| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518032T>A | CA456624540 | PEX1 | c.483A>T (p.Ile161=) c.274-4065A>T (n.274-4065A>T) n.522A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.579A>T n.530A>T | |
| 7 | g.92518032T>C | CA368201818 | PEX1 | c.483A>G (p.Ile161Met) c.274-4065A>G (n.274-4065A>G) n.522A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.579A>G n.530A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518032T>G | CA456624544 | PEX1 | c.483A>C (p.Ile161=) c.274-4065A>C (n.274-4065A>C) n.522A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.579A>C n.530A>C | |
| 7 | g.92518033A>C | CA368201824 | PEX1 | c.482T>G (p.Ile161Arg) c.274-4066T>G (n.274-4066T>G) n.521T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.578T>G n.529T>G | |
| 7 | g.92518033A>G | CA368201825 | PEX1 | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.274-4066T>C (n.274-4066T>C) n.521T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.578T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518033A>T | CA368201827 | PEX1 | c.482T>A (p.Ile161Lys) c.274-4066T>A (n.274-4066T>A) n.521T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.578T>A n.529T>A | |
| 7 | g.92518042_92518071del | CA2776947349 | PEX1 | c.473-20_482del c.273+4040_274-4066del (n.273+4040_274-4066del) n.512-20_521del c.-152-20_-143del n.569-20_578del n.520-20_529del | |
| 7 | g.92518034T>A | CA368201830 | PEX1 | c.481A>T (p.Ile161Leu) c.274-4067A>T (n.274-4067A>T) n.520A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.577A>T n.528A>T | |
| 7 | g.92518034T>C | CA368201833 | PEX1 | c.481A>G (p.Ile161Val) c.274-4067A>G (n.274-4067A>G) n.520A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.577A>G n.528A>G | |
| 7 | g.92518034T>G | CA368201836 | PEX1 | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.274-4067A>C (n.274-4067A>C) n.520A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.577A>C n.528A>C | |
| 7 | g.92518035T>A | CA456624549 | PEX1 | c.480A>T (p.Leu160=) c.274-4068A>T (n.274-4068A>T) n.519A>T c.-145A>T (n.-145A>T) n.576A>T n.527A>T | |
| 7 | g.92518035T>C | CA456624551 | PEX1 | c.480A>G (p.Leu160=) c.274-4068A>G (n.274-4068A>G) n.519A>G c.-145A>G (n.-145A>G) n.576A>G n.527A>G | ClinVar |
| 7 | g.92518035T>G | CA456624548 | PEX1 | c.480A>C (p.Leu160=) c.274-4068A>C (n.274-4068A>C) n.519A>C c.-145A>C (n.-145A>C) n.576A>C n.527A>C | COSMIC |
| 7 | g.92518036A>C | CA368201844 | PEX1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.273+4066T>G (n.273+4066T>G) n.518T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.575T>G n.526T>G | |
| 7 | g.92518036A>G | CA368201842 | PEX1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.273+4066T>C (n.273+4066T>C) n.518T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.575T>C n.526T>C | |
| 7 | g.92518036A>T | CA368201841 | PEX1 | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.273+4066T>A (n.273+4066T>A) n.518T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.575T>A n.526T>A | |
| 7 | g.92518037G>A | CA456624555 | PEX1 | c.478C>T (p.Leu160=) c.273+4065C>T (n.273+4065C>T) n.517C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.574C>T n.525C>T | ClinVar |
| 7 | g.92518037G>C | CA368201849 | PEX1 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.273+4065C>G (n.273+4065C>G) n.517C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.574C>G n.525C>G | |
| 7 | g.92518037G>T | CA368201852 | PEX1 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.273+4065C>A (n.273+4065C>A) n.517C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.574C>A n.525C>A | |
| 7 | g.92518038T>A | CA456624560 | PEX1 | c.477A>T (p.Ala159=) c.273+4064A>T (n.273+4064A>T) n.516A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.573A>T n.524A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518038T>C | CA456624561 | PEX1 | c.477A>G (p.Ala159=) c.273+4064A>G (n.273+4064A>G) n.516A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.573A>G n.524A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518038T>G | CA4341586 | PEX1 | c.477A>C (p.Ala159=) c.273+4064A>C (n.273+4064A>C) n.516A>C c.-148A>C (n.-148A>C) n.573A>C n.524A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518038T= | CA1725948288 | PEX1 | c.477A= (p.Ala159=) c.273+4064A= (n.273+4064A=) n.516A= c.-148A= (n.-148A=) n.573A= n.524A= | |
| 7 | g.92518039G>A | CA368201858 | PEX1 | c.476C>T (p.Ala159Val) c.273+4063C>T (n.273+4063C>T) n.515C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.572C>T n.523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92518039G>C | CA368201860 | PEX1 | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.273+4063C>G (n.273+4063C>G) n.515C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.572C>G n.523C>G | |
| 7 | g.92518039G= | CA1725948291 | PEX1 | c.476C= (p.Ala159=) c.273+4063C= (n.273+4063C=) n.515C= c.-149C= (n.-149C=) n.572C= n.523C= | |
| 7 | g.92518039G>T | CA368201863 | PEX1 | c.476C>A (p.Ala159Glu) c.273+4063C>A (n.273+4063C>A) n.515C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.572C>A n.523C>A | |
| 7 | g.92518040C>A | CA161973959 | PEX1 | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.273+4062G>T (n.273+4062G>T) n.514G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.571G>T n.522G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518040C= | CA1725948296 | PEX1 | c.475G= (p.Ala159=) c.273+4062G= (n.273+4062G=) n.514G= c.-150G= (n.-150G=) n.571G= n.522G= | |
| 7 | g.92518040C>G | CA368201880 | PEX1 | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.273+4062G>C (n.273+4062G>C) n.514G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.571G>C n.522G>C | |
| 7 | g.92518040C>T | CA161973963 | PEX1 | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.273+4062G>A (n.273+4062G>A) n.514G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.571G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518041A>C | CA456624567 | PEX1 | c.474T>G (p.Val158=) c.273+4061T>G (n.273+4061T>G) n.513T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.570T>G n.521T>G | |
| 7 | g.92518041A>G | CA456624570 | PEX1 | c.474T>C (p.Val158=) c.273+4061T>C (n.273+4061T>C) n.513T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.570T>C n.521T>C | |
| 7 | g.92518041A>T | CA456624565 | PEX1 | c.474T>A (p.Val158=) c.273+4061T>A (n.273+4061T>A) n.513T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.570T>A n.521T>A | |
| 7 | g.92518042A>C | CA368201885 | PEX1 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.273+4060T>G (n.273+4060T>G) n.512T>G c.-152T>G (n.-152T>G) n.569T>G n.520T>G | |
| 7 | g.92518042A>G | CA368201887 | PEX1 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.273+4060T>C (n.273+4060T>C) n.512T>C c.-152T>C (n.-152T>C) n.569T>C n.520T>C | |
| 7 | g.92518042A>T | CA368201889 | PEX1 | c.473T>A (p.Val158Asp) c.273+4060T>A (n.273+4060T>A) n.512T>A c.-152T>A (n.-152T>A) n.569T>A n.520T>A | |
| 7 | g.92518043C>A | CA368201894 | PEX1 | c.473-1G>T (n.473-1G>T) c.273+4059G>T (n.273+4059G>T) n.512-1G>T c.-152-1G>T (n.-152-1G>T) n.569-1G>T n.520-1G>T | |
| 7 | g.92518043C= | CA1725948302 | PEX1 | c.473-1G= (n.473-1G=) c.273+4059G= (n.273+4059G=) n.512-1G= c.-152-1G= (n.-152-1G=) n.569-1G= n.520-1G= | |
| 7 | g.92518043C>G | CA368201897 | PEX1 | c.473-1G>C (n.473-1G>C) c.273+4059G>C (n.273+4059G>C) n.512-1G>C c.-152-1G>C (n.-152-1G>C) n.569-1G>C n.520-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518043C>T | CA368201892 | PEX1 | c.473-1G>A (n.473-1G>A) c.273+4059G>A (n.273+4059G>A) n.512-1G>A c.-152-1G>A (n.-152-1G>A) n.569-1G>A n.520-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518044T>A | CA368201900 | PEX1 | c.473-2A>T (n.473-2A>T) c.273+4058A>T (n.273+4058A>T) n.512-2A>T c.-152-2A>T (n.-152-2A>T) n.569-2A>T n.520-2A>T | COSMIC |
| 7 | g.92518044T>C | CA368201902 | PEX1 | c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.273+4058A>G (n.273+4058A>G) n.512-2A>G c.-152-2A>G (n.-152-2A>G) n.569-2A>G n.520-2A>G | |
| 7 | g.92518044T>G | CA368201905 | PEX1 | c.473-2A>C (n.473-2A>C) c.273+4058A>C (n.273+4058A>C) n.512-2A>C c.-152-2A>C (n.-152-2A>C) n.569-2A>C n.520-2A>C | |
| 7 | g.92518045G>A | CA234521 | PEX1 | c.473-3C>T (n.473-3C>T) c.273+4057C>T (n.273+4057C>T) n.512-3C>T c.-152-3C>T (n.-152-3C>T) n.569-3C>T n.520-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518045G= | CA1725948310 | PEX1 | c.473-3C= (n.473-3C=) c.273+4057C= (n.273+4057C=) n.512-3C= c.-152-3C= (n.-152-3C=) n.569-3C= n.520-3C= | |
| 7 | g.92518046T>C | CA4341587 | PEX1 | c.473-4A>G (n.473-4A>G) c.273+4056A>G (n.273+4056A>G) n.512-4A>G c.-152-4A>G (n.-152-4A>G) n.569-4A>G n.520-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92518046T= | CA1725948315 | PEX1 | c.473-4A= (n.473-4A=) c.273+4056A= (n.273+4056A=) n.512-4A= c.-152-4A= (n.-152-4A=) n.569-4A= n.520-4A= | |
| 7 | g.92518047G>A | CA576706654 | PEX1 | c.473-5C>T (n.473-5C>T) c.273+4055C>T (n.273+4055C>T) n.512-5C>T c.-152-5C>T (n.-152-5C>T) n.569-5C>T n.520-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518047G= | CA1725948318 | PEX1 | c.473-5C= (n.473-5C=) c.273+4055C= (n.273+4055C=) n.512-5C= c.-152-5C= (n.-152-5C=) n.569-5C= n.520-5C= | |
| 7 | g.92518048T>C | CA2683720581 | PEX1 | c.473-6A>G (n.473-6A>G) c.273+4054A>G (n.273+4054A>G) n.512-6A>G c.-152-6A>G (n.-152-6A>G) n.569-6A>G n.520-6A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518049A= | CA1725948322 | PEX1 | c.473-7T= (n.473-7T=) c.273+4053T= (n.273+4053T=) n.512-7T= c.-152-7T= (n.-152-7T=) n.569-7T= n.520-7T= | |
| 7 | g.92518049A>G | CA1725948320 | PEX1 | c.473-7T>C (n.473-7T>C) c.273+4053T>C (n.273+4053T>C) n.512-7T>C c.-152-7T>C (n.-152-7T>C) n.569-7T>C n.520-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518050G>C | CA2683720582 | PEX1 | c.473-8C>G (n.473-8C>G) c.273+4052C>G (n.273+4052C>G) n.512-8C>G c.-152-8C>G (n.-152-8C>G) n.569-8C>G n.520-8C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518054A= | CA1725948323 | PEX1 | c.473-12T= (n.473-12T=) c.273+4048T= (n.273+4048T=) n.512-12T= c.-152-12T= (n.-152-12T=) n.569-12T= n.520-12T= | |
| 7 | g.92518054A>C | CA1725948324 | PEX1 | c.473-12T>G (n.473-12T>G) c.273+4048T>G (n.273+4048T>G) n.512-12T>G c.-152-12T>G (n.-152-12T>G) n.569-12T>G n.520-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518055T>G | CA2697557406 | PEX1 | c.473-13A>C (n.473-13A>C) c.273+4047A>C (n.273+4047A>C) n.512-13A>C c.-152-13A>C (n.-152-13A>C) n.569-13A>C n.520-13A>C | ClinVar |
| 7 | g.92518055dup | CA2683720583 | PEX1 | c.473-13dup (n.473-13dup) c.273+4047dup (n.273+4047dup) n.512-13dup c.-152-13dup (n.-152-13dup) n.569-13dup n.520-13dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92518055_92518056delinsTA | CA1725948326 | PEX1 | c.473-14_473-13delinsTA (n.473-14_473-13delinsTA) c.273+4046_273+4047delinsTA (n.273+4046_273+4047delinsTA) n.512-14_512-13delinsTA c.-152-14_-152-13delinsTA (n.-152-14_-152-13delinsTA) n.569-14_569-13delinsTA n.520-14_520-13delinsTA | |
| 7 | g.92518058del | CA576706655 | PEX1 | c.473-14del (n.473-14del) c.273+4046del (n.273+4046del) n.512-14del c.-152-14del (n.-152-14del) n.569-14del n.520-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518058A>G | CA2683720585 | PEX1 | c.473-16T>C (n.473-16T>C) c.273+4044T>C (n.273+4044T>C) n.512-16T>C c.-152-16T>C (n.-152-16T>C) n.569-16T>C n.520-16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92518059G>A | CA2683720586 | PEX1 | c.473-17C>T (n.473-17C>T) c.273+4043C>T (n.273+4043C>T) n.512-17C>T c.-152-17C>T (n.-152-17C>T) n.569-17C>T n.520-17C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518060C>A | CA2580783913 | PEX1 | c.473-18G>T (n.473-18G>T) c.273+4042G>T (n.273+4042G>T) n.512-18G>T c.-152-18G>T (n.-152-18G>T) n.569-18G>T n.520-18G>T | |
| 7 | g.92518060C= | CA1725948330 | PEX1 | c.473-18G= (n.473-18G=) c.273+4042G= (n.273+4042G=) n.512-18G= c.-152-18G= (n.-152-18G=) n.569-18G= n.520-18G= | |
| 7 | g.92518060C>G | CA2580783914 | PEX1 | c.473-18G>C (n.473-18G>C) c.273+4042G>C (n.273+4042G>C) n.512-18G>C c.-152-18G>C (n.-152-18G>C) n.569-18G>C n.520-18G>C | |
| 7 | g.92518060C>T | CA180281 | PEX1 | c.473-18G>A (n.473-18G>A) c.273+4042G>A (n.273+4042G>A) n.512-18G>A c.-152-18G>A (n.-152-18G>A) n.569-18G>A n.520-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518060_92518062del | CA2776947372 | PEX1 | c.473-20_473-18del (n.473-20_473-18del) c.273+4040_273+4042del (n.273+4040_273+4042del) n.512-20_512-18del c.-152-20_-152-18del (n.-152-20_-152-18del) n.569-20_569-18del n.520-20_520-18del | |
| 7 | g.92518061_92518062insAC | CA2776947375 | PEX1 | c.473-20_473-19insGT (n.473-20_473-19insGT) c.273+4040_273+4041insGT (n.273+4040_273+4041insGT) n.512-20_512-19insGT c.-152-20_-152-19insGT (n.-152-20_-152-19insGT) n.569-20_569-19insGT n.520-20_520-19insGT | |
| 7 | g.92518062C= | CA1725948332 | PEX1 | c.473-20G= (n.473-20G=) c.273+4040G= (n.273+4040G=) n.512-20G= c.-152-20G= (n.-152-20G=) n.569-20G= n.520-20G= | |
| 7 | g.92518062C>T | CA4341588 | PEX1 | c.473-20G>A (n.473-20G>A) c.273+4040G>A (n.273+4040G>A) n.512-20G>A c.-152-20G>A (n.-152-20G>A) n.569-20G>A n.520-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518063A= | CA1725948334 | PEX1 | c.473-21T= (n.473-21T=) c.273+4039T= (n.273+4039T=) n.512-21T= c.-152-21T= (n.-152-21T=) n.569-21T= n.520-21T= | |
| 7 | g.92518063A>G | CA1104476986 | PEX1 | c.473-21T>C (n.473-21T>C) c.273+4039T>C (n.273+4039T>C) n.512-21T>C c.-152-21T>C (n.-152-21T>C) n.569-21T>C n.520-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518064T>C | CA161973984 | PEX1 | c.473-22A>G (n.473-22A>G) c.273+4038A>G (n.273+4038A>G) n.512-22A>G c.-152-22A>G (n.-152-22A>G) n.569-22A>G n.520-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518064T= | CA1725948336 | PEX1 | c.473-22A= (n.473-22A=) c.273+4038A= (n.273+4038A=) n.512-22A= c.-152-22A= (n.-152-22A=) n.569-22A= n.520-22A= | |
| 7 | g.92518066A= | CA1725948339 | PEX1 | c.473-24T= (n.473-24T=) c.273+4036T= (n.273+4036T=) n.512-24T= c.-152-24T= (n.-152-24T=) n.569-24T= n.520-24T= | |
| 7 | g.92518066A>G | CA843846956 | PEX1 | c.473-24T>C (n.473-24T>C) c.273+4036T>C (n.273+4036T>C) n.512-24T>C c.-152-24T>C (n.-152-24T>C) n.569-24T>C n.520-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518067G>C | CA2578938239 | PEX1 | c.473-25C>G (n.473-25C>G) c.273+4035C>G (n.273+4035C>G) n.512-25C>G c.-152-25C>G (n.-152-25C>G) n.569-25C>G n.520-25C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518067G= | CA1725948342 | PEX1 | c.473-25C= (n.473-25C=) c.273+4035C= (n.273+4035C=) n.512-25C= c.-152-25C= (n.-152-25C=) n.569-25C= n.520-25C= | |
| 7 | g.92518067G>T | CA4341589 | PEX1 | c.473-25C>A (n.473-25C>A) c.273+4035C>A (n.273+4035C>A) n.512-25C>A c.-152-25C>A (n.-152-25C>A) n.569-25C>A n.520-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518068T>G | CA2683720592 | PEX1 | c.473-26A>C (n.473-26A>C) c.273+4034A>C (n.273+4034A>C) n.512-26A>C c.-152-26A>C (n.-152-26A>C) n.569-26A>C n.520-26A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518069G>A | CA2683720593 | PEX1 | c.473-27C>T (n.473-27C>T) c.273+4033C>T (n.273+4033C>T) n.512-27C>T c.-152-27C>T (n.-152-27C>T) n.569-27C>T n.520-27C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518070C>A | CA161973986 | PEX1 | c.473-28G>T (n.473-28G>T) c.273+4032G>T (n.273+4032G>T) n.512-28G>T c.-152-28G>T (n.-152-28G>T) n.569-28G>T n.520-28G>T | dbSNP |
| 7 | g.92518070C= | CA1725948344 | PEX1 | c.473-28G= (n.473-28G=) c.273+4032G= (n.273+4032G=) n.512-28G= c.-152-28G= (n.-152-28G=) n.569-28G= n.520-28G= | |
| 7 | g.92518071_92518072delinsAC | CA1725948346 | PEX1 | c.473-30_473-29delinsGT (n.473-30_473-29delinsGT) c.273+4030_273+4031delinsGT (n.273+4030_273+4031delinsGT) n.512-30_512-29delinsGT c.-152-30_-152-29delinsGT (n.-152-30_-152-29delinsGT) n.569-30_569-29delinsGT n.520-30_520-29delinsGT | |
| 7 | g.92518072del | CA576706656 | PEX1 | c.473-30del (n.473-30del) c.273+4030del (n.273+4030del) n.512-30del c.-152-30del (n.-152-30del) n.569-30del n.520-30del | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92518072C= | CA1725948348 | PEX1 | c.473-30G= (n.473-30G=) c.273+4030G= (n.273+4030G=) n.512-30G= c.-152-30G= (n.-152-30G=) n.569-30G= n.520-30G= | |
| 7 | g.92518072C>T | CA4341590 | PEX1 | c.473-30G>A (n.473-30G>A) c.273+4030G>A (n.273+4030G>A) n.512-30G>A c.-152-30G>A (n.-152-30G>A) n.569-30G>A n.520-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518074T>G | CA4341591 | PEX1 | c.473-32A>C (n.473-32A>C) c.273+4028A>C (n.273+4028A>C) n.512-32A>C c.-152-32A>C (n.-152-32A>C) n.569-32A>C n.520-32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518074T= | CA1725948350 | PEX1 | c.473-32A= (n.473-32A=) c.273+4028A= (n.273+4028A=) n.512-32A= c.-152-32A= (n.-152-32A=) n.569-32A= n.520-32A= | |
| 7 | g.92518075dup | CA2683720594 | PEX1 | c.473-32dup (n.473-32dup) c.273+4028dup (n.273+4028dup) n.512-32dup c.-152-32dup (n.-152-32dup) n.569-32dup n.520-32dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518076C>A | CA4341592 | PEX1 | c.473-34G>T (n.473-34G>T) c.273+4026G>T (n.273+4026G>T) n.512-34G>T c.-152-34G>T (n.-152-34G>T) n.569-34G>T n.520-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518076C= | CA1725948353 | PEX1 | c.473-34G= (n.473-34G=) c.273+4026G= (n.273+4026G=) n.512-34G= c.-152-34G= (n.-152-34G=) n.569-34G= n.520-34G= | |
| 7 | g.92518076C>T | CA2683720597 | PEX1 | c.473-34G>A (n.473-34G>A) c.273+4026G>A (n.273+4026G>A) n.512-34G>A c.-152-34G>A (n.-152-34G>A) n.569-34G>A n.520-34G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518077A= | CA1725948355 | PEX1 | c.473-35T= (n.473-35T=) c.273+4025T= (n.273+4025T=) n.512-35T= c.-152-35T= (n.-152-35T=) n.569-35T= n.520-35T= | |
| 7 | g.92518077A>G | CA4341593 | PEX1 | c.473-35T>C (n.473-35T>C) c.273+4025T>C (n.273+4025T>C) n.512-35T>C c.-152-35T>C (n.-152-35T>C) n.569-35T>C n.520-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518084C= | CA1725948357 | PEX1 | c.473-42G= (n.473-42G=) c.273+4018G= (n.273+4018G=) n.512-42G= c.-152-42G= (n.-152-42G=) n.569-42G= n.520-42G= | |
| 7 | g.92518084C>T | CA576706657 | PEX1 | c.473-42G>A (n.473-42G>A) c.273+4018G>A (n.273+4018G>A) n.512-42G>A c.-152-42G>A (n.-152-42G>A) n.569-42G>A n.520-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518085T>G | CA1104476997 | PEX1 | c.473-43A>C (n.473-43A>C) c.273+4017A>C (n.273+4017A>C) n.512-43A>C c.-152-43A>C (n.-152-43A>C) n.569-43A>C n.520-43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518085T= | CA1725948359 | PEX1 | c.473-43A= (n.473-43A=) c.273+4017A= (n.273+4017A=) n.512-43A= c.-152-43A= (n.-152-43A=) n.569-43A= n.520-43A= | |
| 7 | g.92518086T>C | CA4341594 | PEX1 | c.473-44A>G (n.473-44A>G) c.273+4016A>G (n.273+4016A>G) n.512-44A>G c.-152-44A>G (n.-152-44A>G) n.569-44A>G n.520-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518086T= | CA1725948361 | PEX1 | c.473-44A= (n.473-44A=) c.273+4016A= (n.273+4016A=) n.512-44A= c.-152-44A= (n.-152-44A=) n.569-44A= n.520-44A= | |
| 7 | g.92518087T>C | CA843846960 | PEX1 | c.473-45A>G (n.473-45A>G) c.273+4015A>G (n.273+4015A>G) n.512-45A>G c.-152-45A>G (n.-152-45A>G) n.569-45A>G n.520-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518087T= | CA1725948363 | PEX1 | c.473-45A= (n.473-45A=) c.273+4015A= (n.273+4015A=) n.512-45A= c.-152-45A= (n.-152-45A=) n.569-45A= n.520-45A= | |
| 7 | g.92518088G>A | CA4341595 | PEX1 | c.473-46C>T (n.473-46C>T) c.273+4014C>T (n.273+4014C>T) n.512-46C>T c.-152-46C>T (n.-152-46C>T) n.569-46C>T n.520-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518088G= | CA1725948365 | PEX1 | c.473-46C= (n.473-46C=) c.273+4014C= (n.273+4014C=) n.512-46C= c.-152-46C= (n.-152-46C=) n.569-46C= n.520-46C= | |
| 7 | g.92518089G= | CA1725948366 | PEX1 | c.473-47C= (n.473-47C=) c.273+4013C= (n.273+4013C=) n.512-47C= c.-152-47C= (n.-152-47C=) n.569-47C= n.520-47C= | |
| 7 | g.92518089G>T | CA843846963 | PEX1 | c.473-47C>A (n.473-47C>A) c.273+4013C>A (n.273+4013C>A) n.512-47C>A c.-152-47C>A (n.-152-47C>A) n.569-47C>A n.520-47C>A | dbSNP |
| 7 | g.92518090A= | CA1725948367 | PEX1 | c.473-48T= (n.473-48T=) c.273+4012T= (n.273+4012T=) n.512-48T= c.-152-48T= (n.-152-48T=) n.569-48T= n.520-48T= | |
| 7 | g.92518090A>C | CA1725948368 | PEX1 | c.473-48T>G (n.473-48T>G) c.273+4012T>G (n.273+4012T>G) n.512-48T>G c.-152-48T>G (n.-152-48T>G) n.569-48T>G n.520-48T>G | dbSNP |
| 7 | g.92518091C>A | CA2578938242 | PEX1 | c.473-49G>T (n.473-49G>T) c.273+4011G>T (n.273+4011G>T) n.512-49G>T c.-152-49G>T (n.-152-49G>T) n.569-49G>T n.520-49G>T | |
| 7 | g.92518092T>C | CA2683720600 | PEX1 | c.473-50A>G (n.473-50A>G) c.273+4010A>G (n.273+4010A>G) n.512-50A>G c.-152-50A>G (n.-152-50A>G) n.569-50A>G n.520-50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518093C>A | CA2515923696 | PEX1 | c.472+48G>T (n.472+48G>T) c.273+4009G>T (n.273+4009G>T) n.511+48G>T c.-153+48G>T (n.-153+48G>T) n.568+48G>T n.519+48G>T | |
| 7 | g.92518094A= | CA1725948371 | PEX1 | c.472+47T= (n.472+47T=) c.273+4008T= (n.273+4008T=) n.511+47T= c.-153+47T= (n.-153+47T=) n.568+47T= n.519+47T= | |
| 7 | g.92518094A>C | CA2683720602 | PEX1 | c.472+47T>G (n.472+47T>G) c.273+4008T>G (n.273+4008T>G) n.511+47T>G c.-153+47T>G (n.-153+47T>G) n.568+47T>G n.519+47T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518094A>G | CA4341596 | PEX1 | c.472+47T>C (n.472+47T>C) c.273+4008T>C (n.273+4008T>C) n.511+47T>C c.-153+47T>C (n.-153+47T>C) n.568+47T>C n.519+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518095A= | CA1725948373 | PEX1 | c.472+46T= (n.472+46T=) c.273+4007T= (n.273+4007T=) n.511+46T= c.-153+46T= (n.-153+46T=) n.568+46T= n.519+46T= | |
| 7 | g.92518095A>G | CA4341597 | PEX1 | c.472+46T>C (n.472+46T>C) c.273+4007T>C (n.273+4007T>C) n.511+46T>C c.-153+46T>C (n.-153+46T>C) n.568+46T>C n.519+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518096T>C | CA576706659 | PEX1 | c.472+45A>G (n.472+45A>G) c.273+4006A>G (n.273+4006A>G) n.511+45A>G c.-153+45A>G (n.-153+45A>G) n.568+45A>G n.519+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518096T= | CA1725948376 | PEX1 | c.472+45A= (n.472+45A=) c.273+4006A= (n.273+4006A=) n.511+45A= c.-153+45A= (n.-153+45A=) n.568+45A= n.519+45A= | |
| 7 | g.92518097_92518099dup | CA576706658 | PEX1 | c.472+43_472+45dup (n.472+43_472+45dup) c.273+4004_273+4006dup (n.273+4004_273+4006dup) n.511+43_511+45dup c.-153+43_-153+45dup (n.-153+43_-153+45dup) n.568+43_568+45dup n.519+43_519+45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518097G>A | CA1725948378 | PEX1 | c.472+44C>T (n.472+44C>T) c.273+4005C>T (n.273+4005C>T) n.511+44C>T c.-153+44C>T (n.-153+44C>T) n.568+44C>T n.519+44C>T | dbSNP |
| 7 | g.92518097G= | CA1725948377 | PEX1 | c.472+44C= (n.472+44C=) c.273+4005C= (n.273+4005C=) n.511+44C= c.-153+44C= (n.-153+44C=) n.568+44C= n.519+44C= | |
| 7 | g.92518100A= | CA1725948379 | PEX1 | c.472+41T= (n.472+41T=) c.273+4002T= (n.273+4002T=) n.511+41T= c.-153+41T= (n.-153+41T=) n.568+41T= n.519+41T= | |
| 7 | g.92518100A>G | CA1725948381 | PEX1 | c.472+41T>C (n.472+41T>C) c.273+4002T>C (n.273+4002T>C) n.511+41T>C c.-153+41T>C (n.-153+41T>C) n.568+41T>C n.519+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518101T>C | CA2500423993 | PEX1 | c.472+40A>G (n.472+40A>G) c.273+4001A>G (n.273+4001A>G) n.511+40A>G c.-153+40A>G (n.-153+40A>G) n.568+40A>G n.519+40A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518103G= | CA1725948383 | PEX1 | c.472+38C= (n.472+38C=) c.273+3999C= (n.273+3999C=) n.511+38C= c.-153+38C= (n.-153+38C=) n.568+38C= n.519+38C= | |
| 7 | g.92518104T>C | CA1725948386 | PEX1 | c.472+37A>G (n.472+37A>G) c.273+3998A>G (n.273+3998A>G) n.511+37A>G c.-153+37A>G (n.-153+37A>G) n.568+37A>G n.519+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518104T>G | CA843846970 | PEX1 | c.472+37A>C (n.472+37A>C) c.273+3998A>C (n.273+3998A>C) n.511+37A>C c.-153+37A>C (n.-153+37A>C) n.568+37A>C n.519+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518104T= | CA1725948388 | PEX1 | c.472+37A= (n.472+37A=) c.273+3998A= (n.273+3998A=) n.511+37A= c.-153+37A= (n.-153+37A=) n.568+37A= n.519+37A= | |
| 7 | g.92518104_92518111dup | CA4341598 | PEX1 | c.472+30_472+37dup (n.472+30_472+37dup) c.273+3991_273+3998dup (n.273+3991_273+3998dup) n.511+30_511+37dup c.-153+30_-153+37dup (n.-153+30_-153+37dup) n.568+30_568+37dup n.519+30_519+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518106T>C | CA2683720604 | PEX1 | c.472+35A>G (n.472+35A>G) c.273+3996A>G (n.273+3996A>G) n.511+35A>G c.-153+35A>G (n.-153+35A>G) n.568+35A>G n.519+35A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518106T>G | CA2569807766 | PEX1 | c.472+35A>C (n.472+35A>C) c.273+3996A>C (n.273+3996A>C) n.511+35A>C c.-153+35A>C (n.-153+35A>C) n.568+35A>C n.519+35A>C | |
| 7 | g.92518107A>C | CA2578938247 | PEX1 | c.472+34T>G (n.472+34T>G) c.273+3995T>G (n.273+3995T>G) n.511+34T>G c.-153+34T>G (n.-153+34T>G) n.568+34T>G n.519+34T>G | |
| 7 | g.92518107A>T | CA2526450335 | PEX1 | c.472+34T>A (n.472+34T>A) c.273+3995T>A (n.273+3995T>A) n.511+34T>A c.-153+34T>A (n.-153+34T>A) n.568+34T>A n.519+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518108G>A | CA2540918643 | PEX1 | c.472+33C>T (n.472+33C>T) c.273+3994C>T (n.273+3994C>T) n.511+33C>T c.-153+33C>T (n.-153+33C>T) n.568+33C>T n.519+33C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518110A>G | CA2501483651 | PEX1 | c.472+31T>C (n.472+31T>C) c.273+3992T>C (n.273+3992T>C) n.511+31T>C c.-153+31T>C (n.-153+31T>C) n.568+31T>C n.519+31T>C | |
| 7 | g.92518111T>C | CA2683720607 | PEX1 | c.472+30A>G (n.472+30A>G) c.273+3991A>G (n.273+3991A>G) n.511+30A>G c.-153+30A>G (n.-153+30A>G) n.568+30A>G n.519+30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518112A>G | CA916079749 | PEX1 | c.472+29T>C (n.472+29T>C) c.273+3990T>C (n.273+3990T>C) n.511+29T>C c.-153+29T>C (n.-153+29T>C) n.568+29T>C n.519+29T>C | |
| 7 | g.92518113T>A | CA161974031 | PEX1 | c.472+28A>T (n.472+28A>T) c.273+3989A>T (n.273+3989A>T) n.511+28A>T c.-153+28A>T (n.-153+28A>T) n.568+28A>T n.519+28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518113T= | CA1725948390 | PEX1 | c.472+28A= (n.472+28A=) c.273+3989A= (n.273+3989A=) n.511+28A= c.-153+28A= (n.-153+28A=) n.568+28A= n.519+28A= | |
| 7 | g.92518114G>A | CA1725948396 | PEX1 | c.472+27C>T (n.472+27C>T) c.273+3988C>T (n.273+3988C>T) n.511+27C>T c.-153+27C>T (n.-153+27C>T) n.568+27C>T n.519+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518114G= | CA1725948395 | PEX1 | c.472+27C= (n.472+27C=) c.273+3988C= (n.273+3988C=) n.511+27C= c.-153+27C= (n.-153+27C=) n.568+27C= n.519+27C= | |
| 7 | g.92518115A= | CA1725948397 | PEX1 | c.472+26T= (n.472+26T=) c.273+3987T= (n.273+3987T=) n.511+26T= c.-153+26T= (n.-153+26T=) n.568+26T= n.519+26T= | |
| 7 | g.92518115A>T | CA4341599 | PEX1 | c.472+26T>A (n.472+26T>A) c.273+3987T>A (n.273+3987T>A) n.511+26T>A c.-153+26T>A (n.-153+26T>A) n.568+26T>A n.519+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518116C>A | CA1104477009 | PEX1 | c.472+25G>T (n.472+25G>T) c.273+3986G>T (n.273+3986G>T) n.511+25G>T c.-153+25G>T (n.-153+25G>T) n.568+25G>T n.519+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518116C= | CA1725948399 | PEX1 | c.472+25G= (n.472+25G=) c.273+3986G= (n.273+3986G=) n.511+25G= c.-153+25G= (n.-153+25G=) n.568+25G= n.519+25G= | |
| 7 | g.92518116C>G | CA4341600 | PEX1 | c.472+25G>C (n.472+25G>C) c.273+3986G>C (n.273+3986G>C) n.511+25G>C c.-153+25G>C (n.-153+25G>C) n.568+25G>C n.519+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518116C>T | CA843846972 | PEX1 | c.472+25G>A (n.472+25G>A) c.273+3986G>A (n.273+3986G>A) n.511+25G>A c.-153+25G>A (n.-153+25G>A) n.568+25G>A n.519+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518119C>A | CA2513472745 | PEX1 | c.472+22G>T (n.472+22G>T) c.273+3983G>T (n.273+3983G>T) n.511+22G>T c.-153+22G>T (n.-153+22G>T) n.568+22G>T n.519+22G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518119C= | CA1725948403 | PEX1 | c.472+22G= (n.472+22G=) c.273+3983G= (n.273+3983G=) n.511+22G= c.-153+22G= (n.-153+22G=) n.568+22G= n.519+22G= | |
| 7 | g.92518119C>T | CA843846974 | PEX1 | c.472+22G>A (n.472+22G>A) c.273+3983G>A (n.273+3983G>A) n.511+22G>A c.-153+22G>A (n.-153+22G>A) n.568+22G>A n.519+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518119_92518120delinsCA | CA1725948405 | PEX1 | c.472+21_472+22delinsTG (n.472+21_472+22delinsTG) c.273+3982_273+3983delinsTG (n.273+3982_273+3983delinsTG) n.511+21_511+22delinsTG c.-153+21_-153+22delinsTG (n.-153+21_-153+22delinsTG) n.568+21_568+22delinsTG n.519+21_519+22delinsTG | |
| 7 | g.92518120A>G | CA2683720612 | PEX1 | c.472+21T>C (n.472+21T>C) c.273+3982T>C (n.273+3982T>C) n.511+21T>C c.-153+21T>C (n.-153+21T>C) n.568+21T>C n.519+21T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518122del | CA843846975 | PEX1 | c.472+21del (n.472+21del) c.273+3982del (n.273+3982del) n.511+21del c.-153+21del (n.-153+21del) n.568+21del n.519+21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518121A>T | CA2683720614 | PEX1 | c.472+20T>A (n.472+20T>A) c.273+3981T>A (n.273+3981T>A) n.511+20T>A c.-153+20T>A (n.-153+20T>A) n.568+20T>A n.519+20T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92518122A= | CA1725948408 | PEX1 | c.472+19T= (n.472+19T=) c.273+3980T= (n.273+3980T=) n.511+19T= c.-153+19T= (n.-153+19T=) n.568+19T= n.519+19T= | |
| 7 | g.92518122A>G | CA1725948409 | PEX1 | c.472+19T>C (n.472+19T>C) c.273+3980T>C (n.273+3980T>C) n.511+19T>C c.-153+19T>C (n.-153+19T>C) n.568+19T>C n.519+19T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518124A>G | CA2683720615 | PEX1 | c.472+17T>C (n.472+17T>C) c.273+3978T>C (n.273+3978T>C) n.511+17T>C c.-153+17T>C (n.-153+17T>C) n.568+17T>C n.519+17T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518125T>C | CA1104477012 | PEX1 | c.472+16A>G (n.472+16A>G) c.273+3977A>G (n.273+3977A>G) n.511+16A>G c.-153+16A>G (n.-153+16A>G) n.568+16A>G n.519+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518125T= | CA1725948411 | PEX1 | c.472+16A= (n.472+16A=) c.273+3977A= (n.273+3977A=) n.511+16A= c.-153+16A= (n.-153+16A=) n.568+16A= n.519+16A= | |
| 7 | g.92518128C>A | CA2541304732 | PEX1 | c.472+13G>T (n.472+13G>T) c.273+3974G>T (n.273+3974G>T) n.511+13G>T c.-153+13G>T (n.-153+13G>T) n.568+13G>T n.519+13G>T | |
| 7 | g.92518128C= | CA1725948412 | PEX1 | c.472+13G= (n.472+13G=) c.273+3974G= (n.273+3974G=) n.511+13G= c.-153+13G= (n.-153+13G=) n.568+13G= n.519+13G= | |
| 7 | g.92518128C>T | CA1104477014 | PEX1 | c.472+13G>A (n.472+13G>A) c.273+3974G>A (n.273+3974G>A) n.511+13G>A c.-153+13G>A (n.-153+13G>A) n.568+13G>A n.519+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518129A= | CA1725948416 | PEX1 | c.472+12T= (n.472+12T=) c.273+3973T= (n.273+3973T=) n.511+12T= c.-153+12T= (n.-153+12T=) n.568+12T= n.519+12T= | |
| 7 | g.92518129A>G | CA4341601 | PEX1 | c.472+12T>C (n.472+12T>C) c.273+3973T>C (n.273+3973T>C) n.511+12T>C c.-153+12T>C (n.-153+12T>C) n.568+12T>C n.519+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518131T>C | CA1725948418 | PEX1 | c.472+10A>G (n.472+10A>G) c.273+3971A>G (n.273+3971A>G) n.511+10A>G c.-153+10A>G (n.-153+10A>G) n.568+10A>G n.519+10A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518131T>G | CA2739265477 | PEX1 | c.472+10A>C (n.472+10A>C) c.273+3971A>C (n.273+3971A>C) n.511+10A>C c.-153+10A>C (n.-153+10A>C) n.568+10A>C n.519+10A>C | ClinVar |
| 7 | g.92518131T= | CA1725948417 | PEX1 | c.472+10A= (n.472+10A=) c.273+3971A= (n.273+3971A=) n.511+10A= c.-153+10A= (n.-153+10A=) n.568+10A= n.519+10A= |