| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518439_92518455delinsATACATCATCTCACAGT | CA1725948801 | PEX1 | c.358-200_358-184delinsACTGTGAGATGATGTAT (n.358-200_358-184delinsACTGTGAGATGATGTAT) c.273+3647_273+3663delinsACTGTGAGATGATGTAT (n.273+3647_273+3663delinsACTGTGAGATGATGTAT) n.397-200_397-184delinsACTGTGAGATGATGTAT c.-267-200_-267-184delinsACTGTGAGATGATGTAT (n.-267-200_-267-184delinsACTGTGAGATGATGTAT) n.454-200_454-184delinsACTGTGAGATGATGTAT n.405-200_405-184delinsACTGTGAGATGATGTAT | |
| 7 | g.92518440T>C | CA576308167 | PEX1 | c.358-185A>G (n.358-185A>G) c.273+3662A>G (n.273+3662A>G) n.397-185A>G c.-267-185A>G (n.-267-185A>G) n.454-185A>G n.405-185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518440T= | CA1725948804 | PEX1 | c.358-185A= (n.358-185A=) c.273+3662A= (n.273+3662A=) n.397-185A= c.-267-185A= (n.-267-185A=) n.454-185A= n.405-185A= | |
| 7 | g.92518443_92518458del | CA843847366 | PEX1 | c.358-200_358-185del (n.358-200_358-185del) c.273+3647_273+3662del (n.273+3647_273+3662del) n.397-200_397-185del c.-267-200_-267-185del (n.-267-200_-267-185del) n.454-200_454-185del n.405-200_405-185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518441_92518444delinsACAT | CA1725948808 | PEX1 | c.358-189_358-186delinsATGT (n.358-189_358-186delinsATGT) c.273+3658_273+3661delinsATGT (n.273+3658_273+3661delinsATGT) n.397-189_397-186delinsATGT c.-267-189_-267-186delinsATGT (n.-267-189_-267-186delinsATGT) n.454-189_454-186delinsATGT n.405-189_405-186delinsATGT | |
| 7 | g.92518446_92518448del | CA1725948810 | PEX1 | c.358-189_358-187del (n.358-189_358-187del) c.273+3658_273+3660del (n.273+3658_273+3660del) n.397-189_397-187del c.-267-189_-267-187del (n.-267-189_-267-187del) n.454-189_454-187del n.405-189_405-187del | dbSNP |
| 7 | g.92518443A= | CA1725948814 | PEX1 | c.358-188T= (n.358-188T=) c.273+3659T= (n.273+3659T=) n.397-188T= c.-267-188T= (n.-267-188T=) n.454-188T= n.405-188T= | |
| 7 | g.92518443A>C | CA1725948816 | PEX1 | c.358-188T>G (n.358-188T>G) c.273+3659T>G (n.273+3659T>G) n.397-188T>G c.-267-188T>G (n.-267-188T>G) n.454-188T>G n.405-188T>G | dbSNP |
| 7 | g.92518448C= | CA1725948817 | PEX1 | c.358-193G= (n.358-193G=) c.273+3654G= (n.273+3654G=) n.397-193G= c.-267-193G= (n.-267-193G=) n.454-193G= n.405-193G= | |
| 7 | g.92518448C>G | CA651744529 | PEX1 | c.358-193G>C (n.358-193G>C) c.273+3654G>C (n.273+3654G>C) n.397-193G>C c.-267-193G>C (n.-267-193G>C) n.454-193G>C n.405-193G>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.92518448C>T | CA1104477158 | PEX1 | c.358-193G>A (n.358-193G>A) c.273+3654G>A (n.273+3654G>A) n.397-193G>A c.-267-193G>A (n.-267-193G>A) n.454-193G>A n.405-193G>A | dbSNP |
| 7 | g.92518449T>G | CA161974293 | PEX1 | c.358-194A>C (n.358-194A>C) c.273+3653A>C (n.273+3653A>C) n.397-194A>C c.-267-194A>C (n.-267-194A>C) n.454-194A>C n.405-194A>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.92518449T= | CA1725948819 | PEX1 | c.358-194A= (n.358-194A=) c.273+3653A= (n.273+3653A=) n.397-194A= c.-267-194A= (n.-267-194A=) n.454-194A= n.405-194A= | |
| 7 | g.92518449_92518451delinsTCA | CA1725948821 | PEX1 | c.358-196_358-194delinsTGA (n.358-196_358-194delinsTGA) c.273+3651_273+3653delinsTGA (n.273+3651_273+3653delinsTGA) n.397-196_397-194delinsTGA c.-267-196_-267-194delinsTGA (n.-267-196_-267-194delinsTGA) n.454-196_454-194delinsTGA n.405-196_405-194delinsTGA | |
| 7 | g.92518452_92518453del | CA576308168 | PEX1 | c.358-196_358-195del (n.358-196_358-195del) c.273+3651_273+3652del (n.273+3651_273+3652del) n.397-196_397-195del c.-267-196_-267-195del (n.-267-196_-267-195del) n.454-196_454-195del n.405-196_405-195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518452C>T | CA2557045936 | PEX1 | c.358-197G>A (n.358-197G>A) c.273+3650G>A (n.273+3650G>A) n.397-197G>A c.-267-197G>A (n.-267-197G>A) n.454-197G>A n.405-197G>A | |
| 7 | g.92518459C= | CA1725948823 | PEX1 | c.358-204G= (n.358-204G=) c.273+3643G= (n.273+3643G=) n.397-204G= c.-267-204G= (n.-267-204G=) n.454-204G= n.405-204G= | |
| 7 | g.92518459C>T | CA1104477160 | PEX1 | c.358-204G>A (n.358-204G>A) c.273+3643G>A (n.273+3643G>A) n.397-204G>A c.-267-204G>A (n.-267-204G>A) n.454-204G>A n.405-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518463T>C | CA1104477162 | PEX1 | c.358-208A>G (n.358-208A>G) c.273+3639A>G (n.273+3639A>G) n.397-208A>G c.-267-208A>G (n.-267-208A>G) n.454-208A>G n.405-208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518463T= | CA1725948825 | PEX1 | c.358-208A= (n.358-208A=) c.273+3639A= (n.273+3639A=) n.397-208A= c.-267-208A= (n.-267-208A=) n.454-208A= n.405-208A= | |
| 7 | g.92518465T>C | CA1725948829 | PEX1 | c.358-210A>G (n.358-210A>G) c.273+3637A>G (n.273+3637A>G) n.397-210A>G c.-267-210A>G (n.-267-210A>G) n.454-210A>G n.405-210A>G | dbSNP |
| 7 | g.92518465T= | CA1725948828 | PEX1 | c.358-210A= (n.358-210A=) c.273+3637A= (n.273+3637A=) n.397-210A= c.-267-210A= (n.-267-210A=) n.454-210A= n.405-210A= | |
| 7 | g.92518465_92518466insACG | CA2776947518 | PEX1 | c.358-211_358-210insCGT (n.358-211_358-210insCGT) c.273+3636_273+3637insCGT (n.273+3636_273+3637insCGT) n.397-211_397-210insCGT c.-267-211_-267-210insCGT (n.-267-211_-267-210insCGT) n.454-211_454-210insCGT n.405-211_405-210insCGT | |
| 7 | g.92518467G>T | CA2715160060 | PEX1 | c.358-212C>A (n.358-212C>A) c.273+3635C>A (n.273+3635C>A) n.397-212C>A c.-267-212C>A (n.-267-212C>A) n.454-212C>A n.405-212C>A | dbSNP |
| 7 | g.92518473T>C | CA1104477170 | PEX1 | c.358-218A>G (n.358-218A>G) c.273+3629A>G (n.273+3629A>G) n.397-218A>G c.-267-218A>G (n.-267-218A>G) n.454-218A>G n.405-218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518473T= | CA1725948831 | PEX1 | c.358-218A= (n.358-218A=) c.273+3629A= (n.273+3629A=) n.397-218A= c.-267-218A= (n.-267-218A=) n.454-218A= n.405-218A= | |
| 7 | g.92518473_92518474insACA | CA2776947519 | PEX1 | c.358-219_358-218insTGT (n.358-219_358-218insTGT) c.273+3628_273+3629insTGT (n.273+3628_273+3629insTGT) n.397-219_397-218insTGT c.-267-219_-267-218insTGT (n.-267-219_-267-218insTGT) n.454-219_454-218insTGT n.405-219_405-218insTGT | |
| 7 | g.92518478G= | CA1725948832 | PEX1 | c.358-223C= (n.358-223C=) c.273+3624C= (n.273+3624C=) n.397-223C= c.-267-223C= (n.-267-223C=) n.454-223C= n.405-223C= | |
| 7 | g.92518479dup | CA576308169 | PEX1 | c.358-224dup (n.358-224dup) c.273+3623dup (n.273+3623dup) n.397-224dup c.-267-224dup (n.-267-224dup) n.454-224dup n.405-224dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518482G>A | CA161974308 | PEX1 | c.358-227C>T (n.358-227C>T) c.273+3620C>T (n.273+3620C>T) n.397-227C>T c.-267-227C>T (n.-267-227C>T) n.454-227C>T n.405-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518482G>C | CA2776947520 | PEX1 | c.358-227C>G (n.358-227C>G) c.273+3620C>G (n.273+3620C>G) n.397-227C>G c.-267-227C>G (n.-267-227C>G) n.454-227C>G n.405-227C>G | |
| 7 | g.92518482G= | CA1725948835 | PEX1 | c.358-227C= (n.358-227C=) c.273+3620C= (n.273+3620C=) n.397-227C= c.-267-227C= (n.-267-227C=) n.454-227C= n.405-227C= | |
| 7 | g.92518484G>A | CA843847378 | PEX1 | c.358-229C>T (n.358-229C>T) c.273+3618C>T (n.273+3618C>T) n.397-229C>T c.-267-229C>T (n.-267-229C>T) n.454-229C>T n.405-229C>T | dbSNP |
| 7 | g.92518484G= | CA1725948837 | PEX1 | c.358-229C= (n.358-229C=) c.273+3618C= (n.273+3618C=) n.397-229C= c.-267-229C= (n.-267-229C=) n.454-229C= n.405-229C= | |
| 7 | g.92518490A= | CA1725948839 | PEX1 | c.358-235T= (n.358-235T=) c.273+3612T= (n.273+3612T=) n.397-235T= c.-267-235T= (n.-267-235T=) n.454-235T= n.405-235T= | |
| 7 | g.92518490A>G | CA1725948841 | PEX1 | c.358-235T>C (n.358-235T>C) c.273+3612T>C (n.273+3612T>C) n.397-235T>C c.-267-235T>C (n.-267-235T>C) n.454-235T>C n.405-235T>C | dbSNP |
| 7 | g.92518502T>C | CA161974315 | PEX1 | c.358-247A>G (n.358-247A>G) c.273+3600A>G (n.273+3600A>G) n.397-247A>G c.-267-247A>G (n.-267-247A>G) n.454-247A>G n.405-247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518502T= | CA1725948843 | PEX1 | c.358-247A= (n.358-247A=) c.273+3600A= (n.273+3600A=) n.397-247A= c.-267-247A= (n.-267-247A=) n.454-247A= n.405-247A= | |
| 7 | g.92518507C= | CA1725948845 | PEX1 | c.358-252G= (n.358-252G=) c.273+3595G= (n.273+3595G=) n.397-252G= c.-267-252G= (n.-267-252G=) n.454-252G= n.405-252G= | |
| 7 | g.92518507C>T | CA161974320 | PEX1 | c.358-252G>A (n.358-252G>A) c.273+3595G>A (n.273+3595G>A) n.397-252G>A c.-267-252G>A (n.-267-252G>A) n.454-252G>A n.405-252G>A | dbSNP |
| 7 | g.92518508A= | CA1725948850 | PEX1 | c.358-253T= (n.358-253T=) c.273+3594T= (n.273+3594T=) n.397-253T= c.-267-253T= (n.-267-253T=) n.454-253T= n.405-253T= | |
| 7 | g.92518508A>G | CA1725948851 | PEX1 | c.358-253T>C (n.358-253T>C) c.273+3594T>C (n.273+3594T>C) n.397-253T>C c.-267-253T>C (n.-267-253T>C) n.454-253T>C n.405-253T>C | dbSNP |
| 7 | g.92518509T>C | CA161974324 | PEX1 | c.358-254A>G (n.358-254A>G) c.273+3593A>G (n.273+3593A>G) n.397-254A>G c.-267-254A>G (n.-267-254A>G) n.454-254A>G n.405-254A>G | dbSNP |
| 7 | g.92518509T= | CA1725948853 | PEX1 | c.358-254A= (n.358-254A=) c.273+3593A= (n.273+3593A=) n.397-254A= c.-267-254A= (n.-267-254A=) n.454-254A= n.405-254A= | |
| 7 | g.92518510G>A | CA1725948857 | PEX1 | c.358-255C>T (n.358-255C>T) c.273+3592C>T (n.273+3592C>T) n.397-255C>T c.-267-255C>T (n.-267-255C>T) n.454-255C>T n.405-255C>T | dbSNP |
| 7 | g.92518510G= | CA1725948856 | PEX1 | c.358-255C= (n.358-255C=) c.273+3592C= (n.273+3592C=) n.397-255C= c.-267-255C= (n.-267-255C=) n.454-255C= n.405-255C= | |
| 7 | g.92518522C= | CA1725948858 | PEX1 | c.358-267G= (n.358-267G=) c.273+3580G= (n.273+3580G=) n.397-267G= c.-267-267G= (n.-267-267G=) n.454-267G= n.405-267G= | |
| 7 | g.92518522C>T | CA1725948859 | PEX1 | c.358-267G>A (n.358-267G>A) c.273+3580G>A (n.273+3580G>A) n.397-267G>A c.-267-267G>A (n.-267-267G>A) n.454-267G>A n.405-267G>A | dbSNP |
| 7 | g.92518524A= | CA1725948861 | PEX1 | c.358-269T= (n.358-269T=) c.273+3578T= (n.273+3578T=) n.397-269T= c.-267-269T= (n.-267-269T=) n.454-269T= n.405-269T= | |
| 7 | g.92518524A>C | CA1725948862 | PEX1 | c.358-269T>G (n.358-269T>G) c.273+3578T>G (n.273+3578T>G) n.397-269T>G c.-267-269T>G (n.-267-269T>G) n.454-269T>G n.405-269T>G | dbSNP |
| 7 | g.92518525T>C | CA161974328 | PEX1 | c.358-270A>G (n.358-270A>G) c.273+3577A>G (n.273+3577A>G) n.397-270A>G c.-267-270A>G (n.-267-270A>G) n.454-270A>G n.405-270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518525T= | CA1725948864 | PEX1 | c.358-270A= (n.358-270A=) c.273+3577A= (n.273+3577A=) n.397-270A= c.-267-270A= (n.-267-270A=) n.454-270A= n.405-270A= | |
| 7 | g.92518533C= | CA1725948867 | PEX1 | c.358-278G= (n.358-278G=) c.273+3569G= (n.273+3569G=) n.397-278G= c.-267-278G= (n.-267-278G=) n.454-278G= n.405-278G= | |
| 7 | g.92518533C>T | CA915502574 | PEX1 | c.358-278G>A (n.358-278G>A) c.273+3569G>A (n.273+3569G>A) n.397-278G>A c.-267-278G>A (n.-267-278G>A) n.454-278G>A n.405-278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518535T>C | CA1725948871 | PEX1 | c.358-280A>G (n.358-280A>G) c.273+3567A>G (n.273+3567A>G) n.397-280A>G c.-267-280A>G (n.-267-280A>G) n.454-280A>G n.405-280A>G | dbSNP |
| 7 | g.92518535T= | CA1725948870 | PEX1 | c.358-280A= (n.358-280A=) c.273+3567A= (n.273+3567A=) n.397-280A= c.-267-280A= (n.-267-280A=) n.454-280A= n.405-280A= | |
| 7 | g.92518536A= | CA1725948872 | PEX1 | c.358-281T= (n.358-281T=) c.273+3566T= (n.273+3566T=) n.397-281T= c.-267-281T= (n.-267-281T=) n.454-281T= n.405-281T= | |
| 7 | g.92518536A>G | CA1104477174 | PEX1 | c.358-281T>C (n.358-281T>C) c.273+3566T>C (n.273+3566T>C) n.397-281T>C c.-267-281T>C (n.-267-281T>C) n.454-281T>C n.405-281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518540T>C | CA1104477175 | PEX1 | c.358-285A>G (n.358-285A>G) c.273+3562A>G (n.273+3562A>G) n.397-285A>G c.-267-285A>G (n.-267-285A>G) n.454-285A>G n.405-285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518540T= | CA1725948874 | PEX1 | c.358-285A= (n.358-285A=) c.273+3562A= (n.273+3562A=) n.397-285A= c.-267-285A= (n.-267-285A=) n.454-285A= n.405-285A= |