Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92521970_92521974del | CA2683721221 | PEX1 | c.273+132_273+136del (n.273+132_273+136del) n.277+132_277+136del c.-387+132_-387+136del (n.-387+132_-387+136del) n.369+132_369+136del n.320+132_320+136del | gnomAD v4 |
7 | g.92521974G>A | CA161978763 | PEX1 | c.273+128C>T (n.273+128C>T) n.277+128C>T c.-387+128C>T (n.-387+128C>T) n.369+128C>T n.320+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521974G= | CA1725951560 | PEX1 | c.273+128C= (n.273+128C=) n.277+128C= c.-387+128C= (n.-387+128C=) n.369+128C= n.320+128C= | |
7 | g.92521974G>T | CA161978761 | PEX1 | c.273+128C>A (n.273+128C>A) n.277+128C>A c.-387+128C>A (n.-387+128C>A) n.369+128C>A n.320+128C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521978C>A | CA2683721227 | PEX1 | c.273+124G>T (n.273+124G>T) n.277+124G>T c.-387+124G>T (n.-387+124G>T) n.369+124G>T n.320+124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92521978C>T | CA2683721226 | PEX1 | c.273+124G>A (n.273+124G>A) n.277+124G>A c.-387+124G>A (n.-387+124G>A) n.369+124G>A n.320+124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521979A= | CA1725951564 | PEX1 | c.273+123T= (n.273+123T=) n.277+123T= c.-387+123T= (n.-387+123T=) n.369+123T= n.320+123T= | |
7 | g.92521979A>T | CA1725951565 | PEX1 | c.273+123T>A (n.273+123T>A) n.277+123T>A c.-387+123T>A (n.-387+123T>A) n.369+123T>A n.320+123T>A | dbSNP |
7 | g.92521983T>C | CA161978768 | PEX1 | c.273+119A>G (n.273+119A>G) n.277+119A>G c.-387+119A>G (n.-387+119A>G) n.369+119A>G n.320+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521983T= | CA1725951567 | PEX1 | c.273+119A= (n.273+119A=) n.277+119A= c.-387+119A= (n.-387+119A=) n.369+119A= n.320+119A= | |
7 | g.92521984A>G | CA2683721228 | PEX1 | c.273+118T>C (n.273+118T>C) n.277+118T>C c.-387+118T>C (n.-387+118T>C) n.369+118T>C n.320+118T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521985G>C | CA843849066 | PEX1 | c.273+117C>G (n.273+117C>G) n.277+117C>G c.-387+117C>G (n.-387+117C>G) n.369+117C>G n.320+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521985G= | CA1725951569 | PEX1 | c.273+117C= (n.273+117C=) n.277+117C= c.-387+117C= (n.-387+117C=) n.369+117C= n.320+117C= | |
7 | g.92521985G>T | CA2683721229 | PEX1 | c.273+117C>A (n.273+117C>A) n.277+117C>A c.-387+117C>A (n.-387+117C>A) n.369+117C>A n.320+117C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521987A>G | CA2683721230 | PEX1 | c.273+115T>C (n.273+115T>C) n.277+115T>C c.-387+115T>C (n.-387+115T>C) n.369+115T>C n.320+115T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521988T>C | CA576309188 | PEX1 | c.273+114A>G (n.273+114A>G) n.277+114A>G c.-387+114A>G (n.-387+114A>G) n.369+114A>G n.320+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521988T= | CA1725951570 | PEX1 | c.273+114A= (n.273+114A=) n.277+114A= c.-387+114A= (n.-387+114A=) n.369+114A= n.320+114A= | |
7 | g.92521988_92521995del | CA2683721231 | PEX1 | c.273+107_273+114del (n.273+107_273+114del) n.277+107_277+114del c.-387+107_-387+114del (n.-387+107_-387+114del) n.369+107_369+114del n.320+107_320+114del | gnomAD v4 |
7 | g.92521990C>A | CA2683721232 | PEX1 | c.273+112G>T (n.273+112G>T) n.277+112G>T c.-387+112G>T (n.-387+112G>T) n.369+112G>T n.320+112G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92521990C= | CA1725951573 | PEX1 | c.273+112G= (n.273+112G=) n.277+112G= c.-387+112G= (n.-387+112G=) n.369+112G= n.320+112G= | |
7 | g.92521990C>G | CA2683721233 | PEX1 | c.273+112G>C (n.273+112G>C) n.277+112G>C c.-387+112G>C (n.-387+112G>C) n.369+112G>C n.320+112G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521990C>T | CA1725951574 | PEX1 | c.273+112G>A (n.273+112G>A) n.277+112G>A c.-387+112G>A (n.-387+112G>A) n.369+112G>A n.320+112G>A | dbSNP |
7 | g.92521993A>G | CA2683721234 | PEX1 | c.273+109T>C (n.273+109T>C) n.277+109T>C c.-387+109T>C (n.-387+109T>C) n.369+109T>C n.320+109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521997G>A | CA2683721235 | PEX1 | c.273+105C>T (n.273+105C>T) n.277+105C>T c.-387+105C>T (n.-387+105C>T) n.369+105C>T n.320+105C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92521997G>T | CA2683721236 | PEX1 | c.273+105C>A (n.273+105C>A) n.277+105C>A c.-387+105C>A (n.-387+105C>A) n.369+105C>A n.320+105C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521998G>T | CA2683721237 | PEX1 | c.273+104C>A (n.273+104C>A) n.277+104C>A c.-387+104C>A (n.-387+104C>A) n.369+104C>A n.320+104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521999T>A | CA2683721238 | PEX1 | c.273+103A>T (n.273+103A>T) n.277+103A>T c.-387+103A>T (n.-387+103A>T) n.369+103A>T n.320+103A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522000G>T | CA2683721239 | PEX1 | c.273+102C>A (n.273+102C>A) n.277+102C>A c.-387+102C>A (n.-387+102C>A) n.369+102C>A n.320+102C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522002C= | CA1725951577 | PEX1 | c.273+100G= (n.273+100G=) n.277+100G= c.-387+100G= (n.-387+100G=) n.369+100G= n.320+100G= | |
7 | g.92522002C>G | CA161978783 | PEX1 | c.273+100G>C (n.273+100G>C) n.277+100G>C c.-387+100G>C (n.-387+100G>C) n.369+100G>C n.320+100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522003A= | CA1725951580 | PEX1 | c.273+99T= (n.273+99T=) n.277+99T= c.-387+99T= (n.-387+99T=) n.369+99T= n.320+99T= | |
7 | g.92522003A>G | CA161978792 | PEX1 | c.273+99T>C (n.273+99T>C) n.277+99T>C c.-387+99T>C (n.-387+99T>C) n.369+99T>C n.320+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522004T>C | CA2683721240 | PEX1 | c.273+98A>G (n.273+98A>G) n.277+98A>G c.-387+98A>G (n.-387+98A>G) n.369+98A>G n.320+98A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522005C= | CA1725951582 | PEX1 | c.273+97G= (n.273+97G=) n.277+97G= c.-387+97G= (n.-387+97G=) n.369+97G= n.320+97G= | |
7 | g.92522005C>G | CA2578938193 | PEX1 | c.273+97G>C (n.273+97G>C) n.277+97G>C c.-387+97G>C (n.-387+97G>C) n.369+97G>C n.320+97G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522005C>T | CA843849076 | PEX1 | c.273+97G>A (n.273+97G>A) n.277+97G>A c.-387+97G>A (n.-387+97G>A) n.369+97G>A n.320+97G>A | dbSNP |
7 | g.92522007C>A | CA2683721241 | PEX1 | c.273+95G>T (n.273+95G>T) n.277+95G>T c.-387+95G>T (n.-387+95G>T) n.369+95G>T n.320+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522008A>C | CA2683721242 | PEX1 | c.273+94T>G (n.273+94T>G) n.277+94T>G c.-387+94T>G (n.-387+94T>G) n.369+94T>G n.320+94T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522008A>T | CA2578938194 | PEX1 | c.273+94T>A (n.273+94T>A) n.277+94T>A c.-387+94T>A (n.-387+94T>A) n.369+94T>A n.320+94T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522009C>G | CA2683721243 | PEX1 | c.273+93G>C (n.273+93G>C) n.277+93G>C c.-387+93G>C (n.-387+93G>C) n.369+93G>C n.320+93G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522010C= | CA1725951583 | PEX1 | c.273+92G= (n.273+92G=) n.277+92G= c.-387+92G= (n.-387+92G=) n.369+92G= n.320+92G= | |
7 | g.92522010C>T | CA1725951584 | PEX1 | c.273+92G>A (n.273+92G>A) n.277+92G>A c.-387+92G>A (n.-387+92G>A) n.369+92G>A n.320+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522011T>C | CA2578938195 | PEX1 | c.273+91A>G (n.273+91A>G) n.277+91A>G c.-387+91A>G (n.-387+91A>G) n.369+91A>G n.320+91A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522012C>T | CA2683721245 | PEX1 | c.273+90G>A (n.273+90G>A) n.277+90G>A c.-387+90G>A (n.-387+90G>A) n.369+90G>A n.320+90G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522012_92522013del | CA2683721244 | PEX1 | c.273+89_273+90del (n.273+89_273+90del) n.277+89_277+90del c.-387+89_-387+90del (n.-387+89_-387+90del) n.369+89_369+90del n.320+89_320+90del | gnomAD v4 |
7 | g.92522013C>T | CA2683721247 | PEX1 | c.273+89G>A (n.273+89G>A) n.277+89G>A c.-387+89G>A (n.-387+89G>A) n.369+89G>A n.320+89G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522013_92522016del | CA2683721246 | PEX1 | c.273+86_273+89del (n.273+86_273+89del) n.277+86_277+89del c.-387+86_-387+89del (n.-387+86_-387+89del) n.369+86_369+89del n.320+86_320+89del | gnomAD v4 |
7 | g.92522015T>C | CA161978800 | PEX1 | c.273+87A>G (n.273+87A>G) n.277+87A>G c.-387+87A>G (n.-387+87A>G) n.369+87A>G n.320+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522015T= | CA1725951585 | PEX1 | c.273+87A= (n.273+87A=) n.277+87A= c.-387+87A= (n.-387+87A=) n.369+87A= n.320+87A= | |
7 | g.92522016T>C | CA2578938196 | PEX1 | c.273+86A>G (n.273+86A>G) n.277+86A>G c.-387+86A>G (n.-387+86A>G) n.369+86A>G n.320+86A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522019_92522023del | CA2683721248 | PEX1 | c.273+81_273+85del (n.273+81_273+85del) n.277+81_277+85del c.-387+81_-387+85del (n.-387+81_-387+85del) n.369+81_369+85del n.320+81_320+85del | gnomAD v4 |
7 | g.92522018A>C | CA2683721249 | PEX1 | c.273+84T>G (n.273+84T>G) n.277+84T>G c.-387+84T>G (n.-387+84T>G) n.369+84T>G n.320+84T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522018A>G | CA2578938197 | PEX1 | c.273+84T>C (n.273+84T>C) n.277+84T>C c.-387+84T>C (n.-387+84T>C) n.369+84T>C n.320+84T>C | |
7 | g.92522019C>A | CA2578938198 | PEX1 | c.273+83G>T (n.273+83G>T) n.277+83G>T c.-387+83G>T (n.-387+83G>T) n.369+83G>T n.320+83G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522019C>G | CA2683721250 | PEX1 | c.273+83G>C (n.273+83G>C) n.277+83G>C c.-387+83G>C (n.-387+83G>C) n.369+83G>C n.320+83G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522019C>T | CA2683721251 | PEX1 | c.273+83G>A (n.273+83G>A) n.277+83G>A c.-387+83G>A (n.-387+83G>A) n.369+83G>A n.320+83G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522019_92522020delinsCA | CA1725951586 | PEX1 | c.273+82_273+83delinsTG (n.273+82_273+83delinsTG) n.277+82_277+83delinsTG c.-387+82_-387+83delinsTG (n.-387+82_-387+83delinsTG) n.369+82_369+83delinsTG n.320+82_320+83delinsTG | |
7 | g.92522020A= | CA1725951589 | PEX1 | c.273+82T= (n.273+82T=) n.277+82T= c.-387+82T= (n.-387+82T=) n.369+82T= n.320+82T= | |
7 | g.92522020A>C | CA161978804 | PEX1 | c.273+82T>G (n.273+82T>G) n.277+82T>G c.-387+82T>G (n.-387+82T>G) n.369+82T>G n.320+82T>G | dbSNP |
7 | g.92522025dup | CA1725951588 | PEX1 | c.273+82dup (n.273+82dup) n.277+82dup c.-387+82dup (n.-387+82dup) n.369+82dup n.320+82dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522025del | CA1725951587 | PEX1 | c.273+82del (n.273+82del) n.277+82del c.-387+82del (n.-387+82del) n.369+82del n.320+82del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522021A= | CA1725951591 | PEX1 | c.273+81T= (n.273+81T=) n.277+81T= c.-387+81T= (n.-387+81T=) n.369+81T= n.320+81T= | |
7 | g.92522021A>G | CA1725951590 | PEX1 | c.273+81T>C (n.273+81T>C) n.277+81T>C c.-387+81T>C (n.-387+81T>C) n.369+81T>C n.320+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522022_92522023insTTTTTATTTTATTTT | CA2683721253 | PEX1 | c.273+79_273+80insAAAATAAAATAAAAA (n.273+79_273+80insAAAATAAAATAAAAA) n.277+79_277+80insAAAATAAAATAAAAA c.-387+79_-387+80insAAAATAAAATAAAAA (n.-387+79_-387+80insAAAATAAAATAAAAA) n.369+79_369+80insAAAATAAAATAAAAA n.320+79_320+80insAAAATAAAATAAAAA | gnomAD v4 |
7 | g.92522023A= | CA1725951592 | PEX1 | c.273+79T= (n.273+79T=) n.277+79T= c.-387+79T= (n.-387+79T=) n.369+79T= n.320+79T= | |
7 | g.92522023A>T | CA1725951593 | PEX1 | c.273+79T>A (n.273+79T>A) n.277+79T>A c.-387+79T>A (n.-387+79T>A) n.369+79T>A n.320+79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522024A>T | CA2683721254 | PEX1 | c.273+78T>A (n.273+78T>A) n.277+78T>A c.-387+78T>A (n.-387+78T>A) n.369+78T>A n.320+78T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522025A= | CA1725951594 | PEX1 | c.273+77T= (n.273+77T=) n.277+77T= c.-387+77T= (n.-387+77T=) n.369+77T= n.320+77T= | |
7 | g.92522025A>G | CA576309191 | PEX1 | c.273+77T>C (n.273+77T>C) n.277+77T>C c.-387+77T>C (n.-387+77T>C) n.369+77T>C n.320+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522026T>C | CA1725951596 | PEX1 | c.273+76A>G (n.273+76A>G) n.277+76A>G c.-387+76A>G (n.-387+76A>G) n.369+76A>G n.320+76A>G | dbSNP |
7 | g.92522026T>G | CA1725951597 | PEX1 | c.273+76A>C (n.273+76A>C) n.277+76A>C c.-387+76A>C (n.-387+76A>C) n.369+76A>C n.320+76A>C | dbSNP |
7 | g.92522026T= | CA1725951595 | PEX1 | c.273+76A= (n.273+76A=) n.277+76A= c.-387+76A= (n.-387+76A=) n.369+76A= n.320+76A= | |
7 | g.92522027del | CA2683721255 | PEX1 | c.273+75del (n.273+75del) n.277+75del c.-387+75del (n.-387+75del) n.369+75del n.320+75del | gnomAD v4 |
7 | g.92522027C= | CA1725951598 | PEX1 | c.273+75G= (n.273+75G=) n.277+75G= c.-387+75G= (n.-387+75G=) n.369+75G= n.320+75G= | |
7 | g.92522027C>G | CA576309192 | PEX1 | c.273+75G>C (n.273+75G>C) n.277+75G>C c.-387+75G>C (n.-387+75G>C) n.369+75G>C n.320+75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522031del | CA2578938199 | PEX1 | c.273+73del (n.273+73del) n.277+73del c.-387+73del (n.-387+73del) n.369+73del n.320+73del | |
7 | g.92522030A>T | CA2683721257 | PEX1 | c.273+72T>A (n.273+72T>A) n.277+72T>A c.-387+72T>A (n.-387+72T>A) n.369+72T>A n.320+72T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522030_92522032del | CA2683721256 | PEX1 | c.273+70_273+72del (n.273+70_273+72del) n.277+70_277+72del c.-387+70_-387+72del (n.-387+70_-387+72del) n.369+70_369+72del n.320+70_320+72del | gnomAD v4 |
7 | g.92522031A= | CA1725951599 | PEX1 | c.273+71T= (n.273+71T=) n.277+71T= c.-387+71T= (n.-387+71T=) n.369+71T= n.320+71T= | |
7 | g.92522031A>G | CA1725951600 | PEX1 | c.273+71T>C (n.273+71T>C) n.277+71T>C c.-387+71T>C (n.-387+71T>C) n.369+71T>C n.320+71T>C | dbSNP |
7 | g.92522032C>T | CA2683721258 | PEX1 | c.273+70G>A (n.273+70G>A) n.277+70G>A c.-387+70G>A (n.-387+70G>A) n.369+70G>A n.320+70G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522032_92522034delinsCTT | CA1725951602 | PEX1 | c.273+68_273+70delinsAAG (n.273+68_273+70delinsAAG) n.277+68_277+70delinsAAG c.-387+68_-387+70delinsAAG (n.-387+68_-387+70delinsAAG) n.369+68_369+70delinsAAG n.320+68_320+70delinsAAG | |
7 | g.92522032_92522038delinsCTTTTAA | CA1725951601 | PEX1 | c.273+64_273+70delinsTTAAAAG (n.273+64_273+70delinsTTAAAAG) n.277+64_277+70delinsTTAAAAG c.-387+64_-387+70delinsTTAAAAG (n.-387+64_-387+70delinsTTAAAAG) n.369+64_369+70delinsTTAAAAG n.320+64_320+70delinsTTAAAAG | |
7 | g.92522035_92522036del | CA918074031 | PEX1 | c.273+68_273+69del (n.273+68_273+69del) n.277+68_277+69del c.-387+68_-387+69del (n.-387+68_-387+69del) n.369+68_369+69del n.320+68_320+69del | dbSNP |
7 | g.92522038_92522043del | CA1725951603 | PEX1 | c.273+64_273+69del (n.273+64_273+69del) n.277+64_277+69del c.-387+64_-387+69del (n.-387+64_-387+69del) n.369+64_369+69del n.320+64_320+69del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522034_92522035insATA | CA2683721259 | PEX1 | c.273+67_273+68insTAT (n.273+67_273+68insTAT) n.277+67_277+68insTAT c.-387+67_-387+68insTAT (n.-387+67_-387+68insTAT) n.369+67_369+68insTAT n.320+67_320+68insTAT | gnomAD v4 |
7 | g.92522035T>C | CA161978807 | PEX1 | c.273+67A>G (n.273+67A>G) n.277+67A>G c.-387+67A>G (n.-387+67A>G) n.369+67A>G n.320+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522035T= | CA1725951604 | PEX1 | c.273+67A= (n.273+67A=) n.277+67A= c.-387+67A= (n.-387+67A=) n.369+67A= n.320+67A= | |
7 | g.92522036T>C | CA1725951606 | PEX1 | c.273+66A>G (n.273+66A>G) n.277+66A>G c.-387+66A>G (n.-387+66A>G) n.369+66A>G n.320+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522036T>G | CA1725951607 | PEX1 | c.273+66A>C (n.273+66A>C) n.277+66A>C c.-387+66A>C (n.-387+66A>C) n.369+66A>C n.320+66A>C | dbSNP |
7 | g.92522036T= | CA1725951605 | PEX1 | c.273+66A= (n.273+66A=) n.277+66A= c.-387+66A= (n.-387+66A=) n.369+66A= n.320+66A= | |
7 | g.92522039T>C | CA161978811 | PEX1 | c.273+63A>G (n.273+63A>G) n.277+63A>G c.-387+63A>G (n.-387+63A>G) n.369+63A>G n.320+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522039T= | CA1725951608 | PEX1 | c.273+63A= (n.273+63A=) n.277+63A= c.-387+63A= (n.-387+63A=) n.369+63A= n.320+63A= | |
7 | g.92522042T>G | CA161978827 | PEX1 | c.273+60A>C (n.273+60A>C) n.277+60A>C c.-387+60A>C (n.-387+60A>C) n.369+60A>C n.320+60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522042T= | CA1725951609 | PEX1 | c.273+60A= (n.273+60A=) n.277+60A= c.-387+60A= (n.-387+60A=) n.369+60A= n.320+60A= | |
7 | g.92522044T>C | CA2776947639 | PEX1 | c.273+58A>G (n.273+58A>G) n.277+58A>G c.-387+58A>G (n.-387+58A>G) n.369+58A>G n.320+58A>G | |
7 | g.92522047C>A | CA2683721260 | PEX1 | c.273+55G>T (n.273+55G>T) n.277+55G>T c.-387+55G>T (n.-387+55G>T) n.369+55G>T n.320+55G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522049A>G | CA2683721261 | PEX1 | c.273+53T>C (n.273+53T>C) n.277+53T>C c.-387+53T>C (n.-387+53T>C) n.369+53T>C n.320+53T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522049A>T | CA2683721262 | PEX1 | c.273+53T>A (n.273+53T>A) n.277+53T>A c.-387+53T>A (n.-387+53T>A) n.369+53T>A n.320+53T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522050T>C | CA2683721263 | PEX1 | c.273+52A>G (n.273+52A>G) n.277+52A>G c.-387+52A>G (n.-387+52A>G) n.369+52A>G n.320+52A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522052G>A | CA843849091 | PEX1 | c.273+50C>T (n.273+50C>T) n.277+50C>T c.-387+50C>T (n.-387+50C>T) n.369+50C>T n.320+50C>T | dbSNP |
7 | g.92522052G= | CA1725951610 | PEX1 | c.273+50C= (n.273+50C=) n.277+50C= c.-387+50C= (n.-387+50C=) n.369+50C= n.320+50C= | |
7 | g.92522052G>T | CA2683721264 | PEX1 | c.273+50C>A (n.273+50C>A) n.277+50C>A c.-387+50C>A (n.-387+50C>A) n.369+50C>A n.320+50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522053C= | CA1725951611 | PEX1 | c.273+49G= (n.273+49G=) n.277+49G= c.-387+49G= (n.-387+49G=) n.369+49G= n.320+49G= | |
7 | g.92522053C>T | CA1725951612 | PEX1 | c.273+49G>A (n.273+49G>A) n.277+49G>A c.-387+49G>A (n.-387+49G>A) n.369+49G>A n.320+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522054T>C | CA843849092 | PEX1 | c.273+48A>G (n.273+48A>G) n.277+48A>G c.-387+48A>G (n.-387+48A>G) n.369+48A>G n.320+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522054T= | CA1725951613 | PEX1 | c.273+48A= (n.273+48A=) n.277+48A= c.-387+48A= (n.-387+48A=) n.369+48A= n.320+48A= | |
7 | g.92522055A>G | CA2683721265 | PEX1 | c.273+47T>C (n.273+47T>C) n.277+47T>C c.-387+47T>C (n.-387+47T>C) n.369+47T>C n.320+47T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522056T>C | CA4341655 | PEX1 | c.273+46A>G (n.273+46A>G) n.277+46A>G c.-387+46A>G (n.-387+46A>G) n.369+46A>G n.320+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522056T= | CA1725951614 | PEX1 | c.273+46A= (n.273+46A=) n.277+46A= c.-387+46A= (n.-387+46A=) n.369+46A= n.320+46A= | |
7 | g.92522057A>G | CA2683721266 | PEX1 | c.273+45T>C (n.273+45T>C) n.277+45T>C c.-387+45T>C (n.-387+45T>C) n.369+45T>C n.320+45T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522058T>G | CA843849095 | PEX1 | c.273+44A>C (n.273+44A>C) n.277+44A>C c.-387+44A>C (n.-387+44A>C) n.369+44A>C n.320+44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522058T= | CA1725951615 | PEX1 | c.273+44A= (n.273+44A=) n.277+44A= c.-387+44A= (n.-387+44A=) n.369+44A= n.320+44A= | |
7 | g.92522060A= | CA1725951616 | PEX1 | c.273+42T= (n.273+42T=) n.277+42T= c.-387+42T= (n.-387+42T=) n.369+42T= n.320+42T= | |
7 | g.92522060A>G | CA4341656 | PEX1 | c.273+42T>C (n.273+42T>C) n.277+42T>C c.-387+42T>C (n.-387+42T>C) n.369+42T>C n.320+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522061T>C | CA161978839 | PEX1 | c.273+41A>G (n.273+41A>G) n.277+41A>G c.-387+41A>G (n.-387+41A>G) n.369+41A>G n.320+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92522061T= | CA1725951617 | PEX1 | c.273+41A= (n.273+41A=) n.277+41A= c.-387+41A= (n.-387+41A=) n.369+41A= n.320+41A= | |
7 | g.92522062G>T | CA2683721271 | PEX1 | c.273+40C>A (n.273+40C>A) n.277+40C>A c.-387+40C>A (n.-387+40C>A) n.369+40C>A n.320+40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522063T>G | CA2578938200 | PEX1 | c.273+39A>C (n.273+39A>C) n.277+39A>C c.-387+39A>C (n.-387+39A>C) n.369+39A>C n.320+39A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522064del | CA2578938201 | PEX1 | c.273+38del (n.273+38del) n.277+38del c.-387+38del (n.-387+38del) n.369+38del n.320+38del | |
7 | g.92522064G>A | CA2683721274 | PEX1 | c.273+38C>T (n.273+38C>T) n.277+38C>T c.-387+38C>T (n.-387+38C>T) n.369+38C>T n.320+38C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522064G>T | CA2683721275 | PEX1 | c.273+38C>A (n.273+38C>A) n.277+38C>A c.-387+38C>A (n.-387+38C>A) n.369+38C>A n.320+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522065A>G | CA2683721276 | PEX1 | c.273+37T>C (n.273+37T>C) n.277+37T>C c.-387+37T>C (n.-387+37T>C) n.369+37T>C n.320+37T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522068T>G | CA2578938202 | PEX1 | c.273+34A>C (n.273+34A>C) n.277+34A>C c.-387+34A>C (n.-387+34A>C) n.369+34A>C n.320+34A>C | |
7 | g.92522069T>C | CA4341657 | PEX1 | c.273+33A>G (n.273+33A>G) n.277+33A>G c.-387+33A>G (n.-387+33A>G) n.369+33A>G n.320+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522069T= | CA1725951618 | PEX1 | c.273+33A= (n.273+33A=) n.277+33A= c.-387+33A= (n.-387+33A=) n.369+33A= n.320+33A= | |
7 | g.92522070A= | CA1725951619 | PEX1 | c.273+32T= (n.273+32T=) n.277+32T= c.-387+32T= (n.-387+32T=) n.369+32T= n.320+32T= | |
7 | g.92522070A>C | CA1725951620 | PEX1 | c.273+32T>G (n.273+32T>G) n.277+32T>G c.-387+32T>G (n.-387+32T>G) n.369+32T>G n.320+32T>G | dbSNP |
7 | g.92522071G>A | CA843849102 | PEX1 | c.273+31C>T (n.273+31C>T) n.277+31C>T c.-387+31C>T (n.-387+31C>T) n.369+31C>T n.320+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522071G>C | CA2578938203 | PEX1 | c.273+31C>G (n.273+31C>G) n.277+31C>G c.-387+31C>G (n.-387+31C>G) n.369+31C>G n.320+31C>G | |
7 | g.92522071G= | CA1725951621 | PEX1 | c.273+31C= (n.273+31C=) n.277+31C= c.-387+31C= (n.-387+31C=) n.369+31C= n.320+31C= | |
7 | g.92522073A= | CA1725951623 | PEX1 | c.273+29T= (n.273+29T=) n.277+29T= c.-387+29T= (n.-387+29T=) n.369+29T= n.320+29T= | |
7 | g.92522073A>G | CA1725951622 | PEX1 | c.273+29T>C (n.273+29T>C) n.277+29T>C c.-387+29T>C (n.-387+29T>C) n.369+29T>C n.320+29T>C | dbSNP |
7 | g.92522074G>A | CA2683721277 | PEX1 | c.273+28C>T (n.273+28C>T) n.277+28C>T c.-387+28C>T (n.-387+28C>T) n.369+28C>T n.320+28C>T | gnomAD v4 |