Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92518230T>A | CA368202527 | PEX1 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.273+3872A>T (n.273+3872A>T) n.422A>T c.-242A>T (n.-242A>T) n.479A>T n.430A>T | |
7 | g.92518230T>C | CA368202530 | PEX1 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.273+3872A>G (n.273+3872A>G) n.422A>G c.-242A>G (n.-242A>G) n.479A>G n.430A>G | |
7 | g.92518230T>G | CA368202533 | PEX1 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.273+3872A>C (n.273+3872A>C) n.422A>C c.-242A>C (n.-242A>C) n.479A>C n.430A>C | |
7 | g.92518231G>A | CA368202536 | PEX1 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.273+3871C>T (n.273+3871C>T) n.421C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.478C>T n.429C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518231G>C | CA368202539 | PEX1 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.273+3871C>G (n.273+3871C>G) n.421C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.478C>G n.429C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518231G= | CA1725948566 | PEX1 | c.382C= (p.Gln128=) c.273+3871C= (n.273+3871C=) n.421C= c.-243C= (n.-243C=) n.478C= n.429C= | |
7 | g.92518231G>T | CA368202545 | PEX1 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.273+3871C>A (n.273+3871C>A) n.421C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.478C>A n.429C>A | dbSNP |
7 | g.92518232T>A | CA368202547 | PEX1 | c.381A>T (p.Glu127Asp) c.273+3870A>T (n.273+3870A>T) n.420A>T c.-244A>T (n.-244A>T) n.477A>T n.428A>T | |
7 | g.92518232T>C | CA456483990 | PEX1 | c.381A>G (p.Glu127=) c.273+3870A>G (n.273+3870A>G) n.420A>G c.-244A>G (n.-244A>G) n.477A>G n.428A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518232T>G | CA368202548 | PEX1 | c.381A>C (p.Glu127Asp) c.273+3870A>C (n.273+3870A>C) n.420A>C c.-244A>C (n.-244A>C) n.477A>C n.428A>C | |
7 | g.92518232T= | CA1725948567 | PEX1 | c.381A= (p.Glu127=) c.273+3870A= (n.273+3870A=) n.420A= c.-244A= (n.-244A=) n.477A= n.428A= | |
7 | g.92518233T>A | CA368202549 | PEX1 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.273+3869A>T (n.273+3869A>T) n.419A>T c.-245A>T (n.-245A>T) n.476A>T n.427A>T | |
7 | g.92518233T>C | CA368202550 | PEX1 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.273+3869A>G (n.273+3869A>G) n.419A>G c.-245A>G (n.-245A>G) n.476A>G n.427A>G | |
7 | g.92518233T>G | CA368202551 | PEX1 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.273+3869A>C (n.273+3869A>C) n.419A>C c.-245A>C (n.-245A>C) n.476A>C n.427A>C | |
7 | g.92518234del | CA2578938260 | PEX1 | c.379del (p.Glu127AsnfsTer5) c.273+3868del (n.273+3868del) n.418del c.-246del (n.-246del) n.475del n.426del | gnomAD v4 |
7 | g.92518234C>A | CA368202554 | PEX1 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.273+3868G>T (n.273+3868G>T) n.418G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.475G>T n.426G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518234C= | CA1725948570 | PEX1 | c.379G= (p.Glu127=) c.273+3868G= (n.273+3868G=) n.418G= c.-246G= (n.-246G=) n.475G= n.426G= | |
7 | g.92518234C>G | CA368202555 | PEX1 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.273+3868G>C (n.273+3868G>C) n.418G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.475G>C n.426G>C | |
7 | g.92518234C>T | CA368202552 | PEX1 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.273+3868G>A (n.273+3868G>A) n.418G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.475G>A n.426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518236_92518301del | CA2683720741 | PEX1 | c.358-44_379del c.273+3803_273+3868del (n.273+3803_273+3868del) n.397-44_418del c.-267-44_-246del n.454-44_475del n.405-44_426del | gnomAD v4 |
7 | g.92518235A>C | CA456483991 | PEX1 | c.378T>G (p.Leu126=) c.273+3867T>G (n.273+3867T>G) n.417T>G c.-247T>G (n.-247T>G) n.474T>G n.425T>G | |
7 | g.92518235A>G | CA456483992 | PEX1 | c.378T>C (p.Leu126=) c.273+3867T>C (n.273+3867T>C) n.417T>C c.-247T>C (n.-247T>C) n.474T>C n.425T>C | |
7 | g.92518235A>T | CA456483993 | PEX1 | c.378T>A (p.Leu126=) c.273+3867T>A (n.273+3867T>A) n.417T>A c.-247T>A (n.-247T>A) n.474T>A n.425T>A | |
7 | g.92518236del | CA2578938261 | PEX1 | c.378del (p.Glu127AsnfsTer5) c.273+3867del (n.273+3867del) n.417del c.-247del (n.-247del) n.474del n.425del | gnomAD v4 |
7 | g.92518236A= | CA1725948574 | PEX1 | c.377T= (p.Leu126=) c.273+3866T= (n.273+3866T=) n.416T= c.-248T= (n.-248T=) n.473T= n.424T= | |
7 | g.92518236A>C | CA368202558 | PEX1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.273+3866T>G (n.273+3866T>G) n.416T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.473T>G n.424T>G | |
7 | g.92518236A>G | CA368202560 | PEX1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.273+3866T>C (n.273+3866T>C) n.416T>C c.-248T>C (n.-248T>C) n.473T>C n.424T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518236A>T | CA368202564 | PEX1 | c.377T>A (p.Leu126His) c.273+3866T>A (n.273+3866T>A) n.416T>A c.-248T>A (n.-248T>A) n.473T>A n.424T>A | |
7 | g.92518237G>A | CA368202567 | PEX1 | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.273+3865C>T (n.273+3865C>T) n.415C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.472C>T n.423C>T | |
7 | g.92518237G>C | CA368202568 | PEX1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.273+3865C>G (n.273+3865C>G) n.415C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.472C>G n.423C>G | |
7 | g.92518237G>T | CA368202570 | PEX1 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.273+3865C>A (n.273+3865C>A) n.415C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.472C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518239dup | CA1104477084 | PEX1 | c.376dup (p.Leu126ProfsTer2) c.273+3865dup (n.273+3865dup) n.415dup c.-249dup (n.-249dup) n.472dup n.423dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518237_92518238insAATTTTGACCTCTCT | CA2683720742 | PEX1 | c.375_376insAGAGAGGTCAAAATT (p.Ser125_Leu126insArgGluValLysIle) c.273+3864_273+3865insAGAGAGGTCAAAATT (n.273+3864_273+3865insAGAGAGGTCAAAATT) n.414_415insAGAGAGGTCAAAATT c.-250_-249insAGAGAGGTCAAAATT (n.-250_-249insAGAGAGGTCAAAATT) n.471_472insAGAGAGGTCAAAATT n.422_423insAGAGAGGTCAAAATT | gnomAD v4 |
7 | g.92518238G>A | CA456483994 | PEX1 | c.375C>T (p.Ser125=) c.273+3864C>T (n.273+3864C>T) n.414C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.471C>T n.422C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518238G>C | CA456483995 | PEX1 | c.375C>G (p.Ser125=) c.273+3864C>G (n.273+3864C>G) n.414C>G c.-250C>G (n.-250C>G) n.471C>G n.422C>G | dbSNP |
7 | g.92518238G= | CA1725948577 | PEX1 | c.375C= (p.Ser125=) c.273+3864C= (n.273+3864C=) n.414C= c.-250C= (n.-250C=) n.471C= n.422C= | |
7 | g.92518238G>T | CA456483996 | PEX1 | c.375C>A (p.Ser125=) c.273+3864C>A (n.273+3864C>A) n.414C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.471C>A n.422C>A | |
7 | g.92518239G>A | CA368202571 | PEX1 | c.374C>T (p.Ser125Phe) c.273+3863C>T (n.273+3863C>T) n.413C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.470C>T n.421C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518239G>C | CA368202572 | PEX1 | c.374C>G (p.Ser125Cys) c.273+3863C>G (n.273+3863C>G) n.413C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.470C>G n.421C>G | |
7 | g.92518239G>T | CA368202573 | PEX1 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.273+3863C>A (n.273+3863C>A) n.413C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.470C>A n.421C>A | |
7 | g.92518239_92518240insCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGA | CA2683720743 | PEX1 | c.373_374insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (p.Ser125PhefsTer8) c.273+3862_273+3863insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (n.273+3862_273+3863insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG) n.412_413insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG c.-252_-251insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (n.-252_-251insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG) n.469_470insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG n.420_421insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG | gnomAD v4 |
7 | g.92518240A>C | CA368202576 | PEX1 | c.373T>G (p.Ser125Ala) c.273+3862T>G (n.273+3862T>G) n.412T>G c.-252T>G (n.-252T>G) n.469T>G n.420T>G | |
7 | g.92518240A>G | CA368202579 | PEX1 | c.373T>C (p.Ser125Pro) c.273+3862T>C (n.273+3862T>C) n.412T>C c.-252T>C (n.-252T>C) n.469T>C n.420T>C | |
7 | g.92518240A>T | CA368202581 | PEX1 | c.373T>A (p.Ser125Thr) c.273+3862T>A (n.273+3862T>A) n.412T>A c.-252T>A (n.-252T>A) n.469T>A n.420T>A | |
7 | g.92518242del | CA2683720744 | PEX1 | c.373del (p.Ser125ProfsTer7) c.273+3862del (n.273+3862del) n.412del c.-252del (n.-252del) n.469del n.420del | gnomAD v4 |
7 | g.92518241A= | CA1725948580 | PEX1 | c.372T= (p.Val124=) c.273+3861T= (n.273+3861T=) n.411T= c.-253T= (n.-253T=) n.468T= n.419T= | |
7 | g.92518241A>C | CA456483999 | PEX1 | c.372T>G (p.Val124=) c.273+3861T>G (n.273+3861T>G) n.411T>G c.-253T>G (n.-253T>G) n.468T>G n.419T>G | |
7 | g.92518241A>G | CA456483998 | PEX1 | c.372T>C (p.Val124=) c.273+3861T>C (n.273+3861T>C) n.411T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.468T>C n.419T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518241A>T | CA456483997 | PEX1 | c.372T>A (p.Val124=) c.273+3861T>A (n.273+3861T>A) n.411T>A c.-253T>A (n.-253T>A) n.468T>A n.419T>A | |
7 | g.92518242A>C | CA368202596 | PEX1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.273+3860T>G (n.273+3860T>G) n.410T>G c.-254T>G (n.-254T>G) n.467T>G n.418T>G | |
7 | g.92518242A>G | CA368202597 | PEX1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.273+3860T>C (n.273+3860T>C) n.410T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.467T>C n.418T>C | |
7 | g.92518242A>T | CA368202583 | PEX1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.273+3860T>A (n.273+3860T>A) n.410T>A c.-254T>A (n.-254T>A) n.467T>A n.418T>A | |
7 | g.92518243C>A | CA368202599 | PEX1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.273+3859G>T (n.273+3859G>T) n.409G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.466G>T n.417G>T | |
7 | g.92518243C= | CA1725948584 | PEX1 | c.370G= (p.Val124=) c.273+3859G= (n.273+3859G=) n.409G= c.-255G= (n.-255G=) n.466G= n.417G= | |
7 | g.92518243C>G | CA368202602 | PEX1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.273+3859G>C (n.273+3859G>C) n.409G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.466G>C n.417G>C | |
7 | g.92518243C>T | CA368202603 | PEX1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.273+3859G>A (n.273+3859G>A) n.409G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.466G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518244A>C | CA456484000 | PEX1 | c.369T>G (p.Ala123=) c.273+3858T>G (n.273+3858T>G) n.408T>G c.-256T>G (n.-256T>G) n.465T>G n.416T>G | |
7 | g.92518244A>G | CA456484001 | PEX1 | c.369T>C (p.Ala123=) c.273+3858T>C (n.273+3858T>C) n.408T>C c.-256T>C (n.-256T>C) n.465T>C n.416T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518244A>T | CA456484002 | PEX1 | c.369T>A (p.Ala123=) c.273+3858T>A (n.273+3858T>A) n.408T>A c.-256T>A (n.-256T>A) n.465T>A n.416T>A | |
7 | g.92518245G>A | CA368202607 | PEX1 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.273+3857C>T (n.273+3857C>T) n.407C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.464C>T n.415C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518245G>C | CA368202618 | PEX1 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.273+3857C>G (n.273+3857C>G) n.407C>G c.-257C>G (n.-257C>G) n.464C>G n.415C>G | |
7 | g.92518245G>T | CA368202619 | PEX1 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.273+3857C>A (n.273+3857C>A) n.407C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.464C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518246C>A | CA368202623 | PEX1 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.273+3856G>T (n.273+3856G>T) n.406G>T c.-258G>T (n.-258G>T) n.463G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518246C>G | CA368202629 | PEX1 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.273+3856G>C (n.273+3856G>C) n.406G>C c.-258G>C (n.-258G>C) n.463G>C n.414G>C | |
7 | g.92518246C>T | CA368202625 | PEX1 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.273+3856G>A (n.273+3856G>A) n.406G>A c.-258G>A (n.-258G>A) n.463G>A n.414G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518247A>C | CA368202632 | PEX1 | c.366T>G (p.His122Gln) c.273+3855T>G (n.273+3855T>G) n.405T>G c.-259T>G (n.-259T>G) n.462T>G n.413T>G | |
7 | g.92518247A>G | CA456484003 | PEX1 | c.366T>C (p.His122=) c.273+3855T>C (n.273+3855T>C) n.405T>C c.-259T>C (n.-259T>C) n.462T>C n.413T>C | ClinVar |
7 | g.92518247A>T | CA368202634 | PEX1 | c.366T>A (p.His122Gln) c.273+3855T>A (n.273+3855T>A) n.405T>A c.-259T>A (n.-259T>A) n.462T>A n.413T>A | |
7 | g.92518248T>A | CA368202638 | PEX1 | c.365A>T (p.His122Leu) c.273+3854A>T (n.273+3854A>T) n.404A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.461A>T n.412A>T | |
7 | g.92518248T>C | CA368202639 | PEX1 | c.365A>G (p.His122Arg) c.273+3854A>G (n.273+3854A>G) n.404A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.461A>G n.412A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518248T>G | CA368202641 | PEX1 | c.365A>C (p.His122Pro) c.273+3854A>C (n.273+3854A>C) n.404A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.461A>C n.412A>C | |
7 | g.92518249G>A | CA368202646 | PEX1 | c.364C>T (p.His122Tyr) c.273+3853C>T (n.273+3853C>T) n.403C>T c.-261C>T (n.-261C>T) n.460C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518249G>C | CA368202647 | PEX1 | c.364C>G (p.His122Asp) c.273+3853C>G (n.273+3853C>G) n.403C>G c.-261C>G (n.-261C>G) n.460C>G n.411C>G | |
7 | g.92518249G>T | CA368202643 | PEX1 | c.364C>A (p.His122Asn) c.273+3853C>A (n.273+3853C>A) n.403C>A c.-261C>A (n.-261C>A) n.460C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518249_92518252del | CA2683720746 | PEX1 | c.361_364del (p.Leu121MetfsTer10) c.273+3850_273+3853del (n.273+3850_273+3853del) n.400_403del c.-264_-261del (n.-264_-261del) n.457_460del n.408_411del | gnomAD v4 |
7 | g.92518250C>A | CA161974150 | PEX1 | c.363G>T (p.Leu121=) c.273+3852G>T (n.273+3852G>T) n.402G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.459G>T n.410G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518250C= | CA1725948588 | PEX1 | c.363G= (p.Leu121=) c.273+3852G= (n.273+3852G=) n.402G= c.-262G= (n.-262G=) n.459G= n.410G= | |
7 | g.92518250C>G | CA456484004 | PEX1 | c.363G>C (p.Leu121=) c.273+3852G>C (n.273+3852G>C) n.402G>C c.-262G>C (n.-262G>C) n.459G>C n.410G>C | |
7 | g.92518250C>T | CA245129 | PEX1 | c.363G>A (p.Leu121=) c.273+3852G>A (n.273+3852G>A) n.402G>A c.-262G>A (n.-262G>A) n.459G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518252_92518264del | CA2776947410 | PEX1 | c.358-7_363del c.273+3840_273+3852del (n.273+3840_273+3852del) n.397-7_402del c.-267-7_-262del n.454-7_459del n.405-7_410del | |
7 | g.92518251A>C | CA368202652 | PEX1 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.273+3851T>G (n.273+3851T>G) n.401T>G c.-263T>G (n.-263T>G) n.458T>G n.409T>G | |
7 | g.92518251A>G | CA368202656 | PEX1 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.273+3851T>C (n.273+3851T>C) n.401T>C c.-263T>C (n.-263T>C) n.458T>C n.409T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518251A>T | CA368202654 | PEX1 | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.273+3851T>A (n.273+3851T>A) n.401T>A c.-263T>A (n.-263T>A) n.458T>A n.409T>A | |
7 | g.92518252G>A | CA456484005 | PEX1 | c.361C>T (p.Leu121=) c.273+3850C>T (n.273+3850C>T) n.400C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.457C>T n.408C>T | |
7 | g.92518252G>C | CA368202659 | PEX1 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.273+3850C>G (n.273+3850C>G) n.400C>G c.-264C>G (n.-264C>G) n.457C>G n.408C>G | |
7 | g.92518252G>T | CA368202661 | PEX1 | c.361C>A (p.Leu121Met) c.273+3850C>A (n.273+3850C>A) n.400C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.457C>A n.408C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518253C>A | CA368202665 | PEX1 | c.360G>T (p.Glu120Asp) c.273+3849G>T (n.273+3849G>T) n.399G>T c.-265G>T (n.-265G>T) n.456G>T n.407G>T | |
7 | g.92518253C>G | CA368202667 | PEX1 | c.360G>C (p.Glu120Asp) c.273+3849G>C (n.273+3849G>C) n.399G>C c.-265G>C (n.-265G>C) n.456G>C n.407G>C | |
7 | g.92518253C>T | CA456484006 | PEX1 | c.360G>A (p.Glu120=) c.273+3849G>A (n.273+3849G>A) n.399G>A c.-265G>A (n.-265G>A) n.456G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518254T>A | CA368202670 | PEX1 | c.359A>T (p.Glu120Val) c.273+3848A>T (n.273+3848A>T) n.398A>T c.-266A>T (n.-266A>T) n.455A>T n.406A>T | |
7 | g.92518254T>C | CA368202672 | PEX1 | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.273+3848A>G (n.273+3848A>G) n.398A>G c.-266A>G (n.-266A>G) n.455A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518254T>G | CA368202676 | PEX1 | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.273+3848A>C (n.273+3848A>C) n.398A>C c.-266A>C (n.-266A>C) n.455A>C n.406A>C | |
7 | g.92518255C>A | CA368202678 | PEX1 | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.273+3847G>T (n.273+3847G>T) n.397G>T c.-267G>T (n.-267G>T) n.454G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518255C>G | CA368202681 | PEX1 | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.273+3847G>C (n.273+3847G>C) n.397G>C c.-267G>C (n.-267G>C) n.454G>C n.405G>C | |
7 | g.92518255C>T | CA368202683 | PEX1 | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.273+3847G>A (n.273+3847G>A) n.397G>A c.-267G>A (n.-267G>A) n.454G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518256C>A | CA16041173 | PEX1 | c.358-1G>T (n.358-1G>T) c.273+3846G>T (n.273+3846G>T) n.397-1G>T c.-267-1G>T (n.-267-1G>T) n.454-1G>T n.405-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518256C= | CA1725948598 | PEX1 | c.358-1G= (n.358-1G=) c.273+3846G= (n.273+3846G=) n.397-1G= c.-267-1G= (n.-267-1G=) n.454-1G= n.405-1G= | |
7 | g.92518256C>G | CA368202688 | PEX1 | c.358-1G>C (n.358-1G>C) c.273+3846G>C (n.273+3846G>C) n.397-1G>C c.-267-1G>C (n.-267-1G>C) n.454-1G>C n.405-1G>C | |
7 | g.92518256C>T | CA368202690 | PEX1 | c.358-1G>A (n.358-1G>A) c.273+3846G>A (n.273+3846G>A) n.397-1G>A c.-267-1G>A (n.-267-1G>A) n.454-1G>A n.405-1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518257T>A | CA368202692 | PEX1 | c.358-2A>T (n.358-2A>T) c.273+3845A>T (n.273+3845A>T) n.397-2A>T c.-267-2A>T (n.-267-2A>T) n.454-2A>T n.405-2A>T | |
7 | g.92518257T>C | CA16041174 | PEX1 | c.358-2A>G (n.358-2A>G) c.273+3845A>G (n.273+3845A>G) n.397-2A>G c.-267-2A>G (n.-267-2A>G) n.454-2A>G n.405-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518257T>G | CA368202694 | PEX1 | c.358-2A>C (n.358-2A>C) c.273+3845A>C (n.273+3845A>C) n.397-2A>C c.-267-2A>C (n.-267-2A>C) n.454-2A>C n.405-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518257T= | CA1725948604 | PEX1 | c.358-2A= (n.358-2A=) c.273+3845A= (n.273+3845A=) n.397-2A= c.-267-2A= (n.-267-2A=) n.454-2A= n.405-2A= | |
7 | g.92518258del | CA2683720747 | PEX1 | c.358-3del (n.358-3del) c.273+3844del (n.273+3844del) n.397-3del c.-267-3del (n.-267-3del) n.454-3del n.405-3del | gnomAD v4 |
7 | g.92518258A>G | CA2683720748 | PEX1 | c.358-3T>C (n.358-3T>C) c.273+3844T>C (n.273+3844T>C) n.397-3T>C c.-267-3T>C (n.-267-3T>C) n.454-3T>C n.405-3T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518259G>T | CA2683720749 | PEX1 | c.358-4C>A (n.358-4C>A) c.273+3843C>A (n.273+3843C>A) n.397-4C>A c.-267-4C>A (n.-267-4C>A) n.454-4C>A n.405-4C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518260A>G | CA2683720750 | PEX1 | c.358-5T>C (n.358-5T>C) c.273+3842T>C (n.273+3842T>C) n.397-5T>C c.-267-5T>C (n.-267-5T>C) n.454-5T>C n.405-5T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518261A= | CA1725948612 | PEX1 | c.358-6T= (n.358-6T=) c.273+3841T= (n.273+3841T=) n.397-6T= c.-267-6T= (n.-267-6T=) n.454-6T= n.405-6T= | |
7 | g.92518261A>G | CA1725948614 | PEX1 | c.358-6T>C (n.358-6T>C) c.273+3841T>C (n.273+3841T>C) n.397-6T>C c.-267-6T>C (n.-267-6T>C) n.454-6T>C n.405-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518262C>A | CA843847229 | PEX1 | c.358-7G>T (n.358-7G>T) c.273+3840G>T (n.273+3840G>T) n.397-7G>T c.-267-7G>T (n.-267-7G>T) n.454-7G>T n.405-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518262C= | CA1725948615 | PEX1 | c.358-7G= (n.358-7G=) c.273+3840G= (n.273+3840G=) n.397-7G= c.-267-7G= (n.-267-7G=) n.454-7G= n.405-7G= | |
7 | g.92518262C>T | CA2683720751 | PEX1 | c.358-7G>A (n.358-7G>A) c.273+3840G>A (n.273+3840G>A) n.397-7G>A c.-267-7G>A (n.-267-7G>A) n.454-7G>A n.405-7G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518263C>A | CA1104477094 | PEX1 | c.358-8G>T (n.358-8G>T) c.273+3839G>T (n.273+3839G>T) n.397-8G>T c.-267-8G>T (n.-267-8G>T) n.454-8G>T n.405-8G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518263C= | CA1725948616 | PEX1 | c.358-8G= (n.358-8G=) c.273+3839G= (n.273+3839G=) n.397-8G= c.-267-8G= (n.-267-8G=) n.454-8G= n.405-8G= | |
7 | g.92518263C>G | CA1725948618 | PEX1 | c.358-8G>C (n.358-8G>C) c.273+3839G>C (n.273+3839G>C) n.397-8G>C c.-267-8G>C (n.-267-8G>C) n.454-8G>C n.405-8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518263C>T | CA2683720752 | PEX1 | c.358-8G>A (n.358-8G>A) c.273+3839G>A (n.273+3839G>A) n.397-8G>A c.-267-8G>A (n.-267-8G>A) n.454-8G>A n.405-8G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518264A>G | CA2683720753 | PEX1 | c.358-9T>C (n.358-9T>C) c.273+3838T>C (n.273+3838T>C) n.397-9T>C c.-267-9T>C (n.-267-9T>C) n.454-9T>C n.405-9T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518265A>G | CA2578938262 | PEX1 | c.358-10T>C (n.358-10T>C) c.273+3837T>C (n.273+3837T>C) n.397-10T>C c.-267-10T>C (n.-267-10T>C) n.454-10T>C n.405-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518266C>A | CA4341617 | PEX1 | c.358-11G>T (n.358-11G>T) c.273+3836G>T (n.273+3836G>T) n.397-11G>T c.-267-11G>T (n.-267-11G>T) n.454-11G>T n.405-11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518266C= | CA1725948623 | PEX1 | c.358-11G= (n.358-11G=) c.273+3836G= (n.273+3836G=) n.397-11G= c.-267-11G= (n.-267-11G=) n.454-11G= n.405-11G= | |
7 | g.92518266C>G | CA4341616 | PEX1 | c.358-11G>C (n.358-11G>C) c.273+3836G>C (n.273+3836G>C) n.397-11G>C c.-267-11G>C (n.-267-11G>C) n.454-11G>C n.405-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518266C>T | CA2683720754 | PEX1 | c.358-11G>A (n.358-11G>A) c.273+3836G>A (n.273+3836G>A) n.397-11G>A c.-267-11G>A (n.-267-11G>A) n.454-11G>A n.405-11G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518267A>G | CA2683720755 | PEX1 | c.358-12T>C (n.358-12T>C) c.273+3835T>C (n.273+3835T>C) n.397-12T>C c.-267-12T>C (n.-267-12T>C) n.454-12T>C n.405-12T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518268G>A | CA4341618 | PEX1 | c.358-13C>T (n.358-13C>T) c.273+3834C>T (n.273+3834C>T) n.397-13C>T c.-267-13C>T (n.-267-13C>T) n.454-13C>T n.405-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518268G>C | CA161974197 | PEX1 | c.358-13C>G (n.358-13C>G) c.273+3834C>G (n.273+3834C>G) n.397-13C>G c.-267-13C>G (n.-267-13C>G) n.454-13C>G n.405-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518268G= | CA1725948633 | PEX1 | c.358-13C= (n.358-13C=) c.273+3834C= (n.273+3834C=) n.397-13C= c.-267-13C= (n.-267-13C=) n.454-13C= n.405-13C= | |
7 | g.92518268G>T | CA2683720756 | PEX1 | c.358-13C>A (n.358-13C>A) c.273+3834C>A (n.273+3834C>A) n.397-13C>A c.-267-13C>A (n.-267-13C>A) n.454-13C>A n.405-13C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518268_92518272delinsGACGA | CA1725948630 | PEX1 | c.358-17_358-13delinsTCGTC (n.358-17_358-13delinsTCGTC) c.273+3830_273+3834delinsTCGTC (n.273+3830_273+3834delinsTCGTC) n.397-17_397-13delinsTCGTC c.-267-17_-267-13delinsTCGTC (n.-267-17_-267-13delinsTCGTC) n.454-17_454-13delinsTCGTC n.405-17_405-13delinsTCGTC | |
7 | g.92518268_92518274delinsGACGAAA | CA1725948631 | PEX1 | c.358-19_358-13delinsTTTCGTC (n.358-19_358-13delinsTTTCGTC) c.273+3828_273+3834delinsTTTCGTC (n.273+3828_273+3834delinsTTTCGTC) n.397-19_397-13delinsTTTCGTC c.-267-19_-267-13delinsTTTCGTC (n.-267-19_-267-13delinsTTTCGTC) n.454-19_454-13delinsTTTCGTC n.405-19_405-13delinsTTTCGTC | |
7 | g.92518270_92518273del | CA843847243 | PEX1 | c.358-17_358-14del (n.358-17_358-14del) c.273+3830_273+3833del (n.273+3830_273+3833del) n.397-17_397-14del c.-267-17_-267-14del (n.-267-17_-267-14del) n.454-17_454-14del n.405-17_405-14del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518270_92518275del | CA576308159 | PEX1 | c.358-19_358-14del (n.358-19_358-14del) c.273+3828_273+3833del (n.273+3828_273+3833del) n.397-19_397-14del c.-267-19_-267-14del (n.-267-19_-267-14del) n.454-19_454-14del n.405-19_405-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518270C>A | CA2580783915 | PEX1 | c.358-15G>T (n.358-15G>T) c.273+3832G>T (n.273+3832G>T) n.397-15G>T c.-267-15G>T (n.-267-15G>T) n.454-15G>T n.405-15G>T | |
7 | g.92518270C= | CA1725948647 | PEX1 | c.358-15G= (n.358-15G=) c.273+3832G= (n.273+3832G=) n.397-15G= c.-267-15G= (n.-267-15G=) n.454-15G= n.405-15G= | |
7 | g.92518270C>G | CA2580783916 | PEX1 | c.358-15G>C (n.358-15G>C) c.273+3832G>C (n.273+3832G>C) n.397-15G>C c.-267-15G>C (n.-267-15G>C) n.454-15G>C n.405-15G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518270C>T | CA146665 | PEX1 | c.358-15G>A (n.358-15G>A) c.273+3832G>A (n.273+3832G>A) n.397-15G>A c.-267-15G>A (n.-267-15G>A) n.454-15G>A n.405-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518270_92518271insATCTTGGG | CA2566347344 | PEX1 | c.358-16_358-15insCCCAAGAT (n.358-16_358-15insCCCAAGAT) c.273+3831_273+3832insCCCAAGAT (n.273+3831_273+3832insCCCAAGAT) n.397-16_397-15insCCCAAGAT c.-267-16_-267-15insCCCAAGAT (n.-267-16_-267-15insCCCAAGAT) n.454-16_454-15insCCCAAGAT n.405-16_405-15insCCCAAGAT | |
7 | g.92518271G>A | CA2557735552 | PEX1 | c.358-16C>T (n.358-16C>T) c.273+3831C>T (n.273+3831C>T) n.397-16C>T c.-267-16C>T (n.-267-16C>T) n.454-16C>T n.405-16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518271G>T | CA2683720757 | PEX1 | c.358-16C>A (n.358-16C>A) c.273+3831C>A (n.273+3831C>A) n.397-16C>A c.-267-16C>A (n.-267-16C>A) n.454-16C>A n.405-16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518273A>G | CA2683720758 | PEX1 | c.358-18T>C (n.358-18T>C) c.273+3829T>C (n.273+3829T>C) n.397-18T>C c.-267-18T>C (n.-267-18T>C) n.454-18T>C n.405-18T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518274A= | CA1725948650 | PEX1 | c.358-19T= (n.358-19T=) c.273+3828T= (n.273+3828T=) n.397-19T= c.-267-19T= (n.-267-19T=) n.454-19T= n.405-19T= | |
7 | g.92518274A>T | CA161974198 | PEX1 | c.358-19T>A (n.358-19T>A) c.273+3828T>A (n.273+3828T>A) n.397-19T>A c.-267-19T>A (n.-267-19T>A) n.454-19T>A n.405-19T>A | dbSNP |
7 | g.92518274_92518275delinsTT | CA2573142560 | PEX1 | c.358-20_358-19delinsAA (n.358-20_358-19delinsAA) c.273+3827_273+3828delinsAA (n.273+3827_273+3828delinsAA) n.397-20_397-19delinsAA c.-267-20_-267-19delinsAA (n.-267-20_-267-19delinsAA) n.454-20_454-19delinsAA n.405-20_405-19delinsAA | ClinVar |
7 | g.92518275A= | CA1725948653 | PEX1 | c.358-20T= (n.358-20T=) c.273+3827T= (n.273+3827T=) n.397-20T= c.-267-20T= (n.-267-20T=) n.454-20T= n.405-20T= | |
7 | g.92518275A>T | CA161974201 | PEX1 | c.358-20T>A (n.358-20T>A) c.273+3827T>A (n.273+3827T>A) n.397-20T>A c.-267-20T>A (n.-267-20T>A) n.454-20T>A n.405-20T>A | dbSNP |
7 | g.92518275_92518276insTT | CA576308160 | PEX1 | c.358-21_358-20insAA (n.358-21_358-20insAA) c.273+3826_273+3827insAA (n.273+3826_273+3827insAA) n.397-21_397-20insAA c.-267-21_-267-20insAA (n.-267-21_-267-20insAA) n.454-21_454-20insAA n.405-21_405-20insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518276G>C | CA2578938264 | PEX1 | c.358-21C>G (n.358-21C>G) c.273+3826C>G (n.273+3826C>G) n.397-21C>G c.-267-21C>G (n.-267-21C>G) n.454-21C>G n.405-21C>G | |
7 | g.92518276G>T | CA2683720759 | PEX1 | c.358-21C>A (n.358-21C>A) c.273+3826C>A (n.273+3826C>A) n.397-21C>A c.-267-21C>A (n.-267-21C>A) n.454-21C>A n.405-21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518278_92518279insACA | CA2776947411 | PEX1 | c.358-24_358-23insTGT (n.358-24_358-23insTGT) c.273+3823_273+3824insTGT (n.273+3823_273+3824insTGT) n.397-24_397-23insTGT c.-267-24_-267-23insTGT (n.-267-24_-267-23insTGT) n.454-24_454-23insTGT n.405-24_405-23insTGT | |
7 | g.92518279del | CA2776947412 | PEX1 | c.358-24del (n.358-24del) c.273+3823del (n.273+3823del) n.397-24del c.-267-24del (n.-267-24del) n.454-24del n.405-24del | |
7 | g.92518279C>A | CA2683720760 | PEX1 | c.358-24G>T (n.358-24G>T) c.273+3823G>T (n.273+3823G>T) n.397-24G>T c.-267-24G>T (n.-267-24G>T) n.454-24G>T n.405-24G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518279C>G | CA2551485338 | PEX1 | c.358-24G>C (n.358-24G>C) c.273+3823G>C (n.273+3823G>C) n.397-24G>C c.-267-24G>C (n.-267-24G>C) n.454-24G>C n.405-24G>C | |
7 | g.92518280A>G | CA2683720761 | PEX1 | c.358-25T>C (n.358-25T>C) c.273+3822T>C (n.273+3822T>C) n.397-25T>C c.-267-25T>C (n.-267-25T>C) n.454-25T>C n.405-25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518281A= | CA1725948656 | PEX1 | c.358-26T= (n.358-26T=) c.273+3821T= (n.273+3821T=) n.397-26T= c.-267-26T= (n.-267-26T=) n.454-26T= n.405-26T= | |
7 | g.92518281A>G | CA4341619 | PEX1 | c.358-26T>C (n.358-26T>C) c.273+3821T>C (n.273+3821T>C) n.397-26T>C c.-267-26T>C (n.-267-26T>C) n.454-26T>C n.405-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92518282T>C | CA1725948660 | PEX1 | c.358-27A>G (n.358-27A>G) c.273+3820A>G (n.273+3820A>G) n.397-27A>G c.-267-27A>G (n.-267-27A>G) n.454-27A>G n.405-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518282T= | CA1725948659 | PEX1 | c.358-27A= (n.358-27A=) c.273+3820A= (n.273+3820A=) n.397-27A= c.-267-27A= (n.-267-27A=) n.454-27A= n.405-27A= | |
7 | g.92518282_92518283insGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCT | CA4341620 | PEX1 | c.358-27_358-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.358-27_358-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA) c.273+3820_273+3821insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.273+3820_273+3821insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA) n.397-27_397-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA c.-267-27_-267-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.-267-27_-267-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA) n.454-27_454-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA n.405-27_405-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA | dbSNP ExAC |
7 | g.92518284C>A | CA4341621 | PEX1 | c.358-29G>T (n.358-29G>T) c.273+3818G>T (n.273+3818G>T) n.397-29G>T c.-267-29G>T (n.-267-29G>T) n.454-29G>T n.405-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92518284C= | CA1725948664 | PEX1 | c.358-29G= (n.358-29G=) c.273+3818G= (n.273+3818G=) n.397-29G= c.-267-29G= (n.-267-29G=) n.454-29G= n.405-29G= | |
7 | g.92518284C>T | CA843847258 | PEX1 | c.358-29G>A (n.358-29G>A) c.273+3818G>A (n.273+3818G>A) n.397-29G>A c.-267-29G>A (n.-267-29G>A) n.454-29G>A n.405-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518286C>A | CA2683720762 | PEX1 | c.358-31G>T (n.358-31G>T) c.273+3816G>T (n.273+3816G>T) n.397-31G>T c.-267-31G>T (n.-267-31G>T) n.454-31G>T n.405-31G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518289del | CA2683720763 | PEX1 | c.358-32del (n.358-32del) c.273+3815del (n.273+3815del) n.397-32del c.-267-32del (n.-267-32del) n.454-32del n.405-32del | gnomAD v4 |
7 | g.92518288_92518289del | CA2776947415 | PEX1 | c.358-33_358-32del (n.358-33_358-32del) c.273+3814_273+3815del (n.273+3814_273+3815del) n.397-33_397-32del c.-267-33_-267-32del (n.-267-33_-267-32del) n.454-33_454-32del n.405-33_405-32del | |
7 | g.92518287_92518288insAG | CA2776947416 | PEX1 | c.358-33_358-32insCT (n.358-33_358-32insCT) c.273+3814_273+3815insCT (n.273+3814_273+3815insCT) n.397-33_397-32insCT c.-267-33_-267-32insCT (n.-267-33_-267-32insCT) n.454-33_454-32insCT n.405-33_405-32insCT | |
7 | g.92518289T>A | CA843847260 | PEX1 | c.358-34A>T (n.358-34A>T) c.273+3813A>T (n.273+3813A>T) n.397-34A>T c.-267-34A>T (n.-267-34A>T) n.454-34A>T n.405-34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518289T>C | CA2683720764 | PEX1 | c.358-34A>G (n.358-34A>G) c.273+3813A>G (n.273+3813A>G) n.397-34A>G c.-267-34A>G (n.-267-34A>G) n.454-34A>G n.405-34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518289T>G | CA2548292083 | PEX1 | c.358-34A>C (n.358-34A>C) c.273+3813A>C (n.273+3813A>C) n.397-34A>C c.-267-34A>C (n.-267-34A>C) n.454-34A>C n.405-34A>C | |
7 | g.92518289T= | CA1725948665 | PEX1 | c.358-34A= (n.358-34A=) c.273+3813A= (n.273+3813A=) n.397-34A= c.-267-34A= (n.-267-34A=) n.454-34A= n.405-34A= | |
7 | g.92518290_92518291insGT | CA2776947417 | PEX1 | c.358-36_358-35insAC (n.358-36_358-35insAC) c.273+3811_273+3812insAC (n.273+3811_273+3812insAC) n.397-36_397-35insAC c.-267-36_-267-35insAC (n.-267-36_-267-35insAC) n.454-36_454-35insAC n.405-36_405-35insAC | |
7 | g.92518291C>A | CA2683720765 | PEX1 | c.358-36G>T (n.358-36G>T) c.273+3811G>T (n.273+3811G>T) n.397-36G>T c.-267-36G>T (n.-267-36G>T) n.454-36G>T n.405-36G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518291C= | CA1725948666 | PEX1 | c.358-36G= (n.358-36G=) c.273+3811G= (n.273+3811G=) n.397-36G= c.-267-36G= (n.-267-36G=) n.454-36G= n.405-36G= | |
7 | g.92518291C>T | CA4341622 | PEX1 | c.358-36G>A (n.358-36G>A) c.273+3811G>A (n.273+3811G>A) n.397-36G>A c.-267-36G>A (n.-267-36G>A) n.454-36G>A n.405-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518292A>G | CA2715160057 | PEX1 | c.358-37T>C (n.358-37T>C) c.273+3810T>C (n.273+3810T>C) n.397-37T>C c.-267-37T>C (n.-267-37T>C) n.454-37T>C n.405-37T>C | dbSNP |
7 | g.92518293T>C | CA2683720767 | PEX1 | c.358-38A>G (n.358-38A>G) c.273+3809A>G (n.273+3809A>G) n.397-38A>G c.-267-38A>G (n.-267-38A>G) n.454-38A>G n.405-38A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518296del | CA2683720766 | PEX1 | c.358-38del (n.358-38del) c.273+3809del (n.273+3809del) n.397-38del c.-267-38del (n.-267-38del) n.454-38del n.405-38del | gnomAD v4 |
7 | g.92518293_92518300del | CA2776947419 | PEX1 | c.358-45_358-38del (n.358-45_358-38del) c.273+3802_273+3809del (n.273+3802_273+3809del) n.397-45_397-38del c.-267-45_-267-38del (n.-267-45_-267-38del) n.454-45_454-38del n.405-45_405-38del | |
7 | g.92518293_92518294insAGG | CA2776947421 | PEX1 | c.358-39_358-38insCCT (n.358-39_358-38insCCT) c.273+3808_273+3809insCCT (n.273+3808_273+3809insCCT) n.397-39_397-38insCCT c.-267-39_-267-38insCCT (n.-267-39_-267-38insCCT) n.454-39_454-38insCCT n.405-39_405-38insCCT | |
7 | g.92518294_92518305del | CA2776947422 | PEX1 | c.358-50_358-39del (n.358-50_358-39del) c.273+3797_273+3808del (n.273+3797_273+3808del) n.397-50_397-39del c.-267-50_-267-39del (n.-267-50_-267-39del) n.454-50_454-39del n.405-50_405-39del | |
7 | g.92518295_92518296insAC | CA2776947423 | PEX1 | c.358-41_358-40insGT (n.358-41_358-40insGT) c.273+3806_273+3807insGT (n.273+3806_273+3807insGT) n.397-41_397-40insGT c.-267-41_-267-40insGT (n.-267-41_-267-40insGT) n.454-41_454-40insGT n.405-41_405-40insGT | |
7 | g.92518296T>A | CA2776947424 | PEX1 | c.358-41A>T (n.358-41A>T) c.273+3806A>T (n.273+3806A>T) n.397-41A>T c.-267-41A>T (n.-267-41A>T) n.454-41A>T n.405-41A>T | |
7 | g.92518297G>A | CA2683720768 | PEX1 | c.358-42C>T (n.358-42C>T) c.273+3805C>T (n.273+3805C>T) n.397-42C>T c.-267-42C>T (n.-267-42C>T) n.454-42C>T n.405-42C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518297G>T | CA2683720769 | PEX1 | c.358-42C>A (n.358-42C>A) c.273+3805C>A (n.273+3805C>A) n.397-42C>A c.-267-42C>A (n.-267-42C>A) n.454-42C>A n.405-42C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518298_92518300del | CA2776947425 | PEX1 | c.358-45_358-43del (n.358-45_358-43del) c.273+3802_273+3804del (n.273+3802_273+3804del) n.397-45_397-43del c.-267-45_-267-43del (n.-267-45_-267-43del) n.454-45_454-43del n.405-45_405-43del | |
7 | g.92518299C>A | CA2683720770 | PEX1 | c.358-44G>T (n.358-44G>T) c.273+3803G>T (n.273+3803G>T) n.397-44G>T c.-267-44G>T (n.-267-44G>T) n.454-44G>T n.405-44G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518299C>T | CA2536831610 | PEX1 | c.358-44G>A (n.358-44G>A) c.273+3803G>A (n.273+3803G>A) n.397-44G>A c.-267-44G>A (n.-267-44G>A) n.454-44G>A n.405-44G>A | |
7 | g.92518300del | CA2578938265 | PEX1 | c.358-44del (n.358-44del) c.273+3803del (n.273+3803del) n.397-44del c.-267-44del (n.-267-44del) n.454-44del n.405-44del | gnomAD v4 |
7 | g.92518299_92518345delinsCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAA | CA1725948668 | PEX1 | c.358-90_358-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.358-90_358-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG) c.273+3757_273+3803delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.273+3757_273+3803delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG) n.397-90_397-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG c.-267-90_-267-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.-267-90_-267-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG) n.454-90_454-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG n.405-90_405-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG | |
7 | g.92518300C>A | CA2683720771 | PEX1 | c.358-45G>T (n.358-45G>T) c.273+3802G>T (n.273+3802G>T) n.397-45G>T c.-267-45G>T (n.-267-45G>T) n.454-45G>T n.405-45G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518300C>T | CA2683720772 | PEX1 | c.358-45G>A (n.358-45G>A) c.273+3802G>A (n.273+3802G>A) n.397-45G>A c.-267-45G>A (n.-267-45G>A) n.454-45G>A n.405-45G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518302_92518347del | CA918074005 | PEX1 | c.358-90_358-45del (n.358-90_358-45del) c.273+3757_273+3802del (n.273+3757_273+3802del) n.397-90_397-45del c.-267-90_-267-45del (n.-267-90_-267-45del) n.454-90_454-45del n.405-90_405-45del | dbSNP |
7 | g.92518301_92518303del | CA2683720773 | PEX1 | c.358-48_358-46del (n.358-48_358-46del) c.273+3799_273+3801del (n.273+3799_273+3801del) n.397-48_397-46del c.-267-48_-267-46del (n.-267-48_-267-46del) n.454-48_454-46del n.405-48_405-46del | gnomAD v4 |
7 | g.92518302C>A | CA2683720774 | PEX1 | c.358-47G>T (n.358-47G>T) c.273+3800G>T (n.273+3800G>T) n.397-47G>T c.-267-47G>T (n.-267-47G>T) n.454-47G>T n.405-47G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518302C= | CA1725948671 | PEX1 | c.358-47G= (n.358-47G=) c.273+3800G= (n.273+3800G=) n.397-47G= c.-267-47G= (n.-267-47G=) n.454-47G= n.405-47G= | |
7 | g.92518302C>G | CA4341624 | PEX1 | c.358-47G>C (n.358-47G>C) c.273+3800G>C (n.273+3800G>C) n.397-47G>C c.-267-47G>C (n.-267-47G>C) n.454-47G>C n.405-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518302C>T | CA4341623 | PEX1 | c.358-47G>A (n.358-47G>A) c.273+3800G>A (n.273+3800G>A) n.397-47G>A c.-267-47G>A (n.-267-47G>A) n.454-47G>A n.405-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518303_92518305del | CA2776947426 | PEX1 | c.358-49_358-47del (n.358-49_358-47del) c.273+3798_273+3800del (n.273+3798_273+3800del) n.397-49_397-47del c.-267-49_-267-47del (n.-267-49_-267-47del) n.454-49_454-47del n.405-49_405-47del | |
7 | g.92518303T>A | CA2683720776 | PEX1 | c.358-48A>T (n.358-48A>T) c.273+3799A>T (n.273+3799A>T) n.397-48A>T c.-267-48A>T (n.-267-48A>T) n.454-48A>T n.405-48A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518303_92518304insAGA | CA2776947428 | PEX1 | c.358-49_358-48insTCT (n.358-49_358-48insTCT) c.273+3798_273+3799insTCT (n.273+3798_273+3799insTCT) n.397-49_397-48insTCT c.-267-49_-267-48insTCT (n.-267-49_-267-48insTCT) n.454-49_454-48insTCT n.405-49_405-48insTCT | |
7 | g.92518304C>A | CA2578938266 | PEX1 | c.358-49G>T (n.358-49G>T) c.273+3798G>T (n.273+3798G>T) n.397-49G>T c.-267-49G>T (n.-267-49G>T) n.454-49G>T n.405-49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518304C>G | CA2683720777 | PEX1 | c.358-49G>C (n.358-49G>C) c.273+3798G>C (n.273+3798G>C) n.397-49G>C c.-267-49G>C (n.-267-49G>C) n.454-49G>C n.405-49G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518304_92518305del | CA2776947427 | PEX1 | c.358-50_358-49del (n.358-50_358-49del) c.273+3797_273+3798del (n.273+3797_273+3798del) n.397-50_397-49del c.-267-50_-267-49del (n.-267-50_-267-49del) n.454-50_454-49del n.405-50_405-49del | |
7 | g.92518304_92518305insACAA | CA2776947429 | PEX1 | c.358-50_358-49insTTGT (n.358-50_358-49insTTGT) c.273+3797_273+3798insTTGT (n.273+3797_273+3798insTTGT) n.397-50_397-49insTTGT c.-267-50_-267-49insTTGT (n.-267-50_-267-49insTTGT) n.454-50_454-49insTTGT n.405-50_405-49insTTGT | |
7 | g.92518305C>A | CA2683720778 | PEX1 | c.358-50G>T (n.358-50G>T) c.273+3797G>T (n.273+3797G>T) n.397-50G>T c.-267-50G>T (n.-267-50G>T) n.454-50G>T n.405-50G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518306A= | CA1725948674 | PEX1 | c.358-51T= (n.358-51T=) c.273+3796T= (n.273+3796T=) n.397-51T= c.-267-51T= (n.-267-51T=) n.454-51T= n.405-51T= | |
7 | g.92518306A>G | CA4341625 | PEX1 | c.358-51T>C (n.358-51T>C) c.273+3796T>C (n.273+3796T>C) n.397-51T>C c.-267-51T>C (n.-267-51T>C) n.454-51T>C n.405-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518306A>T | CA2683720779 | PEX1 | c.358-51T>A (n.358-51T>A) c.273+3796T>A (n.273+3796T>A) n.397-51T>A c.-267-51T>A (n.-267-51T>A) n.454-51T>A n.405-51T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518306_92518307insCTG | CA2776947430 | PEX1 | c.358-52_358-51insCAG (n.358-52_358-51insCAG) c.273+3795_273+3796insCAG (n.273+3795_273+3796insCAG) n.397-52_397-51insCAG c.-267-52_-267-51insCAG (n.-267-52_-267-51insCAG) n.454-52_454-51insCAG n.405-52_405-51insCAG | |
7 | g.92518307T>A | CA2683720781 | PEX1 | c.358-52A>T (n.358-52A>T) c.273+3795A>T (n.273+3795A>T) n.397-52A>T c.-267-52A>T (n.-267-52A>T) n.454-52A>T n.405-52A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518307T>C | CA2683720782 | PEX1 | c.358-52A>G (n.358-52A>G) c.273+3795A>G (n.273+3795A>G) n.397-52A>G c.-267-52A>G (n.-267-52A>G) n.454-52A>G n.405-52A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518307T>G | CA2683720780 | PEX1 | c.358-52A>C (n.358-52A>C) c.273+3795A>C (n.273+3795A>C) n.397-52A>C c.-267-52A>C (n.-267-52A>C) n.454-52A>C n.405-52A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518309T>A | CA2776947433 | PEX1 | c.358-54A>T (n.358-54A>T) c.273+3793A>T (n.273+3793A>T) n.397-54A>T c.-267-54A>T (n.-267-54A>T) n.454-54A>T n.405-54A>T | |
7 | g.92518309T>C | CA2683720783 | PEX1 | c.358-54A>G (n.358-54A>G) c.273+3793A>G (n.273+3793A>G) n.397-54A>G c.-267-54A>G (n.-267-54A>G) n.454-54A>G n.405-54A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518309T>G | CA1725948677 | PEX1 | c.358-54A>C (n.358-54A>C) c.273+3793A>C (n.273+3793A>C) n.397-54A>C c.-267-54A>C (n.-267-54A>C) n.454-54A>C n.405-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518309T= | CA1725948676 | PEX1 | c.358-54A= (n.358-54A=) c.273+3793A= (n.273+3793A=) n.397-54A= c.-267-54A= (n.-267-54A=) n.454-54A= n.405-54A= | |
7 | g.92518310_92518311del | CA2776947431 | PEX1 | c.358-55_358-54del (n.358-55_358-54del) c.273+3792_273+3793del (n.273+3792_273+3793del) n.397-55_397-54del c.-267-55_-267-54del (n.-267-55_-267-54del) n.454-55_454-54del n.405-55_405-54del | |
7 | g.92518309_92518310insA | CA2776947434 | PEX1 | c.358-55_358-54insT (n.358-55_358-54insT) c.273+3792_273+3793insT (n.273+3792_273+3793insT) n.397-55_397-54insT c.-267-55_-267-54insT (n.-267-55_-267-54insT) n.454-55_454-54insT n.405-55_405-54insT | |
7 | g.92518310C>A | CA2776947435 | PEX1 | c.358-55G>T (n.358-55G>T) c.273+3792G>T (n.273+3792G>T) n.397-55G>T c.-267-55G>T (n.-267-55G>T) n.454-55G>T n.405-55G>T | |
7 | g.92518310C>G | CA2776947436 | PEX1 | c.358-55G>C (n.358-55G>C) c.273+3792G>C (n.273+3792G>C) n.397-55G>C c.-267-55G>C (n.-267-55G>C) n.454-55G>C n.405-55G>C | |
7 | g.92518310_92518311insACA | CA2776947437 | PEX1 | c.358-56_358-55insTGT (n.358-56_358-55insTGT) c.273+3791_273+3792insTGT (n.273+3791_273+3792insTGT) n.397-56_397-55insTGT c.-267-56_-267-55insTGT (n.-267-56_-267-55insTGT) n.454-56_454-55insTGT n.405-56_405-55insTGT | |
7 | g.92518311T>A | CA2578938267 | PEX1 | c.358-56A>T (n.358-56A>T) c.273+3791A>T (n.273+3791A>T) n.397-56A>T c.-267-56A>T (n.-267-56A>T) n.454-56A>T n.405-56A>T | |
7 | g.92518311T>G | CA2776947438 | PEX1 | c.358-56A>C (n.358-56A>C) c.273+3791A>C (n.273+3791A>C) n.397-56A>C c.-267-56A>C (n.-267-56A>C) n.454-56A>C n.405-56A>C | |
7 | g.92518312A>C | CA2776947439 | PEX1 | c.358-57T>G (n.358-57T>G) c.273+3790T>G (n.273+3790T>G) n.397-57T>G c.-267-57T>G (n.-267-57T>G) n.454-57T>G n.405-57T>G | |
7 | g.92518312_92518313insCAG | CA2776947441 | PEX1 | c.358-58_358-57insCTG (n.358-58_358-57insCTG) c.273+3789_273+3790insCTG (n.273+3789_273+3790insCTG) n.397-58_397-57insCTG c.-267-58_-267-57insCTG (n.-267-58_-267-57insCTG) n.454-58_454-57insCTG n.405-58_405-57insCTG | |
7 | g.92518313G>A | CA2776947442 | PEX1 | c.358-58C>T (n.358-58C>T) c.273+3789C>T (n.273+3789C>T) n.397-58C>T c.-267-58C>T (n.-267-58C>T) n.454-58C>T n.405-58C>T | |
7 | g.92518313G>T | CA2578938268 | PEX1 | c.358-58C>A (n.358-58C>A) c.273+3789C>A (n.273+3789C>A) n.397-58C>A c.-267-58C>A (n.-267-58C>A) n.454-58C>A n.405-58C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518313_92518314insA | CA2776947443 | PEX1 | c.358-59_358-58insT (n.358-59_358-58insT) c.273+3788_273+3789insT (n.273+3788_273+3789insT) n.397-59_397-58insT c.-267-59_-267-58insT (n.-267-59_-267-58insT) n.454-59_454-58insT n.405-59_405-58insT | |
7 | g.92518314T>A | CA2776947444 | PEX1 | c.358-59A>T (n.358-59A>T) c.273+3788A>T (n.273+3788A>T) n.397-59A>T c.-267-59A>T (n.-267-59A>T) n.454-59A>T n.405-59A>T | |
7 | g.92518314T>G | CA2683720784 | PEX1 | c.358-59A>C (n.358-59A>C) c.273+3788A>C (n.273+3788A>C) n.397-59A>C c.-267-59A>C (n.-267-59A>C) n.454-59A>C n.405-59A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518315del | CA2578938269 | PEX1 | c.358-59del (n.358-59del) c.273+3788del (n.273+3788del) n.397-59del c.-267-59del (n.-267-59del) n.454-59del n.405-59del | gnomAD v4 |
7 | g.92518314_92518317del | CA2776947445 | PEX1 | c.358-62_358-59del (n.358-62_358-59del) c.273+3785_273+3788del (n.273+3785_273+3788del) n.397-62_397-59del c.-267-62_-267-59del (n.-267-62_-267-59del) n.454-62_454-59del n.405-62_405-59del | |
7 | g.92518314_92518321del | CA2776947446 | PEX1 | c.358-66_358-59del (n.358-66_358-59del) c.273+3781_273+3788del (n.273+3781_273+3788del) n.397-66_397-59del c.-267-66_-267-59del (n.-267-66_-267-59del) n.454-66_454-59del n.405-66_405-59del | |
7 | g.92518314_92518315insAC | CA2776947449 | PEX1 | c.358-60_358-59insGT (n.358-60_358-59insGT) c.273+3787_273+3788insGT (n.273+3787_273+3788insGT) n.397-60_397-59insGT c.-267-60_-267-59insGT (n.-267-60_-267-59insGT) n.454-60_454-59insGT n.405-60_405-59insGT | |
7 | g.92518315T>C | CA1104477117 | PEX1 | c.358-60A>G (n.358-60A>G) c.273+3787A>G (n.273+3787A>G) n.397-60A>G c.-267-60A>G (n.-267-60A>G) n.454-60A>G n.405-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518315T= | CA1725948680 | PEX1 | c.358-60A= (n.358-60A=) c.273+3787A= (n.273+3787A=) n.397-60A= c.-267-60A= (n.-267-60A=) n.454-60A= n.405-60A= | |
7 | g.92518315_92518316delinsTA | CA1725948678 | PEX1 | c.358-61_358-60delinsTA (n.358-61_358-60delinsTA) c.273+3786_273+3787delinsTA (n.273+3786_273+3787delinsTA) n.397-61_397-60delinsTA c.-267-61_-267-60delinsTA (n.-267-61_-267-60delinsTA) n.454-61_454-60delinsTA n.405-61_405-60delinsTA | |
7 | g.92518315_92518320del | CA2776947447 | PEX1 | c.358-65_358-60del (n.358-65_358-60del) c.273+3782_273+3787del (n.273+3782_273+3787del) n.397-65_397-60del c.-267-65_-267-60del (n.-267-65_-267-60del) n.454-65_454-60del n.405-65_405-60del | |
7 | g.92518316A= | CA1725948684 | PEX1 | c.358-61T= (n.358-61T=) c.273+3786T= (n.273+3786T=) n.397-61T= c.-267-61T= (n.-267-61T=) n.454-61T= n.405-61T= | |
7 | g.92518316A>T | CA576308161 | PEX1 | c.358-61T>A (n.358-61T>A) c.273+3786T>A (n.273+3786T>A) n.397-61T>A c.-267-61T>A (n.-267-61T>A) n.454-61T>A n.405-61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518323dup | CA161974252 | PEX1 | c.358-61dup (n.358-61dup) c.273+3786dup (n.273+3786dup) n.397-61dup c.-267-61dup (n.-267-61dup) n.454-61dup n.405-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518323del | CA918074008 | PEX1 | c.358-61del (n.358-61del) c.273+3786del (n.273+3786del) n.397-61del c.-267-61del (n.-267-61del) n.454-61del n.405-61del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518317A>C | CA2776947455 | PEX1 | c.358-62T>G (n.358-62T>G) c.273+3785T>G (n.273+3785T>G) n.397-62T>G c.-267-62T>G (n.-267-62T>G) n.454-62T>G n.405-62T>G | |
7 | g.92518317A>G | CA2683720785 | PEX1 | c.358-62T>C (n.358-62T>C) c.273+3785T>C (n.273+3785T>C) n.397-62T>C c.-267-62T>C (n.-267-62T>C) n.454-62T>C n.405-62T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518317A>T | CA2776947456 | PEX1 | c.358-62T>A (n.358-62T>A) c.273+3785T>A (n.273+3785T>A) n.397-62T>A c.-267-62T>A (n.-267-62T>A) n.454-62T>A n.405-62T>A | |
7 | g.92518317_92518331del | CA2776947453 | PEX1 | c.358-76_358-62del (n.358-76_358-62del) c.273+3771_273+3785del (n.273+3771_273+3785del) n.397-76_397-62del c.-267-76_-267-62del (n.-267-76_-267-62del) n.454-76_454-62del n.405-76_405-62del | |
7 | g.92518320_92518326del | CA2776947458 | PEX1 | c.358-71_358-65del (n.358-71_358-65del) c.273+3776_273+3782del (n.273+3776_273+3782del) n.397-71_397-65del c.-267-71_-267-65del (n.-267-71_-267-65del) n.454-71_454-65del n.405-71_405-65del | |
7 | g.92518321A= | CA1725948686 | PEX1 | c.358-66T= (n.358-66T=) c.273+3781T= (n.273+3781T=) n.397-66T= c.-267-66T= (n.-267-66T=) n.454-66T= n.405-66T= | |
7 | g.92518321A>C | CA1725948687 | PEX1 | c.358-66T>G (n.358-66T>G) c.273+3781T>G (n.273+3781T>G) n.397-66T>G c.-267-66T>G (n.-267-66T>G) n.454-66T>G n.405-66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518321A>G | CA2683720786 | PEX1 | c.358-66T>C (n.358-66T>C) c.273+3781T>C (n.273+3781T>C) n.397-66T>C c.-267-66T>C (n.-267-66T>C) n.454-66T>C n.405-66T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518322A>G | CA2578938271 | PEX1 | c.358-67T>C (n.358-67T>C) c.273+3780T>C (n.273+3780T>C) n.397-67T>C c.-267-67T>C (n.-267-67T>C) n.454-67T>C n.405-67T>C | |
7 | g.92518322A>T | CA2578938270 | PEX1 | c.358-67T>A (n.358-67T>A) c.273+3780T>A (n.273+3780T>A) n.397-67T>A c.-267-67T>A (n.-267-67T>A) n.454-67T>A n.405-67T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518323A>C | CA2776947459 | PEX1 | c.358-68T>G (n.358-68T>G) c.273+3779T>G (n.273+3779T>G) n.397-68T>G c.-267-68T>G (n.-267-68T>G) n.454-68T>G n.405-68T>G | |
7 | g.92518323_92518324delinsAT | CA1725948688 | PEX1 | c.358-69_358-68delinsAT (n.358-69_358-68delinsAT) c.273+3778_273+3779delinsAT (n.273+3778_273+3779delinsAT) n.397-69_397-68delinsAT c.-267-69_-267-68delinsAT (n.-267-69_-267-68delinsAT) n.454-69_454-68delinsAT n.405-69_405-68delinsAT | |
7 | g.92518324del | CA843847285 | PEX1 | c.358-69del (n.358-69del) c.273+3778del (n.273+3778del) n.397-69del c.-267-69del (n.-267-69del) n.454-69del n.405-69del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518324T>A | CA161974253 | PEX1 | c.358-69A>T (n.358-69A>T) c.273+3778A>T (n.273+3778A>T) n.397-69A>T c.-267-69A>T (n.-267-69A>T) n.454-69A>T n.405-69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518324T= | CA1725948692 | PEX1 | c.358-69A= (n.358-69A=) c.273+3778A= (n.273+3778A=) n.397-69A= c.-267-69A= (n.-267-69A=) n.454-69A= n.405-69A= | |
7 | g.92518325_92518344del | CA2776947460 | PEX1 | c.358-89_358-70del (n.358-89_358-70del) c.273+3758_273+3777del (n.273+3758_273+3777del) n.397-89_397-70del c.-267-89_-267-70del (n.-267-89_-267-70del) n.454-89_454-70del n.405-89_405-70del | |
7 | g.92518326T>A | CA2776947462 | PEX1 | c.358-71A>T (n.358-71A>T) c.273+3776A>T (n.273+3776A>T) n.397-71A>T c.-267-71A>T (n.-267-71A>T) n.454-71A>T n.405-71A>T | |
7 | g.92518326T>G | CA2776947461 | PEX1 | c.358-71A>C (n.358-71A>C) c.273+3776A>C (n.273+3776A>C) n.397-71A>C c.-267-71A>C (n.-267-71A>C) n.454-71A>C n.405-71A>C | |
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7 | g.92518326_92518327insA | CA2776947464 | PEX1 | c.358-72_358-71insT (n.358-72_358-71insT) c.273+3775_273+3776insT (n.273+3775_273+3776insT) n.397-72_397-71insT c.-267-72_-267-71insT (n.-267-72_-267-71insT) n.454-72_454-71insT n.405-72_405-71insT | |
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