Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92518144T>A | CA368201997 | PEX1 | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.273+3958A>T (n.273+3958A>T) n.508A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.565A>T n.516A>T | |
7 | g.92518144T>C | CA368202001 | PEX1 | c.469A>G (p.Ile157Val) c.273+3958A>G (n.273+3958A>G) n.508A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.565A>G n.516A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518144T>G | CA368201999 | PEX1 | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.273+3958A>C (n.273+3958A>C) n.508A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.565A>C n.516A>C | |
7 | g.92518144T= | CA1725948441 | PEX1 | c.469A= (p.Ile157=) c.273+3958A= (n.273+3958A=) n.508A= c.-156A= (n.-156A=) n.565A= n.516A= | |
7 | g.92518145T>A | CA368202004 | PEX1 | c.468A>T (p.Gln156His) c.273+3957A>T (n.273+3957A>T) n.507A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.564A>T n.515A>T | |
7 | g.92518145T>C | CA4341604 | PEX1 | c.468A>G (p.Gln156=) c.273+3957A>G (n.273+3957A>G) n.507A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.564A>G n.515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518145T>G | CA161974063 | PEX1 | c.468A>C (p.Gln156His) c.273+3957A>C (n.273+3957A>C) n.507A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.564A>C n.515A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518145T= | CA1725948446 | PEX1 | c.468A= (p.Gln156=) c.273+3957A= (n.273+3957A=) n.507A= c.-157A= (n.-157A=) n.564A= n.515A= | |
7 | g.92518146T>A | CA368202008 | PEX1 | c.467A>T (p.Gln156Leu) c.273+3956A>T (n.273+3956A>T) n.506A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.563A>T n.514A>T | |
7 | g.92518146T>C | CA368202010 | PEX1 | c.467A>G (p.Gln156Arg) c.273+3956A>G (n.273+3956A>G) n.506A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.563A>G n.514A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518146T>G | CA368202012 | PEX1 | c.467A>C (p.Gln156Pro) c.273+3956A>C (n.273+3956A>C) n.506A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.563A>C n.514A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518147G>A | CA368202015 | PEX1 | c.466C>T (p.Gln156Ter) c.273+3955C>T (n.273+3955C>T) n.505C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.562C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518147G>C | CA368202022 | PEX1 | c.466C>G (p.Gln156Glu) c.273+3955C>G (n.273+3955C>G) n.505C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.562C>G n.513C>G | |
7 | g.92518147G= | CA1725948449 | PEX1 | c.466C= (p.Gln156=) c.273+3955C= (n.273+3955C=) n.505C= c.-159C= (n.-159C=) n.562C= n.513C= | |
7 | g.92518147G>T | CA368202024 | PEX1 | c.466C>A (p.Gln156Lys) c.273+3955C>A (n.273+3955C>A) n.505C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.562C>A n.513C>A | |
7 | g.92518148G>A | CA456483939 | PEX1 | c.465C>T (p.Ile155=) c.273+3954C>T (n.273+3954C>T) n.504C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.561C>T n.512C>T | |
7 | g.92518148G>C | CA368202026 | PEX1 | c.465C>G (p.Ile155Met) c.273+3954C>G (n.273+3954C>G) n.504C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.561C>G n.512C>G | |
7 | g.92518148G>T | CA456483938 | PEX1 | c.465C>A (p.Ile155=) c.273+3954C>A (n.273+3954C>A) n.504C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.561C>A n.512C>A | |
7 | g.92518149A= | CA1725948451 | PEX1 | c.464T= (p.Ile155=) c.273+3953T= (n.273+3953T=) n.503T= c.-161T= (n.-161T=) n.560T= n.511T= | |
7 | g.92518149A>C | CA368202029 | PEX1 | c.464T>G (p.Ile155Ser) c.273+3953T>G (n.273+3953T>G) n.503T>G c.-161T>G (n.-161T>G) n.560T>G n.511T>G | |
7 | g.92518149A>G | CA368202033 | PEX1 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.273+3953T>C (n.273+3953T>C) n.503T>C c.-161T>C (n.-161T>C) n.560T>C n.511T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518149A>T | CA368202037 | PEX1 | c.464T>A (p.Ile155Asn) c.273+3953T>A (n.273+3953T>A) n.503T>A c.-161T>A (n.-161T>A) n.560T>A n.511T>A | |
7 | g.92518150T>A | CA368202038 | PEX1 | c.463A>T (p.Ile155Phe) c.273+3952A>T (n.273+3952A>T) n.502A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.559A>T n.510A>T | |
7 | g.92518150T>C | CA368202040 | PEX1 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.273+3952A>G (n.273+3952A>G) n.502A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.559A>G n.510A>G | |
7 | g.92518150T>G | CA368202039 | PEX1 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.273+3952A>C (n.273+3952A>C) n.502A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.559A>C n.510A>C | |
7 | g.92518151A>C | CA368202041 | PEX1 | c.462T>G (p.Phe154Leu) c.273+3951T>G (n.273+3951T>G) n.501T>G c.-163T>G (n.-163T>G) n.558T>G n.509T>G | |
7 | g.92518151A>G | CA456483940 | PEX1 | c.462T>C (p.Phe154=) c.273+3951T>C (n.273+3951T>C) n.501T>C c.-163T>C (n.-163T>C) n.558T>C n.509T>C | |
7 | g.92518151A>T | CA368202042 | PEX1 | c.462T>A (p.Phe154Leu) c.273+3951T>A (n.273+3951T>A) n.501T>A c.-163T>A (n.-163T>A) n.558T>A n.509T>A | |
7 | g.92518152A>C | CA368202044 | PEX1 | c.461T>G (p.Phe154Cys) c.273+3950T>G (n.273+3950T>G) n.500T>G c.-164T>G (n.-164T>G) n.557T>G n.508T>G | |
7 | g.92518152A>G | CA368202045 | PEX1 | c.461T>C (p.Phe154Ser) c.273+3950T>C (n.273+3950T>C) n.500T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.557T>C n.508T>C | |
7 | g.92518152A>T | CA368202047 | PEX1 | c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.273+3950T>A (n.273+3950T>A) n.500T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.557T>A n.508T>A | |
7 | g.92518153A>C | CA368202049 | PEX1 | c.460T>G (p.Phe154Val) c.273+3949T>G (n.273+3949T>G) n.499T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.556T>G n.507T>G | |
7 | g.92518153A>G | CA368202051 | PEX1 | c.460T>C (p.Phe154Leu) c.273+3949T>C (n.273+3949T>C) n.499T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.556T>C n.507T>C | |
7 | g.92518153A>T | CA368202052 | PEX1 | c.460T>A (p.Phe154Ile) c.273+3949T>A (n.273+3949T>A) n.499T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.556T>A n.507T>A | |
7 | g.92518154T>A | CA456483941 | PEX1 | c.459A>T (p.Ile153=) c.273+3948A>T (n.273+3948A>T) n.498A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.555A>T n.506A>T | |
7 | g.92518154T>C | CA368202056 | PEX1 | c.459A>G (p.Ile153Met) c.273+3948A>G (n.273+3948A>G) n.498A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.555A>G n.506A>G | |
7 | g.92518154T>G | CA456483942 | PEX1 | c.459A>C (p.Ile153=) c.273+3948A>C (n.273+3948A>C) n.498A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.555A>C n.506A>C | |
7 | g.92518155A= | CA1725948453 | PEX1 | c.458T= (p.Ile153=) c.273+3947T= (n.273+3947T=) n.497T= c.-167T= (n.-167T=) n.554T= n.505T= | |
7 | g.92518155A>C | CA368202063 | PEX1 | c.458T>G (p.Ile153Arg) c.273+3947T>G (n.273+3947T>G) n.497T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.554T>G n.505T>G | |
7 | g.92518155A>G | CA4341605 | PEX1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.273+3947T>C (n.273+3947T>C) n.497T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.554T>C n.505T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518155A>T | CA368202058 | PEX1 | c.458T>A (p.Ile153Lys) c.273+3947T>A (n.273+3947T>A) n.497T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.554T>A n.505T>A | |
7 | g.92518155_92518157dup | CA2683720660 | PEX1 | c.456_458dup (p.Ile153_Phe154insIle) c.273+3945_273+3947dup (n.273+3945_273+3947dup) n.495_497dup c.-169_-167dup (n.-169_-167dup) n.552_554dup n.503_505dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518156T>A | CA161974065 | PEX1 | c.457A>T (p.Ile153Leu) c.273+3946A>T (n.273+3946A>T) n.496A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.553A>T n.504A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518156T>C | CA161974068 | PEX1 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.273+3946A>G (n.273+3946A>G) n.496A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.553A>G n.504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518156T>G | CA368202069 | PEX1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.273+3946A>C (n.273+3946A>C) n.496A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.553A>C n.504A>C | |
7 | g.92518156T= | CA1725948459 | PEX1 | c.457A= (p.Ile153=) c.273+3946A= (n.273+3946A=) n.496A= c.-168A= (n.-168A=) n.553A= n.504A= | |
7 | g.92518157G>A | CA456483943 | PEX1 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.273+3945C>T (n.273+3945C>T) n.495C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.552C>T n.503C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518157G>C | CA368202072 | PEX1 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.273+3945C>G (n.273+3945C>G) n.495C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.552C>G n.503C>G | |
7 | g.92518157G>T | CA368202073 | PEX1 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.273+3945C>A (n.273+3945C>A) n.495C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.552C>A n.503C>A | |
7 | g.92518158T>A | CA368202076 | PEX1 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.273+3944A>T (n.273+3944A>T) n.494A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.551A>T n.502A>T | |
7 | g.92518158T>C | CA368202078 | PEX1 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.273+3944A>G (n.273+3944A>G) n.494A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.551A>G n.502A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518158T>G | CA368202080 | PEX1 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.273+3944A>C (n.273+3944A>C) n.494A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.551A>C n.502A>C | |
7 | g.92518158T= | CA1725948465 | PEX1 | c.455A= (p.Tyr152=) c.273+3944A= (n.273+3944A=) n.494A= c.-170A= (n.-170A=) n.551A= n.502A= | |
7 | g.92518159A>C | CA368202084 | PEX1 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.273+3943T>G (n.273+3943T>G) n.493T>G c.-171T>G (n.-171T>G) n.550T>G n.501T>G | |
7 | g.92518159A>G | CA368202087 | PEX1 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.273+3943T>C (n.273+3943T>C) n.493T>C c.-171T>C (n.-171T>C) n.550T>C n.501T>C | |
7 | g.92518159A>T | CA368202088 | PEX1 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.273+3943T>A (n.273+3943T>A) n.493T>A c.-171T>A (n.-171T>A) n.550T>A n.501T>A | |
7 | g.92518160C>A | CA456483944 | PEX1 | c.453G>T (p.Thr151=) c.273+3942G>T (n.273+3942G>T) n.492G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.549G>T n.500G>T | |
7 | g.92518160C= | CA1725948467 | PEX1 | c.453G= (p.Thr151=) c.273+3942G= (n.273+3942G=) n.492G= c.-172G= (n.-172G=) n.549G= n.500G= | |
7 | g.92518160C>G | CA456483945 | PEX1 | c.453G>C (p.Thr151=) c.273+3942G>C (n.273+3942G>C) n.492G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.549G>C n.500G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518160C>T | CA4341606 | PEX1 | c.453G>A (p.Thr151=) c.273+3942G>A (n.273+3942G>A) n.492G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.549G>A n.500G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518161G>A | CA4341607 | PEX1 | c.452C>T (p.Thr151Met) c.273+3941C>T (n.273+3941C>T) n.491C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.548C>T n.499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518161G>C | CA4341608 | PEX1 | c.452C>G (p.Thr151Arg) c.273+3941C>G (n.273+3941C>G) n.491C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.548C>G n.499C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518161G= | CA1725948470 | PEX1 | c.452C= (p.Thr151=) c.273+3941C= (n.273+3941C=) n.491C= c.-173C= (n.-173C=) n.548C= n.499C= | |
7 | g.92518161G>T | CA368202093 | PEX1 | c.452C>A (p.Thr151Lys) c.273+3941C>A (n.273+3941C>A) n.491C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.548C>A n.499C>A | |
7 | g.92518162T>A | CA368202099 | PEX1 | c.451A>T (p.Thr151Ser) c.273+3940A>T (n.273+3940A>T) n.490A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.547A>T n.498A>T | |
7 | g.92518162T>C | CA368202100 | PEX1 | c.451A>G (p.Thr151Ala) c.273+3940A>G (n.273+3940A>G) n.490A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.547A>G n.498A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518162T>G | CA368202103 | PEX1 | c.451A>C (p.Thr151Pro) c.273+3940A>C (n.273+3940A>C) n.490A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.547A>C n.498A>C | |
7 | g.92518163T>A | CA368202105 | PEX1 | c.450A>T (p.Gln150His) c.273+3939A>T (n.273+3939A>T) n.489A>T c.-175A>T (n.-175A>T) n.546A>T n.497A>T | |
7 | g.92518163T>C | CA456483946 | PEX1 | c.450A>G (p.Gln150=) c.273+3939A>G (n.273+3939A>G) n.489A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.546A>G n.497A>G | |
7 | g.92518163T>G | CA368202106 | PEX1 | c.450A>C (p.Gln150His) c.273+3939A>C (n.273+3939A>C) n.489A>C c.-175A>C (n.-175A>C) n.546A>C n.497A>C | |
7 | g.92518164T>A | CA368202109 | PEX1 | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.273+3938A>T (n.273+3938A>T) n.488A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.545A>T n.496A>T | |
7 | g.92518164T>C | CA368202111 | PEX1 | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.273+3938A>G (n.273+3938A>G) n.488A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.545A>G n.496A>G | |
7 | g.92518164T>G | CA368202113 | PEX1 | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.273+3938A>C (n.273+3938A>C) n.488A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.545A>C n.496A>C | |
7 | g.92518164_92518165delinsTG | CA1725948475 | PEX1 | c.448_449delinsCA (p.Gln150=) c.273+3937_273+3938delinsCA (n.273+3937_273+3938delinsCA) n.487_488delinsCA c.-177_-176delinsCA (n.-177_-176delinsCA) n.544_545delinsCA n.495_496delinsCA | |
7 | g.92518164_92518179delinsTGTTGATCAACCCAAA | CA1725948474 | PEX1 | c.434_449delinsTTTGGGTTGATCAACA (p.Val145=) c.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.473_488delinsTTTGGGTTGATCAACA c.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.530_545delinsTTTGGGTTGATCAACA n.481_496delinsTTTGGGTTGATCAACA | |
7 | g.92518165del | CA843847042 | PEX1 | c.448del (p.Gln150LysfsTer11) c.273+3937del (n.273+3937del) n.487del c.-177del (n.-177del) n.544del n.495del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518165G>A | CA368202117 | PEX1 | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.273+3937C>T (n.273+3937C>T) n.487C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.544C>T n.495C>T | |
7 | g.92518165G>C | CA368202120 | PEX1 | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.273+3937C>G (n.273+3937C>G) n.487C>G c.-177C>G (n.-177C>G) n.544C>G n.495C>G | |
7 | g.92518165G>T | CA368202121 | PEX1 | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.273+3937C>A (n.273+3937C>A) n.487C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.544C>A n.495C>A | |
7 | g.92518165_92518179delinsTTGC | CA161974100 | PEX1 | c.434_448delinsGCAA (p.Val145GlyfsTer24) c.273+3923_273+3937delinsGCAA (n.273+3923_273+3937delinsGCAA) n.473_487delinsGCAA c.-191_-177delinsGCAA (n.-191_-177delinsGCAA) n.530_544delinsGCAA n.481_495delinsGCAA | dbSNP |
7 | g.92518166T>A | CA368202123 | PEX1 | c.447A>T (p.Gln149His) c.273+3936A>T (n.273+3936A>T) n.486A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.543A>T n.494A>T | COSMIC |
7 | g.92518166T>C | CA161974105 | PEX1 | c.447A>G (p.Gln149=) c.273+3936A>G (n.273+3936A>G) n.486A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.543A>G n.494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518166T>G | CA368202125 | PEX1 | c.447A>C (p.Gln149His) c.273+3936A>C (n.273+3936A>C) n.486A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.543A>C n.494A>C | |
7 | g.92518166T= | CA1725948480 | PEX1 | c.447A= (p.Gln149=) c.273+3936A= (n.273+3936A=) n.486A= c.-178A= (n.-178A=) n.543A= n.494A= | |
7 | g.92518167T>A | CA368202131 | PEX1 | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.273+3935A>T (n.273+3935A>T) n.485A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.542A>T n.493A>T | |
7 | g.92518167T>C | CA4341609 | PEX1 | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.273+3935A>G (n.273+3935A>G) n.485A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.542A>G n.493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518167T>G | CA368202128 | PEX1 | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.273+3935A>C (n.273+3935A>C) n.485A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.542A>C n.493A>C | |
7 | g.92518167T= | CA1725948483 | PEX1 | c.446A= (p.Gln149=) c.273+3935A= (n.273+3935A=) n.485A= c.-179A= (n.-179A=) n.542A= n.493A= | |
7 | g.92518168del | CA2683720685 | PEX1 | c.445del (p.Gln149AsnfsTer12) c.273+3934del (n.273+3934del) n.484del c.-180del (n.-180del) n.541del n.492del | gnomAD v4 |
7 | g.92518168G>A | CA368202139 | PEX1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.273+3934C>T (n.273+3934C>T) n.484C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.541C>T n.492C>T | |
7 | g.92518168G>C | CA368202135 | PEX1 | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.273+3934C>G (n.273+3934C>G) n.484C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.541C>G n.492C>G | |
7 | g.92518168G= | CA1725948487 | PEX1 | c.445C= (p.Gln149=) c.273+3934C= (n.273+3934C=) n.484C= c.-180C= (n.-180C=) n.541C= n.492C= | |
7 | g.92518168G>T | CA161974114 | PEX1 | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.273+3934C>A (n.273+3934C>A) n.484C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.541C>A n.492C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518168_92518170delinsGAT | CA1725948488 | PEX1 | c.443_445delinsATC (p.Asp148=) c.273+3932_273+3934delinsATC (n.273+3932_273+3934delinsATC) n.482_484delinsATC c.-182_-180delinsATC (n.-182_-180delinsATC) n.539_541delinsATC n.490_492delinsATC | |
7 | g.92518168_92518178delinsGATCAACCCAA | CA1725948489 | PEX1 | c.435_445delinsTTGGGTTGATC (p.Val145=) c.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC (n.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC) n.474_484delinsTTGGGTTGATC c.-190_-180delinsTTGGGTTGATC (n.-190_-180delinsTTGGGTTGATC) n.531_541delinsTTGGGTTGATC n.482_492delinsTTGGGTTGATC | |
7 | g.92518169A>C | CA368202142 | PEX1 | c.444T>G (p.Asp148Glu) c.273+3933T>G (n.273+3933T>G) n.483T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.540T>G n.491T>G | |
7 | g.92518169A>G | CA456483947 | PEX1 | c.444T>C (p.Asp148=) c.273+3933T>C (n.273+3933T>C) n.483T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.540T>C n.491T>C | |
7 | g.92518169A>T | CA368202145 | PEX1 | c.444T>A (p.Asp148Glu) c.273+3933T>A (n.273+3933T>A) n.483T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.540T>A n.491T>A | |
7 | g.92518169_92518170del | CA1104477054 | PEX1 | c.443_444del (p.Asp148AlafsTer24) c.273+3932_273+3933del (n.273+3932_273+3933del) n.482_483del c.-182_-181del (n.-182_-181del) n.539_540del n.490_491del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518170_92518179del | CA1725948492 | PEX1 | c.435_444del (p.Trp146AsnfsTer12) c.273+3924_273+3933del (n.273+3924_273+3933del) n.474_483del c.-190_-181del (n.-190_-181del) n.531_540del n.482_491del | dbSNP |
7 | g.92518170T>A | CA368202149 | PEX1 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.273+3932A>T (n.273+3932A>T) n.482A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.539A>T n.490A>T | |
7 | g.92518170T>C | CA368202151 | PEX1 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.273+3932A>G (n.273+3932A>G) n.482A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.539A>G n.490A>G | |
7 | g.92518170T>G | CA368202153 | PEX1 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.273+3932A>C (n.273+3932A>C) n.482A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.539A>C n.490A>C | |
7 | g.92518171C>A | CA368202155 | PEX1 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.273+3931G>T (n.273+3931G>T) n.481G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.538G>T n.489G>T | |
7 | g.92518171C>G | CA368202158 | PEX1 | c.442G>C (p.Asp148His) c.273+3931G>C (n.273+3931G>C) n.481G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.538G>C n.489G>C | |
7 | g.92518171C>T | CA368202159 | PEX1 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.273+3931G>A (n.273+3931G>A) n.481G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.538G>A n.489G>A | dbSNP |
7 | g.92518171_92518179delinsCAACCCAAA | CA1725948494 | PEX1 | c.434_442delinsTTTGGGTTG (p.Val145=) c.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG (n.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG) n.473_481delinsTTTGGGTTG c.-191_-183delinsTTTGGGTTG (n.-191_-183delinsTTTGGGTTG) n.530_538delinsTTTGGGTTG n.481_489delinsTTTGGGTTG | |
7 | g.92518172A>C | CA456483948 | PEX1 | c.441T>G (p.Val147=) c.273+3930T>G (n.273+3930T>G) n.480T>G c.-184T>G (n.-184T>G) n.537T>G n.488T>G | |
7 | g.92518172A>G | CA456483949 | PEX1 | c.441T>C (p.Val147=) c.273+3930T>C (n.273+3930T>C) n.480T>C c.-184T>C (n.-184T>C) n.537T>C n.488T>C | |
7 | g.92518172A>T | CA456483950 | PEX1 | c.441T>A (p.Val147=) c.273+3930T>A (n.273+3930T>A) n.480T>A c.-184T>A (n.-184T>A) n.537T>A n.488T>A | |
7 | g.92518172_92518179del | CA1104477061 | PEX1 | c.434_441del (p.Val145GlyfsTer25) c.273+3923_273+3930del (n.273+3923_273+3930del) n.473_480del c.-191_-184del (n.-191_-184del) n.530_537del n.481_488del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518173A= | CA1725948496 | PEX1 | c.440T= (p.Val147=) c.273+3929T= (n.273+3929T=) n.479T= c.-185T= (n.-185T=) n.536T= n.487T= | |
7 | g.92518173A>C | CA368202163 | PEX1 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.273+3929T>G (n.273+3929T>G) n.479T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.536T>G n.487T>G | |
7 | g.92518173A>G | CA4341610 | PEX1 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.273+3929T>C (n.273+3929T>C) n.479T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.536T>C n.487T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518173A>T | CA368202166 | PEX1 | c.440T>A (p.Val147Asp) c.273+3929T>A (n.273+3929T>A) n.479T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.536T>A n.487T>A | |
7 | g.92518174C>A | CA368202175 | PEX1 | c.439G>T (p.Val147Phe) c.273+3928G>T (n.273+3928G>T) n.478G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.535G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518174C>G | CA368202169 | PEX1 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.273+3928G>C (n.273+3928G>C) n.478G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.535G>C n.486G>C | |
7 | g.92518174C>T | CA368202172 | PEX1 | c.439G>A (p.Val147Ile) c.273+3928G>A (n.273+3928G>A) n.478G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.535G>A n.486G>A | |
7 | g.92518175C>A | CA368202177 | PEX1 | c.438G>T (p.Trp146Cys) c.273+3927G>T (n.273+3927G>T) n.477G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.534G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518175C>G | CA368202180 | PEX1 | c.438G>C (p.Trp146Cys) c.273+3927G>C (n.273+3927G>C) n.477G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.534G>C n.485G>C | |
7 | g.92518175C>T | CA368202184 | PEX1 | c.438G>A (p.Trp146Ter) c.273+3927G>A (n.273+3927G>A) n.477G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.534G>A n.485G>A | |
7 | g.92518176C>A | CA368202188 | PEX1 | c.437G>T (p.Trp146Leu) c.273+3926G>T (n.273+3926G>T) n.476G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.533G>T n.484G>T | |
7 | g.92518176C>G | CA368202190 | PEX1 | c.437G>C (p.Trp146Ser) c.273+3926G>C (n.273+3926G>C) n.476G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.533G>C n.484G>C | |
7 | g.92518176C>T | CA368202192 | PEX1 | c.437G>A (p.Trp146Ter) c.273+3926G>A (n.273+3926G>A) n.476G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.533G>A n.484G>A | |
7 | g.92518177A>C | CA368202195 | PEX1 | c.436T>G (p.Trp146Gly) c.273+3925T>G (n.273+3925T>G) n.475T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.532T>G n.483T>G | |
7 | g.92518177A>G | CA368202198 | PEX1 | c.436T>C (p.Trp146Arg) c.273+3925T>C (n.273+3925T>C) n.475T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.532T>C n.483T>C | |
7 | g.92518177A>T | CA368202200 | PEX1 | c.436T>A (p.Trp146Arg) c.273+3925T>A (n.273+3925T>A) n.475T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.532T>A n.483T>A | |
7 | g.92518178_92518179dup | CA2683720697 | PEX1 | c.435_436dup (p.Trp146PhefsTer16) c.273+3924_273+3925dup (n.273+3924_273+3925dup) n.474_475dup c.-190_-189dup (n.-190_-189dup) n.531_532dup n.482_483dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518178A>C | CA456483951 | PEX1 | c.435T>G (p.Val145=) c.273+3924T>G (n.273+3924T>G) n.474T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.531T>G n.482T>G | |
7 | g.92518178A>G | CA456483952 | PEX1 | c.435T>C (p.Val145=) c.273+3924T>C (n.273+3924T>C) n.474T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.531T>C n.482T>C | |
7 | g.92518178A>T | CA456483953 | PEX1 | c.435T>A (p.Val145=) c.273+3924T>A (n.273+3924T>A) n.474T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.531T>A n.482T>A | |
7 | g.92518179A= | CA1725948498 | PEX1 | c.434T= (p.Val145=) c.273+3923T= (n.273+3923T=) n.473T= c.-191T= (n.-191T=) n.530T= n.481T= | |
7 | g.92518179A>C | CA368202202 | PEX1 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.273+3923T>G (n.273+3923T>G) n.473T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.530T>G n.481T>G | dbSNP |
7 | g.92518179A>G | CA368202205 | PEX1 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.273+3923T>C (n.273+3923T>C) n.473T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.530T>C n.481T>C | |
7 | g.92518179A>T | CA368202206 | PEX1 | c.434T>A (p.Val145Asp) c.273+3923T>A (n.273+3923T>A) n.473T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.530T>A n.481T>A | |
7 | g.92518180C>A | CA368202210 | PEX1 | c.433G>T (p.Val145Phe) c.273+3922G>T (n.273+3922G>T) n.472G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.529G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518180C>G | CA368202208 | PEX1 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.273+3922G>C (n.273+3922G>C) n.472G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.529G>C n.480G>C | |
7 | g.92518180C>T | CA368202207 | PEX1 | c.433G>A (p.Val145Ile) c.273+3922G>A (n.273+3922G>A) n.472G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.529G>A n.480G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518181A= | CA1725948500 | PEX1 | c.432T= (p.Pro144=) c.273+3921T= (n.273+3921T=) n.471T= c.-193T= (n.-193T=) n.528T= n.479T= | |
7 | g.92518181A>C | CA456483955 | PEX1 | c.432T>G (p.Pro144=) c.273+3921T>G (n.273+3921T>G) n.471T>G c.-193T>G (n.-193T>G) n.528T>G n.479T>G | |
7 | g.92518181A>G | CA456483956 | PEX1 | c.432T>C (p.Pro144=) c.273+3921T>C (n.273+3921T>C) n.471T>C c.-193T>C (n.-193T>C) n.528T>C n.479T>C | |
7 | g.92518181A>T | CA456483957 | PEX1 | c.432T>A (p.Pro144=) c.273+3921T>A (n.273+3921T>A) n.471T>A c.-193T>A (n.-193T>A) n.528T>A n.479T>A | |
7 | g.92518182G>A | CA368202211 | PEX1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.273+3920C>T (n.273+3920C>T) n.470C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.527C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518182G>C | CA368202214 | PEX1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.273+3920C>G (n.273+3920C>G) n.470C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.527C>G n.478C>G | |
7 | g.92518182G= | CA1725948508 | PEX1 | c.431C= (p.Pro144=) c.273+3920C= (n.273+3920C=) n.470C= c.-194C= (n.-194C=) n.527C= n.478C= | |
7 | g.92518182G>T | CA368202216 | PEX1 | c.431C>A (p.Pro144His) c.273+3920C>A (n.273+3920C>A) n.470C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.527C>A n.478C>A | |
7 | g.92518183dup | CA16041172 | PEX1 | c.431dup (p.Val145CysfsTer4) c.273+3920dup (n.273+3920dup) n.470dup c.-194dup (n.-194dup) n.527dup n.478dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518183G>A | CA368202217 | PEX1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.273+3919C>T (n.273+3919C>T) n.469C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.526C>T n.477C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518183G>C | CA368202219 | PEX1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.273+3919C>G (n.273+3919C>G) n.469C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.526C>G n.477C>G | |
7 | g.92518183G>T | CA368202221 | PEX1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.273+3919C>A (n.273+3919C>A) n.469C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.526C>A n.477C>A | |
7 | g.92518184A>C | CA368202224 | PEX1 | c.429T>G (p.Phe143Leu) c.273+3918T>G (n.273+3918T>G) n.468T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.525T>G n.476T>G | |
7 | g.92518184A>G | CA456483958 | PEX1 | c.429T>C (p.Phe143=) c.273+3918T>C (n.273+3918T>C) n.468T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.525T>C n.476T>C | |
7 | g.92518184A>T | CA368202227 | PEX1 | c.429T>A (p.Phe143Leu) c.273+3918T>A (n.273+3918T>A) n.468T>A c.-196T>A (n.-196T>A) n.525T>A n.476T>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518188dup | CA645544568 | PEX1 | c.429dup (p.Pro144SerfsTer5) c.273+3918dup (n.273+3918dup) n.468dup c.-196dup (n.-196dup) n.525dup n.476dup | COSMIC |
7 | g.92518188del | CA2543241263 | PEX1 | c.429del (p.Pro144LeufsTer17) c.273+3918del (n.273+3918del) n.468del c.-196del (n.-196del) n.525del n.476del | gnomAD v4 |
7 | g.92518187_92518188del | CA2683720701 | PEX1 | c.428_429del (p.Phe143SerfsTer5) c.273+3917_273+3918del (n.273+3917_273+3918del) n.467_468del c.-197_-196del (n.-197_-196del) n.524_525del n.475_476del | gnomAD v4 |
7 | g.92518185A>C | CA368202230 | PEX1 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.273+3917T>G (n.273+3917T>G) n.467T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.524T>G n.475T>G | |
7 | g.92518185A>G | CA368202236 | PEX1 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.273+3917T>C (n.273+3917T>C) n.467T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.524T>C n.475T>C | |
7 | g.92518185A>T | CA368202233 | PEX1 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.273+3917T>A (n.273+3917T>A) n.467T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.524T>A n.475T>A | |
7 | g.92518186A>C | CA368202241 | PEX1 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.273+3916T>G (n.273+3916T>G) n.466T>G c.-198T>G (n.-198T>G) n.523T>G n.474T>G | |
7 | g.92518186A>G | CA368202253 | PEX1 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.273+3916T>C (n.273+3916T>C) n.466T>C c.-198T>C (n.-198T>C) n.523T>C n.474T>C | |
7 | g.92518186A>T | CA368202256 | PEX1 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.273+3916T>A (n.273+3916T>A) n.466T>A c.-198T>A (n.-198T>A) n.523T>A n.474T>A | |
7 | g.92518187A>C | CA368202259 | PEX1 | c.426T>G (p.Ile142Met) c.273+3915T>G (n.273+3915T>G) n.465T>G c.-199T>G (n.-199T>G) n.522T>G n.473T>G | |
7 | g.92518187A>G | CA456483960 | PEX1 | c.426T>C (p.Ile142=) c.273+3915T>C (n.273+3915T>C) n.465T>C c.-199T>C (n.-199T>C) n.522T>C n.473T>C | |
7 | g.92518187A>T | CA456483959 | PEX1 | c.426T>A (p.Ile142=) c.273+3915T>A (n.273+3915T>A) n.465T>A c.-199T>A (n.-199T>A) n.522T>A n.473T>A | |
7 | g.92518188A>C | CA368202263 | PEX1 | c.425T>G (p.Ile142Ser) c.273+3914T>G (n.273+3914T>G) n.464T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.521T>G n.472T>G | |
7 | g.92518188A>G | CA368202268 | PEX1 | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.273+3914T>C (n.273+3914T>C) n.464T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.521T>C n.472T>C | |
7 | g.92518188A>T | CA368202265 | PEX1 | c.425T>A (p.Ile142Asn) c.273+3914T>A (n.273+3914T>A) n.464T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.521T>A n.472T>A | |
7 | g.92518189T>A | CA368202272 | PEX1 | c.424A>T (p.Ile142Phe) c.273+3913A>T (n.273+3913A>T) n.463A>T c.-201A>T (n.-201A>T) n.520A>T n.471A>T | |
7 | g.92518189T>C | CA368202275 | PEX1 | c.424A>G (p.Ile142Val) c.273+3913A>G (n.273+3913A>G) n.463A>G c.-201A>G (n.-201A>G) n.520A>G n.471A>G | |
7 | g.92518189T>G | CA368202279 | PEX1 | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.273+3913A>C (n.273+3913A>C) n.463A>C c.-201A>C (n.-201A>C) n.520A>C n.471A>C | |
7 | g.92518190G>A | CA456483963 | PEX1 | c.423C>T (p.Ala141=) c.273+3912C>T (n.273+3912C>T) n.462C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.519C>T n.470C>T | |
7 | g.92518190G>C | CA456483962 | PEX1 | c.423C>G (p.Ala141=) c.273+3912C>G (n.273+3912C>G) n.462C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.519C>G n.470C>G | |
7 | g.92518190G>T | CA456483961 | PEX1 | c.423C>A (p.Ala141=) c.273+3912C>A (n.273+3912C>A) n.462C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.519C>A n.470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518191G>A | CA368202283 | PEX1 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.273+3911C>T (n.273+3911C>T) n.461C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.518C>T n.469C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518191G>C | CA368202285 | PEX1 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.273+3911C>G (n.273+3911C>G) n.461C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.518C>G n.469C>G | |
7 | g.92518191G= | CA1725948511 | PEX1 | c.422C= (p.Ala141=) c.273+3911C= (n.273+3911C=) n.461C= c.-203C= (n.-203C=) n.518C= n.469C= | |
7 | g.92518191G>T | CA368202287 | PEX1 | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.273+3911C>A (n.273+3911C>A) n.461C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.518C>A n.469C>A | |
7 | g.92518192C>A | CA368202291 | PEX1 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.273+3910G>T (n.273+3910G>T) n.460G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.517G>T n.468G>T | |
7 | g.92518192C>G | CA368202293 | PEX1 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.273+3910G>C (n.273+3910G>C) n.460G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.517G>C n.468G>C | |
7 | g.92518192C>T | CA368202296 | PEX1 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.273+3910G>A (n.273+3910G>A) n.460G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.517G>A n.468G>A | |
7 | g.92518193T>A | CA368202299 | PEX1 | c.420A>T (p.Lys140Asn) c.273+3909A>T (n.273+3909A>T) n.459A>T c.-205A>T (n.-205A>T) n.516A>T n.467A>T | |
7 | g.92518193T>C | CA456483964 | PEX1 | c.420A>G (p.Lys140=) c.273+3909A>G (n.273+3909A>G) n.459A>G c.-205A>G (n.-205A>G) n.516A>G n.467A>G | |
7 | g.92518193T>G | CA368202301 | PEX1 | c.420A>C (p.Lys140Asn) c.273+3909A>C (n.273+3909A>C) n.459A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.516A>C n.467A>C | |
7 | g.92518194T>A | CA368202305 | PEX1 | c.419A>T (p.Lys140Ile) c.273+3908A>T (n.273+3908A>T) n.458A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.515A>T n.466A>T | |
7 | g.92518194T>C | CA368202309 | PEX1 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.273+3908A>G (n.273+3908A>G) n.458A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.515A>G n.466A>G | |
7 | g.92518194T>G | CA368202306 | PEX1 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.273+3908A>C (n.273+3908A>C) n.458A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.515A>C n.466A>C | |
7 | g.92518195T>A | CA368202311 | PEX1 | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.273+3907A>T (n.273+3907A>T) n.457A>T c.-207A>T (n.-207A>T) n.514A>T n.465A>T | |
7 | g.92518195T>C | CA368202315 | PEX1 | c.418A>G (p.Lys140Glu) c.273+3907A>G (n.273+3907A>G) n.457A>G c.-207A>G (n.-207A>G) n.514A>G n.465A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518195T>G | CA368202313 | PEX1 | c.418A>C (p.Lys140Gln) c.273+3907A>C (n.273+3907A>C) n.457A>C c.-207A>C (n.-207A>C) n.514A>C n.465A>C | |
7 | g.92518195T= | CA1725948512 | PEX1 | c.418A= (p.Lys140=) c.273+3907A= (n.273+3907A=) n.457A= c.-207A= (n.-207A=) n.514A= n.465A= | |
7 | g.92518196T>A | CA456483965 | PEX1 | c.417A>T (p.Pro139=) c.273+3906A>T (n.273+3906A>T) n.456A>T c.-208A>T (n.-208A>T) n.513A>T n.464A>T | |
7 | g.92518196T>C | CA456483966 | PEX1 | c.417A>G (p.Pro139=) c.273+3906A>G (n.273+3906A>G) n.456A>G c.-208A>G (n.-208A>G) n.513A>G n.464A>G | |
7 | g.92518196T>G | CA456483967 | PEX1 | c.417A>C (p.Pro139=) c.273+3906A>C (n.273+3906A>C) n.456A>C c.-208A>C (n.-208A>C) n.513A>C n.464A>C | |
7 | g.92518197G>A | CA4341611 | PEX1 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.273+3905C>T (n.273+3905C>T) n.455C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.512C>T n.463C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518197G>C | CA368202322 | PEX1 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.273+3905C>G (n.273+3905C>G) n.455C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.512C>G n.463C>G | |
7 | g.92518197G= | CA1725948514 | PEX1 | c.416C= (p.Pro139=) c.273+3905C= (n.273+3905C=) n.455C= c.-209C= (n.-209C=) n.512C= n.463C= | |
7 | g.92518197G>T | CA368202319 | PEX1 | c.416C>A (p.Pro139Gln) c.273+3905C>A (n.273+3905C>A) n.455C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.512C>A n.463C>A | |
7 | g.92518198G>A | CA368202325 | PEX1 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.273+3904C>T (n.273+3904C>T) n.454C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.511C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518198G>C | CA368202331 | PEX1 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.273+3904C>G (n.273+3904C>G) n.454C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.511C>G n.462C>G | |
7 | g.92518198G>T | CA368202328 | PEX1 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.273+3904C>A (n.273+3904C>A) n.454C>A c.-210C>A (n.-210C>A) n.511C>A n.462C>A | |
7 | g.92518198_92518201delinsGAAA | CA1725948517 | PEX1 | c.412_415delinsTTTC (p.Phe138=) c.273+3901_273+3904delinsTTTC (n.273+3901_273+3904delinsTTTC) n.451_454delinsTTTC c.-213_-210delinsTTTC (n.-213_-210delinsTTTC) n.508_511delinsTTTC n.459_462delinsTTTC | |
7 | g.92518199A>C | CA368202334 | PEX1 | c.414T>G (p.Phe138Leu) c.273+3903T>G (n.273+3903T>G) n.453T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.510T>G n.461T>G | |
7 | g.92518199A>G | CA456483969 | PEX1 | c.414T>C (p.Phe138=) c.273+3903T>C (n.273+3903T>C) n.453T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.510T>C n.461T>C | |
7 | g.92518199A>T | CA368202337 | PEX1 | c.414T>A (p.Phe138Leu) c.273+3903T>A (n.273+3903T>A) n.453T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.510T>A n.461T>A | |
7 | g.92518201_92518203del | CA1104477069 | PEX1 | c.412_414del (p.Phe138del) c.273+3901_273+3903del (n.273+3901_273+3903del) n.451_453del c.-213_-211del (n.-213_-211del) n.508_510del n.459_461del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518200A= | CA1725948519 | PEX1 | c.413T= (p.Phe138=) c.273+3902T= (n.273+3902T=) n.452T= c.-212T= (n.-212T=) n.509T= n.460T= | |
7 | g.92518200A>C | CA368202340 | PEX1 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.273+3902T>G (n.273+3902T>G) n.452T>G c.-212T>G (n.-212T>G) n.509T>G n.460T>G | dbSNP |
7 | g.92518200A>G | CA4341612 | PEX1 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.273+3902T>C (n.273+3902T>C) n.452T>C c.-212T>C (n.-212T>C) n.509T>C n.460T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518200A>T | CA368202345 | PEX1 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.273+3902T>A (n.273+3902T>A) n.452T>A c.-212T>A (n.-212T>A) n.509T>A n.460T>A | |
7 | g.92518201A>C | CA368202348 | PEX1 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.273+3901T>G (n.273+3901T>G) n.451T>G c.-213T>G (n.-213T>G) n.508T>G n.459T>G | |
7 | g.92518201A>G | CA368202349 | PEX1 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.273+3901T>C (n.273+3901T>C) n.451T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.508T>C n.459T>C | |
7 | g.92518201A>T | CA368202351 | PEX1 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.273+3901T>A (n.273+3901T>A) n.451T>A c.-213T>A (n.-213T>A) n.508T>A n.459T>A | |
7 | g.92518202A= | CA1725948521 | PEX1 | c.411T= (p.Val137=) c.273+3900T= (n.273+3900T=) n.450T= c.-214T= (n.-214T=) n.507T= n.458T= | |
7 | g.92518202A>C | CA456483970 | PEX1 | c.411T>G (p.Val137=) c.273+3900T>G (n.273+3900T>G) n.450T>G c.-214T>G (n.-214T>G) n.507T>G n.458T>G | |
7 | g.92518202A>G | CA456483971 | PEX1 | c.411T>C (p.Val137=) c.273+3900T>C (n.273+3900T>C) n.450T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.507T>C n.458T>C | |
7 | g.92518202A>T | CA4341613 | PEX1 | c.411T>A (p.Val137=) c.273+3900T>A (n.273+3900T>A) n.450T>A c.-214T>A (n.-214T>A) n.507T>A n.458T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518203A= | CA1725948523 | PEX1 | c.410T= (p.Val137=) c.273+3899T= (n.273+3899T=) n.449T= c.-215T= (n.-215T=) n.506T= n.457T= | |
7 | g.92518203A>C | CA368202361 | PEX1 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.273+3899T>G (n.273+3899T>G) n.449T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.506T>G n.457T>G | |
7 | g.92518203A>G | CA368202363 | PEX1 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.273+3899T>C (n.273+3899T>C) n.449T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.506T>C n.457T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518203A>T | CA368202365 | PEX1 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.273+3899T>A (n.273+3899T>A) n.449T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.506T>A n.457T>A | |
7 | g.92518204C>A | CA368202369 | PEX1 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.273+3898G>T (n.273+3898G>T) n.448G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.505G>T n.456G>T | |
7 | g.92518204C>G | CA368202374 | PEX1 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.273+3898G>C (n.273+3898G>C) n.448G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.505G>C n.456G>C | |
7 | g.92518204C>T | CA368202372 | PEX1 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.273+3898G>A (n.273+3898G>A) n.448G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.505G>A n.456G>A | |
7 | g.92518204_92518206delinsCTA | CA1725948526 | PEX1 | c.407_409delinsTAG (p.Ile136=) c.273+3896_273+3898delinsTAG (n.273+3896_273+3898delinsTAG) n.446_448delinsTAG c.-218_-216delinsTAG (n.-218_-216delinsTAG) n.503_505delinsTAG n.454_456delinsTAG | |
7 | g.92518205T>A | CA456483972 | PEX1 | c.408A>T (p.Ile136=) c.273+3897A>T (n.273+3897A>T) n.447A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.504A>T n.455A>T | |
7 | g.92518205T>C | CA368202382 | PEX1 | c.408A>G (p.Ile136Met) c.273+3897A>G (n.273+3897A>G) n.447A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.504A>G n.455A>G | |
7 | g.92518205T>G | CA456483973 | PEX1 | c.408A>C (p.Ile136=) c.273+3897A>C (n.273+3897A>C) n.447A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.504A>C n.455A>C | |
7 | g.92518206_92518207del | CA843847133 | PEX1 | c.407_408del (p.Ile136SerfsTer12) c.273+3896_273+3897del (n.273+3896_273+3897del) n.446_447del c.-218_-217del (n.-218_-217del) n.503_504del n.454_455del | dbSNP |
7 | g.92518206A>C | CA368202384 | PEX1 | c.407T>G (p.Ile136Arg) c.273+3896T>G (n.273+3896T>G) n.446T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.503T>G n.454T>G | |
7 | g.92518206A>G | CA368202386 | PEX1 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.273+3896T>C (n.273+3896T>C) n.446T>C c.-218T>C (n.-218T>C) n.503T>C n.454T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518206A>T | CA368202390 | PEX1 | c.407T>A (p.Ile136Lys) c.273+3896T>A (n.273+3896T>A) n.446T>A c.-218T>A (n.-218T>A) n.503T>A n.454T>A | |
7 | g.92518207T>A | CA368202393 | PEX1 | c.406A>T (p.Ile136Leu) c.273+3895A>T (n.273+3895A>T) n.445A>T c.-219A>T (n.-219A>T) n.502A>T n.453A>T | |
7 | g.92518207T>C | CA368202395 | PEX1 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.273+3895A>G (n.273+3895A>G) n.445A>G c.-219A>G (n.-219A>G) n.502A>G n.453A>G | |
7 | g.92518207T>G | CA368202396 | PEX1 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.273+3895A>C (n.273+3895A>C) n.445A>C c.-219A>C (n.-219A>C) n.502A>C n.453A>C | |
7 | g.92518208T>A | CA456483975 | PEX1 | c.405A>T (p.Arg135=) c.273+3894A>T (n.273+3894A>T) n.444A>T c.-220A>T (n.-220A>T) n.501A>T n.452A>T | |
7 | g.92518208T>C | CA456483976 | PEX1 | c.405A>G (p.Arg135=) c.273+3894A>G (n.273+3894A>G) n.444A>G c.-220A>G (n.-220A>G) n.501A>G n.452A>G | |
7 | g.92518208T>G | CA456483974 | PEX1 | c.405A>C (p.Arg135=) c.273+3894A>C (n.273+3894A>C) n.444A>C c.-220A>C (n.-220A>C) n.501A>C n.452A>C | |
7 | g.92518209C>A | CA368202398 | PEX1 | c.404G>T (p.Arg135Leu) c.273+3893G>T (n.273+3893G>T) n.443G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.500G>T n.451G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518209C= | CA1725948530 | PEX1 | c.404G= (p.Arg135=) c.273+3893G= (n.273+3893G=) n.443G= c.-221G= (n.-221G=) n.500G= n.451G= | |
7 | g.92518209C>G | CA368202401 | PEX1 | c.404G>C (p.Arg135Pro) c.273+3893G>C (n.273+3893G>C) n.443G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.500G>C n.451G>C | |
7 | g.92518209C>T | CA4341614 | PEX1 | c.404G>A (p.Arg135Gln) c.273+3893G>A (n.273+3893G>A) n.443G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.500G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518210G>A | CA161974140 | PEX1 | c.403C>T (p.Arg135Ter) c.273+3892C>T (n.273+3892C>T) n.442C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.499C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518210G>C | CA368202407 | PEX1 | c.403C>G (p.Arg135Gly) c.273+3892C>G (n.273+3892C>G) n.442C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.499C>G n.450C>G | |
7 | g.92518210G= | CA1725948534 | PEX1 | c.403C= (p.Arg135=) c.273+3892C= (n.273+3892C=) n.442C= c.-222C= (n.-222C=) n.499C= n.450C= | |
7 | g.92518210G>T | CA456483977 | PEX1 | c.403C>A (p.Arg135=) c.273+3892C>A (n.273+3892C>A) n.442C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.499C>A n.450C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518211A>C | CA368202410 | PEX1 | c.402T>G (p.Ile134Met) c.273+3891T>G (n.273+3891T>G) n.441T>G c.-223T>G (n.-223T>G) n.498T>G n.449T>G | |
7 | g.92518211A>G | CA456483978 | PEX1 | c.402T>C (p.Ile134=) c.273+3891T>C (n.273+3891T>C) n.441T>C c.-223T>C (n.-223T>C) n.498T>C n.449T>C | |
7 | g.92518211A>T | CA456483979 | PEX1 | c.402T>A (p.Ile134=) c.273+3891T>A (n.273+3891T>A) n.441T>A c.-223T>A (n.-223T>A) n.498T>A n.449T>A | |
7 | g.92518212A>C | CA368202413 | PEX1 | c.401T>G (p.Ile134Ser) c.273+3890T>G (n.273+3890T>G) n.440T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.497T>G n.448T>G | |
7 | g.92518212A>G | CA368202416 | PEX1 | c.401T>C (p.Ile134Thr) c.273+3890T>C (n.273+3890T>C) n.440T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.497T>C n.448T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518212A>T | CA368202419 | PEX1 | c.401T>A (p.Ile134Asn) c.273+3890T>A (n.273+3890T>A) n.440T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.497T>A n.448T>A | |
7 | g.92518212_92518213del | CA2683720734 | PEX1 | c.400_401del (p.Ile134SerfsTer14) c.273+3889_273+3890del (n.273+3889_273+3890del) n.439_440del c.-225_-224del (n.-225_-224del) n.496_497del n.447_448del | gnomAD v4 |
7 | g.92518213T>A | CA368202421 | PEX1 | c.400A>T (p.Ile134Phe) c.273+3889A>T (n.273+3889A>T) n.439A>T c.-225A>T (n.-225A>T) n.496A>T n.447A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518213T>C | CA368202423 | PEX1 | c.400A>G (p.Ile134Val) c.273+3889A>G (n.273+3889A>G) n.439A>G c.-225A>G (n.-225A>G) n.496A>G n.447A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518213T>G | CA368202426 | PEX1 | c.400A>C (p.Ile134Leu) c.273+3889A>C (n.273+3889A>C) n.439A>C c.-225A>C (n.-225A>C) n.496A>C n.447A>C | |
7 | g.92518213T= | CA1725948537 | PEX1 | c.400A= (p.Ile134=) c.273+3889A= (n.273+3889A=) n.439A= c.-225A= (n.-225A=) n.496A= n.447A= | |
7 | g.92518214T>A | CA368202430 | PEX1 | c.399A>T (p.Gln133His) c.273+3888A>T (n.273+3888A>T) n.438A>T c.-226A>T (n.-226A>T) n.495A>T n.446A>T | |
7 | g.92518214T>C | CA456483980 | PEX1 | c.399A>G (p.Gln133=) c.273+3888A>G (n.273+3888A>G) n.438A>G c.-226A>G (n.-226A>G) n.495A>G n.446A>G | |
7 | g.92518214T>G | CA368202433 | PEX1 | c.399A>C (p.Gln133His) c.273+3888A>C (n.273+3888A>C) n.438A>C c.-226A>C (n.-226A>C) n.495A>C n.446A>C | |
7 | g.92518215T>A | CA368202435 | PEX1 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.273+3887A>T (n.273+3887A>T) n.437A>T c.-227A>T (n.-227A>T) n.494A>T n.445A>T | |
7 | g.92518215T>C | CA368202438 | PEX1 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.273+3887A>G (n.273+3887A>G) n.437A>G c.-227A>G (n.-227A>G) n.494A>G n.445A>G | |
7 | g.92518215T>G | CA368202441 | PEX1 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.273+3887A>C (n.273+3887A>C) n.437A>C c.-227A>C (n.-227A>C) n.494A>C n.445A>C | dbSNP |
7 | g.92518215T= | CA1725948538 | PEX1 | c.398A= (p.Gln133=) c.273+3887A= (n.273+3887A=) n.437A= c.-227A= (n.-227A=) n.494A= n.445A= | |
7 | g.92518216G>A | CA368202450 | PEX1 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.273+3886C>T (n.273+3886C>T) n.436C>T c.-228C>T (n.-228C>T) n.493C>T n.444C>T | |
7 | g.92518216G>C | CA368202444 | PEX1 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.273+3886C>G (n.273+3886C>G) n.436C>G c.-228C>G (n.-228C>G) n.493C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518216G= | CA1725948539 | PEX1 | c.397C= (p.Gln133=) c.273+3886C= (n.273+3886C=) n.436C= c.-228C= (n.-228C=) n.493C= n.444C= | |
7 | g.92518216G>T | CA368202447 | PEX1 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.273+3886C>A (n.273+3886C>A) n.436C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.493C>A n.444C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518217A= | CA1725948541 | PEX1 | c.396T= (p.Asp132=) c.273+3885T= (n.273+3885T=) n.435T= c.-229T= (n.-229T=) n.492T= n.443T= | |
7 | g.92518217A>C | CA368202452 | PEX1 | c.396T>G (p.Asp132Glu) c.273+3885T>G (n.273+3885T>G) n.435T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.492T>G n.443T>G | |
7 | g.92518217A>G | CA456483981 | PEX1 | c.396T>C (p.Asp132=) c.273+3885T>C (n.273+3885T>C) n.435T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.492T>C n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518217A>T | CA368202453 | PEX1 | c.396T>A (p.Asp132Glu) c.273+3885T>A (n.273+3885T>A) n.435T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.492T>A n.443T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518218T>A | CA368202456 | PEX1 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.273+3884A>T (n.273+3884A>T) n.434A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.491A>T n.442A>T | |
7 | g.92518218T>C | CA368202459 | PEX1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.273+3884A>G (n.273+3884A>G) n.434A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.491A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518218T>G | CA368202460 | PEX1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.273+3884A>C (n.273+3884A>C) n.434A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.491A>C n.442A>C | |
7 | g.92518218T= | CA1725948543 | PEX1 | c.395A= (p.Asp132=) c.273+3884A= (n.273+3884A=) n.434A= c.-230A= (n.-230A=) n.491A= n.442A= | |
7 | g.92518219C>A | CA161974145 | PEX1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.273+3883G>T (n.273+3883G>T) n.433G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.490G>T n.441G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518219C= | CA1725948548 | PEX1 | c.394G= (p.Asp132=) c.273+3883G= (n.273+3883G=) n.433G= c.-231G= (n.-231G=) n.490G= n.441G= | |
7 | g.92518219C>G | CA368202463 | PEX1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.273+3883G>C (n.273+3883G>C) n.433G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.490G>C n.441G>C | |
7 | g.92518219C>T | CA368202465 | PEX1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.273+3883G>A (n.273+3883G>A) n.433G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.490G>A n.441G>A | |
7 | g.92518220T>A | CA456483982 | PEX1 | c.393A>T (p.Leu131=) c.273+3882A>T (n.273+3882A>T) n.432A>T c.-232A>T (n.-232A>T) n.489A>T n.440A>T | |
7 | g.92518220T>C | CA4341615 | PEX1 | c.393A>G (p.Leu131=) c.273+3882A>G (n.273+3882A>G) n.432A>G c.-232A>G (n.-232A>G) n.489A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518220T>G | CA456483983 | PEX1 | c.393A>C (p.Leu131=) c.273+3882A>C (n.273+3882A>C) n.432A>C c.-232A>C (n.-232A>C) n.489A>C n.440A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518220T= | CA1725948552 | PEX1 | c.393A= (p.Leu131=) c.273+3882A= (n.273+3882A=) n.432A= c.-232A= (n.-232A=) n.489A= n.440A= | |
7 | g.92518221A= | CA1725948556 | PEX1 | c.392T= (p.Leu131=) c.273+3881T= (n.273+3881T=) n.431T= c.-233T= (n.-233T=) n.488T= n.439T= | |
7 | g.92518221A>C | CA368202471 | PEX1 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.273+3881T>G (n.273+3881T>G) n.431T>G c.-233T>G (n.-233T>G) n.488T>G n.439T>G | |
7 | g.92518221A>G | CA368202474 | PEX1 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.273+3881T>C (n.273+3881T>C) n.431T>C c.-233T>C (n.-233T>C) n.488T>C n.439T>C | dbSNP |
7 | g.92518221A>T | CA368202476 | PEX1 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.273+3881T>A (n.273+3881T>A) n.431T>A c.-233T>A (n.-233T>A) n.488T>A n.439T>A | |
7 | g.92518224_92518226del | CA2683720740 | PEX1 | c.390_392del (p.Leu131del) c.273+3879_273+3881del (n.273+3879_273+3881del) n.429_431del c.-235_-233del (n.-235_-233del) n.486_488del n.437_439del | gnomAD v4 |
7 | g.92518222G>A | CA456483984 | PEX1 | c.391C>T (p.Leu131=) c.273+3880C>T (n.273+3880C>T) n.430C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.487C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518222G>C | CA368202478 | PEX1 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.273+3880C>G (n.273+3880C>G) n.430C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.487C>G n.438C>G | |
7 | g.92518222G>T | CA368202480 | PEX1 | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.273+3880C>A (n.273+3880C>A) n.430C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.487C>A n.438C>A | |
7 | g.92518223A= | CA1725948559 | PEX1 | c.390T= (p.Leu130=) c.273+3879T= (n.273+3879T=) n.429T= c.-235T= (n.-235T=) n.486T= n.437T= | |
7 | g.92518223A>C | CA456483985 | PEX1 | c.390T>G (p.Leu130=) c.273+3879T>G (n.273+3879T>G) n.429T>G c.-235T>G (n.-235T>G) n.486T>G n.437T>G | |
7 | g.92518223A>G | CA456483986 | PEX1 | c.390T>C (p.Leu130=) c.273+3879T>C (n.273+3879T>C) n.429T>C c.-235T>C (n.-235T>C) n.486T>C n.437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518223A>T | CA456483987 | PEX1 | c.390T>A (p.Leu130=) c.273+3879T>A (n.273+3879T>A) n.429T>A c.-235T>A (n.-235T>A) n.486T>A n.437T>A | |
7 | g.92518224A>C | CA368202483 | PEX1 | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.273+3878T>G (n.273+3878T>G) n.428T>G c.-236T>G (n.-236T>G) n.485T>G n.436T>G | |
7 | g.92518224A>G | CA368202487 | PEX1 | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.273+3878T>C (n.273+3878T>C) n.428T>C c.-236T>C (n.-236T>C) n.485T>C n.436T>C | |
7 | g.92518224A>T | CA368202485 | PEX1 | c.389T>A (p.Leu130His) c.273+3878T>A (n.273+3878T>A) n.428T>A c.-236T>A (n.-236T>A) n.485T>A n.436T>A | |
7 | g.92518225G>A | CA368202490 | PEX1 | c.388C>T (p.Leu130Phe) c.273+3877C>T (n.273+3877C>T) n.427C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.484C>T n.435C>T | |
7 | g.92518225G>C | CA368202493 | PEX1 | c.388C>G (p.Leu130Val) c.273+3877C>G (n.273+3877C>G) n.427C>G c.-237C>G (n.-237C>G) n.484C>G n.435C>G | |
7 | g.92518225G>T | CA368202495 | PEX1 | c.388C>A (p.Leu130Ile) c.273+3877C>A (n.273+3877C>A) n.427C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.484C>A n.435C>A | |
7 | g.92518226A>C | CA368202499 | PEX1 | c.387T>G (p.His129Gln) c.273+3876T>G (n.273+3876T>G) n.426T>G c.-238T>G (n.-238T>G) n.483T>G n.434T>G | |
7 | g.92518226A>G | CA456483988 | PEX1 | c.387T>C (p.His129=) c.273+3876T>C (n.273+3876T>C) n.426T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.483T>C n.434T>C | |
7 | g.92518226A>T | CA368202502 | PEX1 | c.387T>A (p.His129Gln) c.273+3876T>A (n.273+3876T>A) n.426T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.483T>A n.434T>A | |
7 | g.92518227T>A | CA368202503 | PEX1 | c.386A>T (p.His129Leu) c.273+3875A>T (n.273+3875A>T) n.425A>T c.-239A>T (n.-239A>T) n.482A>T n.433A>T | |
7 | g.92518227T>C | CA368202505 | PEX1 | c.386A>G (p.His129Arg) c.273+3875A>G (n.273+3875A>G) n.425A>G c.-239A>G (n.-239A>G) n.482A>G n.433A>G | |
7 | g.92518227T>G | CA368202508 | PEX1 | c.386A>C (p.His129Pro) c.273+3875A>C (n.273+3875A>C) n.425A>C c.-239A>C (n.-239A>C) n.482A>C n.433A>C | |
7 | g.92518228G>A | CA368202510 | PEX1 | c.385C>T (p.His129Tyr) c.273+3874C>T (n.273+3874C>T) n.424C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.481C>T n.432C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518228G>C | CA368202512 | PEX1 | c.385C>G (p.His129Asp) c.273+3874C>G (n.273+3874C>G) n.424C>G c.-240C>G (n.-240C>G) n.481C>G n.432C>G | |
7 | g.92518228G= | CA1725948563 | PEX1 | c.385C= (p.His129=) c.273+3874C= (n.273+3874C=) n.424C= c.-240C= (n.-240C=) n.481C= n.432C= | |
7 | g.92518228G>T | CA368202515 | PEX1 | c.385C>A (p.His129Asn) c.273+3874C>A (n.273+3874C>A) n.424C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.481C>A n.432C>A | |
7 | g.92518229T>A | CA368202522 | PEX1 | c.384A>T (p.Gln128His) c.273+3873A>T (n.273+3873A>T) n.423A>T c.-241A>T (n.-241A>T) n.480A>T n.431A>T | |
7 | g.92518229T>C | CA456483989 | PEX1 | c.384A>G (p.Gln128=) c.273+3873A>G (n.273+3873A>G) n.423A>G c.-241A>G (n.-241A>G) n.480A>G n.431A>G | dbSNP |
7 | g.92518229T>G | CA368202519 | PEX1 | c.384A>C (p.Gln128His) c.273+3873A>C (n.273+3873A>C) n.423A>C c.-241A>C (n.-241A>C) n.480A>C n.431A>C | |
7 | g.92518230T>A | CA368202527 | PEX1 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.273+3872A>T (n.273+3872A>T) n.422A>T c.-242A>T (n.-242A>T) n.479A>T n.430A>T | |
7 | g.92518230T>C | CA368202530 | PEX1 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.273+3872A>G (n.273+3872A>G) n.422A>G c.-242A>G (n.-242A>G) n.479A>G n.430A>G | |
7 | g.92518230T>G | CA368202533 | PEX1 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.273+3872A>C (n.273+3872A>C) n.422A>C c.-242A>C (n.-242A>C) n.479A>C n.430A>C | |
7 | g.92518231G>A | CA368202536 | PEX1 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.273+3871C>T (n.273+3871C>T) n.421C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.478C>T n.429C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518231G>C | CA368202539 | PEX1 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.273+3871C>G (n.273+3871C>G) n.421C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.478C>G n.429C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518231G= | CA1725948566 | PEX1 | c.382C= (p.Gln128=) c.273+3871C= (n.273+3871C=) n.421C= c.-243C= (n.-243C=) n.478C= n.429C= | |
7 | g.92518231G>T | CA368202545 | PEX1 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.273+3871C>A (n.273+3871C>A) n.421C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.478C>A n.429C>A | dbSNP |
7 | g.92518232T>A | CA368202547 | PEX1 | c.381A>T (p.Glu127Asp) c.273+3870A>T (n.273+3870A>T) n.420A>T c.-244A>T (n.-244A>T) n.477A>T n.428A>T | |
7 | g.92518232T>C | CA456483990 | PEX1 | c.381A>G (p.Glu127=) c.273+3870A>G (n.273+3870A>G) n.420A>G c.-244A>G (n.-244A>G) n.477A>G n.428A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518232T>G | CA368202548 | PEX1 | c.381A>C (p.Glu127Asp) c.273+3870A>C (n.273+3870A>C) n.420A>C c.-244A>C (n.-244A>C) n.477A>C n.428A>C | |
7 | g.92518232T= | CA1725948567 | PEX1 | c.381A= (p.Glu127=) c.273+3870A= (n.273+3870A=) n.420A= c.-244A= (n.-244A=) n.477A= n.428A= | |
7 | g.92518233T>A | CA368202549 | PEX1 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.273+3869A>T (n.273+3869A>T) n.419A>T c.-245A>T (n.-245A>T) n.476A>T n.427A>T | |
7 | g.92518233T>C | CA368202550 | PEX1 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.273+3869A>G (n.273+3869A>G) n.419A>G c.-245A>G (n.-245A>G) n.476A>G n.427A>G | |
7 | g.92518233T>G | CA368202551 | PEX1 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.273+3869A>C (n.273+3869A>C) n.419A>C c.-245A>C (n.-245A>C) n.476A>C n.427A>C | |
7 | g.92518234del | CA2578938260 | PEX1 | c.379del (p.Glu127AsnfsTer5) c.273+3868del (n.273+3868del) n.418del c.-246del (n.-246del) n.475del n.426del | gnomAD v4 |
7 | g.92518234C>A | CA368202554 | PEX1 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.273+3868G>T (n.273+3868G>T) n.418G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.475G>T n.426G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518234C= | CA1725948570 | PEX1 | c.379G= (p.Glu127=) c.273+3868G= (n.273+3868G=) n.418G= c.-246G= (n.-246G=) n.475G= n.426G= | |
7 | g.92518234C>G | CA368202555 | PEX1 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.273+3868G>C (n.273+3868G>C) n.418G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.475G>C n.426G>C | |
7 | g.92518234C>T | CA368202552 | PEX1 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.273+3868G>A (n.273+3868G>A) n.418G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.475G>A n.426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518236_92518301del | CA2683720741 | PEX1 | c.358-44_379del c.273+3803_273+3868del (n.273+3803_273+3868del) n.397-44_418del c.-267-44_-246del n.454-44_475del n.405-44_426del | gnomAD v4 |
7 | g.92518235A>C | CA456483991 | PEX1 | c.378T>G (p.Leu126=) c.273+3867T>G (n.273+3867T>G) n.417T>G c.-247T>G (n.-247T>G) n.474T>G n.425T>G | |
7 | g.92518235A>G | CA456483992 | PEX1 | c.378T>C (p.Leu126=) c.273+3867T>C (n.273+3867T>C) n.417T>C c.-247T>C (n.-247T>C) n.474T>C n.425T>C | |
7 | g.92518235A>T | CA456483993 | PEX1 | c.378T>A (p.Leu126=) c.273+3867T>A (n.273+3867T>A) n.417T>A c.-247T>A (n.-247T>A) n.474T>A n.425T>A | |
7 | g.92518236del | CA2578938261 | PEX1 | c.378del (p.Glu127AsnfsTer5) c.273+3867del (n.273+3867del) n.417del c.-247del (n.-247del) n.474del n.425del | gnomAD v4 |
7 | g.92518236A= | CA1725948574 | PEX1 | c.377T= (p.Leu126=) c.273+3866T= (n.273+3866T=) n.416T= c.-248T= (n.-248T=) n.473T= n.424T= | |
7 | g.92518236A>C | CA368202558 | PEX1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.273+3866T>G (n.273+3866T>G) n.416T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.473T>G n.424T>G | |
7 | g.92518236A>G | CA368202560 | PEX1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.273+3866T>C (n.273+3866T>C) n.416T>C c.-248T>C (n.-248T>C) n.473T>C n.424T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518236A>T | CA368202564 | PEX1 | c.377T>A (p.Leu126His) c.273+3866T>A (n.273+3866T>A) n.416T>A c.-248T>A (n.-248T>A) n.473T>A n.424T>A | |
7 | g.92518237G>A | CA368202567 | PEX1 | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.273+3865C>T (n.273+3865C>T) n.415C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.472C>T n.423C>T | |
7 | g.92518237G>C | CA368202568 | PEX1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.273+3865C>G (n.273+3865C>G) n.415C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.472C>G n.423C>G | |
7 | g.92518237G>T | CA368202570 | PEX1 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.273+3865C>A (n.273+3865C>A) n.415C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.472C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518239dup | CA1104477084 | PEX1 | c.376dup (p.Leu126ProfsTer2) c.273+3865dup (n.273+3865dup) n.415dup c.-249dup (n.-249dup) n.472dup n.423dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518237_92518238insAATTTTGACCTCTCT | CA2683720742 | PEX1 | c.375_376insAGAGAGGTCAAAATT (p.Ser125_Leu126insArgGluValLysIle) c.273+3864_273+3865insAGAGAGGTCAAAATT (n.273+3864_273+3865insAGAGAGGTCAAAATT) n.414_415insAGAGAGGTCAAAATT c.-250_-249insAGAGAGGTCAAAATT (n.-250_-249insAGAGAGGTCAAAATT) n.471_472insAGAGAGGTCAAAATT n.422_423insAGAGAGGTCAAAATT | gnomAD v4 |
7 | g.92518238G>A | CA456483994 | PEX1 | c.375C>T (p.Ser125=) c.273+3864C>T (n.273+3864C>T) n.414C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.471C>T n.422C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518238G>C | CA456483995 | PEX1 | c.375C>G (p.Ser125=) c.273+3864C>G (n.273+3864C>G) n.414C>G c.-250C>G (n.-250C>G) n.471C>G n.422C>G | dbSNP |
7 | g.92518238G= | CA1725948577 | PEX1 | c.375C= (p.Ser125=) c.273+3864C= (n.273+3864C=) n.414C= c.-250C= (n.-250C=) n.471C= n.422C= | |
7 | g.92518238G>T | CA456483996 | PEX1 | c.375C>A (p.Ser125=) c.273+3864C>A (n.273+3864C>A) n.414C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.471C>A n.422C>A | |
7 | g.92518239G>A | CA368202571 | PEX1 | c.374C>T (p.Ser125Phe) c.273+3863C>T (n.273+3863C>T) n.413C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.470C>T n.421C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518239G>C | CA368202572 | PEX1 | c.374C>G (p.Ser125Cys) c.273+3863C>G (n.273+3863C>G) n.413C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.470C>G n.421C>G | |
7 | g.92518239G>T | CA368202573 | PEX1 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.273+3863C>A (n.273+3863C>A) n.413C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.470C>A n.421C>A | |
7 | g.92518239_92518240insCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGA | CA2683720743 | PEX1 | c.373_374insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (p.Ser125PhefsTer8) c.273+3862_273+3863insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (n.273+3862_273+3863insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG) n.412_413insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG c.-252_-251insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG (n.-252_-251insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG) n.469_470insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG n.420_421insTCTGGCCAAGTAAGCTTGAATAGGTACAAGCTTAGATAGGTTCAGG | gnomAD v4 |
7 | g.92518240A>C | CA368202576 | PEX1 | c.373T>G (p.Ser125Ala) c.273+3862T>G (n.273+3862T>G) n.412T>G c.-252T>G (n.-252T>G) n.469T>G n.420T>G | |
7 | g.92518240A>G | CA368202579 | PEX1 | c.373T>C (p.Ser125Pro) c.273+3862T>C (n.273+3862T>C) n.412T>C c.-252T>C (n.-252T>C) n.469T>C n.420T>C | |
7 | g.92518240A>T | CA368202581 | PEX1 | c.373T>A (p.Ser125Thr) c.273+3862T>A (n.273+3862T>A) n.412T>A c.-252T>A (n.-252T>A) n.469T>A n.420T>A | |
7 | g.92518242del | CA2683720744 | PEX1 | c.373del (p.Ser125ProfsTer7) c.273+3862del (n.273+3862del) n.412del c.-252del (n.-252del) n.469del n.420del | gnomAD v4 |
7 | g.92518241A= | CA1725948580 | PEX1 | c.372T= (p.Val124=) c.273+3861T= (n.273+3861T=) n.411T= c.-253T= (n.-253T=) n.468T= n.419T= | |
7 | g.92518241A>C | CA456483999 | PEX1 | c.372T>G (p.Val124=) c.273+3861T>G (n.273+3861T>G) n.411T>G c.-253T>G (n.-253T>G) n.468T>G n.419T>G | |
7 | g.92518241A>G | CA456483998 | PEX1 | c.372T>C (p.Val124=) c.273+3861T>C (n.273+3861T>C) n.411T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.468T>C n.419T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518241A>T | CA456483997 | PEX1 | c.372T>A (p.Val124=) c.273+3861T>A (n.273+3861T>A) n.411T>A c.-253T>A (n.-253T>A) n.468T>A n.419T>A | |
7 | g.92518242A>C | CA368202596 | PEX1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.273+3860T>G (n.273+3860T>G) n.410T>G c.-254T>G (n.-254T>G) n.467T>G n.418T>G | |
7 | g.92518242A>G | CA368202597 | PEX1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.273+3860T>C (n.273+3860T>C) n.410T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.467T>C n.418T>C | |
7 | g.92518242A>T | CA368202583 | PEX1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.273+3860T>A (n.273+3860T>A) n.410T>A c.-254T>A (n.-254T>A) n.467T>A n.418T>A | |
7 | g.92518243C>A | CA368202599 | PEX1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.273+3859G>T (n.273+3859G>T) n.409G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.466G>T n.417G>T | |
7 | g.92518243C= | CA1725948584 | PEX1 | c.370G= (p.Val124=) c.273+3859G= (n.273+3859G=) n.409G= c.-255G= (n.-255G=) n.466G= n.417G= | |
7 | g.92518243C>G | CA368202602 | PEX1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.273+3859G>C (n.273+3859G>C) n.409G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.466G>C n.417G>C | |
7 | g.92518243C>T | CA368202603 | PEX1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.273+3859G>A (n.273+3859G>A) n.409G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.466G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518244A>C | CA456484000 | PEX1 | c.369T>G (p.Ala123=) c.273+3858T>G (n.273+3858T>G) n.408T>G c.-256T>G (n.-256T>G) n.465T>G n.416T>G | |
7 | g.92518244A>G | CA456484001 | PEX1 | c.369T>C (p.Ala123=) c.273+3858T>C (n.273+3858T>C) n.408T>C c.-256T>C (n.-256T>C) n.465T>C n.416T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518244A>T | CA456484002 | PEX1 | c.369T>A (p.Ala123=) c.273+3858T>A (n.273+3858T>A) n.408T>A c.-256T>A (n.-256T>A) n.465T>A n.416T>A |