Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92518094A=CA1725948371PEX1c.472+47T= (n.472+47T=)
c.273+4008T= (n.273+4008T=)
n.511+47T=
c.-153+47T= (n.-153+47T=)
n.568+47T=
n.519+47T=
7g.92518094A>CCA2683720602PEX1c.472+47T>G (n.472+47T>G)
c.273+4008T>G (n.273+4008T>G)
n.511+47T>G
c.-153+47T>G (n.-153+47T>G)
n.568+47T>G
n.519+47T>G
 gnomAD v4
7g.92518094A>GCA4341596PEX1c.472+47T>C (n.472+47T>C)
c.273+4008T>C (n.273+4008T>C)
n.511+47T>C
c.-153+47T>C (n.-153+47T>C)
n.568+47T>C
n.519+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518095A=CA1725948373PEX1c.472+46T= (n.472+46T=)
c.273+4007T= (n.273+4007T=)
n.511+46T=
c.-153+46T= (n.-153+46T=)
n.568+46T=
n.519+46T=
7g.92518095A>GCA4341597PEX1c.472+46T>C (n.472+46T>C)
c.273+4007T>C (n.273+4007T>C)
n.511+46T>C
c.-153+46T>C (n.-153+46T>C)
n.568+46T>C
n.519+46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518096T>CCA576706659PEX1c.472+45A>G (n.472+45A>G)
c.273+4006A>G (n.273+4006A>G)
n.511+45A>G
c.-153+45A>G (n.-153+45A>G)
n.568+45A>G
n.519+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518096T=CA1725948376PEX1c.472+45A= (n.472+45A=)
c.273+4006A= (n.273+4006A=)
n.511+45A=
c.-153+45A= (n.-153+45A=)
n.568+45A=
n.519+45A=
7g.92518097_92518099dupCA576706658PEX1c.472+43_472+45dup (n.472+43_472+45dup)
c.273+4004_273+4006dup (n.273+4004_273+4006dup)
n.511+43_511+45dup
c.-153+43_-153+45dup (n.-153+43_-153+45dup)
n.568+43_568+45dup
n.519+43_519+45dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518097G>ACA1725948378PEX1c.472+44C>T (n.472+44C>T)
c.273+4005C>T (n.273+4005C>T)
n.511+44C>T
c.-153+44C>T (n.-153+44C>T)
n.568+44C>T
n.519+44C>T
 dbSNP
7g.92518097G=CA1725948377PEX1c.472+44C= (n.472+44C=)
c.273+4005C= (n.273+4005C=)
n.511+44C=
c.-153+44C= (n.-153+44C=)
n.568+44C=
n.519+44C=
7g.92518100A=CA1725948379PEX1c.472+41T= (n.472+41T=)
c.273+4002T= (n.273+4002T=)
n.511+41T=
c.-153+41T= (n.-153+41T=)
n.568+41T=
n.519+41T=
7g.92518100A>GCA1725948381PEX1c.472+41T>C (n.472+41T>C)
c.273+4002T>C (n.273+4002T>C)
n.511+41T>C
c.-153+41T>C (n.-153+41T>C)
n.568+41T>C
n.519+41T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518101T>CCA2500423993PEX1c.472+40A>G (n.472+40A>G)
c.273+4001A>G (n.273+4001A>G)
n.511+40A>G
c.-153+40A>G (n.-153+40A>G)
n.568+40A>G
n.519+40A>G
 gnomAD v4
7g.92518103G=CA1725948383PEX1c.472+38C= (n.472+38C=)
c.273+3999C= (n.273+3999C=)
n.511+38C=
c.-153+38C= (n.-153+38C=)
n.568+38C=
n.519+38C=
7g.92518104T>CCA1725948386PEX1c.472+37A>G (n.472+37A>G)
c.273+3998A>G (n.273+3998A>G)
n.511+37A>G
c.-153+37A>G (n.-153+37A>G)
n.568+37A>G
n.519+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518104T>GCA843846970PEX1c.472+37A>C (n.472+37A>C)
c.273+3998A>C (n.273+3998A>C)
n.511+37A>C
c.-153+37A>C (n.-153+37A>C)
n.568+37A>C
n.519+37A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518104T=CA1725948388PEX1c.472+37A= (n.472+37A=)
c.273+3998A= (n.273+3998A=)
n.511+37A=
c.-153+37A= (n.-153+37A=)
n.568+37A=
n.519+37A=
7g.92518104_92518111dupCA4341598PEX1c.472+30_472+37dup (n.472+30_472+37dup)
c.273+3991_273+3998dup (n.273+3991_273+3998dup)
n.511+30_511+37dup
c.-153+30_-153+37dup (n.-153+30_-153+37dup)
n.568+30_568+37dup
n.519+30_519+37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518106T>CCA2683720604PEX1c.472+35A>G (n.472+35A>G)
c.273+3996A>G (n.273+3996A>G)
n.511+35A>G
c.-153+35A>G (n.-153+35A>G)
n.568+35A>G
n.519+35A>G
 gnomAD v4
7g.92518106T>GCA2569807766PEX1c.472+35A>C (n.472+35A>C)
c.273+3996A>C (n.273+3996A>C)
n.511+35A>C
c.-153+35A>C (n.-153+35A>C)
n.568+35A>C
n.519+35A>C
7g.92518107A>CCA2578938247PEX1c.472+34T>G (n.472+34T>G)
c.273+3995T>G (n.273+3995T>G)
n.511+34T>G
c.-153+34T>G (n.-153+34T>G)
n.568+34T>G
n.519+34T>G
7g.92518107A>TCA2526450335PEX1c.472+34T>A (n.472+34T>A)
c.273+3995T>A (n.273+3995T>A)
n.511+34T>A
c.-153+34T>A (n.-153+34T>A)
n.568+34T>A
n.519+34T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518108G>ACA2540918643PEX1c.472+33C>T (n.472+33C>T)
c.273+3994C>T (n.273+3994C>T)
n.511+33C>T
c.-153+33C>T (n.-153+33C>T)
n.568+33C>T
n.519+33C>T
 gnomAD v4
7g.92518110A>GCA2501483651PEX1c.472+31T>C (n.472+31T>C)
c.273+3992T>C (n.273+3992T>C)
n.511+31T>C
c.-153+31T>C (n.-153+31T>C)
n.568+31T>C
n.519+31T>C
7g.92518111T>CCA2683720607PEX1c.472+30A>G (n.472+30A>G)
c.273+3991A>G (n.273+3991A>G)
n.511+30A>G
c.-153+30A>G (n.-153+30A>G)
n.568+30A>G
n.519+30A>G
 gnomAD v4
7g.92518112A>GCA916079749PEX1c.472+29T>C (n.472+29T>C)
c.273+3990T>C (n.273+3990T>C)
n.511+29T>C
c.-153+29T>C (n.-153+29T>C)
n.568+29T>C
n.519+29T>C
7g.92518113T>ACA161974031PEX1c.472+28A>T (n.472+28A>T)
c.273+3989A>T (n.273+3989A>T)
n.511+28A>T
c.-153+28A>T (n.-153+28A>T)
n.568+28A>T
n.519+28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518113T=CA1725948390PEX1c.472+28A= (n.472+28A=)
c.273+3989A= (n.273+3989A=)
n.511+28A=
c.-153+28A= (n.-153+28A=)
n.568+28A=
n.519+28A=
7g.92518114G>ACA1725948396PEX1c.472+27C>T (n.472+27C>T)
c.273+3988C>T (n.273+3988C>T)
n.511+27C>T
c.-153+27C>T (n.-153+27C>T)
n.568+27C>T
n.519+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518114G=CA1725948395PEX1c.472+27C= (n.472+27C=)
c.273+3988C= (n.273+3988C=)
n.511+27C=
c.-153+27C= (n.-153+27C=)
n.568+27C=
n.519+27C=
7g.92518115A=CA1725948397PEX1c.472+26T= (n.472+26T=)
c.273+3987T= (n.273+3987T=)
n.511+26T=
c.-153+26T= (n.-153+26T=)
n.568+26T=
n.519+26T=
7g.92518115A>TCA4341599PEX1c.472+26T>A (n.472+26T>A)
c.273+3987T>A (n.273+3987T>A)
n.511+26T>A
c.-153+26T>A (n.-153+26T>A)
n.568+26T>A
n.519+26T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518116C>ACA1104477009PEX1c.472+25G>T (n.472+25G>T)
c.273+3986G>T (n.273+3986G>T)
n.511+25G>T
c.-153+25G>T (n.-153+25G>T)
n.568+25G>T
n.519+25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518116C=CA1725948399PEX1c.472+25G= (n.472+25G=)
c.273+3986G= (n.273+3986G=)
n.511+25G=
c.-153+25G= (n.-153+25G=)
n.568+25G=
n.519+25G=
7g.92518116C>GCA4341600PEX1c.472+25G>C (n.472+25G>C)
c.273+3986G>C (n.273+3986G>C)
n.511+25G>C
c.-153+25G>C (n.-153+25G>C)
n.568+25G>C
n.519+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518116C>TCA843846972PEX1c.472+25G>A (n.472+25G>A)
c.273+3986G>A (n.273+3986G>A)
n.511+25G>A
c.-153+25G>A (n.-153+25G>A)
n.568+25G>A
n.519+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518119C>ACA2513472745PEX1c.472+22G>T (n.472+22G>T)
c.273+3983G>T (n.273+3983G>T)
n.511+22G>T
c.-153+22G>T (n.-153+22G>T)
n.568+22G>T
n.519+22G>T
 gnomAD v4
7g.92518119C=CA1725948403PEX1c.472+22G= (n.472+22G=)
c.273+3983G= (n.273+3983G=)
n.511+22G=
c.-153+22G= (n.-153+22G=)
n.568+22G=
n.519+22G=
7g.92518119C>TCA843846974PEX1c.472+22G>A (n.472+22G>A)
c.273+3983G>A (n.273+3983G>A)
n.511+22G>A
c.-153+22G>A (n.-153+22G>A)
n.568+22G>A
n.519+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518119_92518120delinsCACA1725948405PEX1c.472+21_472+22delinsTG (n.472+21_472+22delinsTG)
c.273+3982_273+3983delinsTG (n.273+3982_273+3983delinsTG)
n.511+21_511+22delinsTG
c.-153+21_-153+22delinsTG (n.-153+21_-153+22delinsTG)
n.568+21_568+22delinsTG
n.519+21_519+22delinsTG
7g.92518120A>GCA2683720612PEX1c.472+21T>C (n.472+21T>C)
c.273+3982T>C (n.273+3982T>C)
n.511+21T>C
c.-153+21T>C (n.-153+21T>C)
n.568+21T>C
n.519+21T>C
 gnomAD v4
7g.92518122delCA843846975PEX1c.472+21del (n.472+21del)
c.273+3982del (n.273+3982del)
n.511+21del
c.-153+21del (n.-153+21del)
n.568+21del
n.519+21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518121A>TCA2683720614PEX1c.472+20T>A (n.472+20T>A)
c.273+3981T>A (n.273+3981T>A)
n.511+20T>A
c.-153+20T>A (n.-153+20T>A)
n.568+20T>A
n.519+20T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518122A=CA1725948408PEX1c.472+19T= (n.472+19T=)
c.273+3980T= (n.273+3980T=)
n.511+19T=
c.-153+19T= (n.-153+19T=)
n.568+19T=
n.519+19T=
7g.92518122A>GCA1725948409PEX1c.472+19T>C (n.472+19T>C)
c.273+3980T>C (n.273+3980T>C)
n.511+19T>C
c.-153+19T>C (n.-153+19T>C)
n.568+19T>C
n.519+19T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518124A>GCA2683720615PEX1c.472+17T>C (n.472+17T>C)
c.273+3978T>C (n.273+3978T>C)
n.511+17T>C
c.-153+17T>C (n.-153+17T>C)
n.568+17T>C
n.519+17T>C
 gnomAD v4
7g.92518125T>CCA1104477012PEX1c.472+16A>G (n.472+16A>G)
c.273+3977A>G (n.273+3977A>G)
n.511+16A>G
c.-153+16A>G (n.-153+16A>G)
n.568+16A>G
n.519+16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518125T=CA1725948411PEX1c.472+16A= (n.472+16A=)
c.273+3977A= (n.273+3977A=)
n.511+16A=
c.-153+16A= (n.-153+16A=)
n.568+16A=
n.519+16A=
7g.92518128C>ACA2541304732PEX1c.472+13G>T (n.472+13G>T)
c.273+3974G>T (n.273+3974G>T)
n.511+13G>T
c.-153+13G>T (n.-153+13G>T)
n.568+13G>T
n.519+13G>T
7g.92518128C=CA1725948412PEX1c.472+13G= (n.472+13G=)
c.273+3974G= (n.273+3974G=)
n.511+13G=
c.-153+13G= (n.-153+13G=)
n.568+13G=
n.519+13G=
7g.92518128C>TCA1104477014PEX1c.472+13G>A (n.472+13G>A)
c.273+3974G>A (n.273+3974G>A)
n.511+13G>A
c.-153+13G>A (n.-153+13G>A)
n.568+13G>A
n.519+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518129A=CA1725948416PEX1c.472+12T= (n.472+12T=)
c.273+3973T= (n.273+3973T=)
n.511+12T=
c.-153+12T= (n.-153+12T=)
n.568+12T=
n.519+12T=
7g.92518129A>GCA4341601PEX1c.472+12T>C (n.472+12T>C)
c.273+3973T>C (n.273+3973T>C)
n.511+12T>C
c.-153+12T>C (n.-153+12T>C)
n.568+12T>C
n.519+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518131T>CCA1725948418PEX1c.472+10A>G (n.472+10A>G)
c.273+3971A>G (n.273+3971A>G)
n.511+10A>G
c.-153+10A>G (n.-153+10A>G)
n.568+10A>G
n.519+10A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92518131T>GCA2739265477PEX1c.472+10A>C (n.472+10A>C)
c.273+3971A>C (n.273+3971A>C)
n.511+10A>C
c.-153+10A>C (n.-153+10A>C)
n.568+10A>C
n.519+10A>C
 ClinVar
7g.92518131T=CA1725948417PEX1c.472+10A= (n.472+10A=)
c.273+3971A= (n.273+3971A=)
n.511+10A=
c.-153+10A= (n.-153+10A=)
n.568+10A=
n.519+10A=
7g.92518133G>ACA2573142558PEX1c.472+8C>T (n.472+8C>T)
c.273+3969C>T (n.273+3969C>T)
n.511+8C>T
c.-153+8C>T (n.-153+8C>T)
n.568+8C>T
n.519+8C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92518133G>TCA2683720621PEX1c.472+8C>A (n.472+8C>A)
c.273+3969C>A (n.273+3969C>A)
n.511+8C>A
c.-153+8C>A (n.-153+8C>A)
n.568+8C>A
n.519+8C>A
 gnomAD v4
7g.92518134C=CA1725948419PEX1c.472+7G= (n.472+7G=)
c.273+3968G= (n.273+3968G=)
n.511+7G=
c.-153+7G= (n.-153+7G=)
n.568+7G=
n.519+7G=
7g.92518134C>TCA161974041PEX1c.472+7G>A (n.472+7G>A)
c.273+3968G>A (n.273+3968G>A)
n.511+7G>A
c.-153+7G>A (n.-153+7G>A)
n.568+7G>A
n.519+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518136C=CA1725948421PEX1c.472+5G= (n.472+5G=)
c.273+3966G= (n.273+3966G=)
n.511+5G=
c.-153+5G= (n.-153+5G=)
n.568+5G=
n.519+5G=
7g.92518136C>TCA1139659844PEX1c.472+5G>A (n.472+5G>A)
c.273+3966G>A (n.273+3966G>A)
n.511+5G>A
c.-153+5G>A (n.-153+5G>A)
n.568+5G>A
n.519+5G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92518137C>TCA2573142559PEX1c.472+4G>A (n.472+4G>A)
c.273+3965G>A (n.273+3965G>A)
n.511+4G>A
c.-153+4G>A (n.-153+4G>A)
n.568+4G>A
n.519+4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518138T>CCA2683720629PEX1c.472+3A>G (n.472+3A>G)
c.273+3964A>G (n.273+3964A>G)
n.511+3A>G
c.-153+3A>G (n.-153+3A>G)
n.568+3A>G
n.519+3A>G
 gnomAD v4
7g.92518139A>CCA368201961PEX1c.472+2T>G (n.472+2T>G)
c.273+3963T>G (n.273+3963T>G)
n.511+2T>G
c.-153+2T>G (n.-153+2T>G)
n.568+2T>G
n.519+2T>G
7g.92518139A>GCA368201963PEX1c.472+2T>C (n.472+2T>C)
c.273+3963T>C (n.273+3963T>C)
n.511+2T>C
c.-153+2T>C (n.-153+2T>C)
n.568+2T>C
n.519+2T>C
7g.92518139A>TCA368201966PEX1c.472+2T>A (n.472+2T>A)
c.273+3963T>A (n.273+3963T>A)
n.511+2T>A
c.-153+2T>A (n.-153+2T>A)
n.568+2T>A
n.519+2T>A
7g.92518140C>ACA4341602PEX1c.472+1G>T (n.472+1G>T)
c.273+3962G>T (n.273+3962G>T)
n.511+1G>T
c.-153+1G>T (n.-153+1G>T)
n.568+1G>T
n.519+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518140C=CA1725948424PEX1c.472+1G= (n.472+1G=)
c.273+3962G= (n.273+3962G=)
n.511+1G=
c.-153+1G= (n.-153+1G=)
n.568+1G=
n.519+1G=
7g.92518140C>GCA368201970PEX1c.472+1G>C (n.472+1G>C)
c.273+3962G>C (n.273+3962G>C)
n.511+1G>C
c.-153+1G>C (n.-153+1G>C)
n.568+1G>C
n.519+1G>C
7g.92518140C>TCA161974047PEX1c.472+1G>A (n.472+1G>A)
c.273+3962G>A (n.273+3962G>A)
n.511+1G>A
c.-153+1G>A (n.-153+1G>A)
n.568+1G>A
n.519+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518141C>ACA4341603PEX1c.472G>T (p.Val158Phe)
c.273+3961G>T (n.273+3961G>T)
n.511G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.568G>T
n.519G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518141C=CA1725948432PEX1c.472G= (p.Val158=)
c.273+3961G= (n.273+3961G=)
n.511G=
c.-153G= (n.-153G=)
n.568G=
n.519G=
7g.92518141C>GCA368201978PEX1c.472G>C (p.Val158Leu)
c.273+3961G>C (n.273+3961G>C)
n.511G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.568G>C
n.519G>C
7g.92518141C>TCA368201981PEX1c.472G>A (p.Val158Ile)
c.273+3961G>A (n.273+3961G>A)
n.511G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.568G>A
n.519G>A
 gnomAD v4
7g.92518141_92518142insGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCCA2683720641PEX1c.472_472+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG (p.Ile157_Val158insAlaAlaCysGlyGlyThrTrpIleGlyMetHisProGlyAlaAlaTyrProAla)
c.273+3961_273+3962insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG (n.273+3961_273+3962insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG)
n.511_511+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG
c.-153_-153+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG (n.-153_-153+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG)
n.568_568+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG
n.519_519+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG
 gnomAD v4
7g.92518142A=CA1725948436PEX1c.471T= (p.Ile157=)
c.273+3960T= (n.273+3960T=)
n.510T=
c.-154T= (n.-154T=)
n.567T=
n.518T=
7g.92518142A>CCA368201984PEX1c.471T>G (p.Ile157Met)
c.273+3960T>G (n.273+3960T>G)
n.510T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.567T>G
n.518T>G
 dbSNP
7g.92518142A>GCA456483936PEX1c.471T>C (p.Ile157=)
c.273+3960T>C (n.273+3960T>C)
n.510T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.567T>C
n.518T>C
 gnomAD v4
7g.92518142A>TCA456483937PEX1c.471T>A (p.Ile157=)
c.273+3960T>A (n.273+3960T>A)
n.510T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.567T>A
n.518T>A
7g.92518143A=CA1725948438PEX1c.470T= (p.Ile157=)
c.273+3959T= (n.273+3959T=)
n.509T=
c.-155T= (n.-155T=)
n.566T=
n.517T=
7g.92518143A>CCA368201990PEX1c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.273+3959T>G (n.273+3959T>G)
n.509T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.566T>G
n.517T>G
7g.92518143A>GCA368201987PEX1c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.273+3959T>C (n.273+3959T>C)
n.509T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.566T>C
n.517T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518143A>TCA368201993PEX1c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.273+3959T>A (n.273+3959T>A)
n.509T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.566T>A
n.517T>A
7g.92518144T>ACA368201997PEX1c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.273+3958A>T (n.273+3958A>T)
n.508A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.565A>T
n.516A>T
7g.92518144T>CCA368202001PEX1c.469A>G (p.Ile157Val)
c.273+3958A>G (n.273+3958A>G)
n.508A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.565A>G
n.516A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518144T>GCA368201999PEX1c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.273+3958A>C (n.273+3958A>C)
n.508A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.565A>C
n.516A>C
7g.92518144T=CA1725948441PEX1c.469A= (p.Ile157=)
c.273+3958A= (n.273+3958A=)
n.508A=
c.-156A= (n.-156A=)
n.565A=
n.516A=
7g.92518145T>ACA368202004PEX1c.468A>T (p.Gln156His)
c.273+3957A>T (n.273+3957A>T)
n.507A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.564A>T
n.515A>T
7g.92518145T>CCA4341604PEX1c.468A>G (p.Gln156=)
c.273+3957A>G (n.273+3957A>G)
n.507A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.564A>G
n.515A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518145T>GCA161974063PEX1c.468A>C (p.Gln156His)
c.273+3957A>C (n.273+3957A>C)
n.507A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.564A>C
n.515A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518145T=CA1725948446PEX1c.468A= (p.Gln156=)
c.273+3957A= (n.273+3957A=)
n.507A=
c.-157A= (n.-157A=)
n.564A=
n.515A=
7g.92518146T>ACA368202008PEX1c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.273+3956A>T (n.273+3956A>T)
n.506A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.563A>T
n.514A>T
7g.92518146T>CCA368202010PEX1c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.273+3956A>G (n.273+3956A>G)
n.506A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.563A>G
n.514A>G
 gnomAD v4
7g.92518146T>GCA368202012PEX1c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.273+3956A>C (n.273+3956A>C)
n.506A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.563A>C
n.514A>C
 gnomAD v4
7g.92518147G>ACA368202015PEX1c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.273+3955C>T (n.273+3955C>T)
n.505C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.562C>T
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518147G>CCA368202022PEX1c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.273+3955C>G (n.273+3955C>G)
n.505C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.562C>G
n.513C>G
7g.92518147G=CA1725948449PEX1c.466C= (p.Gln156=)
c.273+3955C= (n.273+3955C=)
n.505C=
c.-159C= (n.-159C=)
n.562C=
n.513C=
7g.92518147G>TCA368202024PEX1c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.273+3955C>A (n.273+3955C>A)
n.505C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.562C>A
n.513C>A
7g.92518148G>ACA456483939PEX1c.465C>T (p.Ile155=)
c.273+3954C>T (n.273+3954C>T)
n.504C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.561C>T
n.512C>T
7g.92518148G>CCA368202026PEX1c.465C>G (p.Ile155Met)
c.273+3954C>G (n.273+3954C>G)
n.504C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.561C>G
n.512C>G
7g.92518148G>TCA456483938PEX1c.465C>A (p.Ile155=)
c.273+3954C>A (n.273+3954C>A)
n.504C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.561C>A
n.512C>A
7g.92518149A=CA1725948451PEX1c.464T= (p.Ile155=)
c.273+3953T= (n.273+3953T=)
n.503T=
c.-161T= (n.-161T=)
n.560T=
n.511T=
7g.92518149A>CCA368202029PEX1c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.273+3953T>G (n.273+3953T>G)
n.503T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.560T>G
n.511T>G
7g.92518149A>GCA368202033PEX1c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.273+3953T>C (n.273+3953T>C)
n.503T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.560T>C
n.511T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518149A>TCA368202037PEX1c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.273+3953T>A (n.273+3953T>A)
n.503T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.560T>A
n.511T>A
7g.92518150T>ACA368202038PEX1c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.273+3952A>T (n.273+3952A>T)
n.502A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.559A>T
n.510A>T
7g.92518150T>CCA368202040PEX1c.463A>G (p.Ile155Val)
c.273+3952A>G (n.273+3952A>G)
n.502A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.559A>G
n.510A>G
7g.92518150T>GCA368202039PEX1c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.273+3952A>C (n.273+3952A>C)
n.502A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.559A>C
n.510A>C
7g.92518151A>CCA368202041PEX1c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.273+3951T>G (n.273+3951T>G)
n.501T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.558T>G
n.509T>G
7g.92518151A>GCA456483940PEX1c.462T>C (p.Phe154=)
c.273+3951T>C (n.273+3951T>C)
n.501T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.558T>C
n.509T>C
7g.92518151A>TCA368202042PEX1c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.273+3951T>A (n.273+3951T>A)
n.501T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.558T>A
n.509T>A
7g.92518152A>CCA368202044PEX1c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.273+3950T>G (n.273+3950T>G)
n.500T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.557T>G
n.508T>G
7g.92518152A>GCA368202045PEX1c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.273+3950T>C (n.273+3950T>C)
n.500T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.557T>C
n.508T>C
7g.92518152A>TCA368202047PEX1c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.273+3950T>A (n.273+3950T>A)
n.500T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.557T>A
n.508T>A
7g.92518153A>CCA368202049PEX1c.460T>G (p.Phe154Val)
c.273+3949T>G (n.273+3949T>G)
n.499T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.556T>G
n.507T>G
7g.92518153A>GCA368202051PEX1c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.273+3949T>C (n.273+3949T>C)
n.499T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.556T>C
n.507T>C
7g.92518153A>TCA368202052PEX1c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.273+3949T>A (n.273+3949T>A)
n.499T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.556T>A
n.507T>A
7g.92518154T>ACA456483941PEX1c.459A>T (p.Ile153=)
c.273+3948A>T (n.273+3948A>T)
n.498A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.555A>T
n.506A>T
7g.92518154T>CCA368202056PEX1c.459A>G (p.Ile153Met)
c.273+3948A>G (n.273+3948A>G)
n.498A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.555A>G
n.506A>G
7g.92518154T>GCA456483942PEX1c.459A>C (p.Ile153=)
c.273+3948A>C (n.273+3948A>C)
n.498A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.555A>C
n.506A>C
7g.92518155A=CA1725948453PEX1c.458T= (p.Ile153=)
c.273+3947T= (n.273+3947T=)
n.497T=
c.-167T= (n.-167T=)
n.554T=
n.505T=
7g.92518155A>CCA368202063PEX1c.458T>G (p.Ile153Arg)
c.273+3947T>G (n.273+3947T>G)
n.497T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.554T>G
n.505T>G
7g.92518155A>GCA4341605PEX1c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.273+3947T>C (n.273+3947T>C)
n.497T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.554T>C
n.505T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518155A>TCA368202058PEX1c.458T>A (p.Ile153Lys)
c.273+3947T>A (n.273+3947T>A)
n.497T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.554T>A
n.505T>A
7g.92518155_92518157dupCA2683720660PEX1c.456_458dup (p.Ile153_Phe154insIle)
c.273+3945_273+3947dup (n.273+3945_273+3947dup)
n.495_497dup
c.-169_-167dup (n.-169_-167dup)
n.552_554dup
n.503_505dup
 gnomAD v4
7g.92518156T>ACA161974065PEX1c.457A>T (p.Ile153Leu)
c.273+3946A>T (n.273+3946A>T)
n.496A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.553A>T
n.504A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518156T>CCA161974068PEX1c.457A>G (p.Ile153Val)
c.273+3946A>G (n.273+3946A>G)
n.496A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.553A>G
n.504A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518156T>GCA368202069PEX1c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.273+3946A>C (n.273+3946A>C)
n.496A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.553A>C
n.504A>C
7g.92518156T=CA1725948459PEX1c.457A= (p.Ile153=)
c.273+3946A= (n.273+3946A=)
n.496A=
c.-168A= (n.-168A=)
n.553A=
n.504A=
7g.92518157G>ACA456483943PEX1c.456C>T (p.Tyr152=)
c.273+3945C>T (n.273+3945C>T)
n.495C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.552C>T
n.503C>T
 gnomAD v4
7g.92518157G>CCA368202072PEX1c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.273+3945C>G (n.273+3945C>G)
n.495C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.552C>G
n.503C>G
7g.92518157G>TCA368202073PEX1c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.273+3945C>A (n.273+3945C>A)
n.495C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.552C>A
n.503C>A
7g.92518158T>ACA368202076PEX1c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.273+3944A>T (n.273+3944A>T)
n.494A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.551A>T
n.502A>T
7g.92518158T>CCA368202078PEX1c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.273+3944A>G (n.273+3944A>G)
n.494A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.551A>G
n.502A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92518158T>GCA368202080PEX1c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.273+3944A>C (n.273+3944A>C)
n.494A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.551A>C
n.502A>C
7g.92518158T=CA1725948465PEX1c.455A= (p.Tyr152=)
c.273+3944A= (n.273+3944A=)
n.494A=
c.-170A= (n.-170A=)
n.551A=
n.502A=
7g.92518159A>CCA368202084PEX1c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.273+3943T>G (n.273+3943T>G)
n.493T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.550T>G
n.501T>G
7g.92518159A>GCA368202087PEX1c.454T>C (p.Tyr152His)
c.273+3943T>C (n.273+3943T>C)
n.493T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.550T>C
n.501T>C
7g.92518159A>TCA368202088PEX1c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.273+3943T>A (n.273+3943T>A)
n.493T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.550T>A
n.501T>A
7g.92518160C>ACA456483944PEX1c.453G>T (p.Thr151=)
c.273+3942G>T (n.273+3942G>T)
n.492G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.549G>T
n.500G>T
7g.92518160C=CA1725948467PEX1c.453G= (p.Thr151=)
c.273+3942G= (n.273+3942G=)
n.492G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.549G=
n.500G=
7g.92518160C>GCA456483945PEX1c.453G>C (p.Thr151=)
c.273+3942G>C (n.273+3942G>C)
n.492G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.549G>C
n.500G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518160C>TCA4341606PEX1c.453G>A (p.Thr151=)
c.273+3942G>A (n.273+3942G>A)
n.492G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.549G>A
n.500G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518161G>ACA4341607PEX1c.452C>T (p.Thr151Met)
c.273+3941C>T (n.273+3941C>T)
n.491C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.548C>T
n.499C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518161G>CCA4341608PEX1c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.273+3941C>G (n.273+3941C>G)
n.491C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.548C>G
n.499C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518161G=CA1725948470PEX1c.452C= (p.Thr151=)
c.273+3941C= (n.273+3941C=)
n.491C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.548C=
n.499C=
7g.92518161G>TCA368202093PEX1c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.273+3941C>A (n.273+3941C>A)
n.491C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.548C>A
n.499C>A
7g.92518162T>ACA368202099PEX1c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.273+3940A>T (n.273+3940A>T)
n.490A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.547A>T
n.498A>T
7g.92518162T>CCA368202100PEX1c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.273+3940A>G (n.273+3940A>G)
n.490A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.547A>G
n.498A>G
 gnomAD v4
7g.92518162T>GCA368202103PEX1c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.273+3940A>C (n.273+3940A>C)
n.490A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.547A>C
n.498A>C
7g.92518163T>ACA368202105PEX1c.450A>T (p.Gln150His)
c.273+3939A>T (n.273+3939A>T)
n.489A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.546A>T
n.497A>T
7g.92518163T>CCA456483946PEX1c.450A>G (p.Gln150=)
c.273+3939A>G (n.273+3939A>G)
n.489A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.546A>G
n.497A>G
7g.92518163T>GCA368202106PEX1c.450A>C (p.Gln150His)
c.273+3939A>C (n.273+3939A>C)
n.489A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.546A>C
n.497A>C
7g.92518164T>ACA368202109PEX1c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.273+3938A>T (n.273+3938A>T)
n.488A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.545A>T
n.496A>T
7g.92518164T>CCA368202111PEX1c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.273+3938A>G (n.273+3938A>G)
n.488A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.545A>G
n.496A>G
7g.92518164T>GCA368202113PEX1c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.273+3938A>C (n.273+3938A>C)
n.488A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.545A>C
n.496A>C
7g.92518164_92518165delinsTGCA1725948475PEX1c.448_449delinsCA (p.Gln150=)
c.273+3937_273+3938delinsCA (n.273+3937_273+3938delinsCA)
n.487_488delinsCA
c.-177_-176delinsCA (n.-177_-176delinsCA)
n.544_545delinsCA
n.495_496delinsCA
7g.92518164_92518179delinsTGTTGATCAACCCAAACA1725948474PEX1c.434_449delinsTTTGGGTTGATCAACA (p.Val145=)
c.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA)
n.473_488delinsTTTGGGTTGATCAACA
c.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA)
n.530_545delinsTTTGGGTTGATCAACA
n.481_496delinsTTTGGGTTGATCAACA
7g.92518165delCA843847042PEX1c.448del (p.Gln150LysfsTer11)
c.273+3937del (n.273+3937del)
n.487del
c.-177del (n.-177del)
n.544del
n.495del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518165G>ACA368202117PEX1c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.273+3937C>T (n.273+3937C>T)
n.487C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.544C>T
n.495C>T
7g.92518165G>CCA368202120PEX1c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.273+3937C>G (n.273+3937C>G)
n.487C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.544C>G
n.495C>G
7g.92518165G>TCA368202121PEX1c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.273+3937C>A (n.273+3937C>A)
n.487C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.544C>A
n.495C>A
7g.92518165_92518179delinsTTGCCA161974100PEX1c.434_448delinsGCAA (p.Val145GlyfsTer24)
c.273+3923_273+3937delinsGCAA (n.273+3923_273+3937delinsGCAA)
n.473_487delinsGCAA
c.-191_-177delinsGCAA (n.-191_-177delinsGCAA)
n.530_544delinsGCAA
n.481_495delinsGCAA
 dbSNP
7g.92518166T>ACA368202123PEX1c.447A>T (p.Gln149His)
c.273+3936A>T (n.273+3936A>T)
n.486A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.543A>T
n.494A>T
 COSMIC
7g.92518166T>CCA161974105PEX1c.447A>G (p.Gln149=)
c.273+3936A>G (n.273+3936A>G)
n.486A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.543A>G
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518166T>GCA368202125PEX1c.447A>C (p.Gln149His)
c.273+3936A>C (n.273+3936A>C)
n.486A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.543A>C
n.494A>C
7g.92518166T=CA1725948480PEX1c.447A= (p.Gln149=)
c.273+3936A= (n.273+3936A=)
n.486A=
c.-178A= (n.-178A=)
n.543A=
n.494A=
7g.92518167T>ACA368202131PEX1c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.273+3935A>T (n.273+3935A>T)
n.485A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.542A>T
n.493A>T
7g.92518167T>CCA4341609PEX1c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.273+3935A>G (n.273+3935A>G)
n.485A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.542A>G
n.493A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518167T>GCA368202128PEX1c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.273+3935A>C (n.273+3935A>C)
n.485A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.542A>C
n.493A>C
7g.92518167T=CA1725948483PEX1c.446A= (p.Gln149=)
c.273+3935A= (n.273+3935A=)
n.485A=
c.-179A= (n.-179A=)
n.542A=
n.493A=
7g.92518168delCA2683720685PEX1c.445del (p.Gln149AsnfsTer12)
c.273+3934del (n.273+3934del)
n.484del
c.-180del (n.-180del)
n.541del
n.492del
 gnomAD v4
7g.92518168G>ACA368202139PEX1c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.273+3934C>T (n.273+3934C>T)
n.484C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.541C>T
n.492C>T
7g.92518168G>CCA368202135PEX1c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.273+3934C>G (n.273+3934C>G)
n.484C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.541C>G
n.492C>G
7g.92518168G=CA1725948487PEX1c.445C= (p.Gln149=)
c.273+3934C= (n.273+3934C=)
n.484C=
c.-180C= (n.-180C=)
n.541C=
n.492C=
7g.92518168G>TCA161974114PEX1c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.273+3934C>A (n.273+3934C>A)
n.484C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.541C>A
n.492C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518168_92518170delinsGATCA1725948488PEX1c.443_445delinsATC (p.Asp148=)
c.273+3932_273+3934delinsATC (n.273+3932_273+3934delinsATC)
n.482_484delinsATC
c.-182_-180delinsATC (n.-182_-180delinsATC)
n.539_541delinsATC
n.490_492delinsATC
7g.92518168_92518178delinsGATCAACCCAACA1725948489PEX1c.435_445delinsTTGGGTTGATC (p.Val145=)
c.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC (n.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC)
n.474_484delinsTTGGGTTGATC
c.-190_-180delinsTTGGGTTGATC (n.-190_-180delinsTTGGGTTGATC)
n.531_541delinsTTGGGTTGATC
n.482_492delinsTTGGGTTGATC
7g.92518169A>CCA368202142PEX1c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.273+3933T>G (n.273+3933T>G)
n.483T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.540T>G
n.491T>G
7g.92518169A>GCA456483947PEX1c.444T>C (p.Asp148=)
c.273+3933T>C (n.273+3933T>C)
n.483T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.540T>C
n.491T>C
7g.92518169A>TCA368202145PEX1c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.273+3933T>A (n.273+3933T>A)
n.483T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.540T>A
n.491T>A
7g.92518169_92518170delCA1104477054PEX1c.443_444del (p.Asp148AlafsTer24)
c.273+3932_273+3933del (n.273+3932_273+3933del)
n.482_483del
c.-182_-181del (n.-182_-181del)
n.539_540del
n.490_491del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518170_92518179delCA1725948492PEX1c.435_444del (p.Trp146AsnfsTer12)
c.273+3924_273+3933del (n.273+3924_273+3933del)
n.474_483del
c.-190_-181del (n.-190_-181del)
n.531_540del
n.482_491del
 dbSNP
7g.92518170T>ACA368202149PEX1c.443A>T (p.Asp148Val)
c.273+3932A>T (n.273+3932A>T)
n.482A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.539A>T
n.490A>T
7g.92518170T>CCA368202151PEX1c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.273+3932A>G (n.273+3932A>G)
n.482A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.539A>G
n.490A>G
7g.92518170T>GCA368202153PEX1c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.273+3932A>C (n.273+3932A>C)
n.482A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.539A>C
n.490A>C
7g.92518171C>ACA368202155PEX1c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.273+3931G>T (n.273+3931G>T)
n.481G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.538G>T
n.489G>T
7g.92518171C>GCA368202158PEX1c.442G>C (p.Asp148His)
c.273+3931G>C (n.273+3931G>C)
n.481G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.538G>C
n.489G>C
7g.92518171C>TCA368202159PEX1c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.273+3931G>A (n.273+3931G>A)
n.481G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.538G>A
n.489G>A
 dbSNP
7g.92518171_92518179delinsCAACCCAAACA1725948494PEX1c.434_442delinsTTTGGGTTG (p.Val145=)
c.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG (n.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG)
n.473_481delinsTTTGGGTTG
c.-191_-183delinsTTTGGGTTG (n.-191_-183delinsTTTGGGTTG)
n.530_538delinsTTTGGGTTG
n.481_489delinsTTTGGGTTG
7g.92518172A>CCA456483948PEX1c.441T>G (p.Val147=)
c.273+3930T>G (n.273+3930T>G)
n.480T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.537T>G
n.488T>G
7g.92518172A>GCA456483949PEX1c.441T>C (p.Val147=)
c.273+3930T>C (n.273+3930T>C)
n.480T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.537T>C
n.488T>C
7g.92518172A>TCA456483950PEX1c.441T>A (p.Val147=)
c.273+3930T>A (n.273+3930T>A)
n.480T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.537T>A
n.488T>A
7g.92518172_92518179delCA1104477061PEX1c.434_441del (p.Val145GlyfsTer25)
c.273+3923_273+3930del (n.273+3923_273+3930del)
n.473_480del
c.-191_-184del (n.-191_-184del)
n.530_537del
n.481_488del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518173A=CA1725948496PEX1c.440T= (p.Val147=)
c.273+3929T= (n.273+3929T=)
n.479T=
c.-185T= (n.-185T=)
n.536T=
n.487T=
7g.92518173A>CCA368202163PEX1c.440T>G (p.Val147Gly)
c.273+3929T>G (n.273+3929T>G)
n.479T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.536T>G
n.487T>G
7g.92518173A>GCA4341610PEX1c.440T>C (p.Val147Ala)
c.273+3929T>C (n.273+3929T>C)
n.479T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.536T>C
n.487T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518173A>TCA368202166PEX1c.440T>A (p.Val147Asp)
c.273+3929T>A (n.273+3929T>A)
n.479T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.536T>A
n.487T>A
7g.92518174C>ACA368202175PEX1c.439G>T (p.Val147Phe)
c.273+3928G>T (n.273+3928G>T)
n.478G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.535G>T
n.486G>T
 gnomAD v4
7g.92518174C>GCA368202169PEX1c.439G>C (p.Val147Leu)
c.273+3928G>C (n.273+3928G>C)
n.478G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.535G>C
n.486G>C
7g.92518174C>TCA368202172PEX1c.439G>A (p.Val147Ile)
c.273+3928G>A (n.273+3928G>A)
n.478G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.535G>A
n.486G>A
7g.92518175C>ACA368202177PEX1c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.273+3927G>T (n.273+3927G>T)
n.477G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.534G>T
n.485G>T
 gnomAD v4
7g.92518175C>GCA368202180PEX1c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.273+3927G>C (n.273+3927G>C)
n.477G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.534G>C
n.485G>C
7g.92518175C>TCA368202184PEX1c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.273+3927G>A (n.273+3927G>A)
n.477G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.534G>A
n.485G>A
7g.92518176C>ACA368202188PEX1c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.273+3926G>T (n.273+3926G>T)
n.476G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.533G>T
n.484G>T
7g.92518176C>GCA368202190PEX1c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.273+3926G>C (n.273+3926G>C)
n.476G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.533G>C
n.484G>C
7g.92518176C>TCA368202192PEX1c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.273+3926G>A (n.273+3926G>A)
n.476G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.533G>A
n.484G>A
7g.92518177A>CCA368202195PEX1c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.273+3925T>G (n.273+3925T>G)
n.475T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.532T>G
n.483T>G
7g.92518177A>GCA368202198PEX1c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.273+3925T>C (n.273+3925T>C)
n.475T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.532T>C
n.483T>C
7g.92518177A>TCA368202200PEX1c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.273+3925T>A (n.273+3925T>A)
n.475T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.532T>A
n.483T>A
7g.92518178_92518179dupCA2683720697PEX1c.435_436dup (p.Trp146PhefsTer16)
c.273+3924_273+3925dup (n.273+3924_273+3925dup)
n.474_475dup
c.-190_-189dup (n.-190_-189dup)
n.531_532dup
n.482_483dup
 gnomAD v4
7g.92518178A>CCA456483951PEX1c.435T>G (p.Val145=)
c.273+3924T>G (n.273+3924T>G)
n.474T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.531T>G
n.482T>G
7g.92518178A>GCA456483952PEX1c.435T>C (p.Val145=)
c.273+3924T>C (n.273+3924T>C)
n.474T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.531T>C
n.482T>C
7g.92518178A>TCA456483953PEX1c.435T>A (p.Val145=)
c.273+3924T>A (n.273+3924T>A)
n.474T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.531T>A
n.482T>A
7g.92518179A=CA1725948498PEX1c.434T= (p.Val145=)
c.273+3923T= (n.273+3923T=)
n.473T=
c.-191T= (n.-191T=)
n.530T=
n.481T=
7g.92518179A>CCA368202202PEX1c.434T>G (p.Val145Gly)
c.273+3923T>G (n.273+3923T>G)
n.473T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.530T>G
n.481T>G
 dbSNP
7g.92518179A>GCA368202205PEX1c.434T>C (p.Val145Ala)
c.273+3923T>C (n.273+3923T>C)
n.473T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.530T>C
n.481T>C
7g.92518179A>TCA368202206PEX1c.434T>A (p.Val145Asp)
c.273+3923T>A (n.273+3923T>A)
n.473T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.530T>A
n.481T>A
7g.92518180C>ACA368202210PEX1c.433G>T (p.Val145Phe)
c.273+3922G>T (n.273+3922G>T)
n.472G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.529G>T
n.480G>T
 gnomAD v4
7g.92518180C>GCA368202208PEX1c.433G>C (p.Val145Leu)
c.273+3922G>C (n.273+3922G>C)
n.472G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.529G>C
n.480G>C
7g.92518180C>TCA368202207PEX1c.433G>A (p.Val145Ile)
c.273+3922G>A (n.273+3922G>A)
n.472G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.529G>A
n.480G>A
 gnomAD v4
7g.92518181A=CA1725948500PEX1c.432T= (p.Pro144=)
c.273+3921T= (n.273+3921T=)
n.471T=
c.-193T= (n.-193T=)
n.528T=
n.479T=
7g.92518181A>CCA456483955PEX1c.432T>G (p.Pro144=)
c.273+3921T>G (n.273+3921T>G)
n.471T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.528T>G
n.479T>G
7g.92518181A>GCA456483956PEX1c.432T>C (p.Pro144=)
c.273+3921T>C (n.273+3921T>C)
n.471T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.528T>C
n.479T>C
7g.92518181A>TCA456483957PEX1c.432T>A (p.Pro144=)
c.273+3921T>A (n.273+3921T>A)
n.471T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.528T>A
n.479T>A
7g.92518182G>ACA368202211PEX1c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.273+3920C>T (n.273+3920C>T)
n.470C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.527C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92518182G>CCA368202214PEX1c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.273+3920C>G (n.273+3920C>G)
n.470C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.527C>G
n.478C>G
7g.92518182G=CA1725948508PEX1c.431C= (p.Pro144=)
c.273+3920C= (n.273+3920C=)
n.470C=
c.-194C= (n.-194C=)
n.527C=
n.478C=
7g.92518182G>TCA368202216PEX1c.431C>A (p.Pro144His)
c.273+3920C>A (n.273+3920C>A)
n.470C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.527C>A
n.478C>A
7g.92518183dupCA16041172PEX1c.431dup (p.Val145CysfsTer4)
c.273+3920dup (n.273+3920dup)
n.470dup
c.-194dup (n.-194dup)
n.527dup
n.478dup
 ClinVar dbSNP
7g.92518183G>ACA368202217PEX1c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.273+3919C>T (n.273+3919C>T)
n.469C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.526C>T
n.477C>T
 gnomAD v4
7g.92518183G>CCA368202219PEX1c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.273+3919C>G (n.273+3919C>G)
n.469C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.526C>G
n.477C>G
7g.92518183G>TCA368202221PEX1c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.273+3919C>A (n.273+3919C>A)
n.469C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.526C>A
n.477C>A
7g.92518184A>CCA368202224PEX1c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.273+3918T>G (n.273+3918T>G)
n.468T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.525T>G
n.476T>G
7g.92518184A>GCA456483958PEX1c.429T>C (p.Phe143=)
c.273+3918T>C (n.273+3918T>C)
n.468T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.525T>C
n.476T>C
7g.92518184A>TCA368202227PEX1c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.273+3918T>A (n.273+3918T>A)
n.468T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.525T>A
n.476T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518188dupCA645544568PEX1c.429dup (p.Pro144SerfsTer5)
c.273+3918dup (n.273+3918dup)
n.468dup
c.-196dup (n.-196dup)
n.525dup
n.476dup
 COSMIC
7g.92518188delCA2543241263PEX1c.429del (p.Pro144LeufsTer17)
c.273+3918del (n.273+3918del)
n.468del
c.-196del (n.-196del)
n.525del
n.476del
 gnomAD v4
7g.92518187_92518188delCA2683720701PEX1c.428_429del (p.Phe143SerfsTer5)
c.273+3917_273+3918del (n.273+3917_273+3918del)
n.467_468del
c.-197_-196del (n.-197_-196del)
n.524_525del
n.475_476del
 gnomAD v4
7g.92518185A>CCA368202230PEX1c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.273+3917T>G (n.273+3917T>G)
n.467T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.524T>G
n.475T>G
7g.92518185A>GCA368202236PEX1c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.273+3917T>C (n.273+3917T>C)
n.467T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.524T>C
n.475T>C
7g.92518185A>TCA368202233PEX1c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.273+3917T>A (n.273+3917T>A)
n.467T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.524T>A
n.475T>A
7g.92518186A>CCA368202241PEX1c.427T>G (p.Phe143Val)
c.273+3916T>G (n.273+3916T>G)
n.466T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.523T>G
n.474T>G
7g.92518186A>GCA368202253PEX1c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.273+3916T>C (n.273+3916T>C)
n.466T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.523T>C
n.474T>C
7g.92518186A>TCA368202256PEX1c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.273+3916T>A (n.273+3916T>A)
n.466T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.523T>A
n.474T>A
7g.92518187A>CCA368202259PEX1c.426T>G (p.Ile142Met)
c.273+3915T>G (n.273+3915T>G)
n.465T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.522T>G
n.473T>G
7g.92518187A>GCA456483960PEX1c.426T>C (p.Ile142=)
c.273+3915T>C (n.273+3915T>C)
n.465T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.522T>C
n.473T>C
7g.92518187A>TCA456483959PEX1c.426T>A (p.Ile142=)
c.273+3915T>A (n.273+3915T>A)
n.465T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.522T>A
n.473T>A
7g.92518188A>CCA368202263PEX1c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.273+3914T>G (n.273+3914T>G)
n.464T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.521T>G
n.472T>G
7g.92518188A>GCA368202268PEX1c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.273+3914T>C (n.273+3914T>C)
n.464T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.521T>C
n.472T>C
7g.92518188A>TCA368202265PEX1c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.273+3914T>A (n.273+3914T>A)
n.464T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.521T>A
n.472T>A
7g.92518189T>ACA368202272PEX1c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.273+3913A>T (n.273+3913A>T)
n.463A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.520A>T
n.471A>T
7g.92518189T>CCA368202275PEX1c.424A>G (p.Ile142Val)
c.273+3913A>G (n.273+3913A>G)
n.463A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.520A>G
n.471A>G
7g.92518189T>GCA368202279PEX1c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.273+3913A>C (n.273+3913A>C)
n.463A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.520A>C
n.471A>C
7g.92518190G>ACA456483963PEX1c.423C>T (p.Ala141=)
c.273+3912C>T (n.273+3912C>T)
n.462C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.519C>T
n.470C>T
7g.92518190G>CCA456483962PEX1c.423C>G (p.Ala141=)
c.273+3912C>G (n.273+3912C>G)
n.462C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.519C>G
n.470C>G
7g.92518190G>TCA456483961PEX1c.423C>A (p.Ala141=)
c.273+3912C>A (n.273+3912C>A)
n.462C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.519C>A
n.470C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518191G>ACA368202283PEX1c.422C>T (p.Ala141Val)
c.273+3911C>T (n.273+3911C>T)
n.461C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.518C>T
n.469C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518191G>CCA368202285PEX1c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.273+3911C>G (n.273+3911C>G)
n.461C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.518C>G
n.469C>G
7g.92518191G=CA1725948511PEX1c.422C= (p.Ala141=)
c.273+3911C= (n.273+3911C=)
n.461C=
c.-203C= (n.-203C=)
n.518C=
n.469C=
7g.92518191G>TCA368202287PEX1c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.273+3911C>A (n.273+3911C>A)
n.461C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.518C>A
n.469C>A
7g.92518192C>ACA368202291PEX1c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.273+3910G>T (n.273+3910G>T)
n.460G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.517G>T
n.468G>T
7g.92518192C>GCA368202293PEX1c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.273+3910G>C (n.273+3910G>C)
n.460G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.517G>C
n.468G>C
7g.92518192C>TCA368202296PEX1c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.273+3910G>A (n.273+3910G>A)
n.460G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.517G>A
n.468G>A
7g.92518193T>ACA368202299PEX1c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.273+3909A>T (n.273+3909A>T)
n.459A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.516A>T
n.467A>T
7g.92518193T>CCA456483964PEX1c.420A>G (p.Lys140=)
c.273+3909A>G (n.273+3909A>G)
n.459A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.516A>G
n.467A>G
7g.92518193T>GCA368202301PEX1c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.273+3909A>C (n.273+3909A>C)
n.459A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.516A>C
n.467A>C
7g.92518194T>ACA368202305PEX1c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.273+3908A>T (n.273+3908A>T)
n.458A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.515A>T
n.466A>T
7g.92518194T>CCA368202309PEX1c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.273+3908A>G (n.273+3908A>G)
n.458A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.515A>G
n.466A>G
7g.92518194T>GCA368202306PEX1c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.273+3908A>C (n.273+3908A>C)
n.458A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.515A>C
n.466A>C

Number of alleles fetched