Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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n.454-61dup
n.405-61dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.454-61del
n.405-61del
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gnomAD v4
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7g.92518317_92518331delCA2776947453PEX1c.358-76_358-62del (n.358-76_358-62del)
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n.397-76_397-62del
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n.454-76_454-62del
n.405-76_405-62del
7g.92518320_92518326delCA2776947458PEX1c.358-71_358-65del (n.358-71_358-65del)
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n.397-71_397-65del
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n.454-71_454-65del
n.405-71_405-65del
7g.92518321A=CA1725948686PEX1c.358-66T= (n.358-66T=)
c.273+3781T= (n.273+3781T=)
n.397-66T=
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n.454-66T=
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c.273+3781T>G (n.273+3781T>G)
n.397-66T>G
c.-267-66T>G (n.-267-66T>G)
n.454-66T>G
n.405-66T>G
dbSNP gnomAD v4
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c.273+3781T>C (n.273+3781T>C)
n.397-66T>C
c.-267-66T>C (n.-267-66T>C)
n.454-66T>C
n.405-66T>C
gnomAD v4
7g.92518322A>GCA2578938271PEX1c.358-67T>C (n.358-67T>C)
c.273+3780T>C (n.273+3780T>C)
n.397-67T>C
c.-267-67T>C (n.-267-67T>C)
n.454-67T>C
n.405-67T>C
7g.92518322A>TCA2578938270PEX1c.358-67T>A (n.358-67T>A)
c.273+3780T>A (n.273+3780T>A)
n.397-67T>A
c.-267-67T>A (n.-267-67T>A)
n.454-67T>A
n.405-67T>A
gnomAD v4
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n.405-68T>G
7g.92518323_92518324delinsATCA1725948688PEX1c.358-69_358-68delinsAT (n.358-69_358-68delinsAT)
c.273+3778_273+3779delinsAT (n.273+3778_273+3779delinsAT)
n.397-69_397-68delinsAT
c.-267-69_-267-68delinsAT (n.-267-69_-267-68delinsAT)
n.454-69_454-68delinsAT
n.405-69_405-68delinsAT
7g.92518324delCA843847285PEX1c.358-69del (n.358-69del)
c.273+3778del (n.273+3778del)
n.397-69del
c.-267-69del (n.-267-69del)
n.454-69del
n.405-69del
dbSNP gnomAD v4
7g.92518324T>ACA161974253PEX1c.358-69A>T (n.358-69A>T)
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n.397-69A>T
c.-267-69A>T (n.-267-69A>T)
n.454-69A>T
n.405-69A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.397-69A=
c.-267-69A= (n.-267-69A=)
n.454-69A=
n.405-69A=
7g.92518325_92518344delCA2776947460PEX1c.358-89_358-70del (n.358-89_358-70del)
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n.397-89_397-70del
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n.454-89_454-70del
n.405-89_405-70del
7g.92518326T>ACA2776947462PEX1c.358-71A>T (n.358-71A>T)
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n.397-71A>T
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n.454-71A>T
n.405-71A>T
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n.397-71A>C
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n.454-71A>C
n.405-71A>C
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n.454-73_454-71del
n.405-73_405-71del
7g.92518326_92518327insACA2776947464PEX1c.358-72_358-71insT (n.358-72_358-71insT)
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n.397-72_397-71insT
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n.454-72_454-71insT
n.405-72_405-71insT
7g.92518326_92518327insACACA2776947465PEX1c.358-72_358-71insTGT (n.358-72_358-71insTGT)
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n.397-72_397-71insTCT
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n.454-72_454-71insTCT
n.405-72_405-71insTCT
7g.92518327delCA2776947467PEX1c.358-72del (n.358-72del)
c.273+3775del (n.273+3775del)
n.397-72del
c.-267-72del (n.-267-72del)
n.454-72del
n.405-72del
7g.92518327C>GCA2683720787PEX1c.358-72G>C (n.358-72G>C)
c.273+3775G>C (n.273+3775G>C)
n.397-72G>C
c.-267-72G>C (n.-267-72G>C)
n.454-72G>C
n.405-72G>C
gnomAD v4
7g.92518327_92518328delinsCACA1725948695PEX1c.358-73_358-72delinsTG (n.358-73_358-72delinsTG)
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n.397-73_397-72delinsTG
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n.454-73_454-72delinsTG
n.405-73_405-72delinsTG
7g.92518328A>CCA2683720788PEX1c.358-73T>G (n.358-73T>G)
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n.397-73T>G
c.-267-73T>G (n.-267-73T>G)
n.454-73T>G
n.405-73T>G
gnomAD v4
7g.92518329delCA843847286PEX1c.358-73del (n.358-73del)
c.273+3774del (n.273+3774del)
n.397-73del
c.-267-73del (n.-267-73del)
n.454-73del
n.405-73del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518330_92518344delCA2776947468PEX1c.358-87_358-73del (n.358-87_358-73del)
c.273+3760_273+3774del (n.273+3760_273+3774del)
n.397-87_397-73del
c.-267-87_-267-73del (n.-267-87_-267-73del)
n.454-87_454-73del
n.405-87_405-73del
7g.92518329A=CA1725948697PEX1c.358-74T= (n.358-74T=)
c.273+3773T= (n.273+3773T=)
n.397-74T=
c.-267-74T= (n.-267-74T=)
n.454-74T=
n.405-74T=
7g.92518329A>CCA2776947469PEX1c.358-74T>G (n.358-74T>G)
c.273+3773T>G (n.273+3773T>G)
n.397-74T>G
c.-267-74T>G (n.-267-74T>G)
n.454-74T>G
n.405-74T>G
7g.92518329A>GCA1725948698PEX1c.358-74T>C (n.358-74T>C)
c.273+3773T>C (n.273+3773T>C)
n.397-74T>C
c.-267-74T>C (n.-267-74T>C)
n.454-74T>C
n.405-74T>C
dbSNP
7g.92518331T>ACA2776947470PEX1c.358-76A>T (n.358-76A>T)
c.273+3771A>T (n.273+3771A>T)
n.397-76A>T
c.-267-76A>T (n.-267-76A>T)
n.454-76A>T
n.405-76A>T
7g.92518331_92518332insACA2776947471PEX1c.358-77_358-76insT (n.358-77_358-76insT)
c.273+3770_273+3771insT (n.273+3770_273+3771insT)
n.397-77_397-76insT
c.-267-77_-267-76insT (n.-267-77_-267-76insT)
n.454-77_454-76insT
n.405-77_405-76insT
7g.92518332C>ACA2683720789PEX1c.358-77G>T (n.358-77G>T)
c.273+3770G>T (n.273+3770G>T)
n.397-77G>T
c.-267-77G>T (n.-267-77G>T)
n.454-77G>T
n.405-77G>T
gnomAD v4
7g.92518332C=CA1725948700PEX1c.358-77G= (n.358-77G=)
c.273+3770G= (n.273+3770G=)
n.397-77G=
c.-267-77G= (n.-267-77G=)
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n.405-77G=
7g.92518332C>GCA843847287PEX1c.358-77G>C (n.358-77G>C)
c.273+3770G>C (n.273+3770G>C)
n.397-77G>C
c.-267-77G>C (n.-267-77G>C)
n.454-77G>C
n.405-77G>C
dbSNP
7g.92518332C>TCA2683720790PEX1c.358-77G>A (n.358-77G>A)
c.273+3770G>A (n.273+3770G>A)
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n.405-77G>A
gnomAD v4
7g.92518332_92518333delinsCTCA1725948701PEX1c.358-78_358-77delinsAG (n.358-78_358-77delinsAG)
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n.397-78_397-77delinsAG
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n.454-78_454-77delinsAG
n.405-78_405-77delinsAG
7g.92518333T>ACA2776947473PEX1c.358-78A>T (n.358-78A>T)
c.273+3769A>T (n.273+3769A>T)
n.397-78A>T
c.-267-78A>T (n.-267-78A>T)
n.454-78A>T
n.405-78A>T
7g.92518333T>CCA843847294PEX1c.358-78A>G (n.358-78A>G)
c.273+3769A>G (n.273+3769A>G)
n.397-78A>G
c.-267-78A>G (n.-267-78A>G)
n.454-78A>G
n.405-78A>G
dbSNP
7g.92518333T=CA1725948703PEX1c.358-78A= (n.358-78A=)
c.273+3769A= (n.273+3769A=)
n.397-78A=
c.-267-78A= (n.-267-78A=)
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n.405-78A=
7g.92518339dupCA2683720791PEX1c.358-78dup (n.358-78dup)
c.273+3769dup (n.273+3769dup)
n.397-78dup
c.-267-78dup (n.-267-78dup)
n.454-78dup
n.405-78dup
gnomAD v4
7g.92518339delCA1104477122PEX1c.358-78del (n.358-78del)
c.273+3769del (n.273+3769del)
n.397-78del
c.-267-78del (n.-267-78del)
n.454-78del
n.405-78del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518333_92518344delCA2776947474PEX1c.358-89_358-78del (n.358-89_358-78del)
c.273+3758_273+3769del (n.273+3758_273+3769del)
n.397-89_397-78del
c.-267-89_-267-78del (n.-267-89_-267-78del)
n.454-89_454-78del
n.405-89_405-78del
7g.92518334_92518335insACACA2776947476PEX1c.358-80_358-79insTGT (n.358-80_358-79insTGT)
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n.397-80_397-79insTGT
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n.405-80_405-79insTGT
7g.92518335_92518336insACACA2776947477PEX1c.358-81_358-80insTGT (n.358-81_358-80insTGT)
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n.397-81_397-80insTGT
c.-267-81_-267-80insTGT (n.-267-81_-267-80insTGT)
n.454-81_454-80insTGT
n.405-81_405-80insTGT
7g.92518336T>CCA161974254PEX1c.358-81A>G (n.358-81A>G)
c.273+3766A>G (n.273+3766A>G)
n.397-81A>G
c.-267-81A>G (n.-267-81A>G)
n.454-81A>G
n.405-81A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518336T=CA1725948704PEX1c.358-81A= (n.358-81A=)
c.273+3766A= (n.273+3766A=)
n.397-81A=
c.-267-81A= (n.-267-81A=)
n.454-81A=
n.405-81A=
7g.92518336_92518337insACCA2776947478PEX1c.358-82_358-81insGT (n.358-82_358-81insGT)
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n.397-82_397-81insGT
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n.454-82_454-81insGT
n.405-82_405-81insGT
7g.92518336_92518337insACACA2776947479PEX1c.358-82_358-81insTGT (n.358-82_358-81insTGT)
c.273+3765_273+3766insTGT (n.273+3765_273+3766insTGT)
n.397-82_397-81insTGT
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n.454-82_454-81insTGT
n.405-82_405-81insTGT
7g.92518337T>CCA2683720793PEX1c.358-82A>G (n.358-82A>G)
c.273+3765A>G (n.273+3765A>G)
n.397-82A>G
c.-267-82A>G (n.-267-82A>G)
n.454-82A>G
n.405-82A>G
gnomAD v4
7g.92518337_92518342delCA2776947480PEX1c.358-87_358-82del (n.358-87_358-82del)
c.273+3760_273+3765del (n.273+3760_273+3765del)
n.397-87_397-82del
c.-267-87_-267-82del (n.-267-87_-267-82del)
n.454-87_454-82del
n.405-87_405-82del
7g.92518337_92518344delCA2776947481PEX1c.358-89_358-82del (n.358-89_358-82del)
c.273+3758_273+3765del (n.273+3758_273+3765del)
n.397-89_397-82del
c.-267-89_-267-82del (n.-267-89_-267-82del)
n.454-89_454-82del
n.405-89_405-82del
7g.92518337_92518338insACA2776947482PEX1c.358-83_358-82insT (n.358-83_358-82insT)
c.273+3764_273+3765insT (n.273+3764_273+3765insT)
n.397-83_397-82insT
c.-267-83_-267-82insT (n.-267-83_-267-82insT)
n.454-83_454-82insT
n.405-83_405-82insT
7g.92518337_92518338insAGCA2776947483PEX1c.358-83_358-82insCT (n.358-83_358-82insCT)
c.273+3764_273+3765insCT (n.273+3764_273+3765insCT)
n.397-83_397-82insCT
c.-267-83_-267-82insCT (n.-267-83_-267-82insCT)
n.454-83_454-82insCT
n.405-83_405-82insCT
7g.92518338T>CCA2776947485PEX1c.358-83A>G (n.358-83A>G)
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7g.92518338_92518342delCA2776947484PEX1c.358-87_358-83del (n.358-87_358-83del)
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n.454-87_454-83del
n.405-87_405-83del
7g.92518338_92518339insACACA2776947486PEX1c.358-84_358-83insTGT (n.358-84_358-83insTGT)
c.273+3763_273+3764insTGT (n.273+3763_273+3764insTGT)
n.397-84_397-83insTGT
c.-267-84_-267-83insTGT (n.-267-84_-267-83insTGT)
n.454-84_454-83insTGT
n.405-84_405-83insTGT
7g.92518338_92518339insAGACA2776947487PEX1c.358-84_358-83insTCT (n.358-84_358-83insTCT)
c.273+3763_273+3764insTCT (n.273+3763_273+3764insTCT)
n.397-84_397-83insTCT
c.-267-84_-267-83insTCT (n.-267-84_-267-83insTCT)
n.454-84_454-83insTCT
n.405-84_405-83insTCT
7g.92518339T>ACA2578938272PEX1c.358-84A>T (n.358-84A>T)
c.273+3763A>T (n.273+3763A>T)
n.397-84A>T
c.-267-84A>T (n.-267-84A>T)
n.454-84A>T
n.405-84A>T
gnomAD v4
7g.92518339T>CCA576308162PEX1c.358-84A>G (n.358-84A>G)
c.273+3763A>G (n.273+3763A>G)
n.397-84A>G
c.-267-84A>G (n.-267-84A>G)
n.454-84A>G
n.405-84A>G
dbSNP gnomAD v2
7g.92518339T>GCA2776947488PEX1c.358-84A>C (n.358-84A>C)
c.273+3763A>C (n.273+3763A>C)
n.397-84A>C
c.-267-84A>C (n.-267-84A>C)
n.454-84A>C
n.405-84A>C
7g.92518339T=CA1725948706PEX1c.358-84A= (n.358-84A=)
c.273+3763A= (n.273+3763A=)
n.397-84A=
c.-267-84A= (n.-267-84A=)
n.454-84A=
n.405-84A=
7g.92518339_92518340delinsTACA1725948708PEX1c.358-85_358-84delinsTA (n.358-85_358-84delinsTA)
c.273+3762_273+3763delinsTA (n.273+3762_273+3763delinsTA)
n.397-85_397-84delinsTA
c.-267-85_-267-84delinsTA (n.-267-85_-267-84delinsTA)
n.454-85_454-84delinsTA
n.405-85_405-84delinsTA
7g.92518340A>TCA2683720794PEX1c.358-85T>A (n.358-85T>A)
c.273+3762T>A (n.273+3762T>A)
n.397-85T>A
c.-267-85T>A (n.-267-85T>A)
n.454-85T>A
n.405-85T>A
gnomAD v4
7g.92518345delCA1725948711PEX1c.358-85del (n.358-85del)
c.273+3762del (n.273+3762del)
n.397-85del
c.-267-85del (n.-267-85del)
n.454-85del
n.405-85del
dbSNP
7g.92518342A>GCA2683720795PEX1c.358-87T>C (n.358-87T>C)
c.273+3760T>C (n.273+3760T>C)
n.397-87T>C
c.-267-87T>C (n.-267-87T>C)
n.454-87T>C
n.405-87T>C
gnomAD v4
7g.92518344A>CCA2578938273PEX1c.358-89T>G (n.358-89T>G)
c.273+3758T>G (n.273+3758T>G)
n.397-89T>G
c.-267-89T>G (n.-267-89T>G)
n.454-89T>G
n.405-89T>G
gnomAD v4
7g.92518344A>GCA2683720796PEX1c.358-89T>C (n.358-89T>C)
c.273+3758T>C (n.273+3758T>C)
n.397-89T>C
c.-267-89T>C (n.-267-89T>C)
n.454-89T>C
n.405-89T>C
gnomAD v4
7g.92518345A>GCA2683720797PEX1c.358-90T>C (n.358-90T>C)
c.273+3757T>C (n.273+3757T>C)
n.397-90T>C
c.-267-90T>C (n.-267-90T>C)
n.454-90T>C
n.405-90T>C
gnomAD v4
7g.92518346C>ACA2578938274PEX1c.358-91G>T (n.358-91G>T)
c.273+3756G>T (n.273+3756G>T)
n.397-91G>T
c.-267-91G>T (n.-267-91G>T)
n.454-91G>T
n.405-91G>T
gnomAD v4
7g.92518346C=CA1725948714PEX1c.358-91G= (n.358-91G=)
c.273+3756G= (n.273+3756G=)
n.397-91G=
c.-267-91G= (n.-267-91G=)
n.454-91G=
n.405-91G=
7g.92518346C>GCA843847314PEX1c.358-91G>C (n.358-91G>C)
c.273+3756G>C (n.273+3756G>C)
n.397-91G>C
c.-267-91G>C (n.-267-91G>C)
n.454-91G>C
n.405-91G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518346C>TCA843847315PEX1c.358-91G>A (n.358-91G>A)
c.273+3756G>A (n.273+3756G>A)
n.397-91G>A
c.-267-91G>A (n.-267-91G>A)
n.454-91G>A
n.405-91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518347A=CA1725948715PEX1c.358-92T= (n.358-92T=)
c.273+3755T= (n.273+3755T=)
n.397-92T=
c.-267-92T= (n.-267-92T=)
n.454-92T=
n.405-92T=
7g.92518347A>CCA1725948717PEX1c.358-92T>G (n.358-92T>G)
c.273+3755T>G (n.273+3755T>G)
n.397-92T>G
c.-267-92T>G (n.-267-92T>G)
n.454-92T>G
n.405-92T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92518348A>TCA2776947489PEX1c.358-93T>A (n.358-93T>A)
c.273+3754T>A (n.273+3754T>A)
n.397-93T>A
c.-267-93T>A (n.-267-93T>A)
n.454-93T>A
n.405-93T>A
7g.92518350T>ACA2683720799PEX1c.358-95A>T (n.358-95A>T)
c.273+3752A>T (n.273+3752A>T)
n.397-95A>T
c.-267-95A>T (n.-267-95A>T)
n.454-95A>T
n.405-95A>T
gnomAD v4
7g.92518353dupCA2683720800PEX1c.358-95dup (n.358-95dup)
c.273+3752dup (n.273+3752dup)
n.397-95dup
c.-267-95dup (n.-267-95dup)
n.454-95dup
n.405-95dup
gnomAD v4
7g.92518352T>ACA2776947490PEX1c.358-97A>T (n.358-97A>T)
c.273+3750A>T (n.273+3750A>T)
n.397-97A>T
c.-267-97A>T (n.-267-97A>T)
n.454-97A>T
n.405-97A>T
7g.92518352_92518353insAGCA2776947491PEX1c.358-98_358-97insCT (n.358-98_358-97insCT)
c.273+3749_273+3750insCT (n.273+3749_273+3750insCT)
n.397-98_397-97insCT
c.-267-98_-267-97insCT (n.-267-98_-267-97insCT)
n.454-98_454-97insCT
n.405-98_405-97insCT
7g.92518353T>ACA576308163PEX1c.358-98A>T (n.358-98A>T)
c.273+3749A>T (n.273+3749A>T)
n.397-98A>T
c.-267-98A>T (n.-267-98A>T)
n.454-98A>T
n.405-98A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518353T>CCA1725948719PEX1c.358-98A>G (n.358-98A>G)
c.273+3749A>G (n.273+3749A>G)
n.397-98A>G
c.-267-98A>G (n.-267-98A>G)
n.454-98A>G
n.405-98A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92518353T>GCA2776947492PEX1c.358-98A>C (n.358-98A>C)
c.273+3749A>C (n.273+3749A>C)
n.397-98A>C
c.-267-98A>C (n.-267-98A>C)
n.454-98A>C
n.405-98A>C
7g.92518353T=CA1725948718PEX1c.358-98A= (n.358-98A=)
c.273+3749A= (n.273+3749A=)
n.397-98A=
c.-267-98A= (n.-267-98A=)
n.454-98A=
n.405-98A=
7g.92518354A>CCA2578938275PEX1c.358-99T>G (n.358-99T>G)
c.273+3748T>G (n.273+3748T>G)
n.397-99T>G
c.-267-99T>G (n.-267-99T>G)
n.454-99T>G
n.405-99T>G
7g.92518357_92518371delCA2776947493PEX1c.358-114_358-100del (n.358-114_358-100del)
c.273+3733_273+3747del (n.273+3733_273+3747del)
n.397-114_397-100del
c.-267-114_-267-100del (n.-267-114_-267-100del)
n.454-114_454-100del
n.405-114_405-100del
7g.92518356delCA2776947494PEX1c.358-101del (n.358-101del)
c.273+3746del (n.273+3746del)
n.397-101del
c.-267-101del (n.-267-101del)
n.454-101del
n.405-101del
7g.92518356T>CCA2683720801PEX1c.358-101A>G (n.358-101A>G)
c.273+3746A>G (n.273+3746A>G)
n.397-101A>G
c.-267-101A>G (n.-267-101A>G)
n.454-101A>G
n.405-101A>G
gnomAD v4
7g.92518356_92518369delCA2683720802PEX1c.358-114_358-101del (n.358-114_358-101del)
c.273+3733_273+3746del (n.273+3733_273+3746del)
n.397-114_397-101del
c.-267-114_-267-101del (n.-267-114_-267-101del)
n.454-114_454-101del
n.405-114_405-101del
gnomAD v4
7g.92518356_92518357insACACA2776947495PEX1c.358-102_358-101insTGT (n.358-102_358-101insTGT)
c.273+3745_273+3746insTGT (n.273+3745_273+3746insTGT)
n.397-102_397-101insTGT
c.-267-102_-267-101insTGT (n.-267-102_-267-101insTGT)
n.454-102_454-101insTGT
n.405-102_405-101insTGT
7g.92518357G>ACA2776947496PEX1c.358-102C>T (n.358-102C>T)
c.273+3745C>T (n.273+3745C>T)
n.397-102C>T
c.-267-102C>T (n.-267-102C>T)
n.454-102C>T
n.405-102C>T
7g.92518358delCA2776947497PEX1c.358-103del (n.358-103del)
c.273+3744del (n.273+3744del)
n.397-103del
c.-267-103del (n.-267-103del)
n.454-103del
n.405-103del
7g.92518358T>ACA651744514PEX1c.358-103A>T (n.358-103A>T)
c.273+3744A>T (n.273+3744A>T)
n.397-103A>T
c.-267-103A>T (n.-267-103A>T)
n.454-103A>T
n.405-103A>T
COSMIC
7g.92518358T>CCA2683720804PEX1c.358-103A>G (n.358-103A>G)
c.273+3744A>G (n.273+3744A>G)
n.397-103A>G
c.-267-103A>G (n.-267-103A>G)
n.454-103A>G
n.405-103A>G
gnomAD v4
7g.92518359G>ACA2776947499PEX1c.358-104C>T (n.358-104C>T)
c.273+3743C>T (n.273+3743C>T)
n.397-104C>T
c.-267-104C>T (n.-267-104C>T)
n.454-104C>T
n.405-104C>T
7g.92518359_92518360delCA2776947498PEX1c.358-105_358-104del (n.358-105_358-104del)
c.273+3742_273+3743del (n.273+3742_273+3743del)
n.397-105_397-104del
c.-267-105_-267-104del (n.-267-105_-267-104del)
n.454-105_454-104del
n.405-105_405-104del
7g.92518359_92518360insACA2776947500PEX1c.358-105_358-104insT (n.358-105_358-104insT)
c.273+3742_273+3743insT (n.273+3742_273+3743insT)
n.397-105_397-104insT
c.-267-105_-267-104insT (n.-267-105_-267-104insT)
n.454-105_454-104insT
n.405-105_405-104insT
7g.92518360C>TCA2683720805PEX1c.358-105G>A (n.358-105G>A)
c.273+3742G>A (n.273+3742G>A)
n.397-105G>A
c.-267-105G>A (n.-267-105G>A)
n.454-105G>A
n.405-105G>A
gnomAD v4
7g.92518360_92518362delCA2776947501PEX1c.358-107_358-105del (n.358-107_358-105del)
c.273+3740_273+3742del (n.273+3740_273+3742del)
n.397-107_397-105del
c.-267-107_-267-105del (n.-267-107_-267-105del)
n.454-107_454-105del
n.405-107_405-105del
7g.92518361A>TCA2683720806PEX1c.358-106T>A (n.358-106T>A)
c.273+3741T>A (n.273+3741T>A)
n.397-106T>A
c.-267-106T>A (n.-267-106T>A)
n.454-106T>A
n.405-106T>A
gnomAD v4
7g.92518361_92518362insAGACCA2776947502PEX1c.358-107_358-106insGTCT (n.358-107_358-106insGTCT)
c.273+3740_273+3741insGTCT (n.273+3740_273+3741insGTCT)
n.397-107_397-106insGTCT
c.-267-107_-267-106insGTCT (n.-267-107_-267-106insGTCT)
n.454-107_454-106insGTCT
n.405-107_405-106insGTCT
7g.92518362T>ACA2776947503PEX1c.358-107A>T (n.358-107A>T)
c.273+3740A>T (n.273+3740A>T)
n.397-107A>T
c.-267-107A>T (n.-267-107A>T)
n.454-107A>T
n.405-107A>T
7g.92518363_92518364delinsATCA1725948721PEX1c.358-109_358-108delinsAT (n.358-109_358-108delinsAT)
c.273+3738_273+3739delinsAT (n.273+3738_273+3739delinsAT)
n.397-109_397-108delinsAT
c.-267-109_-267-108delinsAT (n.-267-109_-267-108delinsAT)
n.454-109_454-108delinsAT
n.405-109_405-108delinsAT
7g.92518364T>CCA161974259PEX1c.358-109A>G (n.358-109A>G)
c.273+3738A>G (n.273+3738A>G)
n.397-109A>G
c.-267-109A>G (n.-267-109A>G)
n.454-109A>G
n.405-109A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92518364T=CA1725948725PEX1c.358-109A= (n.358-109A=)
c.273+3738A= (n.273+3738A=)
n.397-109A=
c.-267-109A= (n.-267-109A=)
n.454-109A=
n.405-109A=
7g.92518366delCA1725948724PEX1c.358-109del (n.358-109del)
c.273+3738del (n.273+3738del)
n.397-109del
c.-267-109del (n.-267-109del)
n.454-109del
n.405-109del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518366T>ACA2683720808PEX1c.358-111A>T (n.358-111A>T)
c.273+3736A>T (n.273+3736A>T)
n.397-111A>T
c.-267-111A>T (n.-267-111A>T)
n.454-111A>T
n.405-111A>T
gnomAD v4
7g.92518369T>CCA2683720809PEX1c.358-114A>G (n.358-114A>G)
c.273+3733A>G (n.273+3733A>G)
n.397-114A>G
c.-267-114A>G (n.-267-114A>G)
n.454-114A>G
n.405-114A>G
gnomAD v4
7g.92518370A=CA1725948727PEX1c.358-115T= (n.358-115T=)
c.273+3732T= (n.273+3732T=)
n.397-115T=
c.-267-115T= (n.-267-115T=)
n.454-115T=
n.405-115T=
7g.92518370A>TCA843847330PEX1c.358-115T>A (n.358-115T>A)
c.273+3732T>A (n.273+3732T>A)
n.397-115T>A
c.-267-115T>A (n.-267-115T>A)
n.454-115T>A
n.405-115T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92518371T>CCA2683720810PEX1c.358-116A>G (n.358-116A>G)
c.273+3731A>G (n.273+3731A>G)
n.397-116A>G
c.-267-116A>G (n.-267-116A>G)
n.454-116A>G
n.405-116A>G
gnomAD v4
7g.92518372A=CA1725948730PEX1c.358-117T= (n.358-117T=)
c.273+3730T= (n.273+3730T=)
n.397-117T=
c.-267-117T= (n.-267-117T=)
n.454-117T=
n.405-117T=
7g.92518372A>GCA843847333PEX1c.358-117T>C (n.358-117T>C)
c.273+3730T>C (n.273+3730T>C)
n.397-117T>C
c.-267-117T>C (n.-267-117T>C)
n.454-117T>C
n.405-117T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518373C=CA1725948733PEX1c.358-118G= (n.358-118G=)
c.273+3729G= (n.273+3729G=)
n.397-118G=
c.-267-118G= (n.-267-118G=)
n.454-118G=
n.405-118G=
7g.92518373C>TCA161974262PEX1c.358-118G>A (n.358-118G>A)
c.273+3729G>A (n.273+3729G>A)
n.397-118G>A
c.-267-118G>A (n.-267-118G>A)
n.454-118G>A
n.405-118G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518374A>GCA2683720815PEX1c.358-119T>C (n.358-119T>C)
c.273+3728T>C (n.273+3728T>C)
n.397-119T>C
c.-267-119T>C (n.-267-119T>C)
n.454-119T>C
n.405-119T>C
gnomAD v4
7g.92518375C=CA1725948736PEX1c.358-120G= (n.358-120G=)
c.273+3727G= (n.273+3727G=)
n.397-120G=
c.-267-120G= (n.-267-120G=)
n.454-120G=
n.405-120G=
7g.92518375C>TCA651744523PEX1c.358-120G>A (n.358-120G>A)
c.273+3727G>A (n.273+3727G>A)
n.397-120G>A
c.-267-120G>A (n.-267-120G>A)
n.454-120G>A
n.405-120G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518375_92518376insACA2776947504PEX1c.358-121_358-120insT (n.358-121_358-120insT)
c.273+3726_273+3727insT (n.273+3726_273+3727insT)
n.397-121_397-120insT
c.-267-121_-267-120insT (n.-267-121_-267-120insT)
n.454-121_454-120insT
n.405-121_405-120insT
7g.92518376G>ACA161974268PEX1c.358-121C>T (n.358-121C>T)
c.273+3726C>T (n.273+3726C>T)
n.397-121C>T
c.-267-121C>T (n.-267-121C>T)
n.454-121C>T
n.405-121C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518376G=CA1725948737PEX1c.358-121C= (n.358-121C=)
c.273+3726C= (n.273+3726C=)
n.397-121C=
c.-267-121C= (n.-267-121C=)
n.454-121C=
n.405-121C=
7g.92518376G>TCA2683720816PEX1c.358-121C>A (n.358-121C>A)
c.273+3726C>A (n.273+3726C>A)
n.397-121C>A
c.-267-121C>A (n.-267-121C>A)
n.454-121C>A
n.405-121C>A
gnomAD v4
7g.92518377A>GCA2776947505PEX1c.358-122T>C (n.358-122T>C)
c.273+3725T>C (n.273+3725T>C)
n.397-122T>C
c.-267-122T>C (n.-267-122T>C)
n.454-122T>C
n.405-122T>C
7g.92518377A>TCA2776947506PEX1c.358-122T>A (n.358-122T>A)
c.273+3725T>A (n.273+3725T>A)
n.397-122T>A
c.-267-122T>A (n.-267-122T>A)
n.454-122T>A
n.405-122T>A
7g.92518378C>ACA2683720818PEX1c.358-123G>T (n.358-123G>T)
c.273+3724G>T (n.273+3724G>T)
n.397-123G>T
c.-267-123G>T (n.-267-123G>T)
n.454-123G>T
n.405-123G>T
gnomAD v4
7g.92518378C>TCA2776947507PEX1c.358-123G>A (n.358-123G>A)
c.273+3724G>A (n.273+3724G>A)
n.397-123G>A
c.-267-123G>A (n.-267-123G>A)
n.454-123G>A
n.405-123G>A
7g.92518379A=CA1725948739PEX1c.358-124T= (n.358-124T=)
c.273+3723T= (n.273+3723T=)
n.397-124T=
c.-267-124T= (n.-267-124T=)
n.454-124T=
n.405-124T=
7g.92518379A>GCA1725948740PEX1c.358-124T>C (n.358-124T>C)
c.273+3723T>C (n.273+3723T>C)
n.397-124T>C
c.-267-124T>C (n.-267-124T>C)
n.454-124T>C
n.405-124T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518381G>ACA576308164PEX1c.358-126C>T (n.358-126C>T)
c.273+3721C>T (n.273+3721C>T)
n.397-126C>T
c.-267-126C>T (n.-267-126C>T)
n.454-126C>T
n.405-126C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518381G=CA1725948742PEX1c.358-126C= (n.358-126C=)
c.273+3721C= (n.273+3721C=)
n.397-126C=
c.-267-126C= (n.-267-126C=)
n.454-126C=
n.405-126C=
7g.92518381G>TCA2683720819PEX1c.358-126C>A (n.358-126C>A)
c.273+3721C>A (n.273+3721C>A)
n.397-126C>A
c.-267-126C>A (n.-267-126C>A)
n.454-126C>A
n.405-126C>A
gnomAD v4
7g.92518382G>CCA2683720821PEX1c.358-127C>G (n.358-127C>G)
c.273+3720C>G (n.273+3720C>G)
n.397-127C>G
c.-267-127C>G (n.-267-127C>G)
n.454-127C>G
n.405-127C>G
gnomAD v4
7g.92518382G=CA1725948744PEX1c.358-127C= (n.358-127C=)
c.273+3720C= (n.273+3720C=)
n.397-127C=
c.-267-127C= (n.-267-127C=)
n.454-127C=
n.405-127C=
7g.92518382G>TCA843847337PEX1c.358-127C>A (n.358-127C>A)
c.273+3720C>A (n.273+3720C>A)
n.397-127C>A
c.-267-127C>A (n.-267-127C>A)
n.454-127C>A
n.405-127C>A
dbSNP
7g.92518383T>CCA2683720822PEX1c.358-128A>G (n.358-128A>G)
c.273+3719A>G (n.273+3719A>G)
n.397-128A>G
c.-267-128A>G (n.-267-128A>G)
n.454-128A>G
n.405-128A>G
gnomAD v4
7g.92518383T>GCA161974272PEX1c.358-128A>C (n.358-128A>C)
c.273+3719A>C (n.273+3719A>C)
n.397-128A>C
c.-267-128A>C (n.-267-128A>C)
n.454-128A>C
n.405-128A>C
dbSNP
7g.92518383T=CA1725948746PEX1c.358-128A= (n.358-128A=)
c.273+3719A= (n.273+3719A=)
n.397-128A=
c.-267-128A= (n.-267-128A=)
n.454-128A=
n.405-128A=
7g.92518384G>ACA2683720824PEX1c.358-129C>T (n.358-129C>T)
c.273+3718C>T (n.273+3718C>T)
n.397-129C>T
c.-267-129C>T (n.-267-129C>T)
n.454-129C>T
n.405-129C>T
gnomAD v4
7g.92518384G>TCA2683720825PEX1c.358-129C>A (n.358-129C>A)
c.273+3718C>A (n.273+3718C>A)
n.397-129C>A
c.-267-129C>A (n.-267-129C>A)
n.454-129C>A
n.405-129C>A
gnomAD v4
7g.92518385_92518387delinsTTACA1725948748PEX1c.358-132_358-130delinsTAA (n.358-132_358-130delinsTAA)
c.273+3715_273+3717delinsTAA (n.273+3715_273+3717delinsTAA)
n.397-132_397-130delinsTAA
c.-267-132_-267-130delinsTAA (n.-267-132_-267-130delinsTAA)
n.454-132_454-130delinsTAA
n.405-132_405-130delinsTAA
7g.92518387_92518388delCA576308165PEX1c.358-132_358-131del (n.358-132_358-131del)
c.273+3715_273+3716del (n.273+3715_273+3716del)
n.397-132_397-131del
c.-267-132_-267-131del (n.-267-132_-267-131del)
n.454-132_454-131del
n.405-132_405-131del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518387_92518388insGTCCA2776947508PEX1c.358-133_358-132insGAC (n.358-133_358-132insGAC)
c.273+3714_273+3715insGAC (n.273+3714_273+3715insGAC)
n.397-133_397-132insGAC
c.-267-133_-267-132insGAC (n.-267-133_-267-132insGAC)
n.454-133_454-132insGAC
n.405-133_405-132insGAC
7g.92518388T>CCA1725948751PEX1c.358-133A>G (n.358-133A>G)
c.273+3714A>G (n.273+3714A>G)
n.397-133A>G
c.-267-133A>G (n.-267-133A>G)
n.454-133A>G
n.405-133A>G
dbSNP
7g.92518388T=CA1725948750PEX1c.358-133A= (n.358-133A=)
c.273+3714A= (n.273+3714A=)
n.397-133A=
c.-267-133A= (n.-267-133A=)
n.454-133A=
n.405-133A=
7g.92518389G>TCA2534150282PEX1c.358-134C>A (n.358-134C>A)
c.273+3713C>A (n.273+3713C>A)
n.397-134C>A
c.-267-134C>A (n.-267-134C>A)
n.454-134C>A
n.405-134C>A
7g.92518390A>CCA2683720829PEX1c.358-135T>G (n.358-135T>G)
c.273+3712T>G (n.273+3712T>G)
n.397-135T>G
c.-267-135T>G (n.-267-135T>G)
n.454-135T>G
n.405-135T>G
gnomAD v4
7g.92518390A>TCA2683720830PEX1c.358-135T>A (n.358-135T>A)
c.273+3712T>A (n.273+3712T>A)
n.397-135T>A
c.-267-135T>A (n.-267-135T>A)
n.454-135T>A
n.405-135T>A
gnomAD v4
7g.92518391_92518394delCA2776947509PEX1c.358-138_358-135del (n.358-138_358-135del)
c.273+3709_273+3712del (n.273+3709_273+3712del)
n.397-138_397-135del
c.-267-138_-267-135del (n.-267-138_-267-135del)
n.454-138_454-135del
n.405-138_405-135del
7g.92518391G>ACA2683720831PEX1c.358-136C>T (n.358-136C>T)
c.273+3711C>T (n.273+3711C>T)
n.397-136C>T
c.-267-136C>T (n.-267-136C>T)
n.454-136C>T
n.405-136C>T
gnomAD v4
7g.92518391G>TCA2683720832PEX1c.358-136C>A (n.358-136C>A)
c.273+3711C>A (n.273+3711C>A)
n.397-136C>A
c.-267-136C>A (n.-267-136C>A)
n.454-136C>A
n.405-136C>A
gnomAD v4
7g.92518392C>ACA2683720833PEX1c.358-137G>T (n.358-137G>T)
c.273+3710G>T (n.273+3710G>T)
n.397-137G>T
c.-267-137G>T (n.-267-137G>T)
n.454-137G>T
n.405-137G>T
gnomAD v4
7g.92518395C>TCA2683720834PEX1c.358-140G>A (n.358-140G>A)
c.273+3707G>A (n.273+3707G>A)
n.397-140G>A
c.-267-140G>A (n.-267-140G>A)
n.454-140G>A
n.405-140G>A
gnomAD v4
7g.92518396_92518397insCCA2683720835PEX1c.358-142_358-141insG (n.358-142_358-141insG)
c.273+3705_273+3706insG (n.273+3705_273+3706insG)
n.397-142_397-141insG
c.-267-142_-267-141insG (n.-267-142_-267-141insG)
n.454-142_454-141insG
n.405-142_405-141insG
gnomAD v4
7g.92518397T>ACA2776947510PEX1c.358-142A>T (n.358-142A>T)
c.273+3705A>T (n.273+3705A>T)
n.397-142A>T
c.-267-142A>T (n.-267-142A>T)
n.454-142A>T
n.405-142A>T
7g.92518397T>CCA1104477135PEX1c.358-142A>G (n.358-142A>G)
c.273+3705A>G (n.273+3705A>G)
n.397-142A>G
c.-267-142A>G (n.-267-142A>G)
n.454-142A>G
n.405-142A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518397T=CA1725948752PEX1c.358-142A= (n.358-142A=)
c.273+3705A= (n.273+3705A=)
n.397-142A=
c.-267-142A= (n.-267-142A=)
n.454-142A=
n.405-142A=
7g.92518398A=CA1725948754PEX1c.358-143T= (n.358-143T=)
c.273+3704T= (n.273+3704T=)
n.397-143T=
c.-267-143T= (n.-267-143T=)
n.454-143T=
n.405-143T=
7g.92518398A>GCA843847349PEX1c.358-143T>C (n.358-143T>C)
c.273+3704T>C (n.273+3704T>C)
n.397-143T>C
c.-267-143T>C (n.-267-143T>C)
n.454-143T>C
n.405-143T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518399T>CCA843847358PEX1c.358-144A>G (n.358-144A>G)
c.273+3703A>G (n.273+3703A>G)
n.397-144A>G
c.-267-144A>G (n.-267-144A>G)
n.454-144A>G
n.405-144A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518399T=CA1725948757PEX1c.358-144A= (n.358-144A=)
c.273+3703A= (n.273+3703A=)
n.397-144A=
c.-267-144A= (n.-267-144A=)
n.454-144A=
n.405-144A=
7g.92518400A>GCA2683720837PEX1c.358-145T>C (n.358-145T>C)
c.273+3702T>C (n.273+3702T>C)
n.397-145T>C
c.-267-145T>C (n.-267-145T>C)
n.454-145T>C
n.405-145T>C
gnomAD v4
7g.92518400_92518401insAGGCA2776947511PEX1c.358-146_358-145insCCT (n.358-146_358-145insCCT)
c.273+3701_273+3702insCCT (n.273+3701_273+3702insCCT)
n.397-146_397-145insCCT
c.-267-146_-267-145insCCT (n.-267-146_-267-145insCCT)
n.454-146_454-145insCCT
n.405-146_405-145insCCT
7g.92518401G>ACA2683720838PEX1c.358-146C>T (n.358-146C>T)
c.273+3701C>T (n.273+3701C>T)
n.397-146C>T
c.-267-146C>T (n.-267-146C>T)
n.454-146C>T
n.405-146C>T
gnomAD v4
7g.92518401G>CCA1725948761PEX1c.358-146C>G (n.358-146C>G)
c.273+3701C>G (n.273+3701C>G)
n.397-146C>G
c.-267-146C>G (n.-267-146C>G)
n.454-146C>G
n.405-146C>G
dbSNP
7g.92518401G=CA1725948759PEX1c.358-146C= (n.358-146C=)
c.273+3701C= (n.273+3701C=)
n.397-146C=
c.-267-146C= (n.-267-146C=)
n.454-146C=
n.405-146C=
7g.92518403T>CCA1725948762PEX1c.358-148A>G (n.358-148A>G)
c.273+3699A>G (n.273+3699A>G)
n.397-148A>G
c.-267-148A>G (n.-267-148A>G)
n.454-148A>G
n.405-148A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92518403T=CA1725948763PEX1c.358-148A= (n.358-148A=)
c.273+3699A= (n.273+3699A=)
n.397-148A=
c.-267-148A= (n.-267-148A=)
n.454-148A=
n.405-148A=
7g.92518405G>ACA1725948767PEX1c.358-150C>T (n.358-150C>T)
c.273+3697C>T (n.273+3697C>T)
n.397-150C>T
c.-267-150C>T (n.-267-150C>T)
n.454-150C>T
n.405-150C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92518405G>CCA2683720840PEX1c.358-150C>G (n.358-150C>G)
c.273+3697C>G (n.273+3697C>G)
n.397-150C>G
c.-267-150C>G (n.-267-150C>G)
n.454-150C>G
n.405-150C>G
gnomAD v4
7g.92518405G=CA1725948765PEX1c.358-150C= (n.358-150C=)
c.273+3697C= (n.273+3697C=)
n.397-150C=
c.-267-150C= (n.-267-150C=)
n.454-150C=
n.405-150C=
7g.92518405G>TCA2559670491PEX1c.358-150C>A (n.358-150C>A)
c.273+3697C>A (n.273+3697C>A)
n.397-150C>A
c.-267-150C>A (n.-267-150C>A)
n.454-150C>A
n.405-150C>A
gnomAD v4
7g.92518406T>CCA1104477144PEX1c.358-151A>G (n.358-151A>G)
c.273+3696A>G (n.273+3696A>G)
n.397-151A>G
c.-267-151A>G (n.-267-151A>G)
n.454-151A>G
n.405-151A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518406T=CA1725948770PEX1c.358-151A= (n.358-151A=)
c.273+3696A= (n.273+3696A=)
n.397-151A=
c.-267-151A= (n.-267-151A=)
n.454-151A=
n.405-151A=
7g.92518406_92518420delCA2776947512PEX1c.358-165_358-151del (n.358-165_358-151del)
c.273+3682_273+3696del (n.273+3682_273+3696del)
n.397-165_397-151del
c.-267-165_-267-151del (n.-267-165_-267-151del)
n.454-165_454-151del
n.405-165_405-151del

Number of alleles fetched