Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92522019_92522023delCA2683721248PEX1c.273+81_273+85del (n.273+81_273+85del)
n.277+81_277+85del
c.-387+81_-387+85del (n.-387+81_-387+85del)
n.369+81_369+85del
n.320+81_320+85del
 gnomAD v4
7g.92522025dupCA1725951588PEX1c.273+82dup (n.273+82dup)
n.277+82dup
c.-387+82dup (n.-387+82dup)
n.369+82dup
n.320+82dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522025delCA1725951587PEX1c.273+82del (n.273+82del)
n.277+82del
c.-387+82del (n.-387+82del)
n.369+82del
n.320+82del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522023A=CA1725951592PEX1c.273+79T= (n.273+79T=)
n.277+79T=
c.-387+79T= (n.-387+79T=)
n.369+79T=
n.320+79T=
7g.92522023A>TCA1725951593PEX1c.273+79T>A (n.273+79T>A)
n.277+79T>A
c.-387+79T>A (n.-387+79T>A)
n.369+79T>A
n.320+79T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522024A>TCA2683721254PEX1c.273+78T>A (n.273+78T>A)
n.277+78T>A
c.-387+78T>A (n.-387+78T>A)
n.369+78T>A
n.320+78T>A
 gnomAD v4
7g.92522025A=CA1725951594PEX1c.273+77T= (n.273+77T=)
n.277+77T=
c.-387+77T= (n.-387+77T=)
n.369+77T=
n.320+77T=
7g.92522025A>GCA576309191PEX1c.273+77T>C (n.273+77T>C)
n.277+77T>C
c.-387+77T>C (n.-387+77T>C)
n.369+77T>C
n.320+77T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522026T>CCA1725951596PEX1c.273+76A>G (n.273+76A>G)
n.277+76A>G
c.-387+76A>G (n.-387+76A>G)
n.369+76A>G
n.320+76A>G
 dbSNP
7g.92522026T>GCA1725951597PEX1c.273+76A>C (n.273+76A>C)
n.277+76A>C
c.-387+76A>C (n.-387+76A>C)
n.369+76A>C
n.320+76A>C
 dbSNP
7g.92522026T=CA1725951595PEX1c.273+76A= (n.273+76A=)
n.277+76A=
c.-387+76A= (n.-387+76A=)
n.369+76A=
n.320+76A=
7g.92522027delCA2683721255PEX1c.273+75del (n.273+75del)
n.277+75del
c.-387+75del (n.-387+75del)
n.369+75del
n.320+75del
 gnomAD v4
7g.92522027C=CA1725951598PEX1c.273+75G= (n.273+75G=)
n.277+75G=
c.-387+75G= (n.-387+75G=)
n.369+75G=
n.320+75G=
7g.92522027C>GCA576309192PEX1c.273+75G>C (n.273+75G>C)
n.277+75G>C
c.-387+75G>C (n.-387+75G>C)
n.369+75G>C
n.320+75G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522031delCA2578938199PEX1c.273+73del (n.273+73del)
n.277+73del
c.-387+73del (n.-387+73del)
n.369+73del
n.320+73del
7g.92522030A>TCA2683721257PEX1c.273+72T>A (n.273+72T>A)
n.277+72T>A
c.-387+72T>A (n.-387+72T>A)
n.369+72T>A
n.320+72T>A
 gnomAD v4
7g.92522030_92522032delCA2683721256PEX1c.273+70_273+72del (n.273+70_273+72del)
n.277+70_277+72del
c.-387+70_-387+72del (n.-387+70_-387+72del)
n.369+70_369+72del
n.320+70_320+72del
 gnomAD v4
7g.92522031A=CA1725951599PEX1c.273+71T= (n.273+71T=)
n.277+71T=
c.-387+71T= (n.-387+71T=)
n.369+71T=
n.320+71T=
7g.92522031A>GCA1725951600PEX1c.273+71T>C (n.273+71T>C)
n.277+71T>C
c.-387+71T>C (n.-387+71T>C)
n.369+71T>C
n.320+71T>C
 dbSNP
7g.92522032C>TCA2683721258PEX1c.273+70G>A (n.273+70G>A)
n.277+70G>A
c.-387+70G>A (n.-387+70G>A)
n.369+70G>A
n.320+70G>A
 gnomAD v4
7g.92522032_92522034delinsCTTCA1725951602PEX1c.273+68_273+70delinsAAG (n.273+68_273+70delinsAAG)
n.277+68_277+70delinsAAG
c.-387+68_-387+70delinsAAG (n.-387+68_-387+70delinsAAG)
n.369+68_369+70delinsAAG
n.320+68_320+70delinsAAG
7g.92522032_92522038delinsCTTTTAACA1725951601PEX1c.273+64_273+70delinsTTAAAAG (n.273+64_273+70delinsTTAAAAG)
n.277+64_277+70delinsTTAAAAG
c.-387+64_-387+70delinsTTAAAAG (n.-387+64_-387+70delinsTTAAAAG)
n.369+64_369+70delinsTTAAAAG
n.320+64_320+70delinsTTAAAAG
7g.92522035_92522036delCA918074031PEX1c.273+68_273+69del (n.273+68_273+69del)
n.277+68_277+69del
c.-387+68_-387+69del (n.-387+68_-387+69del)
n.369+68_369+69del
n.320+68_320+69del
 dbSNP
7g.92522038_92522043delCA1725951603PEX1c.273+64_273+69del (n.273+64_273+69del)
n.277+64_277+69del
c.-387+64_-387+69del (n.-387+64_-387+69del)
n.369+64_369+69del
n.320+64_320+69del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522034_92522035insATACA2683721259PEX1c.273+67_273+68insTAT (n.273+67_273+68insTAT)
n.277+67_277+68insTAT
c.-387+67_-387+68insTAT (n.-387+67_-387+68insTAT)
n.369+67_369+68insTAT
n.320+67_320+68insTAT
 gnomAD v4
7g.92522035T>CCA161978807PEX1c.273+67A>G (n.273+67A>G)
n.277+67A>G
c.-387+67A>G (n.-387+67A>G)
n.369+67A>G
n.320+67A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522035T=CA1725951604PEX1c.273+67A= (n.273+67A=)
n.277+67A=
c.-387+67A= (n.-387+67A=)
n.369+67A=
n.320+67A=
7g.92522036T>CCA1725951606PEX1c.273+66A>G (n.273+66A>G)
n.277+66A>G
c.-387+66A>G (n.-387+66A>G)
n.369+66A>G
n.320+66A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522036T>GCA1725951607PEX1c.273+66A>C (n.273+66A>C)
n.277+66A>C
c.-387+66A>C (n.-387+66A>C)
n.369+66A>C
n.320+66A>C
 dbSNP
7g.92522036T=CA1725951605PEX1c.273+66A= (n.273+66A=)
n.277+66A=
c.-387+66A= (n.-387+66A=)
n.369+66A=
n.320+66A=
7g.92522039T>CCA161978811PEX1c.273+63A>G (n.273+63A>G)
n.277+63A>G
c.-387+63A>G (n.-387+63A>G)
n.369+63A>G
n.320+63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522039T=CA1725951608PEX1c.273+63A= (n.273+63A=)
n.277+63A=
c.-387+63A= (n.-387+63A=)
n.369+63A=
n.320+63A=
7g.92522042T>GCA161978827PEX1c.273+60A>C (n.273+60A>C)
n.277+60A>C
c.-387+60A>C (n.-387+60A>C)
n.369+60A>C
n.320+60A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522042T=CA1725951609PEX1c.273+60A= (n.273+60A=)
n.277+60A=
c.-387+60A= (n.-387+60A=)
n.369+60A=
n.320+60A=
7g.92522044T>CCA2776947639PEX1c.273+58A>G (n.273+58A>G)
n.277+58A>G
c.-387+58A>G (n.-387+58A>G)
n.369+58A>G
n.320+58A>G
7g.92522047C>ACA2683721260PEX1c.273+55G>T (n.273+55G>T)
n.277+55G>T
c.-387+55G>T (n.-387+55G>T)
n.369+55G>T
n.320+55G>T
 gnomAD v4
7g.92522049A>GCA2683721261PEX1c.273+53T>C (n.273+53T>C)
n.277+53T>C
c.-387+53T>C (n.-387+53T>C)
n.369+53T>C
n.320+53T>C
 gnomAD v4
7g.92522049A>TCA2683721262PEX1c.273+53T>A (n.273+53T>A)
n.277+53T>A
c.-387+53T>A (n.-387+53T>A)
n.369+53T>A
n.320+53T>A
 gnomAD v4
7g.92522050T>CCA2683721263PEX1c.273+52A>G (n.273+52A>G)
n.277+52A>G
c.-387+52A>G (n.-387+52A>G)
n.369+52A>G
n.320+52A>G
 gnomAD v4
7g.92522052G>ACA843849091PEX1c.273+50C>T (n.273+50C>T)
n.277+50C>T
c.-387+50C>T (n.-387+50C>T)
n.369+50C>T
n.320+50C>T
 dbSNP
7g.92522052G=CA1725951610PEX1c.273+50C= (n.273+50C=)
n.277+50C=
c.-387+50C= (n.-387+50C=)
n.369+50C=
n.320+50C=
7g.92522052G>TCA2683721264PEX1c.273+50C>A (n.273+50C>A)
n.277+50C>A
c.-387+50C>A (n.-387+50C>A)
n.369+50C>A
n.320+50C>A
 gnomAD v4
7g.92522053C=CA1725951611PEX1c.273+49G= (n.273+49G=)
n.277+49G=
c.-387+49G= (n.-387+49G=)
n.369+49G=
n.320+49G=
7g.92522053C>TCA1725951612PEX1c.273+49G>A (n.273+49G>A)
n.277+49G>A
c.-387+49G>A (n.-387+49G>A)
n.369+49G>A
n.320+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522054T>CCA843849092PEX1c.273+48A>G (n.273+48A>G)
n.277+48A>G
c.-387+48A>G (n.-387+48A>G)
n.369+48A>G
n.320+48A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522054T=CA1725951613PEX1c.273+48A= (n.273+48A=)
n.277+48A=
c.-387+48A= (n.-387+48A=)
n.369+48A=
n.320+48A=
7g.92522055A>GCA2683721265PEX1c.273+47T>C (n.273+47T>C)
n.277+47T>C
c.-387+47T>C (n.-387+47T>C)
n.369+47T>C
n.320+47T>C
 gnomAD v4
7g.92522056T>CCA4341655PEX1c.273+46A>G (n.273+46A>G)
n.277+46A>G
c.-387+46A>G (n.-387+46A>G)
n.369+46A>G
n.320+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522056T=CA1725951614PEX1c.273+46A= (n.273+46A=)
n.277+46A=
c.-387+46A= (n.-387+46A=)
n.369+46A=
n.320+46A=
7g.92522057A>GCA2683721266PEX1c.273+45T>C (n.273+45T>C)
n.277+45T>C
c.-387+45T>C (n.-387+45T>C)
n.369+45T>C
n.320+45T>C
 gnomAD v4
7g.92522058T>GCA843849095PEX1c.273+44A>C (n.273+44A>C)
n.277+44A>C
c.-387+44A>C (n.-387+44A>C)
n.369+44A>C
n.320+44A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522058T=CA1725951615PEX1c.273+44A= (n.273+44A=)
n.277+44A=
c.-387+44A= (n.-387+44A=)
n.369+44A=
n.320+44A=
7g.92522060A=CA1725951616PEX1c.273+42T= (n.273+42T=)
n.277+42T=
c.-387+42T= (n.-387+42T=)
n.369+42T=
n.320+42T=
7g.92522060A>GCA4341656PEX1c.273+42T>C (n.273+42T>C)
n.277+42T>C
c.-387+42T>C (n.-387+42T>C)
n.369+42T>C
n.320+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522061T>CCA161978839PEX1c.273+41A>G (n.273+41A>G)
n.277+41A>G
c.-387+41A>G (n.-387+41A>G)
n.369+41A>G
n.320+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.92522061T=CA1725951617PEX1c.273+41A= (n.273+41A=)
n.277+41A=
c.-387+41A= (n.-387+41A=)
n.369+41A=
n.320+41A=
7g.92522062G>TCA2683721271PEX1c.273+40C>A (n.273+40C>A)
n.277+40C>A
c.-387+40C>A (n.-387+40C>A)
n.369+40C>A
n.320+40C>A
 gnomAD v4
7g.92522063T>GCA2578938200PEX1c.273+39A>C (n.273+39A>C)
n.277+39A>C
c.-387+39A>C (n.-387+39A>C)
n.369+39A>C
n.320+39A>C
 gnomAD v4
7g.92522064delCA2578938201PEX1c.273+38del (n.273+38del)
n.277+38del
c.-387+38del (n.-387+38del)
n.369+38del
n.320+38del
7g.92522064G>ACA2683721274PEX1c.273+38C>T (n.273+38C>T)
n.277+38C>T
c.-387+38C>T (n.-387+38C>T)
n.369+38C>T
n.320+38C>T
 gnomAD v4
7g.92522064G>TCA2683721275PEX1c.273+38C>A (n.273+38C>A)
n.277+38C>A
c.-387+38C>A (n.-387+38C>A)
n.369+38C>A
n.320+38C>A
 gnomAD v4
7g.92522065A>GCA2683721276PEX1c.273+37T>C (n.273+37T>C)
n.277+37T>C
c.-387+37T>C (n.-387+37T>C)
n.369+37T>C
n.320+37T>C
 gnomAD v4
7g.92522065_92522088delCA2841950900PEX1c.273+14_273+37del (n.273+14_273+37del)
n.277+14_277+37del
c.-387+14_-387+37del (n.-387+14_-387+37del)
n.369+14_369+37del
n.320+14_320+37del
7g.92522068T>GCA2578938202PEX1c.273+34A>C (n.273+34A>C)
n.277+34A>C
c.-387+34A>C (n.-387+34A>C)
n.369+34A>C
n.320+34A>C
7g.92522069T>CCA4341657PEX1c.273+33A>G (n.273+33A>G)
n.277+33A>G
c.-387+33A>G (n.-387+33A>G)
n.369+33A>G
n.320+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522069T=CA1725951618PEX1c.273+33A= (n.273+33A=)
n.277+33A=
c.-387+33A= (n.-387+33A=)
n.369+33A=
n.320+33A=
7g.92522070A=CA1725951619PEX1c.273+32T= (n.273+32T=)
n.277+32T=
c.-387+32T= (n.-387+32T=)
n.369+32T=
n.320+32T=
7g.92522070A>CCA1725951620PEX1c.273+32T>G (n.273+32T>G)
n.277+32T>G
c.-387+32T>G (n.-387+32T>G)
n.369+32T>G
n.320+32T>G
 dbSNP
7g.92522071G>ACA843849102PEX1c.273+31C>T (n.273+31C>T)
n.277+31C>T
c.-387+31C>T (n.-387+31C>T)
n.369+31C>T
n.320+31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522071G>CCA2578938203PEX1c.273+31C>G (n.273+31C>G)
n.277+31C>G
c.-387+31C>G (n.-387+31C>G)
n.369+31C>G
n.320+31C>G
7g.92522071G=CA1725951621PEX1c.273+31C= (n.273+31C=)
n.277+31C=
c.-387+31C= (n.-387+31C=)
n.369+31C=
n.320+31C=
7g.92522073A=CA1725951623PEX1c.273+29T= (n.273+29T=)
n.277+29T=
c.-387+29T= (n.-387+29T=)
n.369+29T=
n.320+29T=
7g.92522073A>GCA1725951622PEX1c.273+29T>C (n.273+29T>C)
n.277+29T>C
c.-387+29T>C (n.-387+29T>C)
n.369+29T>C
n.320+29T>C
 dbSNP
7g.92522074G>ACA2683721277PEX1c.273+28C>T (n.273+28C>T)
n.277+28C>T
c.-387+28C>T (n.-387+28C>T)
n.369+28C>T
n.320+28C>T
 gnomAD v4
7g.92522077dupCA2776947640PEX1c.273+27dup (n.273+27dup)
n.277+27dup
c.-387+27dup (n.-387+27dup)
n.369+27dup
n.320+27dup
7g.92522076A=CA1725951624PEX1c.273+26T= (n.273+26T=)
n.277+26T=
c.-387+26T= (n.-387+26T=)
n.369+26T=
n.320+26T=
7g.92522076A>CCA4341658PEX1c.273+26T>G (n.273+26T>G)
n.277+26T>G
c.-387+26T>G (n.-387+26T>G)
n.369+26T>G
n.320+26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522076A>GCA1725951625PEX1c.273+26T>C (n.273+26T>C)
n.277+26T>C
c.-387+26T>C (n.-387+26T>C)
n.369+26T>C
n.320+26T>C
 dbSNP gnomAD v3
7g.92522077A>CCA2683721279PEX1c.273+25T>G (n.273+25T>G)
n.277+25T>G
c.-387+25T>G (n.-387+25T>G)
n.369+25T>G
n.320+25T>G
 gnomAD v4
7g.92522077A>GCA2683721280PEX1c.273+25T>C (n.273+25T>C)
n.277+25T>C
c.-387+25T>C (n.-387+25T>C)
n.369+25T>C
n.320+25T>C
 gnomAD v4
7g.92522080T>CCA2505286265PEX1c.273+22A>G (n.273+22A>G)
n.277+22A>G
c.-387+22A>G (n.-387+22A>G)
n.369+22A>G
n.320+22A>G
7g.92522082T>CCA2506008620PEX1c.273+20A>G (n.273+20A>G)
n.277+20A>G
c.-387+20A>G (n.-387+20A>G)
n.369+20A>G
n.320+20A>G
 ClinVar
7g.92522084G>ACA2578938204PEX1c.273+18C>T (n.273+18C>T)
n.277+18C>T
c.-387+18C>T (n.-387+18C>T)
n.369+18C>T
n.320+18C>T
7g.92522085C>TCA2542741257PEX1c.273+17G>A (n.273+17G>A)
n.277+17G>A
c.-387+17G>A (n.-387+17G>A)
n.369+17G>A
n.320+17G>A
7g.92522086dupCA2776947641PEX1c.273+17dup (n.273+17dup)
n.277+17dup
c.-387+17dup (n.-387+17dup)
n.369+17dup
n.320+17dup
7g.92522087A>GCA2578938205PEX1c.273+15T>C (n.273+15T>C)
n.277+15T>C
c.-387+15T>C (n.-387+15T>C)
n.369+15T>C
n.320+15T>C
7g.92522087A>TCA2683721282PEX1c.273+15T>A (n.273+15T>A)
n.277+15T>A
c.-387+15T>A (n.-387+15T>A)
n.369+15T>A
n.320+15T>A
 gnomAD v4
7g.92522089C=CA1725951626PEX1c.273+13G= (n.273+13G=)
n.277+13G=
c.-387+13G= (n.-387+13G=)
n.369+13G=
n.320+13G=
7g.92522089C>TCA4341659PEX1c.273+13G>A (n.273+13G>A)
n.277+13G>A
c.-387+13G>A (n.-387+13G>A)
n.369+13G>A
n.320+13G>A
 dbSNP ExAC
7g.92522090A=CA1725951627PEX1c.273+12T= (n.273+12T=)
n.277+12T=
c.-387+12T= (n.-387+12T=)
n.369+12T=
n.320+12T=
7g.92522090A>CCA2578938206PEX1c.273+12T>G (n.273+12T>G)
n.277+12T>G
c.-387+12T>G (n.-387+12T>G)
n.369+12T>G
n.320+12T>G
7g.92522090A>GCA4341660PEX1c.273+12T>C (n.273+12T>C)
n.277+12T>C
c.-387+12T>C (n.-387+12T>C)
n.369+12T>C
n.320+12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522091C=CA1725951628PEX1c.273+11G= (n.273+11G=)
n.277+11G=
c.-387+11G= (n.-387+11G=)
n.369+11G=
n.320+11G=
7g.92522091C>GCA1725951629PEX1c.273+11G>C (n.273+11G>C)
n.277+11G>C
c.-387+11G>C (n.-387+11G>C)
n.369+11G>C
n.320+11G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522091C>TCA4341661PEX1c.273+11G>A (n.273+11G>A)
n.277+11G>A
c.-387+11G>A (n.-387+11G>A)
n.369+11G>A
n.320+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522092A=CA1725951630PEX1c.273+10T= (n.273+10T=)
n.277+10T=
c.-387+10T= (n.-387+10T=)
n.369+10T=
n.320+10T=
7g.92522092A>GCA2573142562PEX1c.273+10T>C (n.273+10T>C)
n.277+10T>C
c.-387+10T>C (n.-387+10T>C)
n.369+10T>C
n.320+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522092A>TCA1725951631PEX1c.273+10T>A (n.273+10T>A)
n.277+10T>A
c.-387+10T>A (n.-387+10T>A)
n.369+10T>A
n.320+10T>A
 dbSNP
7g.92522092_92522093delCA2683721289PEX1c.273+9_273+10del (n.273+9_273+10del)
n.277+9_277+10del
c.-387+9_-387+10del (n.-387+9_-387+10del)
n.369+9_369+10del
n.320+9_320+10del
 gnomAD v4
7g.92522093T>CCA915945352PEX1c.273+9A>G (n.273+9A>G)
n.277+9A>G
c.-387+9A>G (n.-387+9A>G)
n.369+9A>G
n.320+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522093T>GCA1725951633PEX1c.273+9A>C (n.273+9A>C)
n.277+9A>C
c.-387+9A>C (n.-387+9A>C)
n.369+9A>C
n.320+9A>C
 dbSNP
7g.92522093T=CA1725951632PEX1c.273+9A= (n.273+9A=)
n.277+9A=
c.-387+9A= (n.-387+9A=)
n.369+9A=
n.320+9A=
7g.92522093_92522094insTTTCA2525023984PEX1c.273+9_273+10insAAA (n.273+9_273+10insAAA)
n.277+9_277+10insAAA
c.-387+9_-387+10insAAA (n.-387+9_-387+10insAAA)
n.369+9_369+10insAAA
n.320+9_320+10insAAA
7g.92522094G=CA1725951634PEX1c.273+8C= (n.273+8C=)
n.277+8C=
c.-387+8C= (n.-387+8C=)
n.369+8C=
n.320+8C=
7g.92522094G>TCA2499219060PEX1c.273+8C>A (n.273+8C>A)
n.277+8C>A
c.-387+8C>A (n.-387+8C>A)
n.369+8C>A
n.320+8C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92522096_92522099dupCA368204637PEX1c.273+4_273+7dup (n.273+4_273+7dup)
n.277+4_277+7dup
c.-387+4_-387+7dup (n.-387+4_-387+7dup)
n.369+4_369+7dup
n.320+4_320+7dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522099_92522100insCTTATTCTACTATTTAACTCATTTTCCACATCCCCTAATTTTGGTTTCATGAACA2500115111PEX1c.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG)
n.277+2_277+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
c.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG)
n.369+2_369+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
n.320+2_320+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
7g.92522100A=CA1725951635PEX1c.273+2T= (n.273+2T=)
n.277+2T=
c.-387+2T= (n.-387+2T=)
n.369+2T=
n.320+2T=
7g.92522100A>CCA368204640PEX1c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.277+2T>G
c.-387+2T>G (n.-387+2T>G)
n.369+2T>G
n.320+2T>G
 ClinVar
7g.92522100A>GCA368204642PEX1c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.277+2T>C
c.-387+2T>C (n.-387+2T>C)
n.369+2T>C
n.320+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522100A>TCA368204639PEX1c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.277+2T>A
c.-387+2T>A (n.-387+2T>A)
n.369+2T>A
n.320+2T>A
7g.92522101C>ACA368204645PEX1c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.277+1G>T
c.-387+1G>T (n.-387+1G>T)
n.369+1G>T
n.320+1G>T
7g.92522101C=CA1725951636PEX1c.273+1G= (n.273+1G=)
n.277+1G=
c.-387+1G= (n.-387+1G=)
n.369+1G=
n.320+1G=
7g.92522101C>GCA368204647PEX1c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.277+1G>C
c.-387+1G>C (n.-387+1G>C)
n.369+1G>C
n.320+1G>C
7g.92522101C>TCA368204649PEX1c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.277+1G>A
c.-387+1G>A (n.-387+1G>A)
n.369+1G>A
n.320+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522102C>ACA368204651PEX1c.273G>T (p.Gln91His)
n.277G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.369G>T
n.320G>T
7g.92522102C=CA1725951637PEX1c.273G= (p.Gln91=)
n.277G=
c.-387G= (n.-387G=)
n.369G=
n.320G=
7g.92522102C>GCA368204653PEX1c.273G>C (p.Gln91His)
n.277G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.369G>C
n.320G>C
7g.92522102C>TCA456484060PEX1c.273G>A (p.Gln91=)
n.277G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.369G>A
n.320G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92522103T>ACA368204655PEX1c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.276A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.368A>T
n.319A>T
 gnomAD v4
7g.92522103T>CCA4341662PEX1c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.276A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.368A>G
n.319A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522103T>GCA368204658PEX1c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.276A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.368A>C
n.319A>C
7g.92522103T=CA1725951638PEX1c.272A= (p.Gln91=)
n.276A=
c.-388A= (n.-388A=)
n.368A=
n.319A=
7g.92522104G>ACA368204660PEX1c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.275C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.367C>T
n.318C>T
7g.92522104G>CCA368204662PEX1c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.275C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.367C>G
n.318C>G
7g.92522104G>TCA368204664PEX1c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.275C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.367C>A
n.318C>A
7g.92522105delCA2695207996PEX1c.270del (p.Gln91ArgfsTer?)
c.270del (p.Gln91ArgfsTer6)
n.274del
c.-390del (n.-390del)
n.366del
n.317del
7g.92522105T>ACA456484061PEX1c.270A>T (p.Gly90=)
n.274A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.366A>T
n.317A>T
7g.92522105T>CCA456484063PEX1c.270A>G (p.Gly90=)
n.274A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.366A>G
n.317A>G
 dbSNP
7g.92522105T>GCA456484062PEX1c.270A>C (p.Gly90=)
n.274A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.366A>C
n.317A>C
7g.92522105_92522106delinsTCCA1725951639PEX1c.269_270delinsGA (p.Gly90=)
n.273_274delinsGA
c.-391_-390delinsGA (n.-391_-390delinsGA)
n.365_366delinsGA
n.316_317delinsGA
7g.92522106C>ACA368204667PEX1c.269G>T (p.Gly90Val)
n.273G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.365G>T
n.316G>T
 dbSNP
7g.92522106C=CA1725951640PEX1c.269G= (p.Gly90=)
n.273G=
c.-391G= (n.-391G=)
n.365G=
n.316G=
7g.92522106C>GCA368204669PEX1c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.273G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.365G>C
n.316G>C
7g.92522106C>TCA4341663PEX1c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.273G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.365G>A
n.316G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522110delCA576309206PEX1c.269del (p.Gly90AspfsTer?)
c.269del (p.Gly90AspfsTer7)
n.273del
c.-391del (n.-391del)
n.365del
n.316del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522107C>ACA368204671PEX1c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.272G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.364G>T
n.315G>T
7g.92522107C>GCA368204673PEX1c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.272G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.364G>C
n.315G>C
7g.92522107C>TCA368204674PEX1c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.272G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.364G>A
n.315G>A
7g.92522108C>ACA456484064PEX1c.267G>T (p.Gly89=)
n.271G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.363G>T
n.314G>T
7g.92522108C=CA1725951641PEX1c.267G= (p.Gly89=)
n.271G=
c.-393G= (n.-393G=)
n.363G=
n.314G=
7g.92522108C>GCA456484065PEX1c.267G>C (p.Gly89=)
n.271G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.363G>C
n.314G>C
7g.92522108C>TCA456484066PEX1c.267G>A (p.Gly89=)
n.271G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.363G>A
n.314G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522109C>ACA368204676PEX1c.266G>T (p.Gly89Val)
n.270G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.362G>T
n.313G>T
7g.92522109C>GCA368204678PEX1c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.270G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.362G>C
n.313G>C
7g.92522109C>TCA368204679PEX1c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.270G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.362G>A
n.313G>A
7g.92522110C>ACA368204682PEX1c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.269G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.361G>T
n.312G>T
7g.92522110C>GCA368204686PEX1c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.269G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.361G>C
n.312G>C
7g.92522110C>TCA368204684PEX1c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.269G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.361G>A
n.312G>A
7g.92522111A>CCA368204688PEX1c.264T>G (p.Asn88Lys)
n.268T>G
c.-396T>G (n.-396T>G)
n.360T>G
n.311T>G
7g.92522111A>GCA456484067PEX1c.264T>C (p.Asn88=)
n.268T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
n.360T>C
n.311T>C
7g.92522111A>TCA368204690PEX1c.264T>A (p.Asn88Lys)
n.268T>A
c.-396T>A (n.-396T>A)
n.360T>A
n.311T>A
7g.92522112T>ACA4341664PEX1c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.267A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
n.359A>T
n.310A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522112T>CCA368204693PEX1c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.267A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
n.359A>G
n.310A>G
7g.92522112T>GCA368204695PEX1c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.267A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
n.359A>C
n.310A>C
7g.92522112T=CA1725951642PEX1c.263A= (p.Asn88=)
n.267A=
c.-397A= (n.-397A=)
n.359A=
n.310A=
7g.92522113T>ACA368204698PEX1c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.266A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.358A>T
n.309A>T
7g.92522113T>CCA368204700PEX1c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.266A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.358A>G
n.309A>G
7g.92522113T>GCA368204697PEX1c.262A>C (p.Asn88His)
n.266A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.358A>C
n.309A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522113T=CA1725951643PEX1c.262A= (p.Asn88=)
n.266A=
c.-398A= (n.-398A=)
n.358A=
n.309A=
7g.92522114T>ACA456484068PEX1c.261A>T (p.Ser87=)
n.265A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.357A>T
n.308A>T
7g.92522114T>CCA456484069PEX1c.261A>G (p.Ser87=)
n.265A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.357A>G
n.308A>G
7g.92522114T>GCA456484070PEX1c.261A>C (p.Ser87=)
n.265A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.357A>C
n.308A>C
 gnomAD v4
7g.92522115G>ACA161978902PEX1c.260C>T (p.Ser87Leu)
n.264C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.356C>T
n.307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522115G>CCA368204703PEX1c.260C>G (p.Ser87Ter)
n.264C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.356C>G
n.307C>G
 gnomAD v4
7g.92522115G=CA1725951644PEX1c.260C= (p.Ser87=)
n.264C=
c.-400C= (n.-400C=)
n.356C=
n.307C=
7g.92522115G>TCA368204705PEX1c.260C>A (p.Ser87Ter)
n.264C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.356C>A
n.307C>A
 gnomAD v4
7g.92522116A=CA1725951645PEX1c.259T= (p.Ser87=)
n.263T=
c.-401T= (n.-401T=)
n.355T=
n.306T=
7g.92522116A>CCA368204707PEX1c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.263T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.355T>G
n.306T>G
7g.92522116A>GCA368204709PEX1c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.263T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.355T>C
n.306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522116A>TCA368204710PEX1c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.263T>A
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.355T>A
n.306T>A
7g.92522117G>ACA456484071PEX1c.258C>T (p.Leu86=)
n.262C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.354C>T
n.305C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522117G>CCA456484073PEX1c.258C>G (p.Leu86=)
n.262C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.354C>G
n.305C>G
 ClinVar
7g.92522117G=CA1725951646PEX1c.258C= (p.Leu86=)
n.262C=
c.-402C= (n.-402C=)
n.354C=
n.305C=
7g.92522117G>TCA456484072PEX1c.258C>A (p.Leu86=)
n.262C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.354C>A
n.305C>A
7g.92522118A>CCA368204716PEX1c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.261T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.353T>G
n.304T>G
7g.92522118A>GCA368204712PEX1c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.261T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.353T>C
n.304T>C
7g.92522118A>TCA368204715PEX1c.257T>A (p.Leu86His)
n.261T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.353T>A
n.304T>A
7g.92522119G>ACA368204718PEX1c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.260C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.352C>T
n.303C>T
 gnomAD v4
7g.92522119G>CCA368204720PEX1c.256C>G (p.Leu86Val)
n.260C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.352C>G
n.303C>G
7g.92522119G>TCA368204722PEX1c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.260C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.352C>A
n.303C>A
7g.92522120T>ACA456484074PEX1c.255A>T (p.Gly85=)
n.259A>T
c.-405A>T (n.-405A>T)
n.351A>T
n.302A>T
 gnomAD v4
7g.92522120T>CCA456484075PEX1c.255A>G (p.Gly85=)
n.259A>G
c.-405A>G (n.-405A>G)
n.351A>G
n.302A>G
7g.92522120T>GCA456484076PEX1c.255A>C (p.Gly85=)
n.259A>C
c.-405A>C (n.-405A>C)
n.351A>C
n.302A>C
7g.92522121C>ACA368204724PEX1c.254G>T (p.Gly85Val)
n.258G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.350G>T
n.301G>T
7g.92522121C=CA1725951647PEX1c.254G= (p.Gly85=)
n.258G=
c.-406G= (n.-406G=)
n.350G=
n.301G=
7g.92522121C>GCA368204727PEX1c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.258G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.350G>C
n.301G>C
7g.92522121C>TCA4341665PEX1c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.258G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.350G>A
n.301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522122C>ACA368204730PEX1c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.257G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.349G>T
n.300G>T
 ClinVar
7g.92522122C>GCA368204734PEX1c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.257G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.349G>C
n.300G>C
7g.92522122C>TCA368204732PEX1c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.257G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.349G>A
n.300G>A
7g.92522123A=CA1725951648PEX1c.252T= (p.Leu84=)
n.256T=
c.-408T= (n.-408T=)
n.348T=
n.299T=
7g.92522123A>CCA456484077PEX1c.252T>G (p.Leu84=)
n.256T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.348T>G
n.299T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522123A>GCA4341666PEX1c.252T>C (p.Leu84=)
n.256T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.348T>C
n.299T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522123A>TCA456484078PEX1c.252T>A (p.Leu84=)
n.256T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.348T>A
n.299T>A

Number of alleles fetched