Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92518339del | CA1104477122 | PEX1 | c.358-78del (n.358-78del) c.273+3769del (n.273+3769del) n.397-78del c.-267-78del (n.-267-78del) n.454-78del n.405-78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518333_92518344del | CA2776947474 | PEX1 | c.358-89_358-78del (n.358-89_358-78del) c.273+3758_273+3769del (n.273+3758_273+3769del) n.397-89_397-78del c.-267-89_-267-78del (n.-267-89_-267-78del) n.454-89_454-78del n.405-89_405-78del | |
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7 | g.92518337_92518338insA | CA2776947482 | PEX1 | c.358-83_358-82insT (n.358-83_358-82insT) c.273+3764_273+3765insT (n.273+3764_273+3765insT) n.397-83_397-82insT c.-267-83_-267-82insT (n.-267-83_-267-82insT) n.454-83_454-82insT n.405-83_405-82insT | |
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7 | g.92518338T>C | CA2776947485 | PEX1 | c.358-83A>G (n.358-83A>G) c.273+3764A>G (n.273+3764A>G) n.397-83A>G c.-267-83A>G (n.-267-83A>G) n.454-83A>G n.405-83A>G | |
7 | g.92518338_92518342del | CA2776947484 | PEX1 | c.358-87_358-83del (n.358-87_358-83del) c.273+3760_273+3764del (n.273+3760_273+3764del) n.397-87_397-83del c.-267-87_-267-83del (n.-267-87_-267-83del) n.454-87_454-83del n.405-87_405-83del | |
7 | g.92518338_92518339insACA | CA2776947486 | PEX1 | c.358-84_358-83insTGT (n.358-84_358-83insTGT) c.273+3763_273+3764insTGT (n.273+3763_273+3764insTGT) n.397-84_397-83insTGT c.-267-84_-267-83insTGT (n.-267-84_-267-83insTGT) n.454-84_454-83insTGT n.405-84_405-83insTGT | |
7 | g.92518338_92518339insAGA | CA2776947487 | PEX1 | c.358-84_358-83insTCT (n.358-84_358-83insTCT) c.273+3763_273+3764insTCT (n.273+3763_273+3764insTCT) n.397-84_397-83insTCT c.-267-84_-267-83insTCT (n.-267-84_-267-83insTCT) n.454-84_454-83insTCT n.405-84_405-83insTCT | |
7 | g.92518339T>A | CA2578938272 | PEX1 | c.358-84A>T (n.358-84A>T) c.273+3763A>T (n.273+3763A>T) n.397-84A>T c.-267-84A>T (n.-267-84A>T) n.454-84A>T n.405-84A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518339T>C | CA576308162 | PEX1 | c.358-84A>G (n.358-84A>G) c.273+3763A>G (n.273+3763A>G) n.397-84A>G c.-267-84A>G (n.-267-84A>G) n.454-84A>G n.405-84A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92518339T>G | CA2776947488 | PEX1 | c.358-84A>C (n.358-84A>C) c.273+3763A>C (n.273+3763A>C) n.397-84A>C c.-267-84A>C (n.-267-84A>C) n.454-84A>C n.405-84A>C | |
7 | g.92518339T= | CA1725948706 | PEX1 | c.358-84A= (n.358-84A=) c.273+3763A= (n.273+3763A=) n.397-84A= c.-267-84A= (n.-267-84A=) n.454-84A= n.405-84A= | |
7 | g.92518339_92518340delinsTA | CA1725948708 | PEX1 | c.358-85_358-84delinsTA (n.358-85_358-84delinsTA) c.273+3762_273+3763delinsTA (n.273+3762_273+3763delinsTA) n.397-85_397-84delinsTA c.-267-85_-267-84delinsTA (n.-267-85_-267-84delinsTA) n.454-85_454-84delinsTA n.405-85_405-84delinsTA | |
7 | g.92518340A>T | CA2683720794 | PEX1 | c.358-85T>A (n.358-85T>A) c.273+3762T>A (n.273+3762T>A) n.397-85T>A c.-267-85T>A (n.-267-85T>A) n.454-85T>A n.405-85T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518345del | CA1725948711 | PEX1 | c.358-85del (n.358-85del) c.273+3762del (n.273+3762del) n.397-85del c.-267-85del (n.-267-85del) n.454-85del n.405-85del | dbSNP |
7 | g.92518342A>G | CA2683720795 | PEX1 | c.358-87T>C (n.358-87T>C) c.273+3760T>C (n.273+3760T>C) n.397-87T>C c.-267-87T>C (n.-267-87T>C) n.454-87T>C n.405-87T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518344A>C | CA2578938273 | PEX1 | c.358-89T>G (n.358-89T>G) c.273+3758T>G (n.273+3758T>G) n.397-89T>G c.-267-89T>G (n.-267-89T>G) n.454-89T>G n.405-89T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518344A>G | CA2683720796 | PEX1 | c.358-89T>C (n.358-89T>C) c.273+3758T>C (n.273+3758T>C) n.397-89T>C c.-267-89T>C (n.-267-89T>C) n.454-89T>C n.405-89T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518345A>G | CA2683720797 | PEX1 | c.358-90T>C (n.358-90T>C) c.273+3757T>C (n.273+3757T>C) n.397-90T>C c.-267-90T>C (n.-267-90T>C) n.454-90T>C n.405-90T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518346C>A | CA2578938274 | PEX1 | c.358-91G>T (n.358-91G>T) c.273+3756G>T (n.273+3756G>T) n.397-91G>T c.-267-91G>T (n.-267-91G>T) n.454-91G>T n.405-91G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518346C= | CA1725948714 | PEX1 | c.358-91G= (n.358-91G=) c.273+3756G= (n.273+3756G=) n.397-91G= c.-267-91G= (n.-267-91G=) n.454-91G= n.405-91G= | |
7 | g.92518346C>G | CA843847314 | PEX1 | c.358-91G>C (n.358-91G>C) c.273+3756G>C (n.273+3756G>C) n.397-91G>C c.-267-91G>C (n.-267-91G>C) n.454-91G>C n.405-91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518346C>T | CA843847315 | PEX1 | c.358-91G>A (n.358-91G>A) c.273+3756G>A (n.273+3756G>A) n.397-91G>A c.-267-91G>A (n.-267-91G>A) n.454-91G>A n.405-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518347A= | CA1725948715 | PEX1 | c.358-92T= (n.358-92T=) c.273+3755T= (n.273+3755T=) n.397-92T= c.-267-92T= (n.-267-92T=) n.454-92T= n.405-92T= | |
7 | g.92518347A>C | CA1725948717 | PEX1 | c.358-92T>G (n.358-92T>G) c.273+3755T>G (n.273+3755T>G) n.397-92T>G c.-267-92T>G (n.-267-92T>G) n.454-92T>G n.405-92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518348A>T | CA2776947489 | PEX1 | c.358-93T>A (n.358-93T>A) c.273+3754T>A (n.273+3754T>A) n.397-93T>A c.-267-93T>A (n.-267-93T>A) n.454-93T>A n.405-93T>A | |
7 | g.92518350T>A | CA2683720799 | PEX1 | c.358-95A>T (n.358-95A>T) c.273+3752A>T (n.273+3752A>T) n.397-95A>T c.-267-95A>T (n.-267-95A>T) n.454-95A>T n.405-95A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518353dup | CA2683720800 | PEX1 | c.358-95dup (n.358-95dup) c.273+3752dup (n.273+3752dup) n.397-95dup c.-267-95dup (n.-267-95dup) n.454-95dup n.405-95dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518352T>A | CA2776947490 | PEX1 | c.358-97A>T (n.358-97A>T) c.273+3750A>T (n.273+3750A>T) n.397-97A>T c.-267-97A>T (n.-267-97A>T) n.454-97A>T n.405-97A>T | |
7 | g.92518352_92518353insAG | CA2776947491 | PEX1 | c.358-98_358-97insCT (n.358-98_358-97insCT) c.273+3749_273+3750insCT (n.273+3749_273+3750insCT) n.397-98_397-97insCT c.-267-98_-267-97insCT (n.-267-98_-267-97insCT) n.454-98_454-97insCT n.405-98_405-97insCT | |
7 | g.92518353T>A | CA576308163 | PEX1 | c.358-98A>T (n.358-98A>T) c.273+3749A>T (n.273+3749A>T) n.397-98A>T c.-267-98A>T (n.-267-98A>T) n.454-98A>T n.405-98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518353T>C | CA1725948719 | PEX1 | c.358-98A>G (n.358-98A>G) c.273+3749A>G (n.273+3749A>G) n.397-98A>G c.-267-98A>G (n.-267-98A>G) n.454-98A>G n.405-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518353T>G | CA2776947492 | PEX1 | c.358-98A>C (n.358-98A>C) c.273+3749A>C (n.273+3749A>C) n.397-98A>C c.-267-98A>C (n.-267-98A>C) n.454-98A>C n.405-98A>C | |
7 | g.92518353T= | CA1725948718 | PEX1 | c.358-98A= (n.358-98A=) c.273+3749A= (n.273+3749A=) n.397-98A= c.-267-98A= (n.-267-98A=) n.454-98A= n.405-98A= | |
7 | g.92518354A>C | CA2578938275 | PEX1 | c.358-99T>G (n.358-99T>G) c.273+3748T>G (n.273+3748T>G) n.397-99T>G c.-267-99T>G (n.-267-99T>G) n.454-99T>G n.405-99T>G | |
7 | g.92518357_92518371del | CA2776947493 | PEX1 | c.358-114_358-100del (n.358-114_358-100del) c.273+3733_273+3747del (n.273+3733_273+3747del) n.397-114_397-100del c.-267-114_-267-100del (n.-267-114_-267-100del) n.454-114_454-100del n.405-114_405-100del | |
7 | g.92518356del | CA2776947494 | PEX1 | c.358-101del (n.358-101del) c.273+3746del (n.273+3746del) n.397-101del c.-267-101del (n.-267-101del) n.454-101del n.405-101del | |
7 | g.92518356T>C | CA2683720801 | PEX1 | c.358-101A>G (n.358-101A>G) c.273+3746A>G (n.273+3746A>G) n.397-101A>G c.-267-101A>G (n.-267-101A>G) n.454-101A>G n.405-101A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518356_92518369del | CA2683720802 | PEX1 | c.358-114_358-101del (n.358-114_358-101del) c.273+3733_273+3746del (n.273+3733_273+3746del) n.397-114_397-101del c.-267-114_-267-101del (n.-267-114_-267-101del) n.454-114_454-101del n.405-114_405-101del | gnomAD v4 |
7 | g.92518356_92518357insACA | CA2776947495 | PEX1 | c.358-102_358-101insTGT (n.358-102_358-101insTGT) c.273+3745_273+3746insTGT (n.273+3745_273+3746insTGT) n.397-102_397-101insTGT c.-267-102_-267-101insTGT (n.-267-102_-267-101insTGT) n.454-102_454-101insTGT n.405-102_405-101insTGT | |
7 | g.92518357G>A | CA2776947496 | PEX1 | c.358-102C>T (n.358-102C>T) c.273+3745C>T (n.273+3745C>T) n.397-102C>T c.-267-102C>T (n.-267-102C>T) n.454-102C>T n.405-102C>T | |
7 | g.92518358del | CA2776947497 | PEX1 | c.358-103del (n.358-103del) c.273+3744del (n.273+3744del) n.397-103del c.-267-103del (n.-267-103del) n.454-103del n.405-103del | |
7 | g.92518358T>A | CA651744514 | PEX1 | c.358-103A>T (n.358-103A>T) c.273+3744A>T (n.273+3744A>T) n.397-103A>T c.-267-103A>T (n.-267-103A>T) n.454-103A>T n.405-103A>T | COSMIC |
7 | g.92518358T>C | CA2683720804 | PEX1 | c.358-103A>G (n.358-103A>G) c.273+3744A>G (n.273+3744A>G) n.397-103A>G c.-267-103A>G (n.-267-103A>G) n.454-103A>G n.405-103A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518359G>A | CA2776947499 | PEX1 | c.358-104C>T (n.358-104C>T) c.273+3743C>T (n.273+3743C>T) n.397-104C>T c.-267-104C>T (n.-267-104C>T) n.454-104C>T n.405-104C>T | |
7 | g.92518359_92518360del | CA2776947498 | PEX1 | c.358-105_358-104del (n.358-105_358-104del) c.273+3742_273+3743del (n.273+3742_273+3743del) n.397-105_397-104del c.-267-105_-267-104del (n.-267-105_-267-104del) n.454-105_454-104del n.405-105_405-104del | |
7 | g.92518359_92518360insA | CA2776947500 | PEX1 | c.358-105_358-104insT (n.358-105_358-104insT) c.273+3742_273+3743insT (n.273+3742_273+3743insT) n.397-105_397-104insT c.-267-105_-267-104insT (n.-267-105_-267-104insT) n.454-105_454-104insT n.405-105_405-104insT | |
7 | g.92518360C>T | CA2683720805 | PEX1 | c.358-105G>A (n.358-105G>A) c.273+3742G>A (n.273+3742G>A) n.397-105G>A c.-267-105G>A (n.-267-105G>A) n.454-105G>A n.405-105G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518360_92518362del | CA2776947501 | PEX1 | c.358-107_358-105del (n.358-107_358-105del) c.273+3740_273+3742del (n.273+3740_273+3742del) n.397-107_397-105del c.-267-107_-267-105del (n.-267-107_-267-105del) n.454-107_454-105del n.405-107_405-105del | |
7 | g.92518361A>T | CA2683720806 | PEX1 | c.358-106T>A (n.358-106T>A) c.273+3741T>A (n.273+3741T>A) n.397-106T>A c.-267-106T>A (n.-267-106T>A) n.454-106T>A n.405-106T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518361_92518362insAGAC | CA2776947502 | PEX1 | c.358-107_358-106insGTCT (n.358-107_358-106insGTCT) c.273+3740_273+3741insGTCT (n.273+3740_273+3741insGTCT) n.397-107_397-106insGTCT c.-267-107_-267-106insGTCT (n.-267-107_-267-106insGTCT) n.454-107_454-106insGTCT n.405-107_405-106insGTCT | |
7 | g.92518362T>A | CA2776947503 | PEX1 | c.358-107A>T (n.358-107A>T) c.273+3740A>T (n.273+3740A>T) n.397-107A>T c.-267-107A>T (n.-267-107A>T) n.454-107A>T n.405-107A>T | |
7 | g.92518363_92518364delinsAT | CA1725948721 | PEX1 | c.358-109_358-108delinsAT (n.358-109_358-108delinsAT) c.273+3738_273+3739delinsAT (n.273+3738_273+3739delinsAT) n.397-109_397-108delinsAT c.-267-109_-267-108delinsAT (n.-267-109_-267-108delinsAT) n.454-109_454-108delinsAT n.405-109_405-108delinsAT | |
7 | g.92518364T>C | CA161974259 | PEX1 | c.358-109A>G (n.358-109A>G) c.273+3738A>G (n.273+3738A>G) n.397-109A>G c.-267-109A>G (n.-267-109A>G) n.454-109A>G n.405-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518364T= | CA1725948725 | PEX1 | c.358-109A= (n.358-109A=) c.273+3738A= (n.273+3738A=) n.397-109A= c.-267-109A= (n.-267-109A=) n.454-109A= n.405-109A= | |
7 | g.92518366del | CA1725948724 | PEX1 | c.358-109del (n.358-109del) c.273+3738del (n.273+3738del) n.397-109del c.-267-109del (n.-267-109del) n.454-109del n.405-109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518366T>A | CA2683720808 | PEX1 | c.358-111A>T (n.358-111A>T) c.273+3736A>T (n.273+3736A>T) n.397-111A>T c.-267-111A>T (n.-267-111A>T) n.454-111A>T n.405-111A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518369T>C | CA2683720809 | PEX1 | c.358-114A>G (n.358-114A>G) c.273+3733A>G (n.273+3733A>G) n.397-114A>G c.-267-114A>G (n.-267-114A>G) n.454-114A>G n.405-114A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518370A= | CA1725948727 | PEX1 | c.358-115T= (n.358-115T=) c.273+3732T= (n.273+3732T=) n.397-115T= c.-267-115T= (n.-267-115T=) n.454-115T= n.405-115T= | |
7 | g.92518370A>T | CA843847330 | PEX1 | c.358-115T>A (n.358-115T>A) c.273+3732T>A (n.273+3732T>A) n.397-115T>A c.-267-115T>A (n.-267-115T>A) n.454-115T>A n.405-115T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518371T>C | CA2683720810 | PEX1 | c.358-116A>G (n.358-116A>G) c.273+3731A>G (n.273+3731A>G) n.397-116A>G c.-267-116A>G (n.-267-116A>G) n.454-116A>G n.405-116A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518372A= | CA1725948730 | PEX1 | c.358-117T= (n.358-117T=) c.273+3730T= (n.273+3730T=) n.397-117T= c.-267-117T= (n.-267-117T=) n.454-117T= n.405-117T= | |
7 | g.92518372A>G | CA843847333 | PEX1 | c.358-117T>C (n.358-117T>C) c.273+3730T>C (n.273+3730T>C) n.397-117T>C c.-267-117T>C (n.-267-117T>C) n.454-117T>C n.405-117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518373C= | CA1725948733 | PEX1 | c.358-118G= (n.358-118G=) c.273+3729G= (n.273+3729G=) n.397-118G= c.-267-118G= (n.-267-118G=) n.454-118G= n.405-118G= | |
7 | g.92518373C>T | CA161974262 | PEX1 | c.358-118G>A (n.358-118G>A) c.273+3729G>A (n.273+3729G>A) n.397-118G>A c.-267-118G>A (n.-267-118G>A) n.454-118G>A n.405-118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518374A>G | CA2683720815 | PEX1 | c.358-119T>C (n.358-119T>C) c.273+3728T>C (n.273+3728T>C) n.397-119T>C c.-267-119T>C (n.-267-119T>C) n.454-119T>C n.405-119T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518375C= | CA1725948736 | PEX1 | c.358-120G= (n.358-120G=) c.273+3727G= (n.273+3727G=) n.397-120G= c.-267-120G= (n.-267-120G=) n.454-120G= n.405-120G= | |
7 | g.92518375C>T | CA651744523 | PEX1 | c.358-120G>A (n.358-120G>A) c.273+3727G>A (n.273+3727G>A) n.397-120G>A c.-267-120G>A (n.-267-120G>A) n.454-120G>A n.405-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518375_92518376insA | CA2776947504 | PEX1 | c.358-121_358-120insT (n.358-121_358-120insT) c.273+3726_273+3727insT (n.273+3726_273+3727insT) n.397-121_397-120insT c.-267-121_-267-120insT (n.-267-121_-267-120insT) n.454-121_454-120insT n.405-121_405-120insT | |
7 | g.92518376G>A | CA161974268 | PEX1 | c.358-121C>T (n.358-121C>T) c.273+3726C>T (n.273+3726C>T) n.397-121C>T c.-267-121C>T (n.-267-121C>T) n.454-121C>T n.405-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518376G= | CA1725948737 | PEX1 | c.358-121C= (n.358-121C=) c.273+3726C= (n.273+3726C=) n.397-121C= c.-267-121C= (n.-267-121C=) n.454-121C= n.405-121C= | |
7 | g.92518376G>T | CA2683720816 | PEX1 | c.358-121C>A (n.358-121C>A) c.273+3726C>A (n.273+3726C>A) n.397-121C>A c.-267-121C>A (n.-267-121C>A) n.454-121C>A n.405-121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518377A>G | CA2776947505 | PEX1 | c.358-122T>C (n.358-122T>C) c.273+3725T>C (n.273+3725T>C) n.397-122T>C c.-267-122T>C (n.-267-122T>C) n.454-122T>C n.405-122T>C | |
7 | g.92518377A>T | CA2776947506 | PEX1 | c.358-122T>A (n.358-122T>A) c.273+3725T>A (n.273+3725T>A) n.397-122T>A c.-267-122T>A (n.-267-122T>A) n.454-122T>A n.405-122T>A | |
7 | g.92518378C>A | CA2683720818 | PEX1 | c.358-123G>T (n.358-123G>T) c.273+3724G>T (n.273+3724G>T) n.397-123G>T c.-267-123G>T (n.-267-123G>T) n.454-123G>T n.405-123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518378C>T | CA2776947507 | PEX1 | c.358-123G>A (n.358-123G>A) c.273+3724G>A (n.273+3724G>A) n.397-123G>A c.-267-123G>A (n.-267-123G>A) n.454-123G>A n.405-123G>A | |
7 | g.92518379A= | CA1725948739 | PEX1 | c.358-124T= (n.358-124T=) c.273+3723T= (n.273+3723T=) n.397-124T= c.-267-124T= (n.-267-124T=) n.454-124T= n.405-124T= | |
7 | g.92518379A>G | CA1725948740 | PEX1 | c.358-124T>C (n.358-124T>C) c.273+3723T>C (n.273+3723T>C) n.397-124T>C c.-267-124T>C (n.-267-124T>C) n.454-124T>C n.405-124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518381G>A | CA576308164 | PEX1 | c.358-126C>T (n.358-126C>T) c.273+3721C>T (n.273+3721C>T) n.397-126C>T c.-267-126C>T (n.-267-126C>T) n.454-126C>T n.405-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518381G= | CA1725948742 | PEX1 | c.358-126C= (n.358-126C=) c.273+3721C= (n.273+3721C=) n.397-126C= c.-267-126C= (n.-267-126C=) n.454-126C= n.405-126C= | |
7 | g.92518381G>T | CA2683720819 | PEX1 | c.358-126C>A (n.358-126C>A) c.273+3721C>A (n.273+3721C>A) n.397-126C>A c.-267-126C>A (n.-267-126C>A) n.454-126C>A n.405-126C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518382G>C | CA2683720821 | PEX1 | c.358-127C>G (n.358-127C>G) c.273+3720C>G (n.273+3720C>G) n.397-127C>G c.-267-127C>G (n.-267-127C>G) n.454-127C>G n.405-127C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518382G= | CA1725948744 | PEX1 | c.358-127C= (n.358-127C=) c.273+3720C= (n.273+3720C=) n.397-127C= c.-267-127C= (n.-267-127C=) n.454-127C= n.405-127C= | |
7 | g.92518382G>T | CA843847337 | PEX1 | c.358-127C>A (n.358-127C>A) c.273+3720C>A (n.273+3720C>A) n.397-127C>A c.-267-127C>A (n.-267-127C>A) n.454-127C>A n.405-127C>A | dbSNP |
7 | g.92518383T>C | CA2683720822 | PEX1 | c.358-128A>G (n.358-128A>G) c.273+3719A>G (n.273+3719A>G) n.397-128A>G c.-267-128A>G (n.-267-128A>G) n.454-128A>G n.405-128A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518383T>G | CA161974272 | PEX1 | c.358-128A>C (n.358-128A>C) c.273+3719A>C (n.273+3719A>C) n.397-128A>C c.-267-128A>C (n.-267-128A>C) n.454-128A>C n.405-128A>C | dbSNP |
7 | g.92518383T= | CA1725948746 | PEX1 | c.358-128A= (n.358-128A=) c.273+3719A= (n.273+3719A=) n.397-128A= c.-267-128A= (n.-267-128A=) n.454-128A= n.405-128A= | |
7 | g.92518384G>A | CA2683720824 | PEX1 | c.358-129C>T (n.358-129C>T) c.273+3718C>T (n.273+3718C>T) n.397-129C>T c.-267-129C>T (n.-267-129C>T) n.454-129C>T n.405-129C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518384G>T | CA2683720825 | PEX1 | c.358-129C>A (n.358-129C>A) c.273+3718C>A (n.273+3718C>A) n.397-129C>A c.-267-129C>A (n.-267-129C>A) n.454-129C>A n.405-129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518385_92518387delinsTTA | CA1725948748 | PEX1 | c.358-132_358-130delinsTAA (n.358-132_358-130delinsTAA) c.273+3715_273+3717delinsTAA (n.273+3715_273+3717delinsTAA) n.397-132_397-130delinsTAA c.-267-132_-267-130delinsTAA (n.-267-132_-267-130delinsTAA) n.454-132_454-130delinsTAA n.405-132_405-130delinsTAA | |
7 | g.92518387_92518388del | CA576308165 | PEX1 | c.358-132_358-131del (n.358-132_358-131del) c.273+3715_273+3716del (n.273+3715_273+3716del) n.397-132_397-131del c.-267-132_-267-131del (n.-267-132_-267-131del) n.454-132_454-131del n.405-132_405-131del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518387_92518388insGTC | CA2776947508 | PEX1 | c.358-133_358-132insGAC (n.358-133_358-132insGAC) c.273+3714_273+3715insGAC (n.273+3714_273+3715insGAC) n.397-133_397-132insGAC c.-267-133_-267-132insGAC (n.-267-133_-267-132insGAC) n.454-133_454-132insGAC n.405-133_405-132insGAC | |
7 | g.92518388T>C | CA1725948751 | PEX1 | c.358-133A>G (n.358-133A>G) c.273+3714A>G (n.273+3714A>G) n.397-133A>G c.-267-133A>G (n.-267-133A>G) n.454-133A>G n.405-133A>G | dbSNP |
7 | g.92518388T= | CA1725948750 | PEX1 | c.358-133A= (n.358-133A=) c.273+3714A= (n.273+3714A=) n.397-133A= c.-267-133A= (n.-267-133A=) n.454-133A= n.405-133A= | |
7 | g.92518389G>T | CA2534150282 | PEX1 | c.358-134C>A (n.358-134C>A) c.273+3713C>A (n.273+3713C>A) n.397-134C>A c.-267-134C>A (n.-267-134C>A) n.454-134C>A n.405-134C>A | |
7 | g.92518390A>C | CA2683720829 | PEX1 | c.358-135T>G (n.358-135T>G) c.273+3712T>G (n.273+3712T>G) n.397-135T>G c.-267-135T>G (n.-267-135T>G) n.454-135T>G n.405-135T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518390A>T | CA2683720830 | PEX1 | c.358-135T>A (n.358-135T>A) c.273+3712T>A (n.273+3712T>A) n.397-135T>A c.-267-135T>A (n.-267-135T>A) n.454-135T>A n.405-135T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518391_92518394del | CA2776947509 | PEX1 | c.358-138_358-135del (n.358-138_358-135del) c.273+3709_273+3712del (n.273+3709_273+3712del) n.397-138_397-135del c.-267-138_-267-135del (n.-267-138_-267-135del) n.454-138_454-135del n.405-138_405-135del | |
7 | g.92518391G>A | CA2683720831 | PEX1 | c.358-136C>T (n.358-136C>T) c.273+3711C>T (n.273+3711C>T) n.397-136C>T c.-267-136C>T (n.-267-136C>T) n.454-136C>T n.405-136C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518391G>T | CA2683720832 | PEX1 | c.358-136C>A (n.358-136C>A) c.273+3711C>A (n.273+3711C>A) n.397-136C>A c.-267-136C>A (n.-267-136C>A) n.454-136C>A n.405-136C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518392C>A | CA2683720833 | PEX1 | c.358-137G>T (n.358-137G>T) c.273+3710G>T (n.273+3710G>T) n.397-137G>T c.-267-137G>T (n.-267-137G>T) n.454-137G>T n.405-137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518395C>T | CA2683720834 | PEX1 | c.358-140G>A (n.358-140G>A) c.273+3707G>A (n.273+3707G>A) n.397-140G>A c.-267-140G>A (n.-267-140G>A) n.454-140G>A n.405-140G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518396_92518397insC | CA2683720835 | PEX1 | c.358-142_358-141insG (n.358-142_358-141insG) c.273+3705_273+3706insG (n.273+3705_273+3706insG) n.397-142_397-141insG c.-267-142_-267-141insG (n.-267-142_-267-141insG) n.454-142_454-141insG n.405-142_405-141insG | gnomAD v4 |
7 | g.92518397T>A | CA2776947510 | PEX1 | c.358-142A>T (n.358-142A>T) c.273+3705A>T (n.273+3705A>T) n.397-142A>T c.-267-142A>T (n.-267-142A>T) n.454-142A>T n.405-142A>T | |
7 | g.92518397T>C | CA1104477135 | PEX1 | c.358-142A>G (n.358-142A>G) c.273+3705A>G (n.273+3705A>G) n.397-142A>G c.-267-142A>G (n.-267-142A>G) n.454-142A>G n.405-142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518397T= | CA1725948752 | PEX1 | c.358-142A= (n.358-142A=) c.273+3705A= (n.273+3705A=) n.397-142A= c.-267-142A= (n.-267-142A=) n.454-142A= n.405-142A= | |
7 | g.92518398A= | CA1725948754 | PEX1 | c.358-143T= (n.358-143T=) c.273+3704T= (n.273+3704T=) n.397-143T= c.-267-143T= (n.-267-143T=) n.454-143T= n.405-143T= | |
7 | g.92518398A>G | CA843847349 | PEX1 | c.358-143T>C (n.358-143T>C) c.273+3704T>C (n.273+3704T>C) n.397-143T>C c.-267-143T>C (n.-267-143T>C) n.454-143T>C n.405-143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518399T>C | CA843847358 | PEX1 | c.358-144A>G (n.358-144A>G) c.273+3703A>G (n.273+3703A>G) n.397-144A>G c.-267-144A>G (n.-267-144A>G) n.454-144A>G n.405-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518399T= | CA1725948757 | PEX1 | c.358-144A= (n.358-144A=) c.273+3703A= (n.273+3703A=) n.397-144A= c.-267-144A= (n.-267-144A=) n.454-144A= n.405-144A= | |
7 | g.92518400A>G | CA2683720837 | PEX1 | c.358-145T>C (n.358-145T>C) c.273+3702T>C (n.273+3702T>C) n.397-145T>C c.-267-145T>C (n.-267-145T>C) n.454-145T>C n.405-145T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518400_92518401insAGG | CA2776947511 | PEX1 | c.358-146_358-145insCCT (n.358-146_358-145insCCT) c.273+3701_273+3702insCCT (n.273+3701_273+3702insCCT) n.397-146_397-145insCCT c.-267-146_-267-145insCCT (n.-267-146_-267-145insCCT) n.454-146_454-145insCCT n.405-146_405-145insCCT | |
7 | g.92518401G>A | CA2683720838 | PEX1 | c.358-146C>T (n.358-146C>T) c.273+3701C>T (n.273+3701C>T) n.397-146C>T c.-267-146C>T (n.-267-146C>T) n.454-146C>T n.405-146C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518401G>C | CA1725948761 | PEX1 | c.358-146C>G (n.358-146C>G) c.273+3701C>G (n.273+3701C>G) n.397-146C>G c.-267-146C>G (n.-267-146C>G) n.454-146C>G n.405-146C>G | dbSNP |
7 | g.92518401G= | CA1725948759 | PEX1 | c.358-146C= (n.358-146C=) c.273+3701C= (n.273+3701C=) n.397-146C= c.-267-146C= (n.-267-146C=) n.454-146C= n.405-146C= | |
7 | g.92518403T>C | CA1725948762 | PEX1 | c.358-148A>G (n.358-148A>G) c.273+3699A>G (n.273+3699A>G) n.397-148A>G c.-267-148A>G (n.-267-148A>G) n.454-148A>G n.405-148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518403T= | CA1725948763 | PEX1 | c.358-148A= (n.358-148A=) c.273+3699A= (n.273+3699A=) n.397-148A= c.-267-148A= (n.-267-148A=) n.454-148A= n.405-148A= | |
7 | g.92518405G>A | CA1725948767 | PEX1 | c.358-150C>T (n.358-150C>T) c.273+3697C>T (n.273+3697C>T) n.397-150C>T c.-267-150C>T (n.-267-150C>T) n.454-150C>T n.405-150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518405G>C | CA2683720840 | PEX1 | c.358-150C>G (n.358-150C>G) c.273+3697C>G (n.273+3697C>G) n.397-150C>G c.-267-150C>G (n.-267-150C>G) n.454-150C>G n.405-150C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518405G= | CA1725948765 | PEX1 | c.358-150C= (n.358-150C=) c.273+3697C= (n.273+3697C=) n.397-150C= c.-267-150C= (n.-267-150C=) n.454-150C= n.405-150C= | |
7 | g.92518405G>T | CA2559670491 | PEX1 | c.358-150C>A (n.358-150C>A) c.273+3697C>A (n.273+3697C>A) n.397-150C>A c.-267-150C>A (n.-267-150C>A) n.454-150C>A n.405-150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518406T>C | CA1104477144 | PEX1 | c.358-151A>G (n.358-151A>G) c.273+3696A>G (n.273+3696A>G) n.397-151A>G c.-267-151A>G (n.-267-151A>G) n.454-151A>G n.405-151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518406T= | CA1725948770 | PEX1 | c.358-151A= (n.358-151A=) c.273+3696A= (n.273+3696A=) n.397-151A= c.-267-151A= (n.-267-151A=) n.454-151A= n.405-151A= | |
7 | g.92518406_92518420del | CA2776947512 | PEX1 | c.358-165_358-151del (n.358-165_358-151del) c.273+3682_273+3696del (n.273+3682_273+3696del) n.397-165_397-151del c.-267-165_-267-151del (n.-267-165_-267-151del) n.454-165_454-151del n.405-165_405-151del | |
7 | g.92518407_92518408insACCATTATACTATC | CA2683720842 | PEX1 | c.358-153_358-152insGATAGTATAATGGT (n.358-153_358-152insGATAGTATAATGGT) c.273+3694_273+3695insGATAGTATAATGGT (n.273+3694_273+3695insGATAGTATAATGGT) n.397-153_397-152insGATAGTATAATGGT c.-267-153_-267-152insGATAGTATAATGGT (n.-267-153_-267-152insGATAGTATAATGGT) n.454-153_454-152insGATAGTATAATGGT n.405-153_405-152insGATAGTATAATGGT | gnomAD v4 |
7 | g.92518411T>A | CA161974276 | PEX1 | c.358-156A>T (n.358-156A>T) c.273+3691A>T (n.273+3691A>T) n.397-156A>T c.-267-156A>T (n.-267-156A>T) n.454-156A>T n.405-156A>T | dbSNP |
7 | g.92518411T= | CA1725948774 | PEX1 | c.358-156A= (n.358-156A=) c.273+3691A= (n.273+3691A=) n.397-156A= c.-267-156A= (n.-267-156A=) n.454-156A= n.405-156A= | |
7 | g.92518412G= | CA1725948777 | PEX1 | c.358-157C= (n.358-157C=) c.273+3690C= (n.273+3690C=) n.397-157C= c.-267-157C= (n.-267-157C=) n.454-157C= n.405-157C= | |
7 | g.92518412G>T | CA161974277 | PEX1 | c.358-157C>A (n.358-157C>A) c.273+3690C>A (n.273+3690C>A) n.397-157C>A c.-267-157C>A (n.-267-157C>A) n.454-157C>A n.405-157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518413G= | CA1725948779 | PEX1 | c.358-158C= (n.358-158C=) c.273+3689C= (n.273+3689C=) n.397-158C= c.-267-158C= (n.-267-158C=) n.454-158C= n.405-158C= | |
7 | g.92518413G>T | CA843847361 | PEX1 | c.358-158C>A (n.358-158C>A) c.273+3689C>A (n.273+3689C>A) n.397-158C>A c.-267-158C>A (n.-267-158C>A) n.454-158C>A n.405-158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518414T>G | CA161974278 | PEX1 | c.358-159A>C (n.358-159A>C) c.273+3688A>C (n.273+3688A>C) n.397-159A>C c.-267-159A>C (n.-267-159A>C) n.454-159A>C n.405-159A>C | dbSNP |
7 | g.92518414T= | CA1725948781 | PEX1 | c.358-159A= (n.358-159A=) c.273+3688A= (n.273+3688A=) n.397-159A= c.-267-159A= (n.-267-159A=) n.454-159A= n.405-159A= | |
7 | g.92518417C= | CA1725948783 | PEX1 | c.358-162G= (n.358-162G=) c.273+3685G= (n.273+3685G=) n.397-162G= c.-267-162G= (n.-267-162G=) n.454-162G= n.405-162G= | |
7 | g.92518417C>T | CA1104477148 | PEX1 | c.358-162G>A (n.358-162G>A) c.273+3685G>A (n.273+3685G>A) n.397-162G>A c.-267-162G>A (n.-267-162G>A) n.454-162G>A n.405-162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518418T>C | CA2548957425 | PEX1 | c.358-163A>G (n.358-163A>G) c.273+3684A>G (n.273+3684A>G) n.397-163A>G c.-267-163A>G (n.-267-163A>G) n.454-163A>G n.405-163A>G | |
7 | g.92518419A= | CA1725948784 | PEX1 | c.358-164T= (n.358-164T=) c.273+3683T= (n.273+3683T=) n.397-164T= c.-267-164T= (n.-267-164T=) n.454-164T= n.405-164T= | |
7 | g.92518419A>G | CA161974282 | PEX1 | c.358-164T>C (n.358-164T>C) c.273+3683T>C (n.273+3683T>C) n.397-164T>C c.-267-164T>C (n.-267-164T>C) n.454-164T>C n.405-164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518420T>C | CA576308166 | PEX1 | c.358-165A>G (n.358-165A>G) c.273+3682A>G (n.273+3682A>G) n.397-165A>G c.-267-165A>G (n.-267-165A>G) n.454-165A>G n.405-165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518420T>G | CA1725948788 | PEX1 | c.358-165A>C (n.358-165A>C) c.273+3682A>C (n.273+3682A>C) n.397-165A>C c.-267-165A>C (n.-267-165A>C) n.454-165A>C n.405-165A>C | dbSNP |
7 | g.92518420T= | CA1725948786 | PEX1 | c.358-165A= (n.358-165A=) c.273+3682A= (n.273+3682A=) n.397-165A= c.-267-165A= (n.-267-165A=) n.454-165A= n.405-165A= | |
7 | g.92518421A= | CA1725948791 | PEX1 | c.358-166T= (n.358-166T=) c.273+3681T= (n.273+3681T=) n.397-166T= c.-267-166T= (n.-267-166T=) n.454-166T= n.405-166T= | |
7 | g.92518421A>T | CA161974287 | PEX1 | c.358-166T>A (n.358-166T>A) c.273+3681T>A (n.273+3681T>A) n.397-166T>A c.-267-166T>A (n.-267-166T>A) n.454-166T>A n.405-166T>A | dbSNP |
7 | g.92518422G>A | CA2776947514 | PEX1 | c.358-167C>T (n.358-167C>T) c.273+3680C>T (n.273+3680C>T) n.397-167C>T c.-267-167C>T (n.-267-167C>T) n.454-167C>T n.405-167C>T | |
7 | g.92518423T>C | CA2776947515 | PEX1 | c.358-168A>G (n.358-168A>G) c.273+3679A>G (n.273+3679A>G) n.397-168A>G c.-267-168A>G (n.-267-168A>G) n.454-168A>G n.405-168A>G | |
7 | g.92518424G>A | CA161974291 | PEX1 | c.358-169C>T (n.358-169C>T) c.273+3678C>T (n.273+3678C>T) n.397-169C>T c.-267-169C>T (n.-267-169C>T) n.454-169C>T n.405-169C>T | dbSNP |
7 | g.92518424G= | CA1725948793 | PEX1 | c.358-169C= (n.358-169C=) c.273+3678C= (n.273+3678C=) n.397-169C= c.-267-169C= (n.-267-169C=) n.454-169C= n.405-169C= | |
7 | g.92518433T>C | CA1725948796 | PEX1 | c.358-178A>G (n.358-178A>G) c.273+3669A>G (n.273+3669A>G) n.397-178A>G c.-267-178A>G (n.-267-178A>G) n.454-178A>G n.405-178A>G | dbSNP |
7 | g.92518433T>G | CA1725948797 | PEX1 | c.358-178A>C (n.358-178A>C) c.273+3669A>C (n.273+3669A>C) n.397-178A>C c.-267-178A>C (n.-267-178A>C) n.454-178A>C n.405-178A>C | dbSNP |
7 | g.92518433T= | CA1725948795 | PEX1 | c.358-178A= (n.358-178A=) c.273+3669A= (n.273+3669A=) n.397-178A= c.-267-178A= (n.-267-178A=) n.454-178A= n.405-178A= | |
7 | g.92518436_92518437del | CA2776947516 | PEX1 | c.358-181_358-180del (n.358-181_358-180del) c.273+3666_273+3667del (n.273+3666_273+3667del) n.397-181_397-180del c.-267-181_-267-180del (n.-267-181_-267-180del) n.454-181_454-180del n.405-181_405-180del | |
7 | g.92518436C>A | CA1104477155 | PEX1 | c.358-181G>T (n.358-181G>T) c.273+3666G>T (n.273+3666G>T) n.397-181G>T c.-267-181G>T (n.-267-181G>T) n.454-181G>T n.405-181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518436C= | CA1725948799 | PEX1 | c.358-181G= (n.358-181G=) c.273+3666G= (n.273+3666G=) n.397-181G= c.-267-181G= (n.-267-181G=) n.454-181G= n.405-181G= | |
7 | g.92518437A= | CA1725948800 | PEX1 | c.358-182T= (n.358-182T=) c.273+3665T= (n.273+3665T=) n.397-182T= c.-267-182T= (n.-267-182T=) n.454-182T= n.405-182T= | |
7 | g.92518437A>G | CA843847365 | PEX1 | c.358-182T>C (n.358-182T>C) c.273+3665T>C (n.273+3665T>C) n.397-182T>C c.-267-182T>C (n.-267-182T>C) n.454-182T>C n.405-182T>C | dbSNP |