Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92518042_92518071delCA2776947349PEX1c.473-20_482del
c.273+4040_274-4066del (n.273+4040_274-4066del)
n.512-20_521del
c.-152-20_-143del
n.569-20_578del
n.520-20_529del
7g.92518058delCA576706655PEX1c.473-14del (n.473-14del)
c.273+4046del (n.273+4046del)
n.512-14del
c.-152-14del (n.-152-14del)
n.569-14del
n.520-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518058A>GCA2683720585PEX1c.473-16T>C (n.473-16T>C)
c.273+4044T>C (n.273+4044T>C)
n.512-16T>C
c.-152-16T>C (n.-152-16T>C)
n.569-16T>C
n.520-16T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518059G>ACA2683720586PEX1c.473-17C>T (n.473-17C>T)
c.273+4043C>T (n.273+4043C>T)
n.512-17C>T
c.-152-17C>T (n.-152-17C>T)
n.569-17C>T
n.520-17C>T
 gnomAD v4
7g.92518060C>ACA2580783913PEX1c.473-18G>T (n.473-18G>T)
c.273+4042G>T (n.273+4042G>T)
n.512-18G>T
c.-152-18G>T (n.-152-18G>T)
n.569-18G>T
n.520-18G>T
7g.92518060C=CA1725948330PEX1c.473-18G= (n.473-18G=)
c.273+4042G= (n.273+4042G=)
n.512-18G=
c.-152-18G= (n.-152-18G=)
n.569-18G=
n.520-18G=
7g.92518060C>GCA2580783914PEX1c.473-18G>C (n.473-18G>C)
c.273+4042G>C (n.273+4042G>C)
n.512-18G>C
c.-152-18G>C (n.-152-18G>C)
n.569-18G>C
n.520-18G>C
7g.92518060C>TCA180281PEX1c.473-18G>A (n.473-18G>A)
c.273+4042G>A (n.273+4042G>A)
n.512-18G>A
c.-152-18G>A (n.-152-18G>A)
n.569-18G>A
n.520-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518060_92518062delCA2776947372PEX1c.473-20_473-18del (n.473-20_473-18del)
c.273+4040_273+4042del (n.273+4040_273+4042del)
n.512-20_512-18del
c.-152-20_-152-18del (n.-152-20_-152-18del)
n.569-20_569-18del
n.520-20_520-18del
7g.92518061_92518062insACCA2776947375PEX1c.473-20_473-19insGT (n.473-20_473-19insGT)
c.273+4040_273+4041insGT (n.273+4040_273+4041insGT)
n.512-20_512-19insGT
c.-152-20_-152-19insGT (n.-152-20_-152-19insGT)
n.569-20_569-19insGT
n.520-20_520-19insGT
7g.92518062C=CA1725948332PEX1c.473-20G= (n.473-20G=)
c.273+4040G= (n.273+4040G=)
n.512-20G=
c.-152-20G= (n.-152-20G=)
n.569-20G=
n.520-20G=
7g.92518062C>TCA4341588PEX1c.473-20G>A (n.473-20G>A)
c.273+4040G>A (n.273+4040G>A)
n.512-20G>A
c.-152-20G>A (n.-152-20G>A)
n.569-20G>A
n.520-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518063A=CA1725948334PEX1c.473-21T= (n.473-21T=)
c.273+4039T= (n.273+4039T=)
n.512-21T=
c.-152-21T= (n.-152-21T=)
n.569-21T=
n.520-21T=
7g.92518063A>GCA1104476986PEX1c.473-21T>C (n.473-21T>C)
c.273+4039T>C (n.273+4039T>C)
n.512-21T>C
c.-152-21T>C (n.-152-21T>C)
n.569-21T>C
n.520-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518064T>CCA161973984PEX1c.473-22A>G (n.473-22A>G)
c.273+4038A>G (n.273+4038A>G)
n.512-22A>G
c.-152-22A>G (n.-152-22A>G)
n.569-22A>G
n.520-22A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518064T=CA1725948336PEX1c.473-22A= (n.473-22A=)
c.273+4038A= (n.273+4038A=)
n.512-22A=
c.-152-22A= (n.-152-22A=)
n.569-22A=
n.520-22A=
7g.92518066A=CA1725948339PEX1c.473-24T= (n.473-24T=)
c.273+4036T= (n.273+4036T=)
n.512-24T=
c.-152-24T= (n.-152-24T=)
n.569-24T=
n.520-24T=
7g.92518066A>GCA843846956PEX1c.473-24T>C (n.473-24T>C)
c.273+4036T>C (n.273+4036T>C)
n.512-24T>C
c.-152-24T>C (n.-152-24T>C)
n.569-24T>C
n.520-24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518067G>CCA2578938239PEX1c.473-25C>G (n.473-25C>G)
c.273+4035C>G (n.273+4035C>G)
n.512-25C>G
c.-152-25C>G (n.-152-25C>G)
n.569-25C>G
n.520-25C>G
 gnomAD v4
7g.92518067G=CA1725948342PEX1c.473-25C= (n.473-25C=)
c.273+4035C= (n.273+4035C=)
n.512-25C=
c.-152-25C= (n.-152-25C=)
n.569-25C=
n.520-25C=
7g.92518067G>TCA4341589PEX1c.473-25C>A (n.473-25C>A)
c.273+4035C>A (n.273+4035C>A)
n.512-25C>A
c.-152-25C>A (n.-152-25C>A)
n.569-25C>A
n.520-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518068T>GCA2683720592PEX1c.473-26A>C (n.473-26A>C)
c.273+4034A>C (n.273+4034A>C)
n.512-26A>C
c.-152-26A>C (n.-152-26A>C)
n.569-26A>C
n.520-26A>C
 gnomAD v4
7g.92518069G>ACA2683720593PEX1c.473-27C>T (n.473-27C>T)
c.273+4033C>T (n.273+4033C>T)
n.512-27C>T
c.-152-27C>T (n.-152-27C>T)
n.569-27C>T
n.520-27C>T
 gnomAD v4
7g.92518070C>ACA161973986PEX1c.473-28G>T (n.473-28G>T)
c.273+4032G>T (n.273+4032G>T)
n.512-28G>T
c.-152-28G>T (n.-152-28G>T)
n.569-28G>T
n.520-28G>T
 dbSNP
7g.92518070C=CA1725948344PEX1c.473-28G= (n.473-28G=)
c.273+4032G= (n.273+4032G=)
n.512-28G=
c.-152-28G= (n.-152-28G=)
n.569-28G=
n.520-28G=
7g.92518071_92518072delinsACCA1725948346PEX1c.473-30_473-29delinsGT (n.473-30_473-29delinsGT)
c.273+4030_273+4031delinsGT (n.273+4030_273+4031delinsGT)
n.512-30_512-29delinsGT
c.-152-30_-152-29delinsGT (n.-152-30_-152-29delinsGT)
n.569-30_569-29delinsGT
n.520-30_520-29delinsGT
7g.92518072delCA576706656PEX1c.473-30del (n.473-30del)
c.273+4030del (n.273+4030del)
n.512-30del
c.-152-30del (n.-152-30del)
n.569-30del
n.520-30del
 dbSNP gnomAD v2
7g.92518072C=CA1725948348PEX1c.473-30G= (n.473-30G=)
c.273+4030G= (n.273+4030G=)
n.512-30G=
c.-152-30G= (n.-152-30G=)
n.569-30G=
n.520-30G=
7g.92518072C>TCA4341590PEX1c.473-30G>A (n.473-30G>A)
c.273+4030G>A (n.273+4030G>A)
n.512-30G>A
c.-152-30G>A (n.-152-30G>A)
n.569-30G>A
n.520-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518074T>GCA4341591PEX1c.473-32A>C (n.473-32A>C)
c.273+4028A>C (n.273+4028A>C)
n.512-32A>C
c.-152-32A>C (n.-152-32A>C)
n.569-32A>C
n.520-32A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518074T=CA1725948350PEX1c.473-32A= (n.473-32A=)
c.273+4028A= (n.273+4028A=)
n.512-32A=
c.-152-32A= (n.-152-32A=)
n.569-32A=
n.520-32A=
7g.92518075dupCA2683720594PEX1c.473-32dup (n.473-32dup)
c.273+4028dup (n.273+4028dup)
n.512-32dup
c.-152-32dup (n.-152-32dup)
n.569-32dup
n.520-32dup
 gnomAD v4
7g.92518076C>ACA4341592PEX1c.473-34G>T (n.473-34G>T)
c.273+4026G>T (n.273+4026G>T)
n.512-34G>T
c.-152-34G>T (n.-152-34G>T)
n.569-34G>T
n.520-34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518076C=CA1725948353PEX1c.473-34G= (n.473-34G=)
c.273+4026G= (n.273+4026G=)
n.512-34G=
c.-152-34G= (n.-152-34G=)
n.569-34G=
n.520-34G=
7g.92518076C>TCA2683720597PEX1c.473-34G>A (n.473-34G>A)
c.273+4026G>A (n.273+4026G>A)
n.512-34G>A
c.-152-34G>A (n.-152-34G>A)
n.569-34G>A
n.520-34G>A
 gnomAD v4
7g.92518077A=CA1725948355PEX1c.473-35T= (n.473-35T=)
c.273+4025T= (n.273+4025T=)
n.512-35T=
c.-152-35T= (n.-152-35T=)
n.569-35T=
n.520-35T=
7g.92518077A>GCA4341593PEX1c.473-35T>C (n.473-35T>C)
c.273+4025T>C (n.273+4025T>C)
n.512-35T>C
c.-152-35T>C (n.-152-35T>C)
n.569-35T>C
n.520-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518084C=CA1725948357PEX1c.473-42G= (n.473-42G=)
c.273+4018G= (n.273+4018G=)
n.512-42G=
c.-152-42G= (n.-152-42G=)
n.569-42G=
n.520-42G=
7g.92518084C>TCA576706657PEX1c.473-42G>A (n.473-42G>A)
c.273+4018G>A (n.273+4018G>A)
n.512-42G>A
c.-152-42G>A (n.-152-42G>A)
n.569-42G>A
n.520-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518085T>GCA1104476997PEX1c.473-43A>C (n.473-43A>C)
c.273+4017A>C (n.273+4017A>C)
n.512-43A>C
c.-152-43A>C (n.-152-43A>C)
n.569-43A>C
n.520-43A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518085T=CA1725948359PEX1c.473-43A= (n.473-43A=)
c.273+4017A= (n.273+4017A=)
n.512-43A=
c.-152-43A= (n.-152-43A=)
n.569-43A=
n.520-43A=
7g.92518086T>CCA4341594PEX1c.473-44A>G (n.473-44A>G)
c.273+4016A>G (n.273+4016A>G)
n.512-44A>G
c.-152-44A>G (n.-152-44A>G)
n.569-44A>G
n.520-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518086T=CA1725948361PEX1c.473-44A= (n.473-44A=)
c.273+4016A= (n.273+4016A=)
n.512-44A=
c.-152-44A= (n.-152-44A=)
n.569-44A=
n.520-44A=
7g.92518087T>CCA843846960PEX1c.473-45A>G (n.473-45A>G)
c.273+4015A>G (n.273+4015A>G)
n.512-45A>G
c.-152-45A>G (n.-152-45A>G)
n.569-45A>G
n.520-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518087T=CA1725948363PEX1c.473-45A= (n.473-45A=)
c.273+4015A= (n.273+4015A=)
n.512-45A=
c.-152-45A= (n.-152-45A=)
n.569-45A=
n.520-45A=
7g.92518088G>ACA4341595PEX1c.473-46C>T (n.473-46C>T)
c.273+4014C>T (n.273+4014C>T)
n.512-46C>T
c.-152-46C>T (n.-152-46C>T)
n.569-46C>T
n.520-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518088G=CA1725948365PEX1c.473-46C= (n.473-46C=)
c.273+4014C= (n.273+4014C=)
n.512-46C=
c.-152-46C= (n.-152-46C=)
n.569-46C=
n.520-46C=
7g.92518089G=CA1725948366PEX1c.473-47C= (n.473-47C=)
c.273+4013C= (n.273+4013C=)
n.512-47C=
c.-152-47C= (n.-152-47C=)
n.569-47C=
n.520-47C=
7g.92518089G>TCA843846963PEX1c.473-47C>A (n.473-47C>A)
c.273+4013C>A (n.273+4013C>A)
n.512-47C>A
c.-152-47C>A (n.-152-47C>A)
n.569-47C>A
n.520-47C>A
 dbSNP
7g.92518090A=CA1725948367PEX1c.473-48T= (n.473-48T=)
c.273+4012T= (n.273+4012T=)
n.512-48T=
c.-152-48T= (n.-152-48T=)
n.569-48T=
n.520-48T=
7g.92518090A>CCA1725948368PEX1c.473-48T>G (n.473-48T>G)
c.273+4012T>G (n.273+4012T>G)
n.512-48T>G
c.-152-48T>G (n.-152-48T>G)
n.569-48T>G
n.520-48T>G
 dbSNP
7g.92518091C>ACA2578938242PEX1c.473-49G>T (n.473-49G>T)
c.273+4011G>T (n.273+4011G>T)
n.512-49G>T
c.-152-49G>T (n.-152-49G>T)
n.569-49G>T
n.520-49G>T
7g.92518092T>CCA2683720600PEX1c.473-50A>G (n.473-50A>G)
c.273+4010A>G (n.273+4010A>G)
n.512-50A>G
c.-152-50A>G (n.-152-50A>G)
n.569-50A>G
n.520-50A>G
 gnomAD v4
7g.92518093C>ACA2515923696PEX1c.472+48G>T (n.472+48G>T)
c.273+4009G>T (n.273+4009G>T)
n.511+48G>T
c.-153+48G>T (n.-153+48G>T)
n.568+48G>T
n.519+48G>T
7g.92518094A=CA1725948371PEX1c.472+47T= (n.472+47T=)
c.273+4008T= (n.273+4008T=)
n.511+47T=
c.-153+47T= (n.-153+47T=)
n.568+47T=
n.519+47T=
7g.92518094A>CCA2683720602PEX1c.472+47T>G (n.472+47T>G)
c.273+4008T>G (n.273+4008T>G)
n.511+47T>G
c.-153+47T>G (n.-153+47T>G)
n.568+47T>G
n.519+47T>G
 gnomAD v4
7g.92518094A>GCA4341596PEX1c.472+47T>C (n.472+47T>C)
c.273+4008T>C (n.273+4008T>C)
n.511+47T>C
c.-153+47T>C (n.-153+47T>C)
n.568+47T>C
n.519+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518095A=CA1725948373PEX1c.472+46T= (n.472+46T=)
c.273+4007T= (n.273+4007T=)
n.511+46T=
c.-153+46T= (n.-153+46T=)
n.568+46T=
n.519+46T=
7g.92518095A>GCA4341597PEX1c.472+46T>C (n.472+46T>C)
c.273+4007T>C (n.273+4007T>C)
n.511+46T>C
c.-153+46T>C (n.-153+46T>C)
n.568+46T>C
n.519+46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518096T>CCA576706659PEX1c.472+45A>G (n.472+45A>G)
c.273+4006A>G (n.273+4006A>G)
n.511+45A>G
c.-153+45A>G (n.-153+45A>G)
n.568+45A>G
n.519+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518096T=CA1725948376PEX1c.472+45A= (n.472+45A=)
c.273+4006A= (n.273+4006A=)
n.511+45A=
c.-153+45A= (n.-153+45A=)
n.568+45A=
n.519+45A=
7g.92518097_92518099dupCA576706658PEX1c.472+43_472+45dup (n.472+43_472+45dup)
c.273+4004_273+4006dup (n.273+4004_273+4006dup)
n.511+43_511+45dup
c.-153+43_-153+45dup (n.-153+43_-153+45dup)
n.568+43_568+45dup
n.519+43_519+45dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518097G>ACA1725948378PEX1c.472+44C>T (n.472+44C>T)
c.273+4005C>T (n.273+4005C>T)
n.511+44C>T
c.-153+44C>T (n.-153+44C>T)
n.568+44C>T
n.519+44C>T
 dbSNP
7g.92518097G=CA1725948377PEX1c.472+44C= (n.472+44C=)
c.273+4005C= (n.273+4005C=)
n.511+44C=
c.-153+44C= (n.-153+44C=)
n.568+44C=
n.519+44C=
7g.92518100A=CA1725948379PEX1c.472+41T= (n.472+41T=)
c.273+4002T= (n.273+4002T=)
n.511+41T=
c.-153+41T= (n.-153+41T=)
n.568+41T=
n.519+41T=
7g.92518100A>GCA1725948381PEX1c.472+41T>C (n.472+41T>C)
c.273+4002T>C (n.273+4002T>C)
n.511+41T>C
c.-153+41T>C (n.-153+41T>C)
n.568+41T>C
n.519+41T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518101T>CCA2500423993PEX1c.472+40A>G (n.472+40A>G)
c.273+4001A>G (n.273+4001A>G)
n.511+40A>G
c.-153+40A>G (n.-153+40A>G)
n.568+40A>G
n.519+40A>G
 gnomAD v4
7g.92518103G=CA1725948383PEX1c.472+38C= (n.472+38C=)
c.273+3999C= (n.273+3999C=)
n.511+38C=
c.-153+38C= (n.-153+38C=)
n.568+38C=
n.519+38C=
7g.92518104T>CCA1725948386PEX1c.472+37A>G (n.472+37A>G)
c.273+3998A>G (n.273+3998A>G)
n.511+37A>G
c.-153+37A>G (n.-153+37A>G)
n.568+37A>G
n.519+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518104T>GCA843846970PEX1c.472+37A>C (n.472+37A>C)
c.273+3998A>C (n.273+3998A>C)
n.511+37A>C
c.-153+37A>C (n.-153+37A>C)
n.568+37A>C
n.519+37A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518104T=CA1725948388PEX1c.472+37A= (n.472+37A=)
c.273+3998A= (n.273+3998A=)
n.511+37A=
c.-153+37A= (n.-153+37A=)
n.568+37A=
n.519+37A=
7g.92518104_92518111dupCA4341598PEX1c.472+30_472+37dup (n.472+30_472+37dup)
c.273+3991_273+3998dup (n.273+3991_273+3998dup)
n.511+30_511+37dup
c.-153+30_-153+37dup (n.-153+30_-153+37dup)
n.568+30_568+37dup
n.519+30_519+37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518106T>CCA2683720604PEX1c.472+35A>G (n.472+35A>G)
c.273+3996A>G (n.273+3996A>G)
n.511+35A>G
c.-153+35A>G (n.-153+35A>G)
n.568+35A>G
n.519+35A>G
 gnomAD v4
7g.92518106T>GCA2569807766PEX1c.472+35A>C (n.472+35A>C)
c.273+3996A>C (n.273+3996A>C)
n.511+35A>C
c.-153+35A>C (n.-153+35A>C)
n.568+35A>C
n.519+35A>C
7g.92518107A>CCA2578938247PEX1c.472+34T>G (n.472+34T>G)
c.273+3995T>G (n.273+3995T>G)
n.511+34T>G
c.-153+34T>G (n.-153+34T>G)
n.568+34T>G
n.519+34T>G
7g.92518107A>TCA2526450335PEX1c.472+34T>A (n.472+34T>A)
c.273+3995T>A (n.273+3995T>A)
n.511+34T>A
c.-153+34T>A (n.-153+34T>A)
n.568+34T>A
n.519+34T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518108G>ACA2540918643PEX1c.472+33C>T (n.472+33C>T)
c.273+3994C>T (n.273+3994C>T)
n.511+33C>T
c.-153+33C>T (n.-153+33C>T)
n.568+33C>T
n.519+33C>T
 gnomAD v4
7g.92518110A>GCA2501483651PEX1c.472+31T>C (n.472+31T>C)
c.273+3992T>C (n.273+3992T>C)
n.511+31T>C
c.-153+31T>C (n.-153+31T>C)
n.568+31T>C
n.519+31T>C
7g.92518111T>CCA2683720607PEX1c.472+30A>G (n.472+30A>G)
c.273+3991A>G (n.273+3991A>G)
n.511+30A>G
c.-153+30A>G (n.-153+30A>G)
n.568+30A>G
n.519+30A>G
 gnomAD v4
7g.92518112A>GCA916079749PEX1c.472+29T>C (n.472+29T>C)
c.273+3990T>C (n.273+3990T>C)
n.511+29T>C
c.-153+29T>C (n.-153+29T>C)
n.568+29T>C
n.519+29T>C
7g.92518113T>ACA161974031PEX1c.472+28A>T (n.472+28A>T)
c.273+3989A>T (n.273+3989A>T)
n.511+28A>T
c.-153+28A>T (n.-153+28A>T)
n.568+28A>T
n.519+28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518113T=CA1725948390PEX1c.472+28A= (n.472+28A=)
c.273+3989A= (n.273+3989A=)
n.511+28A=
c.-153+28A= (n.-153+28A=)
n.568+28A=
n.519+28A=
7g.92518114G>ACA1725948396PEX1c.472+27C>T (n.472+27C>T)
c.273+3988C>T (n.273+3988C>T)
n.511+27C>T
c.-153+27C>T (n.-153+27C>T)
n.568+27C>T
n.519+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518114G=CA1725948395PEX1c.472+27C= (n.472+27C=)
c.273+3988C= (n.273+3988C=)
n.511+27C=
c.-153+27C= (n.-153+27C=)
n.568+27C=
n.519+27C=
7g.92518115A=CA1725948397PEX1c.472+26T= (n.472+26T=)
c.273+3987T= (n.273+3987T=)
n.511+26T=
c.-153+26T= (n.-153+26T=)
n.568+26T=
n.519+26T=
7g.92518115A>TCA4341599PEX1c.472+26T>A (n.472+26T>A)
c.273+3987T>A (n.273+3987T>A)
n.511+26T>A
c.-153+26T>A (n.-153+26T>A)
n.568+26T>A
n.519+26T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518116C>ACA1104477009PEX1c.472+25G>T (n.472+25G>T)
c.273+3986G>T (n.273+3986G>T)
n.511+25G>T
c.-153+25G>T (n.-153+25G>T)
n.568+25G>T
n.519+25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518116C=CA1725948399PEX1c.472+25G= (n.472+25G=)
c.273+3986G= (n.273+3986G=)
n.511+25G=
c.-153+25G= (n.-153+25G=)
n.568+25G=
n.519+25G=
7g.92518116C>GCA4341600PEX1c.472+25G>C (n.472+25G>C)
c.273+3986G>C (n.273+3986G>C)
n.511+25G>C
c.-153+25G>C (n.-153+25G>C)
n.568+25G>C
n.519+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518116C>TCA843846972PEX1c.472+25G>A (n.472+25G>A)
c.273+3986G>A (n.273+3986G>A)
n.511+25G>A
c.-153+25G>A (n.-153+25G>A)
n.568+25G>A
n.519+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518119C>ACA2513472745PEX1c.472+22G>T (n.472+22G>T)
c.273+3983G>T (n.273+3983G>T)
n.511+22G>T
c.-153+22G>T (n.-153+22G>T)
n.568+22G>T
n.519+22G>T
 gnomAD v4
7g.92518119C=CA1725948403PEX1c.472+22G= (n.472+22G=)
c.273+3983G= (n.273+3983G=)
n.511+22G=
c.-153+22G= (n.-153+22G=)
n.568+22G=
n.519+22G=
7g.92518119C>TCA843846974PEX1c.472+22G>A (n.472+22G>A)
c.273+3983G>A (n.273+3983G>A)
n.511+22G>A
c.-153+22G>A (n.-153+22G>A)
n.568+22G>A
n.519+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518119_92518120delinsCACA1725948405PEX1c.472+21_472+22delinsTG (n.472+21_472+22delinsTG)
c.273+3982_273+3983delinsTG (n.273+3982_273+3983delinsTG)
n.511+21_511+22delinsTG
c.-153+21_-153+22delinsTG (n.-153+21_-153+22delinsTG)
n.568+21_568+22delinsTG
n.519+21_519+22delinsTG
7g.92518120A>GCA2683720612PEX1c.472+21T>C (n.472+21T>C)
c.273+3982T>C (n.273+3982T>C)
n.511+21T>C
c.-153+21T>C (n.-153+21T>C)
n.568+21T>C
n.519+21T>C
 gnomAD v4
7g.92518122delCA843846975PEX1c.472+21del (n.472+21del)
c.273+3982del (n.273+3982del)
n.511+21del
c.-153+21del (n.-153+21del)
n.568+21del
n.519+21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518121A>TCA2683720614PEX1c.472+20T>A (n.472+20T>A)
c.273+3981T>A (n.273+3981T>A)
n.511+20T>A
c.-153+20T>A (n.-153+20T>A)
n.568+20T>A
n.519+20T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518122A=CA1725948408PEX1c.472+19T= (n.472+19T=)
c.273+3980T= (n.273+3980T=)
n.511+19T=
c.-153+19T= (n.-153+19T=)
n.568+19T=
n.519+19T=
7g.92518122A>GCA1725948409PEX1c.472+19T>C (n.472+19T>C)
c.273+3980T>C (n.273+3980T>C)
n.511+19T>C
c.-153+19T>C (n.-153+19T>C)
n.568+19T>C
n.519+19T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518124A>GCA2683720615PEX1c.472+17T>C (n.472+17T>C)
c.273+3978T>C (n.273+3978T>C)
n.511+17T>C
c.-153+17T>C (n.-153+17T>C)
n.568+17T>C
n.519+17T>C
 gnomAD v4
7g.92518125T>CCA1104477012PEX1c.472+16A>G (n.472+16A>G)
c.273+3977A>G (n.273+3977A>G)
n.511+16A>G
c.-153+16A>G (n.-153+16A>G)
n.568+16A>G
n.519+16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518125T=CA1725948411PEX1c.472+16A= (n.472+16A=)
c.273+3977A= (n.273+3977A=)
n.511+16A=
c.-153+16A= (n.-153+16A=)
n.568+16A=
n.519+16A=
7g.92518128C>ACA2541304732PEX1c.472+13G>T (n.472+13G>T)
c.273+3974G>T (n.273+3974G>T)
n.511+13G>T
c.-153+13G>T (n.-153+13G>T)
n.568+13G>T
n.519+13G>T
7g.92518128C=CA1725948412PEX1c.472+13G= (n.472+13G=)
c.273+3974G= (n.273+3974G=)
n.511+13G=
c.-153+13G= (n.-153+13G=)
n.568+13G=
n.519+13G=
7g.92518128C>TCA1104477014PEX1c.472+13G>A (n.472+13G>A)
c.273+3974G>A (n.273+3974G>A)
n.511+13G>A
c.-153+13G>A (n.-153+13G>A)
n.568+13G>A
n.519+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518129A=CA1725948416PEX1c.472+12T= (n.472+12T=)
c.273+3973T= (n.273+3973T=)
n.511+12T=
c.-153+12T= (n.-153+12T=)
n.568+12T=
n.519+12T=
7g.92518129A>GCA4341601PEX1c.472+12T>C (n.472+12T>C)
c.273+3973T>C (n.273+3973T>C)
n.511+12T>C
c.-153+12T>C (n.-153+12T>C)
n.568+12T>C
n.519+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518131T>CCA1725948418PEX1c.472+10A>G (n.472+10A>G)
c.273+3971A>G (n.273+3971A>G)
n.511+10A>G
c.-153+10A>G (n.-153+10A>G)
n.568+10A>G
n.519+10A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92518131T>GCA2739265477PEX1c.472+10A>C (n.472+10A>C)
c.273+3971A>C (n.273+3971A>C)
n.511+10A>C
c.-153+10A>C (n.-153+10A>C)
n.568+10A>C
n.519+10A>C
 ClinVar
7g.92518131T=CA1725948417PEX1c.472+10A= (n.472+10A=)
c.273+3971A= (n.273+3971A=)
n.511+10A=
c.-153+10A= (n.-153+10A=)
n.568+10A=
n.519+10A=
7g.92518133G>ACA2573142558PEX1c.472+8C>T (n.472+8C>T)
c.273+3969C>T (n.273+3969C>T)
n.511+8C>T
c.-153+8C>T (n.-153+8C>T)
n.568+8C>T
n.519+8C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92518133G>TCA2683720621PEX1c.472+8C>A (n.472+8C>A)
c.273+3969C>A (n.273+3969C>A)
n.511+8C>A
c.-153+8C>A (n.-153+8C>A)
n.568+8C>A
n.519+8C>A
 gnomAD v4
7g.92518134C=CA1725948419PEX1c.472+7G= (n.472+7G=)
c.273+3968G= (n.273+3968G=)
n.511+7G=
c.-153+7G= (n.-153+7G=)
n.568+7G=
n.519+7G=
7g.92518134C>TCA161974041PEX1c.472+7G>A (n.472+7G>A)
c.273+3968G>A (n.273+3968G>A)
n.511+7G>A
c.-153+7G>A (n.-153+7G>A)
n.568+7G>A
n.519+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518136C=CA1725948421PEX1c.472+5G= (n.472+5G=)
c.273+3966G= (n.273+3966G=)
n.511+5G=
c.-153+5G= (n.-153+5G=)
n.568+5G=
n.519+5G=
7g.92518136C>TCA1139659844PEX1c.472+5G>A (n.472+5G>A)
c.273+3966G>A (n.273+3966G>A)
n.511+5G>A
c.-153+5G>A (n.-153+5G>A)
n.568+5G>A
n.519+5G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92518137C>TCA2573142559PEX1c.472+4G>A (n.472+4G>A)
c.273+3965G>A (n.273+3965G>A)
n.511+4G>A
c.-153+4G>A (n.-153+4G>A)
n.568+4G>A
n.519+4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518138T>CCA2683720629PEX1c.472+3A>G (n.472+3A>G)
c.273+3964A>G (n.273+3964A>G)
n.511+3A>G
c.-153+3A>G (n.-153+3A>G)
n.568+3A>G
n.519+3A>G
 gnomAD v4
7g.92518139A>CCA368201961PEX1c.472+2T>G (n.472+2T>G)
c.273+3963T>G (n.273+3963T>G)
n.511+2T>G
c.-153+2T>G (n.-153+2T>G)
n.568+2T>G
n.519+2T>G
7g.92518139A>GCA368201963PEX1c.472+2T>C (n.472+2T>C)
c.273+3963T>C (n.273+3963T>C)
n.511+2T>C
c.-153+2T>C (n.-153+2T>C)
n.568+2T>C
n.519+2T>C
7g.92518139A>TCA368201966PEX1c.472+2T>A (n.472+2T>A)
c.273+3963T>A (n.273+3963T>A)
n.511+2T>A
c.-153+2T>A (n.-153+2T>A)
n.568+2T>A
n.519+2T>A
7g.92518140C>ACA4341602PEX1c.472+1G>T (n.472+1G>T)
c.273+3962G>T (n.273+3962G>T)
n.511+1G>T
c.-153+1G>T (n.-153+1G>T)
n.568+1G>T
n.519+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518140C=CA1725948424PEX1c.472+1G= (n.472+1G=)
c.273+3962G= (n.273+3962G=)
n.511+1G=
c.-153+1G= (n.-153+1G=)
n.568+1G=
n.519+1G=
7g.92518140C>GCA368201970PEX1c.472+1G>C (n.472+1G>C)
c.273+3962G>C (n.273+3962G>C)
n.511+1G>C
c.-153+1G>C (n.-153+1G>C)
n.568+1G>C
n.519+1G>C
7g.92518140C>TCA161974047PEX1c.472+1G>A (n.472+1G>A)
c.273+3962G>A (n.273+3962G>A)
n.511+1G>A
c.-153+1G>A (n.-153+1G>A)
n.568+1G>A
n.519+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518141C>ACA4341603PEX1c.472G>T (p.Val158Phe)
c.273+3961G>T (n.273+3961G>T)
n.511G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.568G>T
n.519G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518141C=CA1725948432PEX1c.472G= (p.Val158=)
c.273+3961G= (n.273+3961G=)
n.511G=
c.-153G= (n.-153G=)
n.568G=
n.519G=
7g.92518141C>GCA368201978PEX1c.472G>C (p.Val158Leu)
c.273+3961G>C (n.273+3961G>C)
n.511G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.568G>C
n.519G>C
7g.92518141C>TCA368201981PEX1c.472G>A (p.Val158Ile)
c.273+3961G>A (n.273+3961G>A)
n.511G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.568G>A
n.519G>A
 gnomAD v4
7g.92518141_92518142insGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCCA2683720641PEX1c.472_472+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG (p.Ile157_Val158insAlaAlaCysGlyGlyThrTrpIleGlyMetHisProGlyAlaAlaTyrProAla)
c.273+3961_273+3962insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG (n.273+3961_273+3962insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG)
n.511_511+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG
c.-153_-153+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG (n.-153_-153+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG)
n.568_568+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG
n.519_519+1insCTGCATGTGGTGGCACCTGGATTGGAATGCATCCAGGAGCTGCTTACCCTGCCG
 gnomAD v4
7g.92518142A=CA1725948436PEX1c.471T= (p.Ile157=)
c.273+3960T= (n.273+3960T=)
n.510T=
c.-154T= (n.-154T=)
n.567T=
n.518T=
7g.92518142A>CCA368201984PEX1c.471T>G (p.Ile157Met)
c.273+3960T>G (n.273+3960T>G)
n.510T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.567T>G
n.518T>G
 dbSNP
7g.92518142A>GCA456483936PEX1c.471T>C (p.Ile157=)
c.273+3960T>C (n.273+3960T>C)
n.510T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.567T>C
n.518T>C
 gnomAD v4
7g.92518142A>TCA456483937PEX1c.471T>A (p.Ile157=)
c.273+3960T>A (n.273+3960T>A)
n.510T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.567T>A
n.518T>A
7g.92518143A=CA1725948438PEX1c.470T= (p.Ile157=)
c.273+3959T= (n.273+3959T=)
n.509T=
c.-155T= (n.-155T=)
n.566T=
n.517T=
7g.92518143A>CCA368201990PEX1c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.273+3959T>G (n.273+3959T>G)
n.509T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.566T>G
n.517T>G
7g.92518143A>GCA368201987PEX1c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.273+3959T>C (n.273+3959T>C)
n.509T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.566T>C
n.517T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518143A>TCA368201993PEX1c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.273+3959T>A (n.273+3959T>A)
n.509T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.566T>A
n.517T>A
7g.92518144T>ACA368201997PEX1c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.273+3958A>T (n.273+3958A>T)
n.508A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.565A>T
n.516A>T
7g.92518144T>CCA368202001PEX1c.469A>G (p.Ile157Val)
c.273+3958A>G (n.273+3958A>G)
n.508A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.565A>G
n.516A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518144T>GCA368201999PEX1c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.273+3958A>C (n.273+3958A>C)
n.508A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.565A>C
n.516A>C
7g.92518144T=CA1725948441PEX1c.469A= (p.Ile157=)
c.273+3958A= (n.273+3958A=)
n.508A=
c.-156A= (n.-156A=)
n.565A=
n.516A=
7g.92518145T>ACA368202004PEX1c.468A>T (p.Gln156His)
c.273+3957A>T (n.273+3957A>T)
n.507A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.564A>T
n.515A>T
7g.92518145T>CCA4341604PEX1c.468A>G (p.Gln156=)
c.273+3957A>G (n.273+3957A>G)
n.507A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.564A>G
n.515A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518145T>GCA161974063PEX1c.468A>C (p.Gln156His)
c.273+3957A>C (n.273+3957A>C)
n.507A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.564A>C
n.515A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518145T=CA1725948446PEX1c.468A= (p.Gln156=)
c.273+3957A= (n.273+3957A=)
n.507A=
c.-157A= (n.-157A=)
n.564A=
n.515A=
7g.92518146T>ACA368202008PEX1c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.273+3956A>T (n.273+3956A>T)
n.506A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.563A>T
n.514A>T
7g.92518146T>CCA368202010PEX1c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.273+3956A>G (n.273+3956A>G)
n.506A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.563A>G
n.514A>G
 gnomAD v4
7g.92518146T>GCA368202012PEX1c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.273+3956A>C (n.273+3956A>C)
n.506A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.563A>C
n.514A>C
 gnomAD v4
7g.92518147G>ACA368202015PEX1c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.273+3955C>T (n.273+3955C>T)
n.505C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.562C>T
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518147G>CCA368202022PEX1c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.273+3955C>G (n.273+3955C>G)
n.505C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.562C>G
n.513C>G
7g.92518147G=CA1725948449PEX1c.466C= (p.Gln156=)
c.273+3955C= (n.273+3955C=)
n.505C=
c.-159C= (n.-159C=)
n.562C=
n.513C=
7g.92518147G>TCA368202024PEX1c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.273+3955C>A (n.273+3955C>A)
n.505C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.562C>A
n.513C>A
7g.92518148G>ACA456483939PEX1c.465C>T (p.Ile155=)
c.273+3954C>T (n.273+3954C>T)
n.504C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.561C>T
n.512C>T
7g.92518148G>CCA368202026PEX1c.465C>G (p.Ile155Met)
c.273+3954C>G (n.273+3954C>G)
n.504C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.561C>G
n.512C>G
7g.92518148G>TCA456483938PEX1c.465C>A (p.Ile155=)
c.273+3954C>A (n.273+3954C>A)
n.504C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.561C>A
n.512C>A
7g.92518149A=CA1725948451PEX1c.464T= (p.Ile155=)
c.273+3953T= (n.273+3953T=)
n.503T=
c.-161T= (n.-161T=)
n.560T=
n.511T=
7g.92518149A>CCA368202029PEX1c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.273+3953T>G (n.273+3953T>G)
n.503T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.560T>G
n.511T>G
7g.92518149A>GCA368202033PEX1c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.273+3953T>C (n.273+3953T>C)
n.503T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.560T>C
n.511T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518149A>TCA368202037PEX1c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.273+3953T>A (n.273+3953T>A)
n.503T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.560T>A
n.511T>A
7g.92518150T>ACA368202038PEX1c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.273+3952A>T (n.273+3952A>T)
n.502A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.559A>T
n.510A>T
7g.92518150T>CCA368202040PEX1c.463A>G (p.Ile155Val)
c.273+3952A>G (n.273+3952A>G)
n.502A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.559A>G
n.510A>G
7g.92518150T>GCA368202039PEX1c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.273+3952A>C (n.273+3952A>C)
n.502A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.559A>C
n.510A>C
7g.92518151A>CCA368202041PEX1c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.273+3951T>G (n.273+3951T>G)
n.501T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.558T>G
n.509T>G
7g.92518151A>GCA456483940PEX1c.462T>C (p.Phe154=)
c.273+3951T>C (n.273+3951T>C)
n.501T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.558T>C
n.509T>C
7g.92518151A>TCA368202042PEX1c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.273+3951T>A (n.273+3951T>A)
n.501T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.558T>A
n.509T>A
7g.92518152A>CCA368202044PEX1c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.273+3950T>G (n.273+3950T>G)
n.500T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.557T>G
n.508T>G
7g.92518152A>GCA368202045PEX1c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.273+3950T>C (n.273+3950T>C)
n.500T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.557T>C
n.508T>C
7g.92518152A>TCA368202047PEX1c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.273+3950T>A (n.273+3950T>A)
n.500T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.557T>A
n.508T>A
7g.92518153A>CCA368202049PEX1c.460T>G (p.Phe154Val)
c.273+3949T>G (n.273+3949T>G)
n.499T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.556T>G
n.507T>G
7g.92518153A>GCA368202051PEX1c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.273+3949T>C (n.273+3949T>C)
n.499T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.556T>C
n.507T>C
7g.92518153A>TCA368202052PEX1c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.273+3949T>A (n.273+3949T>A)
n.499T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.556T>A
n.507T>A
7g.92518154T>ACA456483941PEX1c.459A>T (p.Ile153=)
c.273+3948A>T (n.273+3948A>T)
n.498A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.555A>T
n.506A>T
7g.92518154T>CCA368202056PEX1c.459A>G (p.Ile153Met)
c.273+3948A>G (n.273+3948A>G)
n.498A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.555A>G
n.506A>G
7g.92518154T>GCA456483942PEX1c.459A>C (p.Ile153=)
c.273+3948A>C (n.273+3948A>C)
n.498A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.555A>C
n.506A>C
7g.92518155A=CA1725948453PEX1c.458T= (p.Ile153=)
c.273+3947T= (n.273+3947T=)
n.497T=
c.-167T= (n.-167T=)
n.554T=
n.505T=
7g.92518155A>CCA368202063PEX1c.458T>G (p.Ile153Arg)
c.273+3947T>G (n.273+3947T>G)
n.497T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.554T>G
n.505T>G
7g.92518155A>GCA4341605PEX1c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.273+3947T>C (n.273+3947T>C)
n.497T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.554T>C
n.505T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518155A>TCA368202058PEX1c.458T>A (p.Ile153Lys)
c.273+3947T>A (n.273+3947T>A)
n.497T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.554T>A
n.505T>A
7g.92518155_92518157dupCA2683720660PEX1c.456_458dup (p.Ile153_Phe154insIle)
c.273+3945_273+3947dup (n.273+3945_273+3947dup)
n.495_497dup
c.-169_-167dup (n.-169_-167dup)
n.552_554dup
n.503_505dup
 gnomAD v4
7g.92518156T>ACA161974065PEX1c.457A>T (p.Ile153Leu)
c.273+3946A>T (n.273+3946A>T)
n.496A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.553A>T
n.504A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518156T>CCA161974068PEX1c.457A>G (p.Ile153Val)
c.273+3946A>G (n.273+3946A>G)
n.496A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.553A>G
n.504A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518156T>GCA368202069PEX1c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.273+3946A>C (n.273+3946A>C)
n.496A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.553A>C
n.504A>C
7g.92518156T=CA1725948459PEX1c.457A= (p.Ile153=)
c.273+3946A= (n.273+3946A=)
n.496A=
c.-168A= (n.-168A=)
n.553A=
n.504A=
7g.92518157G>ACA456483943PEX1c.456C>T (p.Tyr152=)
c.273+3945C>T (n.273+3945C>T)
n.495C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.552C>T
n.503C>T
 gnomAD v4
7g.92518157G>CCA368202072PEX1c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.273+3945C>G (n.273+3945C>G)
n.495C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.552C>G
n.503C>G
7g.92518157G>TCA368202073PEX1c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.273+3945C>A (n.273+3945C>A)
n.495C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.552C>A
n.503C>A

Number of alleles fetched