Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92518294_92518305del | CA2776947422 | PEX1 | c.358-50_358-39del (n.358-50_358-39del) c.273+3797_273+3808del (n.273+3797_273+3808del) n.397-50_397-39del c.-267-50_-267-39del (n.-267-50_-267-39del) n.454-50_454-39del n.405-50_405-39del | |
7 | g.92518299_92518345delinsCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAA | CA1725948668 | PEX1 | c.358-90_358-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.358-90_358-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG) c.273+3757_273+3803delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.273+3757_273+3803delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG) n.397-90_397-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG c.-267-90_-267-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.-267-90_-267-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG) n.454-90_454-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG n.405-90_405-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG | |
7 | g.92518302_92518347del | CA918074005 | PEX1 | c.358-90_358-45del (n.358-90_358-45del) c.273+3757_273+3802del (n.273+3757_273+3802del) n.397-90_397-45del c.-267-90_-267-45del (n.-267-90_-267-45del) n.454-90_454-45del n.405-90_405-45del | dbSNP |
7 | g.92518301_92518303del | CA2683720773 | PEX1 | c.358-48_358-46del (n.358-48_358-46del) c.273+3799_273+3801del (n.273+3799_273+3801del) n.397-48_397-46del c.-267-48_-267-46del (n.-267-48_-267-46del) n.454-48_454-46del n.405-48_405-46del | gnomAD v4 |
7 | g.92518302C>A | CA2683720774 | PEX1 | c.358-47G>T (n.358-47G>T) c.273+3800G>T (n.273+3800G>T) n.397-47G>T c.-267-47G>T (n.-267-47G>T) n.454-47G>T n.405-47G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518302C= | CA1725948671 | PEX1 | c.358-47G= (n.358-47G=) c.273+3800G= (n.273+3800G=) n.397-47G= c.-267-47G= (n.-267-47G=) n.454-47G= n.405-47G= | |
7 | g.92518302C>G | CA4341624 | PEX1 | c.358-47G>C (n.358-47G>C) c.273+3800G>C (n.273+3800G>C) n.397-47G>C c.-267-47G>C (n.-267-47G>C) n.454-47G>C n.405-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518302C>T | CA4341623 | PEX1 | c.358-47G>A (n.358-47G>A) c.273+3800G>A (n.273+3800G>A) n.397-47G>A c.-267-47G>A (n.-267-47G>A) n.454-47G>A n.405-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518303_92518305del | CA2776947426 | PEX1 | c.358-49_358-47del (n.358-49_358-47del) c.273+3798_273+3800del (n.273+3798_273+3800del) n.397-49_397-47del c.-267-49_-267-47del (n.-267-49_-267-47del) n.454-49_454-47del n.405-49_405-47del | |
7 | g.92518303T>A | CA2683720776 | PEX1 | c.358-48A>T (n.358-48A>T) c.273+3799A>T (n.273+3799A>T) n.397-48A>T c.-267-48A>T (n.-267-48A>T) n.454-48A>T n.405-48A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518303_92518304insAGA | CA2776947428 | PEX1 | c.358-49_358-48insTCT (n.358-49_358-48insTCT) c.273+3798_273+3799insTCT (n.273+3798_273+3799insTCT) n.397-49_397-48insTCT c.-267-49_-267-48insTCT (n.-267-49_-267-48insTCT) n.454-49_454-48insTCT n.405-49_405-48insTCT | |
7 | g.92518304C>A | CA2578938266 | PEX1 | c.358-49G>T (n.358-49G>T) c.273+3798G>T (n.273+3798G>T) n.397-49G>T c.-267-49G>T (n.-267-49G>T) n.454-49G>T n.405-49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518304C>G | CA2683720777 | PEX1 | c.358-49G>C (n.358-49G>C) c.273+3798G>C (n.273+3798G>C) n.397-49G>C c.-267-49G>C (n.-267-49G>C) n.454-49G>C n.405-49G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518304_92518305del | CA2776947427 | PEX1 | c.358-50_358-49del (n.358-50_358-49del) c.273+3797_273+3798del (n.273+3797_273+3798del) n.397-50_397-49del c.-267-50_-267-49del (n.-267-50_-267-49del) n.454-50_454-49del n.405-50_405-49del | |
7 | g.92518304_92518305insACAA | CA2776947429 | PEX1 | c.358-50_358-49insTTGT (n.358-50_358-49insTTGT) c.273+3797_273+3798insTTGT (n.273+3797_273+3798insTTGT) n.397-50_397-49insTTGT c.-267-50_-267-49insTTGT (n.-267-50_-267-49insTTGT) n.454-50_454-49insTTGT n.405-50_405-49insTTGT | |
7 | g.92518305C>A | CA2683720778 | PEX1 | c.358-50G>T (n.358-50G>T) c.273+3797G>T (n.273+3797G>T) n.397-50G>T c.-267-50G>T (n.-267-50G>T) n.454-50G>T n.405-50G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518306A= | CA1725948674 | PEX1 | c.358-51T= (n.358-51T=) c.273+3796T= (n.273+3796T=) n.397-51T= c.-267-51T= (n.-267-51T=) n.454-51T= n.405-51T= | |
7 | g.92518306A>G | CA4341625 | PEX1 | c.358-51T>C (n.358-51T>C) c.273+3796T>C (n.273+3796T>C) n.397-51T>C c.-267-51T>C (n.-267-51T>C) n.454-51T>C n.405-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518306A>T | CA2683720779 | PEX1 | c.358-51T>A (n.358-51T>A) c.273+3796T>A (n.273+3796T>A) n.397-51T>A c.-267-51T>A (n.-267-51T>A) n.454-51T>A n.405-51T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518306_92518307insCTG | CA2776947430 | PEX1 | c.358-52_358-51insCAG (n.358-52_358-51insCAG) c.273+3795_273+3796insCAG (n.273+3795_273+3796insCAG) n.397-52_397-51insCAG c.-267-52_-267-51insCAG (n.-267-52_-267-51insCAG) n.454-52_454-51insCAG n.405-52_405-51insCAG | |
7 | g.92518307T>A | CA2683720781 | PEX1 | c.358-52A>T (n.358-52A>T) c.273+3795A>T (n.273+3795A>T) n.397-52A>T c.-267-52A>T (n.-267-52A>T) n.454-52A>T n.405-52A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518307T>C | CA2683720782 | PEX1 | c.358-52A>G (n.358-52A>G) c.273+3795A>G (n.273+3795A>G) n.397-52A>G c.-267-52A>G (n.-267-52A>G) n.454-52A>G n.405-52A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518307T>G | CA2683720780 | PEX1 | c.358-52A>C (n.358-52A>C) c.273+3795A>C (n.273+3795A>C) n.397-52A>C c.-267-52A>C (n.-267-52A>C) n.454-52A>C n.405-52A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518309T>A | CA2776947433 | PEX1 | c.358-54A>T (n.358-54A>T) c.273+3793A>T (n.273+3793A>T) n.397-54A>T c.-267-54A>T (n.-267-54A>T) n.454-54A>T n.405-54A>T | |
7 | g.92518309T>C | CA2683720783 | PEX1 | c.358-54A>G (n.358-54A>G) c.273+3793A>G (n.273+3793A>G) n.397-54A>G c.-267-54A>G (n.-267-54A>G) n.454-54A>G n.405-54A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518309T>G | CA1725948677 | PEX1 | c.358-54A>C (n.358-54A>C) c.273+3793A>C (n.273+3793A>C) n.397-54A>C c.-267-54A>C (n.-267-54A>C) n.454-54A>C n.405-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518309T= | CA1725948676 | PEX1 | c.358-54A= (n.358-54A=) c.273+3793A= (n.273+3793A=) n.397-54A= c.-267-54A= (n.-267-54A=) n.454-54A= n.405-54A= | |
7 | g.92518310_92518311del | CA2776947431 | PEX1 | c.358-55_358-54del (n.358-55_358-54del) c.273+3792_273+3793del (n.273+3792_273+3793del) n.397-55_397-54del c.-267-55_-267-54del (n.-267-55_-267-54del) n.454-55_454-54del n.405-55_405-54del | |
7 | g.92518309_92518310insA | CA2776947434 | PEX1 | c.358-55_358-54insT (n.358-55_358-54insT) c.273+3792_273+3793insT (n.273+3792_273+3793insT) n.397-55_397-54insT c.-267-55_-267-54insT (n.-267-55_-267-54insT) n.454-55_454-54insT n.405-55_405-54insT | |
7 | g.92518310C>A | CA2776947435 | PEX1 | c.358-55G>T (n.358-55G>T) c.273+3792G>T (n.273+3792G>T) n.397-55G>T c.-267-55G>T (n.-267-55G>T) n.454-55G>T n.405-55G>T | |
7 | g.92518310C>G | CA2776947436 | PEX1 | c.358-55G>C (n.358-55G>C) c.273+3792G>C (n.273+3792G>C) n.397-55G>C c.-267-55G>C (n.-267-55G>C) n.454-55G>C n.405-55G>C | |
7 | g.92518310_92518311insACA | CA2776947437 | PEX1 | c.358-56_358-55insTGT (n.358-56_358-55insTGT) c.273+3791_273+3792insTGT (n.273+3791_273+3792insTGT) n.397-56_397-55insTGT c.-267-56_-267-55insTGT (n.-267-56_-267-55insTGT) n.454-56_454-55insTGT n.405-56_405-55insTGT | |
7 | g.92518311T>A | CA2578938267 | PEX1 | c.358-56A>T (n.358-56A>T) c.273+3791A>T (n.273+3791A>T) n.397-56A>T c.-267-56A>T (n.-267-56A>T) n.454-56A>T n.405-56A>T | |
7 | g.92518311T>G | CA2776947438 | PEX1 | c.358-56A>C (n.358-56A>C) c.273+3791A>C (n.273+3791A>C) n.397-56A>C c.-267-56A>C (n.-267-56A>C) n.454-56A>C n.405-56A>C | |
7 | g.92518312A>C | CA2776947439 | PEX1 | c.358-57T>G (n.358-57T>G) c.273+3790T>G (n.273+3790T>G) n.397-57T>G c.-267-57T>G (n.-267-57T>G) n.454-57T>G n.405-57T>G | |
7 | g.92518312_92518313insCAG | CA2776947441 | PEX1 | c.358-58_358-57insCTG (n.358-58_358-57insCTG) c.273+3789_273+3790insCTG (n.273+3789_273+3790insCTG) n.397-58_397-57insCTG c.-267-58_-267-57insCTG (n.-267-58_-267-57insCTG) n.454-58_454-57insCTG n.405-58_405-57insCTG | |
7 | g.92518313G>A | CA2776947442 | PEX1 | c.358-58C>T (n.358-58C>T) c.273+3789C>T (n.273+3789C>T) n.397-58C>T c.-267-58C>T (n.-267-58C>T) n.454-58C>T n.405-58C>T | |
7 | g.92518313G>T | CA2578938268 | PEX1 | c.358-58C>A (n.358-58C>A) c.273+3789C>A (n.273+3789C>A) n.397-58C>A c.-267-58C>A (n.-267-58C>A) n.454-58C>A n.405-58C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518313_92518314insA | CA2776947443 | PEX1 | c.358-59_358-58insT (n.358-59_358-58insT) c.273+3788_273+3789insT (n.273+3788_273+3789insT) n.397-59_397-58insT c.-267-59_-267-58insT (n.-267-59_-267-58insT) n.454-59_454-58insT n.405-59_405-58insT | |
7 | g.92518314T>A | CA2776947444 | PEX1 | c.358-59A>T (n.358-59A>T) c.273+3788A>T (n.273+3788A>T) n.397-59A>T c.-267-59A>T (n.-267-59A>T) n.454-59A>T n.405-59A>T | |
7 | g.92518314T>G | CA2683720784 | PEX1 | c.358-59A>C (n.358-59A>C) c.273+3788A>C (n.273+3788A>C) n.397-59A>C c.-267-59A>C (n.-267-59A>C) n.454-59A>C n.405-59A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518315del | CA2578938269 | PEX1 | c.358-59del (n.358-59del) c.273+3788del (n.273+3788del) n.397-59del c.-267-59del (n.-267-59del) n.454-59del n.405-59del | gnomAD v4 |
7 | g.92518314_92518317del | CA2776947445 | PEX1 | c.358-62_358-59del (n.358-62_358-59del) c.273+3785_273+3788del (n.273+3785_273+3788del) n.397-62_397-59del c.-267-62_-267-59del (n.-267-62_-267-59del) n.454-62_454-59del n.405-62_405-59del | |
7 | g.92518314_92518321del | CA2776947446 | PEX1 | c.358-66_358-59del (n.358-66_358-59del) c.273+3781_273+3788del (n.273+3781_273+3788del) n.397-66_397-59del c.-267-66_-267-59del (n.-267-66_-267-59del) n.454-66_454-59del n.405-66_405-59del | |
7 | g.92518314_92518315insAC | CA2776947449 | PEX1 | c.358-60_358-59insGT (n.358-60_358-59insGT) c.273+3787_273+3788insGT (n.273+3787_273+3788insGT) n.397-60_397-59insGT c.-267-60_-267-59insGT (n.-267-60_-267-59insGT) n.454-60_454-59insGT n.405-60_405-59insGT | |
7 | g.92518315T>C | CA1104477117 | PEX1 | c.358-60A>G (n.358-60A>G) c.273+3787A>G (n.273+3787A>G) n.397-60A>G c.-267-60A>G (n.-267-60A>G) n.454-60A>G n.405-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518315T= | CA1725948680 | PEX1 | c.358-60A= (n.358-60A=) c.273+3787A= (n.273+3787A=) n.397-60A= c.-267-60A= (n.-267-60A=) n.454-60A= n.405-60A= | |
7 | g.92518315_92518316delinsTA | CA1725948678 | PEX1 | c.358-61_358-60delinsTA (n.358-61_358-60delinsTA) c.273+3786_273+3787delinsTA (n.273+3786_273+3787delinsTA) n.397-61_397-60delinsTA c.-267-61_-267-60delinsTA (n.-267-61_-267-60delinsTA) n.454-61_454-60delinsTA n.405-61_405-60delinsTA | |
7 | g.92518315_92518320del | CA2776947447 | PEX1 | c.358-65_358-60del (n.358-65_358-60del) c.273+3782_273+3787del (n.273+3782_273+3787del) n.397-65_397-60del c.-267-65_-267-60del (n.-267-65_-267-60del) n.454-65_454-60del n.405-65_405-60del | |
7 | g.92518316A= | CA1725948684 | PEX1 | c.358-61T= (n.358-61T=) c.273+3786T= (n.273+3786T=) n.397-61T= c.-267-61T= (n.-267-61T=) n.454-61T= n.405-61T= | |
7 | g.92518316A>T | CA576308161 | PEX1 | c.358-61T>A (n.358-61T>A) c.273+3786T>A (n.273+3786T>A) n.397-61T>A c.-267-61T>A (n.-267-61T>A) n.454-61T>A n.405-61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518323dup | CA161974252 | PEX1 | c.358-61dup (n.358-61dup) c.273+3786dup (n.273+3786dup) n.397-61dup c.-267-61dup (n.-267-61dup) n.454-61dup n.405-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518323del | CA918074008 | PEX1 | c.358-61del (n.358-61del) c.273+3786del (n.273+3786del) n.397-61del c.-267-61del (n.-267-61del) n.454-61del n.405-61del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518317A>C | CA2776947455 | PEX1 | c.358-62T>G (n.358-62T>G) c.273+3785T>G (n.273+3785T>G) n.397-62T>G c.-267-62T>G (n.-267-62T>G) n.454-62T>G n.405-62T>G | |
7 | g.92518317A>G | CA2683720785 | PEX1 | c.358-62T>C (n.358-62T>C) c.273+3785T>C (n.273+3785T>C) n.397-62T>C c.-267-62T>C (n.-267-62T>C) n.454-62T>C n.405-62T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518317A>T | CA2776947456 | PEX1 | c.358-62T>A (n.358-62T>A) c.273+3785T>A (n.273+3785T>A) n.397-62T>A c.-267-62T>A (n.-267-62T>A) n.454-62T>A n.405-62T>A | |
7 | g.92518317_92518331del | CA2776947453 | PEX1 | c.358-76_358-62del (n.358-76_358-62del) c.273+3771_273+3785del (n.273+3771_273+3785del) n.397-76_397-62del c.-267-76_-267-62del (n.-267-76_-267-62del) n.454-76_454-62del n.405-76_405-62del | |
7 | g.92518320_92518326del | CA2776947458 | PEX1 | c.358-71_358-65del (n.358-71_358-65del) c.273+3776_273+3782del (n.273+3776_273+3782del) n.397-71_397-65del c.-267-71_-267-65del (n.-267-71_-267-65del) n.454-71_454-65del n.405-71_405-65del | |
7 | g.92518321A= | CA1725948686 | PEX1 | c.358-66T= (n.358-66T=) c.273+3781T= (n.273+3781T=) n.397-66T= c.-267-66T= (n.-267-66T=) n.454-66T= n.405-66T= | |
7 | g.92518321A>C | CA1725948687 | PEX1 | c.358-66T>G (n.358-66T>G) c.273+3781T>G (n.273+3781T>G) n.397-66T>G c.-267-66T>G (n.-267-66T>G) n.454-66T>G n.405-66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518321A>G | CA2683720786 | PEX1 | c.358-66T>C (n.358-66T>C) c.273+3781T>C (n.273+3781T>C) n.397-66T>C c.-267-66T>C (n.-267-66T>C) n.454-66T>C n.405-66T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518322A>G | CA2578938271 | PEX1 | c.358-67T>C (n.358-67T>C) c.273+3780T>C (n.273+3780T>C) n.397-67T>C c.-267-67T>C (n.-267-67T>C) n.454-67T>C n.405-67T>C | |
7 | g.92518322A>T | CA2578938270 | PEX1 | c.358-67T>A (n.358-67T>A) c.273+3780T>A (n.273+3780T>A) n.397-67T>A c.-267-67T>A (n.-267-67T>A) n.454-67T>A n.405-67T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518323A>C | CA2776947459 | PEX1 | c.358-68T>G (n.358-68T>G) c.273+3779T>G (n.273+3779T>G) n.397-68T>G c.-267-68T>G (n.-267-68T>G) n.454-68T>G n.405-68T>G | |
7 | g.92518323_92518324delinsAT | CA1725948688 | PEX1 | c.358-69_358-68delinsAT (n.358-69_358-68delinsAT) c.273+3778_273+3779delinsAT (n.273+3778_273+3779delinsAT) n.397-69_397-68delinsAT c.-267-69_-267-68delinsAT (n.-267-69_-267-68delinsAT) n.454-69_454-68delinsAT n.405-69_405-68delinsAT | |
7 | g.92518324del | CA843847285 | PEX1 | c.358-69del (n.358-69del) c.273+3778del (n.273+3778del) n.397-69del c.-267-69del (n.-267-69del) n.454-69del n.405-69del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518324T>A | CA161974253 | PEX1 | c.358-69A>T (n.358-69A>T) c.273+3778A>T (n.273+3778A>T) n.397-69A>T c.-267-69A>T (n.-267-69A>T) n.454-69A>T n.405-69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518324T= | CA1725948692 | PEX1 | c.358-69A= (n.358-69A=) c.273+3778A= (n.273+3778A=) n.397-69A= c.-267-69A= (n.-267-69A=) n.454-69A= n.405-69A= | |
7 | g.92518325_92518344del | CA2776947460 | PEX1 | c.358-89_358-70del (n.358-89_358-70del) c.273+3758_273+3777del (n.273+3758_273+3777del) n.397-89_397-70del c.-267-89_-267-70del (n.-267-89_-267-70del) n.454-89_454-70del n.405-89_405-70del | |
7 | g.92518326T>A | CA2776947462 | PEX1 | c.358-71A>T (n.358-71A>T) c.273+3776A>T (n.273+3776A>T) n.397-71A>T c.-267-71A>T (n.-267-71A>T) n.454-71A>T n.405-71A>T | |
7 | g.92518326T>G | CA2776947461 | PEX1 | c.358-71A>C (n.358-71A>C) c.273+3776A>C (n.273+3776A>C) n.397-71A>C c.-267-71A>C (n.-267-71A>C) n.454-71A>C n.405-71A>C | |
7 | g.92518326_92518328del | CA2776947463 | PEX1 | c.358-73_358-71del (n.358-73_358-71del) c.273+3774_273+3776del (n.273+3774_273+3776del) n.397-73_397-71del c.-267-73_-267-71del (n.-267-73_-267-71del) n.454-73_454-71del n.405-73_405-71del | |
7 | g.92518326_92518327insA | CA2776947464 | PEX1 | c.358-72_358-71insT (n.358-72_358-71insT) c.273+3775_273+3776insT (n.273+3775_273+3776insT) n.397-72_397-71insT c.-267-72_-267-71insT (n.-267-72_-267-71insT) n.454-72_454-71insT n.405-72_405-71insT | |
7 | g.92518326_92518327insACA | CA2776947465 | PEX1 | c.358-72_358-71insTGT (n.358-72_358-71insTGT) c.273+3775_273+3776insTGT (n.273+3775_273+3776insTGT) n.397-72_397-71insTGT c.-267-72_-267-71insTGT (n.-267-72_-267-71insTGT) n.454-72_454-71insTGT n.405-72_405-71insTGT | |
7 | g.92518326_92518327insAGA | CA2776947466 | PEX1 | c.358-72_358-71insTCT (n.358-72_358-71insTCT) c.273+3775_273+3776insTCT (n.273+3775_273+3776insTCT) n.397-72_397-71insTCT c.-267-72_-267-71insTCT (n.-267-72_-267-71insTCT) n.454-72_454-71insTCT n.405-72_405-71insTCT | |
7 | g.92518327del | CA2776947467 | PEX1 | c.358-72del (n.358-72del) c.273+3775del (n.273+3775del) n.397-72del c.-267-72del (n.-267-72del) n.454-72del n.405-72del | |
7 | g.92518327C>G | CA2683720787 | PEX1 | c.358-72G>C (n.358-72G>C) c.273+3775G>C (n.273+3775G>C) n.397-72G>C c.-267-72G>C (n.-267-72G>C) n.454-72G>C n.405-72G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518327_92518328delinsCA | CA1725948695 | PEX1 | c.358-73_358-72delinsTG (n.358-73_358-72delinsTG) c.273+3774_273+3775delinsTG (n.273+3774_273+3775delinsTG) n.397-73_397-72delinsTG c.-267-73_-267-72delinsTG (n.-267-73_-267-72delinsTG) n.454-73_454-72delinsTG n.405-73_405-72delinsTG | |
7 | g.92518328A>C | CA2683720788 | PEX1 | c.358-73T>G (n.358-73T>G) c.273+3774T>G (n.273+3774T>G) n.397-73T>G c.-267-73T>G (n.-267-73T>G) n.454-73T>G n.405-73T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518329del | CA843847286 | PEX1 | c.358-73del (n.358-73del) c.273+3774del (n.273+3774del) n.397-73del c.-267-73del (n.-267-73del) n.454-73del n.405-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518330_92518344del | CA2776947468 | PEX1 | c.358-87_358-73del (n.358-87_358-73del) c.273+3760_273+3774del (n.273+3760_273+3774del) n.397-87_397-73del c.-267-87_-267-73del (n.-267-87_-267-73del) n.454-87_454-73del n.405-87_405-73del | |
7 | g.92518329A= | CA1725948697 | PEX1 | c.358-74T= (n.358-74T=) c.273+3773T= (n.273+3773T=) n.397-74T= c.-267-74T= (n.-267-74T=) n.454-74T= n.405-74T= | |
7 | g.92518329A>C | CA2776947469 | PEX1 | c.358-74T>G (n.358-74T>G) c.273+3773T>G (n.273+3773T>G) n.397-74T>G c.-267-74T>G (n.-267-74T>G) n.454-74T>G n.405-74T>G | |
7 | g.92518329A>G | CA1725948698 | PEX1 | c.358-74T>C (n.358-74T>C) c.273+3773T>C (n.273+3773T>C) n.397-74T>C c.-267-74T>C (n.-267-74T>C) n.454-74T>C n.405-74T>C | dbSNP |
7 | g.92518331T>A | CA2776947470 | PEX1 | c.358-76A>T (n.358-76A>T) c.273+3771A>T (n.273+3771A>T) n.397-76A>T c.-267-76A>T (n.-267-76A>T) n.454-76A>T n.405-76A>T | |
7 | g.92518331_92518332insA | CA2776947471 | PEX1 | c.358-77_358-76insT (n.358-77_358-76insT) c.273+3770_273+3771insT (n.273+3770_273+3771insT) n.397-77_397-76insT c.-267-77_-267-76insT (n.-267-77_-267-76insT) n.454-77_454-76insT n.405-77_405-76insT | |
7 | g.92518332C>A | CA2683720789 | PEX1 | c.358-77G>T (n.358-77G>T) c.273+3770G>T (n.273+3770G>T) n.397-77G>T c.-267-77G>T (n.-267-77G>T) n.454-77G>T n.405-77G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518332C= | CA1725948700 | PEX1 | c.358-77G= (n.358-77G=) c.273+3770G= (n.273+3770G=) n.397-77G= c.-267-77G= (n.-267-77G=) n.454-77G= n.405-77G= | |
7 | g.92518332C>G | CA843847287 | PEX1 | c.358-77G>C (n.358-77G>C) c.273+3770G>C (n.273+3770G>C) n.397-77G>C c.-267-77G>C (n.-267-77G>C) n.454-77G>C n.405-77G>C | dbSNP |
7 | g.92518332C>T | CA2683720790 | PEX1 | c.358-77G>A (n.358-77G>A) c.273+3770G>A (n.273+3770G>A) n.397-77G>A c.-267-77G>A (n.-267-77G>A) n.454-77G>A n.405-77G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518332_92518333delinsCT | CA1725948701 | PEX1 | c.358-78_358-77delinsAG (n.358-78_358-77delinsAG) c.273+3769_273+3770delinsAG (n.273+3769_273+3770delinsAG) n.397-78_397-77delinsAG c.-267-78_-267-77delinsAG (n.-267-78_-267-77delinsAG) n.454-78_454-77delinsAG n.405-78_405-77delinsAG | |
7 | g.92518333T>A | CA2776947473 | PEX1 | c.358-78A>T (n.358-78A>T) c.273+3769A>T (n.273+3769A>T) n.397-78A>T c.-267-78A>T (n.-267-78A>T) n.454-78A>T n.405-78A>T | |
7 | g.92518333T>C | CA843847294 | PEX1 | c.358-78A>G (n.358-78A>G) c.273+3769A>G (n.273+3769A>G) n.397-78A>G c.-267-78A>G (n.-267-78A>G) n.454-78A>G n.405-78A>G | dbSNP |
7 | g.92518333T= | CA1725948703 | PEX1 | c.358-78A= (n.358-78A=) c.273+3769A= (n.273+3769A=) n.397-78A= c.-267-78A= (n.-267-78A=) n.454-78A= n.405-78A= | |
7 | g.92518339dup | CA2683720791 | PEX1 | c.358-78dup (n.358-78dup) c.273+3769dup (n.273+3769dup) n.397-78dup c.-267-78dup (n.-267-78dup) n.454-78dup n.405-78dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518339del | CA1104477122 | PEX1 | c.358-78del (n.358-78del) c.273+3769del (n.273+3769del) n.397-78del c.-267-78del (n.-267-78del) n.454-78del n.405-78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518333_92518344del | CA2776947474 | PEX1 | c.358-89_358-78del (n.358-89_358-78del) c.273+3758_273+3769del (n.273+3758_273+3769del) n.397-89_397-78del c.-267-89_-267-78del (n.-267-89_-267-78del) n.454-89_454-78del n.405-89_405-78del | |
7 | g.92518334_92518335insACA | CA2776947476 | PEX1 | c.358-80_358-79insTGT (n.358-80_358-79insTGT) c.273+3767_273+3768insTGT (n.273+3767_273+3768insTGT) n.397-80_397-79insTGT c.-267-80_-267-79insTGT (n.-267-80_-267-79insTGT) n.454-80_454-79insTGT n.405-80_405-79insTGT | |
7 | g.92518335_92518336insACA | CA2776947477 | PEX1 | c.358-81_358-80insTGT (n.358-81_358-80insTGT) c.273+3766_273+3767insTGT (n.273+3766_273+3767insTGT) n.397-81_397-80insTGT c.-267-81_-267-80insTGT (n.-267-81_-267-80insTGT) n.454-81_454-80insTGT n.405-81_405-80insTGT | |
7 | g.92518336T>C | CA161974254 | PEX1 | c.358-81A>G (n.358-81A>G) c.273+3766A>G (n.273+3766A>G) n.397-81A>G c.-267-81A>G (n.-267-81A>G) n.454-81A>G n.405-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518336T= | CA1725948704 | PEX1 | c.358-81A= (n.358-81A=) c.273+3766A= (n.273+3766A=) n.397-81A= c.-267-81A= (n.-267-81A=) n.454-81A= n.405-81A= | |
7 | g.92518336_92518337insAC | CA2776947478 | PEX1 | c.358-82_358-81insGT (n.358-82_358-81insGT) c.273+3765_273+3766insGT (n.273+3765_273+3766insGT) n.397-82_397-81insGT c.-267-82_-267-81insGT (n.-267-82_-267-81insGT) n.454-82_454-81insGT n.405-82_405-81insGT | |
7 | g.92518336_92518337insACA | CA2776947479 | PEX1 | c.358-82_358-81insTGT (n.358-82_358-81insTGT) c.273+3765_273+3766insTGT (n.273+3765_273+3766insTGT) n.397-82_397-81insTGT c.-267-82_-267-81insTGT (n.-267-82_-267-81insTGT) n.454-82_454-81insTGT n.405-82_405-81insTGT | |
7 | g.92518337T>C | CA2683720793 | PEX1 | c.358-82A>G (n.358-82A>G) c.273+3765A>G (n.273+3765A>G) n.397-82A>G c.-267-82A>G (n.-267-82A>G) n.454-82A>G n.405-82A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518337_92518342del | CA2776947480 | PEX1 | c.358-87_358-82del (n.358-87_358-82del) c.273+3760_273+3765del (n.273+3760_273+3765del) n.397-87_397-82del c.-267-87_-267-82del (n.-267-87_-267-82del) n.454-87_454-82del n.405-87_405-82del | |
7 | g.92518337_92518344del | CA2776947481 | PEX1 | c.358-89_358-82del (n.358-89_358-82del) c.273+3758_273+3765del (n.273+3758_273+3765del) n.397-89_397-82del c.-267-89_-267-82del (n.-267-89_-267-82del) n.454-89_454-82del n.405-89_405-82del | |
7 | g.92518337_92518338insA | CA2776947482 | PEX1 | c.358-83_358-82insT (n.358-83_358-82insT) c.273+3764_273+3765insT (n.273+3764_273+3765insT) n.397-83_397-82insT c.-267-83_-267-82insT (n.-267-83_-267-82insT) n.454-83_454-82insT n.405-83_405-82insT | |
7 | g.92518337_92518338insAG | CA2776947483 | PEX1 | c.358-83_358-82insCT (n.358-83_358-82insCT) c.273+3764_273+3765insCT (n.273+3764_273+3765insCT) n.397-83_397-82insCT c.-267-83_-267-82insCT (n.-267-83_-267-82insCT) n.454-83_454-82insCT n.405-83_405-82insCT | |
7 | g.92518338T>C | CA2776947485 | PEX1 | c.358-83A>G (n.358-83A>G) c.273+3764A>G (n.273+3764A>G) n.397-83A>G c.-267-83A>G (n.-267-83A>G) n.454-83A>G n.405-83A>G | |
7 | g.92518338_92518342del | CA2776947484 | PEX1 | c.358-87_358-83del (n.358-87_358-83del) c.273+3760_273+3764del (n.273+3760_273+3764del) n.397-87_397-83del c.-267-87_-267-83del (n.-267-87_-267-83del) n.454-87_454-83del n.405-87_405-83del | |
7 | g.92518338_92518339insACA | CA2776947486 | PEX1 | c.358-84_358-83insTGT (n.358-84_358-83insTGT) c.273+3763_273+3764insTGT (n.273+3763_273+3764insTGT) n.397-84_397-83insTGT c.-267-84_-267-83insTGT (n.-267-84_-267-83insTGT) n.454-84_454-83insTGT n.405-84_405-83insTGT | |
7 | g.92518338_92518339insAGA | CA2776947487 | PEX1 | c.358-84_358-83insTCT (n.358-84_358-83insTCT) c.273+3763_273+3764insTCT (n.273+3763_273+3764insTCT) n.397-84_397-83insTCT c.-267-84_-267-83insTCT (n.-267-84_-267-83insTCT) n.454-84_454-83insTCT n.405-84_405-83insTCT | |
7 | g.92518339T>A | CA2578938272 | PEX1 | c.358-84A>T (n.358-84A>T) c.273+3763A>T (n.273+3763A>T) n.397-84A>T c.-267-84A>T (n.-267-84A>T) n.454-84A>T n.405-84A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518339T>C | CA576308162 | PEX1 | c.358-84A>G (n.358-84A>G) c.273+3763A>G (n.273+3763A>G) n.397-84A>G c.-267-84A>G (n.-267-84A>G) n.454-84A>G n.405-84A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92518339T>G | CA2776947488 | PEX1 | c.358-84A>C (n.358-84A>C) c.273+3763A>C (n.273+3763A>C) n.397-84A>C c.-267-84A>C (n.-267-84A>C) n.454-84A>C n.405-84A>C | |
7 | g.92518339T= | CA1725948706 | PEX1 | c.358-84A= (n.358-84A=) c.273+3763A= (n.273+3763A=) n.397-84A= c.-267-84A= (n.-267-84A=) n.454-84A= n.405-84A= | |
7 | g.92518339_92518340delinsTA | CA1725948708 | PEX1 | c.358-85_358-84delinsTA (n.358-85_358-84delinsTA) c.273+3762_273+3763delinsTA (n.273+3762_273+3763delinsTA) n.397-85_397-84delinsTA c.-267-85_-267-84delinsTA (n.-267-85_-267-84delinsTA) n.454-85_454-84delinsTA n.405-85_405-84delinsTA | |
7 | g.92518340A>T | CA2683720794 | PEX1 | c.358-85T>A (n.358-85T>A) c.273+3762T>A (n.273+3762T>A) n.397-85T>A c.-267-85T>A (n.-267-85T>A) n.454-85T>A n.405-85T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518345del | CA1725948711 | PEX1 | c.358-85del (n.358-85del) c.273+3762del (n.273+3762del) n.397-85del c.-267-85del (n.-267-85del) n.454-85del n.405-85del | dbSNP |
7 | g.92518342A>G | CA2683720795 | PEX1 | c.358-87T>C (n.358-87T>C) c.273+3760T>C (n.273+3760T>C) n.397-87T>C c.-267-87T>C (n.-267-87T>C) n.454-87T>C n.405-87T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518344A>C | CA2578938273 | PEX1 | c.358-89T>G (n.358-89T>G) c.273+3758T>G (n.273+3758T>G) n.397-89T>G c.-267-89T>G (n.-267-89T>G) n.454-89T>G n.405-89T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518344A>G | CA2683720796 | PEX1 | c.358-89T>C (n.358-89T>C) c.273+3758T>C (n.273+3758T>C) n.397-89T>C c.-267-89T>C (n.-267-89T>C) n.454-89T>C n.405-89T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518345A>G | CA2683720797 | PEX1 | c.358-90T>C (n.358-90T>C) c.273+3757T>C (n.273+3757T>C) n.397-90T>C c.-267-90T>C (n.-267-90T>C) n.454-90T>C n.405-90T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518346C>A | CA2578938274 | PEX1 | c.358-91G>T (n.358-91G>T) c.273+3756G>T (n.273+3756G>T) n.397-91G>T c.-267-91G>T (n.-267-91G>T) n.454-91G>T n.405-91G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518346C= | CA1725948714 | PEX1 | c.358-91G= (n.358-91G=) c.273+3756G= (n.273+3756G=) n.397-91G= c.-267-91G= (n.-267-91G=) n.454-91G= n.405-91G= | |
7 | g.92518346C>G | CA843847314 | PEX1 | c.358-91G>C (n.358-91G>C) c.273+3756G>C (n.273+3756G>C) n.397-91G>C c.-267-91G>C (n.-267-91G>C) n.454-91G>C n.405-91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518346C>T | CA843847315 | PEX1 | c.358-91G>A (n.358-91G>A) c.273+3756G>A (n.273+3756G>A) n.397-91G>A c.-267-91G>A (n.-267-91G>A) n.454-91G>A n.405-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518347A= | CA1725948715 | PEX1 | c.358-92T= (n.358-92T=) c.273+3755T= (n.273+3755T=) n.397-92T= c.-267-92T= (n.-267-92T=) n.454-92T= n.405-92T= | |
7 | g.92518347A>C | CA1725948717 | PEX1 | c.358-92T>G (n.358-92T>G) c.273+3755T>G (n.273+3755T>G) n.397-92T>G c.-267-92T>G (n.-267-92T>G) n.454-92T>G n.405-92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518348A>T | CA2776947489 | PEX1 | c.358-93T>A (n.358-93T>A) c.273+3754T>A (n.273+3754T>A) n.397-93T>A c.-267-93T>A (n.-267-93T>A) n.454-93T>A n.405-93T>A | |
7 | g.92518350T>A | CA2683720799 | PEX1 | c.358-95A>T (n.358-95A>T) c.273+3752A>T (n.273+3752A>T) n.397-95A>T c.-267-95A>T (n.-267-95A>T) n.454-95A>T n.405-95A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518353dup | CA2683720800 | PEX1 | c.358-95dup (n.358-95dup) c.273+3752dup (n.273+3752dup) n.397-95dup c.-267-95dup (n.-267-95dup) n.454-95dup n.405-95dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518352T>A | CA2776947490 | PEX1 | c.358-97A>T (n.358-97A>T) c.273+3750A>T (n.273+3750A>T) n.397-97A>T c.-267-97A>T (n.-267-97A>T) n.454-97A>T n.405-97A>T | |
7 | g.92518352_92518353insAG | CA2776947491 | PEX1 | c.358-98_358-97insCT (n.358-98_358-97insCT) c.273+3749_273+3750insCT (n.273+3749_273+3750insCT) n.397-98_397-97insCT c.-267-98_-267-97insCT (n.-267-98_-267-97insCT) n.454-98_454-97insCT n.405-98_405-97insCT | |
7 | g.92518353T>A | CA576308163 | PEX1 | c.358-98A>T (n.358-98A>T) c.273+3749A>T (n.273+3749A>T) n.397-98A>T c.-267-98A>T (n.-267-98A>T) n.454-98A>T n.405-98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518353T>C | CA1725948719 | PEX1 | c.358-98A>G (n.358-98A>G) c.273+3749A>G (n.273+3749A>G) n.397-98A>G c.-267-98A>G (n.-267-98A>G) n.454-98A>G n.405-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518353T>G | CA2776947492 | PEX1 | c.358-98A>C (n.358-98A>C) c.273+3749A>C (n.273+3749A>C) n.397-98A>C c.-267-98A>C (n.-267-98A>C) n.454-98A>C n.405-98A>C | |
7 | g.92518353T= | CA1725948718 | PEX1 | c.358-98A= (n.358-98A=) c.273+3749A= (n.273+3749A=) n.397-98A= c.-267-98A= (n.-267-98A=) n.454-98A= n.405-98A= | |
7 | g.92518354A>C | CA2578938275 | PEX1 | c.358-99T>G (n.358-99T>G) c.273+3748T>G (n.273+3748T>G) n.397-99T>G c.-267-99T>G (n.-267-99T>G) n.454-99T>G n.405-99T>G | |
7 | g.92518357_92518371del | CA2776947493 | PEX1 | c.358-114_358-100del (n.358-114_358-100del) c.273+3733_273+3747del (n.273+3733_273+3747del) n.397-114_397-100del c.-267-114_-267-100del (n.-267-114_-267-100del) n.454-114_454-100del n.405-114_405-100del | |
7 | g.92518356del | CA2776947494 | PEX1 | c.358-101del (n.358-101del) c.273+3746del (n.273+3746del) n.397-101del c.-267-101del (n.-267-101del) n.454-101del n.405-101del | |
7 | g.92518356T>C | CA2683720801 | PEX1 | c.358-101A>G (n.358-101A>G) c.273+3746A>G (n.273+3746A>G) n.397-101A>G c.-267-101A>G (n.-267-101A>G) n.454-101A>G n.405-101A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518356_92518369del | CA2683720802 | PEX1 | c.358-114_358-101del (n.358-114_358-101del) c.273+3733_273+3746del (n.273+3733_273+3746del) n.397-114_397-101del c.-267-114_-267-101del (n.-267-114_-267-101del) n.454-114_454-101del n.405-114_405-101del | gnomAD v4 |
7 | g.92518356_92518357insACA | CA2776947495 | PEX1 | c.358-102_358-101insTGT (n.358-102_358-101insTGT) c.273+3745_273+3746insTGT (n.273+3745_273+3746insTGT) n.397-102_397-101insTGT c.-267-102_-267-101insTGT (n.-267-102_-267-101insTGT) n.454-102_454-101insTGT n.405-102_405-101insTGT | |
7 | g.92518357G>A | CA2776947496 | PEX1 | c.358-102C>T (n.358-102C>T) c.273+3745C>T (n.273+3745C>T) n.397-102C>T c.-267-102C>T (n.-267-102C>T) n.454-102C>T n.405-102C>T | |
7 | g.92518358del | CA2776947497 | PEX1 | c.358-103del (n.358-103del) c.273+3744del (n.273+3744del) n.397-103del c.-267-103del (n.-267-103del) n.454-103del n.405-103del | |
7 | g.92518358T>A | CA651744514 | PEX1 | c.358-103A>T (n.358-103A>T) c.273+3744A>T (n.273+3744A>T) n.397-103A>T c.-267-103A>T (n.-267-103A>T) n.454-103A>T n.405-103A>T | COSMIC |
7 | g.92518358T>C | CA2683720804 | PEX1 | c.358-103A>G (n.358-103A>G) c.273+3744A>G (n.273+3744A>G) n.397-103A>G c.-267-103A>G (n.-267-103A>G) n.454-103A>G n.405-103A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518359G>A | CA2776947499 | PEX1 | c.358-104C>T (n.358-104C>T) c.273+3743C>T (n.273+3743C>T) n.397-104C>T c.-267-104C>T (n.-267-104C>T) n.454-104C>T n.405-104C>T | |
7 | g.92518359_92518360del | CA2776947498 | PEX1 | c.358-105_358-104del (n.358-105_358-104del) c.273+3742_273+3743del (n.273+3742_273+3743del) n.397-105_397-104del c.-267-105_-267-104del (n.-267-105_-267-104del) n.454-105_454-104del n.405-105_405-104del | |
7 | g.92518359_92518360insA | CA2776947500 | PEX1 | c.358-105_358-104insT (n.358-105_358-104insT) c.273+3742_273+3743insT (n.273+3742_273+3743insT) n.397-105_397-104insT c.-267-105_-267-104insT (n.-267-105_-267-104insT) n.454-105_454-104insT n.405-105_405-104insT | |
7 | g.92518360C>T | CA2683720805 | PEX1 | c.358-105G>A (n.358-105G>A) c.273+3742G>A (n.273+3742G>A) n.397-105G>A c.-267-105G>A (n.-267-105G>A) n.454-105G>A n.405-105G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518360_92518362del | CA2776947501 | PEX1 | c.358-107_358-105del (n.358-107_358-105del) c.273+3740_273+3742del (n.273+3740_273+3742del) n.397-107_397-105del c.-267-107_-267-105del (n.-267-107_-267-105del) n.454-107_454-105del n.405-107_405-105del | |
7 | g.92518361A>T | CA2683720806 | PEX1 | c.358-106T>A (n.358-106T>A) c.273+3741T>A (n.273+3741T>A) n.397-106T>A c.-267-106T>A (n.-267-106T>A) n.454-106T>A n.405-106T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518361_92518362insAGAC | CA2776947502 | PEX1 | c.358-107_358-106insGTCT (n.358-107_358-106insGTCT) c.273+3740_273+3741insGTCT (n.273+3740_273+3741insGTCT) n.397-107_397-106insGTCT c.-267-107_-267-106insGTCT (n.-267-107_-267-106insGTCT) n.454-107_454-106insGTCT n.405-107_405-106insGTCT | |
7 | g.92518362T>A | CA2776947503 | PEX1 | c.358-107A>T (n.358-107A>T) c.273+3740A>T (n.273+3740A>T) n.397-107A>T c.-267-107A>T (n.-267-107A>T) n.454-107A>T n.405-107A>T | |
7 | g.92518363_92518364delinsAT | CA1725948721 | PEX1 | c.358-109_358-108delinsAT (n.358-109_358-108delinsAT) c.273+3738_273+3739delinsAT (n.273+3738_273+3739delinsAT) n.397-109_397-108delinsAT c.-267-109_-267-108delinsAT (n.-267-109_-267-108delinsAT) n.454-109_454-108delinsAT n.405-109_405-108delinsAT | |
7 | g.92518364T>C | CA161974259 | PEX1 | c.358-109A>G (n.358-109A>G) c.273+3738A>G (n.273+3738A>G) n.397-109A>G c.-267-109A>G (n.-267-109A>G) n.454-109A>G n.405-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518364T= | CA1725948725 | PEX1 | c.358-109A= (n.358-109A=) c.273+3738A= (n.273+3738A=) n.397-109A= c.-267-109A= (n.-267-109A=) n.454-109A= n.405-109A= | |
7 | g.92518366del | CA1725948724 | PEX1 | c.358-109del (n.358-109del) c.273+3738del (n.273+3738del) n.397-109del c.-267-109del (n.-267-109del) n.454-109del n.405-109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518366T>A | CA2683720808 | PEX1 | c.358-111A>T (n.358-111A>T) c.273+3736A>T (n.273+3736A>T) n.397-111A>T c.-267-111A>T (n.-267-111A>T) n.454-111A>T n.405-111A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518369T>C | CA2683720809 | PEX1 | c.358-114A>G (n.358-114A>G) c.273+3733A>G (n.273+3733A>G) n.397-114A>G c.-267-114A>G (n.-267-114A>G) n.454-114A>G n.405-114A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518370A= | CA1725948727 | PEX1 | c.358-115T= (n.358-115T=) c.273+3732T= (n.273+3732T=) n.397-115T= c.-267-115T= (n.-267-115T=) n.454-115T= n.405-115T= | |
7 | g.92518370A>T | CA843847330 | PEX1 | c.358-115T>A (n.358-115T>A) c.273+3732T>A (n.273+3732T>A) n.397-115T>A c.-267-115T>A (n.-267-115T>A) n.454-115T>A n.405-115T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518371T>C | CA2683720810 | PEX1 | c.358-116A>G (n.358-116A>G) c.273+3731A>G (n.273+3731A>G) n.397-116A>G c.-267-116A>G (n.-267-116A>G) n.454-116A>G n.405-116A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518372A= | CA1725948730 | PEX1 | c.358-117T= (n.358-117T=) c.273+3730T= (n.273+3730T=) n.397-117T= c.-267-117T= (n.-267-117T=) n.454-117T= n.405-117T= | |
7 | g.92518372A>G | CA843847333 | PEX1 | c.358-117T>C (n.358-117T>C) c.273+3730T>C (n.273+3730T>C) n.397-117T>C c.-267-117T>C (n.-267-117T>C) n.454-117T>C n.405-117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518373C= | CA1725948733 | PEX1 | c.358-118G= (n.358-118G=) c.273+3729G= (n.273+3729G=) n.397-118G= c.-267-118G= (n.-267-118G=) n.454-118G= n.405-118G= | |
7 | g.92518373C>T | CA161974262 | PEX1 | c.358-118G>A (n.358-118G>A) c.273+3729G>A (n.273+3729G>A) n.397-118G>A c.-267-118G>A (n.-267-118G>A) n.454-118G>A n.405-118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518374A>G | CA2683720815 | PEX1 | c.358-119T>C (n.358-119T>C) c.273+3728T>C (n.273+3728T>C) n.397-119T>C c.-267-119T>C (n.-267-119T>C) n.454-119T>C n.405-119T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518375C= | CA1725948736 | PEX1 | c.358-120G= (n.358-120G=) c.273+3727G= (n.273+3727G=) n.397-120G= c.-267-120G= (n.-267-120G=) n.454-120G= n.405-120G= | |
7 | g.92518375C>T | CA651744523 | PEX1 | c.358-120G>A (n.358-120G>A) c.273+3727G>A (n.273+3727G>A) n.397-120G>A c.-267-120G>A (n.-267-120G>A) n.454-120G>A n.405-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518375_92518376insA | CA2776947504 | PEX1 | c.358-121_358-120insT (n.358-121_358-120insT) c.273+3726_273+3727insT (n.273+3726_273+3727insT) n.397-121_397-120insT c.-267-121_-267-120insT (n.-267-121_-267-120insT) n.454-121_454-120insT n.405-121_405-120insT | |
7 | g.92518376G>A | CA161974268 | PEX1 | c.358-121C>T (n.358-121C>T) c.273+3726C>T (n.273+3726C>T) n.397-121C>T c.-267-121C>T (n.-267-121C>T) n.454-121C>T n.405-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518376G= | CA1725948737 | PEX1 | c.358-121C= (n.358-121C=) c.273+3726C= (n.273+3726C=) n.397-121C= c.-267-121C= (n.-267-121C=) n.454-121C= n.405-121C= | |
7 | g.92518376G>T | CA2683720816 | PEX1 | c.358-121C>A (n.358-121C>A) c.273+3726C>A (n.273+3726C>A) n.397-121C>A c.-267-121C>A (n.-267-121C>A) n.454-121C>A n.405-121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518377A>G | CA2776947505 | PEX1 | c.358-122T>C (n.358-122T>C) c.273+3725T>C (n.273+3725T>C) n.397-122T>C c.-267-122T>C (n.-267-122T>C) n.454-122T>C n.405-122T>C | |
7 | g.92518377A>T | CA2776947506 | PEX1 | c.358-122T>A (n.358-122T>A) c.273+3725T>A (n.273+3725T>A) n.397-122T>A c.-267-122T>A (n.-267-122T>A) n.454-122T>A n.405-122T>A | |
7 | g.92518378C>A | CA2683720818 | PEX1 | c.358-123G>T (n.358-123G>T) c.273+3724G>T (n.273+3724G>T) n.397-123G>T c.-267-123G>T (n.-267-123G>T) n.454-123G>T n.405-123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518378C>T | CA2776947507 | PEX1 | c.358-123G>A (n.358-123G>A) c.273+3724G>A (n.273+3724G>A) n.397-123G>A c.-267-123G>A (n.-267-123G>A) n.454-123G>A n.405-123G>A | |
7 | g.92518379A= | CA1725948739 | PEX1 | c.358-124T= (n.358-124T=) c.273+3723T= (n.273+3723T=) n.397-124T= c.-267-124T= (n.-267-124T=) n.454-124T= n.405-124T= | |
7 | g.92518379A>G | CA1725948740 | PEX1 | c.358-124T>C (n.358-124T>C) c.273+3723T>C (n.273+3723T>C) n.397-124T>C c.-267-124T>C (n.-267-124T>C) n.454-124T>C n.405-124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518381G>A | CA576308164 | PEX1 | c.358-126C>T (n.358-126C>T) c.273+3721C>T (n.273+3721C>T) n.397-126C>T c.-267-126C>T (n.-267-126C>T) n.454-126C>T n.405-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518381G= | CA1725948742 | PEX1 | c.358-126C= (n.358-126C=) c.273+3721C= (n.273+3721C=) n.397-126C= c.-267-126C= (n.-267-126C=) n.454-126C= n.405-126C= | |
7 | g.92518381G>T | CA2683720819 | PEX1 | c.358-126C>A (n.358-126C>A) c.273+3721C>A (n.273+3721C>A) n.397-126C>A c.-267-126C>A (n.-267-126C>A) n.454-126C>A n.405-126C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518382G>C | CA2683720821 | PEX1 | c.358-127C>G (n.358-127C>G) c.273+3720C>G (n.273+3720C>G) n.397-127C>G c.-267-127C>G (n.-267-127C>G) n.454-127C>G n.405-127C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518382G= | CA1725948744 | PEX1 | c.358-127C= (n.358-127C=) c.273+3720C= (n.273+3720C=) n.397-127C= c.-267-127C= (n.-267-127C=) n.454-127C= n.405-127C= | |
7 | g.92518382G>T | CA843847337 | PEX1 | c.358-127C>A (n.358-127C>A) c.273+3720C>A (n.273+3720C>A) n.397-127C>A c.-267-127C>A (n.-267-127C>A) n.454-127C>A n.405-127C>A | dbSNP |
7 | g.92518383T>C | CA2683720822 | PEX1 | c.358-128A>G (n.358-128A>G) c.273+3719A>G (n.273+3719A>G) n.397-128A>G c.-267-128A>G (n.-267-128A>G) n.454-128A>G n.405-128A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518383T>G | CA161974272 | PEX1 | c.358-128A>C (n.358-128A>C) c.273+3719A>C (n.273+3719A>C) n.397-128A>C c.-267-128A>C (n.-267-128A>C) n.454-128A>C n.405-128A>C | dbSNP |
7 | g.92518383T= | CA1725948746 | PEX1 | c.358-128A= (n.358-128A=) c.273+3719A= (n.273+3719A=) n.397-128A= c.-267-128A= (n.-267-128A=) n.454-128A= n.405-128A= | |
7 | g.92518384G>A | CA2683720824 | PEX1 | c.358-129C>T (n.358-129C>T) c.273+3718C>T (n.273+3718C>T) n.397-129C>T c.-267-129C>T (n.-267-129C>T) n.454-129C>T n.405-129C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518384G>T | CA2683720825 | PEX1 | c.358-129C>A (n.358-129C>A) c.273+3718C>A (n.273+3718C>A) n.397-129C>A c.-267-129C>A (n.-267-129C>A) n.454-129C>A n.405-129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518385_92518387delinsTTA | CA1725948748 | PEX1 | c.358-132_358-130delinsTAA (n.358-132_358-130delinsTAA) c.273+3715_273+3717delinsTAA (n.273+3715_273+3717delinsTAA) n.397-132_397-130delinsTAA c.-267-132_-267-130delinsTAA (n.-267-132_-267-130delinsTAA) n.454-132_454-130delinsTAA n.405-132_405-130delinsTAA | |
7 | g.92518387_92518388del | CA576308165 | PEX1 | c.358-132_358-131del (n.358-132_358-131del) c.273+3715_273+3716del (n.273+3715_273+3716del) n.397-132_397-131del c.-267-132_-267-131del (n.-267-132_-267-131del) n.454-132_454-131del n.405-132_405-131del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518387_92518388insGTC | CA2776947508 | PEX1 | c.358-133_358-132insGAC (n.358-133_358-132insGAC) c.273+3714_273+3715insGAC (n.273+3714_273+3715insGAC) n.397-133_397-132insGAC c.-267-133_-267-132insGAC (n.-267-133_-267-132insGAC) n.454-133_454-132insGAC n.405-133_405-132insGAC | |
7 | g.92518388T>C | CA1725948751 | PEX1 | c.358-133A>G (n.358-133A>G) c.273+3714A>G (n.273+3714A>G) n.397-133A>G c.-267-133A>G (n.-267-133A>G) n.454-133A>G n.405-133A>G | dbSNP |
7 | g.92518388T= | CA1725948750 | PEX1 | c.358-133A= (n.358-133A=) c.273+3714A= (n.273+3714A=) n.397-133A= c.-267-133A= (n.-267-133A=) n.454-133A= n.405-133A= | |
7 | g.92518389G>T | CA2534150282 | PEX1 | c.358-134C>A (n.358-134C>A) c.273+3713C>A (n.273+3713C>A) n.397-134C>A c.-267-134C>A (n.-267-134C>A) n.454-134C>A n.405-134C>A | |
7 | g.92518390A>C | CA2683720829 | PEX1 | c.358-135T>G (n.358-135T>G) c.273+3712T>G (n.273+3712T>G) n.397-135T>G c.-267-135T>G (n.-267-135T>G) n.454-135T>G n.405-135T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518390A>T | CA2683720830 | PEX1 | c.358-135T>A (n.358-135T>A) c.273+3712T>A (n.273+3712T>A) n.397-135T>A c.-267-135T>A (n.-267-135T>A) n.454-135T>A n.405-135T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518391_92518394del | CA2776947509 | PEX1 | c.358-138_358-135del (n.358-138_358-135del) c.273+3709_273+3712del (n.273+3709_273+3712del) n.397-138_397-135del c.-267-138_-267-135del (n.-267-138_-267-135del) n.454-138_454-135del n.405-138_405-135del | |
7 | g.92518391G>A | CA2683720831 | PEX1 | c.358-136C>T (n.358-136C>T) c.273+3711C>T (n.273+3711C>T) n.397-136C>T c.-267-136C>T (n.-267-136C>T) n.454-136C>T n.405-136C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518391G>T | CA2683720832 | PEX1 | c.358-136C>A (n.358-136C>A) c.273+3711C>A (n.273+3711C>A) n.397-136C>A c.-267-136C>A (n.-267-136C>A) n.454-136C>A n.405-136C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518392C>A | CA2683720833 | PEX1 | c.358-137G>T (n.358-137G>T) c.273+3710G>T (n.273+3710G>T) n.397-137G>T c.-267-137G>T (n.-267-137G>T) n.454-137G>T n.405-137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518395C>T | CA2683720834 | PEX1 | c.358-140G>A (n.358-140G>A) c.273+3707G>A (n.273+3707G>A) n.397-140G>A c.-267-140G>A (n.-267-140G>A) n.454-140G>A n.405-140G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518396_92518397insC | CA2683720835 | PEX1 | c.358-142_358-141insG (n.358-142_358-141insG) c.273+3705_273+3706insG (n.273+3705_273+3706insG) n.397-142_397-141insG c.-267-142_-267-141insG (n.-267-142_-267-141insG) n.454-142_454-141insG n.405-142_405-141insG | gnomAD v4 |
7 | g.92518397T>A | CA2776947510 | PEX1 | c.358-142A>T (n.358-142A>T) c.273+3705A>T (n.273+3705A>T) n.397-142A>T c.-267-142A>T (n.-267-142A>T) n.454-142A>T n.405-142A>T | |
7 | g.92518397T>C | CA1104477135 | PEX1 | c.358-142A>G (n.358-142A>G) c.273+3705A>G (n.273+3705A>G) n.397-142A>G c.-267-142A>G (n.-267-142A>G) n.454-142A>G n.405-142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518397T= | CA1725948752 | PEX1 | c.358-142A= (n.358-142A=) c.273+3705A= (n.273+3705A=) n.397-142A= c.-267-142A= (n.-267-142A=) n.454-142A= n.405-142A= | |
7 | g.92518398A= | CA1725948754 | PEX1 | c.358-143T= (n.358-143T=) c.273+3704T= (n.273+3704T=) n.397-143T= c.-267-143T= (n.-267-143T=) n.454-143T= n.405-143T= | |
7 | g.92518398A>G | CA843847349 | PEX1 | c.358-143T>C (n.358-143T>C) c.273+3704T>C (n.273+3704T>C) n.397-143T>C c.-267-143T>C (n.-267-143T>C) n.454-143T>C n.405-143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518399T>C | CA843847358 | PEX1 | c.358-144A>G (n.358-144A>G) c.273+3703A>G (n.273+3703A>G) n.397-144A>G c.-267-144A>G (n.-267-144A>G) n.454-144A>G n.405-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518399T= | CA1725948757 | PEX1 | c.358-144A= (n.358-144A=) c.273+3703A= (n.273+3703A=) n.397-144A= c.-267-144A= (n.-267-144A=) n.454-144A= n.405-144A= | |
7 | g.92518400A>G | CA2683720837 | PEX1 | c.358-145T>C (n.358-145T>C) c.273+3702T>C (n.273+3702T>C) n.397-145T>C c.-267-145T>C (n.-267-145T>C) n.454-145T>C n.405-145T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518400_92518401insAGG | CA2776947511 | PEX1 | c.358-146_358-145insCCT (n.358-146_358-145insCCT) c.273+3701_273+3702insCCT (n.273+3701_273+3702insCCT) n.397-146_397-145insCCT c.-267-146_-267-145insCCT (n.-267-146_-267-145insCCT) n.454-146_454-145insCCT n.405-146_405-145insCCT | |
7 | g.92518401G>A | CA2683720838 | PEX1 | c.358-146C>T (n.358-146C>T) c.273+3701C>T (n.273+3701C>T) n.397-146C>T c.-267-146C>T (n.-267-146C>T) n.454-146C>T n.405-146C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518401G>C | CA1725948761 | PEX1 | c.358-146C>G (n.358-146C>G) c.273+3701C>G (n.273+3701C>G) n.397-146C>G c.-267-146C>G (n.-267-146C>G) n.454-146C>G n.405-146C>G | dbSNP |
7 | g.92518401G= | CA1725948759 | PEX1 | c.358-146C= (n.358-146C=) c.273+3701C= (n.273+3701C=) n.397-146C= c.-267-146C= (n.-267-146C=) n.454-146C= n.405-146C= |