| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518379A= | CA1725948739 | PEX1 | c.358-124T= (n.358-124T=) c.273+3723T= (n.273+3723T=) n.397-124T= c.-267-124T= (n.-267-124T=) n.454-124T= n.405-124T= | |
| 7 | g.92518379A>G | CA1725948740 | PEX1 | c.358-124T>C (n.358-124T>C) c.273+3723T>C (n.273+3723T>C) n.397-124T>C c.-267-124T>C (n.-267-124T>C) n.454-124T>C n.405-124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518381G>A | CA576308164 | PEX1 | c.358-126C>T (n.358-126C>T) c.273+3721C>T (n.273+3721C>T) n.397-126C>T c.-267-126C>T (n.-267-126C>T) n.454-126C>T n.405-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518381G= | CA1725948742 | PEX1 | c.358-126C= (n.358-126C=) c.273+3721C= (n.273+3721C=) n.397-126C= c.-267-126C= (n.-267-126C=) n.454-126C= n.405-126C= | |
| 7 | g.92518381G>T | CA2683720819 | PEX1 | c.358-126C>A (n.358-126C>A) c.273+3721C>A (n.273+3721C>A) n.397-126C>A c.-267-126C>A (n.-267-126C>A) n.454-126C>A n.405-126C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518382G>C | CA2683720821 | PEX1 | c.358-127C>G (n.358-127C>G) c.273+3720C>G (n.273+3720C>G) n.397-127C>G c.-267-127C>G (n.-267-127C>G) n.454-127C>G n.405-127C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518382G= | CA1725948744 | PEX1 | c.358-127C= (n.358-127C=) c.273+3720C= (n.273+3720C=) n.397-127C= c.-267-127C= (n.-267-127C=) n.454-127C= n.405-127C= | |
| 7 | g.92518382G>T | CA843847337 | PEX1 | c.358-127C>A (n.358-127C>A) c.273+3720C>A (n.273+3720C>A) n.397-127C>A c.-267-127C>A (n.-267-127C>A) n.454-127C>A n.405-127C>A | dbSNP |
| 7 | g.92518383T>C | CA2683720822 | PEX1 | c.358-128A>G (n.358-128A>G) c.273+3719A>G (n.273+3719A>G) n.397-128A>G c.-267-128A>G (n.-267-128A>G) n.454-128A>G n.405-128A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518383T>G | CA161974272 | PEX1 | c.358-128A>C (n.358-128A>C) c.273+3719A>C (n.273+3719A>C) n.397-128A>C c.-267-128A>C (n.-267-128A>C) n.454-128A>C n.405-128A>C | dbSNP |
| 7 | g.92518383T= | CA1725948746 | PEX1 | c.358-128A= (n.358-128A=) c.273+3719A= (n.273+3719A=) n.397-128A= c.-267-128A= (n.-267-128A=) n.454-128A= n.405-128A= | |
| 7 | g.92518384G>A | CA2683720824 | PEX1 | c.358-129C>T (n.358-129C>T) c.273+3718C>T (n.273+3718C>T) n.397-129C>T c.-267-129C>T (n.-267-129C>T) n.454-129C>T n.405-129C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518384G>T | CA2683720825 | PEX1 | c.358-129C>A (n.358-129C>A) c.273+3718C>A (n.273+3718C>A) n.397-129C>A c.-267-129C>A (n.-267-129C>A) n.454-129C>A n.405-129C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518385_92518387delinsTTA | CA1725948748 | PEX1 | c.358-132_358-130delinsTAA (n.358-132_358-130delinsTAA) c.273+3715_273+3717delinsTAA (n.273+3715_273+3717delinsTAA) n.397-132_397-130delinsTAA c.-267-132_-267-130delinsTAA (n.-267-132_-267-130delinsTAA) n.454-132_454-130delinsTAA n.405-132_405-130delinsTAA | |
| 7 | g.92518387_92518388del | CA576308165 | PEX1 | c.358-132_358-131del (n.358-132_358-131del) c.273+3715_273+3716del (n.273+3715_273+3716del) n.397-132_397-131del c.-267-132_-267-131del (n.-267-132_-267-131del) n.454-132_454-131del n.405-132_405-131del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518387_92518388insGTC | CA2776947508 | PEX1 | c.358-133_358-132insGAC (n.358-133_358-132insGAC) c.273+3714_273+3715insGAC (n.273+3714_273+3715insGAC) n.397-133_397-132insGAC c.-267-133_-267-132insGAC (n.-267-133_-267-132insGAC) n.454-133_454-132insGAC n.405-133_405-132insGAC | |
| 7 | g.92518388T>C | CA1725948751 | PEX1 | c.358-133A>G (n.358-133A>G) c.273+3714A>G (n.273+3714A>G) n.397-133A>G c.-267-133A>G (n.-267-133A>G) n.454-133A>G n.405-133A>G | dbSNP |
| 7 | g.92518388T= | CA1725948750 | PEX1 | c.358-133A= (n.358-133A=) c.273+3714A= (n.273+3714A=) n.397-133A= c.-267-133A= (n.-267-133A=) n.454-133A= n.405-133A= | |
| 7 | g.92518389G>T | CA2534150282 | PEX1 | c.358-134C>A (n.358-134C>A) c.273+3713C>A (n.273+3713C>A) n.397-134C>A c.-267-134C>A (n.-267-134C>A) n.454-134C>A n.405-134C>A | |
| 7 | g.92518390A>C | CA2683720829 | PEX1 | c.358-135T>G (n.358-135T>G) c.273+3712T>G (n.273+3712T>G) n.397-135T>G c.-267-135T>G (n.-267-135T>G) n.454-135T>G n.405-135T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518390A>T | CA2683720830 | PEX1 | c.358-135T>A (n.358-135T>A) c.273+3712T>A (n.273+3712T>A) n.397-135T>A c.-267-135T>A (n.-267-135T>A) n.454-135T>A n.405-135T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518391_92518394del | CA2776947509 | PEX1 | c.358-138_358-135del (n.358-138_358-135del) c.273+3709_273+3712del (n.273+3709_273+3712del) n.397-138_397-135del c.-267-138_-267-135del (n.-267-138_-267-135del) n.454-138_454-135del n.405-138_405-135del | |
| 7 | g.92518391G>A | CA2683720831 | PEX1 | c.358-136C>T (n.358-136C>T) c.273+3711C>T (n.273+3711C>T) n.397-136C>T c.-267-136C>T (n.-267-136C>T) n.454-136C>T n.405-136C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518391G>T | CA2683720832 | PEX1 | c.358-136C>A (n.358-136C>A) c.273+3711C>A (n.273+3711C>A) n.397-136C>A c.-267-136C>A (n.-267-136C>A) n.454-136C>A n.405-136C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518392C>A | CA2683720833 | PEX1 | c.358-137G>T (n.358-137G>T) c.273+3710G>T (n.273+3710G>T) n.397-137G>T c.-267-137G>T (n.-267-137G>T) n.454-137G>T n.405-137G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518395C>T | CA2683720834 | PEX1 | c.358-140G>A (n.358-140G>A) c.273+3707G>A (n.273+3707G>A) n.397-140G>A c.-267-140G>A (n.-267-140G>A) n.454-140G>A n.405-140G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518396_92518397insC | CA2683720835 | PEX1 | c.358-142_358-141insG (n.358-142_358-141insG) c.273+3705_273+3706insG (n.273+3705_273+3706insG) n.397-142_397-141insG c.-267-142_-267-141insG (n.-267-142_-267-141insG) n.454-142_454-141insG n.405-142_405-141insG | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518397T>A | CA2776947510 | PEX1 | c.358-142A>T (n.358-142A>T) c.273+3705A>T (n.273+3705A>T) n.397-142A>T c.-267-142A>T (n.-267-142A>T) n.454-142A>T n.405-142A>T | |
| 7 | g.92518397T>C | CA1104477135 | PEX1 | c.358-142A>G (n.358-142A>G) c.273+3705A>G (n.273+3705A>G) n.397-142A>G c.-267-142A>G (n.-267-142A>G) n.454-142A>G n.405-142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518397T= | CA1725948752 | PEX1 | c.358-142A= (n.358-142A=) c.273+3705A= (n.273+3705A=) n.397-142A= c.-267-142A= (n.-267-142A=) n.454-142A= n.405-142A= | |
| 7 | g.92518398A= | CA1725948754 | PEX1 | c.358-143T= (n.358-143T=) c.273+3704T= (n.273+3704T=) n.397-143T= c.-267-143T= (n.-267-143T=) n.454-143T= n.405-143T= | |
| 7 | g.92518398A>G | CA843847349 | PEX1 | c.358-143T>C (n.358-143T>C) c.273+3704T>C (n.273+3704T>C) n.397-143T>C c.-267-143T>C (n.-267-143T>C) n.454-143T>C n.405-143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518399T>C | CA843847358 | PEX1 | c.358-144A>G (n.358-144A>G) c.273+3703A>G (n.273+3703A>G) n.397-144A>G c.-267-144A>G (n.-267-144A>G) n.454-144A>G n.405-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518399T= | CA1725948757 | PEX1 | c.358-144A= (n.358-144A=) c.273+3703A= (n.273+3703A=) n.397-144A= c.-267-144A= (n.-267-144A=) n.454-144A= n.405-144A= | |
| 7 | g.92518400A>G | CA2683720837 | PEX1 | c.358-145T>C (n.358-145T>C) c.273+3702T>C (n.273+3702T>C) n.397-145T>C c.-267-145T>C (n.-267-145T>C) n.454-145T>C n.405-145T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518400_92518401insAGG | CA2776947511 | PEX1 | c.358-146_358-145insCCT (n.358-146_358-145insCCT) c.273+3701_273+3702insCCT (n.273+3701_273+3702insCCT) n.397-146_397-145insCCT c.-267-146_-267-145insCCT (n.-267-146_-267-145insCCT) n.454-146_454-145insCCT n.405-146_405-145insCCT | |
| 7 | g.92518401G>A | CA2683720838 | PEX1 | c.358-146C>T (n.358-146C>T) c.273+3701C>T (n.273+3701C>T) n.397-146C>T c.-267-146C>T (n.-267-146C>T) n.454-146C>T n.405-146C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518401G>C | CA1725948761 | PEX1 | c.358-146C>G (n.358-146C>G) c.273+3701C>G (n.273+3701C>G) n.397-146C>G c.-267-146C>G (n.-267-146C>G) n.454-146C>G n.405-146C>G | dbSNP |
| 7 | g.92518401G= | CA1725948759 | PEX1 | c.358-146C= (n.358-146C=) c.273+3701C= (n.273+3701C=) n.397-146C= c.-267-146C= (n.-267-146C=) n.454-146C= n.405-146C= | |
| 7 | g.92518403T>C | CA1725948762 | PEX1 | c.358-148A>G (n.358-148A>G) c.273+3699A>G (n.273+3699A>G) n.397-148A>G c.-267-148A>G (n.-267-148A>G) n.454-148A>G n.405-148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518403T= | CA1725948763 | PEX1 | c.358-148A= (n.358-148A=) c.273+3699A= (n.273+3699A=) n.397-148A= c.-267-148A= (n.-267-148A=) n.454-148A= n.405-148A= | |
| 7 | g.92518405G>A | CA1725948767 | PEX1 | c.358-150C>T (n.358-150C>T) c.273+3697C>T (n.273+3697C>T) n.397-150C>T c.-267-150C>T (n.-267-150C>T) n.454-150C>T n.405-150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518405G>C | CA2683720840 | PEX1 | c.358-150C>G (n.358-150C>G) c.273+3697C>G (n.273+3697C>G) n.397-150C>G c.-267-150C>G (n.-267-150C>G) n.454-150C>G n.405-150C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518405G= | CA1725948765 | PEX1 | c.358-150C= (n.358-150C=) c.273+3697C= (n.273+3697C=) n.397-150C= c.-267-150C= (n.-267-150C=) n.454-150C= n.405-150C= | |
| 7 | g.92518405G>T | CA2559670491 | PEX1 | c.358-150C>A (n.358-150C>A) c.273+3697C>A (n.273+3697C>A) n.397-150C>A c.-267-150C>A (n.-267-150C>A) n.454-150C>A n.405-150C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518406T>C | CA1104477144 | PEX1 | c.358-151A>G (n.358-151A>G) c.273+3696A>G (n.273+3696A>G) n.397-151A>G c.-267-151A>G (n.-267-151A>G) n.454-151A>G n.405-151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518406T= | CA1725948770 | PEX1 | c.358-151A= (n.358-151A=) c.273+3696A= (n.273+3696A=) n.397-151A= c.-267-151A= (n.-267-151A=) n.454-151A= n.405-151A= | |
| 7 | g.92518406_92518420del | CA2776947512 | PEX1 | c.358-165_358-151del (n.358-165_358-151del) c.273+3682_273+3696del (n.273+3682_273+3696del) n.397-165_397-151del c.-267-165_-267-151del (n.-267-165_-267-151del) n.454-165_454-151del n.405-165_405-151del | |
| 7 | g.92518407_92518408insACCATTATACTATC | CA2683720842 | PEX1 | c.358-153_358-152insGATAGTATAATGGT (n.358-153_358-152insGATAGTATAATGGT) c.273+3694_273+3695insGATAGTATAATGGT (n.273+3694_273+3695insGATAGTATAATGGT) n.397-153_397-152insGATAGTATAATGGT c.-267-153_-267-152insGATAGTATAATGGT (n.-267-153_-267-152insGATAGTATAATGGT) n.454-153_454-152insGATAGTATAATGGT n.405-153_405-152insGATAGTATAATGGT | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518411T>A | CA161974276 | PEX1 | c.358-156A>T (n.358-156A>T) c.273+3691A>T (n.273+3691A>T) n.397-156A>T c.-267-156A>T (n.-267-156A>T) n.454-156A>T n.405-156A>T | dbSNP |
| 7 | g.92518411T= | CA1725948774 | PEX1 | c.358-156A= (n.358-156A=) c.273+3691A= (n.273+3691A=) n.397-156A= c.-267-156A= (n.-267-156A=) n.454-156A= n.405-156A= | |
| 7 | g.92518412G= | CA1725948777 | PEX1 | c.358-157C= (n.358-157C=) c.273+3690C= (n.273+3690C=) n.397-157C= c.-267-157C= (n.-267-157C=) n.454-157C= n.405-157C= | |
| 7 | g.92518412G>T | CA161974277 | PEX1 | c.358-157C>A (n.358-157C>A) c.273+3690C>A (n.273+3690C>A) n.397-157C>A c.-267-157C>A (n.-267-157C>A) n.454-157C>A n.405-157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518413G= | CA1725948779 | PEX1 | c.358-158C= (n.358-158C=) c.273+3689C= (n.273+3689C=) n.397-158C= c.-267-158C= (n.-267-158C=) n.454-158C= n.405-158C= | |
| 7 | g.92518413G>T | CA843847361 | PEX1 | c.358-158C>A (n.358-158C>A) c.273+3689C>A (n.273+3689C>A) n.397-158C>A c.-267-158C>A (n.-267-158C>A) n.454-158C>A n.405-158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518414T>G | CA161974278 | PEX1 | c.358-159A>C (n.358-159A>C) c.273+3688A>C (n.273+3688A>C) n.397-159A>C c.-267-159A>C (n.-267-159A>C) n.454-159A>C n.405-159A>C | dbSNP |
| 7 | g.92518414T= | CA1725948781 | PEX1 | c.358-159A= (n.358-159A=) c.273+3688A= (n.273+3688A=) n.397-159A= c.-267-159A= (n.-267-159A=) n.454-159A= n.405-159A= | |
| 7 | g.92518417C= | CA1725948783 | PEX1 | c.358-162G= (n.358-162G=) c.273+3685G= (n.273+3685G=) n.397-162G= c.-267-162G= (n.-267-162G=) n.454-162G= n.405-162G= | |
| 7 | g.92518417C>T | CA1104477148 | PEX1 | c.358-162G>A (n.358-162G>A) c.273+3685G>A (n.273+3685G>A) n.397-162G>A c.-267-162G>A (n.-267-162G>A) n.454-162G>A n.405-162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518418T>C | CA2548957425 | PEX1 | c.358-163A>G (n.358-163A>G) c.273+3684A>G (n.273+3684A>G) n.397-163A>G c.-267-163A>G (n.-267-163A>G) n.454-163A>G n.405-163A>G | |
| 7 | g.92518419A= | CA1725948784 | PEX1 | c.358-164T= (n.358-164T=) c.273+3683T= (n.273+3683T=) n.397-164T= c.-267-164T= (n.-267-164T=) n.454-164T= n.405-164T= | |
| 7 | g.92518419A>G | CA161974282 | PEX1 | c.358-164T>C (n.358-164T>C) c.273+3683T>C (n.273+3683T>C) n.397-164T>C c.-267-164T>C (n.-267-164T>C) n.454-164T>C n.405-164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518420T>C | CA576308166 | PEX1 | c.358-165A>G (n.358-165A>G) c.273+3682A>G (n.273+3682A>G) n.397-165A>G c.-267-165A>G (n.-267-165A>G) n.454-165A>G n.405-165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518420T>G | CA1725948788 | PEX1 | c.358-165A>C (n.358-165A>C) c.273+3682A>C (n.273+3682A>C) n.397-165A>C c.-267-165A>C (n.-267-165A>C) n.454-165A>C n.405-165A>C | dbSNP |
| 7 | g.92518420T= | CA1725948786 | PEX1 | c.358-165A= (n.358-165A=) c.273+3682A= (n.273+3682A=) n.397-165A= c.-267-165A= (n.-267-165A=) n.454-165A= n.405-165A= | |
| 7 | g.92518421A= | CA1725948791 | PEX1 | c.358-166T= (n.358-166T=) c.273+3681T= (n.273+3681T=) n.397-166T= c.-267-166T= (n.-267-166T=) n.454-166T= n.405-166T= | |
| 7 | g.92518421A>T | CA161974287 | PEX1 | c.358-166T>A (n.358-166T>A) c.273+3681T>A (n.273+3681T>A) n.397-166T>A c.-267-166T>A (n.-267-166T>A) n.454-166T>A n.405-166T>A | dbSNP |
| 7 | g.92518422G>A | CA2776947514 | PEX1 | c.358-167C>T (n.358-167C>T) c.273+3680C>T (n.273+3680C>T) n.397-167C>T c.-267-167C>T (n.-267-167C>T) n.454-167C>T n.405-167C>T | |
| 7 | g.92518423T>C | CA2776947515 | PEX1 | c.358-168A>G (n.358-168A>G) c.273+3679A>G (n.273+3679A>G) n.397-168A>G c.-267-168A>G (n.-267-168A>G) n.454-168A>G n.405-168A>G | |
| 7 | g.92518424G>A | CA161974291 | PEX1 | c.358-169C>T (n.358-169C>T) c.273+3678C>T (n.273+3678C>T) n.397-169C>T c.-267-169C>T (n.-267-169C>T) n.454-169C>T n.405-169C>T | dbSNP |
| 7 | g.92518424G= | CA1725948793 | PEX1 | c.358-169C= (n.358-169C=) c.273+3678C= (n.273+3678C=) n.397-169C= c.-267-169C= (n.-267-169C=) n.454-169C= n.405-169C= | |
| 7 | g.92518433T>C | CA1725948796 | PEX1 | c.358-178A>G (n.358-178A>G) c.273+3669A>G (n.273+3669A>G) n.397-178A>G c.-267-178A>G (n.-267-178A>G) n.454-178A>G n.405-178A>G | dbSNP |
| 7 | g.92518433T>G | CA1725948797 | PEX1 | c.358-178A>C (n.358-178A>C) c.273+3669A>C (n.273+3669A>C) n.397-178A>C c.-267-178A>C (n.-267-178A>C) n.454-178A>C n.405-178A>C | dbSNP |
| 7 | g.92518433T= | CA1725948795 | PEX1 | c.358-178A= (n.358-178A=) c.273+3669A= (n.273+3669A=) n.397-178A= c.-267-178A= (n.-267-178A=) n.454-178A= n.405-178A= | |
| 7 | g.92518436_92518437del | CA2776947516 | PEX1 | c.358-181_358-180del (n.358-181_358-180del) c.273+3666_273+3667del (n.273+3666_273+3667del) n.397-181_397-180del c.-267-181_-267-180del (n.-267-181_-267-180del) n.454-181_454-180del n.405-181_405-180del | |
| 7 | g.92518436C>A | CA1104477155 | PEX1 | c.358-181G>T (n.358-181G>T) c.273+3666G>T (n.273+3666G>T) n.397-181G>T c.-267-181G>T (n.-267-181G>T) n.454-181G>T n.405-181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518436C= | CA1725948799 | PEX1 | c.358-181G= (n.358-181G=) c.273+3666G= (n.273+3666G=) n.397-181G= c.-267-181G= (n.-267-181G=) n.454-181G= n.405-181G= | |
| 7 | g.92518437A= | CA1725948800 | PEX1 | c.358-182T= (n.358-182T=) c.273+3665T= (n.273+3665T=) n.397-182T= c.-267-182T= (n.-267-182T=) n.454-182T= n.405-182T= | |
| 7 | g.92518437A>G | CA843847365 | PEX1 | c.358-182T>C (n.358-182T>C) c.273+3665T>C (n.273+3665T>C) n.397-182T>C c.-267-182T>C (n.-267-182T>C) n.454-182T>C n.405-182T>C | dbSNP |
| 7 | g.92518439_92518455delinsATACATCATCTCACAGT | CA1725948801 | PEX1 | c.358-200_358-184delinsACTGTGAGATGATGTAT (n.358-200_358-184delinsACTGTGAGATGATGTAT) c.273+3647_273+3663delinsACTGTGAGATGATGTAT (n.273+3647_273+3663delinsACTGTGAGATGATGTAT) n.397-200_397-184delinsACTGTGAGATGATGTAT c.-267-200_-267-184delinsACTGTGAGATGATGTAT (n.-267-200_-267-184delinsACTGTGAGATGATGTAT) n.454-200_454-184delinsACTGTGAGATGATGTAT n.405-200_405-184delinsACTGTGAGATGATGTAT | |
| 7 | g.92518440T>C | CA576308167 | PEX1 | c.358-185A>G (n.358-185A>G) c.273+3662A>G (n.273+3662A>G) n.397-185A>G c.-267-185A>G (n.-267-185A>G) n.454-185A>G n.405-185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518440T= | CA1725948804 | PEX1 | c.358-185A= (n.358-185A=) c.273+3662A= (n.273+3662A=) n.397-185A= c.-267-185A= (n.-267-185A=) n.454-185A= n.405-185A= | |
| 7 | g.92518443_92518458del | CA843847366 | PEX1 | c.358-200_358-185del (n.358-200_358-185del) c.273+3647_273+3662del (n.273+3647_273+3662del) n.397-200_397-185del c.-267-200_-267-185del (n.-267-200_-267-185del) n.454-200_454-185del n.405-200_405-185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518441_92518444delinsACAT | CA1725948808 | PEX1 | c.358-189_358-186delinsATGT (n.358-189_358-186delinsATGT) c.273+3658_273+3661delinsATGT (n.273+3658_273+3661delinsATGT) n.397-189_397-186delinsATGT c.-267-189_-267-186delinsATGT (n.-267-189_-267-186delinsATGT) n.454-189_454-186delinsATGT n.405-189_405-186delinsATGT | |
| 7 | g.92518446_92518448del | CA1725948810 | PEX1 | c.358-189_358-187del (n.358-189_358-187del) c.273+3658_273+3660del (n.273+3658_273+3660del) n.397-189_397-187del c.-267-189_-267-187del (n.-267-189_-267-187del) n.454-189_454-187del n.405-189_405-187del | dbSNP |
| 7 | g.92518443A= | CA1725948814 | PEX1 | c.358-188T= (n.358-188T=) c.273+3659T= (n.273+3659T=) n.397-188T= c.-267-188T= (n.-267-188T=) n.454-188T= n.405-188T= | |
| 7 | g.92518443A>C | CA1725948816 | PEX1 | c.358-188T>G (n.358-188T>G) c.273+3659T>G (n.273+3659T>G) n.397-188T>G c.-267-188T>G (n.-267-188T>G) n.454-188T>G n.405-188T>G | dbSNP |
| 7 | g.92518448C= | CA1725948817 | PEX1 | c.358-193G= (n.358-193G=) c.273+3654G= (n.273+3654G=) n.397-193G= c.-267-193G= (n.-267-193G=) n.454-193G= n.405-193G= | |
| 7 | g.92518448C>G | CA651744529 | PEX1 | c.358-193G>C (n.358-193G>C) c.273+3654G>C (n.273+3654G>C) n.397-193G>C c.-267-193G>C (n.-267-193G>C) n.454-193G>C n.405-193G>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.92518448C>T | CA1104477158 | PEX1 | c.358-193G>A (n.358-193G>A) c.273+3654G>A (n.273+3654G>A) n.397-193G>A c.-267-193G>A (n.-267-193G>A) n.454-193G>A n.405-193G>A | dbSNP |
| 7 | g.92518449T>G | CA161974293 | PEX1 | c.358-194A>C (n.358-194A>C) c.273+3653A>C (n.273+3653A>C) n.397-194A>C c.-267-194A>C (n.-267-194A>C) n.454-194A>C n.405-194A>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.92518449T= | CA1725948819 | PEX1 | c.358-194A= (n.358-194A=) c.273+3653A= (n.273+3653A=) n.397-194A= c.-267-194A= (n.-267-194A=) n.454-194A= n.405-194A= | |
| 7 | g.92518449_92518451delinsTCA | CA1725948821 | PEX1 | c.358-196_358-194delinsTGA (n.358-196_358-194delinsTGA) c.273+3651_273+3653delinsTGA (n.273+3651_273+3653delinsTGA) n.397-196_397-194delinsTGA c.-267-196_-267-194delinsTGA (n.-267-196_-267-194delinsTGA) n.454-196_454-194delinsTGA n.405-196_405-194delinsTGA | |
| 7 | g.92518452_92518453del | CA576308168 | PEX1 | c.358-196_358-195del (n.358-196_358-195del) c.273+3651_273+3652del (n.273+3651_273+3652del) n.397-196_397-195del c.-267-196_-267-195del (n.-267-196_-267-195del) n.454-196_454-195del n.405-196_405-195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518452C>T | CA2557045936 | PEX1 | c.358-197G>A (n.358-197G>A) c.273+3650G>A (n.273+3650G>A) n.397-197G>A c.-267-197G>A (n.-267-197G>A) n.454-197G>A n.405-197G>A | |
| 7 | g.92518459C= | CA1725948823 | PEX1 | c.358-204G= (n.358-204G=) c.273+3643G= (n.273+3643G=) n.397-204G= c.-267-204G= (n.-267-204G=) n.454-204G= n.405-204G= | |
| 7 | g.92518459C>T | CA1104477160 | PEX1 | c.358-204G>A (n.358-204G>A) c.273+3643G>A (n.273+3643G>A) n.397-204G>A c.-267-204G>A (n.-267-204G>A) n.454-204G>A n.405-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518463T>C | CA1104477162 | PEX1 | c.358-208A>G (n.358-208A>G) c.273+3639A>G (n.273+3639A>G) n.397-208A>G c.-267-208A>G (n.-267-208A>G) n.454-208A>G n.405-208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518463T= | CA1725948825 | PEX1 | c.358-208A= (n.358-208A=) c.273+3639A= (n.273+3639A=) n.397-208A= c.-267-208A= (n.-267-208A=) n.454-208A= n.405-208A= | |
| 7 | g.92518465T>C | CA1725948829 | PEX1 | c.358-210A>G (n.358-210A>G) c.273+3637A>G (n.273+3637A>G) n.397-210A>G c.-267-210A>G (n.-267-210A>G) n.454-210A>G n.405-210A>G | dbSNP |
| 7 | g.92518465T= | CA1725948828 | PEX1 | c.358-210A= (n.358-210A=) c.273+3637A= (n.273+3637A=) n.397-210A= c.-267-210A= (n.-267-210A=) n.454-210A= n.405-210A= | |
| 7 | g.92518465_92518466insACG | CA2776947518 | PEX1 | c.358-211_358-210insCGT (n.358-211_358-210insCGT) c.273+3636_273+3637insCGT (n.273+3636_273+3637insCGT) n.397-211_397-210insCGT c.-267-211_-267-210insCGT (n.-267-211_-267-210insCGT) n.454-211_454-210insCGT n.405-211_405-210insCGT | |
| 7 | g.92518467G>T | CA2715160060 | PEX1 | c.358-212C>A (n.358-212C>A) c.273+3635C>A (n.273+3635C>A) n.397-212C>A c.-267-212C>A (n.-267-212C>A) n.454-212C>A n.405-212C>A | dbSNP |
| 7 | g.92518473T>C | CA1104477170 | PEX1 | c.358-218A>G (n.358-218A>G) c.273+3629A>G (n.273+3629A>G) n.397-218A>G c.-267-218A>G (n.-267-218A>G) n.454-218A>G n.405-218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518473T= | CA1725948831 | PEX1 | c.358-218A= (n.358-218A=) c.273+3629A= (n.273+3629A=) n.397-218A= c.-267-218A= (n.-267-218A=) n.454-218A= n.405-218A= | |
| 7 | g.92518473_92518474insACA | CA2776947519 | PEX1 | c.358-219_358-218insTGT (n.358-219_358-218insTGT) c.273+3628_273+3629insTGT (n.273+3628_273+3629insTGT) n.397-219_397-218insTGT c.-267-219_-267-218insTGT (n.-267-219_-267-218insTGT) n.454-219_454-218insTGT n.405-219_405-218insTGT | |
| 7 | g.92518478G= | CA1725948832 | PEX1 | c.358-223C= (n.358-223C=) c.273+3624C= (n.273+3624C=) n.397-223C= c.-267-223C= (n.-267-223C=) n.454-223C= n.405-223C= | |
| 7 | g.92518479dup | CA576308169 | PEX1 | c.358-224dup (n.358-224dup) c.273+3623dup (n.273+3623dup) n.397-224dup c.-267-224dup (n.-267-224dup) n.454-224dup n.405-224dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |