Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92518215T>ACA368202435PEX1c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.273+3887A>T (n.273+3887A>T)
n.437A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.494A>T
n.445A>T
7g.92518215T>CCA368202438PEX1c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.273+3887A>G (n.273+3887A>G)
n.437A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.494A>G
n.445A>G
7g.92518215T>GCA368202441PEX1c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.273+3887A>C (n.273+3887A>C)
n.437A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.494A>C
n.445A>C
 dbSNP
7g.92518215T=CA1725948538PEX1c.398A= (p.Gln133=)
c.273+3887A= (n.273+3887A=)
n.437A=
c.-227A= (n.-227A=)
n.494A=
n.445A=
7g.92518216G>ACA368202450PEX1c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.273+3886C>T (n.273+3886C>T)
n.436C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.493C>T
n.444C>T
7g.92518216G>CCA368202444PEX1c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.273+3886C>G (n.273+3886C>G)
n.436C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.493C>G
n.444C>G
 gnomAD v4
7g.92518216G=CA1725948539PEX1c.397C= (p.Gln133=)
c.273+3886C= (n.273+3886C=)
n.436C=
c.-228C= (n.-228C=)
n.493C=
n.444C=
7g.92518216G>TCA368202447PEX1c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.273+3886C>A (n.273+3886C>A)
n.436C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.493C>A
n.444C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518217A=CA1725948541PEX1c.396T= (p.Asp132=)
c.273+3885T= (n.273+3885T=)
n.435T=
c.-229T= (n.-229T=)
n.492T=
n.443T=
7g.92518217A>CCA368202452PEX1c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.273+3885T>G (n.273+3885T>G)
n.435T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.492T>G
n.443T>G
7g.92518217A>GCA456483981PEX1c.396T>C (p.Asp132=)
c.273+3885T>C (n.273+3885T>C)
n.435T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.492T>C
n.443T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518217A>TCA368202453PEX1c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.273+3885T>A (n.273+3885T>A)
n.435T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.492T>A
n.443T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518218T>ACA368202456PEX1c.395A>T (p.Asp132Val)
c.273+3884A>T (n.273+3884A>T)
n.434A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.491A>T
n.442A>T
7g.92518218T>CCA368202459PEX1c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.273+3884A>G (n.273+3884A>G)
n.434A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.491A>G
n.442A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518218T>GCA368202460PEX1c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.273+3884A>C (n.273+3884A>C)
n.434A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.491A>C
n.442A>C
7g.92518218T=CA1725948543PEX1c.395A= (p.Asp132=)
c.273+3884A= (n.273+3884A=)
n.434A=
c.-230A= (n.-230A=)
n.491A=
n.442A=
7g.92518219C>ACA161974145PEX1c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.273+3883G>T (n.273+3883G>T)
n.433G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.490G>T
n.441G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518219C=CA1725948548PEX1c.394G= (p.Asp132=)
c.273+3883G= (n.273+3883G=)
n.433G=
c.-231G= (n.-231G=)
n.490G=
n.441G=
7g.92518219C>GCA368202463PEX1c.394G>C (p.Asp132His)
c.273+3883G>C (n.273+3883G>C)
n.433G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.490G>C
n.441G>C
7g.92518219C>TCA368202465PEX1c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.273+3883G>A (n.273+3883G>A)
n.433G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.490G>A
n.441G>A
7g.92518220T>ACA456483982PEX1c.393A>T (p.Leu131=)
c.273+3882A>T (n.273+3882A>T)
n.432A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.489A>T
n.440A>T
7g.92518220T>CCA4341615PEX1c.393A>G (p.Leu131=)
c.273+3882A>G (n.273+3882A>G)
n.432A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.489A>G
n.440A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518220T>GCA456483983PEX1c.393A>C (p.Leu131=)
c.273+3882A>C (n.273+3882A>C)
n.432A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.489A>C
n.440A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518220T=CA1725948552PEX1c.393A= (p.Leu131=)
c.273+3882A= (n.273+3882A=)
n.432A=
c.-232A= (n.-232A=)
n.489A=
n.440A=
7g.92518221A=CA1725948556PEX1c.392T= (p.Leu131=)
c.273+3881T= (n.273+3881T=)
n.431T=
c.-233T= (n.-233T=)
n.488T=
n.439T=
7g.92518221A>CCA368202471PEX1c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.273+3881T>G (n.273+3881T>G)
n.431T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.488T>G
n.439T>G
7g.92518221A>GCA368202474PEX1c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.273+3881T>C (n.273+3881T>C)
n.431T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.488T>C
n.439T>C
 dbSNP
7g.92518221A>TCA368202476PEX1c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.273+3881T>A (n.273+3881T>A)
n.431T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.488T>A
n.439T>A
7g.92518224_92518226delCA2683720740PEX1c.390_392del (p.Leu131del)
c.273+3879_273+3881del (n.273+3879_273+3881del)
n.429_431del
c.-235_-233del (n.-235_-233del)
n.486_488del
n.437_439del
 gnomAD v4
7g.92518222G>ACA456483984PEX1c.391C>T (p.Leu131=)
c.273+3880C>T (n.273+3880C>T)
n.430C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.487C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92518222G>CCA368202478PEX1c.391C>G (p.Leu131Val)
c.273+3880C>G (n.273+3880C>G)
n.430C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.487C>G
n.438C>G
7g.92518222G>TCA368202480PEX1c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.273+3880C>A (n.273+3880C>A)
n.430C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.487C>A
n.438C>A
7g.92518223A=CA1725948559PEX1c.390T= (p.Leu130=)
c.273+3879T= (n.273+3879T=)
n.429T=
c.-235T= (n.-235T=)
n.486T=
n.437T=
7g.92518223A>CCA456483985PEX1c.390T>G (p.Leu130=)
c.273+3879T>G (n.273+3879T>G)
n.429T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.486T>G
n.437T>G
7g.92518223A>GCA456483986PEX1c.390T>C (p.Leu130=)
c.273+3879T>C (n.273+3879T>C)
n.429T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.486T>C
n.437T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518223A>TCA456483987PEX1c.390T>A (p.Leu130=)
c.273+3879T>A (n.273+3879T>A)
n.429T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.486T>A
n.437T>A
7g.92518224A>CCA368202483PEX1c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.273+3878T>G (n.273+3878T>G)
n.428T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.485T>G
n.436T>G
7g.92518224A>GCA368202487PEX1c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.273+3878T>C (n.273+3878T>C)
n.428T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.485T>C
n.436T>C
7g.92518224A>TCA368202485PEX1c.389T>A (p.Leu130His)
c.273+3878T>A (n.273+3878T>A)
n.428T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.485T>A
n.436T>A
7g.92518225G>ACA368202490PEX1c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.273+3877C>T (n.273+3877C>T)
n.427C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.484C>T
n.435C>T
7g.92518225G>CCA368202493PEX1c.388C>G (p.Leu130Val)
c.273+3877C>G (n.273+3877C>G)
n.427C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.484C>G
n.435C>G
7g.92518225G>TCA368202495PEX1c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.273+3877C>A (n.273+3877C>A)
n.427C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.484C>A
n.435C>A
7g.92518226A>CCA368202499PEX1c.387T>G (p.His129Gln)
c.273+3876T>G (n.273+3876T>G)
n.426T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.483T>G
n.434T>G
7g.92518226A>GCA456483988PEX1c.387T>C (p.His129=)
c.273+3876T>C (n.273+3876T>C)
n.426T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.483T>C
n.434T>C
7g.92518226A>TCA368202502PEX1c.387T>A (p.His129Gln)
c.273+3876T>A (n.273+3876T>A)
n.426T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.483T>A
n.434T>A
7g.92518227T>ACA368202503PEX1c.386A>T (p.His129Leu)
c.273+3875A>T (n.273+3875A>T)
n.425A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.482A>T
n.433A>T
7g.92518227T>CCA368202505PEX1c.386A>G (p.His129Arg)
c.273+3875A>G (n.273+3875A>G)
n.425A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.482A>G
n.433A>G
7g.92518227T>GCA368202508PEX1c.386A>C (p.His129Pro)
c.273+3875A>C (n.273+3875A>C)
n.425A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.482A>C
n.433A>C
7g.92518228G>ACA368202510PEX1c.385C>T (p.His129Tyr)
c.273+3874C>T (n.273+3874C>T)
n.424C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.481C>T
n.432C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518228G>CCA368202512PEX1c.385C>G (p.His129Asp)
c.273+3874C>G (n.273+3874C>G)
n.424C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.481C>G
n.432C>G
7g.92518228G=CA1725948563PEX1c.385C= (p.His129=)
c.273+3874C= (n.273+3874C=)
n.424C=
c.-240C= (n.-240C=)
n.481C=
n.432C=
7g.92518228G>TCA368202515PEX1c.385C>A (p.His129Asn)
c.273+3874C>A (n.273+3874C>A)
n.424C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.481C>A
n.432C>A
7g.92518229T>ACA368202522PEX1c.384A>T (p.Gln128His)
c.273+3873A>T (n.273+3873A>T)
n.423A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.480A>T
n.431A>T
7g.92518229T>CCA456483989PEX1c.384A>G (p.Gln128=)
c.273+3873A>G (n.273+3873A>G)
n.423A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.480A>G
n.431A>G
 dbSNP
7g.92518229T>GCA368202519PEX1c.384A>C (p.Gln128His)
c.273+3873A>C (n.273+3873A>C)
n.423A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.480A>C
n.431A>C
7g.92518230T>ACA368202527PEX1c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.273+3872A>T (n.273+3872A>T)
n.422A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.479A>T
n.430A>T
7g.92518230T>CCA368202530PEX1c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.273+3872A>G (n.273+3872A>G)
n.422A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.479A>G
n.430A>G
7g.92518230T>GCA368202533PEX1c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.273+3872A>C (n.273+3872A>C)
n.422A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.479A>C
n.430A>C
7g.92518231G>ACA368202536PEX1c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.273+3871C>T (n.273+3871C>T)
n.421C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.478C>T
n.429C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518231G>CCA368202539PEX1c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.273+3871C>G (n.273+3871C>G)
n.421C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.478C>G
n.429C>G
 gnomAD v4
7g.92518231G=CA1725948566PEX1c.382C= (p.Gln128=)
c.273+3871C= (n.273+3871C=)
n.421C=
c.-243C= (n.-243C=)
n.478C=
n.429C=
7g.92518231G>TCA368202545PEX1c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.273+3871C>A (n.273+3871C>A)
n.421C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.478C>A
n.429C>A
 dbSNP
7g.92518232T>ACA368202547PEX1c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.273+3870A>T (n.273+3870A>T)
n.420A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.477A>T
n.428A>T
7g.92518232T>CCA456483990PEX1c.381A>G (p.Glu127=)
c.273+3870A>G (n.273+3870A>G)
n.420A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.477A>G
n.428A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518232T>GCA368202548PEX1c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.273+3870A>C (n.273+3870A>C)
n.420A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.477A>C
n.428A>C
7g.92518232T=CA1725948567PEX1c.381A= (p.Glu127=)
c.273+3870A= (n.273+3870A=)
n.420A=
c.-244A= (n.-244A=)
n.477A=
n.428A=
7g.92518233T>ACA368202549PEX1c.380A>T (p.Glu127Val)
c.273+3869A>T (n.273+3869A>T)
n.419A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.476A>T
n.427A>T
7g.92518233T>CCA368202550PEX1c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.273+3869A>G (n.273+3869A>G)
n.419A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.476A>G
n.427A>G
7g.92518233T>GCA368202551PEX1c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.273+3869A>C (n.273+3869A>C)
n.419A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.476A>C
n.427A>C
7g.92518234delCA2578938260PEX1c.379del (p.Glu127AsnfsTer5)
c.273+3868del (n.273+3868del)
n.418del
c.-246del (n.-246del)
n.475del
n.426del
 gnomAD v4
7g.92518234C>ACA368202554PEX1c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.273+3868G>T (n.273+3868G>T)
n.418G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.475G>T
n.426G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518234C=CA1725948570PEX1c.379G= (p.Glu127=)
c.273+3868G= (n.273+3868G=)
n.418G=
c.-246G= (n.-246G=)
n.475G=
n.426G=
7g.92518234C>GCA368202555PEX1c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.273+3868G>C (n.273+3868G>C)
n.418G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.475G>C
n.426G>C
7g.92518234C>TCA368202552PEX1c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.273+3868G>A (n.273+3868G>A)
n.418G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.475G>A
n.426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518236_92518301delCA2683720741PEX1c.358-44_379del
c.273+3803_273+3868del (n.273+3803_273+3868del)
n.397-44_418del
c.-267-44_-246del
n.454-44_475del
n.405-44_426del
 gnomAD v4
7g.92518235A>CCA456483991PEX1c.378T>G (p.Leu126=)
c.273+3867T>G (n.273+3867T>G)
n.417T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.474T>G
n.425T>G
7g.92518235A>GCA456483992PEX1c.378T>C (p.Leu126=)
c.273+3867T>C (n.273+3867T>C)
n.417T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.474T>C
n.425T>C
7g.92518235A>TCA456483993PEX1c.378T>A (p.Leu126=)
c.273+3867T>A (n.273+3867T>A)
n.417T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.474T>A
n.425T>A
7g.92518236delCA2578938261PEX1c.378del (p.Glu127AsnfsTer5)
c.273+3867del (n.273+3867del)
n.417del
c.-247del (n.-247del)
n.474del
n.425del
 gnomAD v4
7g.92518236A=CA1725948574PEX1c.377T= (p.Leu126=)
c.273+3866T= (n.273+3866T=)
n.416T=
c.-248T= (n.-248T=)
n.473T=
n.424T=
7g.92518236A>CCA368202558PEX1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.273+3866T>G (n.273+3866T>G)
n.416T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.473T>G
n.424T>G
7g.92518236A>GCA368202560PEX1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.273+3866T>C (n.273+3866T>C)
n.416T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.473T>C
n.424T>C
 gnomAD v4
7g.92518236A>TCA368202564PEX1c.377T>A (p.Leu126His)
c.273+3866T>A (n.273+3866T>A)
n.416T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.473T>A
n.424T>A
7g.92518237G>ACA368202567PEX1c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.273+3865C>T (n.273+3865C>T)
n.415C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.472C>T
n.423C>T
7g.92518237G>CCA368202568PEX1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.273+3865C>G (n.273+3865C>G)
n.415C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.472C>G
n.423C>G
7g.92518237G>TCA368202570PEX1c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.273+3865C>A (n.273+3865C>A)
n.415C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.472C>A
n.423C>A
 gnomAD v4
7g.92518239dupCA1104477084PEX1c.376dup (p.Leu126ProfsTer2)
c.273+3865dup (n.273+3865dup)
n.415dup
c.-249dup (n.-249dup)
n.472dup
n.423dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518237_92518238insAATTTTGACCTCTCTCA2683720742PEX1c.375_376insAGAGAGGTCAAAATT (p.Ser125_Leu126insArgGluValLysIle)
c.273+3864_273+3865insAGAGAGGTCAAAATT (n.273+3864_273+3865insAGAGAGGTCAAAATT)
n.414_415insAGAGAGGTCAAAATT
c.-250_-249insAGAGAGGTCAAAATT (n.-250_-249insAGAGAGGTCAAAATT)
n.471_472insAGAGAGGTCAAAATT
n.422_423insAGAGAGGTCAAAATT
 gnomAD v4
7g.92518238G>ACA456483994PEX1c.375C>T (p.Ser125=)
c.273+3864C>T (n.273+3864C>T)
n.414C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.471C>T
n.422C>T
 gnomAD v4
7g.92518238G>CCA456483995PEX1c.375C>G (p.Ser125=)
c.273+3864C>G (n.273+3864C>G)
n.414C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.471C>G
n.422C>G
 dbSNP
7g.92518238G=CA1725948577PEX1c.375C= (p.Ser125=)
c.273+3864C= (n.273+3864C=)
n.414C=
c.-250C= (n.-250C=)
n.471C=
n.422C=
7g.92518238G>TCA456483996PEX1c.375C>A (p.Ser125=)
c.273+3864C>A (n.273+3864C>A)
n.414C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.471C>A
n.422C>A
7g.92518239G>ACA368202571PEX1c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.273+3863C>T (n.273+3863C>T)
n.413C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.470C>T
n.421C>T
 gnomAD v4
7g.92518239G>CCA368202572PEX1c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.273+3863C>G (n.273+3863C>G)
n.413C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.470C>G
n.421C>G
7g.92518239G>TCA368202573PEX1c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.273+3863C>A (n.273+3863C>A)
n.413C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.470C>A
n.421C>A
7g.92518239_92518240insCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGACA2683720743PEX1c.373_374insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (p.Ser125PhefsTer8)
c.273+3862_273+3863insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (n.273+3862_273+3863insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG)
n.412_413insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG
c.-252_-251insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (n.-252_-251insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG)
n.469_470insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG
n.420_421insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG
 gnomAD v4
7g.92518240A>CCA368202576PEX1c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.273+3862T>G (n.273+3862T>G)
n.412T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.469T>G
n.420T>G
7g.92518240A>GCA368202579PEX1c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.273+3862T>C (n.273+3862T>C)
n.412T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.469T>C
n.420T>C
7g.92518240A>TCA368202581PEX1c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.273+3862T>A (n.273+3862T>A)
n.412T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.469T>A
n.420T>A
7g.92518242delCA2683720744PEX1c.373del (p.Ser125ProfsTer7)
c.273+3862del (n.273+3862del)
n.412del
c.-252del (n.-252del)
n.469del
n.420del
 gnomAD v4
7g.92518241A=CA1725948580PEX1c.372T= (p.Val124=)
c.273+3861T= (n.273+3861T=)
n.411T=
c.-253T= (n.-253T=)
n.468T=
n.419T=
7g.92518241A>CCA456483999PEX1c.372T>G (p.Val124=)
c.273+3861T>G (n.273+3861T>G)
n.411T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.468T>G
n.419T>G
7g.92518241A>GCA456483998PEX1c.372T>C (p.Val124=)
c.273+3861T>C (n.273+3861T>C)
n.411T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.468T>C
n.419T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518241A>TCA456483997PEX1c.372T>A (p.Val124=)
c.273+3861T>A (n.273+3861T>A)
n.411T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.468T>A
n.419T>A
7g.92518242A>CCA368202596PEX1c.371T>G (p.Val124Gly)
c.273+3860T>G (n.273+3860T>G)
n.410T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.467T>G
n.418T>G
7g.92518242A>GCA368202597PEX1c.371T>C (p.Val124Ala)
c.273+3860T>C (n.273+3860T>C)
n.410T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.467T>C
n.418T>C
7g.92518242A>TCA368202583PEX1c.371T>A (p.Val124Asp)
c.273+3860T>A (n.273+3860T>A)
n.410T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.467T>A
n.418T>A
7g.92518243C>ACA368202599PEX1c.370G>T (p.Val124Phe)
c.273+3859G>T (n.273+3859G>T)
n.409G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.466G>T
n.417G>T
7g.92518243C=CA1725948584PEX1c.370G= (p.Val124=)
c.273+3859G= (n.273+3859G=)
n.409G=
c.-255G= (n.-255G=)
n.466G=
n.417G=
7g.92518243C>GCA368202602PEX1c.370G>C (p.Val124Leu)
c.273+3859G>C (n.273+3859G>C)
n.409G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.466G>C
n.417G>C
7g.92518243C>TCA368202603PEX1c.370G>A (p.Val124Ile)
c.273+3859G>A (n.273+3859G>A)
n.409G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.466G>A
n.417G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518244A>CCA456484000PEX1c.369T>G (p.Ala123=)
c.273+3858T>G (n.273+3858T>G)
n.408T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.465T>G
n.416T>G
7g.92518244A>GCA456484001PEX1c.369T>C (p.Ala123=)
c.273+3858T>C (n.273+3858T>C)
n.408T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.465T>C
n.416T>C
 gnomAD v4
7g.92518244A>TCA456484002PEX1c.369T>A (p.Ala123=)
c.273+3858T>A (n.273+3858T>A)
n.408T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.465T>A
n.416T>A
7g.92518245G>ACA368202607PEX1c.368C>T (p.Ala123Val)
c.273+3857C>T (n.273+3857C>T)
n.407C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.464C>T
n.415C>T
 gnomAD v4
7g.92518245G>CCA368202618PEX1c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.273+3857C>G (n.273+3857C>G)
n.407C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.464C>G
n.415C>G
7g.92518245G>TCA368202619PEX1c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.273+3857C>A (n.273+3857C>A)
n.407C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.464C>A
n.415C>A
 gnomAD v4
7g.92518246C>ACA368202623PEX1c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.273+3856G>T (n.273+3856G>T)
n.406G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.463G>T
n.414G>T
 gnomAD v4
7g.92518246C>GCA368202629PEX1c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.273+3856G>C (n.273+3856G>C)
n.406G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.463G>C
n.414G>C
7g.92518246C>TCA368202625PEX1c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.273+3856G>A (n.273+3856G>A)
n.406G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.463G>A
n.414G>A
 gnomAD v4
7g.92518247A>CCA368202632PEX1c.366T>G (p.His122Gln)
c.273+3855T>G (n.273+3855T>G)
n.405T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.462T>G
n.413T>G
7g.92518247A>GCA456484003PEX1c.366T>C (p.His122=)
c.273+3855T>C (n.273+3855T>C)
n.405T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.462T>C
n.413T>C
 ClinVar
7g.92518247A>TCA368202634PEX1c.366T>A (p.His122Gln)
c.273+3855T>A (n.273+3855T>A)
n.405T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.462T>A
n.413T>A
7g.92518248T>ACA368202638PEX1c.365A>T (p.His122Leu)
c.273+3854A>T (n.273+3854A>T)
n.404A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.461A>T
n.412A>T
7g.92518248T>CCA368202639PEX1c.365A>G (p.His122Arg)
c.273+3854A>G (n.273+3854A>G)
n.404A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.461A>G
n.412A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518248T>GCA368202641PEX1c.365A>C (p.His122Pro)
c.273+3854A>C (n.273+3854A>C)
n.404A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.461A>C
n.412A>C
7g.92518249G>ACA368202646PEX1c.364C>T (p.His122Tyr)
c.273+3853C>T (n.273+3853C>T)
n.403C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.460C>T
n.411C>T
 gnomAD v4
7g.92518249G>CCA368202647PEX1c.364C>G (p.His122Asp)
c.273+3853C>G (n.273+3853C>G)
n.403C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.460C>G
n.411C>G
7g.92518249G>TCA368202643PEX1c.364C>A (p.His122Asn)
c.273+3853C>A (n.273+3853C>A)
n.403C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.460C>A
n.411C>A
 gnomAD v4
7g.92518249_92518252delCA2683720746PEX1c.361_364del (p.Leu121MetfsTer10)
c.273+3850_273+3853del (n.273+3850_273+3853del)
n.400_403del
c.-264_-261del (n.-264_-261del)
n.457_460del
n.408_411del
 gnomAD v4
7g.92518250C>ACA161974150PEX1c.363G>T (p.Leu121=)
c.273+3852G>T (n.273+3852G>T)
n.402G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.459G>T
n.410G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518250C=CA1725948588PEX1c.363G= (p.Leu121=)
c.273+3852G= (n.273+3852G=)
n.402G=
c.-262G= (n.-262G=)
n.459G=
n.410G=
7g.92518250C>GCA456484004PEX1c.363G>C (p.Leu121=)
c.273+3852G>C (n.273+3852G>C)
n.402G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.459G>C
n.410G>C
7g.92518250C>TCA245129PEX1c.363G>A (p.Leu121=)
c.273+3852G>A (n.273+3852G>A)
n.402G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.459G>A
n.410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518252_92518264delCA2776947410PEX1c.358-7_363del
c.273+3840_273+3852del (n.273+3840_273+3852del)
n.397-7_402del
c.-267-7_-262del
n.454-7_459del
n.405-7_410del
7g.92518251A>CCA368202652PEX1c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.273+3851T>G (n.273+3851T>G)
n.401T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.458T>G
n.409T>G
7g.92518251A>GCA368202656PEX1c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.273+3851T>C (n.273+3851T>C)
n.401T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.458T>C
n.409T>C
 gnomAD v4
7g.92518251A>TCA368202654PEX1c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.273+3851T>A (n.273+3851T>A)
n.401T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.458T>A
n.409T>A
7g.92518252G>ACA456484005PEX1c.361C>T (p.Leu121=)
c.273+3850C>T (n.273+3850C>T)
n.400C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.457C>T
n.408C>T
7g.92518252G>CCA368202659PEX1c.361C>G (p.Leu121Val)
c.273+3850C>G (n.273+3850C>G)
n.400C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.457C>G
n.408C>G
7g.92518252G>TCA368202661PEX1c.361C>A (p.Leu121Met)
c.273+3850C>A (n.273+3850C>A)
n.400C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.457C>A
n.408C>A
 gnomAD v4
7g.92518253C>ACA368202665PEX1c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.273+3849G>T (n.273+3849G>T)
n.399G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.456G>T
n.407G>T
7g.92518253C>GCA368202667PEX1c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.273+3849G>C (n.273+3849G>C)
n.399G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.456G>C
n.407G>C
7g.92518253C>TCA456484006PEX1c.360G>A (p.Glu120=)
c.273+3849G>A (n.273+3849G>A)
n.399G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.456G>A
n.407G>A
 gnomAD v4
7g.92518254T>ACA368202670PEX1c.359A>T (p.Glu120Val)
c.273+3848A>T (n.273+3848A>T)
n.398A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.455A>T
n.406A>T
7g.92518254T>CCA368202672PEX1c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.273+3848A>G (n.273+3848A>G)
n.398A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.455A>G
n.406A>G
 gnomAD v4
7g.92518254T>GCA368202676PEX1c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.273+3848A>C (n.273+3848A>C)
n.398A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.455A>C
n.406A>C
7g.92518255C>ACA368202678PEX1c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.273+3847G>T (n.273+3847G>T)
n.397G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.454G>T
n.405G>T
 gnomAD v4
7g.92518255C>GCA368202681PEX1c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.273+3847G>C (n.273+3847G>C)
n.397G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.454G>C
n.405G>C
7g.92518255C>TCA368202683PEX1c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.273+3847G>A (n.273+3847G>A)
n.397G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.454G>A
n.405G>A
 gnomAD v4
7g.92518256C>ACA16041173PEX1c.358-1G>T (n.358-1G>T)
c.273+3846G>T (n.273+3846G>T)
n.397-1G>T
c.-267-1G>T (n.-267-1G>T)
n.454-1G>T
n.405-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518256C=CA1725948598PEX1c.358-1G= (n.358-1G=)
c.273+3846G= (n.273+3846G=)
n.397-1G=
c.-267-1G= (n.-267-1G=)
n.454-1G=
n.405-1G=
7g.92518256C>GCA368202688PEX1c.358-1G>C (n.358-1G>C)
c.273+3846G>C (n.273+3846G>C)
n.397-1G>C
c.-267-1G>C (n.-267-1G>C)
n.454-1G>C
n.405-1G>C
7g.92518256C>TCA368202690PEX1c.358-1G>A (n.358-1G>A)
c.273+3846G>A (n.273+3846G>A)
n.397-1G>A
c.-267-1G>A (n.-267-1G>A)
n.454-1G>A
n.405-1G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518257T>ACA368202692PEX1c.358-2A>T (n.358-2A>T)
c.273+3845A>T (n.273+3845A>T)
n.397-2A>T
c.-267-2A>T (n.-267-2A>T)
n.454-2A>T
n.405-2A>T
7g.92518257T>CCA16041174PEX1c.358-2A>G (n.358-2A>G)
c.273+3845A>G (n.273+3845A>G)
n.397-2A>G
c.-267-2A>G (n.-267-2A>G)
n.454-2A>G
n.405-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518257T>GCA368202694PEX1c.358-2A>C (n.358-2A>C)
c.273+3845A>C (n.273+3845A>C)
n.397-2A>C
c.-267-2A>C (n.-267-2A>C)
n.454-2A>C
n.405-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518257T=CA1725948604PEX1c.358-2A= (n.358-2A=)
c.273+3845A= (n.273+3845A=)
n.397-2A=
c.-267-2A= (n.-267-2A=)
n.454-2A=
n.405-2A=
7g.92518258delCA2683720747PEX1c.358-3del (n.358-3del)
c.273+3844del (n.273+3844del)
n.397-3del
c.-267-3del (n.-267-3del)
n.454-3del
n.405-3del
 gnomAD v4
7g.92518258A>GCA2683720748PEX1c.358-3T>C (n.358-3T>C)
c.273+3844T>C (n.273+3844T>C)
n.397-3T>C
c.-267-3T>C (n.-267-3T>C)
n.454-3T>C
n.405-3T>C
 gnomAD v4
7g.92518259G>TCA2683720749PEX1c.358-4C>A (n.358-4C>A)
c.273+3843C>A (n.273+3843C>A)
n.397-4C>A
c.-267-4C>A (n.-267-4C>A)
n.454-4C>A
n.405-4C>A
 gnomAD v4
7g.92518260A>GCA2683720750PEX1c.358-5T>C (n.358-5T>C)
c.273+3842T>C (n.273+3842T>C)
n.397-5T>C
c.-267-5T>C (n.-267-5T>C)
n.454-5T>C
n.405-5T>C
 gnomAD v4
7g.92518261A=CA1725948612PEX1c.358-6T= (n.358-6T=)
c.273+3841T= (n.273+3841T=)
n.397-6T=
c.-267-6T= (n.-267-6T=)
n.454-6T=
n.405-6T=
7g.92518261A>GCA1725948614PEX1c.358-6T>C (n.358-6T>C)
c.273+3841T>C (n.273+3841T>C)
n.397-6T>C
c.-267-6T>C (n.-267-6T>C)
n.454-6T>C
n.405-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518262C>ACA843847229PEX1c.358-7G>T (n.358-7G>T)
c.273+3840G>T (n.273+3840G>T)
n.397-7G>T
c.-267-7G>T (n.-267-7G>T)
n.454-7G>T
n.405-7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518262C=CA1725948615PEX1c.358-7G= (n.358-7G=)
c.273+3840G= (n.273+3840G=)
n.397-7G=
c.-267-7G= (n.-267-7G=)
n.454-7G=
n.405-7G=
7g.92518262C>TCA2683720751PEX1c.358-7G>A (n.358-7G>A)
c.273+3840G>A (n.273+3840G>A)
n.397-7G>A
c.-267-7G>A (n.-267-7G>A)
n.454-7G>A
n.405-7G>A
 gnomAD v4
7g.92518263C>ACA1104477094PEX1c.358-8G>T (n.358-8G>T)
c.273+3839G>T (n.273+3839G>T)
n.397-8G>T
c.-267-8G>T (n.-267-8G>T)
n.454-8G>T
n.405-8G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518263C=CA1725948616PEX1c.358-8G= (n.358-8G=)
c.273+3839G= (n.273+3839G=)
n.397-8G=
c.-267-8G= (n.-267-8G=)
n.454-8G=
n.405-8G=
7g.92518263C>GCA1725948618PEX1c.358-8G>C (n.358-8G>C)
c.273+3839G>C (n.273+3839G>C)
n.397-8G>C
c.-267-8G>C (n.-267-8G>C)
n.454-8G>C
n.405-8G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518263C>TCA2683720752PEX1c.358-8G>A (n.358-8G>A)
c.273+3839G>A (n.273+3839G>A)
n.397-8G>A
c.-267-8G>A (n.-267-8G>A)
n.454-8G>A
n.405-8G>A
 gnomAD v4
7g.92518264A>GCA2683720753PEX1c.358-9T>C (n.358-9T>C)
c.273+3838T>C (n.273+3838T>C)
n.397-9T>C
c.-267-9T>C (n.-267-9T>C)
n.454-9T>C
n.405-9T>C
 gnomAD v4
7g.92518265A>GCA2578938262PEX1c.358-10T>C (n.358-10T>C)
c.273+3837T>C (n.273+3837T>C)
n.397-10T>C
c.-267-10T>C (n.-267-10T>C)
n.454-10T>C
n.405-10T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518266C>ACA4341617PEX1c.358-11G>T (n.358-11G>T)
c.273+3836G>T (n.273+3836G>T)
n.397-11G>T
c.-267-11G>T (n.-267-11G>T)
n.454-11G>T
n.405-11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518266C=CA1725948623PEX1c.358-11G= (n.358-11G=)
c.273+3836G= (n.273+3836G=)
n.397-11G=
c.-267-11G= (n.-267-11G=)
n.454-11G=
n.405-11G=
7g.92518266C>GCA4341616PEX1c.358-11G>C (n.358-11G>C)
c.273+3836G>C (n.273+3836G>C)
n.397-11G>C
c.-267-11G>C (n.-267-11G>C)
n.454-11G>C
n.405-11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518266C>TCA2683720754PEX1c.358-11G>A (n.358-11G>A)
c.273+3836G>A (n.273+3836G>A)
n.397-11G>A
c.-267-11G>A (n.-267-11G>A)
n.454-11G>A
n.405-11G>A
 gnomAD v4
7g.92518267A>GCA2683720755PEX1c.358-12T>C (n.358-12T>C)
c.273+3835T>C (n.273+3835T>C)
n.397-12T>C
c.-267-12T>C (n.-267-12T>C)
n.454-12T>C
n.405-12T>C
 gnomAD v4
7g.92518268G>ACA4341618PEX1c.358-13C>T (n.358-13C>T)
c.273+3834C>T (n.273+3834C>T)
n.397-13C>T
c.-267-13C>T (n.-267-13C>T)
n.454-13C>T
n.405-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518268G>CCA161974197PEX1c.358-13C>G (n.358-13C>G)
c.273+3834C>G (n.273+3834C>G)
n.397-13C>G
c.-267-13C>G (n.-267-13C>G)
n.454-13C>G
n.405-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518268G=CA1725948633PEX1c.358-13C= (n.358-13C=)
c.273+3834C= (n.273+3834C=)
n.397-13C=
c.-267-13C= (n.-267-13C=)
n.454-13C=
n.405-13C=
7g.92518268G>TCA2683720756PEX1c.358-13C>A (n.358-13C>A)
c.273+3834C>A (n.273+3834C>A)
n.397-13C>A
c.-267-13C>A (n.-267-13C>A)
n.454-13C>A
n.405-13C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518268_92518272delinsGACGACA1725948630PEX1c.358-17_358-13delinsTCGTC (n.358-17_358-13delinsTCGTC)
c.273+3830_273+3834delinsTCGTC (n.273+3830_273+3834delinsTCGTC)
n.397-17_397-13delinsTCGTC
c.-267-17_-267-13delinsTCGTC (n.-267-17_-267-13delinsTCGTC)
n.454-17_454-13delinsTCGTC
n.405-17_405-13delinsTCGTC
7g.92518268_92518274delinsGACGAAACA1725948631PEX1c.358-19_358-13delinsTTTCGTC (n.358-19_358-13delinsTTTCGTC)
c.273+3828_273+3834delinsTTTCGTC (n.273+3828_273+3834delinsTTTCGTC)
n.397-19_397-13delinsTTTCGTC
c.-267-19_-267-13delinsTTTCGTC (n.-267-19_-267-13delinsTTTCGTC)
n.454-19_454-13delinsTTTCGTC
n.405-19_405-13delinsTTTCGTC
7g.92518270_92518273delCA843847243PEX1c.358-17_358-14del (n.358-17_358-14del)
c.273+3830_273+3833del (n.273+3830_273+3833del)
n.397-17_397-14del
c.-267-17_-267-14del (n.-267-17_-267-14del)
n.454-17_454-14del
n.405-17_405-14del
 ClinVar dbSNP
7g.92518270_92518275delCA576308159PEX1c.358-19_358-14del (n.358-19_358-14del)
c.273+3828_273+3833del (n.273+3828_273+3833del)
n.397-19_397-14del
c.-267-19_-267-14del (n.-267-19_-267-14del)
n.454-19_454-14del
n.405-19_405-14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518270C>ACA2580783915PEX1c.358-15G>T (n.358-15G>T)
c.273+3832G>T (n.273+3832G>T)
n.397-15G>T
c.-267-15G>T (n.-267-15G>T)
n.454-15G>T
n.405-15G>T
7g.92518270C=CA1725948647PEX1c.358-15G= (n.358-15G=)
c.273+3832G= (n.273+3832G=)
n.397-15G=
c.-267-15G= (n.-267-15G=)
n.454-15G=
n.405-15G=
7g.92518270C>GCA2580783916PEX1c.358-15G>C (n.358-15G>C)
c.273+3832G>C (n.273+3832G>C)
n.397-15G>C
c.-267-15G>C (n.-267-15G>C)
n.454-15G>C
n.405-15G>C
 gnomAD v4
7g.92518270C>TCA146665PEX1c.358-15G>A (n.358-15G>A)
c.273+3832G>A (n.273+3832G>A)
n.397-15G>A
c.-267-15G>A (n.-267-15G>A)
n.454-15G>A
n.405-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518270_92518271insATCTTGGGCA2566347344PEX1c.358-16_358-15insCCCAAGAT (n.358-16_358-15insCCCAAGAT)
c.273+3831_273+3832insCCCAAGAT (n.273+3831_273+3832insCCCAAGAT)
n.397-16_397-15insCCCAAGAT
c.-267-16_-267-15insCCCAAGAT (n.-267-16_-267-15insCCCAAGAT)
n.454-16_454-15insCCCAAGAT
n.405-16_405-15insCCCAAGAT
7g.92518271G>ACA2557735552PEX1c.358-16C>T (n.358-16C>T)
c.273+3831C>T (n.273+3831C>T)
n.397-16C>T
c.-267-16C>T (n.-267-16C>T)
n.454-16C>T
n.405-16C>T
 gnomAD v4
7g.92518271G>TCA2683720757PEX1c.358-16C>A (n.358-16C>A)
c.273+3831C>A (n.273+3831C>A)
n.397-16C>A
c.-267-16C>A (n.-267-16C>A)
n.454-16C>A
n.405-16C>A
 gnomAD v4
7g.92518273A>GCA2683720758PEX1c.358-18T>C (n.358-18T>C)
c.273+3829T>C (n.273+3829T>C)
n.397-18T>C
c.-267-18T>C (n.-267-18T>C)
n.454-18T>C
n.405-18T>C
 gnomAD v4
7g.92518274A=CA1725948650PEX1c.358-19T= (n.358-19T=)
c.273+3828T= (n.273+3828T=)
n.397-19T=
c.-267-19T= (n.-267-19T=)
n.454-19T=
n.405-19T=
7g.92518274A>TCA161974198PEX1c.358-19T>A (n.358-19T>A)
c.273+3828T>A (n.273+3828T>A)
n.397-19T>A
c.-267-19T>A (n.-267-19T>A)
n.454-19T>A
n.405-19T>A
 dbSNP
7g.92518274_92518275delinsTTCA2573142560PEX1c.358-20_358-19delinsAA (n.358-20_358-19delinsAA)
c.273+3827_273+3828delinsAA (n.273+3827_273+3828delinsAA)
n.397-20_397-19delinsAA
c.-267-20_-267-19delinsAA (n.-267-20_-267-19delinsAA)
n.454-20_454-19delinsAA
n.405-20_405-19delinsAA
 ClinVar
7g.92518275A=CA1725948653PEX1c.358-20T= (n.358-20T=)
c.273+3827T= (n.273+3827T=)
n.397-20T=
c.-267-20T= (n.-267-20T=)
n.454-20T=
n.405-20T=
7g.92518275A>TCA161974201PEX1c.358-20T>A (n.358-20T>A)
c.273+3827T>A (n.273+3827T>A)
n.397-20T>A
c.-267-20T>A (n.-267-20T>A)
n.454-20T>A
n.405-20T>A
 dbSNP
7g.92518275_92518276insTTCA576308160PEX1c.358-21_358-20insAA (n.358-21_358-20insAA)
c.273+3826_273+3827insAA (n.273+3826_273+3827insAA)
n.397-21_397-20insAA
c.-267-21_-267-20insAA (n.-267-21_-267-20insAA)
n.454-21_454-20insAA
n.405-21_405-20insAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518276G>CCA2578938264PEX1c.358-21C>G (n.358-21C>G)
c.273+3826C>G (n.273+3826C>G)
n.397-21C>G
c.-267-21C>G (n.-267-21C>G)
n.454-21C>G
n.405-21C>G
7g.92518276G>TCA2683720759PEX1c.358-21C>A (n.358-21C>A)
c.273+3826C>A (n.273+3826C>A)
n.397-21C>A
c.-267-21C>A (n.-267-21C>A)
n.454-21C>A
n.405-21C>A
 gnomAD v4
7g.92518278_92518279insACACA2776947411PEX1c.358-24_358-23insTGT (n.358-24_358-23insTGT)
c.273+3823_273+3824insTGT (n.273+3823_273+3824insTGT)
n.397-24_397-23insTGT
c.-267-24_-267-23insTGT (n.-267-24_-267-23insTGT)
n.454-24_454-23insTGT
n.405-24_405-23insTGT
7g.92518279delCA2776947412PEX1c.358-24del (n.358-24del)
c.273+3823del (n.273+3823del)
n.397-24del
c.-267-24del (n.-267-24del)
n.454-24del
n.405-24del
7g.92518279C>ACA2683720760PEX1c.358-24G>T (n.358-24G>T)
c.273+3823G>T (n.273+3823G>T)
n.397-24G>T
c.-267-24G>T (n.-267-24G>T)
n.454-24G>T
n.405-24G>T
 gnomAD v4
7g.92518279C>GCA2551485338PEX1c.358-24G>C (n.358-24G>C)
c.273+3823G>C (n.273+3823G>C)
n.397-24G>C
c.-267-24G>C (n.-267-24G>C)
n.454-24G>C
n.405-24G>C
7g.92518280A>GCA2683720761PEX1c.358-25T>C (n.358-25T>C)
c.273+3822T>C (n.273+3822T>C)
n.397-25T>C
c.-267-25T>C (n.-267-25T>C)
n.454-25T>C
n.405-25T>C
 gnomAD v4
7g.92518281A=CA1725948656PEX1c.358-26T= (n.358-26T=)
c.273+3821T= (n.273+3821T=)
n.397-26T=
c.-267-26T= (n.-267-26T=)
n.454-26T=
n.405-26T=
7g.92518281A>GCA4341619PEX1c.358-26T>C (n.358-26T>C)
c.273+3821T>C (n.273+3821T>C)
n.397-26T>C
c.-267-26T>C (n.-267-26T>C)
n.454-26T>C
n.405-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92518282T>CCA1725948660PEX1c.358-27A>G (n.358-27A>G)
c.273+3820A>G (n.273+3820A>G)
n.397-27A>G
c.-267-27A>G (n.-267-27A>G)
n.454-27A>G
n.405-27A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518282T=CA1725948659PEX1c.358-27A= (n.358-27A=)
c.273+3820A= (n.273+3820A=)
n.397-27A=
c.-267-27A= (n.-267-27A=)
n.454-27A=
n.405-27A=
7g.92518282_92518283insGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTCA4341620PEX1c.358-27_358-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.358-27_358-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA)
c.273+3820_273+3821insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.273+3820_273+3821insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA)
n.397-27_397-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA
c.-267-27_-267-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.-267-27_-267-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA)
n.454-27_454-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA
n.405-27_405-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA
 dbSNP ExAC
7g.92518284C>ACA4341621PEX1c.358-29G>T (n.358-29G>T)
c.273+3818G>T (n.273+3818G>T)
n.397-29G>T
c.-267-29G>T (n.-267-29G>T)
n.454-29G>T
n.405-29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92518284C=CA1725948664PEX1c.358-29G= (n.358-29G=)
c.273+3818G= (n.273+3818G=)
n.397-29G=
c.-267-29G= (n.-267-29G=)
n.454-29G=
n.405-29G=
7g.92518284C>TCA843847258PEX1c.358-29G>A (n.358-29G>A)
c.273+3818G>A (n.273+3818G>A)
n.397-29G>A
c.-267-29G>A (n.-267-29G>A)
n.454-29G>A
n.405-29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518286C>ACA2683720762PEX1c.358-31G>T (n.358-31G>T)
c.273+3816G>T (n.273+3816G>T)
n.397-31G>T
c.-267-31G>T (n.-267-31G>T)
n.454-31G>T
n.405-31G>T
 gnomAD v4
7g.92518289delCA2683720763PEX1c.358-32del (n.358-32del)
c.273+3815del (n.273+3815del)
n.397-32del
c.-267-32del (n.-267-32del)
n.454-32del
n.405-32del
 gnomAD v4
7g.92518288_92518289delCA2776947415PEX1c.358-33_358-32del (n.358-33_358-32del)
c.273+3814_273+3815del (n.273+3814_273+3815del)
n.397-33_397-32del
c.-267-33_-267-32del (n.-267-33_-267-32del)
n.454-33_454-32del
n.405-33_405-32del
7g.92518287_92518288insAGCA2776947416PEX1c.358-33_358-32insCT (n.358-33_358-32insCT)
c.273+3814_273+3815insCT (n.273+3814_273+3815insCT)
n.397-33_397-32insCT
c.-267-33_-267-32insCT (n.-267-33_-267-32insCT)
n.454-33_454-32insCT
n.405-33_405-32insCT
7g.92518289T>ACA843847260PEX1c.358-34A>T (n.358-34A>T)
c.273+3813A>T (n.273+3813A>T)
n.397-34A>T
c.-267-34A>T (n.-267-34A>T)
n.454-34A>T
n.405-34A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518289T>CCA2683720764PEX1c.358-34A>G (n.358-34A>G)
c.273+3813A>G (n.273+3813A>G)
n.397-34A>G
c.-267-34A>G (n.-267-34A>G)
n.454-34A>G
n.405-34A>G
 gnomAD v4
7g.92518289T>GCA2548292083PEX1c.358-34A>C (n.358-34A>C)
c.273+3813A>C (n.273+3813A>C)
n.397-34A>C
c.-267-34A>C (n.-267-34A>C)
n.454-34A>C
n.405-34A>C
7g.92518289T=CA1725948665PEX1c.358-34A= (n.358-34A=)
c.273+3813A= (n.273+3813A=)
n.397-34A=
c.-267-34A= (n.-267-34A=)
n.454-34A=
n.405-34A=
7g.92518290_92518291insGTCA2776947417PEX1c.358-36_358-35insAC (n.358-36_358-35insAC)
c.273+3811_273+3812insAC (n.273+3811_273+3812insAC)
n.397-36_397-35insAC
c.-267-36_-267-35insAC (n.-267-36_-267-35insAC)
n.454-36_454-35insAC
n.405-36_405-35insAC
7g.92518291C>ACA2683720765PEX1c.358-36G>T (n.358-36G>T)
c.273+3811G>T (n.273+3811G>T)
n.397-36G>T
c.-267-36G>T (n.-267-36G>T)
n.454-36G>T
n.405-36G>T
 gnomAD v4
7g.92518291C=CA1725948666PEX1c.358-36G= (n.358-36G=)
c.273+3811G= (n.273+3811G=)
n.397-36G=
c.-267-36G= (n.-267-36G=)
n.454-36G=
n.405-36G=
7g.92518291C>TCA4341622PEX1c.358-36G>A (n.358-36G>A)
c.273+3811G>A (n.273+3811G>A)
n.397-36G>A
c.-267-36G>A (n.-267-36G>A)
n.454-36G>A
n.405-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518292A>GCA2715160057PEX1c.358-37T>C (n.358-37T>C)
c.273+3810T>C (n.273+3810T>C)
n.397-37T>C
c.-267-37T>C (n.-267-37T>C)
n.454-37T>C
n.405-37T>C
 dbSNP
7g.92518293T>CCA2683720767PEX1c.358-38A>G (n.358-38A>G)
c.273+3809A>G (n.273+3809A>G)
n.397-38A>G
c.-267-38A>G (n.-267-38A>G)
n.454-38A>G
n.405-38A>G
 gnomAD v4
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n.397-38del
c.-267-38del (n.-267-38del)
n.454-38del
n.405-38del
 gnomAD v4
7g.92518293_92518300delCA2776947419PEX1c.358-45_358-38del (n.358-45_358-38del)
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n.397-45_397-38del
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 gnomAD v4
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n.405-42C>A
 gnomAD v4
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n.397-45_397-43del
c.-267-45_-267-43del (n.-267-45_-267-43del)
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 gnomAD v4
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n.405-44del
 gnomAD v4
7g.92518299_92518345delinsCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACA1725948668PEX1c.358-90_358-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.358-90_358-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG)
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n.397-90_397-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG
c.-267-90_-267-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.-267-90_-267-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG)
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n.405-90_405-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG
7g.92518300C>ACA2683720771PEX1c.358-45G>T (n.358-45G>T)
c.273+3802G>T (n.273+3802G>T)
n.397-45G>T
c.-267-45G>T (n.-267-45G>T)
n.454-45G>T
n.405-45G>T
 gnomAD v4
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c.273+3802G>A (n.273+3802G>A)
n.397-45G>A
c.-267-45G>A (n.-267-45G>A)
n.454-45G>A
n.405-45G>A
 gnomAD v4
7g.92518302_92518347delCA918074005PEX1c.358-90_358-45del (n.358-90_358-45del)
c.273+3757_273+3802del (n.273+3757_273+3802del)
n.397-90_397-45del
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n.454-90_454-45del
n.405-90_405-45del
 dbSNP
7g.92518301_92518303delCA2683720773PEX1c.358-48_358-46del (n.358-48_358-46del)
c.273+3799_273+3801del (n.273+3799_273+3801del)
n.397-48_397-46del
c.-267-48_-267-46del (n.-267-48_-267-46del)
n.454-48_454-46del
n.405-48_405-46del
 gnomAD v4
7g.92518302C>ACA2683720774PEX1c.358-47G>T (n.358-47G>T)
c.273+3800G>T (n.273+3800G>T)
n.397-47G>T
c.-267-47G>T (n.-267-47G>T)
n.454-47G>T
n.405-47G>T
 gnomAD v4
7g.92518302C=CA1725948671PEX1c.358-47G= (n.358-47G=)
c.273+3800G= (n.273+3800G=)
n.397-47G=
c.-267-47G= (n.-267-47G=)
n.454-47G=
n.405-47G=
7g.92518302C>GCA4341624PEX1c.358-47G>C (n.358-47G>C)
c.273+3800G>C (n.273+3800G>C)
n.397-47G>C
c.-267-47G>C (n.-267-47G>C)
n.454-47G>C
n.405-47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518302C>TCA4341623PEX1c.358-47G>A (n.358-47G>A)
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n.397-47G>A
c.-267-47G>A (n.-267-47G>A)
n.454-47G>A
n.405-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518303_92518305delCA2776947426PEX1c.358-49_358-47del (n.358-49_358-47del)
c.273+3798_273+3800del (n.273+3798_273+3800del)
n.397-49_397-47del
c.-267-49_-267-47del (n.-267-49_-267-47del)
n.454-49_454-47del
n.405-49_405-47del
7g.92518303T>ACA2683720776PEX1c.358-48A>T (n.358-48A>T)
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n.397-48A>T
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n.454-48A>T
n.405-48A>T
 gnomAD v4
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c.273+3798_273+3799insTCT (n.273+3798_273+3799insTCT)
n.397-49_397-48insTCT
c.-267-49_-267-48insTCT (n.-267-49_-267-48insTCT)
n.454-49_454-48insTCT
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7g.92518304C>ACA2578938266PEX1c.358-49G>T (n.358-49G>T)
c.273+3798G>T (n.273+3798G>T)
n.397-49G>T
c.-267-49G>T (n.-267-49G>T)
n.454-49G>T
n.405-49G>T
 gnomAD v4
7g.92518304C>GCA2683720777PEX1c.358-49G>C (n.358-49G>C)
c.273+3798G>C (n.273+3798G>C)
n.397-49G>C
c.-267-49G>C (n.-267-49G>C)
n.454-49G>C
n.405-49G>C
 gnomAD v4
7g.92518304_92518305delCA2776947427PEX1c.358-50_358-49del (n.358-50_358-49del)
c.273+3797_273+3798del (n.273+3797_273+3798del)
n.397-50_397-49del
c.-267-50_-267-49del (n.-267-50_-267-49del)
n.454-50_454-49del
n.405-50_405-49del
7g.92518304_92518305insACAACA2776947429PEX1c.358-50_358-49insTTGT (n.358-50_358-49insTTGT)
c.273+3797_273+3798insTTGT (n.273+3797_273+3798insTTGT)
n.397-50_397-49insTTGT
c.-267-50_-267-49insTTGT (n.-267-50_-267-49insTTGT)
n.454-50_454-49insTTGT
n.405-50_405-49insTTGT
7g.92518305C>ACA2683720778PEX1c.358-50G>T (n.358-50G>T)
c.273+3797G>T (n.273+3797G>T)
n.397-50G>T
c.-267-50G>T (n.-267-50G>T)
n.454-50G>T
n.405-50G>T
 gnomAD v4
7g.92518306A=CA1725948674PEX1c.358-51T= (n.358-51T=)
c.273+3796T= (n.273+3796T=)
n.397-51T=
c.-267-51T= (n.-267-51T=)
n.454-51T=
n.405-51T=
7g.92518306A>GCA4341625PEX1c.358-51T>C (n.358-51T>C)
c.273+3796T>C (n.273+3796T>C)
n.397-51T>C
c.-267-51T>C (n.-267-51T>C)
n.454-51T>C
n.405-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518306A>TCA2683720779PEX1c.358-51T>A (n.358-51T>A)
c.273+3796T>A (n.273+3796T>A)
n.397-51T>A
c.-267-51T>A (n.-267-51T>A)
n.454-51T>A
n.405-51T>A
 gnomAD v4
7g.92518306_92518307insCTGCA2776947430PEX1c.358-52_358-51insCAG (n.358-52_358-51insCAG)
c.273+3795_273+3796insCAG (n.273+3795_273+3796insCAG)
n.397-52_397-51insCAG
c.-267-52_-267-51insCAG (n.-267-52_-267-51insCAG)
n.454-52_454-51insCAG
n.405-52_405-51insCAG
7g.92518307T>ACA2683720781PEX1c.358-52A>T (n.358-52A>T)
c.273+3795A>T (n.273+3795A>T)
n.397-52A>T
c.-267-52A>T (n.-267-52A>T)
n.454-52A>T
n.405-52A>T
 gnomAD v4
7g.92518307T>CCA2683720782PEX1c.358-52A>G (n.358-52A>G)
c.273+3795A>G (n.273+3795A>G)
n.397-52A>G
c.-267-52A>G (n.-267-52A>G)
n.454-52A>G
n.405-52A>G
 gnomAD v4
7g.92518307T>GCA2683720780PEX1c.358-52A>C (n.358-52A>C)
c.273+3795A>C (n.273+3795A>C)
n.397-52A>C
c.-267-52A>C (n.-267-52A>C)
n.454-52A>C
n.405-52A>C
 gnomAD v4
7g.92518309T>ACA2776947433PEX1c.358-54A>T (n.358-54A>T)
c.273+3793A>T (n.273+3793A>T)
n.397-54A>T
c.-267-54A>T (n.-267-54A>T)
n.454-54A>T
n.405-54A>T
7g.92518309T>CCA2683720783PEX1c.358-54A>G (n.358-54A>G)
c.273+3793A>G (n.273+3793A>G)
n.397-54A>G
c.-267-54A>G (n.-267-54A>G)
n.454-54A>G
n.405-54A>G
 gnomAD v4
7g.92518309T>GCA1725948677PEX1c.358-54A>C (n.358-54A>C)
c.273+3793A>C (n.273+3793A>C)
n.397-54A>C
c.-267-54A>C (n.-267-54A>C)
n.454-54A>C
n.405-54A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518309T=CA1725948676PEX1c.358-54A= (n.358-54A=)
c.273+3793A= (n.273+3793A=)
n.397-54A=
c.-267-54A= (n.-267-54A=)
n.454-54A=
n.405-54A=
7g.92518310_92518311delCA2776947431PEX1c.358-55_358-54del (n.358-55_358-54del)
c.273+3792_273+3793del (n.273+3792_273+3793del)
n.397-55_397-54del
c.-267-55_-267-54del (n.-267-55_-267-54del)
n.454-55_454-54del
n.405-55_405-54del
7g.92518309_92518310insACA2776947434PEX1c.358-55_358-54insT (n.358-55_358-54insT)
c.273+3792_273+3793insT (n.273+3792_273+3793insT)
n.397-55_397-54insT
c.-267-55_-267-54insT (n.-267-55_-267-54insT)
n.454-55_454-54insT
n.405-55_405-54insT
7g.92518310C>ACA2776947435PEX1c.358-55G>T (n.358-55G>T)
c.273+3792G>T (n.273+3792G>T)
n.397-55G>T
c.-267-55G>T (n.-267-55G>T)
n.454-55G>T
n.405-55G>T
7g.92518310C>GCA2776947436PEX1c.358-55G>C (n.358-55G>C)
c.273+3792G>C (n.273+3792G>C)
n.397-55G>C
c.-267-55G>C (n.-267-55G>C)
n.454-55G>C
n.405-55G>C
7g.92518310_92518311insACACA2776947437PEX1c.358-56_358-55insTGT (n.358-56_358-55insTGT)
c.273+3791_273+3792insTGT (n.273+3791_273+3792insTGT)
n.397-56_397-55insTGT
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n.454-56_454-55insTGT
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7g.92518311T>ACA2578938267PEX1c.358-56A>T (n.358-56A>T)
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 gnomAD v4
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n.454-59_454-58insT
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7g.92518314T>ACA2776947444PEX1c.358-59A>T (n.358-59A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92518315T>CCA1104477117PEX1c.358-60A>G (n.358-60A>G)
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Number of alleles fetched