Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92518459C= | CA1725948823 | PEX1 | c.358-204G= (n.358-204G=) c.273+3643G= (n.273+3643G=) n.397-204G= c.-267-204G= (n.-267-204G=) n.454-204G= n.405-204G= | |
7 | g.92518459C>T | CA1104477160 | PEX1 | c.358-204G>A (n.358-204G>A) c.273+3643G>A (n.273+3643G>A) n.397-204G>A c.-267-204G>A (n.-267-204G>A) n.454-204G>A n.405-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518463T>C | CA1104477162 | PEX1 | c.358-208A>G (n.358-208A>G) c.273+3639A>G (n.273+3639A>G) n.397-208A>G c.-267-208A>G (n.-267-208A>G) n.454-208A>G n.405-208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518463T= | CA1725948825 | PEX1 | c.358-208A= (n.358-208A=) c.273+3639A= (n.273+3639A=) n.397-208A= c.-267-208A= (n.-267-208A=) n.454-208A= n.405-208A= | |
7 | g.92518465T>C | CA1725948829 | PEX1 | c.358-210A>G (n.358-210A>G) c.273+3637A>G (n.273+3637A>G) n.397-210A>G c.-267-210A>G (n.-267-210A>G) n.454-210A>G n.405-210A>G | dbSNP |
7 | g.92518465T= | CA1725948828 | PEX1 | c.358-210A= (n.358-210A=) c.273+3637A= (n.273+3637A=) n.397-210A= c.-267-210A= (n.-267-210A=) n.454-210A= n.405-210A= | |
7 | g.92518465_92518466insACG | CA2776947518 | PEX1 | c.358-211_358-210insCGT (n.358-211_358-210insCGT) c.273+3636_273+3637insCGT (n.273+3636_273+3637insCGT) n.397-211_397-210insCGT c.-267-211_-267-210insCGT (n.-267-211_-267-210insCGT) n.454-211_454-210insCGT n.405-211_405-210insCGT | |
7 | g.92518467G>T | CA2715160060 | PEX1 | c.358-212C>A (n.358-212C>A) c.273+3635C>A (n.273+3635C>A) n.397-212C>A c.-267-212C>A (n.-267-212C>A) n.454-212C>A n.405-212C>A | dbSNP |
7 | g.92518473T>C | CA1104477170 | PEX1 | c.358-218A>G (n.358-218A>G) c.273+3629A>G (n.273+3629A>G) n.397-218A>G c.-267-218A>G (n.-267-218A>G) n.454-218A>G n.405-218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518473T= | CA1725948831 | PEX1 | c.358-218A= (n.358-218A=) c.273+3629A= (n.273+3629A=) n.397-218A= c.-267-218A= (n.-267-218A=) n.454-218A= n.405-218A= | |
7 | g.92518473_92518474insACA | CA2776947519 | PEX1 | c.358-219_358-218insTGT (n.358-219_358-218insTGT) c.273+3628_273+3629insTGT (n.273+3628_273+3629insTGT) n.397-219_397-218insTGT c.-267-219_-267-218insTGT (n.-267-219_-267-218insTGT) n.454-219_454-218insTGT n.405-219_405-218insTGT | |
7 | g.92518478G= | CA1725948832 | PEX1 | c.358-223C= (n.358-223C=) c.273+3624C= (n.273+3624C=) n.397-223C= c.-267-223C= (n.-267-223C=) n.454-223C= n.405-223C= | |
7 | g.92518479dup | CA576308169 | PEX1 | c.358-224dup (n.358-224dup) c.273+3623dup (n.273+3623dup) n.397-224dup c.-267-224dup (n.-267-224dup) n.454-224dup n.405-224dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518482G>A | CA161974308 | PEX1 | c.358-227C>T (n.358-227C>T) c.273+3620C>T (n.273+3620C>T) n.397-227C>T c.-267-227C>T (n.-267-227C>T) n.454-227C>T n.405-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518482G>C | CA2776947520 | PEX1 | c.358-227C>G (n.358-227C>G) c.273+3620C>G (n.273+3620C>G) n.397-227C>G c.-267-227C>G (n.-267-227C>G) n.454-227C>G n.405-227C>G | |
7 | g.92518482G= | CA1725948835 | PEX1 | c.358-227C= (n.358-227C=) c.273+3620C= (n.273+3620C=) n.397-227C= c.-267-227C= (n.-267-227C=) n.454-227C= n.405-227C= | |
7 | g.92518484G>A | CA843847378 | PEX1 | c.358-229C>T (n.358-229C>T) c.273+3618C>T (n.273+3618C>T) n.397-229C>T c.-267-229C>T (n.-267-229C>T) n.454-229C>T n.405-229C>T | dbSNP |
7 | g.92518484G= | CA1725948837 | PEX1 | c.358-229C= (n.358-229C=) c.273+3618C= (n.273+3618C=) n.397-229C= c.-267-229C= (n.-267-229C=) n.454-229C= n.405-229C= | |
7 | g.92518490A= | CA1725948839 | PEX1 | c.358-235T= (n.358-235T=) c.273+3612T= (n.273+3612T=) n.397-235T= c.-267-235T= (n.-267-235T=) n.454-235T= n.405-235T= | |
7 | g.92518490A>G | CA1725948841 | PEX1 | c.358-235T>C (n.358-235T>C) c.273+3612T>C (n.273+3612T>C) n.397-235T>C c.-267-235T>C (n.-267-235T>C) n.454-235T>C n.405-235T>C | dbSNP |
7 | g.92518502T>C | CA161974315 | PEX1 | c.358-247A>G (n.358-247A>G) c.273+3600A>G (n.273+3600A>G) n.397-247A>G c.-267-247A>G (n.-267-247A>G) n.454-247A>G n.405-247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518502T= | CA1725948843 | PEX1 | c.358-247A= (n.358-247A=) c.273+3600A= (n.273+3600A=) n.397-247A= c.-267-247A= (n.-267-247A=) n.454-247A= n.405-247A= | |
7 | g.92518507C= | CA1725948845 | PEX1 | c.358-252G= (n.358-252G=) c.273+3595G= (n.273+3595G=) n.397-252G= c.-267-252G= (n.-267-252G=) n.454-252G= n.405-252G= | |
7 | g.92518507C>T | CA161974320 | PEX1 | c.358-252G>A (n.358-252G>A) c.273+3595G>A (n.273+3595G>A) n.397-252G>A c.-267-252G>A (n.-267-252G>A) n.454-252G>A n.405-252G>A | dbSNP |
7 | g.92518508A= | CA1725948850 | PEX1 | c.358-253T= (n.358-253T=) c.273+3594T= (n.273+3594T=) n.397-253T= c.-267-253T= (n.-267-253T=) n.454-253T= n.405-253T= | |
7 | g.92518508A>G | CA1725948851 | PEX1 | c.358-253T>C (n.358-253T>C) c.273+3594T>C (n.273+3594T>C) n.397-253T>C c.-267-253T>C (n.-267-253T>C) n.454-253T>C n.405-253T>C | dbSNP |
7 | g.92518509T>C | CA161974324 | PEX1 | c.358-254A>G (n.358-254A>G) c.273+3593A>G (n.273+3593A>G) n.397-254A>G c.-267-254A>G (n.-267-254A>G) n.454-254A>G n.405-254A>G | dbSNP |
7 | g.92518509T= | CA1725948853 | PEX1 | c.358-254A= (n.358-254A=) c.273+3593A= (n.273+3593A=) n.397-254A= c.-267-254A= (n.-267-254A=) n.454-254A= n.405-254A= | |
7 | g.92518510G>A | CA1725948857 | PEX1 | c.358-255C>T (n.358-255C>T) c.273+3592C>T (n.273+3592C>T) n.397-255C>T c.-267-255C>T (n.-267-255C>T) n.454-255C>T n.405-255C>T | dbSNP |
7 | g.92518510G= | CA1725948856 | PEX1 | c.358-255C= (n.358-255C=) c.273+3592C= (n.273+3592C=) n.397-255C= c.-267-255C= (n.-267-255C=) n.454-255C= n.405-255C= | |
7 | g.92518522C= | CA1725948858 | PEX1 | c.358-267G= (n.358-267G=) c.273+3580G= (n.273+3580G=) n.397-267G= c.-267-267G= (n.-267-267G=) n.454-267G= n.405-267G= | |
7 | g.92518522C>T | CA1725948859 | PEX1 | c.358-267G>A (n.358-267G>A) c.273+3580G>A (n.273+3580G>A) n.397-267G>A c.-267-267G>A (n.-267-267G>A) n.454-267G>A n.405-267G>A | dbSNP |
7 | g.92518524A= | CA1725948861 | PEX1 | c.358-269T= (n.358-269T=) c.273+3578T= (n.273+3578T=) n.397-269T= c.-267-269T= (n.-267-269T=) n.454-269T= n.405-269T= | |
7 | g.92518524A>C | CA1725948862 | PEX1 | c.358-269T>G (n.358-269T>G) c.273+3578T>G (n.273+3578T>G) n.397-269T>G c.-267-269T>G (n.-267-269T>G) n.454-269T>G n.405-269T>G | dbSNP |
7 | g.92518525T>C | CA161974328 | PEX1 | c.358-270A>G (n.358-270A>G) c.273+3577A>G (n.273+3577A>G) n.397-270A>G c.-267-270A>G (n.-267-270A>G) n.454-270A>G n.405-270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518525T= | CA1725948864 | PEX1 | c.358-270A= (n.358-270A=) c.273+3577A= (n.273+3577A=) n.397-270A= c.-267-270A= (n.-267-270A=) n.454-270A= n.405-270A= | |
7 | g.92518533C= | CA1725948867 | PEX1 | c.358-278G= (n.358-278G=) c.273+3569G= (n.273+3569G=) n.397-278G= c.-267-278G= (n.-267-278G=) n.454-278G= n.405-278G= | |
7 | g.92518533C>T | CA915502574 | PEX1 | c.358-278G>A (n.358-278G>A) c.273+3569G>A (n.273+3569G>A) n.397-278G>A c.-267-278G>A (n.-267-278G>A) n.454-278G>A n.405-278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518535T>C | CA1725948871 | PEX1 | c.358-280A>G (n.358-280A>G) c.273+3567A>G (n.273+3567A>G) n.397-280A>G c.-267-280A>G (n.-267-280A>G) n.454-280A>G n.405-280A>G | dbSNP |
7 | g.92518535T= | CA1725948870 | PEX1 | c.358-280A= (n.358-280A=) c.273+3567A= (n.273+3567A=) n.397-280A= c.-267-280A= (n.-267-280A=) n.454-280A= n.405-280A= | |
7 | g.92518536A= | CA1725948872 | PEX1 | c.358-281T= (n.358-281T=) c.273+3566T= (n.273+3566T=) n.397-281T= c.-267-281T= (n.-267-281T=) n.454-281T= n.405-281T= | |
7 | g.92518536A>G | CA1104477174 | PEX1 | c.358-281T>C (n.358-281T>C) c.273+3566T>C (n.273+3566T>C) n.397-281T>C c.-267-281T>C (n.-267-281T>C) n.454-281T>C n.405-281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518540T>C | CA1104477175 | PEX1 | c.358-285A>G (n.358-285A>G) c.273+3562A>G (n.273+3562A>G) n.397-285A>G c.-267-285A>G (n.-267-285A>G) n.454-285A>G n.405-285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518540T= | CA1725948874 | PEX1 | c.358-285A= (n.358-285A=) c.273+3562A= (n.273+3562A=) n.397-285A= c.-267-285A= (n.-267-285A=) n.454-285A= n.405-285A= | |
7 | g.92518544C= | CA1725948876 | PEX1 | c.358-289G= (n.358-289G=) c.273+3558G= (n.273+3558G=) n.397-289G= c.-267-289G= (n.-267-289G=) n.454-289G= n.405-289G= | |
7 | g.92518544C>T | CA161974331 | PEX1 | c.358-289G>A (n.358-289G>A) c.273+3558G>A (n.273+3558G>A) n.397-289G>A c.-267-289G>A (n.-267-289G>A) n.454-289G>A n.405-289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518549T>C | CA1104477177 | PEX1 | c.358-294A>G (n.358-294A>G) c.273+3553A>G (n.273+3553A>G) n.397-294A>G c.-267-294A>G (n.-267-294A>G) n.454-294A>G n.405-294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518549T>G | CA1725948879 | PEX1 | c.358-294A>C (n.358-294A>C) c.273+3553A>C (n.273+3553A>C) n.397-294A>C c.-267-294A>C (n.-267-294A>C) n.454-294A>C n.405-294A>C | dbSNP |
7 | g.92518549T= | CA1725948878 | PEX1 | c.358-294A= (n.358-294A=) c.273+3553A= (n.273+3553A=) n.397-294A= c.-267-294A= (n.-267-294A=) n.454-294A= n.405-294A= | |
7 | g.92518550G>A | CA161974348 | PEX1 | c.358-295C>T (n.358-295C>T) c.273+3552C>T (n.273+3552C>T) n.397-295C>T c.-267-295C>T (n.-267-295C>T) n.454-295C>T n.405-295C>T | dbSNP |
7 | g.92518550G= | CA1725948882 | PEX1 | c.358-295C= (n.358-295C=) c.273+3552C= (n.273+3552C=) n.397-295C= c.-267-295C= (n.-267-295C=) n.454-295C= n.405-295C= | |
7 | g.92518550G>T | CA1725948881 | PEX1 | c.358-295C>A (n.358-295C>A) c.273+3552C>A (n.273+3552C>A) n.397-295C>A c.-267-295C>A (n.-267-295C>A) n.454-295C>A n.405-295C>A | dbSNP |
7 | g.92518553C= | CA1725948885 | PEX1 | c.358-298G= (n.358-298G=) c.273+3549G= (n.273+3549G=) n.397-298G= c.-267-298G= (n.-267-298G=) n.454-298G= n.405-298G= | |
7 | g.92518553C>T | CA161974352 | PEX1 | c.358-298G>A (n.358-298G>A) c.273+3549G>A (n.273+3549G>A) n.397-298G>A c.-267-298G>A (n.-267-298G>A) n.454-298G>A n.405-298G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92518554A= | CA1725948889 | PEX1 | c.358-299T= (n.358-299T=) c.273+3548T= (n.273+3548T=) n.397-299T= c.-267-299T= (n.-267-299T=) n.454-299T= n.405-299T= | |
7 | g.92518554A>C | CA161974355 | PEX1 | c.358-299T>G (n.358-299T>G) c.273+3548T>G (n.273+3548T>G) n.397-299T>G c.-267-299T>G (n.-267-299T>G) n.454-299T>G n.405-299T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518554A>G | CA1725948890 | PEX1 | c.358-299T>C (n.358-299T>C) c.273+3548T>C (n.273+3548T>C) n.397-299T>C c.-267-299T>C (n.-267-299T>C) n.454-299T>C n.405-299T>C | dbSNP |
7 | g.92518555T>A | CA1725948895 | PEX1 | c.358-300A>T (n.358-300A>T) c.273+3547A>T (n.273+3547A>T) n.397-300A>T c.-267-300A>T (n.-267-300A>T) n.454-300A>T n.405-300A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518555T= | CA1725948893 | PEX1 | c.358-300A= (n.358-300A=) c.273+3547A= (n.273+3547A=) n.397-300A= c.-267-300A= (n.-267-300A=) n.454-300A= n.405-300A= | |
7 | g.92518556T>C | CA161974356 | PEX1 | c.358-301A>G (n.358-301A>G) c.273+3546A>G (n.273+3546A>G) n.397-301A>G c.-267-301A>G (n.-267-301A>G) n.454-301A>G n.405-301A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518556T= | CA1725948897 | PEX1 | c.358-301A= (n.358-301A=) c.273+3546A= (n.273+3546A=) n.397-301A= c.-267-301A= (n.-267-301A=) n.454-301A= n.405-301A= | |
7 | g.92518558G>C | CA161974359 | PEX1 | c.358-303C>G (n.358-303C>G) c.273+3544C>G (n.273+3544C>G) n.397-303C>G c.-267-303C>G (n.-267-303C>G) n.454-303C>G n.405-303C>G | dbSNP |
7 | g.92518558G= | CA1725948899 | PEX1 | c.358-303C= (n.358-303C=) c.273+3544C= (n.273+3544C=) n.397-303C= c.-267-303C= (n.-267-303C=) n.454-303C= n.405-303C= | |
7 | g.92518559A= | CA1725948903 | PEX1 | c.358-304T= (n.358-304T=) c.273+3543T= (n.273+3543T=) n.397-304T= c.-267-304T= (n.-267-304T=) n.454-304T= n.405-304T= | |
7 | g.92518559A>T | CA161974369 | PEX1 | c.358-304T>A (n.358-304T>A) c.273+3543T>A (n.273+3543T>A) n.397-304T>A c.-267-304T>A (n.-267-304T>A) n.454-304T>A n.405-304T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |