 | c.273+9A>G (n.273+9A>G) n.277+9A>G c.-387+9A>G (n.-387+9A>G) n.369+9A>G n.320+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522093T>G | CA1725951633 | PEX1 | c.273+9A>C (n.273+9A>C) n.277+9A>C c.-387+9A>C (n.-387+9A>C) n.369+9A>C n.320+9A>C | dbSNP |
7 | g.92522093T= | CA1725951632 | PEX1 | c.273+9A= (n.273+9A=) n.277+9A= c.-387+9A= (n.-387+9A=) n.369+9A= n.320+9A= | |
7 | g.92522093_92522094insTTT | CA2525023984 | PEX1 | c.273+9_273+10insAAA (n.273+9_273+10insAAA) n.277+9_277+10insAAA c.-387+9_-387+10insAAA (n.-387+9_-387+10insAAA) n.369+9_369+10insAAA n.320+9_320+10insAAA | |
7 | g.92522094G= | CA1725951634 | PEX1 | c.273+8C= (n.273+8C=) n.277+8C= c.-387+8C= (n.-387+8C=) n.369+8C= n.320+8C= | |
7 | g.92522094G>T | CA2499219060 | PEX1 | c.273+8C>A (n.273+8C>A) n.277+8C>A c.-387+8C>A (n.-387+8C>A) n.369+8C>A n.320+8C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522096_92522099dup | CA368204637 | PEX1 | c.273+4_273+7dup (n.273+4_273+7dup) n.277+4_277+7dup c.-387+4_-387+7dup (n.-387+4_-387+7dup) n.369+4_369+7dup n.320+4_320+7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522099_92522100insCTTATTCTACTATTTAACTCATTTTCCACATCCCCTAATTTTGGTTTCATGAA | CA2500115111 | PEX1 | c.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG) n.277+2_277+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG c.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG) n.369+2_369+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG n.320+2_320+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG | |
7 | g.92522100A= | CA1725951635 | PEX1 | c.273+2T= (n.273+2T=) n.277+2T= c.-387+2T= (n.-387+2T=) n.369+2T= n.320+2T= | |
7 | g.92522100A>C | CA368204640 | PEX1 | c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.277+2T>G c.-387+2T>G (n.-387+2T>G) n.369+2T>G n.320+2T>G | ClinVar |
7 | g.92522100A>G | CA368204642 | PEX1 | c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.277+2T>C c.-387+2T>C (n.-387+2T>C) n.369+2T>C n.320+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522100A>T | CA368204639 | PEX1 | c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.277+2T>A c.-387+2T>A (n.-387+2T>A) n.369+2T>A n.320+2T>A | |
7 | g.92522101C>A | CA368204645 | PEX1 | c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.277+1G>T c.-387+1G>T (n.-387+1G>T) n.369+1G>T n.320+1G>T | |
7 | g.92522101C= | CA1725951636 | PEX1 | c.273+1G= (n.273+1G=) n.277+1G= c.-387+1G= (n.-387+1G=) n.369+1G= n.320+1G= | |
7 | g.92522101C>G | CA368204647 | PEX1 | c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.277+1G>C c.-387+1G>C (n.-387+1G>C) n.369+1G>C n.320+1G>C | |
7 | g.92522101C>T | CA368204649 | PEX1 | c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.277+1G>A c.-387+1G>A (n.-387+1G>A) n.369+1G>A n.320+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522102C>A | CA368204651 | PEX1 | c.273G>T (p.Gln91His) n.277G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.369G>T n.320G>T | |
7 | g.92522102C= | CA1725951637 | PEX1 | c.273G= (p.Gln91=) n.277G= c.-387G= (n.-387G=) n.369G= n.320G= | |
7 | g.92522102C>G | CA368204653 | PEX1 | c.273G>C (p.Gln91His) n.277G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.369G>C n.320G>C | |
7 | g.92522102C>T | CA456484060 | PEX1 | c.273G>A (p.Gln91=) n.277G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.369G>A n.320G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522103T>A | CA368204655 | PEX1 | c.272A>T (p.Gln91Leu) n.276A>T c.-388A>T (n.-388A>T) n.368A>T n.319A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522103T>C | CA4341662 | PEX1 | c.272A>G (p.Gln91Arg) n.276A>G c.-388A>G (n.-388A>G) n.368A>G n.319A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522103T>G | CA368204658 | PEX1 | c.272A>C (p.Gln91Pro) n.276A>C c.-388A>C (n.-388A>C) n.368A>C n.319A>C | |
7 | g.92522103T= | CA1725951638 | PEX1 | c.272A= (p.Gln91=) n.276A= c.-388A= (n.-388A=) n.368A= n.319A= | |
7 | g.92522104G>A | CA368204660 | PEX1 | c.271C>T (p.Gln91Ter) n.275C>T c.-389C>T (n.-389C>T) n.367C>T n.318C>T | |
7 | g.92522104G>C | CA368204662 | PEX1 | c.271C>G (p.Gln91Glu) n.275C>G c.-389C>G (n.-389C>G) n.367C>G n.318C>G | |
7 | g.92522104G>T | CA368204664 | PEX1 | c.271C>A (p.Gln91Lys) n.275C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.367C>A n.318C>A | |
7 | g.92522105del | CA2695207996 | PEX1 | c.270del (p.Gln91ArgfsTer?) c.270del (p.Gln91ArgfsTer6) n.274del c.-390del (n.-390del) n.366del n.317del | |
7 | g.92522105T>A | CA456484061 | PEX1 | c.270A>T (p.Gly90=) n.274A>T c.-390A>T (n.-390A>T) n.366A>T n.317A>T | |
7 | g.92522105T>C | CA456484063 | PEX1 | c.270A>G (p.Gly90=) n.274A>G c.-390A>G (n.-390A>G) n.366A>G n.317A>G | dbSNP |
7 | g.92522105T>G | CA456484062 | PEX1 | c.270A>C (p.Gly90=) n.274A>C c.-390A>C (n.-390A>C) n.366A>C n.317A>C | |
7 | g.92522105_92522106delinsTC | CA1725951639 | PEX1 | c.269_270delinsGA (p.Gly90=) n.273_274delinsGA c.-391_-390delinsGA (n.-391_-390delinsGA) n.365_366delinsGA n.316_317delinsGA | |
7 | g.92522106C>A | CA368204667 | PEX1 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.273G>T c.-391G>T (n.-391G>T) n.365G>T n.316G>T | dbSNP |
7 | g.92522106C= | CA1725951640 | PEX1 | c.269G= (p.Gly90=) n.273G= c.-391G= (n.-391G=) n.365G= n.316G= | |
7 | g.92522106C>G | CA368204669 | PEX1 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.273G>C c.-391G>C (n.-391G>C) n.365G>C n.316G>C | |
7 | g.92522106C>T | CA4341663 | PEX1 | c.269G>A (p.Gly90Glu) n.273G>A c.-391G>A (n.-391G>A) n.365G>A n.316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522110del | CA576309206 | PEX1 | c.269del (p.Gly90AspfsTer?) c.269del (p.Gly90AspfsTer7) n.273del c.-391del (n.-391del) n.365del n.316del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522107C>A | CA368204671 | PEX1 | c.268G>T (p.Gly90Ter) n.272G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.364G>T n.315G>T | |
7 | g.92522107C>G | CA368204673 | PEX1 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.272G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.364G>C n.315G>C | |
7 | g.92522107C>T | CA368204674 | PEX1 | c.268G>A (p.Gly90Arg) n.272G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.364G>A n.315G>A | |
7 | g.92522108C>A | CA456484064 | PEX1 | c.267G>T (p.Gly89=) n.271G>T c.-393G>T (n.-393G>T) n.363G>T n.314G>T | |
7 | g.92522108C= | CA1725951641 | PEX1 | c.267G= (p.Gly89=) n.271G= c.-393G= (n.-393G=) n.363G= n.314G= | |
7 | g.92522108C>G | CA456484065 | PEX1 | c.267G>C (p.Gly89=) n.271G>C c.-393G>C (n.-393G>C) n.363G>C n.314G>C | |
7 | g.92522108C>T | CA456484066 | PEX1 | c.267G>A (p.Gly89=) n.271G>A c.-393G>A (n.-393G>A) n.363G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522109C>A | CA368204676 | PEX1 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.270G>T c.-394G>T (n.-394G>T) n.362G>T n.313G>T | |
7 | g.92522109C>G | CA368204678 | PEX1 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.270G>C c.-394G>C (n.-394G>C) n.362G>C n.313G>C | |
7 | g.92522109C>T | CA368204679 | PEX1 | c.266G>A (p.Gly89Glu) n.270G>A c.-394G>A (n.-394G>A) n.362G>A n.313G>A | |
7 | g.92522110C>A | CA368204682 | PEX1 | c.265G>T (p.Gly89Trp) n.269G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.361G>T n.312G>T | |
7 | g.92522110C>G | CA368204686 | PEX1 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.269G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.361G>C n.312G>C | |
7 | g.92522110C>T | CA368204684 | PEX1 | c.265G>A (p.Gly89Arg) n.269G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.361G>A n.312G>A | |
7 | g.92522111A>C | CA368204688 | PEX1 | c.264T>G (p.Asn88Lys) n.268T>G c.-396T>G (n.-396T>G) n.360T>G n.311T>G | |
7 | g.92522111A>G | CA456484067 | PEX1 | c.264T>C (p.Asn88=) n.268T>C c.-396T>C (n.-396T>C) n.360T>C n.311T>C | |
7 | g.92522111A>T | CA368204690 | PEX1 | c.264T>A (p.Asn88Lys) n.268T>A c.-396T>A (n.-396T>A) n.360T>A n.311T>A | |
7 | g.92522112T>A | CA4341664 | PEX1 | c.263A>T (p.Asn88Ile) n.267A>T c.-397A>T (n.-397A>T) n.359A>T n.310A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522112T>C | CA368204693 | PEX1 | c.263A>G (p.Asn88Ser) n.267A>G c.-397A>G (n.-397A>G) n.359A>G n.310A>G | |
7 | g.92522112T>G | CA368204695 | PEX1 | c.263A>C (p.Asn88Thr) n.267A>C c.-397A>C (n.-397A>C) n.359A>C n.310A>C | |
7 | g.92522112T= | CA1725951642 | PEX1 | c.263A= (p.Asn88=) n.267A= c.-397A= (n.-397A=) n.359A= n.310A= | |
7 | g.92522113T>A | CA368204698 | PEX1 | c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.266A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.358A>T n.309A>T | |
7 | g.92522113T>C | CA368204700 | PEX1 | c.262A>G (p.Asn88Asp) n.266A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.358A>G n.309A>G | |
7 | g.92522113T>G | CA368204697 | PEX1 | c.262A>C (p.Asn88His) n.266A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.358A>C n.309A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522113T= | CA1725951643 | PEX1 | c.262A= (p.Asn88=) n.266A= c.-398A= (n.-398A=) n.358A= n.309A= | |
7 | g.92522114T>A | CA456484068 | PEX1 | c.261A>T (p.Ser87=) n.265A>T c.-399A>T (n.-399A>T) n.357A>T n.308A>T | |
7 | g.92522114T>C | CA456484069 | PEX1 | c.261A>G (p.Ser87=) n.265A>G c.-399A>G (n.-399A>G) n.357A>G n.308A>G | |
7 | g.92522114T>G | CA456484070 | PEX1 | c.261A>C (p.Ser87=) n.265A>C c.-399A>C (n.-399A>C) n.357A>C n.308A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522115G>A | CA161978902 | PEX1 | c.260C>T (p.Ser87Leu) n.264C>T c.-400C>T (n.-400C>T) n.356C>T n.307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522115G>C | CA368204703 | PEX1 | c.260C>G (p.Ser87Ter) n.264C>G c.-400C>G (n.-400C>G) n.356C>G n.307C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522115G= | CA1725951644 | PEX1 | c.260C= (p.Ser87=) n.264C= c.-400C= (n.-400C=) n.356C= n.307C= | |
7 | g.92522115G>T | CA368204705 | PEX1 | c.260C>A (p.Ser87Ter) n.264C>A c.-400C>A (n.-400C>A) n.356C>A n.307C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522116A= | CA1725951645 | PEX1 | c.259T= (p.Ser87=) n.263T= c.-401T= (n.-401T=) n.355T= n.306T= | |
7 | g.92522116A>C | CA368204707 | PEX1 | c.259T>G (p.Ser87Ala) n.263T>G c.-401T>G (n.-401T>G) n.355T>G n.306T>G | |
7 | g.92522116A>G | CA368204709 | PEX1 | c.259T>C (p.Ser87Pro) n.263T>C c.-401T>C (n.-401T>C) n.355T>C n.306T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522116A>T | CA368204710 | PEX1 | c.259T>A (p.Ser87Thr) n.263T>A c.-401T>A (n.-401T>A) n.355T>A n.306T>A | |
7 | g.92522117G>A | CA456484071 | PEX1 | c.258C>T (p.Leu86=) n.262C>T c.-402C>T (n.-402C>T) n.354C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522117G>C | CA456484073 | PEX1 | c.258C>G (p.Leu86=) n.262C>G c.-402C>G (n.-402C>G) n.354C>G n.305C>G | ClinVar |
7 | g.92522117G= | CA1725951646 | PEX1 | c.258C= (p.Leu86=) n.262C= c.-402C= (n.-402C=) n.354C= n.305C= | |
7 | g.92522117G>T | CA456484072 | PEX1 | c.258C>A (p.Leu86=) n.262C>A c.-402C>A (n.-402C>A) n.354C>A n.305C>A | |
7 | g.92522118A>C | CA368204716 | PEX1 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.261T>G c.-403T>G (n.-403T>G) n.353T>G n.304T>G | |
7 | g.92522118A>G | CA368204712 | PEX1 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.261T>C c.-403T>C (n.-403T>C) n.353T>C n.304T>C | |
7 | g.92522118A>T | CA368204715 | PEX1 | c.257T>A (p.Leu86His) n.261T>A c.-403T>A (n.-403T>A) n.353T>A n.304T>A | |
7 | g.92522119G>A | CA368204718 | PEX1 | c.256C>T (p.Leu86Phe) n.260C>T c.-404C>T (n.-404C>T) n.352C>T n.303C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522119G>C | CA368204720 | PEX1 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.260C>G c.-404C>G (n.-404C>G) n.352C>G n.303C>G | |
7 | g.92522119G>T | CA368204722 | PEX1 | c.256C>A (p.Leu86Ile) n.260C>A c.-404C>A (n.-404C>A) n.352C>A n.303C>A | |
7 | g.92522120T>A | CA456484074 | PEX1 | c.255A>T (p.Gly85=) n.259A>T c.-405A>T (n.-405A>T) n.351A>T n.302A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522120T>C | CA456484075 | PEX1 | c.255A>G (p.Gly85=) n.259A>G c.-405A>G (n.-405A>G) n.351A>G n.302A>G | |
7 | g.92522120T>G | CA456484076 | PEX1 | c.255A>C (p.Gly85=) n.259A>C c.-405A>C (n.-405A>C) n.351A>C n.302A>C | |
7 | g.92522121C>A | CA368204724 | PEX1 | c.254G>T (p.Gly85Val) n.258G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.350G>T n.301G>T | |
7 | g.92522121C= | CA1725951647 | PEX1 | c.254G= (p.Gly85=) n.258G= c.-406G= (n.-406G=) n.350G= n.301G= | |
7 | g.92522121C>G | CA368204727 | PEX1 | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.258G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.350G>C n.301G>C | |
7 | g.92522121C>T | CA4341665 | PEX1 | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.258G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.350G>A n.301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522122C>A | CA368204730 | PEX1 | c.253G>T (p.Gly85Ter) n.257G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.349G>T n.300G>T | ClinVar |
7 | g.92522122C>G | CA368204734 | PEX1 | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.257G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.349G>C n.300G>C | |
7 | g.92522122C>T | CA368204732 | PEX1 | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.257G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.349G>A n.300G>A | |
7 | g.92522123A= | CA1725951648 | PEX1 | c.252T= (p.Leu84=) n.256T= c.-408T= (n.-408T=) n.348T= n.299T= | |
7 | g.92522123A>C | CA456484077 | PEX1 | c.252T>G (p.Leu84=) n.256T>G c.-408T>G (n.-408T>G) n.348T>G n.299T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522123A>G | CA4341666 | PEX1 | c.252T>C (p.Leu84=) n.256T>C c.-408T>C (n.-408T>C) n.348T>C n.299T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522123A>T | CA456484078 | PEX1 | c.252T>A (p.Leu84=) n.256T>A c.-408T>A (n.-408T>A) n.348T>A n.299T>A | |
7 | g.92522124A>C | CA368204737 | PEX1 | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.255T>G c.-409T>G (n.-409T>G) n.347T>G n.298T>G | |
7 | g.92522124A>G | CA368204739 | PEX1 | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.255T>C c.-409T>C (n.-409T>C) n.347T>C n.298T>C | |
7 | g.92522124A>T | CA368204741 | PEX1 | c.251T>A (p.Leu84His) n.255T>A c.-409T>A (n.-409T>A) n.347T>A n.298T>A | |
7 | g.92522125G>A | CA368204743 | PEX1 | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.254C>T c.-410C>T (n.-410C>T) n.346C>T n.297C>T | |
7 | g.92522125G>C | CA368204745 | PEX1 | c.250C>G (p.Leu84Val) n.254C>G c.-410C>G (n.-410C>G) n.346C>G n.297C>G | |
7 | g.92522125G= | CA1725951649 | PEX1 | c.250C= (p.Leu84=) n.254C= c.-410C= (n.-410C=) n.346C= n.297C= | |
7 | g.92522125G>T | CA368204746 | PEX1 | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.254C>A c.-410C>A (n.-410C>A) n.346C>A n.297C>A | |
7 | g.92522125_92522126delinsGT | CA1725951650 | PEX1 | c.249_250delinsAC (p.Lys83=) n.253_254delinsAC c.-411_-410delinsAC (n.-411_-410delinsAC) n.345_346delinsAC n.296_297delinsAC | |
7 | g.92522125_92522126insA | CA1139659846 | PEX1 | c.249_250insT (p.Leu84SerfsTer24) c.249_250insT (p.Leu84SerfsTer12) n.253_254insT c.-411_-410insT (n.-411_-410insT) n.345_346insT n.296_297insT | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522126T>A | CA368204748 | PEX1 | c.249A>T (p.Lys83Asn) n.253A>T c.-411A>T (n.-411A>T) n.345A>T n.296A>T | |
7 | g.92522126T>C | CA456484079 | PEX1 | c.249A>G (p.Lys83=) n.253A>G c.-411A>G (n.-411A>G) n.345A>G n.296A>G | |
7 | g.92522126T>G | CA368204750 | PEX1 | c.249A>C (p.Lys83Asn) n.253A>C c.-411A>C (n.-411A>C) n.345A>C n.296A>C | |
7 | g.92522130del | CA1139659845 | PEX1 | c.249del (p.Lys83AsnfsTer?) c.249del (p.Lys83AsnfsTer14) n.253del c.-411del (n.-411del) n.345del n.296del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522127T>A | CA368204752 | PEX1 | c.248A>T (p.Lys83Ile) n.252A>T c.-412A>T (n.-412A>T) n.344A>T n.295A>T | |
7 | g.92522127T>C | CA368204753 | PEX1 | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.252A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.344A>G n.295A>G | |
7 | g.92522127T>G | CA368204755 | PEX1 | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.252A>C c.-412A>C (n.-412A>C) n.344A>C n.295A>C | |
7 | g.92522128T>A | CA368204756 | PEX1 | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.251A>T c.-413A>T (n.-413A>T) n.343A>T n.294A>T | |
7 | g.92522128T>C | CA368204759 | PEX1 | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.251A>G c.-413A>G (n.-413A>G) n.343A>G n.294A>G | |
7 | g.92522128T>G | CA368204757 | PEX1 | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.251A>C c.-413A>C (n.-413A>C) n.343A>C n.294A>C | |
7 | g.92522129T>A | CA368204761 | PEX1 | c.246A>T (p.Gln82His) n.250A>T c.-414A>T (n.-414A>T) n.342A>T n.293A>T | |
7 | g.92522129T>C | CA456484080 | PEX1 | c.246A>G (p.Gln82=) n.250A>G c.-414A>G (n.-414A>G) n.342A>G n.293A>G | |
7 | g.92522129T>G | CA368204762 | PEX1 | c.246A>C (p.Gln82His) n.250A>C c.-414A>C (n.-414A>C) n.342A>C n.293A>C | |
7 | g.92522130T>A | CA368204768 | PEX1 | c.245A>T (p.Gln82Leu) n.249A>T c.-415A>T (n.-415A>T) n.341A>T n.292A>T | COSMIC |
7 | g.92522130T>C | CA368204770 | PEX1 | c.245A>G (p.Gln82Arg) n.249A>G c.-415A>G (n.-415A>G) n.341A>G n.292A>G | |
7 | g.92522130T>G | CA368204772 | PEX1 | c.245A>C (p.Gln82Pro) n.249A>C c.-415A>C (n.-415A>C) n.341A>C n.292A>C | |
7 | g.92522131G>A | CA368204777 | PEX1 | c.244C>T (p.Gln82Ter) n.248C>T c.-416C>T (n.-416C>T) n.340C>T n.291C>T | |
7 | g.92522131G>C | CA368204775 | PEX1 | c.244C>G (p.Gln82Glu) n.248C>G c.-416C>G (n.-416C>G) n.340C>G n.291C>G | |
7 | g.92522131G>T | CA368204773 | PEX1 | c.244C>A (p.Gln82Lys) n.248C>A c.-416C>A (n.-416C>A) n.340C>A n.291C>A | |
7 | g.92522132A= | CA1725951651 | PEX1 | c.243T= (p.Gly81=) n.247T= c.-417T= (n.-417T=) n.339T= n.290T= | |
7 | g.92522132A>C | CA456484081 | PEX1 | c.243T>G (p.Gly81=) n.247T>G c.-417T>G (n.-417T>G) n.339T>G n.290T>G | |
7 | g.92522132A>G | CA456484082 | PEX1 | c.243T>C (p.Gly81=) n.247T>C c.-417T>C (n.-417T>C) n.339T>C n.290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522132A>T | CA456484083 | PEX1 | c.243T>A (p.Gly81=) n.247T>A c.-417T>A (n.-417T>A) n.339T>A n.290T>A | |
7 | g.92522133C>A | CA368204779 | PEX1 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.246G>T c.-418G>T (n.-418G>T) n.338G>T n.289G>T | |
7 | g.92522133C>G | CA368204781 | PEX1 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.246G>C c.-418G>C (n.-418G>C) n.338G>C n.289G>C | |
7 | g.92522133C>T | CA368204783 | PEX1 | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.246G>A c.-418G>A (n.-418G>A) n.338G>A n.289G>A | |
7 | g.92522134C>A | CA368204785 | PEX1 | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.245G>T c.-419G>T (n.-419G>T) n.337G>T n.288G>T | |
7 | g.92522134C>G | CA368204787 | PEX1 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.245G>C c.-419G>C (n.-419G>C) n.337G>C n.288G>C | |
7 | g.92522134C>T | CA368204788 | PEX1 | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.245G>A c.-419G>A (n.-419G>A) n.337G>A n.288G>A | |
7 | g.92522135A>C | CA456484084 | PEX1 | c.240T>G (p.Val80=) n.244T>G c.-420T>G (n.-420T>G) n.336T>G n.287T>G | |
7 | g.92522135A>G | CA456484085 | PEX1 | c.240T>C (p.Val80=) n.244T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.336T>C n.287T>C | |
7 | g.92522135A>T | CA456484086 | PEX1 | c.240T>A (p.Val80=) n.244T>A c.-420T>A (n.-420T>A) n.336T>A n.287T>A | |
7 | g.92522136A>C | CA368204790 | PEX1 | c.239T>G (p.Val80Gly) n.243T>G c.-421T>G (n.-421T>G) n.335T>G n.286T>G | |
7 | g.92522136A>G | CA368204792 | PEX1 | c.239T>C (p.Val80Ala) n.243T>C c.-421T>C (n.-421T>C) n.335T>C n.286T>C | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92522136A>T | CA368204791 | PEX1 | c.239T>A (p.Val80Asp) n.243T>A c.-421T>A (n.-421T>A) n.335T>A n.286T>A | COSMIC |
7 | g.92522137C>A | CA368204793 | PEX1 | c.238G>T (p.Val80Phe) n.242G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.334G>T n.285G>T | |
7 | g.92522137C>G | CA368204794 | PEX1 | c.238G>C (p.Val80Leu) n.242G>C c.-422G>C (n.-422G>C) n.334G>C n.285G>C | |
7 | g.92522137C>T | CA368204796 | PEX1 | c.238G>A (p.Val80Ile) n.242G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.334G>A n.285G>A | |
7 | g.92522138T>A | CA368204798 | PEX1 | c.237A>T (p.Gln79His) n.241A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.333A>T n.284A>T | |
7 | g.92522138T>C | CA456484087 | PEX1 | c.237A>G (p.Gln79=) n.241A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.333A>G n.284A>G | |
7 | g.92522138T>G | CA368204800 | PEX1 | c.237A>C (p.Gln79His) n.241A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.333A>C n.284A>C |