Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92518188dup | CA645544568 | PEX1 | c.429dup (p.Pro144SerfsTer5) c.273+3918dup (n.273+3918dup) n.468dup c.-196dup (n.-196dup) n.525dup n.476dup | COSMIC |
7 | g.92518188del | CA2543241263 | PEX1 | c.429del (p.Pro144LeufsTer17) c.273+3918del (n.273+3918del) n.468del c.-196del (n.-196del) n.525del n.476del | gnomAD v4 |
7 | g.92518187_92518188del | CA2683720701 | PEX1 | c.428_429del (p.Phe143SerfsTer5) c.273+3917_273+3918del (n.273+3917_273+3918del) n.467_468del c.-197_-196del (n.-197_-196del) n.524_525del n.475_476del | gnomAD v4 |
7 | g.92518186A>C | CA368202241 | PEX1 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.273+3916T>G (n.273+3916T>G) n.466T>G c.-198T>G (n.-198T>G) n.523T>G n.474T>G | |
7 | g.92518186A>G | CA368202253 | PEX1 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.273+3916T>C (n.273+3916T>C) n.466T>C c.-198T>C (n.-198T>C) n.523T>C n.474T>C | |
7 | g.92518186A>T | CA368202256 | PEX1 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.273+3916T>A (n.273+3916T>A) n.466T>A c.-198T>A (n.-198T>A) n.523T>A n.474T>A | |
7 | g.92518187A>C | CA368202259 | PEX1 | c.426T>G (p.Ile142Met) c.273+3915T>G (n.273+3915T>G) n.465T>G c.-199T>G (n.-199T>G) n.522T>G n.473T>G | |
7 | g.92518187A>G | CA456483960 | PEX1 | c.426T>C (p.Ile142=) c.273+3915T>C (n.273+3915T>C) n.465T>C c.-199T>C (n.-199T>C) n.522T>C n.473T>C | |
7 | g.92518187A>T | CA456483959 | PEX1 | c.426T>A (p.Ile142=) c.273+3915T>A (n.273+3915T>A) n.465T>A c.-199T>A (n.-199T>A) n.522T>A n.473T>A | |
7 | g.92518188A>C | CA368202263 | PEX1 | c.425T>G (p.Ile142Ser) c.273+3914T>G (n.273+3914T>G) n.464T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.521T>G n.472T>G | |
7 | g.92518188A>G | CA368202268 | PEX1 | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.273+3914T>C (n.273+3914T>C) n.464T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.521T>C n.472T>C | |
7 | g.92518188A>T | CA368202265 | PEX1 | c.425T>A (p.Ile142Asn) c.273+3914T>A (n.273+3914T>A) n.464T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.521T>A n.472T>A | |
7 | g.92518189T>A | CA368202272 | PEX1 | c.424A>T (p.Ile142Phe) c.273+3913A>T (n.273+3913A>T) n.463A>T c.-201A>T (n.-201A>T) n.520A>T n.471A>T | |
7 | g.92518189T>C | CA368202275 | PEX1 | c.424A>G (p.Ile142Val) c.273+3913A>G (n.273+3913A>G) n.463A>G c.-201A>G (n.-201A>G) n.520A>G n.471A>G | |
7 | g.92518189T>G | CA368202279 | PEX1 | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.273+3913A>C (n.273+3913A>C) n.463A>C c.-201A>C (n.-201A>C) n.520A>C n.471A>C | |
7 | g.92518190G>A | CA456483963 | PEX1 | c.423C>T (p.Ala141=) c.273+3912C>T (n.273+3912C>T) n.462C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.519C>T n.470C>T | |
7 | g.92518190G>C | CA456483962 | PEX1 | c.423C>G (p.Ala141=) c.273+3912C>G (n.273+3912C>G) n.462C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.519C>G n.470C>G | |
7 | g.92518190G>T | CA456483961 | PEX1 | c.423C>A (p.Ala141=) c.273+3912C>A (n.273+3912C>A) n.462C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.519C>A n.470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518191G>A | CA368202283 | PEX1 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.273+3911C>T (n.273+3911C>T) n.461C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.518C>T n.469C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518191G>C | CA368202285 | PEX1 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.273+3911C>G (n.273+3911C>G) n.461C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.518C>G n.469C>G | |
7 | g.92518191G= | CA1725948511 | PEX1 | c.422C= (p.Ala141=) c.273+3911C= (n.273+3911C=) n.461C= c.-203C= (n.-203C=) n.518C= n.469C= | |
7 | g.92518191G>T | CA368202287 | PEX1 | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.273+3911C>A (n.273+3911C>A) n.461C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.518C>A n.469C>A | |
7 | g.92518192C>A | CA368202291 | PEX1 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.273+3910G>T (n.273+3910G>T) n.460G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.517G>T n.468G>T | |
7 | g.92518192C>G | CA368202293 | PEX1 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.273+3910G>C (n.273+3910G>C) n.460G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.517G>C n.468G>C | |
7 | g.92518192C>T | CA368202296 | PEX1 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.273+3910G>A (n.273+3910G>A) n.460G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.517G>A n.468G>A | |
7 | g.92518193T>A | CA368202299 | PEX1 | c.420A>T (p.Lys140Asn) c.273+3909A>T (n.273+3909A>T) n.459A>T c.-205A>T (n.-205A>T) n.516A>T n.467A>T | |
7 | g.92518193T>C | CA456483964 | PEX1 | c.420A>G (p.Lys140=) c.273+3909A>G (n.273+3909A>G) n.459A>G c.-205A>G (n.-205A>G) n.516A>G n.467A>G | |
7 | g.92518193T>G | CA368202301 | PEX1 | c.420A>C (p.Lys140Asn) c.273+3909A>C (n.273+3909A>C) n.459A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.516A>C n.467A>C | |
7 | g.92518194T>A | CA368202305 | PEX1 | c.419A>T (p.Lys140Ile) c.273+3908A>T (n.273+3908A>T) n.458A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.515A>T n.466A>T | |
7 | g.92518194T>C | CA368202309 | PEX1 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.273+3908A>G (n.273+3908A>G) n.458A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.515A>G n.466A>G | |
7 | g.92518194T>G | CA368202306 | PEX1 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.273+3908A>C (n.273+3908A>C) n.458A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.515A>C n.466A>C | |
7 | g.92518195T>A | CA368202311 | PEX1 | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.273+3907A>T (n.273+3907A>T) n.457A>T c.-207A>T (n.-207A>T) n.514A>T n.465A>T | |
7 | g.92518195T>C | CA368202315 | PEX1 | c.418A>G (p.Lys140Glu) c.273+3907A>G (n.273+3907A>G) n.457A>G c.-207A>G (n.-207A>G) n.514A>G n.465A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518195T>G | CA368202313 | PEX1 | c.418A>C (p.Lys140Gln) c.273+3907A>C (n.273+3907A>C) n.457A>C c.-207A>C (n.-207A>C) n.514A>C n.465A>C | |
7 | g.92518195T= | CA1725948512 | PEX1 | c.418A= (p.Lys140=) c.273+3907A= (n.273+3907A=) n.457A= c.-207A= (n.-207A=) n.514A= n.465A= | |
7 | g.92518196T>A | CA456483965 | PEX1 | c.417A>T (p.Pro139=) c.273+3906A>T (n.273+3906A>T) n.456A>T c.-208A>T (n.-208A>T) n.513A>T n.464A>T | |
7 | g.92518196T>C | CA456483966 | PEX1 | c.417A>G (p.Pro139=) c.273+3906A>G (n.273+3906A>G) n.456A>G c.-208A>G (n.-208A>G) n.513A>G n.464A>G | |
7 | g.92518196T>G | CA456483967 | PEX1 | c.417A>C (p.Pro139=) c.273+3906A>C (n.273+3906A>C) n.456A>C c.-208A>C (n.-208A>C) n.513A>C n.464A>C | |
7 | g.92518197G>A | CA4341611 | PEX1 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.273+3905C>T (n.273+3905C>T) n.455C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.512C>T n.463C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518197G>C | CA368202322 | PEX1 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.273+3905C>G (n.273+3905C>G) n.455C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.512C>G n.463C>G | |
7 | g.92518197G= | CA1725948514 | PEX1 | c.416C= (p.Pro139=) c.273+3905C= (n.273+3905C=) n.455C= c.-209C= (n.-209C=) n.512C= n.463C= | |
7 | g.92518197G>T | CA368202319 | PEX1 | c.416C>A (p.Pro139Gln) c.273+3905C>A (n.273+3905C>A) n.455C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.512C>A n.463C>A | |
7 | g.92518198G>A | CA368202325 | PEX1 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.273+3904C>T (n.273+3904C>T) n.454C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.511C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518198G>C | CA368202331 | PEX1 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.273+3904C>G (n.273+3904C>G) n.454C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.511C>G n.462C>G | |
7 | g.92518198G>T | CA368202328 | PEX1 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.273+3904C>A (n.273+3904C>A) n.454C>A c.-210C>A (n.-210C>A) n.511C>A n.462C>A | |
7 | g.92518198_92518201delinsGAAA | CA1725948517 | PEX1 | c.412_415delinsTTTC (p.Phe138=) c.273+3901_273+3904delinsTTTC (n.273+3901_273+3904delinsTTTC) n.451_454delinsTTTC c.-213_-210delinsTTTC (n.-213_-210delinsTTTC) n.508_511delinsTTTC n.459_462delinsTTTC | |
7 | g.92518199A>C | CA368202334 | PEX1 | c.414T>G (p.Phe138Leu) c.273+3903T>G (n.273+3903T>G) n.453T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.510T>G n.461T>G | |
7 | g.92518199A>G | CA456483969 | PEX1 | c.414T>C (p.Phe138=) c.273+3903T>C (n.273+3903T>C) n.453T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.510T>C n.461T>C | |
7 | g.92518199A>T | CA368202337 | PEX1 | c.414T>A (p.Phe138Leu) c.273+3903T>A (n.273+3903T>A) n.453T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.510T>A n.461T>A | |
7 | g.92518201_92518203del | CA1104477069 | PEX1 | c.412_414del (p.Phe138del) c.273+3901_273+3903del (n.273+3901_273+3903del) n.451_453del c.-213_-211del (n.-213_-211del) n.508_510del n.459_461del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518200A= | CA1725948519 | PEX1 | c.413T= (p.Phe138=) c.273+3902T= (n.273+3902T=) n.452T= c.-212T= (n.-212T=) n.509T= n.460T= | |
7 | g.92518200A>C | CA368202340 | PEX1 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.273+3902T>G (n.273+3902T>G) n.452T>G c.-212T>G (n.-212T>G) n.509T>G n.460T>G | dbSNP |
7 | g.92518200A>G | CA4341612 | PEX1 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.273+3902T>C (n.273+3902T>C) n.452T>C c.-212T>C (n.-212T>C) n.509T>C n.460T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518200A>T | CA368202345 | PEX1 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.273+3902T>A (n.273+3902T>A) n.452T>A c.-212T>A (n.-212T>A) n.509T>A n.460T>A | |
7 | g.92518201A>C | CA368202348 | PEX1 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.273+3901T>G (n.273+3901T>G) n.451T>G c.-213T>G (n.-213T>G) n.508T>G n.459T>G | |
7 | g.92518201A>G | CA368202349 | PEX1 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.273+3901T>C (n.273+3901T>C) n.451T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.508T>C n.459T>C | |
7 | g.92518201A>T | CA368202351 | PEX1 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.273+3901T>A (n.273+3901T>A) n.451T>A c.-213T>A (n.-213T>A) n.508T>A n.459T>A | |
7 | g.92518202A= | CA1725948521 | PEX1 | c.411T= (p.Val137=) c.273+3900T= (n.273+3900T=) n.450T= c.-214T= (n.-214T=) n.507T= n.458T= | |
7 | g.92518202A>C | CA456483970 | PEX1 | c.411T>G (p.Val137=) c.273+3900T>G (n.273+3900T>G) n.450T>G c.-214T>G (n.-214T>G) n.507T>G n.458T>G | |
7 | g.92518202A>G | CA456483971 | PEX1 | c.411T>C (p.Val137=) c.273+3900T>C (n.273+3900T>C) n.450T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.507T>C n.458T>C | |
7 | g.92518202A>T | CA4341613 | PEX1 | c.411T>A (p.Val137=) c.273+3900T>A (n.273+3900T>A) n.450T>A c.-214T>A (n.-214T>A) n.507T>A n.458T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518203A= | CA1725948523 | PEX1 | c.410T= (p.Val137=) c.273+3899T= (n.273+3899T=) n.449T= c.-215T= (n.-215T=) n.506T= n.457T= | |
7 | g.92518203A>C | CA368202361 | PEX1 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.273+3899T>G (n.273+3899T>G) n.449T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.506T>G n.457T>G | |
7 | g.92518203A>G | CA368202363 | PEX1 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.273+3899T>C (n.273+3899T>C) n.449T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.506T>C n.457T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518203A>T | CA368202365 | PEX1 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.273+3899T>A (n.273+3899T>A) n.449T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.506T>A n.457T>A | |
7 | g.92518204C>A | CA368202369 | PEX1 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.273+3898G>T (n.273+3898G>T) n.448G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.505G>T n.456G>T | |
7 | g.92518204C>G | CA368202374 | PEX1 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.273+3898G>C (n.273+3898G>C) n.448G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.505G>C n.456G>C | |
7 | g.92518204C>T | CA368202372 | PEX1 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.273+3898G>A (n.273+3898G>A) n.448G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.505G>A n.456G>A | |
7 | g.92518204_92518206delinsCTA | CA1725948526 | PEX1 | c.407_409delinsTAG (p.Ile136=) c.273+3896_273+3898delinsTAG (n.273+3896_273+3898delinsTAG) n.446_448delinsTAG c.-218_-216delinsTAG (n.-218_-216delinsTAG) n.503_505delinsTAG n.454_456delinsTAG | |
7 | g.92518205T>A | CA456483972 | PEX1 | c.408A>T (p.Ile136=) c.273+3897A>T (n.273+3897A>T) n.447A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.504A>T n.455A>T | |
7 | g.92518205T>C | CA368202382 | PEX1 | c.408A>G (p.Ile136Met) c.273+3897A>G (n.273+3897A>G) n.447A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.504A>G n.455A>G | |
7 | g.92518205T>G | CA456483973 | PEX1 | c.408A>C (p.Ile136=) c.273+3897A>C (n.273+3897A>C) n.447A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.504A>C n.455A>C | |
7 | g.92518206_92518207del | CA843847133 | PEX1 | c.407_408del (p.Ile136SerfsTer12) c.273+3896_273+3897del (n.273+3896_273+3897del) n.446_447del c.-218_-217del (n.-218_-217del) n.503_504del n.454_455del | dbSNP |
7 | g.92518206A>C | CA368202384 | PEX1 | c.407T>G (p.Ile136Arg) c.273+3896T>G (n.273+3896T>G) n.446T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.503T>G n.454T>G | |
7 | g.92518206A>G | CA368202386 | PEX1 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.273+3896T>C (n.273+3896T>C) n.446T>C c.-218T>C (n.-218T>C) n.503T>C n.454T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518206A>T | CA368202390 | PEX1 | c.407T>A (p.Ile136Lys) c.273+3896T>A (n.273+3896T>A) n.446T>A c.-218T>A (n.-218T>A) n.503T>A n.454T>A | |
7 | g.92518207T>A | CA368202393 | PEX1 | c.406A>T (p.Ile136Leu) c.273+3895A>T (n.273+3895A>T) n.445A>T c.-219A>T (n.-219A>T) n.502A>T n.453A>T | |
7 | g.92518207T>C | CA368202395 | PEX1 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.273+3895A>G (n.273+3895A>G) n.445A>G c.-219A>G (n.-219A>G) n.502A>G n.453A>G | |
7 | g.92518207T>G | CA368202396 | PEX1 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.273+3895A>C (n.273+3895A>C) n.445A>C c.-219A>C (n.-219A>C) n.502A>C n.453A>C | |
7 | g.92518208T>A | CA456483975 | PEX1 | c.405A>T (p.Arg135=) c.273+3894A>T (n.273+3894A>T) n.444A>T c.-220A>T (n.-220A>T) n.501A>T n.452A>T | |
7 | g.92518208T>C | CA456483976 | PEX1 | c.405A>G (p.Arg135=) c.273+3894A>G (n.273+3894A>G) n.444A>G c.-220A>G (n.-220A>G) n.501A>G n.452A>G | |
7 | g.92518208T>G | CA456483974 | PEX1 | c.405A>C (p.Arg135=) c.273+3894A>C (n.273+3894A>C) n.444A>C c.-220A>C (n.-220A>C) n.501A>C n.452A>C | |
7 | g.92518209C>A | CA368202398 | PEX1 | c.404G>T (p.Arg135Leu) c.273+3893G>T (n.273+3893G>T) n.443G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.500G>T n.451G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518209C= | CA1725948530 | PEX1 | c.404G= (p.Arg135=) c.273+3893G= (n.273+3893G=) n.443G= c.-221G= (n.-221G=) n.500G= n.451G= | |
7 | g.92518209C>G | CA368202401 | PEX1 | c.404G>C (p.Arg135Pro) c.273+3893G>C (n.273+3893G>C) n.443G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.500G>C n.451G>C | |
7 | g.92518209C>T | CA4341614 | PEX1 | c.404G>A (p.Arg135Gln) c.273+3893G>A (n.273+3893G>A) n.443G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.500G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518210G>A | CA161974140 | PEX1 | c.403C>T (p.Arg135Ter) c.273+3892C>T (n.273+3892C>T) n.442C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.499C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518210G>C | CA368202407 | PEX1 | c.403C>G (p.Arg135Gly) c.273+3892C>G (n.273+3892C>G) n.442C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.499C>G n.450C>G | |
7 | g.92518210G= | CA1725948534 | PEX1 | c.403C= (p.Arg135=) c.273+3892C= (n.273+3892C=) n.442C= c.-222C= (n.-222C=) n.499C= n.450C= | |
7 | g.92518210G>T | CA456483977 | PEX1 | c.403C>A (p.Arg135=) c.273+3892C>A (n.273+3892C>A) n.442C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.499C>A n.450C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518211A>C | CA368202410 | PEX1 | c.402T>G (p.Ile134Met) c.273+3891T>G (n.273+3891T>G) n.441T>G c.-223T>G (n.-223T>G) n.498T>G n.449T>G | |
7 | g.92518211A>G | CA456483978 | PEX1 | c.402T>C (p.Ile134=) c.273+3891T>C (n.273+3891T>C) n.441T>C c.-223T>C (n.-223T>C) n.498T>C n.449T>C | |
7 | g.92518211A>T | CA456483979 | PEX1 | c.402T>A (p.Ile134=) c.273+3891T>A (n.273+3891T>A) n.441T>A c.-223T>A (n.-223T>A) n.498T>A n.449T>A | |
7 | g.92518212A>C | CA368202413 | PEX1 | c.401T>G (p.Ile134Ser) c.273+3890T>G (n.273+3890T>G) n.440T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.497T>G n.448T>G | |
7 | g.92518212A>G | CA368202416 | PEX1 | c.401T>C (p.Ile134Thr) c.273+3890T>C (n.273+3890T>C) n.440T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.497T>C n.448T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518212A>T | CA368202419 | PEX1 | c.401T>A (p.Ile134Asn) c.273+3890T>A (n.273+3890T>A) n.440T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.497T>A n.448T>A | |
7 | g.92518212_92518213del | CA2683720734 | PEX1 | c.400_401del (p.Ile134SerfsTer14) c.273+3889_273+3890del (n.273+3889_273+3890del) n.439_440del c.-225_-224del (n.-225_-224del) n.496_497del n.447_448del | gnomAD v4 |
7 | g.92518213T>A | CA368202421 | PEX1 | c.400A>T (p.Ile134Phe) c.273+3889A>T (n.273+3889A>T) n.439A>T c.-225A>T (n.-225A>T) n.496A>T n.447A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518213T>C | CA368202423 | PEX1 | c.400A>G (p.Ile134Val) c.273+3889A>G (n.273+3889A>G) n.439A>G c.-225A>G (n.-225A>G) n.496A>G n.447A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518213T>G | CA368202426 | PEX1 | c.400A>C (p.Ile134Leu) c.273+3889A>C (n.273+3889A>C) n.439A>C c.-225A>C (n.-225A>C) n.496A>C n.447A>C | |
7 | g.92518213T= | CA1725948537 | PEX1 | c.400A= (p.Ile134=) c.273+3889A= (n.273+3889A=) n.439A= c.-225A= (n.-225A=) n.496A= n.447A= | |
7 | g.92518214T>A | CA368202430 | PEX1 | c.399A>T (p.Gln133His) c.273+3888A>T (n.273+3888A>T) n.438A>T c.-226A>T (n.-226A>T) n.495A>T n.446A>T | |
7 | g.92518214T>C | CA456483980 | PEX1 | c.399A>G (p.Gln133=) c.273+3888A>G (n.273+3888A>G) n.438A>G c.-226A>G (n.-226A>G) n.495A>G n.446A>G | |
7 | g.92518214T>G | CA368202433 | PEX1 | c.399A>C (p.Gln133His) c.273+3888A>C (n.273+3888A>C) n.438A>C c.-226A>C (n.-226A>C) n.495A>C n.446A>C | |
7 | g.92518215T>A | CA368202435 | PEX1 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.273+3887A>T (n.273+3887A>T) n.437A>T c.-227A>T (n.-227A>T) n.494A>T n.445A>T | |
7 | g.92518215T>C | CA368202438 | PEX1 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.273+3887A>G (n.273+3887A>G) n.437A>G c.-227A>G (n.-227A>G) n.494A>G n.445A>G | |
7 | g.92518215T>G | CA368202441 | PEX1 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.273+3887A>C (n.273+3887A>C) n.437A>C c.-227A>C (n.-227A>C) n.494A>C n.445A>C | dbSNP |
7 | g.92518215T= | CA1725948538 | PEX1 | c.398A= (p.Gln133=) c.273+3887A= (n.273+3887A=) n.437A= c.-227A= (n.-227A=) n.494A= n.445A= | |
7 | g.92518216G>A | CA368202450 | PEX1 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.273+3886C>T (n.273+3886C>T) n.436C>T c.-228C>T (n.-228C>T) n.493C>T n.444C>T | |
7 | g.92518216G>C | CA368202444 | PEX1 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.273+3886C>G (n.273+3886C>G) n.436C>G c.-228C>G (n.-228C>G) n.493C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518216G= | CA1725948539 | PEX1 | c.397C= (p.Gln133=) c.273+3886C= (n.273+3886C=) n.436C= c.-228C= (n.-228C=) n.493C= n.444C= | |
7 | g.92518216G>T | CA368202447 | PEX1 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.273+3886C>A (n.273+3886C>A) n.436C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.493C>A n.444C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518217A= | CA1725948541 | PEX1 | c.396T= (p.Asp132=) c.273+3885T= (n.273+3885T=) n.435T= c.-229T= (n.-229T=) n.492T= n.443T= | |
7 | g.92518217A>C | CA368202452 | PEX1 | c.396T>G (p.Asp132Glu) c.273+3885T>G (n.273+3885T>G) n.435T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.492T>G n.443T>G | |
7 | g.92518217A>G | CA456483981 | PEX1 | c.396T>C (p.Asp132=) c.273+3885T>C (n.273+3885T>C) n.435T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.492T>C n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518217A>T | CA368202453 | PEX1 | c.396T>A (p.Asp132Glu) c.273+3885T>A (n.273+3885T>A) n.435T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.492T>A n.443T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518218T>A | CA368202456 | PEX1 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.273+3884A>T (n.273+3884A>T) n.434A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.491A>T n.442A>T | |
7 | g.92518218T>C | CA368202459 | PEX1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.273+3884A>G (n.273+3884A>G) n.434A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.491A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518218T>G | CA368202460 | PEX1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.273+3884A>C (n.273+3884A>C) n.434A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.491A>C n.442A>C | |
7 | g.92518218T= | CA1725948543 | PEX1 | c.395A= (p.Asp132=) c.273+3884A= (n.273+3884A=) n.434A= c.-230A= (n.-230A=) n.491A= n.442A= | |
7 | g.92518219C>A | CA161974145 | PEX1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.273+3883G>T (n.273+3883G>T) n.433G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.490G>T n.441G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518219C= | CA1725948548 | PEX1 | c.394G= (p.Asp132=) c.273+3883G= (n.273+3883G=) n.433G= c.-231G= (n.-231G=) n.490G= n.441G= | |
7 | g.92518219C>G | CA368202463 | PEX1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.273+3883G>C (n.273+3883G>C) n.433G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.490G>C n.441G>C | |
7 | g.92518219C>T | CA368202465 | PEX1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.273+3883G>A (n.273+3883G>A) n.433G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.490G>A n.441G>A | |
7 | g.92518220T>A | CA456483982 | PEX1 | c.393A>T (p.Leu131=) c.273+3882A>T (n.273+3882A>T) n.432A>T c.-232A>T (n.-232A>T) n.489A>T n.440A>T | |
7 | g.92518220T>C | CA4341615 | PEX1 | c.393A>G (p.Leu131=) c.273+3882A>G (n.273+3882A>G) n.432A>G c.-232A>G (n.-232A>G) n.489A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518220T>G | CA456483983 | PEX1 | c.393A>C (p.Leu131=) c.273+3882A>C (n.273+3882A>C) n.432A>C c.-232A>C (n.-232A>C) n.489A>C n.440A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518220T= | CA1725948552 | PEX1 | c.393A= (p.Leu131=) c.273+3882A= (n.273+3882A=) n.432A= c.-232A= (n.-232A=) n.489A= n.440A= | |
7 | g.92518221A= | CA1725948556 | PEX1 | c.392T= (p.Leu131=) c.273+3881T= (n.273+3881T=) n.431T= c.-233T= (n.-233T=) n.488T= n.439T= | |
7 | g.92518221A>C | CA368202471 | PEX1 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.273+3881T>G (n.273+3881T>G) n.431T>G c.-233T>G (n.-233T>G) n.488T>G n.439T>G | |
7 | g.92518221A>G | CA368202474 | PEX1 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.273+3881T>C (n.273+3881T>C) n.431T>C c.-233T>C (n.-233T>C) n.488T>C n.439T>C | dbSNP |
7 | g.92518221A>T | CA368202476 | PEX1 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.273+3881T>A (n.273+3881T>A) n.431T>A c.-233T>A (n.-233T>A) n.488T>A n.439T>A | |
7 | g.92518224_92518226del | CA2683720740 | PEX1 | c.390_392del (p.Leu131del) c.273+3879_273+3881del (n.273+3879_273+3881del) n.429_431del c.-235_-233del (n.-235_-233del) n.486_488del n.437_439del | gnomAD v4 |
7 | g.92518222G>A | CA456483984 | PEX1 | c.391C>T (p.Leu131=) c.273+3880C>T (n.273+3880C>T) n.430C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.487C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518222G>C | CA368202478 | PEX1 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.273+3880C>G (n.273+3880C>G) n.430C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.487C>G n.438C>G | |
7 | g.92518222G>T | CA368202480 | PEX1 | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.273+3880C>A (n.273+3880C>A) n.430C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.487C>A n.438C>A | |
7 | g.92518223A= | CA1725948559 | PEX1 | c.390T= (p.Leu130=) c.273+3879T= (n.273+3879T=) n.429T= c.-235T= (n.-235T=) n.486T= n.437T= | |
7 | g.92518223A>C | CA456483985 | PEX1 | c.390T>G (p.Leu130=) c.273+3879T>G (n.273+3879T>G) n.429T>G c.-235T>G (n.-235T>G) n.486T>G n.437T>G | |
7 | g.92518223A>G | CA456483986 | PEX1 | c.390T>C (p.Leu130=) c.273+3879T>C (n.273+3879T>C) n.429T>C c.-235T>C (n.-235T>C) n.486T>C n.437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518223A>T | CA456483987 | PEX1 | c.390T>A (p.Leu130=) c.273+3879T>A (n.273+3879T>A) n.429T>A c.-235T>A (n.-235T>A) n.486T>A n.437T>A | |
7 | g.92518224A>C | CA368202483 | PEX1 | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.273+3878T>G (n.273+3878T>G) n.428T>G c.-236T>G (n.-236T>G) n.485T>G n.436T>G | |
7 | g.92518224A>G | CA368202487 | PEX1 | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.273+3878T>C (n.273+3878T>C) n.428T>C c.-236T>C (n.-236T>C) n.485T>C n.436T>C | |
7 | g.92518224A>T | CA368202485 | PEX1 | c.389T>A (p.Leu130His) c.273+3878T>A (n.273+3878T>A) n.428T>A c.-236T>A (n.-236T>A) n.485T>A n.436T>A | |
7 | g.92518225G>A | CA368202490 | PEX1 | c.388C>T (p.Leu130Phe) c.273+3877C>T (n.273+3877C>T) n.427C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.484C>T n.435C>T | |
7 | g.92518225G>C | CA368202493 | PEX1 | c.388C>G (p.Leu130Val) c.273+3877C>G (n.273+3877C>G) n.427C>G c.-237C>G (n.-237C>G) n.484C>G n.435C>G | |
7 | g.92518225G>T | CA368202495 | PEX1 | c.388C>A (p.Leu130Ile) c.273+3877C>A (n.273+3877C>A) n.427C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.484C>A n.435C>A | |
7 | g.92518226A>C | CA368202499 | PEX1 | c.387T>G (p.His129Gln) c.273+3876T>G (n.273+3876T>G) n.426T>G c.-238T>G (n.-238T>G) n.483T>G n.434T>G | |
7 | g.92518226A>G | CA456483988 | PEX1 | c.387T>C (p.His129=) c.273+3876T>C (n.273+3876T>C) n.426T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.483T>C n.434T>C | |
7 | g.92518226A>T | CA368202502 | PEX1 | c.387T>A (p.His129Gln) c.273+3876T>A (n.273+3876T>A) n.426T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.483T>A n.434T>A | |
7 | g.92518227T>A | CA368202503 | PEX1 | c.386A>T (p.His129Leu) c.273+3875A>T (n.273+3875A>T) n.425A>T c.-239A>T (n.-239A>T) n.482A>T n.433A>T | |
7 | g.92518227T>C | CA368202505 | PEX1 | c.386A>G (p.His129Arg) c.273+3875A>G (n.273+3875A>G) n.425A>G c.-239A>G (n.-239A>G) n.482A>G n.433A>G | |
7 | g.92518227T>G | CA368202508 | PEX1 | c.386A>C (p.His129Pro) c.273+3875A>C (n.273+3875A>C) n.425A>C c.-239A>C (n.-239A>C) n.482A>C n.433A>C | |
7 | g.92518228G>A | CA368202510 | PEX1 | c.385C>T (p.His129Tyr) c.273+3874C>T (n.273+3874C>T) n.424C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.481C>T n.432C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518228G>C | CA368202512 | PEX1 | c.385C>G (p.His129Asp) c.273+3874C>G (n.273+3874C>G) n.424C>G c.-240C>G (n.-240C>G) n.481C>G n.432C>G | |
7 | g.92518228G= | CA1725948563 | PEX1 | c.385C= (p.His129=) c.273+3874C= (n.273+3874C=) n.424C= c.-240C= (n.-240C=) n.481C= n.432C= | |
7 | g.92518228G>T | CA368202515 | PEX1 | c.385C>A (p.His129Asn) c.273+3874C>A (n.273+3874C>A) n.424C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.481C>A n.432C>A | |
7 | g.92518229T>A | CA368202522 | PEX1 | c.384A>T (p.Gln128His) c.273+3873A>T (n.273+3873A>T) n.423A>T c.-241A>T (n.-241A>T) n.480A>T n.431A>T | |
7 | g.92518229T>C | CA456483989 | PEX1 | c.384A>G (p.Gln128=) c.273+3873A>G (n.273+3873A>G) n.423A>G c.-241A>G (n.-241A>G) n.480A>G n.431A>G | dbSNP |
7 | g.92518229T>G | CA368202519 | PEX1 | c.384A>C (p.Gln128His) c.273+3873A>C (n.273+3873A>C) n.423A>C c.-241A>C (n.-241A>C) n.480A>C n.431A>C | |
7 | g.92518230T>A | CA368202527 | PEX1 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.273+3872A>T (n.273+3872A>T) n.422A>T c.-242A>T (n.-242A>T) n.479A>T n.430A>T | |
7 | g.92518230T>C | CA368202530 | PEX1 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.273+3872A>G (n.273+3872A>G) n.422A>G c.-242A>G (n.-242A>G) n.479A>G n.430A>G | |
7 | g.92518230T>G | CA368202533 | PEX1 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.273+3872A>C (n.273+3872A>C) n.422A>C c.-242A>C (n.-242A>C) n.479A>C n.430A>C | |
7 | g.92518231G>A | CA368202536 | PEX1 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.273+3871C>T (n.273+3871C>T) n.421C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.478C>T n.429C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518231G>C | CA368202539 | PEX1 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.273+3871C>G (n.273+3871C>G) n.421C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.478C>G n.429C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518231G= | CA1725948566 | PEX1 | c.382C= (p.Gln128=) c.273+3871C= (n.273+3871C=) n.421C= c.-243C= (n.-243C=) n.478C= n.429C= | |
7 | g.92518231G>T | CA368202545 | PEX1 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.273+3871C>A (n.273+3871C>A) n.421C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.478C>A n.429C>A | dbSNP |
7 | g.92518232T>A | CA368202547 | PEX1 | c.381A>T (p.Glu127Asp) c.273+3870A>T (n.273+3870A>T) n.420A>T c.-244A>T (n.-244A>T) n.477A>T n.428A>T | |
7 | g.92518232T>C | CA456483990 | PEX1 | c.381A>G (p.Glu127=) c.273+3870A>G (n.273+3870A>G) n.420A>G c.-244A>G (n.-244A>G) n.477A>G n.428A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518232T>G | CA368202548 | PEX1 | c.381A>C (p.Glu127Asp) c.273+3870A>C (n.273+3870A>C) n.420A>C c.-244A>C (n.-244A>C) n.477A>C n.428A>C | |
7 | g.92518232T= | CA1725948567 | PEX1 | c.381A= (p.Glu127=) c.273+3870A= (n.273+3870A=) n.420A= c.-244A= (n.-244A=) n.477A= n.428A= | |
7 | g.92518233T>A | CA368202549 | PEX1 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.273+3869A>T (n.273+3869A>T) n.419A>T c.-245A>T (n.-245A>T) n.476A>T n.427A>T | |
7 | g.92518233T>C | CA368202550 | PEX1 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.273+3869A>G (n.273+3869A>G) n.419A>G c.-245A>G (n.-245A>G) n.476A>G n.427A>G | |
7 | g.92518233T>G | CA368202551 | PEX1 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.273+3869A>C (n.273+3869A>C) n.419A>C c.-245A>C (n.-245A>C) n.476A>C n.427A>C | |
7 | g.92518234del | CA2578938260 | PEX1 | c.379del (p.Glu127AsnfsTer5) c.273+3868del (n.273+3868del) n.418del c.-246del (n.-246del) n.475del n.426del | gnomAD v4 |
7 | g.92518234C>A | CA368202554 | PEX1 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.273+3868G>T (n.273+3868G>T) n.418G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.475G>T n.426G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518234C= | CA1725948570 | PEX1 | c.379G= (p.Glu127=) c.273+3868G= (n.273+3868G=) n.418G= c.-246G= (n.-246G=) n.475G= n.426G= | |
7 | g.92518234C>G | CA368202555 | PEX1 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.273+3868G>C (n.273+3868G>C) n.418G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.475G>C n.426G>C | |
7 | g.92518234C>T | CA368202552 | PEX1 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.273+3868G>A (n.273+3868G>A) n.418G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.475G>A n.426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518236_92518301del | CA2683720741 | PEX1 | c.358-44_379del c.273+3803_273+3868del (n.273+3803_273+3868del) n.397-44_418del c.-267-44_-246del n.454-44_475del n.405-44_426del | gnomAD v4 |
7 | g.92518235A>C | CA456483991 | PEX1 | c.378T>G (p.Leu126=) c.273+3867T>G (n.273+3867T>G) n.417T>G c.-247T>G (n.-247T>G) n.474T>G n.425T>G | |
7 | g.92518235A>G | CA456483992 | PEX1 | c.378T>C (p.Leu126=) c.273+3867T>C (n.273+3867T>C) n.417T>C c.-247T>C (n.-247T>C) n.474T>C n.425T>C | |
7 | g.92518235A>T | CA456483993 | PEX1 | c.378T>A (p.Leu126=) c.273+3867T>A (n.273+3867T>A) n.417T>A c.-247T>A (n.-247T>A) n.474T>A n.425T>A | |
7 | g.92518236del | CA2578938261 | PEX1 | c.378del (p.Glu127AsnfsTer5) c.273+3867del (n.273+3867del) n.417del c.-247del (n.-247del) n.474del n.425del | gnomAD v4 |
7 | g.92518236A= | CA1725948574 | PEX1 | c.377T= (p.Leu126=) c.273+3866T= (n.273+3866T=) n.416T= c.-248T= (n.-248T=) n.473T= n.424T= | |
7 | g.92518236A>C | CA368202558 | PEX1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.273+3866T>G (n.273+3866T>G) n.416T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.473T>G n.424T>G | |
7 | g.92518236A>G | CA368202560 | PEX1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.273+3866T>C (n.273+3866T>C) n.416T>C c.-248T>C (n.-248T>C) n.473T>C n.424T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518236A>T | CA368202564 | PEX1 | c.377T>A (p.Leu126His) c.273+3866T>A (n.273+3866T>A) n.416T>A c.-248T>A (n.-248T>A) n.473T>A n.424T>A | |
7 | g.92518237G>A | CA368202567 | PEX1 | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.273+3865C>T (n.273+3865C>T) n.415C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.472C>T n.423C>T | |
7 | g.92518237G>C | CA368202568 | PEX1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.273+3865C>G (n.273+3865C>G) n.415C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.472C>G n.423C>G | |
7 | g.92518237G>T | CA368202570 | PEX1 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.273+3865C>A (n.273+3865C>A) n.415C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.472C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518239dup | CA1104477084 | PEX1 | c.376dup (p.Leu126ProfsTer2) c.273+3865dup (n.273+3865dup) n.415dup c.-249dup (n.-249dup) n.472dup n.423dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518237_92518238insAATTTTGACCTCTCT | CA2683720742 | PEX1 | c.375_376insAGAGAGGTCAAAATT (p.Ser125_Leu126insArgGluValLysIle) c.273+3864_273+3865insAGAGAGGTCAAAATT (n.273+3864_273+3865insAGAGAGGTCAAAATT) n.414_415insAGAGAGGTCAAAATT c.-250_-249insAGAGAGGTCAAAATT (n.-250_-249insAGAGAGGTCAAAATT) n.471_472insAGAGAGGTCAAAATT n.422_423insAGAGAGGTCAAAATT | gnomAD v4 |
7 | g.92518238G>A | CA456483994 | PEX1 | c.375C>T (p.Ser125=) c.273+3864C>T (n.273+3864C>T) n.414C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.471C>T n.422C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518238G>C | CA456483995 | PEX1 | c.375C>G (p.Ser125=) c.273+3864C>G (n.273+3864C>G) n.414C>G c.-250C>G (n.-250C>G) n.471C>G n.422C>G | dbSNP |
7 | g.92518238G= | CA1725948577 | PEX1 | c.375C= (p.Ser125=) c.273+3864C= (n.273+3864C=) n.414C= c.-250C= (n.-250C=) n.471C= n.422C= | |
7 | g.92518238G>T | CA456483996 | PEX1 | c.375C>A (p.Ser125=) c.273+3864C>A (n.273+3864C>A) n.414C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.471C>A n.422C>A | |
7 | g.92518239G>A | CA368202571 | PEX1 | c.374C>T (p.Ser125Phe) c.273+3863C>T (n.273+3863C>T) n.413C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.470C>T n.421C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518239G>C | CA368202572 | PEX1 | c.374C>G (p.Ser125Cys) c.273+3863C>G (n.273+3863C>G) n.413C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.470C>G n.421C>G | |
7 | g.92518239G>T | CA368202573 | PEX1 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.273+3863C>A (n.273+3863C>A) n.413C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.470C>A n.421C>A | |
7 | g.92518239_92518240insCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGA | CA2683720743 | PEX1 | c.373_374insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (p.Ser125PhefsTer8) c.273+3862_273+3863insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (n.273+3862_273+3863insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG) n.412_413insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG c.-252_-251insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (n.-252_-251insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG) n.469_470insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG n.420_421insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG | gnomAD v4 |
7 | g.92518240A>C | CA368202576 | PEX1 | c.373T>G (p.Ser125Ala) c.273+3862T>G (n.273+3862T>G) n.412T>G c.-252T>G (n.-252T>G) n.469T>G n.420T>G | |
7 | g.92518240A>G | CA368202579 | PEX1 | c.373T>C (p.Ser125Pro) c.273+3862T>C (n.273+3862T>C) n.412T>C c.-252T>C (n.-252T>C) n.469T>C n.420T>C | |
7 | g.92518240A>T | CA368202581 | PEX1 | c.373T>A (p.Ser125Thr) c.273+3862T>A (n.273+3862T>A) n.412T>A c.-252T>A (n.-252T>A) n.469T>A n.420T>A | |
7 | g.92518242del | CA2683720744 | PEX1 | c.373del (p.Ser125ProfsTer7) c.273+3862del (n.273+3862del) n.412del c.-252del (n.-252del) n.469del n.420del | gnomAD v4 |
7 | g.92518241A= | CA1725948580 | PEX1 | c.372T= (p.Val124=) c.273+3861T= (n.273+3861T=) n.411T= c.-253T= (n.-253T=) n.468T= n.419T= | |
7 | g.92518241A>C | CA456483999 | PEX1 | c.372T>G (p.Val124=) c.273+3861T>G (n.273+3861T>G) n.411T>G c.-253T>G (n.-253T>G) n.468T>G n.419T>G | |
7 | g.92518241A>G | CA456483998 | PEX1 | c.372T>C (p.Val124=) c.273+3861T>C (n.273+3861T>C) n.411T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.468T>C n.419T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518241A>T | CA456483997 | PEX1 | c.372T>A (p.Val124=) c.273+3861T>A (n.273+3861T>A) n.411T>A c.-253T>A (n.-253T>A) n.468T>A n.419T>A | |
7 | g.92518242A>C | CA368202596 | PEX1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.273+3860T>G (n.273+3860T>G) n.410T>G c.-254T>G (n.-254T>G) n.467T>G n.418T>G | |
7 | g.92518242A>G | CA368202597 | PEX1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.273+3860T>C (n.273+3860T>C) n.410T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.467T>C n.418T>C | |
7 | g.92518242A>T | CA368202583 | PEX1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.273+3860T>A (n.273+3860T>A) n.410T>A c.-254T>A (n.-254T>A) n.467T>A n.418T>A | |
7 | g.92518243C>A | CA368202599 | PEX1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.273+3859G>T (n.273+3859G>T) n.409G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.466G>T n.417G>T | |
7 | g.92518243C= | CA1725948584 | PEX1 | c.370G= (p.Val124=) c.273+3859G= (n.273+3859G=) n.409G= c.-255G= (n.-255G=) n.466G= n.417G= | |
7 | g.92518243C>G | CA368202602 | PEX1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.273+3859G>C (n.273+3859G>C) n.409G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.466G>C n.417G>C | |
7 | g.92518243C>T | CA368202603 | PEX1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.273+3859G>A (n.273+3859G>A) n.409G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.466G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518244A>C | CA456484000 | PEX1 | c.369T>G (p.Ala123=) c.273+3858T>G (n.273+3858T>G) n.408T>G c.-256T>G (n.-256T>G) n.465T>G n.416T>G | |
7 | g.92518244A>G | CA456484001 | PEX1 | c.369T>C (p.Ala123=) c.273+3858T>C (n.273+3858T>C) n.408T>C c.-256T>C (n.-256T>C) n.465T>C n.416T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518244A>T | CA456484002 | PEX1 | c.369T>A (p.Ala123=) c.273+3858T>A (n.273+3858T>A) n.408T>A c.-256T>A (n.-256T>A) n.465T>A n.416T>A | |
7 | g.92518245G>A | CA368202607 | PEX1 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.273+3857C>T (n.273+3857C>T) n.407C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.464C>T n.415C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518245G>C | CA368202618 | PEX1 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.273+3857C>G (n.273+3857C>G) n.407C>G c.-257C>G (n.-257C>G) n.464C>G n.415C>G | |
7 | g.92518245G>T | CA368202619 | PEX1 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.273+3857C>A (n.273+3857C>A) n.407C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.464C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518246C>A | CA368202623 | PEX1 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.273+3856G>T (n.273+3856G>T) n.406G>T c.-258G>T (n.-258G>T) n.463G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518246C>G | CA368202629 | PEX1 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.273+3856G>C (n.273+3856G>C) n.406G>C c.-258G>C (n.-258G>C) n.463G>C n.414G>C | |
7 | g.92518246C>T | CA368202625 | PEX1 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.273+3856G>A (n.273+3856G>A) n.406G>A c.-258G>A (n.-258G>A) n.463G>A n.414G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518247A>C | CA368202632 | PEX1 | c.366T>G (p.His122Gln) c.273+3855T>G (n.273+3855T>G) n.405T>G c.-259T>G (n.-259T>G) n.462T>G n.413T>G | |
7 | g.92518247A>G | CA456484003 | PEX1 | c.366T>C (p.His122=) c.273+3855T>C (n.273+3855T>C) n.405T>C c.-259T>C (n.-259T>C) n.462T>C n.413T>C | ClinVar |
7 | g.92518247A>T | CA368202634 | PEX1 | c.366T>A (p.His122Gln) c.273+3855T>A (n.273+3855T>A) n.405T>A c.-259T>A (n.-259T>A) n.462T>A n.413T>A | |
7 | g.92518248T>A | CA368202638 | PEX1 | c.365A>T (p.His122Leu) c.273+3854A>T (n.273+3854A>T) n.404A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.461A>T n.412A>T | |
7 | g.92518248T>C | CA368202639 | PEX1 | c.365A>G (p.His122Arg) c.273+3854A>G (n.273+3854A>G) n.404A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.461A>G n.412A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518248T>G | CA368202641 | PEX1 | c.365A>C (p.His122Pro) c.273+3854A>C (n.273+3854A>C) n.404A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.461A>C n.412A>C | |
7 | g.92518249G>A | CA368202646 | PEX1 | c.364C>T (p.His122Tyr) c.273+3853C>T (n.273+3853C>T) n.403C>T c.-261C>T (n.-261C>T) n.460C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518249G>C | CA368202647 | PEX1 | c.364C>G (p.His122Asp) c.273+3853C>G (n.273+3853C>G) n.403C>G c.-261C>G (n.-261C>G) n.460C>G n.411C>G | |
7 | g.92518249G>T | CA368202643 | PEX1 | c.364C>A (p.His122Asn) c.273+3853C>A (n.273+3853C>A) n.403C>A c.-261C>A (n.-261C>A) n.460C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518249_92518252del | CA2683720746 | PEX1 | c.361_364del (p.Leu121MetfsTer10) c.273+3850_273+3853del (n.273+3850_273+3853del) n.400_403del c.-264_-261del (n.-264_-261del) n.457_460del n.408_411del | gnomAD v4 |
7 | g.92518250C>A | CA161974150 | PEX1 | c.363G>T (p.Leu121=) c.273+3852G>T (n.273+3852G>T) n.402G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.459G>T n.410G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518250C= | CA1725948588 | PEX1 | c.363G= (p.Leu121=) c.273+3852G= (n.273+3852G=) n.402G= c.-262G= (n.-262G=) n.459G= n.410G= | |
7 | g.92518250C>G | CA456484004 | PEX1 | c.363G>C (p.Leu121=) c.273+3852G>C (n.273+3852G>C) n.402G>C c.-262G>C (n.-262G>C) n.459G>C n.410G>C | |
7 | g.92518250C>T | CA245129 | PEX1 | c.363G>A (p.Leu121=) c.273+3852G>A (n.273+3852G>A) n.402G>A c.-262G>A (n.-262G>A) n.459G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518252_92518264del | CA2776947410 | PEX1 | c.358-7_363del c.273+3840_273+3852del (n.273+3840_273+3852del) n.397-7_402del c.-267-7_-262del n.454-7_459del n.405-7_410del | |
7 | g.92518251A>C | CA368202652 | PEX1 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.273+3851T>G (n.273+3851T>G) n.401T>G c.-263T>G (n.-263T>G) n.458T>G n.409T>G | |
7 | g.92518251A>G | CA368202656 | PEX1 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.273+3851T>C (n.273+3851T>C) n.401T>C c.-263T>C (n.-263T>C) n.458T>C n.409T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518251A>T | CA368202654 | PEX1 | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.273+3851T>A (n.273+3851T>A) n.401T>A c.-263T>A (n.-263T>A) n.458T>A n.409T>A | |
7 | g.92518252G>A | CA456484005 | PEX1 | c.361C>T (p.Leu121=) c.273+3850C>T (n.273+3850C>T) n.400C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.457C>T n.408C>T | |
7 | g.92518252G>C | CA368202659 | PEX1 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.273+3850C>G (n.273+3850C>G) n.400C>G c.-264C>G (n.-264C>G) n.457C>G n.408C>G | |
7 | g.92518252G>T | CA368202661 | PEX1 | c.361C>A (p.Leu121Met) c.273+3850C>A (n.273+3850C>A) n.400C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.457C>A n.408C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518253C>A | CA368202665 | PEX1 | c.360G>T (p.Glu120Asp) c.273+3849G>T (n.273+3849G>T) n.399G>T c.-265G>T (n.-265G>T) n.456G>T n.407G>T | |
7 | g.92518253C>G | CA368202667 | PEX1 | c.360G>C (p.Glu120Asp) c.273+3849G>C (n.273+3849G>C) n.399G>C c.-265G>C (n.-265G>C) n.456G>C n.407G>C | |
7 | g.92518253C>T | CA456484006 | PEX1 | c.360G>A (p.Glu120=) c.273+3849G>A (n.273+3849G>A) n.399G>A c.-265G>A (n.-265G>A) n.456G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518254T>A | CA368202670 | PEX1 | c.359A>T (p.Glu120Val) c.273+3848A>T (n.273+3848A>T) n.398A>T c.-266A>T (n.-266A>T) n.455A>T n.406A>T | |
7 | g.92518254T>C | CA368202672 | PEX1 | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.273+3848A>G (n.273+3848A>G) n.398A>G c.-266A>G (n.-266A>G) n.455A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518254T>G | CA368202676 | PEX1 | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.273+3848A>C (n.273+3848A>C) n.398A>C c.-266A>C (n.-266A>C) n.455A>C n.406A>C | |
7 | g.92518255C>A | CA368202678 | PEX1 | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.273+3847G>T (n.273+3847G>T) n.397G>T c.-267G>T (n.-267G>T) n.454G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518255C>G | CA368202681 | PEX1 | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.273+3847G>C (n.273+3847G>C) n.397G>C c.-267G>C (n.-267G>C) n.454G>C n.405G>C | |
7 | g.92518255C>T | CA368202683 | PEX1 | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.273+3847G>A (n.273+3847G>A) n.397G>A c.-267G>A (n.-267G>A) n.454G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518256C>A | CA16041173 | PEX1 | c.358-1G>T (n.358-1G>T) c.273+3846G>T (n.273+3846G>T) n.397-1G>T c.-267-1G>T (n.-267-1G>T) n.454-1G>T n.405-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518256C= | CA1725948598 | PEX1 | c.358-1G= (n.358-1G=) c.273+3846G= (n.273+3846G=) n.397-1G= c.-267-1G= (n.-267-1G=) n.454-1G= n.405-1G= | |
7 | g.92518256C>G | CA368202688 | PEX1 | c.358-1G>C (n.358-1G>C) c.273+3846G>C (n.273+3846G>C) n.397-1G>C c.-267-1G>C (n.-267-1G>C) n.454-1G>C n.405-1G>C | |
7 | g.92518256C>T | CA368202690 | PEX1 | c.358-1G>A (n.358-1G>A) c.273+3846G>A (n.273+3846G>A) n.397-1G>A c.-267-1G>A (n.-267-1G>A) n.454-1G>A n.405-1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518257T>A | CA368202692 | PEX1 | c.358-2A>T (n.358-2A>T) c.273+3845A>T (n.273+3845A>T) n.397-2A>T c.-267-2A>T (n.-267-2A>T) n.454-2A>T n.405-2A>T | |
7 | g.92518257T>C | CA16041174 | PEX1 | c.358-2A>G (n.358-2A>G) c.273+3845A>G (n.273+3845A>G) n.397-2A>G c.-267-2A>G (n.-267-2A>G) n.454-2A>G n.405-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518257T>G | CA368202694 | PEX1 | c.358-2A>C (n.358-2A>C) c.273+3845A>C (n.273+3845A>C) n.397-2A>C c.-267-2A>C (n.-267-2A>C) n.454-2A>C n.405-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518257T= | CA1725948604 | PEX1 | c.358-2A= (n.358-2A=) c.273+3845A= (n.273+3845A=) n.397-2A= c.-267-2A= (n.-267-2A=) n.454-2A= n.405-2A= | |
7 | g.92518258del | CA2683720747 | PEX1 | c.358-3del (n.358-3del) c.273+3844del (n.273+3844del) n.397-3del c.-267-3del (n.-267-3del) n.454-3del n.405-3del | gnomAD v4 |
7 | g.92518258A>G | CA2683720748 | PEX1 | c.358-3T>C (n.358-3T>C) c.273+3844T>C (n.273+3844T>C) n.397-3T>C c.-267-3T>C (n.-267-3T>C) n.454-3T>C n.405-3T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518259G>T | CA2683720749 | PEX1 | c.358-4C>A (n.358-4C>A) c.273+3843C>A (n.273+3843C>A) n.397-4C>A c.-267-4C>A (n.-267-4C>A) n.454-4C>A n.405-4C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518260A>G | CA2683720750 | PEX1 | c.358-5T>C (n.358-5T>C) c.273+3842T>C (n.273+3842T>C) n.397-5T>C c.-267-5T>C (n.-267-5T>C) n.454-5T>C n.405-5T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518261A= | CA1725948612 | PEX1 | c.358-6T= (n.358-6T=) c.273+3841T= (n.273+3841T=) n.397-6T= c.-267-6T= (n.-267-6T=) n.454-6T= n.405-6T= | |
7 | g.92518261A>G | CA1725948614 | PEX1 | c.358-6T>C (n.358-6T>C) c.273+3841T>C (n.273+3841T>C) n.397-6T>C c.-267-6T>C (n.-267-6T>C) n.454-6T>C n.405-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518262C>A | CA843847229 | PEX1 | c.358-7G>T (n.358-7G>T) c.273+3840G>T (n.273+3840G>T) n.397-7G>T c.-267-7G>T (n.-267-7G>T) n.454-7G>T n.405-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518262C= | CA1725948615 | PEX1 | c.358-7G= (n.358-7G=) c.273+3840G= (n.273+3840G=) n.397-7G= c.-267-7G= (n.-267-7G=) n.454-7G= n.405-7G= | |
7 | g.92518262C>T | CA2683720751 | PEX1 | c.358-7G>A (n.358-7G>A) c.273+3840G>A (n.273+3840G>A) n.397-7G>A c.-267-7G>A (n.-267-7G>A) n.454-7G>A n.405-7G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518263C>A | CA1104477094 | PEX1 | c.358-8G>T (n.358-8G>T) c.273+3839G>T (n.273+3839G>T) n.397-8G>T c.-267-8G>T (n.-267-8G>T) n.454-8G>T n.405-8G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518263C= | CA1725948616 | PEX1 | c.358-8G= (n.358-8G=) c.273+3839G= (n.273+3839G=) n.397-8G= c.-267-8G= (n.-267-8G=) n.454-8G= n.405-8G= | |
7 | g.92518263C>G | CA1725948618 | PEX1 | c.358-8G>C (n.358-8G>C) c.273+3839G>C (n.273+3839G>C) n.397-8G>C c.-267-8G>C (n.-267-8G>C) n.454-8G>C n.405-8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518263C>T | CA2683720752 | PEX1 | c.358-8G>A (n.358-8G>A) c.273+3839G>A (n.273+3839G>A) n.397-8G>A c.-267-8G>A (n.-267-8G>A) n.454-8G>A n.405-8G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518264A>G | CA2683720753 | PEX1 | c.358-9T>C (n.358-9T>C) c.273+3838T>C (n.273+3838T>C) n.397-9T>C c.-267-9T>C (n.-267-9T>C) n.454-9T>C n.405-9T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518265A>G | CA2578938262 | PEX1 | c.358-10T>C (n.358-10T>C) c.273+3837T>C (n.273+3837T>C) n.397-10T>C c.-267-10T>C (n.-267-10T>C) n.454-10T>C n.405-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518266C>A | CA4341617 | PEX1 | c.358-11G>T (n.358-11G>T) c.273+3836G>T (n.273+3836G>T) n.397-11G>T c.-267-11G>T (n.-267-11G>T) n.454-11G>T n.405-11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518266C= | CA1725948623 | PEX1 | c.358-11G= (n.358-11G=) c.273+3836G= (n.273+3836G=) n.397-11G= c.-267-11G= (n.-267-11G=) n.454-11G= n.405-11G= | |
7 | g.92518266C>G | CA4341616 | PEX1 | c.358-11G>C (n.358-11G>C) c.273+3836G>C (n.273+3836G>C) n.397-11G>C c.-267-11G>C (n.-267-11G>C) n.454-11G>C n.405-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518266C>T | CA2683720754 | PEX1 | c.358-11G>A (n.358-11G>A) c.273+3836G>A (n.273+3836G>A) n.397-11G>A c.-267-11G>A (n.-267-11G>A) n.454-11G>A n.405-11G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518267A>G | CA2683720755 | PEX1 | c.358-12T>C (n.358-12T>C) c.273+3835T>C (n.273+3835T>C) n.397-12T>C c.-267-12T>C (n.-267-12T>C) n.454-12T>C n.405-12T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518268G>A | CA4341618 | PEX1 | c.358-13C>T (n.358-13C>T) c.273+3834C>T (n.273+3834C>T) n.397-13C>T c.-267-13C>T (n.-267-13C>T) n.454-13C>T n.405-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518268G>C | CA161974197 | PEX1 | c.358-13C>G (n.358-13C>G) c.273+3834C>G (n.273+3834C>G) n.397-13C>G c.-267-13C>G (n.-267-13C>G) n.454-13C>G n.405-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518268G= | CA1725948633 | PEX1 | c.358-13C= (n.358-13C=) c.273+3834C= (n.273+3834C=) n.397-13C= c.-267-13C= (n.-267-13C=) n.454-13C= n.405-13C= | |
7 | g.92518268G>T | CA2683720756 | PEX1 | c.358-13C>A (n.358-13C>A) c.273+3834C>A (n.273+3834C>A) n.397-13C>A c.-267-13C>A (n.-267-13C>A) n.454-13C>A n.405-13C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518268_92518272delinsGACGA | CA1725948630 | PEX1 | c.358-17_358-13delinsTCGTC (n.358-17_358-13delinsTCGTC) c.273+3830_273+3834delinsTCGTC (n.273+3830_273+3834delinsTCGTC) n.397-17_397-13delinsTCGTC c.-267-17_-267-13delinsTCGTC (n.-267-17_-267-13delinsTCGTC) n.454-17_454-13delinsTCGTC n.405-17_405-13delinsTCGTC | |
7 | g.92518268_92518274delinsGACGAAA | CA1725948631 | PEX1 | c.358-19_358-13delinsTTTCGTC (n.358-19_358-13delinsTTTCGTC) c.273+3828_273+3834delinsTTTCGTC (n.273+3828_273+3834delinsTTTCGTC) n.397-19_397-13delinsTTTCGTC c.-267-19_-267-13delinsTTTCGTC (n.-267-19_-267-13delinsTTTCGTC) n.454-19_454-13delinsTTTCGTC n.405-19_405-13delinsTTTCGTC | |
7 | g.92518270_92518273del | CA843847243 | PEX1 | c.358-17_358-14del (n.358-17_358-14del) c.273+3830_273+3833del (n.273+3830_273+3833del) n.397-17_397-14del c.-267-17_-267-14del (n.-267-17_-267-14del) n.454-17_454-14del n.405-17_405-14del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518270_92518275del | CA576308159 | PEX1 | c.358-19_358-14del (n.358-19_358-14del) c.273+3828_273+3833del (n.273+3828_273+3833del) n.397-19_397-14del c.-267-19_-267-14del (n.-267-19_-267-14del) n.454-19_454-14del n.405-19_405-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518270C>A | CA2580783915 | PEX1 | c.358-15G>T (n.358-15G>T) c.273+3832G>T (n.273+3832G>T) n.397-15G>T c.-267-15G>T (n.-267-15G>T) n.454-15G>T n.405-15G>T | |
7 | g.92518270C= | CA1725948647 | PEX1 | c.358-15G= (n.358-15G=) c.273+3832G= (n.273+3832G=) n.397-15G= c.-267-15G= (n.-267-15G=) n.454-15G= n.405-15G= | |
7 | g.92518270C>G | CA2580783916 | PEX1 | c.358-15G>C (n.358-15G>C) c.273+3832G>C (n.273+3832G>C) n.397-15G>C c.-267-15G>C (n.-267-15G>C) n.454-15G>C n.405-15G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518270C>T | CA146665 | PEX1 | c.358-15G>A (n.358-15G>A) c.273+3832G>A (n.273+3832G>A) n.397-15G>A c.-267-15G>A (n.-267-15G>A) n.454-15G>A n.405-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518270_92518271insATCTTGGG | CA2566347344 | PEX1 | c.358-16_358-15insCCCAAGAT (n.358-16_358-15insCCCAAGAT) c.273+3831_273+3832insCCCAAGAT (n.273+3831_273+3832insCCCAAGAT) n.397-16_397-15insCCCAAGAT c.-267-16_-267-15insCCCAAGAT (n.-267-16_-267-15insCCCAAGAT) n.454-16_454-15insCCCAAGAT n.405-16_405-15insCCCAAGAT | |
7 | g.92518271G>A | CA2557735552 | PEX1 | c.358-16C>T (n.358-16C>T) c.273+3831C>T (n.273+3831C>T) n.397-16C>T c.-267-16C>T (n.-267-16C>T) n.454-16C>T n.405-16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518271G>T | CA2683720757 | PEX1 | c.358-16C>A (n.358-16C>A) c.273+3831C>A (n.273+3831C>A) n.397-16C>A c.-267-16C>A (n.-267-16C>A) n.454-16C>A n.405-16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518273A>G | CA2683720758 | PEX1 | c.358-18T>C (n.358-18T>C) c.273+3829T>C (n.273+3829T>C) n.397-18T>C c.-267-18T>C (n.-267-18T>C) n.454-18T>C n.405-18T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518274A= | CA1725948650 | PEX1 | c.358-19T= (n.358-19T=) c.273+3828T= (n.273+3828T=) n.397-19T= c.-267-19T= (n.-267-19T=) n.454-19T= n.405-19T= | |
7 | g.92518274A>T | CA161974198 | PEX1 | c.358-19T>A (n.358-19T>A) c.273+3828T>A (n.273+3828T>A) n.397-19T>A c.-267-19T>A (n.-267-19T>A) n.454-19T>A n.405-19T>A | dbSNP |
7 | g.92518274_92518275delinsTT | CA2573142560 | PEX1 | c.358-20_358-19delinsAA (n.358-20_358-19delinsAA) c.273+3827_273+3828delinsAA (n.273+3827_273+3828delinsAA) n.397-20_397-19delinsAA c.-267-20_-267-19delinsAA (n.-267-20_-267-19delinsAA) n.454-20_454-19delinsAA n.405-20_405-19delinsAA | ClinVar |
7 | g.92518275A= | CA1725948653 | PEX1 | c.358-20T= (n.358-20T=) c.273+3827T= (n.273+3827T=) n.397-20T= c.-267-20T= (n.-267-20T=) n.454-20T= n.405-20T= | |
7 | g.92518275A>T | CA161974201 | PEX1 | c.358-20T>A (n.358-20T>A) c.273+3827T>A (n.273+3827T>A) n.397-20T>A c.-267-20T>A (n.-267-20T>A) n.454-20T>A n.405-20T>A | dbSNP |
7 | g.92518275_92518276insTT | CA576308160 | PEX1 | c.358-21_358-20insAA (n.358-21_358-20insAA) c.273+3826_273+3827insAA (n.273+3826_273+3827insAA) n.397-21_397-20insAA c.-267-21_-267-20insAA (n.-267-21_-267-20insAA) n.454-21_454-20insAA n.405-21_405-20insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518276G>C | CA2578938264 | PEX1 | c.358-21C>G (n.358-21C>G) c.273+3826C>G (n.273+3826C>G) n.397-21C>G c.-267-21C>G (n.-267-21C>G) n.454-21C>G n.405-21C>G | |
7 | g.92518276G>T | CA2683720759 | PEX1 | c.358-21C>A (n.358-21C>A) c.273+3826C>A (n.273+3826C>A) n.397-21C>A c.-267-21C>A (n.-267-21C>A) n.454-21C>A n.405-21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518278_92518279insACA | CA2776947411 | PEX1 | c.358-24_358-23insTGT (n.358-24_358-23insTGT) c.273+3823_273+3824insTGT (n.273+3823_273+3824insTGT) n.397-24_397-23insTGT c.-267-24_-267-23insTGT (n.-267-24_-267-23insTGT) n.454-24_454-23insTGT n.405-24_405-23insTGT | |
7 | g.92518279del | CA2776947412 | PEX1 | c.358-24del (n.358-24del) c.273+3823del (n.273+3823del) n.397-24del c.-267-24del (n.-267-24del) n.454-24del n.405-24del | |
7 | g.92518279C>A | CA2683720760 | PEX1 | c.358-24G>T (n.358-24G>T) c.273+3823G>T (n.273+3823G>T) n.397-24G>T c.-267-24G>T (n.-267-24G>T) n.454-24G>T n.405-24G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518279C>G | CA2551485338 | PEX1 | c.358-24G>C (n.358-24G>C) c.273+3823G>C (n.273+3823G>C) n.397-24G>C c.-267-24G>C (n.-267-24G>C) n.454-24G>C n.405-24G>C | |
7 | g.92518280A>G | CA2683720761 | PEX1 | c.358-25T>C (n.358-25T>C) c.273+3822T>C (n.273+3822T>C) n.397-25T>C c.-267-25T>C (n.-267-25T>C) n.454-25T>C n.405-25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518281A= | CA1725948656 | PEX1 | c.358-26T= (n.358-26T=) c.273+3821T= (n.273+3821T=) n.397-26T= c.-267-26T= (n.-267-26T=) n.454-26T= n.405-26T= | |
7 | g.92518281A>G | CA4341619 | PEX1 | c.358-26T>C (n.358-26T>C) c.273+3821T>C (n.273+3821T>C) n.397-26T>C c.-267-26T>C (n.-267-26T>C) n.454-26T>C n.405-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92518282T>C | CA1725948660 | PEX1 | c.358-27A>G (n.358-27A>G) c.273+3820A>G (n.273+3820A>G) n.397-27A>G c.-267-27A>G (n.-267-27A>G) n.454-27A>G n.405-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518282T= | CA1725948659 | PEX1 | c.358-27A= (n.358-27A=) c.273+3820A= (n.273+3820A=) n.397-27A= c.-267-27A= (n.-267-27A=) n.454-27A= n.405-27A= | |
7 | g.92518282_92518283insGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCT | CA4341620 | PEX1 | c.358-27_358-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.358-27_358-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA) c.273+3820_273+3821insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.273+3820_273+3821insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA) n.397-27_397-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA c.-267-27_-267-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.-267-27_-267-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA) n.454-27_454-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA n.405-27_405-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA | dbSNP ExAC |
7 | g.92518284C>A | CA4341621 | PEX1 | c.358-29G>T (n.358-29G>T) c.273+3818G>T (n.273+3818G>T) n.397-29G>T c.-267-29G>T (n.-267-29G>T) n.454-29G>T n.405-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92518284C= | CA1725948664 | PEX1 | c.358-29G= (n.358-29G=) c.273+3818G= (n.273+3818G=) n.397-29G= c.-267-29G= (n.-267-29G=) n.454-29G= n.405-29G= | |
7 | g.92518284C>T | CA843847258 | PEX1 | c.358-29G>A (n.358-29G>A) c.273+3818G>A (n.273+3818G>A) n.397-29G>A c.-267-29G>A (n.-267-29G>A) n.454-29G>A n.405-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518286C>A | CA2683720762 | PEX1 | c.358-31G>T (n.358-31G>T) c.273+3816G>T (n.273+3816G>T) n.397-31G>T c.-267-31G>T (n.-267-31G>T) n.454-31G>T n.405-31G>T | gnomAD v4 |