Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92519074_92519244delCA2776947546PEX1c.274-160_284del
c.273+2864_273+3034del (n.273+2864_273+3034del)
n.278-160_288del
c.-386-160_-376del
n.370-160_380del
n.321-160_331del
7g.92519075A>CCA368203338PEX1c.277T>G (p.Phe93Val)
c.273+3027T>G (n.273+3027T>G)
n.281T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
n.373T>G
n.324T>G
7g.92519075A>GCA368203341PEX1c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.273+3027T>C (n.273+3027T>C)
n.281T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.373T>C
n.324T>C
 gnomAD v4
7g.92519075A>TCA368203343PEX1c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.273+3027T>A (n.273+3027T>A)
n.281T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
n.373T>A
n.324T>A
 gnomAD v4
7g.92519076T>ACA456484056PEX1c.276A>T (p.Val92=)
c.273+3026A>T (n.273+3026A>T)
n.280A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.372A>T
n.323A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92519076T>CCA456484058PEX1c.276A>G (p.Val92=)
c.273+3026A>G (n.273+3026A>G)
n.280A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.372A>G
n.323A>G
7g.92519076T>GCA456484057PEX1c.276A>C (p.Val92=)
c.273+3026A>C (n.273+3026A>C)
n.280A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.372A>C
n.323A>C
7g.92519076T=CA1725949381PEX1c.276A= (p.Val92=)
c.273+3026A= (n.273+3026A=)
n.280A=
c.-384A= (n.-384A=)
n.372A=
n.323A=
7g.92519077A>CCA368203345PEX1c.275T>G (p.Val92Gly)
c.273+3025T>G (n.273+3025T>G)
n.279T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.371T>G
n.322T>G
7g.92519077A>GCA368203347PEX1c.275T>C (p.Val92Ala)
c.273+3025T>C (n.273+3025T>C)
n.279T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.371T>C
n.322T>C
 COSMIC
7g.92519077A>TCA368203349PEX1c.275T>A (p.Val92Glu)
c.273+3025T>A (n.273+3025T>A)
n.279T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.371T>A
n.322T>A
7g.92519078C>ACA368203352PEX1c.274G>T (p.Val92Leu)
c.273+3024G>T (n.273+3024G>T)
n.278G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.370G>T
n.321G>T
7g.92519078C>GCA368203354PEX1c.274G>C (p.Val92Leu)
c.273+3024G>C (n.273+3024G>C)
n.278G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.370G>C
n.321G>C
 gnomAD v4
7g.92519078C>TCA368203358PEX1c.274G>A (p.Val92Ile)
c.273+3024G>A (n.273+3024G>A)
n.278G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.370G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
7g.92519078_92519080delCA2776947547PEX1c.274-2_274del
c.273+3022_273+3024del (n.273+3022_273+3024del)
n.278-2_278del
c.-386-2_-386del
n.370-2_370del
n.321-2_321del
7g.92519079C>ACA368203374PEX1c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.273+3023G>T (n.273+3023G>T)
n.278-1G>T
c.-386-1G>T (n.-386-1G>T)
n.370-1G>T
n.321-1G>T
7g.92519079C>GCA368203362PEX1c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.273+3023G>C (n.273+3023G>C)
n.278-1G>C
c.-386-1G>C (n.-386-1G>C)
n.370-1G>C
n.321-1G>C
7g.92519079C>TCA368203371PEX1c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.273+3023G>A (n.273+3023G>A)
n.278-1G>A
c.-386-1G>A (n.-386-1G>A)
n.370-1G>A
n.321-1G>A
7g.92519079_92519080delCA2776947548PEX1c.274-2_274-1del (n.274-2_274-1del)
c.273+3022_273+3023del (n.273+3022_273+3023del)
n.278-2_278-1del
c.-386-2_-386-1del (n.-386-2_-386-1del)
n.370-2_370-1del
n.321-2_321-1del
7g.92519080T>ACA368203377PEX1c.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.273+3022A>T (n.273+3022A>T)
n.278-2A>T
c.-386-2A>T (n.-386-2A>T)
n.370-2A>T
n.321-2A>T
7g.92519080T>CCA4341646PEX1c.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.273+3022A>G (n.273+3022A>G)
n.278-2A>G
c.-386-2A>G (n.-386-2A>G)
n.370-2A>G
n.321-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519080T>GCA368203382PEX1c.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.273+3022A>C (n.273+3022A>C)
n.278-2A>C
c.-386-2A>C (n.-386-2A>C)
n.370-2A>C
n.321-2A>C
7g.92519080T=CA1725949383PEX1c.274-2A= (n.274-2A=)
c.273+3022A= (n.273+3022A=)
n.278-2A=
c.-386-2A= (n.-386-2A=)
n.370-2A=
n.321-2A=
7g.92519080_92519085delCA2501832240PEX1c.274-7_274-2del (n.274-7_274-2del)
c.273+3017_273+3022del (n.273+3017_273+3022del)
n.278-7_278-2del
c.-386-7_-386-2del (n.-386-7_-386-2del)
n.370-7_370-2del
n.321-7_321-2del
7g.92519081A>GCA2683721123PEX1c.274-3T>C (n.274-3T>C)
c.273+3021T>C (n.273+3021T>C)
n.278-3T>C
c.-386-3T>C (n.-386-3T>C)
n.370-3T>C
n.321-3T>C
 gnomAD v4
7g.92519082_92519087delCA2776947549PEX1c.274-8_274-3del (n.274-8_274-3del)
c.273+3016_273+3021del (n.273+3016_273+3021del)
n.278-8_278-3del
c.-386-8_-386-3del (n.-386-8_-386-3del)
n.370-8_370-3del
n.321-8_321-3del
7g.92519082G>ACA2683721125PEX1c.274-4C>T (n.274-4C>T)
c.273+3020C>T (n.273+3020C>T)
n.278-4C>T
c.-386-4C>T (n.-386-4C>T)
n.370-4C>T
n.321-4C>T
 gnomAD v4
7g.92519082G>CCA2683721126PEX1c.274-4C>G (n.274-4C>G)
c.273+3020C>G (n.273+3020C>G)
n.278-4C>G
c.-386-4C>G (n.-386-4C>G)
n.370-4C>G
n.321-4C>G
 gnomAD v4
7g.92519082G>TCA2683721124PEX1c.274-4C>A (n.274-4C>A)
c.273+3020C>A (n.273+3020C>A)
n.278-4C>A
c.-386-4C>A (n.-386-4C>A)
n.370-4C>A
n.321-4C>A
 gnomAD v4
7g.92519083A=CA1725949386PEX1c.274-5T= (n.274-5T=)
c.273+3019T= (n.273+3019T=)
n.278-5T=
c.-386-5T= (n.-386-5T=)
n.370-5T=
n.321-5T=
7g.92519083A>GCA4341647PEX1c.274-5T>C (n.274-5T>C)
c.273+3019T>C (n.273+3019T>C)
n.278-5T>C
c.-386-5T>C (n.-386-5T>C)
n.370-5T>C
n.321-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519083A>TCA645544569PEX1c.274-5T>A (n.274-5T>A)
c.273+3019T>A (n.273+3019T>A)
n.278-5T>A
c.-386-5T>A (n.-386-5T>A)
n.370-5T>A
n.321-5T>A
 COSMIC
7g.92519088dupCA2578938317PEX1c.274-5dup (n.274-5dup)
c.273+3019dup (n.273+3019dup)
n.278-5dup
c.-386-5dup (n.-386-5dup)
n.370-5dup
n.321-5dup
7g.92519084A>GCA2776947550PEX1c.274-6T>C (n.274-6T>C)
c.273+3018T>C (n.273+3018T>C)
n.278-6T>C
c.-386-6T>C (n.-386-6T>C)
n.370-6T>C
n.321-6T>C
7g.92519085A=CA1725949388PEX1c.274-7T= (n.274-7T=)
c.273+3017T= (n.273+3017T=)
n.278-7T=
c.-386-7T= (n.-386-7T=)
n.370-7T=
n.321-7T=
7g.92519085A>CCA576308368PEX1c.274-7T>G (n.274-7T>G)
c.273+3017T>G (n.273+3017T>G)
n.278-7T>G
c.-386-7T>G (n.-386-7T>G)
n.370-7T>G
n.321-7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519087A>TCA2683721127PEX1c.274-9T>A (n.274-9T>A)
c.273+3015T>A (n.273+3015T>A)
n.278-9T>A
c.-386-9T>A (n.-386-9T>A)
n.370-9T>A
n.321-9T>A
 gnomAD v4
7g.92519088A=CA1725949393PEX1c.274-10T= (n.274-10T=)
c.273+3014T= (n.273+3014T=)
n.278-10T=
c.-386-10T= (n.-386-10T=)
n.370-10T=
n.321-10T=
7g.92519088A>GCA4341648PEX1c.274-10T>C (n.274-10T>C)
c.273+3014T>C (n.273+3014T>C)
n.278-10T>C
c.-386-10T>C (n.-386-10T>C)
n.370-10T>C
n.321-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519089T>ACA1104477331PEX1c.274-11A>T (n.274-11A>T)
c.273+3013A>T (n.273+3013A>T)
n.278-11A>T
c.-386-11A>T (n.-386-11A>T)
n.370-11A>T
n.321-11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519089T>CCA843847777PEX1c.274-11A>G (n.274-11A>G)
c.273+3013A>G (n.273+3013A>G)
n.278-11A>G
c.-386-11A>G (n.-386-11A>G)
n.370-11A>G
n.321-11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519089T>GCA2683721128PEX1c.274-11A>C (n.274-11A>C)
c.273+3013A>C (n.273+3013A>C)
n.278-11A>C
c.-386-11A>C (n.-386-11A>C)
n.370-11A>C
n.321-11A>C
 gnomAD v4
7g.92519089T=CA1725949395PEX1c.274-11A= (n.274-11A=)
c.273+3013A= (n.273+3013A=)
n.278-11A=
c.-386-11A= (n.-386-11A=)
n.370-11A=
n.321-11A=
7g.92519090T>ACA576308372PEX1c.274-12A>T (n.274-12A>T)
c.273+3012A>T (n.273+3012A>T)
n.278-12A>T
c.-386-12A>T (n.-386-12A>T)
n.370-12A>T
n.321-12A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519090T>CCA161974738PEX1c.274-12A>G (n.274-12A>G)
c.273+3012A>G (n.273+3012A>G)
n.278-12A>G
c.-386-12A>G (n.-386-12A>G)
n.370-12A>G
n.321-12A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519090T=CA1725949400PEX1c.274-12A= (n.274-12A=)
c.273+3012A= (n.273+3012A=)
n.278-12A=
c.-386-12A= (n.-386-12A=)
n.370-12A=
n.321-12A=
7g.92519090_92519091delinsTACA1725949402PEX1c.274-13_274-12delinsTA (n.274-13_274-12delinsTA)
c.273+3011_273+3012delinsTA (n.273+3011_273+3012delinsTA)
n.278-13_278-12delinsTA
c.-386-13_-386-12delinsTA (n.-386-13_-386-12delinsTA)
n.370-13_370-12delinsTA
n.321-13_321-12delinsTA
7g.92519091A=CA1725949407PEX1c.274-13T= (n.274-13T=)
c.273+3011T= (n.273+3011T=)
n.278-13T=
c.-386-13T= (n.-386-13T=)
n.370-13T=
n.321-13T=
7g.92519091A>CCA161974743PEX1c.274-13T>G (n.274-13T>G)
c.273+3011T>G (n.273+3011T>G)
n.278-13T>G
c.-386-13T>G (n.-386-13T>G)
n.370-13T>G
n.321-13T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519091A>TCA843847784PEX1c.274-13T>A (n.274-13T>A)
c.273+3011T>A (n.273+3011T>A)
n.278-13T>A
c.-386-13T>A (n.-386-13T>A)
n.370-13T>A
n.321-13T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519095delCA918074013PEX1c.274-13del (n.274-13del)
c.273+3011del (n.273+3011del)
n.278-13del
c.-386-13del (n.-386-13del)
n.370-13del
n.321-13del
 dbSNP
7g.92519094A>GCA2683721129PEX1c.274-16T>C (n.274-16T>C)
c.273+3008T>C (n.273+3008T>C)
n.278-16T>C
c.-386-16T>C (n.-386-16T>C)
n.370-16T>C
n.321-16T>C
 gnomAD v4
7g.92519096T>ACA2578938318PEX1c.274-18A>T (n.274-18A>T)
c.273+3006A>T (n.273+3006A>T)
n.278-18A>T
c.-386-18A>T (n.-386-18A>T)
n.370-18A>T
n.321-18A>T
7g.92519096T>CCA2683721130PEX1c.274-18A>G (n.274-18A>G)
c.273+3006A>G (n.273+3006A>G)
n.278-18A>G
c.-386-18A>G (n.-386-18A>G)
n.370-18A>G
n.321-18A>G
 gnomAD v4
7g.92519097T>GCA576308374PEX1c.274-19A>C (n.274-19A>C)
c.273+3005A>C (n.273+3005A>C)
n.278-19A>C
c.-386-19A>C (n.-386-19A>C)
n.370-19A>C
n.321-19A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519097T=CA1725949410PEX1c.274-19A= (n.274-19A=)
c.273+3005A= (n.273+3005A=)
n.278-19A=
c.-386-19A= (n.-386-19A=)
n.370-19A=
n.321-19A=
7g.92519098T>ACA2578938320PEX1c.274-20A>T (n.274-20A>T)
c.273+3004A>T (n.273+3004A>T)
n.278-20A>T
c.-386-20A>T (n.-386-20A>T)
n.370-20A>T
n.321-20A>T
7g.92519102delCA2683721131PEX1c.274-21del (n.274-21del)
c.273+3003del (n.273+3003del)
n.278-21del
c.-386-21del (n.-386-21del)
n.370-21del
n.321-21del
 gnomAD v4
7g.92519100A=CA1725949414PEX1c.274-22T= (n.274-22T=)
c.273+3002T= (n.273+3002T=)
n.278-22T=
c.-386-22T= (n.-386-22T=)
n.370-22T=
n.321-22T=
7g.92519100A>CCA4341650PEX1c.274-22T>G (n.274-22T>G)
c.273+3002T>G (n.273+3002T>G)
n.278-22T>G
c.-386-22T>G (n.-386-22T>G)
n.370-22T>G
n.321-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92519100A>GCA4341649PEX1c.274-22T>C (n.274-22T>C)
c.273+3002T>C (n.273+3002T>C)
n.278-22T>C
c.-386-22T>C (n.-386-22T>C)
n.370-22T>C
n.321-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519102_92519109delinsACTACTTTCA1725949417PEX1c.274-31_274-24delinsAAAGTAGT (n.274-31_274-24delinsAAAGTAGT)
c.273+2993_273+3000delinsAAAGTAGT (n.273+2993_273+3000delinsAAAGTAGT)
n.278-31_278-24delinsAAAGTAGT
c.-386-31_-386-24delinsAAAGTAGT (n.-386-31_-386-24delinsAAAGTAGT)
n.370-31_370-24delinsAAAGTAGT
n.321-31_321-24delinsAAAGTAGT
7g.92519103C>ACA2683721132PEX1c.274-25G>T (n.274-25G>T)
c.273+2999G>T (n.273+2999G>T)
n.278-25G>T
c.-386-25G>T (n.-386-25G>T)
n.370-25G>T
n.321-25G>T
 gnomAD v4
7g.92519103C=CA1725949419PEX1c.274-25G= (n.274-25G=)
c.273+2999G= (n.273+2999G=)
n.278-25G=
c.-386-25G= (n.-386-25G=)
n.370-25G=
n.321-25G=
7g.92519103C>TCA576308381PEX1c.274-25G>A (n.274-25G>A)
c.273+2999G>A (n.273+2999G>A)
n.278-25G>A
c.-386-25G>A (n.-386-25G>A)
n.370-25G>A
n.321-25G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92519103_92519106delCA2578938323PEX1c.274-28_274-25del (n.274-28_274-25del)
c.273+2996_273+2999del (n.273+2996_273+2999del)
n.278-28_278-25del
c.-386-28_-386-25del (n.-386-28_-386-25del)
n.370-28_370-25del
n.321-28_321-25del
7g.92519103_92519109delCA576308379PEX1c.274-31_274-25del (n.274-31_274-25del)
c.273+2993_273+2999del (n.273+2993_273+2999del)
n.278-31_278-25del
c.-386-31_-386-25del (n.-386-31_-386-25del)
n.370-31_370-25del
n.321-31_321-25del
 dbSNP gnomAD v2
7g.92519103_92519104insACA2776947551PEX1c.274-26_274-25insT (n.274-26_274-25insT)
c.273+2998_273+2999insT (n.273+2998_273+2999insT)
n.278-26_278-25insT
c.-386-26_-386-25insT (n.-386-26_-386-25insT)
n.370-26_370-25insT
n.321-26_321-25insT
7g.92519104delCA2776947552PEX1c.274-26del (n.274-26del)
c.273+2998del (n.273+2998del)
n.278-26del
c.-386-26del (n.-386-26del)
n.370-26del
n.321-26del
7g.92519104T>CCA161974761PEX1c.274-26A>G (n.274-26A>G)
c.273+2998A>G (n.273+2998A>G)
n.278-26A>G
c.-386-26A>G (n.-386-26A>G)
n.370-26A>G
n.321-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519104T>GCA2683721133PEX1c.274-26A>C (n.274-26A>C)
c.273+2998A>C (n.273+2998A>C)
n.278-26A>C
c.-386-26A>C (n.-386-26A>C)
n.370-26A>C
n.321-26A>C
 gnomAD v4
7g.92519104T=CA1725949421PEX1c.274-26A= (n.274-26A=)
c.273+2998A= (n.273+2998A=)
n.278-26A=
c.-386-26A= (n.-386-26A=)
n.370-26A=
n.321-26A=
7g.92519106C>GCA2578938324PEX1c.274-28G>C (n.274-28G>C)
c.273+2996G>C (n.273+2996G>C)
n.278-28G>C
c.-386-28G>C (n.-386-28G>C)
n.370-28G>C
n.321-28G>C
7g.92519106C>TCA2683721134PEX1c.274-28G>A (n.274-28G>A)
c.273+2996G>A (n.273+2996G>A)
n.278-28G>A
c.-386-28G>A (n.-386-28G>A)
n.370-28G>A
n.321-28G>A
 gnomAD v4
7g.92519109delCA2683721135PEX1c.274-29del (n.274-29del)
c.273+2995del (n.273+2995del)
n.278-29del
c.-386-29del (n.-386-29del)
n.370-29del
n.321-29del
 gnomAD v4
7g.92519107_92519111delCA2776947553PEX1c.274-33_274-29del (n.274-33_274-29del)
c.273+2991_273+2995del (n.273+2991_273+2995del)
n.278-33_278-29del
c.-386-33_-386-29del (n.-386-33_-386-29del)
n.370-33_370-29del
n.321-33_321-29del
7g.92519107_92519114delCA2776947554PEX1c.274-36_274-29del (n.274-36_274-29del)
c.273+2988_273+2995del (n.273+2988_273+2995del)
n.278-36_278-29del
c.-386-36_-386-29del (n.-386-36_-386-29del)
n.370-36_370-29del
n.321-36_321-29del
7g.92519109T>ACA2683721136PEX1c.274-31A>T (n.274-31A>T)
c.273+2993A>T (n.273+2993A>T)
n.278-31A>T
c.-386-31A>T (n.-386-31A>T)
n.370-31A>T
n.321-31A>T
 gnomAD v4
7g.92519109T>CCA1725949424PEX1c.274-31A>G (n.274-31A>G)
c.273+2993A>G (n.273+2993A>G)
n.278-31A>G
c.-386-31A>G (n.-386-31A>G)
n.370-31A>G
n.321-31A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519109T=CA1725949423PEX1c.274-31A= (n.274-31A=)
c.273+2993A= (n.273+2993A=)
n.278-31A=
c.-386-31A= (n.-386-31A=)
n.370-31A=
n.321-31A=
7g.92519110A=CA1725949427PEX1c.274-32T= (n.274-32T=)
c.273+2992T= (n.273+2992T=)
n.278-32T=
c.-386-32T= (n.-386-32T=)
n.370-32T=
n.321-32T=
7g.92519110A>CCA4341652PEX1c.274-32T>G (n.274-32T>G)
c.273+2992T>G (n.273+2992T>G)
n.278-32T>G
c.-386-32T>G (n.-386-32T>G)
n.370-32T>G
n.321-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519110A>TCA576308392PEX1c.274-32T>A (n.274-32T>A)
c.273+2992T>A (n.273+2992T>A)
n.278-32T>A
c.-386-32T>A (n.-386-32T>A)
n.370-32T>A
n.321-32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519116dupCA4341651PEX1c.274-32dup (n.274-32dup)
c.273+2992dup (n.273+2992dup)
n.278-32dup
c.-386-32dup (n.-386-32dup)
n.370-32dup
n.321-32dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519110_92519116dupCA576308387PEX1c.274-38_274-32dup (n.274-38_274-32dup)
c.273+2986_273+2992dup (n.273+2986_273+2992dup)
n.278-38_278-32dup
c.-386-38_-386-32dup (n.-386-38_-386-32dup)
n.370-38_370-32dup
n.321-38_321-32dup
 gnomAD v2
7g.92519116delCA2683721137PEX1c.274-32del (n.274-32del)
c.273+2992del (n.273+2992del)
n.278-32del
c.-386-32del (n.-386-32del)
n.370-32del
n.321-32del
 gnomAD v4
7g.92519113_92519116delCA2776947555PEX1c.274-35_274-32del (n.274-35_274-32del)
c.273+2989_273+2992del (n.273+2989_273+2992del)
n.278-35_278-32del
c.-386-35_-386-32del (n.-386-35_-386-32del)
n.370-35_370-32del
n.321-35_321-32del
7g.92519114A=CA1725949430PEX1c.274-36T= (n.274-36T=)
c.273+2988T= (n.273+2988T=)
n.278-36T=
c.-386-36T= (n.-386-36T=)
n.370-36T=
n.321-36T=
7g.92519114A>GCA2683721138PEX1c.274-36T>C (n.274-36T>C)
c.273+2988T>C (n.273+2988T>C)
n.278-36T>C
c.-386-36T>C (n.-386-36T>C)
n.370-36T>C
n.321-36T>C
 gnomAD v4
7g.92519114A>TCA843847822PEX1c.274-36T>A (n.274-36T>A)
c.273+2988T>A (n.273+2988T>A)
n.278-36T>A
c.-386-36T>A (n.-386-36T>A)
n.370-36T>A
n.321-36T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519115A=CA1725949432PEX1c.274-37T= (n.274-37T=)
c.273+2987T= (n.273+2987T=)
n.278-37T=
c.-386-37T= (n.-386-37T=)
n.370-37T=
n.321-37T=
7g.92519115A>CCA161974773PEX1c.274-37T>G (n.274-37T>G)
c.273+2987T>G (n.273+2987T>G)
n.278-37T>G
c.-386-37T>G (n.-386-37T>G)
n.370-37T>G
n.321-37T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519115A>GCA2776947556PEX1c.274-37T>C (n.274-37T>C)
c.273+2987T>C (n.273+2987T>C)
n.278-37T>C
c.-386-37T>C (n.-386-37T>C)
n.370-37T>C
n.321-37T>C
7g.92519117C>ACA2601656110PEX1c.274-39G>T (n.274-39G>T)
c.273+2985G>T (n.273+2985G>T)
n.278-39G>T
c.-386-39G>T (n.-386-39G>T)
n.370-39G>T
n.321-39G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519117_92519118delinsCTCA1725949433PEX1c.274-40_274-39delinsAG (n.274-40_274-39delinsAG)
c.273+2984_273+2985delinsAG (n.273+2984_273+2985delinsAG)
n.278-40_278-39delinsAG
c.-386-40_-386-39delinsAG (n.-386-40_-386-39delinsAG)
n.370-40_370-39delinsAG
n.321-40_321-39delinsAG
7g.92519118T>ACA2776947557PEX1c.274-40A>T (n.274-40A>T)
c.273+2984A>T (n.273+2984A>T)
n.278-40A>T
c.-386-40A>T (n.-386-40A>T)
n.370-40A>T
n.321-40A>T
7g.92519121dupCA2683721139PEX1c.274-40dup (n.274-40dup)
c.273+2984dup (n.273+2984dup)
n.278-40dup
c.-386-40dup (n.-386-40dup)
n.370-40dup
n.321-40dup
 gnomAD v4
7g.92519121delCA576308395PEX1c.274-40del (n.274-40del)
c.273+2984del (n.273+2984del)
n.278-40del
c.-386-40del (n.-386-40del)
n.370-40del
n.321-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519120_92519121delCA2683721140PEX1c.274-41_274-40del (n.274-41_274-40del)
c.273+2983_273+2984del (n.273+2983_273+2984del)
n.278-41_278-40del
c.-386-41_-386-40del (n.-386-41_-386-40del)
n.370-41_370-40del
n.321-41_321-40del
 gnomAD v4
7g.92519120T>CCA843847826PEX1c.274-42A>G (n.274-42A>G)
c.273+2982A>G (n.273+2982A>G)
n.278-42A>G
c.-386-42A>G (n.-386-42A>G)
n.370-42A>G
n.321-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519120T=CA1725949434PEX1c.274-42A= (n.274-42A=)
c.273+2982A= (n.273+2982A=)
n.278-42A=
c.-386-42A= (n.-386-42A=)
n.370-42A=
n.321-42A=
7g.92519121_92519125delCA2776947558PEX1c.274-46_274-42del (n.274-46_274-42del)
c.273+2978_273+2982del (n.273+2978_273+2982del)
n.278-46_278-42del
c.-386-46_-386-42del (n.-386-46_-386-42del)
n.370-46_370-42del
n.321-46_321-42del
7g.92519121T>ACA2776947559PEX1c.274-43A>T (n.274-43A>T)
c.273+2981A>T (n.273+2981A>T)
n.278-43A>T
c.-386-43A>T (n.-386-43A>T)
n.370-43A>T
n.321-43A>T
7g.92519121T>CCA576308398PEX1c.274-43A>G (n.274-43A>G)
c.273+2981A>G (n.273+2981A>G)
n.278-43A>G
c.-386-43A>G (n.-386-43A>G)
n.370-43A>G
n.321-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519121T=CA1725949436PEX1c.274-43A= (n.274-43A=)
c.273+2981A= (n.273+2981A=)
n.278-43A=
c.-386-43A= (n.-386-43A=)
n.370-43A=
n.321-43A=
7g.92519122_92519123delCA2683721141PEX1c.274-44_274-43del (n.274-44_274-43del)
c.273+2980_273+2981del (n.273+2980_273+2981del)
n.278-44_278-43del
c.-386-44_-386-43del (n.-386-44_-386-43del)
n.370-44_370-43del
n.321-44_321-43del
 gnomAD v4
7g.92519121_92519122insACACA2776947560PEX1c.274-44_274-43insTGT (n.274-44_274-43insTGT)
c.273+2980_273+2981insTGT (n.273+2980_273+2981insTGT)
n.278-44_278-43insTGT
c.-386-44_-386-43insTGT (n.-386-44_-386-43insTGT)
n.370-44_370-43insTGT
n.321-44_321-43insTGT
7g.92519122C=CA1725949437PEX1c.274-44G= (n.274-44G=)
c.273+2980G= (n.273+2980G=)
n.278-44G=
c.-386-44G= (n.-386-44G=)
n.370-44G=
n.321-44G=
7g.92519122C>GCA4341653PEX1c.274-44G>C (n.274-44G>C)
c.273+2980G>C (n.273+2980G>C)
n.278-44G>C
c.-386-44G>C (n.-386-44G>C)
n.370-44G>C
n.321-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519124G=CA1725949440PEX1c.274-46C= (n.274-46C=)
c.273+2978C= (n.273+2978C=)
n.278-46C=
c.-386-46C= (n.-386-46C=)
n.370-46C=
n.321-46C=
7g.92519124G>TCA843847833PEX1c.274-46C>A (n.274-46C>A)
c.273+2978C>A (n.273+2978C>A)
n.278-46C>A
c.-386-46C>A (n.-386-46C>A)
n.370-46C>A
n.321-46C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519125T>ACA2776947562PEX1c.274-47A>T (n.274-47A>T)
c.273+2977A>T (n.273+2977A>T)
n.278-47A>T
c.-386-47A>T (n.-386-47A>T)
n.370-47A>T
n.321-47A>T
7g.92519125T>CCA843847836PEX1c.274-47A>G (n.274-47A>G)
c.273+2977A>G (n.273+2977A>G)
n.278-47A>G
c.-386-47A>G (n.-386-47A>G)
n.370-47A>G
n.321-47A>G
 dbSNP
7g.92519125T=CA1725949442PEX1c.274-47A= (n.274-47A=)
c.273+2977A= (n.273+2977A=)
n.278-47A=
c.-386-47A= (n.-386-47A=)
n.370-47A=
n.321-47A=
7g.92519126_92519135delCA2776947561PEX1c.274-56_274-47del (n.274-56_274-47del)
c.273+2968_273+2977del (n.273+2968_273+2977del)
n.278-56_278-47del
c.-386-56_-386-47del (n.-386-56_-386-47del)
n.370-56_370-47del
n.321-56_321-47del
7g.92519126G>ACA1725949444PEX1c.274-48C>T (n.274-48C>T)
c.273+2976C>T (n.273+2976C>T)
n.278-48C>T
c.-386-48C>T (n.-386-48C>T)
n.370-48C>T
n.321-48C>T
 dbSNP
7g.92519126G=CA1725949443PEX1c.274-48C= (n.274-48C=)
c.273+2976C= (n.273+2976C=)
n.278-48C=
c.-386-48C= (n.-386-48C=)
n.370-48C=
n.321-48C=
7g.92519126G>TCA2578938326PEX1c.274-48C>A (n.274-48C>A)
c.273+2976C>A (n.273+2976C>A)
n.278-48C>A
c.-386-48C>A (n.-386-48C>A)
n.370-48C>A
n.321-48C>A
 gnomAD v4
7g.92519127T>CCA2776947563PEX1c.274-49A>G (n.274-49A>G)
c.273+2975A>G (n.273+2975A>G)
n.278-49A>G
c.-386-49A>G (n.-386-49A>G)
n.370-49A>G
n.321-49A>G
7g.92519127_92519128insACA2776947564PEX1c.274-50_274-49insT (n.274-50_274-49insT)
c.273+2974_273+2975insT (n.273+2974_273+2975insT)
n.278-50_278-49insT
c.-386-50_-386-49insT (n.-386-50_-386-49insT)
n.370-50_370-49insT
n.321-50_321-49insT
7g.92519128C>ACA2776947565PEX1c.274-50G>T (n.274-50G>T)
c.273+2974G>T (n.273+2974G>T)
n.278-50G>T
c.-386-50G>T (n.-386-50G>T)
n.370-50G>T
n.321-50G>T
7g.92519128C=CA1725949446PEX1c.274-50G= (n.274-50G=)
c.273+2974G= (n.273+2974G=)
n.278-50G=
c.-386-50G= (n.-386-50G=)
n.370-50G=
n.321-50G=
7g.92519128C>TCA576308404PEX1c.274-50G>A (n.274-50G>A)
c.273+2974G>A (n.273+2974G>A)
n.278-50G>A
c.-386-50G>A (n.-386-50G>A)
n.370-50G>A
n.321-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519129A>GCA2776947566PEX1c.274-51T>C (n.274-51T>C)
c.273+2973T>C (n.273+2973T>C)
n.278-51T>C
c.-386-51T>C (n.-386-51T>C)
n.370-51T>C
n.321-51T>C
7g.92519129A>TCA2776947567PEX1c.274-51T>A (n.274-51T>A)
c.273+2973T>A (n.273+2973T>A)
n.278-51T>A
c.-386-51T>A (n.-386-51T>A)
n.370-51T>A
n.321-51T>A
7g.92519130T>ACA2683721142PEX1c.274-52A>T (n.274-52A>T)
c.273+2972A>T (n.273+2972A>T)
n.278-52A>T
c.-386-52A>T (n.-386-52A>T)
n.370-52A>T
n.321-52A>T
 gnomAD v4
7g.92519130T>CCA4341654PEX1c.274-52A>G (n.274-52A>G)
c.273+2972A>G (n.273+2972A>G)
n.278-52A>G
c.-386-52A>G (n.-386-52A>G)
n.370-52A>G
n.321-52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519130T>GCA2776947568PEX1c.274-52A>C (n.274-52A>C)
c.273+2972A>C (n.273+2972A>C)
n.278-52A>C
c.-386-52A>C (n.-386-52A>C)
n.370-52A>C
n.321-52A>C
7g.92519130T=CA1725949447PEX1c.274-52A= (n.274-52A=)
c.273+2972A= (n.273+2972A=)
n.278-52A=
c.-386-52A= (n.-386-52A=)
n.370-52A=
n.321-52A=
7g.92519131A=CA1725949449PEX1c.274-53T= (n.274-53T=)
c.273+2971T= (n.273+2971T=)
n.278-53T=
c.-386-53T= (n.-386-53T=)
n.370-53T=
n.321-53T=
7g.92519131A>GCA1725949450PEX1c.274-53T>C (n.274-53T>C)
c.273+2971T>C (n.273+2971T>C)
n.278-53T>C
c.-386-53T>C (n.-386-53T>C)
n.370-53T>C
n.321-53T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519132T>ACA2683721143PEX1c.274-54A>T (n.274-54A>T)
c.273+2970A>T (n.273+2970A>T)
n.278-54A>T
c.-386-54A>T (n.-386-54A>T)
n.370-54A>T
n.321-54A>T
 gnomAD v4
7g.92519132T>CCA2683721145PEX1c.274-54A>G (n.274-54A>G)
c.273+2970A>G (n.273+2970A>G)
n.278-54A>G
c.-386-54A>G (n.-386-54A>G)
n.370-54A>G
n.321-54A>G
 gnomAD v4
7g.92519133A>TCA2683721146PEX1c.274-55T>A (n.274-55T>A)
c.273+2969T>A (n.273+2969T>A)
n.278-55T>A
c.-386-55T>A (n.-386-55T>A)
n.370-55T>A
n.321-55T>A
 gnomAD v4
7g.92519134T>ACA2683721147PEX1c.274-56A>T (n.274-56A>T)
c.273+2968A>T (n.273+2968A>T)
n.278-56A>T
c.-386-56A>T (n.-386-56A>T)
n.370-56A>T
n.321-56A>T
 gnomAD v4
7g.92519134T>CCA2776947570PEX1c.274-56A>G (n.274-56A>G)
c.273+2968A>G (n.273+2968A>G)
n.278-56A>G
c.-386-56A>G (n.-386-56A>G)
n.370-56A>G
n.321-56A>G
7g.92519134_92519135delCA2776947569PEX1c.274-57_274-56del (n.274-57_274-56del)
c.273+2967_273+2968del (n.273+2967_273+2968del)
n.278-57_278-56del
c.-386-57_-386-56del (n.-386-57_-386-56del)
n.370-57_370-56del
n.321-57_321-56del
7g.92519135delCA2578938327PEX1c.274-56del (n.274-56del)
c.273+2968del (n.273+2968del)
n.278-56del
c.-386-56del (n.-386-56del)
n.370-56del
n.321-56del
 gnomAD v4
7g.92519134_92519135insACACA2776947571PEX1c.274-57_274-56insTGT (n.274-57_274-56insTGT)
c.273+2967_273+2968insTGT (n.273+2967_273+2968insTGT)
n.278-57_278-56insTGT
c.-386-57_-386-56insTGT (n.-386-57_-386-56insTGT)
n.370-57_370-56insTGT
n.321-57_321-56insTGT
7g.92519135T>ACA2776947573PEX1c.274-57A>T (n.274-57A>T)
c.273+2967A>T (n.273+2967A>T)
n.278-57A>T
c.-386-57A>T (n.-386-57A>T)
n.370-57A>T
n.321-57A>T
7g.92519135T>CCA2683721149PEX1c.274-57A>G (n.274-57A>G)
c.273+2967A>G (n.273+2967A>G)
n.278-57A>G
c.-386-57A>G (n.-386-57A>G)
n.370-57A>G
n.321-57A>G
 gnomAD v4
7g.92519135_92519146delCA2776947572PEX1c.274-68_274-57del (n.274-68_274-57del)
c.273+2956_273+2967del (n.273+2956_273+2967del)
n.278-68_278-57del
c.-386-68_-386-57del (n.-386-68_-386-57del)
n.370-68_370-57del
n.321-68_321-57del
7g.92519137_92519138delCA2776947574PEX1c.274-59_274-58del (n.274-59_274-58del)
c.273+2965_273+2966del (n.273+2965_273+2966del)
n.278-59_278-58del
c.-386-59_-386-58del (n.-386-59_-386-58del)
n.370-59_370-58del
n.321-59_321-58del
7g.92519137G>ACA843847849PEX1c.274-59C>T (n.274-59C>T)
c.273+2965C>T (n.273+2965C>T)
n.278-59C>T
c.-386-59C>T (n.-386-59C>T)
n.370-59C>T
n.321-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519137G>CCA1725949455PEX1c.274-59C>G (n.274-59C>G)
c.273+2965C>G (n.273+2965C>G)
n.278-59C>G
c.-386-59C>G (n.-386-59C>G)
n.370-59C>G
n.321-59C>G
 dbSNP
7g.92519137G=CA1725949453PEX1c.274-59C= (n.274-59C=)
c.273+2965C= (n.273+2965C=)
n.278-59C=
c.-386-59C= (n.-386-59C=)
n.370-59C=
n.321-59C=
7g.92519137G>TCA2578938328PEX1c.274-59C>A (n.274-59C>A)
c.273+2965C>A (n.273+2965C>A)
n.278-59C>A
c.-386-59C>A (n.-386-59C>A)
n.370-59C>A
n.321-59C>A
7g.92519138A>TCA2776947575PEX1c.274-60T>A (n.274-60T>A)
c.273+2964T>A (n.273+2964T>A)
n.278-60T>A
c.-386-60T>A (n.-386-60T>A)
n.370-60T>A
n.321-60T>A
7g.92519139_92519151delCA2683721150PEX1c.274-72_274-60del (n.274-72_274-60del)
c.273+2952_273+2964del (n.273+2952_273+2964del)
n.278-72_278-60del
c.-386-72_-386-60del (n.-386-72_-386-60del)
n.370-72_370-60del
n.321-72_321-60del
 gnomAD v4
7g.92519140A=CA1725949456PEX1c.274-62T= (n.274-62T=)
c.273+2962T= (n.273+2962T=)
n.278-62T=
c.-386-62T= (n.-386-62T=)
n.370-62T=
n.321-62T=
7g.92519140A>CCA1725949457PEX1c.274-62T>G (n.274-62T>G)
c.273+2962T>G (n.273+2962T>G)
n.278-62T>G
c.-386-62T>G (n.-386-62T>G)
n.370-62T>G
n.321-62T>G
 dbSNP
7g.92519140A>GCA2683721151PEX1c.274-62T>C (n.274-62T>C)
c.273+2962T>C (n.273+2962T>C)
n.278-62T>C
c.-386-62T>C (n.-386-62T>C)
n.370-62T>C
n.321-62T>C
 gnomAD v4
7g.92519141A>GCA2578938330PEX1c.274-63T>C (n.274-63T>C)
c.273+2961T>C (n.273+2961T>C)
n.278-63T>C
c.-386-63T>C (n.-386-63T>C)
n.370-63T>C
n.321-63T>C
 gnomAD v4
7g.92519141A>TCA2578938329PEX1c.274-63T>A (n.274-63T>A)
c.273+2961T>A (n.273+2961T>A)
n.278-63T>A
c.-386-63T>A (n.-386-63T>A)
n.370-63T>A
n.321-63T>A
7g.92519142T>ACA2683721152PEX1c.274-64A>T (n.274-64A>T)
c.273+2960A>T (n.273+2960A>T)
n.278-64A>T
c.-386-64A>T (n.-386-64A>T)
n.370-64A>T
n.321-64A>T
 gnomAD v4
7g.92519142T>CCA2683721153PEX1c.274-64A>G (n.274-64A>G)
c.273+2960A>G (n.273+2960A>G)
n.278-64A>G
c.-386-64A>G (n.-386-64A>G)
n.370-64A>G
n.321-64A>G
 gnomAD v4
7g.92519142T>GCA2683721154PEX1c.274-64A>C (n.274-64A>C)
c.273+2960A>C (n.273+2960A>C)
n.278-64A>C
c.-386-64A>C (n.-386-64A>C)
n.370-64A>C
n.321-64A>C
 gnomAD v4
7g.92519142_92519145delinsTAAGCA1725949458PEX1c.274-67_274-64delinsCTTA (n.274-67_274-64delinsCTTA)
c.273+2957_273+2960delinsCTTA (n.273+2957_273+2960delinsCTTA)
n.278-67_278-64delinsCTTA
c.-386-67_-386-64delinsCTTA (n.-386-67_-386-64delinsCTTA)
n.370-67_370-64delinsCTTA
n.321-67_321-64delinsCTTA
7g.92519146_92519148delCA576308411PEX1c.274-67_274-65del (n.274-67_274-65del)
c.273+2957_273+2959del (n.273+2957_273+2959del)
n.278-67_278-65del
c.-386-67_-386-65del (n.-386-67_-386-65del)
n.370-67_370-65del
n.321-67_321-65del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519145delCA2502980372PEX1c.274-67del (n.274-67del)
c.273+2957del (n.273+2957del)
n.278-67del
c.-386-67del (n.-386-67del)
n.370-67del
n.321-67del
7g.92519145G>CCA1104477336PEX1c.274-67C>G (n.274-67C>G)
c.273+2957C>G (n.273+2957C>G)
n.278-67C>G
c.-386-67C>G (n.-386-67C>G)
n.370-67C>G
n.321-67C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519145G=CA1725949460PEX1c.274-67C= (n.274-67C=)
c.273+2957C= (n.273+2957C=)
n.278-67C=
c.-386-67C= (n.-386-67C=)
n.370-67C=
n.321-67C=
7g.92519148G>ACA161974813PEX1c.274-70C>T (n.274-70C>T)
c.273+2954C>T (n.273+2954C>T)
n.278-70C>T
c.-386-70C>T (n.-386-70C>T)
n.370-70C>T
n.321-70C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519148G=CA1725949462PEX1c.274-70C= (n.274-70C=)
c.273+2954C= (n.273+2954C=)
n.278-70C=
c.-386-70C= (n.-386-70C=)
n.370-70C=
n.321-70C=
7g.92519148G>TCA2683721155PEX1c.274-70C>A (n.274-70C>A)
c.273+2954C>A (n.273+2954C>A)
n.278-70C>A
c.-386-70C>A (n.-386-70C>A)
n.370-70C>A
n.321-70C>A
 gnomAD v4
7g.92519149T>ACA2578938333PEX1c.274-71A>T (n.274-71A>T)
c.273+2953A>T (n.273+2953A>T)
n.278-71A>T
c.-386-71A>T (n.-386-71A>T)
n.370-71A>T
n.321-71A>T
 gnomAD v4
7g.92519149T>CCA2683721156PEX1c.274-71A>G (n.274-71A>G)
c.273+2953A>G (n.273+2953A>G)
n.278-71A>G
c.-386-71A>G (n.-386-71A>G)
n.370-71A>G
n.321-71A>G
 gnomAD v4
7g.92519150T>CCA161974817PEX1c.274-72A>G (n.274-72A>G)
c.273+2952A>G (n.273+2952A>G)
n.278-72A>G
c.-386-72A>G (n.-386-72A>G)
n.370-72A>G
n.321-72A>G
 dbSNP
7g.92519150T=CA1725949463PEX1c.274-72A= (n.274-72A=)
c.273+2952A= (n.273+2952A=)
n.278-72A=
c.-386-72A= (n.-386-72A=)
n.370-72A=
n.321-72A=
7g.92519152T>ACA2578938334PEX1c.274-74A>T (n.274-74A>T)
c.273+2950A>T (n.273+2950A>T)
n.278-74A>T
c.-386-74A>T (n.-386-74A>T)
n.370-74A>T
n.321-74A>T
 gnomAD v4
7g.92519152T>CCA161974826PEX1c.274-74A>G (n.274-74A>G)
c.273+2950A>G (n.273+2950A>G)
n.278-74A>G
c.-386-74A>G (n.-386-74A>G)
n.370-74A>G
n.321-74A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519152T=CA1725949464PEX1c.274-74A= (n.274-74A=)
c.273+2950A= (n.273+2950A=)
n.278-74A=
c.-386-74A= (n.-386-74A=)
n.370-74A=
n.321-74A=
7g.92519153C>ACA843847854PEX1c.274-75G>T (n.274-75G>T)
c.273+2949G>T (n.273+2949G>T)
n.278-75G>T
c.-386-75G>T (n.-386-75G>T)
n.370-75G>T
n.321-75G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519153C=CA1725949466PEX1c.274-75G= (n.274-75G=)
c.273+2949G= (n.273+2949G=)
n.278-75G=
c.-386-75G= (n.-386-75G=)
n.370-75G=
n.321-75G=
7g.92519153C>TCA2683721157PEX1c.274-75G>A (n.274-75G>A)
c.273+2949G>A (n.273+2949G>A)
n.278-75G>A
c.-386-75G>A (n.-386-75G>A)
n.370-75G>A
n.321-75G>A
 gnomAD v4
7g.92519154T>CCA161977244PEX1c.274-76A>G (n.274-76A>G)
c.273+2948A>G (n.273+2948A>G)
n.278-76A>G
c.-386-76A>G (n.-386-76A>G)
n.370-76A>G
n.321-76A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519154T=CA1725949468PEX1c.274-76A= (n.274-76A=)
c.273+2948A= (n.273+2948A=)
n.278-76A=
c.-386-76A= (n.-386-76A=)
n.370-76A=
n.321-76A=
7g.92519155T>ACA2683721158PEX1c.274-77A>T (n.274-77A>T)
c.273+2947A>T (n.273+2947A>T)
n.278-77A>T
c.-386-77A>T (n.-386-77A>T)
n.370-77A>T
n.321-77A>T
 gnomAD v4
7g.92519155_92519156insGACA2683721159PEX1c.274-78_274-77insTC (n.274-78_274-77insTC)
c.273+2946_273+2947insTC (n.273+2946_273+2947insTC)
n.278-78_278-77insTC
c.-386-78_-386-77insTC (n.-386-78_-386-77insTC)
n.370-78_370-77insTC
n.321-78_321-77insTC
 gnomAD v4
7g.92519156C>ACA2683721160PEX1c.274-78G>T (n.274-78G>T)
c.273+2946G>T (n.273+2946G>T)
n.278-78G>T
c.-386-78G>T (n.-386-78G>T)
n.370-78G>T
n.321-78G>T
 gnomAD v4
7g.92519156_92519157insAGACA2776947576PEX1c.274-79_274-78insTCT (n.274-79_274-78insTCT)
c.273+2945_273+2946insTCT (n.273+2945_273+2946insTCT)
n.278-79_278-78insTCT
c.-386-79_-386-78insTCT (n.-386-79_-386-78insTCT)
n.370-79_370-78insTCT
n.321-79_321-78insTCT
7g.92519157T>CCA1725949470PEX1c.274-79A>G (n.274-79A>G)
c.273+2945A>G (n.273+2945A>G)
n.278-79A>G
c.-386-79A>G (n.-386-79A>G)
n.370-79A>G
n.321-79A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519157T=CA1725949469PEX1c.274-79A= (n.274-79A=)
c.273+2945A= (n.273+2945A=)
n.278-79A=
c.-386-79A= (n.-386-79A=)
n.370-79A=
n.321-79A=
7g.92519158T>CCA2683721161PEX1c.274-80A>G (n.274-80A>G)
c.273+2944A>G (n.273+2944A>G)
n.278-80A>G
c.-386-80A>G (n.-386-80A>G)
n.370-80A>G
n.321-80A>G
 gnomAD v4
7g.92519159dupCA2683721162PEX1c.274-81dup (n.274-81dup)
c.273+2943dup (n.273+2943dup)
n.278-81dup
c.-386-81dup (n.-386-81dup)
n.370-81dup
n.321-81dup
 gnomAD v4
7g.92519160_92519162delCA2683721163PEX1c.274-83_274-81del (n.274-83_274-81del)
c.273+2941_273+2943del (n.273+2941_273+2943del)
n.278-83_278-81del
c.-386-83_-386-81del (n.-386-83_-386-81del)
n.370-83_370-81del
n.321-83_321-81del
 gnomAD v4
7g.92519160C>TCA2578938336PEX1c.274-82G>A (n.274-82G>A)
c.273+2942G>A (n.273+2942G>A)
n.278-82G>A
c.-386-82G>A (n.-386-82G>A)
n.370-82G>A
n.321-82G>A
7g.92519161C>ACA2683721165PEX1c.274-83G>T (n.274-83G>T)
c.273+2941G>T (n.273+2941G>T)
n.278-83G>T
c.-386-83G>T (n.-386-83G>T)
n.370-83G>T
n.321-83G>T
 gnomAD v4
7g.92519161C=CA1725949472PEX1c.274-83G= (n.274-83G=)
c.273+2941G= (n.273+2941G=)
n.278-83G=
c.-386-83G= (n.-386-83G=)
n.370-83G=
n.321-83G=
7g.92519161C>TCA161977247PEX1c.274-83G>A (n.274-83G>A)
c.273+2941G>A (n.273+2941G>A)
n.278-83G>A
c.-386-83G>A (n.-386-83G>A)
n.370-83G>A
n.321-83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519161_92519175delCA2776947577PEX1c.274-97_274-83del (n.274-97_274-83del)
c.273+2927_273+2941del (n.273+2927_273+2941del)
n.278-97_278-83del
c.-386-97_-386-83del (n.-386-97_-386-83del)
n.370-97_370-83del
n.321-97_321-83del
7g.92519161_92519209delCA2683721164PEX1c.274-131_274-83del (n.274-131_274-83del)
c.273+2893_273+2941del (n.273+2893_273+2941del)
n.278-131_278-83del
c.-386-131_-386-83del (n.-386-131_-386-83del)
n.370-131_370-83del
n.321-131_321-83del
 gnomAD v4
7g.92519161_92519162insTAAAATGGTAAGCA2683721166PEX1c.274-84_274-83insCTTACCATTTTA (n.274-84_274-83insCTTACCATTTTA)
c.273+2940_273+2941insCTTACCATTTTA (n.273+2940_273+2941insCTTACCATTTTA)
n.278-84_278-83insCTTACCATTTTA
c.-386-84_-386-83insCTTACCATTTTA (n.-386-84_-386-83insCTTACCATTTTA)
n.370-84_370-83insCTTACCATTTTA
n.321-84_321-83insCTTACCATTTTA
 gnomAD v4
7g.92519162A>CCA2683721167PEX1c.274-84T>G (n.274-84T>G)
c.273+2940T>G (n.273+2940T>G)
n.278-84T>G
c.-386-84T>G (n.-386-84T>G)
n.370-84T>G
n.321-84T>G
 gnomAD v4
7g.92519166delCA2683721168PEX1c.274-85del (n.274-85del)
c.273+2939del (n.273+2939del)
n.278-85del
c.-386-85del (n.-386-85del)
n.370-85del
n.321-85del
 gnomAD v4
7g.92519164T>GCA1725949474PEX1c.274-86A>C (n.274-86A>C)
c.273+2938A>C (n.273+2938A>C)
n.278-86A>C
c.-386-86A>C (n.-386-86A>C)
n.370-86A>C
n.321-86A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519164T=CA1725949473PEX1c.274-86A= (n.274-86A=)
c.273+2938A= (n.273+2938A=)
n.278-86A=
c.-386-86A= (n.-386-86A=)
n.370-86A=
n.321-86A=
7g.92519166T>ACA2683721170PEX1c.274-88A>T (n.274-88A>T)
c.273+2936A>T (n.273+2936A>T)
n.278-88A>T
c.-386-88A>T (n.-386-88A>T)
n.370-88A>T
n.321-88A>T
 gnomAD v4
7g.92519166T>CCA2683721169PEX1c.274-88A>G (n.274-88A>G)
c.273+2936A>G (n.273+2936A>G)
n.278-88A>G
c.-386-88A>G (n.-386-88A>G)
n.370-88A>G
n.321-88A>G
 gnomAD v4
7g.92519168G>ACA2683721171PEX1c.274-90C>T (n.274-90C>T)
c.273+2934C>T (n.273+2934C>T)
n.278-90C>T
c.-386-90C>T (n.-386-90C>T)
n.370-90C>T
n.321-90C>T
 gnomAD v4
7g.92519168G>CCA2683721172PEX1c.274-90C>G (n.274-90C>G)
c.273+2934C>G (n.273+2934C>G)
n.278-90C>G
c.-386-90C>G (n.-386-90C>G)
n.370-90C>G
n.321-90C>G
 gnomAD v4
7g.92519169G>ACA2683721173PEX1c.274-91C>T (n.274-91C>T)
c.273+2933C>T (n.273+2933C>T)
n.278-91C>T
c.-386-91C>T (n.-386-91C>T)
n.370-91C>T
n.321-91C>T
 gnomAD v4
7g.92519169G>TCA2578938338PEX1c.274-91C>A (n.274-91C>A)
c.273+2933C>A (n.273+2933C>A)
n.278-91C>A
c.-386-91C>A (n.-386-91C>A)
n.370-91C>A
n.321-91C>A
 gnomAD v4
7g.92519170T>CCA2578938339PEX1c.274-92A>G (n.274-92A>G)
c.273+2932A>G (n.273+2932A>G)
n.278-92A>G
c.-386-92A>G (n.-386-92A>G)
n.370-92A>G
n.321-92A>G
 gnomAD v4
7g.92519170T=CA1725949477PEX1c.274-92A= (n.274-92A=)
c.273+2932A= (n.273+2932A=)
n.278-92A=
c.-386-92A= (n.-386-92A=)
n.370-92A=
n.321-92A=
7g.92519170_92519172delCA2776947578PEX1c.274-94_274-92del (n.274-94_274-92del)
c.273+2930_273+2932del (n.273+2930_273+2932del)
n.278-94_278-92del
c.-386-94_-386-92del (n.-386-94_-386-92del)
n.370-94_370-92del
n.321-94_321-92del
7g.92519172_92519173insGTGTGTATGTTTTGTATGTACA576308594PEX1c.274-93_274-92insCATACAAAACATACACACTA (n.274-93_274-92insCATACAAAACATACACACTA)
c.273+2931_273+2932insCATACAAAACATACACACTA (n.273+2931_273+2932insCATACAAAACATACACACTA)
n.278-93_278-92insCATACAAAACATACACACTA
c.-386-93_-386-92insCATACAAAACATACACACTA (n.-386-93_-386-92insCATACAAAACATACACACTA)
n.370-93_370-92insCATACAAAACATACACACTA
n.321-93_321-92insCATACAAAACATACACACTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519172A=CA1725949479PEX1c.274-94T= (n.274-94T=)
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n.278-94T=
c.-386-94T= (n.-386-94T=)
n.370-94T=
n.321-94T=
7g.92519172A>GCA576308595PEX1c.274-94T>C (n.274-94T>C)
c.273+2930T>C (n.273+2930T>C)
n.278-94T>C
c.-386-94T>C (n.-386-94T>C)
n.370-94T>C
n.321-94T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519173delCA2776947579PEX1c.274-94del (n.274-94del)
c.273+2930del (n.273+2930del)
n.278-94del
c.-386-94del (n.-386-94del)
n.370-94del
n.321-94del
7g.92519173A=CA1725949482PEX1c.274-95T= (n.274-95T=)
c.273+2929T= (n.273+2929T=)
n.278-95T=
c.-386-95T= (n.-386-95T=)
n.370-95T=
n.321-95T=
7g.92519173A>GCA1725949484PEX1c.274-95T>C (n.274-95T>C)
c.273+2929T>C (n.273+2929T>C)
n.278-95T>C
c.-386-95T>C (n.-386-95T>C)
n.370-95T>C
n.321-95T>C
 dbSNP
7g.92519174delCA2683721174PEX1c.274-96del (n.274-96del)
c.273+2928del (n.273+2928del)
n.278-96del
c.-386-96del (n.-386-96del)
n.370-96del
n.321-96del
 gnomAD v4
7g.92519174G>ACA2683721176PEX1c.274-96C>T (n.274-96C>T)
c.273+2928C>T (n.273+2928C>T)
n.278-96C>T
c.-386-96C>T (n.-386-96C>T)
n.370-96C>T
n.321-96C>T
 gnomAD v4
7g.92519174G>TCA2683721175PEX1c.274-96C>A (n.274-96C>A)
c.273+2928C>A (n.273+2928C>A)
n.278-96C>A
c.-386-96C>A (n.-386-96C>A)
n.370-96C>A
n.321-96C>A
 gnomAD v4
7g.92519174_92519175delCA2776947580PEX1c.274-97_274-96del (n.274-97_274-96del)
c.273+2927_273+2928del (n.273+2927_273+2928del)
n.278-97_278-96del
c.-386-97_-386-96del (n.-386-97_-386-96del)
n.370-97_370-96del
n.321-97_321-96del
7g.92519176_92519181delCA2683721177PEX1c.274-101_274-96del (n.274-101_274-96del)
c.273+2923_273+2928del (n.273+2923_273+2928del)
n.278-101_278-96del
c.-386-101_-386-96del (n.-386-101_-386-96del)
n.370-101_370-96del
n.321-101_321-96del
 gnomAD v4
7g.92519175T>ACA2683721178PEX1c.274-97A>T (n.274-97A>T)
c.273+2927A>T (n.273+2927A>T)
n.278-97A>T
c.-386-97A>T (n.-386-97A>T)
n.370-97A>T
n.321-97A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched