Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92518155_92518157dupCA2683720660PEX1c.456_458dup (p.Ile153_Phe154insIle)
c.273+3945_273+3947dup (n.273+3945_273+3947dup)
n.495_497dup
c.-169_-167dup (n.-169_-167dup)
n.552_554dup
n.503_505dup
 gnomAD v4
7g.92518157G>ACA456483943PEX1c.456C>T (p.Tyr152=)
c.273+3945C>T (n.273+3945C>T)
n.495C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.552C>T
n.503C>T
 gnomAD v4
7g.92518157G>CCA368202072PEX1c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.273+3945C>G (n.273+3945C>G)
n.495C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.552C>G
n.503C>G
7g.92518157G>TCA368202073PEX1c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.273+3945C>A (n.273+3945C>A)
n.495C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.552C>A
n.503C>A
7g.92518158T>ACA368202076PEX1c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.273+3944A>T (n.273+3944A>T)
n.494A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.551A>T
n.502A>T
7g.92518158T>CCA368202078PEX1c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.273+3944A>G (n.273+3944A>G)
n.494A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.551A>G
n.502A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92518158T>GCA368202080PEX1c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.273+3944A>C (n.273+3944A>C)
n.494A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.551A>C
n.502A>C
7g.92518158T=CA1725948465PEX1c.455A= (p.Tyr152=)
c.273+3944A= (n.273+3944A=)
n.494A=
c.-170A= (n.-170A=)
n.551A=
n.502A=
7g.92518159A>CCA368202084PEX1c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.273+3943T>G (n.273+3943T>G)
n.493T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.550T>G
n.501T>G
7g.92518159A>GCA368202087PEX1c.454T>C (p.Tyr152His)
c.273+3943T>C (n.273+3943T>C)
n.493T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.550T>C
n.501T>C
7g.92518159A>TCA368202088PEX1c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.273+3943T>A (n.273+3943T>A)
n.493T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.550T>A
n.501T>A
7g.92518160C>ACA456483944PEX1c.453G>T (p.Thr151=)
c.273+3942G>T (n.273+3942G>T)
n.492G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.549G>T
n.500G>T
7g.92518160C=CA1725948467PEX1c.453G= (p.Thr151=)
c.273+3942G= (n.273+3942G=)
n.492G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.549G=
n.500G=
7g.92518160C>GCA456483945PEX1c.453G>C (p.Thr151=)
c.273+3942G>C (n.273+3942G>C)
n.492G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.549G>C
n.500G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518160C>TCA4341606PEX1c.453G>A (p.Thr151=)
c.273+3942G>A (n.273+3942G>A)
n.492G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.549G>A
n.500G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518161G>ACA4341607PEX1c.452C>T (p.Thr151Met)
c.273+3941C>T (n.273+3941C>T)
n.491C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.548C>T
n.499C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518161G>CCA4341608PEX1c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.273+3941C>G (n.273+3941C>G)
n.491C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.548C>G
n.499C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518161G=CA1725948470PEX1c.452C= (p.Thr151=)
c.273+3941C= (n.273+3941C=)
n.491C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.548C=
n.499C=
7g.92518161G>TCA368202093PEX1c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.273+3941C>A (n.273+3941C>A)
n.491C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.548C>A
n.499C>A
7g.92518162T>ACA368202099PEX1c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.273+3940A>T (n.273+3940A>T)
n.490A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.547A>T
n.498A>T
7g.92518162T>CCA368202100PEX1c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.273+3940A>G (n.273+3940A>G)
n.490A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.547A>G
n.498A>G
 gnomAD v4
7g.92518162T>GCA368202103PEX1c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.273+3940A>C (n.273+3940A>C)
n.490A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.547A>C
n.498A>C
7g.92518163T>ACA368202105PEX1c.450A>T (p.Gln150His)
c.273+3939A>T (n.273+3939A>T)
n.489A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.546A>T
n.497A>T
7g.92518163T>CCA456483946PEX1c.450A>G (p.Gln150=)
c.273+3939A>G (n.273+3939A>G)
n.489A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.546A>G
n.497A>G
7g.92518163T>GCA368202106PEX1c.450A>C (p.Gln150His)
c.273+3939A>C (n.273+3939A>C)
n.489A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.546A>C
n.497A>C
7g.92518164T>ACA368202109PEX1c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.273+3938A>T (n.273+3938A>T)
n.488A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.545A>T
n.496A>T
7g.92518164T>CCA368202111PEX1c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.273+3938A>G (n.273+3938A>G)
n.488A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.545A>G
n.496A>G
7g.92518164T>GCA368202113PEX1c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.273+3938A>C (n.273+3938A>C)
n.488A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.545A>C
n.496A>C
7g.92518164_92518165delinsTGCA1725948475PEX1c.448_449delinsCA (p.Gln150=)
c.273+3937_273+3938delinsCA (n.273+3937_273+3938delinsCA)
n.487_488delinsCA
c.-177_-176delinsCA (n.-177_-176delinsCA)
n.544_545delinsCA
n.495_496delinsCA
7g.92518164_92518179delinsTGTTGATCAACCCAAACA1725948474PEX1c.434_449delinsTTTGGGTTGATCAACA (p.Val145=)
c.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA)
n.473_488delinsTTTGGGTTGATCAACA
c.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA)
n.530_545delinsTTTGGGTTGATCAACA
n.481_496delinsTTTGGGTTGATCAACA
7g.92518165delCA843847042PEX1c.448del (p.Gln150LysfsTer11)
c.273+3937del (n.273+3937del)
n.487del
c.-177del (n.-177del)
n.544del
n.495del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518165G>ACA368202117PEX1c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.273+3937C>T (n.273+3937C>T)
n.487C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.544C>T
n.495C>T
7g.92518165G>CCA368202120PEX1c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.273+3937C>G (n.273+3937C>G)
n.487C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.544C>G
n.495C>G
7g.92518165G>TCA368202121PEX1c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.273+3937C>A (n.273+3937C>A)
n.487C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.544C>A
n.495C>A
7g.92518165_92518179delinsTTGCCA161974100PEX1c.434_448delinsGCAA (p.Val145GlyfsTer24)
c.273+3923_273+3937delinsGCAA (n.273+3923_273+3937delinsGCAA)
n.473_487delinsGCAA
c.-191_-177delinsGCAA (n.-191_-177delinsGCAA)
n.530_544delinsGCAA
n.481_495delinsGCAA
 dbSNP
7g.92518166T>ACA368202123PEX1c.447A>T (p.Gln149His)
c.273+3936A>T (n.273+3936A>T)
n.486A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.543A>T
n.494A>T
 COSMIC
7g.92518166T>CCA161974105PEX1c.447A>G (p.Gln149=)
c.273+3936A>G (n.273+3936A>G)
n.486A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.543A>G
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518166T>GCA368202125PEX1c.447A>C (p.Gln149His)
c.273+3936A>C (n.273+3936A>C)
n.486A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.543A>C
n.494A>C
7g.92518166T=CA1725948480PEX1c.447A= (p.Gln149=)
c.273+3936A= (n.273+3936A=)
n.486A=
c.-178A= (n.-178A=)
n.543A=
n.494A=
7g.92518167T>ACA368202131PEX1c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.273+3935A>T (n.273+3935A>T)
n.485A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.542A>T
n.493A>T
7g.92518167T>CCA4341609PEX1c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.273+3935A>G (n.273+3935A>G)
n.485A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.542A>G
n.493A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518167T>GCA368202128PEX1c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.273+3935A>C (n.273+3935A>C)
n.485A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.542A>C
n.493A>C
7g.92518167T=CA1725948483PEX1c.446A= (p.Gln149=)
c.273+3935A= (n.273+3935A=)
n.485A=
c.-179A= (n.-179A=)
n.542A=
n.493A=
7g.92518168delCA2683720685PEX1c.445del (p.Gln149AsnfsTer12)
c.273+3934del (n.273+3934del)
n.484del
c.-180del (n.-180del)
n.541del
n.492del
 gnomAD v4
7g.92518168G>ACA368202139PEX1c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.273+3934C>T (n.273+3934C>T)
n.484C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.541C>T
n.492C>T
7g.92518168G>CCA368202135PEX1c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.273+3934C>G (n.273+3934C>G)
n.484C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.541C>G
n.492C>G
7g.92518168G=CA1725948487PEX1c.445C= (p.Gln149=)
c.273+3934C= (n.273+3934C=)
n.484C=
c.-180C= (n.-180C=)
n.541C=
n.492C=
7g.92518168G>TCA161974114PEX1c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.273+3934C>A (n.273+3934C>A)
n.484C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.541C>A
n.492C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518168_92518170delinsGATCA1725948488PEX1c.443_445delinsATC (p.Asp148=)
c.273+3932_273+3934delinsATC (n.273+3932_273+3934delinsATC)
n.482_484delinsATC
c.-182_-180delinsATC (n.-182_-180delinsATC)
n.539_541delinsATC
n.490_492delinsATC
7g.92518168_92518178delinsGATCAACCCAACA1725948489PEX1c.435_445delinsTTGGGTTGATC (p.Val145=)
c.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC (n.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC)
n.474_484delinsTTGGGTTGATC
c.-190_-180delinsTTGGGTTGATC (n.-190_-180delinsTTGGGTTGATC)
n.531_541delinsTTGGGTTGATC
n.482_492delinsTTGGGTTGATC
7g.92518169A>CCA368202142PEX1c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.273+3933T>G (n.273+3933T>G)
n.483T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.540T>G
n.491T>G
7g.92518169A>GCA456483947PEX1c.444T>C (p.Asp148=)
c.273+3933T>C (n.273+3933T>C)
n.483T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.540T>C
n.491T>C
7g.92518169A>TCA368202145PEX1c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.273+3933T>A (n.273+3933T>A)
n.483T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.540T>A
n.491T>A
7g.92518169_92518170delCA1104477054PEX1c.443_444del (p.Asp148AlafsTer24)
c.273+3932_273+3933del (n.273+3932_273+3933del)
n.482_483del
c.-182_-181del (n.-182_-181del)
n.539_540del
n.490_491del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518170_92518179delCA1725948492PEX1c.435_444del (p.Trp146AsnfsTer12)
c.273+3924_273+3933del (n.273+3924_273+3933del)
n.474_483del
c.-190_-181del (n.-190_-181del)
n.531_540del
n.482_491del
 dbSNP
7g.92518170T>ACA368202149PEX1c.443A>T (p.Asp148Val)
c.273+3932A>T (n.273+3932A>T)
n.482A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.539A>T
n.490A>T
7g.92518170T>CCA368202151PEX1c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.273+3932A>G (n.273+3932A>G)
n.482A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.539A>G
n.490A>G
7g.92518170T>GCA368202153PEX1c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.273+3932A>C (n.273+3932A>C)
n.482A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.539A>C
n.490A>C
7g.92518171C>ACA368202155PEX1c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.273+3931G>T (n.273+3931G>T)
n.481G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.538G>T
n.489G>T
7g.92518171C>GCA368202158PEX1c.442G>C (p.Asp148His)
c.273+3931G>C (n.273+3931G>C)
n.481G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.538G>C
n.489G>C
7g.92518171C>TCA368202159PEX1c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.273+3931G>A (n.273+3931G>A)
n.481G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.538G>A
n.489G>A
 dbSNP
7g.92518171_92518179delinsCAACCCAAACA1725948494PEX1c.434_442delinsTTTGGGTTG (p.Val145=)
c.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG (n.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG)
n.473_481delinsTTTGGGTTG
c.-191_-183delinsTTTGGGTTG (n.-191_-183delinsTTTGGGTTG)
n.530_538delinsTTTGGGTTG
n.481_489delinsTTTGGGTTG
7g.92518172A>CCA456483948PEX1c.441T>G (p.Val147=)
c.273+3930T>G (n.273+3930T>G)
n.480T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.537T>G
n.488T>G
7g.92518172A>GCA456483949PEX1c.441T>C (p.Val147=)
c.273+3930T>C (n.273+3930T>C)
n.480T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.537T>C
n.488T>C
7g.92518172A>TCA456483950PEX1c.441T>A (p.Val147=)
c.273+3930T>A (n.273+3930T>A)
n.480T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.537T>A
n.488T>A
7g.92518172_92518179delCA1104477061PEX1c.434_441del (p.Val145GlyfsTer25)
c.273+3923_273+3930del (n.273+3923_273+3930del)
n.473_480del
c.-191_-184del (n.-191_-184del)
n.530_537del
n.481_488del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518173A=CA1725948496PEX1c.440T= (p.Val147=)
c.273+3929T= (n.273+3929T=)
n.479T=
c.-185T= (n.-185T=)
n.536T=
n.487T=
7g.92518173A>CCA368202163PEX1c.440T>G (p.Val147Gly)
c.273+3929T>G (n.273+3929T>G)
n.479T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.536T>G
n.487T>G
7g.92518173A>GCA4341610PEX1c.440T>C (p.Val147Ala)
c.273+3929T>C (n.273+3929T>C)
n.479T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.536T>C
n.487T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518173A>TCA368202166PEX1c.440T>A (p.Val147Asp)
c.273+3929T>A (n.273+3929T>A)
n.479T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.536T>A
n.487T>A
7g.92518174C>ACA368202175PEX1c.439G>T (p.Val147Phe)
c.273+3928G>T (n.273+3928G>T)
n.478G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.535G>T
n.486G>T
 gnomAD v4
7g.92518174C>GCA368202169PEX1c.439G>C (p.Val147Leu)
c.273+3928G>C (n.273+3928G>C)
n.478G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.535G>C
n.486G>C
7g.92518174C>TCA368202172PEX1c.439G>A (p.Val147Ile)
c.273+3928G>A (n.273+3928G>A)
n.478G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.535G>A
n.486G>A
7g.92518175C>ACA368202177PEX1c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.273+3927G>T (n.273+3927G>T)
n.477G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.534G>T
n.485G>T
 gnomAD v4
7g.92518175C>GCA368202180PEX1c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.273+3927G>C (n.273+3927G>C)
n.477G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.534G>C
n.485G>C
7g.92518175C>TCA368202184PEX1c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.273+3927G>A (n.273+3927G>A)
n.477G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.534G>A
n.485G>A
7g.92518176C>ACA368202188PEX1c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.273+3926G>T (n.273+3926G>T)
n.476G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.533G>T
n.484G>T
7g.92518176C>GCA368202190PEX1c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.273+3926G>C (n.273+3926G>C)
n.476G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.533G>C
n.484G>C
7g.92518176C>TCA368202192PEX1c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.273+3926G>A (n.273+3926G>A)
n.476G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.533G>A
n.484G>A
7g.92518177A>CCA368202195PEX1c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.273+3925T>G (n.273+3925T>G)
n.475T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.532T>G
n.483T>G
7g.92518177A>GCA368202198PEX1c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.273+3925T>C (n.273+3925T>C)
n.475T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.532T>C
n.483T>C
7g.92518177A>TCA368202200PEX1c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.273+3925T>A (n.273+3925T>A)
n.475T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.532T>A
n.483T>A
7g.92518178_92518179dupCA2683720697PEX1c.435_436dup (p.Trp146PhefsTer16)
c.273+3924_273+3925dup (n.273+3924_273+3925dup)
n.474_475dup
c.-190_-189dup (n.-190_-189dup)
n.531_532dup
n.482_483dup
 gnomAD v4
7g.92518178A>CCA456483951PEX1c.435T>G (p.Val145=)
c.273+3924T>G (n.273+3924T>G)
n.474T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.531T>G
n.482T>G
7g.92518178A>GCA456483952PEX1c.435T>C (p.Val145=)
c.273+3924T>C (n.273+3924T>C)
n.474T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.531T>C
n.482T>C
7g.92518178A>TCA456483953PEX1c.435T>A (p.Val145=)
c.273+3924T>A (n.273+3924T>A)
n.474T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.531T>A
n.482T>A
7g.92518179A=CA1725948498PEX1c.434T= (p.Val145=)
c.273+3923T= (n.273+3923T=)
n.473T=
c.-191T= (n.-191T=)
n.530T=
n.481T=
7g.92518179A>CCA368202202PEX1c.434T>G (p.Val145Gly)
c.273+3923T>G (n.273+3923T>G)
n.473T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.530T>G
n.481T>G
 dbSNP
7g.92518179A>GCA368202205PEX1c.434T>C (p.Val145Ala)
c.273+3923T>C (n.273+3923T>C)
n.473T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.530T>C
n.481T>C
7g.92518179A>TCA368202206PEX1c.434T>A (p.Val145Asp)
c.273+3923T>A (n.273+3923T>A)
n.473T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.530T>A
n.481T>A
7g.92518180C>ACA368202210PEX1c.433G>T (p.Val145Phe)
c.273+3922G>T (n.273+3922G>T)
n.472G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.529G>T
n.480G>T
 gnomAD v4
7g.92518180C>GCA368202208PEX1c.433G>C (p.Val145Leu)
c.273+3922G>C (n.273+3922G>C)
n.472G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.529G>C
n.480G>C
7g.92518180C>TCA368202207PEX1c.433G>A (p.Val145Ile)
c.273+3922G>A (n.273+3922G>A)
n.472G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.529G>A
n.480G>A
 gnomAD v4
7g.92518181A=CA1725948500PEX1c.432T= (p.Pro144=)
c.273+3921T= (n.273+3921T=)
n.471T=
c.-193T= (n.-193T=)
n.528T=
n.479T=
7g.92518181A>CCA456483955PEX1c.432T>G (p.Pro144=)
c.273+3921T>G (n.273+3921T>G)
n.471T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.528T>G
n.479T>G
7g.92518181A>GCA456483956PEX1c.432T>C (p.Pro144=)
c.273+3921T>C (n.273+3921T>C)
n.471T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.528T>C
n.479T>C
7g.92518181A>TCA456483957PEX1c.432T>A (p.Pro144=)
c.273+3921T>A (n.273+3921T>A)
n.471T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.528T>A
n.479T>A
7g.92518182G>ACA368202211PEX1c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.273+3920C>T (n.273+3920C>T)
n.470C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.527C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92518182G>CCA368202214PEX1c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.273+3920C>G (n.273+3920C>G)
n.470C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.527C>G
n.478C>G
7g.92518182G=CA1725948508PEX1c.431C= (p.Pro144=)
c.273+3920C= (n.273+3920C=)
n.470C=
c.-194C= (n.-194C=)
n.527C=
n.478C=
7g.92518182G>TCA368202216PEX1c.431C>A (p.Pro144His)
c.273+3920C>A (n.273+3920C>A)
n.470C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.527C>A
n.478C>A
7g.92518183dupCA16041172PEX1c.431dup (p.Val145CysfsTer4)
c.273+3920dup (n.273+3920dup)
n.470dup
c.-194dup (n.-194dup)
n.527dup
n.478dup
 ClinVar dbSNP
7g.92518183G>ACA368202217PEX1c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.273+3919C>T (n.273+3919C>T)
n.469C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.526C>T
n.477C>T
 gnomAD v4
7g.92518183G>CCA368202219PEX1c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.273+3919C>G (n.273+3919C>G)
n.469C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.526C>G
n.477C>G
7g.92518183G>TCA368202221PEX1c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.273+3919C>A (n.273+3919C>A)
n.469C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.526C>A
n.477C>A
7g.92518184A>CCA368202224PEX1c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.273+3918T>G (n.273+3918T>G)
n.468T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.525T>G
n.476T>G
7g.92518184A>GCA456483958PEX1c.429T>C (p.Phe143=)
c.273+3918T>C (n.273+3918T>C)
n.468T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.525T>C
n.476T>C
7g.92518184A>TCA368202227PEX1c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.273+3918T>A (n.273+3918T>A)
n.468T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.525T>A
n.476T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518188dupCA645544568PEX1c.429dup (p.Pro144SerfsTer5)
c.273+3918dup (n.273+3918dup)
n.468dup
c.-196dup (n.-196dup)
n.525dup
n.476dup
 COSMIC
7g.92518188delCA2543241263PEX1c.429del (p.Pro144LeufsTer17)
c.273+3918del (n.273+3918del)
n.468del
c.-196del (n.-196del)
n.525del
n.476del
 gnomAD v4
7g.92518187_92518188delCA2683720701PEX1c.428_429del (p.Phe143SerfsTer5)
c.273+3917_273+3918del (n.273+3917_273+3918del)
n.467_468del
c.-197_-196del (n.-197_-196del)
n.524_525del
n.475_476del
 gnomAD v4
7g.92518185A>CCA368202230PEX1c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.273+3917T>G (n.273+3917T>G)
n.467T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.524T>G
n.475T>G
7g.92518185A>GCA368202236PEX1c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.273+3917T>C (n.273+3917T>C)
n.467T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.524T>C
n.475T>C
7g.92518185A>TCA368202233PEX1c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.273+3917T>A (n.273+3917T>A)
n.467T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.524T>A
n.475T>A
7g.92518186A>CCA368202241PEX1c.427T>G (p.Phe143Val)
c.273+3916T>G (n.273+3916T>G)
n.466T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.523T>G
n.474T>G
7g.92518186A>GCA368202253PEX1c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.273+3916T>C (n.273+3916T>C)
n.466T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.523T>C
n.474T>C
7g.92518186A>TCA368202256PEX1c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.273+3916T>A (n.273+3916T>A)
n.466T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.523T>A
n.474T>A
7g.92518187A>CCA368202259PEX1c.426T>G (p.Ile142Met)
c.273+3915T>G (n.273+3915T>G)
n.465T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.522T>G
n.473T>G
7g.92518187A>GCA456483960PEX1c.426T>C (p.Ile142=)
c.273+3915T>C (n.273+3915T>C)
n.465T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.522T>C
n.473T>C
7g.92518187A>TCA456483959PEX1c.426T>A (p.Ile142=)
c.273+3915T>A (n.273+3915T>A)
n.465T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.522T>A
n.473T>A
7g.92518188A>CCA368202263PEX1c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.273+3914T>G (n.273+3914T>G)
n.464T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.521T>G
n.472T>G
7g.92518188A>GCA368202268PEX1c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.273+3914T>C (n.273+3914T>C)
n.464T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.521T>C
n.472T>C
7g.92518188A>TCA368202265PEX1c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.273+3914T>A (n.273+3914T>A)
n.464T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.521T>A
n.472T>A
7g.92518189T>ACA368202272PEX1c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.273+3913A>T (n.273+3913A>T)
n.463A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.520A>T
n.471A>T
7g.92518189T>CCA368202275PEX1c.424A>G (p.Ile142Val)
c.273+3913A>G (n.273+3913A>G)
n.463A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.520A>G
n.471A>G
7g.92518189T>GCA368202279PEX1c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.273+3913A>C (n.273+3913A>C)
n.463A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.520A>C
n.471A>C
7g.92518190G>ACA456483963PEX1c.423C>T (p.Ala141=)
c.273+3912C>T (n.273+3912C>T)
n.462C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.519C>T
n.470C>T
7g.92518190G>CCA456483962PEX1c.423C>G (p.Ala141=)
c.273+3912C>G (n.273+3912C>G)
n.462C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.519C>G
n.470C>G
7g.92518190G>TCA456483961PEX1c.423C>A (p.Ala141=)
c.273+3912C>A (n.273+3912C>A)
n.462C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.519C>A
n.470C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518191G>ACA368202283PEX1c.422C>T (p.Ala141Val)
c.273+3911C>T (n.273+3911C>T)
n.461C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.518C>T
n.469C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518191G>CCA368202285PEX1c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.273+3911C>G (n.273+3911C>G)
n.461C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.518C>G
n.469C>G
7g.92518191G=CA1725948511PEX1c.422C= (p.Ala141=)
c.273+3911C= (n.273+3911C=)
n.461C=
c.-203C= (n.-203C=)
n.518C=
n.469C=
7g.92518191G>TCA368202287PEX1c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.273+3911C>A (n.273+3911C>A)
n.461C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.518C>A
n.469C>A
7g.92518192C>ACA368202291PEX1c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.273+3910G>T (n.273+3910G>T)
n.460G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.517G>T
n.468G>T
7g.92518192C>GCA368202293PEX1c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.273+3910G>C (n.273+3910G>C)
n.460G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.517G>C
n.468G>C
7g.92518192C>TCA368202296PEX1c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.273+3910G>A (n.273+3910G>A)
n.460G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.517G>A
n.468G>A
7g.92518193T>ACA368202299PEX1c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.273+3909A>T (n.273+3909A>T)
n.459A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.516A>T
n.467A>T
7g.92518193T>CCA456483964PEX1c.420A>G (p.Lys140=)
c.273+3909A>G (n.273+3909A>G)
n.459A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.516A>G
n.467A>G
7g.92518193T>GCA368202301PEX1c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.273+3909A>C (n.273+3909A>C)
n.459A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.516A>C
n.467A>C
7g.92518194T>ACA368202305PEX1c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.273+3908A>T (n.273+3908A>T)
n.458A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.515A>T
n.466A>T
7g.92518194T>CCA368202309PEX1c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.273+3908A>G (n.273+3908A>G)
n.458A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.515A>G
n.466A>G
7g.92518194T>GCA368202306PEX1c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.273+3908A>C (n.273+3908A>C)
n.458A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.515A>C
n.466A>C
7g.92518195T>ACA368202311PEX1c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.273+3907A>T (n.273+3907A>T)
n.457A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.514A>T
n.465A>T
7g.92518195T>CCA368202315PEX1c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.273+3907A>G (n.273+3907A>G)
n.457A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.514A>G
n.465A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518195T>GCA368202313PEX1c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.273+3907A>C (n.273+3907A>C)
n.457A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.514A>C
n.465A>C
7g.92518195T=CA1725948512PEX1c.418A= (p.Lys140=)
c.273+3907A= (n.273+3907A=)
n.457A=
c.-207A= (n.-207A=)
n.514A=
n.465A=
7g.92518196T>ACA456483965PEX1c.417A>T (p.Pro139=)
c.273+3906A>T (n.273+3906A>T)
n.456A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.513A>T
n.464A>T
7g.92518196T>CCA456483966PEX1c.417A>G (p.Pro139=)
c.273+3906A>G (n.273+3906A>G)
n.456A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.513A>G
n.464A>G
7g.92518196T>GCA456483967PEX1c.417A>C (p.Pro139=)
c.273+3906A>C (n.273+3906A>C)
n.456A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.513A>C
n.464A>C
7g.92518197G>ACA4341611PEX1c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.273+3905C>T (n.273+3905C>T)
n.455C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.512C>T
n.463C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518197G>CCA368202322PEX1c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.273+3905C>G (n.273+3905C>G)
n.455C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.512C>G
n.463C>G
7g.92518197G=CA1725948514PEX1c.416C= (p.Pro139=)
c.273+3905C= (n.273+3905C=)
n.455C=
c.-209C= (n.-209C=)
n.512C=
n.463C=
7g.92518197G>TCA368202319PEX1c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.273+3905C>A (n.273+3905C>A)
n.455C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.512C>A
n.463C>A
7g.92518198G>ACA368202325PEX1c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.273+3904C>T (n.273+3904C>T)
n.454C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.511C>T
n.462C>T
 gnomAD v4
7g.92518198G>CCA368202331PEX1c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.273+3904C>G (n.273+3904C>G)
n.454C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.511C>G
n.462C>G
7g.92518198G>TCA368202328PEX1c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.273+3904C>A (n.273+3904C>A)
n.454C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.511C>A
n.462C>A
7g.92518198_92518201delinsGAAACA1725948517PEX1c.412_415delinsTTTC (p.Phe138=)
c.273+3901_273+3904delinsTTTC (n.273+3901_273+3904delinsTTTC)
n.451_454delinsTTTC
c.-213_-210delinsTTTC (n.-213_-210delinsTTTC)
n.508_511delinsTTTC
n.459_462delinsTTTC
7g.92518199A>CCA368202334PEX1c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.273+3903T>G (n.273+3903T>G)
n.453T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.510T>G
n.461T>G
7g.92518199A>GCA456483969PEX1c.414T>C (p.Phe138=)
c.273+3903T>C (n.273+3903T>C)
n.453T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.510T>C
n.461T>C
7g.92518199A>TCA368202337PEX1c.414T>A (p.Phe138Leu)
c.273+3903T>A (n.273+3903T>A)
n.453T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.510T>A
n.461T>A
7g.92518201_92518203delCA1104477069PEX1c.412_414del (p.Phe138del)
c.273+3901_273+3903del (n.273+3901_273+3903del)
n.451_453del
c.-213_-211del (n.-213_-211del)
n.508_510del
n.459_461del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518200A=CA1725948519PEX1c.413T= (p.Phe138=)
c.273+3902T= (n.273+3902T=)
n.452T=
c.-212T= (n.-212T=)
n.509T=
n.460T=
7g.92518200A>CCA368202340PEX1c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.273+3902T>G (n.273+3902T>G)
n.452T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.509T>G
n.460T>G
 dbSNP
7g.92518200A>GCA4341612PEX1c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.273+3902T>C (n.273+3902T>C)
n.452T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.509T>C
n.460T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518200A>TCA368202345PEX1c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.273+3902T>A (n.273+3902T>A)
n.452T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.509T>A
n.460T>A
7g.92518201A>CCA368202348PEX1c.412T>G (p.Phe138Val)
c.273+3901T>G (n.273+3901T>G)
n.451T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.508T>G
n.459T>G
7g.92518201A>GCA368202349PEX1c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.273+3901T>C (n.273+3901T>C)
n.451T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.508T>C
n.459T>C
7g.92518201A>TCA368202351PEX1c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.273+3901T>A (n.273+3901T>A)
n.451T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.508T>A
n.459T>A
7g.92518202A=CA1725948521PEX1c.411T= (p.Val137=)
c.273+3900T= (n.273+3900T=)
n.450T=
c.-214T= (n.-214T=)
n.507T=
n.458T=
7g.92518202A>CCA456483970PEX1c.411T>G (p.Val137=)
c.273+3900T>G (n.273+3900T>G)
n.450T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.507T>G
n.458T>G
7g.92518202A>GCA456483971PEX1c.411T>C (p.Val137=)
c.273+3900T>C (n.273+3900T>C)
n.450T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.507T>C
n.458T>C
7g.92518202A>TCA4341613PEX1c.411T>A (p.Val137=)
c.273+3900T>A (n.273+3900T>A)
n.450T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.507T>A
n.458T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518203A=CA1725948523PEX1c.410T= (p.Val137=)
c.273+3899T= (n.273+3899T=)
n.449T=
c.-215T= (n.-215T=)
n.506T=
n.457T=
7g.92518203A>CCA368202361PEX1c.410T>G (p.Val137Gly)
c.273+3899T>G (n.273+3899T>G)
n.449T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.506T>G
n.457T>G
7g.92518203A>GCA368202363PEX1c.410T>C (p.Val137Ala)
c.273+3899T>C (n.273+3899T>C)
n.449T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.506T>C
n.457T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518203A>TCA368202365PEX1c.410T>A (p.Val137Asp)
c.273+3899T>A (n.273+3899T>A)
n.449T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.506T>A
n.457T>A
7g.92518204C>ACA368202369PEX1c.409G>T (p.Val137Phe)
c.273+3898G>T (n.273+3898G>T)
n.448G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.505G>T
n.456G>T
7g.92518204C>GCA368202374PEX1c.409G>C (p.Val137Leu)
c.273+3898G>C (n.273+3898G>C)
n.448G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.505G>C
n.456G>C
7g.92518204C>TCA368202372PEX1c.409G>A (p.Val137Ile)
c.273+3898G>A (n.273+3898G>A)
n.448G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.505G>A
n.456G>A
7g.92518204_92518206delinsCTACA1725948526PEX1c.407_409delinsTAG (p.Ile136=)
c.273+3896_273+3898delinsTAG (n.273+3896_273+3898delinsTAG)
n.446_448delinsTAG
c.-218_-216delinsTAG (n.-218_-216delinsTAG)
n.503_505delinsTAG
n.454_456delinsTAG
7g.92518205T>ACA456483972PEX1c.408A>T (p.Ile136=)
c.273+3897A>T (n.273+3897A>T)
n.447A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.504A>T
n.455A>T
7g.92518205T>CCA368202382PEX1c.408A>G (p.Ile136Met)
c.273+3897A>G (n.273+3897A>G)
n.447A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.504A>G
n.455A>G
7g.92518205T>GCA456483973PEX1c.408A>C (p.Ile136=)
c.273+3897A>C (n.273+3897A>C)
n.447A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.504A>C
n.455A>C
7g.92518206_92518207delCA843847133PEX1c.407_408del (p.Ile136SerfsTer12)
c.273+3896_273+3897del (n.273+3896_273+3897del)
n.446_447del
c.-218_-217del (n.-218_-217del)
n.503_504del
n.454_455del
 dbSNP
7g.92518206A>CCA368202384PEX1c.407T>G (p.Ile136Arg)
c.273+3896T>G (n.273+3896T>G)
n.446T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.503T>G
n.454T>G
7g.92518206A>GCA368202386PEX1c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.273+3896T>C (n.273+3896T>C)
n.446T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.503T>C
n.454T>C
 gnomAD v4
7g.92518206A>TCA368202390PEX1c.407T>A (p.Ile136Lys)
c.273+3896T>A (n.273+3896T>A)
n.446T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.503T>A
n.454T>A
7g.92518207T>ACA368202393PEX1c.406A>T (p.Ile136Leu)
c.273+3895A>T (n.273+3895A>T)
n.445A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.502A>T
n.453A>T
7g.92518207T>CCA368202395PEX1c.406A>G (p.Ile136Val)
c.273+3895A>G (n.273+3895A>G)
n.445A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.502A>G
n.453A>G
7g.92518207T>GCA368202396PEX1c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.273+3895A>C (n.273+3895A>C)
n.445A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.502A>C
n.453A>C
7g.92518208T>ACA456483975PEX1c.405A>T (p.Arg135=)
c.273+3894A>T (n.273+3894A>T)
n.444A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.501A>T
n.452A>T
7g.92518208T>CCA456483976PEX1c.405A>G (p.Arg135=)
c.273+3894A>G (n.273+3894A>G)
n.444A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.501A>G
n.452A>G
7g.92518208T>GCA456483974PEX1c.405A>C (p.Arg135=)
c.273+3894A>C (n.273+3894A>C)
n.444A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.501A>C
n.452A>C
7g.92518209C>ACA368202398PEX1c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.273+3893G>T (n.273+3893G>T)
n.443G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.500G>T
n.451G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518209C=CA1725948530PEX1c.404G= (p.Arg135=)
c.273+3893G= (n.273+3893G=)
n.443G=
c.-221G= (n.-221G=)
n.500G=
n.451G=
7g.92518209C>GCA368202401PEX1c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.273+3893G>C (n.273+3893G>C)
n.443G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.500G>C
n.451G>C
7g.92518209C>TCA4341614PEX1c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.273+3893G>A (n.273+3893G>A)
n.443G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.500G>A
n.451G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518210G>ACA161974140PEX1c.403C>T (p.Arg135Ter)
c.273+3892C>T (n.273+3892C>T)
n.442C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.499C>T
n.450C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.92518210G>CCA368202407PEX1c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.273+3892C>G (n.273+3892C>G)
n.442C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.499C>G
n.450C>G
7g.92518210G=CA1725948534PEX1c.403C= (p.Arg135=)
c.273+3892C= (n.273+3892C=)
n.442C=
c.-222C= (n.-222C=)
n.499C=
n.450C=
7g.92518210G>TCA456483977PEX1c.403C>A (p.Arg135=)
c.273+3892C>A (n.273+3892C>A)
n.442C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.499C>A
n.450C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518211A>CCA368202410PEX1c.402T>G (p.Ile134Met)
c.273+3891T>G (n.273+3891T>G)
n.441T>G
c.-223T>G (n.-223T>G)
n.498T>G
n.449T>G
7g.92518211A>GCA456483978PEX1c.402T>C (p.Ile134=)
c.273+3891T>C (n.273+3891T>C)
n.441T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.498T>C
n.449T>C
7g.92518211A>TCA456483979PEX1c.402T>A (p.Ile134=)
c.273+3891T>A (n.273+3891T>A)
n.441T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.498T>A
n.449T>A
7g.92518212A>CCA368202413PEX1c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.273+3890T>G (n.273+3890T>G)
n.440T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.497T>G
n.448T>G
7g.92518212A>GCA368202416PEX1c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.273+3890T>C (n.273+3890T>C)
n.440T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.497T>C
n.448T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518212A>TCA368202419PEX1c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.273+3890T>A (n.273+3890T>A)
n.440T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.497T>A
n.448T>A
7g.92518212_92518213delCA2683720734PEX1c.400_401del (p.Ile134SerfsTer14)
c.273+3889_273+3890del (n.273+3889_273+3890del)
n.439_440del
c.-225_-224del (n.-225_-224del)
n.496_497del
n.447_448del
 gnomAD v4
7g.92518213T>ACA368202421PEX1c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.273+3889A>T (n.273+3889A>T)
n.439A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.496A>T
n.447A>T
 gnomAD v4
7g.92518213T>CCA368202423PEX1c.400A>G (p.Ile134Val)
c.273+3889A>G (n.273+3889A>G)
n.439A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.496A>G
n.447A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518213T>GCA368202426PEX1c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.273+3889A>C (n.273+3889A>C)
n.439A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.496A>C
n.447A>C
7g.92518213T=CA1725948537PEX1c.400A= (p.Ile134=)
c.273+3889A= (n.273+3889A=)
n.439A=
c.-225A= (n.-225A=)
n.496A=
n.447A=
7g.92518214T>ACA368202430PEX1c.399A>T (p.Gln133His)
c.273+3888A>T (n.273+3888A>T)
n.438A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.495A>T
n.446A>T
7g.92518214T>CCA456483980PEX1c.399A>G (p.Gln133=)
c.273+3888A>G (n.273+3888A>G)
n.438A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.495A>G
n.446A>G
7g.92518214T>GCA368202433PEX1c.399A>C (p.Gln133His)
c.273+3888A>C (n.273+3888A>C)
n.438A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.495A>C
n.446A>C
7g.92518215T>ACA368202435PEX1c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.273+3887A>T (n.273+3887A>T)
n.437A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.494A>T
n.445A>T
7g.92518215T>CCA368202438PEX1c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.273+3887A>G (n.273+3887A>G)
n.437A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.494A>G
n.445A>G
7g.92518215T>GCA368202441PEX1c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.273+3887A>C (n.273+3887A>C)
n.437A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.494A>C
n.445A>C
 dbSNP
7g.92518215T=CA1725948538PEX1c.398A= (p.Gln133=)
c.273+3887A= (n.273+3887A=)
n.437A=
c.-227A= (n.-227A=)
n.494A=
n.445A=
7g.92518216G>ACA368202450PEX1c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.273+3886C>T (n.273+3886C>T)
n.436C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.493C>T
n.444C>T
7g.92518216G>CCA368202444PEX1c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.273+3886C>G (n.273+3886C>G)
n.436C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.493C>G
n.444C>G
 gnomAD v4
7g.92518216G=CA1725948539PEX1c.397C= (p.Gln133=)
c.273+3886C= (n.273+3886C=)
n.436C=
c.-228C= (n.-228C=)
n.493C=
n.444C=
7g.92518216G>TCA368202447PEX1c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.273+3886C>A (n.273+3886C>A)
n.436C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.493C>A
n.444C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518217A=CA1725948541PEX1c.396T= (p.Asp132=)
c.273+3885T= (n.273+3885T=)
n.435T=
c.-229T= (n.-229T=)
n.492T=
n.443T=
7g.92518217A>CCA368202452PEX1c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.273+3885T>G (n.273+3885T>G)
n.435T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.492T>G
n.443T>G
7g.92518217A>GCA456483981PEX1c.396T>C (p.Asp132=)
c.273+3885T>C (n.273+3885T>C)
n.435T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.492T>C
n.443T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518217A>TCA368202453PEX1c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.273+3885T>A (n.273+3885T>A)
n.435T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.492T>A
n.443T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518218T>ACA368202456PEX1c.395A>T (p.Asp132Val)
c.273+3884A>T (n.273+3884A>T)
n.434A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.491A>T
n.442A>T
7g.92518218T>CCA368202459PEX1c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.273+3884A>G (n.273+3884A>G)
n.434A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.491A>G
n.442A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518218T>GCA368202460PEX1c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.273+3884A>C (n.273+3884A>C)
n.434A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.491A>C
n.442A>C
7g.92518218T=CA1725948543PEX1c.395A= (p.Asp132=)
c.273+3884A= (n.273+3884A=)
n.434A=
c.-230A= (n.-230A=)
n.491A=
n.442A=
7g.92518219C>ACA161974145PEX1c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.273+3883G>T (n.273+3883G>T)
n.433G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.490G>T
n.441G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518219C=CA1725948548PEX1c.394G= (p.Asp132=)
c.273+3883G= (n.273+3883G=)
n.433G=
c.-231G= (n.-231G=)
n.490G=
n.441G=
7g.92518219C>GCA368202463PEX1c.394G>C (p.Asp132His)
c.273+3883G>C (n.273+3883G>C)
n.433G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.490G>C
n.441G>C
7g.92518219C>TCA368202465PEX1c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.273+3883G>A (n.273+3883G>A)
n.433G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.490G>A
n.441G>A
7g.92518220T>ACA456483982PEX1c.393A>T (p.Leu131=)
c.273+3882A>T (n.273+3882A>T)
n.432A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.489A>T
n.440A>T
7g.92518220T>CCA4341615PEX1c.393A>G (p.Leu131=)
c.273+3882A>G (n.273+3882A>G)
n.432A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.489A>G
n.440A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518220T>GCA456483983PEX1c.393A>C (p.Leu131=)
c.273+3882A>C (n.273+3882A>C)
n.432A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.489A>C
n.440A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518220T=CA1725948552PEX1c.393A= (p.Leu131=)
c.273+3882A= (n.273+3882A=)
n.432A=
c.-232A= (n.-232A=)
n.489A=
n.440A=
7g.92518221A=CA1725948556PEX1c.392T= (p.Leu131=)
c.273+3881T= (n.273+3881T=)
n.431T=
c.-233T= (n.-233T=)
n.488T=
n.439T=
7g.92518221A>CCA368202471PEX1c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.273+3881T>G (n.273+3881T>G)
n.431T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.488T>G
n.439T>G
7g.92518221A>GCA368202474PEX1c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.273+3881T>C (n.273+3881T>C)
n.431T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.488T>C
n.439T>C
 dbSNP
7g.92518221A>TCA368202476PEX1c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.273+3881T>A (n.273+3881T>A)
n.431T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.488T>A
n.439T>A
7g.92518224_92518226delCA2683720740PEX1c.390_392del (p.Leu131del)
c.273+3879_273+3881del (n.273+3879_273+3881del)
n.429_431del
c.-235_-233del (n.-235_-233del)
n.486_488del
n.437_439del
 gnomAD v4
7g.92518222G>ACA456483984PEX1c.391C>T (p.Leu131=)
c.273+3880C>T (n.273+3880C>T)
n.430C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.487C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92518222G>CCA368202478PEX1c.391C>G (p.Leu131Val)
c.273+3880C>G (n.273+3880C>G)
n.430C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.487C>G
n.438C>G
7g.92518222G>TCA368202480PEX1c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.273+3880C>A (n.273+3880C>A)
n.430C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.487C>A
n.438C>A
7g.92518223A=CA1725948559PEX1c.390T= (p.Leu130=)
c.273+3879T= (n.273+3879T=)
n.429T=
c.-235T= (n.-235T=)
n.486T=
n.437T=
7g.92518223A>CCA456483985PEX1c.390T>G (p.Leu130=)
c.273+3879T>G (n.273+3879T>G)
n.429T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.486T>G
n.437T>G
7g.92518223A>GCA456483986PEX1c.390T>C (p.Leu130=)
c.273+3879T>C (n.273+3879T>C)
n.429T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.486T>C
n.437T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518223A>TCA456483987PEX1c.390T>A (p.Leu130=)
c.273+3879T>A (n.273+3879T>A)
n.429T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.486T>A
n.437T>A
7g.92518224A>CCA368202483PEX1c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.273+3878T>G (n.273+3878T>G)
n.428T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.485T>G
n.436T>G
7g.92518224A>GCA368202487PEX1c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.273+3878T>C (n.273+3878T>C)
n.428T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.485T>C
n.436T>C
7g.92518224A>TCA368202485PEX1c.389T>A (p.Leu130His)
c.273+3878T>A (n.273+3878T>A)
n.428T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.485T>A
n.436T>A
7g.92518225G>ACA368202490PEX1c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.273+3877C>T (n.273+3877C>T)
n.427C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.484C>T
n.435C>T
7g.92518225G>CCA368202493PEX1c.388C>G (p.Leu130Val)
c.273+3877C>G (n.273+3877C>G)
n.427C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.484C>G
n.435C>G
7g.92518225G>TCA368202495PEX1c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.273+3877C>A (n.273+3877C>A)
n.427C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.484C>A
n.435C>A
7g.92518226A>CCA368202499PEX1c.387T>G (p.His129Gln)
c.273+3876T>G (n.273+3876T>G)
n.426T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.483T>G
n.434T>G
7g.92518226A>GCA456483988PEX1c.387T>C (p.His129=)
c.273+3876T>C (n.273+3876T>C)
n.426T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.483T>C
n.434T>C
7g.92518226A>TCA368202502PEX1c.387T>A (p.His129Gln)
c.273+3876T>A (n.273+3876T>A)
n.426T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.483T>A
n.434T>A
7g.92518227T>ACA368202503PEX1c.386A>T (p.His129Leu)
c.273+3875A>T (n.273+3875A>T)
n.425A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.482A>T
n.433A>T
7g.92518227T>CCA368202505PEX1c.386A>G (p.His129Arg)
c.273+3875A>G (n.273+3875A>G)
n.425A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.482A>G
n.433A>G
7g.92518227T>GCA368202508PEX1c.386A>C (p.His129Pro)
c.273+3875A>C (n.273+3875A>C)
n.425A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.482A>C
n.433A>C
7g.92518228G>ACA368202510PEX1c.385C>T (p.His129Tyr)
c.273+3874C>T (n.273+3874C>T)
n.424C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.481C>T
n.432C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518228G>CCA368202512PEX1c.385C>G (p.His129Asp)
c.273+3874C>G (n.273+3874C>G)
n.424C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.481C>G
n.432C>G
7g.92518228G=CA1725948563PEX1c.385C= (p.His129=)
c.273+3874C= (n.273+3874C=)
n.424C=
c.-240C= (n.-240C=)
n.481C=
n.432C=
7g.92518228G>TCA368202515PEX1c.385C>A (p.His129Asn)
c.273+3874C>A (n.273+3874C>A)
n.424C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.481C>A
n.432C>A
7g.92518229T>ACA368202522PEX1c.384A>T (p.Gln128His)
c.273+3873A>T (n.273+3873A>T)
n.423A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.480A>T
n.431A>T
7g.92518229T>CCA456483989PEX1c.384A>G (p.Gln128=)
c.273+3873A>G (n.273+3873A>G)
n.423A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.480A>G
n.431A>G
 dbSNP
7g.92518229T>GCA368202519PEX1c.384A>C (p.Gln128His)
c.273+3873A>C (n.273+3873A>C)
n.423A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.480A>C
n.431A>C
7g.92518230T>ACA368202527PEX1c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.273+3872A>T (n.273+3872A>T)
n.422A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.479A>T
n.430A>T
7g.92518230T>CCA368202530PEX1c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.273+3872A>G (n.273+3872A>G)
n.422A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.479A>G
n.430A>G
7g.92518230T>GCA368202533PEX1c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.273+3872A>C (n.273+3872A>C)
n.422A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.479A>C
n.430A>C
7g.92518231G>ACA368202536PEX1c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.273+3871C>T (n.273+3871C>T)
n.421C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.478C>T
n.429C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518231G>CCA368202539PEX1c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.273+3871C>G (n.273+3871C>G)
n.421C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.478C>G
n.429C>G
 gnomAD v4
7g.92518231G=CA1725948566PEX1c.382C= (p.Gln128=)
c.273+3871C= (n.273+3871C=)
n.421C=
c.-243C= (n.-243C=)
n.478C=
n.429C=
7g.92518231G>TCA368202545PEX1c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.273+3871C>A (n.273+3871C>A)
n.421C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.478C>A
n.429C>A
 dbSNP
7g.92518232T>ACA368202547PEX1c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.273+3870A>T (n.273+3870A>T)
n.420A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.477A>T
n.428A>T
7g.92518232T>CCA456483990PEX1c.381A>G (p.Glu127=)
c.273+3870A>G (n.273+3870A>G)
n.420A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.477A>G
n.428A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518232T>GCA368202548PEX1c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.273+3870A>C (n.273+3870A>C)
n.420A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.477A>C
n.428A>C
7g.92518232T=CA1725948567PEX1c.381A= (p.Glu127=)
c.273+3870A= (n.273+3870A=)
n.420A=
c.-244A= (n.-244A=)
n.477A=
n.428A=
7g.92518233T>ACA368202549PEX1c.380A>T (p.Glu127Val)
c.273+3869A>T (n.273+3869A>T)
n.419A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.476A>T
n.427A>T
7g.92518233T>CCA368202550PEX1c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.273+3869A>G (n.273+3869A>G)
n.419A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.476A>G
n.427A>G
7g.92518233T>GCA368202551PEX1c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.273+3869A>C (n.273+3869A>C)
n.419A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.476A>C
n.427A>C
7g.92518234delCA2578938260PEX1c.379del (p.Glu127AsnfsTer5)
c.273+3868del (n.273+3868del)
n.418del
c.-246del (n.-246del)
n.475del
n.426del
 gnomAD v4
7g.92518234C>ACA368202554PEX1c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.273+3868G>T (n.273+3868G>T)
n.418G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.475G>T
n.426G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518234C=CA1725948570PEX1c.379G= (p.Glu127=)
c.273+3868G= (n.273+3868G=)
n.418G=
c.-246G= (n.-246G=)
n.475G=
n.426G=
7g.92518234C>GCA368202555PEX1c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.273+3868G>C (n.273+3868G>C)
n.418G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.475G>C
n.426G>C
7g.92518234C>TCA368202552PEX1c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.273+3868G>A (n.273+3868G>A)
n.418G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.475G>A
n.426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518236_92518301delCA2683720741PEX1c.358-44_379del
c.273+3803_273+3868del (n.273+3803_273+3868del)
n.397-44_418del
c.-267-44_-246del
n.454-44_475del
n.405-44_426del
 gnomAD v4
7g.92518235A>CCA456483991PEX1c.378T>G (p.Leu126=)
c.273+3867T>G (n.273+3867T>G)
n.417T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.474T>G
n.425T>G
7g.92518235A>GCA456483992PEX1c.378T>C (p.Leu126=)
c.273+3867T>C (n.273+3867T>C)
n.417T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.474T>C
n.425T>C
7g.92518235A>TCA456483993PEX1c.378T>A (p.Leu126=)
c.273+3867T>A (n.273+3867T>A)
n.417T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.474T>A
n.425T>A
7g.92518236delCA2578938261PEX1c.378del (p.Glu127AsnfsTer5)
c.273+3867del (n.273+3867del)
n.417del
c.-247del (n.-247del)
n.474del
n.425del
 gnomAD v4
7g.92518236A=CA1725948574PEX1c.377T= (p.Leu126=)
c.273+3866T= (n.273+3866T=)
n.416T=
c.-248T= (n.-248T=)
n.473T=
n.424T=
7g.92518236A>CCA368202558PEX1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.273+3866T>G (n.273+3866T>G)
n.416T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.473T>G
n.424T>G
7g.92518236A>GCA368202560PEX1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.273+3866T>C (n.273+3866T>C)
n.416T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.473T>C
n.424T>C
 gnomAD v4
7g.92518236A>TCA368202564PEX1c.377T>A (p.Leu126His)
c.273+3866T>A (n.273+3866T>A)
n.416T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.473T>A
n.424T>A
7g.92518237G>ACA368202567PEX1c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.273+3865C>T (n.273+3865C>T)
n.415C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.472C>T
n.423C>T
7g.92518237G>CCA368202568PEX1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.273+3865C>G (n.273+3865C>G)
n.415C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.472C>G
n.423C>G
7g.92518237G>TCA368202570PEX1c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.273+3865C>A (n.273+3865C>A)
n.415C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.472C>A
n.423C>A
 gnomAD v4
7g.92518239dupCA1104477084PEX1c.376dup (p.Leu126ProfsTer2)
c.273+3865dup (n.273+3865dup)
n.415dup
c.-249dup (n.-249dup)
n.472dup
n.423dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518237_92518238insAATTTTGACCTCTCTCA2683720742PEX1c.375_376insAGAGAGGTCAAAATT (p.Ser125_Leu126insArgGluValLysIle)
c.273+3864_273+3865insAGAGAGGTCAAAATT (n.273+3864_273+3865insAGAGAGGTCAAAATT)
n.414_415insAGAGAGGTCAAAATT
c.-250_-249insAGAGAGGTCAAAATT (n.-250_-249insAGAGAGGTCAAAATT)
n.471_472insAGAGAGGTCAAAATT
n.422_423insAGAGAGGTCAAAATT
 gnomAD v4
7g.92518238G>ACA456483994PEX1c.375C>T (p.Ser125=)
c.273+3864C>T (n.273+3864C>T)
n.414C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.471C>T
n.422C>T
 gnomAD v4
7g.92518238G>CCA456483995PEX1c.375C>G (p.Ser125=)
c.273+3864C>G (n.273+3864C>G)
n.414C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.471C>G
n.422C>G
 dbSNP
7g.92518238G=CA1725948577PEX1c.375C= (p.Ser125=)
c.273+3864C= (n.273+3864C=)
n.414C=
c.-250C= (n.-250C=)
n.471C=
n.422C=
7g.92518238G>TCA456483996PEX1c.375C>A (p.Ser125=)
c.273+3864C>A (n.273+3864C>A)
n.414C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.471C>A
n.422C>A
7g.92518239G>ACA368202571PEX1c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.273+3863C>T (n.273+3863C>T)
n.413C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.470C>T
n.421C>T
 gnomAD v4
7g.92518239G>CCA368202572PEX1c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.273+3863C>G (n.273+3863C>G)
n.413C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.470C>G
n.421C>G
7g.92518239G>TCA368202573PEX1c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.273+3863C>A (n.273+3863C>A)
n.413C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.470C>A
n.421C>A
7g.92518239_92518240insCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGACA2683720743PEX1c.373_374insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (p.Ser125PhefsTer8)
c.273+3862_273+3863insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (n.273+3862_273+3863insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG)
n.412_413insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG
c.-252_-251insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (n.-252_-251insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG)
n.469_470insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG
n.420_421insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG
 gnomAD v4
7g.92518240A>CCA368202576PEX1c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.273+3862T>G (n.273+3862T>G)
n.412T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.469T>G
n.420T>G
7g.92518240A>GCA368202579PEX1c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.273+3862T>C (n.273+3862T>C)
n.412T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.469T>C
n.420T>C
7g.92518240A>TCA368202581PEX1c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.273+3862T>A (n.273+3862T>A)
n.412T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.469T>A
n.420T>A
7g.92518242delCA2683720744PEX1c.373del (p.Ser125ProfsTer7)
c.273+3862del (n.273+3862del)
n.412del
c.-252del (n.-252del)
n.469del
n.420del
 gnomAD v4
7g.92518241A=CA1725948580PEX1c.372T= (p.Val124=)
c.273+3861T= (n.273+3861T=)
n.411T=
c.-253T= (n.-253T=)
n.468T=
n.419T=
7g.92518241A>CCA456483999PEX1c.372T>G (p.Val124=)
c.273+3861T>G (n.273+3861T>G)
n.411T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.468T>G
n.419T>G
7g.92518241A>GCA456483998PEX1c.372T>C (p.Val124=)
c.273+3861T>C (n.273+3861T>C)
n.411T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.468T>C
n.419T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518241A>TCA456483997PEX1c.372T>A (p.Val124=)
c.273+3861T>A (n.273+3861T>A)
n.411T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.468T>A
n.419T>A
7g.92518242A>CCA368202596PEX1c.371T>G (p.Val124Gly)
c.273+3860T>G (n.273+3860T>G)
n.410T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.467T>G
n.418T>G
7g.92518242A>GCA368202597PEX1c.371T>C (p.Val124Ala)
c.273+3860T>C (n.273+3860T>C)
n.410T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.467T>C
n.418T>C
7g.92518242A>TCA368202583PEX1c.371T>A (p.Val124Asp)
c.273+3860T>A (n.273+3860T>A)
n.410T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.467T>A
n.418T>A
7g.92518243C>ACA368202599PEX1c.370G>T (p.Val124Phe)
c.273+3859G>T (n.273+3859G>T)
n.409G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.466G>T
n.417G>T
7g.92518243C=CA1725948584PEX1c.370G= (p.Val124=)
c.273+3859G= (n.273+3859G=)
n.409G=
c.-255G= (n.-255G=)
n.466G=
n.417G=
7g.92518243C>GCA368202602PEX1c.370G>C (p.Val124Leu)
c.273+3859G>C (n.273+3859G>C)
n.409G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.466G>C
n.417G>C
7g.92518243C>TCA368202603PEX1c.370G>A (p.Val124Ile)
c.273+3859G>A (n.273+3859G>A)
n.409G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.466G>A
n.417G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518244A>CCA456484000PEX1c.369T>G (p.Ala123=)
c.273+3858T>G (n.273+3858T>G)
n.408T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.465T>G
n.416T>G
7g.92518244A>GCA456484001PEX1c.369T>C (p.Ala123=)
c.273+3858T>C (n.273+3858T>C)
n.408T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.465T>C
n.416T>C
 gnomAD v4
7g.92518244A>TCA456484002PEX1c.369T>A (p.Ala123=)
c.273+3858T>A (n.273+3858T>A)
n.408T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.465T>A
n.416T>A
7g.92518245G>ACA368202607PEX1c.368C>T (p.Ala123Val)
c.273+3857C>T (n.273+3857C>T)
n.407C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.464C>T
n.415C>T
 gnomAD v4
7g.92518245G>CCA368202618PEX1c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.273+3857C>G (n.273+3857C>G)
n.407C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.464C>G
n.415C>G
7g.92518245G>TCA368202619PEX1c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.273+3857C>A (n.273+3857C>A)
n.407C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.464C>A
n.415C>A
 gnomAD v4
7g.92518246C>ACA368202623PEX1c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.273+3856G>T (n.273+3856G>T)
n.406G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.463G>T
n.414G>T
 gnomAD v4
7g.92518246C>GCA368202629PEX1c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.273+3856G>C (n.273+3856G>C)
n.406G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.463G>C
n.414G>C
7g.92518246C>TCA368202625PEX1c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.273+3856G>A (n.273+3856G>A)
n.406G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.463G>A
n.414G>A
 gnomAD v4
7g.92518247A>CCA368202632PEX1c.366T>G (p.His122Gln)
c.273+3855T>G (n.273+3855T>G)
n.405T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.462T>G
n.413T>G
7g.92518247A>GCA456484003PEX1c.366T>C (p.His122=)
c.273+3855T>C (n.273+3855T>C)
n.405T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.462T>C
n.413T>C
 ClinVar
7g.92518247A>TCA368202634PEX1c.366T>A (p.His122Gln)
c.273+3855T>A (n.273+3855T>A)
n.405T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.462T>A
n.413T>A
7g.92518248T>ACA368202638PEX1c.365A>T (p.His122Leu)
c.273+3854A>T (n.273+3854A>T)
n.404A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.461A>T
n.412A>T
7g.92518248T>CCA368202639PEX1c.365A>G (p.His122Arg)
c.273+3854A>G (n.273+3854A>G)
n.404A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.461A>G
n.412A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518248T>GCA368202641PEX1c.365A>C (p.His122Pro)
c.273+3854A>C (n.273+3854A>C)
n.404A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.461A>C
n.412A>C
7g.92518249G>ACA368202646PEX1c.364C>T (p.His122Tyr)
c.273+3853C>T (n.273+3853C>T)
n.403C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.460C>T
n.411C>T
 gnomAD v4
7g.92518249G>CCA368202647PEX1c.364C>G (p.His122Asp)
c.273+3853C>G (n.273+3853C>G)
n.403C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.460C>G
n.411C>G
7g.92518249G>TCA368202643PEX1c.364C>A (p.His122Asn)
c.273+3853C>A (n.273+3853C>A)
n.403C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.460C>A
n.411C>A
 gnomAD v4
7g.92518249_92518252delCA2683720746PEX1c.361_364del (p.Leu121MetfsTer10)
c.273+3850_273+3853del (n.273+3850_273+3853del)
n.400_403del
c.-264_-261del (n.-264_-261del)
n.457_460del
n.408_411del
 gnomAD v4
7g.92518250C>ACA161974150PEX1c.363G>T (p.Leu121=)
c.273+3852G>T (n.273+3852G>T)
n.402G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.459G>T
n.410G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518250C=CA1725948588PEX1c.363G= (p.Leu121=)
c.273+3852G= (n.273+3852G=)
n.402G=
c.-262G= (n.-262G=)
n.459G=
n.410G=
7g.92518250C>GCA456484004PEX1c.363G>C (p.Leu121=)
c.273+3852G>C (n.273+3852G>C)
n.402G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.459G>C
n.410G>C
7g.92518250C>TCA245129PEX1c.363G>A (p.Leu121=)
c.273+3852G>A (n.273+3852G>A)
n.402G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.459G>A
n.410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518252_92518264delCA2776947410PEX1c.358-7_363del
c.273+3840_273+3852del (n.273+3840_273+3852del)
n.397-7_402del
c.-267-7_-262del
n.454-7_459del
n.405-7_410del
7g.92518251A>CCA368202652PEX1c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.273+3851T>G (n.273+3851T>G)
n.401T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.458T>G
n.409T>G
7g.92518251A>GCA368202656PEX1c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.273+3851T>C (n.273+3851T>C)
n.401T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.458T>C
n.409T>C
 gnomAD v4
7g.92518251A>TCA368202654PEX1c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.273+3851T>A (n.273+3851T>A)
n.401T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.458T>A
n.409T>A
7g.92518252G>ACA456484005PEX1c.361C>T (p.Leu121=)
c.273+3850C>T (n.273+3850C>T)
n.400C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.457C>T
n.408C>T
7g.92518252G>CCA368202659PEX1c.361C>G (p.Leu121Val)
c.273+3850C>G (n.273+3850C>G)
n.400C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.457C>G
n.408C>G
7g.92518252G>TCA368202661PEX1c.361C>A (p.Leu121Met)
c.273+3850C>A (n.273+3850C>A)
n.400C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.457C>A
n.408C>A
 gnomAD v4
7g.92518253C>ACA368202665PEX1c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.273+3849G>T (n.273+3849G>T)
n.399G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.456G>T
n.407G>T
7g.92518253C>GCA368202667PEX1c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.273+3849G>C (n.273+3849G>C)
n.399G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.456G>C
n.407G>C
7g.92518253C>TCA456484006PEX1c.360G>A (p.Glu120=)
c.273+3849G>A (n.273+3849G>A)
n.399G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.456G>A
n.407G>A
 gnomAD v4
7g.92518254T>ACA368202670PEX1c.359A>T (p.Glu120Val)
c.273+3848A>T (n.273+3848A>T)
n.398A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.455A>T
n.406A>T
7g.92518254T>CCA368202672PEX1c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.273+3848A>G (n.273+3848A>G)
n.398A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.455A>G
n.406A>G
 gnomAD v4
7g.92518254T>GCA368202676PEX1c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.273+3848A>C (n.273+3848A>C)
n.398A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.455A>C
n.406A>C
7g.92518255C>ACA368202678PEX1c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.273+3847G>T (n.273+3847G>T)
n.397G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.454G>T
n.405G>T
 gnomAD v4
7g.92518255C>GCA368202681PEX1c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.273+3847G>C (n.273+3847G>C)
n.397G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.454G>C
n.405G>C
7g.92518255C>TCA368202683PEX1c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.273+3847G>A (n.273+3847G>A)
n.397G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.454G>A
n.405G>A
 gnomAD v4
7g.92518256C>ACA16041173PEX1c.358-1G>T (n.358-1G>T)
c.273+3846G>T (n.273+3846G>T)
n.397-1G>T
c.-267-1G>T (n.-267-1G>T)
n.454-1G>T
n.405-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518256C=CA1725948598PEX1c.358-1G= (n.358-1G=)
c.273+3846G= (n.273+3846G=)
n.397-1G=
c.-267-1G= (n.-267-1G=)
n.454-1G=
n.405-1G=
7g.92518256C>GCA368202688PEX1c.358-1G>C (n.358-1G>C)
c.273+3846G>C (n.273+3846G>C)
n.397-1G>C
c.-267-1G>C (n.-267-1G>C)
n.454-1G>C
n.405-1G>C
7g.92518256C>TCA368202690PEX1c.358-1G>A (n.358-1G>A)
c.273+3846G>A (n.273+3846G>A)
n.397-1G>A
c.-267-1G>A (n.-267-1G>A)
n.454-1G>A
n.405-1G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518257T>ACA368202692PEX1c.358-2A>T (n.358-2A>T)
c.273+3845A>T (n.273+3845A>T)
n.397-2A>T
c.-267-2A>T (n.-267-2A>T)
n.454-2A>T
n.405-2A>T
7g.92518257T>CCA16041174PEX1c.358-2A>G (n.358-2A>G)
c.273+3845A>G (n.273+3845A>G)
n.397-2A>G
c.-267-2A>G (n.-267-2A>G)
n.454-2A>G
n.405-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518257T>GCA368202694PEX1c.358-2A>C (n.358-2A>C)
c.273+3845A>C (n.273+3845A>C)
n.397-2A>C
c.-267-2A>C (n.-267-2A>C)
n.454-2A>C
n.405-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518257T=CA1725948604PEX1c.358-2A= (n.358-2A=)
c.273+3845A= (n.273+3845A=)
n.397-2A=
c.-267-2A= (n.-267-2A=)
n.454-2A=
n.405-2A=

Number of alleles fetched