Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517996G>ACA456624443PEX1c.519C>T (p.Thr173=)
c.274-4029C>T (n.274-4029C>T)
n.558C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.615C>T
n.566C>T
 gnomAD v4
7g.92517996G>CCA456624444PEX1c.519C>G (p.Thr173=)
c.274-4029C>G (n.274-4029C>G)
n.558C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.615C>G
n.566C>G
7g.92517996G>TCA456624445PEX1c.519C>A (p.Thr173=)
c.274-4029C>A (n.274-4029C>A)
n.558C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.615C>A
n.566C>A
7g.92517997G>ACA368201593PEX1c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.274-4030C>T (n.274-4030C>T)
n.557C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.614C>T
n.565C>T
 gnomAD v4
7g.92517997G>CCA368201597PEX1c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.274-4030C>G (n.274-4030C>G)
n.557C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.614C>G
n.565C>G
7g.92517997G>TCA368201603PEX1c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.274-4030C>A (n.274-4030C>A)
n.557C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.614C>A
n.565C>A
7g.92517998T>ACA368201612PEX1c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.274-4031A>T (n.274-4031A>T)
n.556A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.613A>T
n.564A>T
7g.92517998T>CCA368201609PEX1c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.274-4031A>G (n.274-4031A>G)
n.556A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.613A>G
n.564A>G
7g.92517998T>GCA368201606PEX1c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.274-4031A>C (n.274-4031A>C)
n.556A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.613A>C
n.564A>C
7g.92517999G>ACA4341582PEX1c.516C>T (p.Asp172=)
c.274-4032C>T (n.274-4032C>T)
n.555C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.612C>T
n.563C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517999G>CCA368201621PEX1c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.274-4032C>G (n.274-4032C>G)
n.555C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.612C>G
n.563C>G
7g.92517999G=CA1725948259PEX1c.516C= (p.Asp172=)
c.274-4032C= (n.274-4032C=)
n.555C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.612C=
n.563C=
7g.92517999G>TCA368201619PEX1c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.274-4032C>A (n.274-4032C>A)
n.555C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.612C>A
n.563C>A
7g.92518000_92518010delCA2683720518PEX1c.506_516del (p.Leu169HisfsTer21)
c.274-4042_274-4032del (n.274-4042_274-4032del)
n.545_555del
c.-119_-109del (n.-119_-109del)
n.602_612del
n.553_563del
 gnomAD v4
7g.92518000T>ACA4341583PEX1c.515A>T (p.Asp172Val)
c.274-4033A>T (n.274-4033A>T)
n.554A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.611A>T
n.562A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518000T>CCA368201627PEX1c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.274-4033A>G (n.274-4033A>G)
n.554A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.611A>G
n.562A>G
 gnomAD v4
7g.92518000T>GCA368201624PEX1c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.274-4033A>C (n.274-4033A>C)
n.554A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.611A>C
n.562A>C
7g.92518000T=CA1725948261PEX1c.515A= (p.Asp172=)
c.274-4033A= (n.274-4033A=)
n.554A=
c.-110A= (n.-110A=)
n.611A=
n.562A=
7g.92518001C>ACA368201634PEX1c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.274-4034G>T (n.274-4034G>T)
n.553G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.610G>T
n.561G>T
7g.92518001C>GCA368201636PEX1c.514G>C (p.Asp172His)
c.274-4034G>C (n.274-4034G>C)
n.553G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.610G>C
n.561G>C
7g.92518001C>TCA368201639PEX1c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.274-4034G>A (n.274-4034G>A)
n.553G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.610G>A
n.561G>A
7g.92518002A=CA1725948267PEX1c.513T= (p.Thr171=)
c.274-4035T= (n.274-4035T=)
n.552T=
c.-112T= (n.-112T=)
n.609T=
n.560T=
7g.92518002A>CCA456624460PEX1c.513T>G (p.Thr171=)
c.274-4035T>G (n.274-4035T>G)
n.552T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.609T>G
n.560T>G
7g.92518002A>GCA456624461PEX1c.513T>C (p.Thr171=)
c.274-4035T>C (n.274-4035T>C)
n.552T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.609T>C
n.560T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518002A>TCA456624462PEX1c.513T>A (p.Thr171=)
c.274-4035T>A (n.274-4035T>A)
n.552T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.609T>A
n.560T>A
7g.92518002_92518003delinsTTTGAAGTGCTTGTTTAAACA2580077848PEX1c.512_513delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (p.Thr171IlefsTer2)
c.274-4036_274-4035delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (n.274-4036_274-4035delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA)
n.551_552delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA
c.-113_-112delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (n.-113_-112delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA)
n.608_609delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA
n.559_560delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA
 ClinVar
7g.92518003G>ACA368201643PEX1c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.274-4036C>T (n.274-4036C>T)
n.551C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.608C>T
n.559C>T
7g.92518003G>CCA368201649PEX1c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.274-4036C>G (n.274-4036C>G)
n.551C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.608C>G
n.559C>G
7g.92518003G>TCA368201652PEX1c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.274-4036C>A (n.274-4036C>A)
n.551C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.608C>A
n.559C>A
7g.92518004T>ACA368201669PEX1c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.274-4037A>T (n.274-4037A>T)
n.550A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.607A>T
n.558A>T
7g.92518004T>CCA368201655PEX1c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.274-4037A>G (n.274-4037A>G)
n.550A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.607A>G
n.558A>G
7g.92518004T>GCA368201659PEX1c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.274-4037A>C (n.274-4037A>C)
n.550A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.607A>C
n.558A>C
7g.92518004_92518005insATAAATTTTATAACCA2580077849PEX1c.510_511insGTTATAAAATTTAT (p.Thr171ValfsTer?)
c.274-4038_274-4037insGTTATAAAATTTAT (n.274-4038_274-4037insGTTATAAAATTTAT)
n.549_550insGTTATAAAATTTAT
c.-115_-114insGTTATAAAATTTAT (n.-115_-114insGTTATAAAATTTAT)
n.606_607insGTTATAAAATTTAT
n.557_558insGTTATAAAATTTAT
 ClinVar
7g.92518005T>ACA368201672PEX1c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.274-4038A>T (n.274-4038A>T)
n.549A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.606A>T
n.557A>T
 gnomAD v4
7g.92518005T>CCA456624471PEX1c.510A>G (p.Glu170=)
c.274-4038A>G (n.274-4038A>G)
n.549A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.606A>G
n.557A>G
7g.92518005T>GCA368201676PEX1c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.274-4038A>C (n.274-4038A>C)
n.549A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.606A>C
n.557A>C
7g.92518006T>ACA4341584PEX1c.509A>T (p.Glu170Val)
c.274-4039A>T (n.274-4039A>T)
n.548A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.605A>T
n.556A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518006T>CCA368201680PEX1c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.274-4039A>G (n.274-4039A>G)
n.548A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.605A>G
n.556A>G
7g.92518006T>GCA368201681PEX1c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.274-4039A>C (n.274-4039A>C)
n.548A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.605A>C
n.556A>C
7g.92518006T=CA1725948271PEX1c.509A= (p.Glu170=)
c.274-4039A= (n.274-4039A=)
n.548A=
c.-116A= (n.-116A=)
n.605A=
n.556A=
7g.92518007C>ACA368201687PEX1c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.274-4040G>T (n.274-4040G>T)
n.547G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.604G>T
n.555G>T
7g.92518007C>GCA368201682PEX1c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.274-4040G>C (n.274-4040G>C)
n.547G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.604G>C
n.555G>C
7g.92518007C>TCA368201684PEX1c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.274-4040G>A (n.274-4040G>A)
n.547G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.604G>A
n.555G>A
7g.92518008C>ACA456624477PEX1c.507G>T (p.Leu169=)
c.274-4041G>T (n.274-4041G>T)
n.546G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.603G>T
n.554G>T
7g.92518008C>GCA456624483PEX1c.507G>C (p.Leu169=)
c.274-4041G>C (n.274-4041G>C)
n.546G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.603G>C
n.554G>C
7g.92518008C>TCA456624484PEX1c.507G>A (p.Leu169=)
c.274-4041G>A (n.274-4041G>A)
n.546G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.603G>A
n.554G>A
7g.92518009A>CCA368201690PEX1c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.274-4042T>G (n.274-4042T>G)
n.545T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.602T>G
n.553T>G
7g.92518009A>GCA368201696PEX1c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.274-4042T>C (n.274-4042T>C)
n.545T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.602T>C
n.553T>C
7g.92518009A>TCA368201700PEX1c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.274-4042T>A (n.274-4042T>A)
n.545T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.602T>A
n.553T>A
7g.92518010G>ACA456624488PEX1c.505C>T (p.Leu169=)
c.274-4043C>T (n.274-4043C>T)
n.544C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.601C>T
n.552C>T
 gnomAD v4
7g.92518010G>CCA368201702PEX1c.505C>G (p.Leu169Val)
c.274-4043C>G (n.274-4043C>G)
n.544C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.601C>G
n.552C>G
7g.92518010G>TCA368201708PEX1c.505C>A (p.Leu169Met)
c.274-4043C>A (n.274-4043C>A)
n.544C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.601C>A
n.552C>A
7g.92518011C>ACA368201711PEX1c.504G>T (p.Arg168Ser)
c.274-4044G>T (n.274-4044G>T)
n.543G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.600G>T
n.551G>T
7g.92518011C>GCA368201714PEX1c.504G>C (p.Arg168Ser)
c.274-4044G>C (n.274-4044G>C)
n.543G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.600G>C
n.551G>C
7g.92518011C>TCA456624490PEX1c.504G>A (p.Arg168=)
c.274-4044G>A (n.274-4044G>A)
n.543G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.600G>A
n.551G>A
7g.92518012C>ACA368201717PEX1c.503G>T (p.Arg168Met)
c.274-4045G>T (n.274-4045G>T)
n.542G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.599G>T
n.550G>T
7g.92518012C>GCA368201720PEX1c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.274-4045G>C (n.274-4045G>C)
n.542G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.599G>C
n.550G>C
7g.92518012C>TCA368201723PEX1c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.274-4045G>A (n.274-4045G>A)
n.542G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.599G>A
n.550G>A
7g.92518013T>ACA368201725PEX1c.502A>T (p.Arg168Trp)
c.274-4046A>T (n.274-4046A>T)
n.541A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.598A>T
n.549A>T
7g.92518013T>CCA368201726PEX1c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.274-4046A>G (n.274-4046A>G)
n.541A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.598A>G
n.549A>G
7g.92518013T>GCA456624497PEX1c.502A>C (p.Arg168=)
c.274-4046A>C (n.274-4046A>C)
n.541A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.598A>C
n.549A>C
7g.92518014T>ACA456624499PEX1c.501A>T (p.Gly167=)
c.274-4047A>T (n.274-4047A>T)
n.540A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.597A>T
n.548A>T
7g.92518014T>CCA456624500PEX1c.501A>G (p.Gly167=)
c.274-4047A>G (n.274-4047A>G)
n.540A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.597A>G
n.548A>G
7g.92518014T>GCA456624498PEX1c.501A>C (p.Gly167=)
c.274-4047A>C (n.274-4047A>C)
n.540A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.597A>C
n.548A>C
7g.92518015C>ACA368201730PEX1c.500G>T (p.Gly167Val)
c.274-4048G>T (n.274-4048G>T)
n.539G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.596G>T
n.547G>T
7g.92518015C=CA1725948274PEX1c.500G= (p.Gly167=)
c.274-4048G= (n.274-4048G=)
n.539G=
c.-125G= (n.-125G=)
n.596G=
n.547G=
7g.92518015C>GCA368201732PEX1c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.274-4048G>C (n.274-4048G>C)
n.539G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.596G>C
n.547G>C
7g.92518015C>TCA368201731PEX1c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.274-4048G>A (n.274-4048G>A)
n.539G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.596G>A
n.547G>A
 dbSNP
7g.92518016C>ACA368201733PEX1c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.274-4049G>T (n.274-4049G>T)
n.538G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.595G>T
n.546G>T
7g.92518016C>GCA368201734PEX1c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.274-4049G>C (n.274-4049G>C)
n.538G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.595G>C
n.546G>C
7g.92518016C>TCA368201736PEX1c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.274-4049G>A (n.274-4049G>A)
n.538G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.595G>A
n.546G>A
7g.92518017A=CA1725948276PEX1c.498T= (p.Tyr166=)
c.274-4050T= (n.274-4050T=)
n.537T=
c.-127T= (n.-127T=)
n.594T=
n.545T=
7g.92518017A>CCA368201737PEX1c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.274-4050T>G (n.274-4050T>G)
n.537T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.594T>G
n.545T>G
7g.92518017A>GCA456624505PEX1c.498T>C (p.Tyr166=)
c.274-4050T>C (n.274-4050T>C)
n.537T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.594T>C
n.545T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518017A>TCA368201739PEX1c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.274-4050T>A (n.274-4050T>A)
n.537T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.594T>A
n.545T>A
7g.92518018T>ACA368201744PEX1c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.274-4051A>T (n.274-4051A>T)
n.536A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.593A>T
n.544A>T
7g.92518018T>CCA368201750PEX1c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.274-4051A>G (n.274-4051A>G)
n.536A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.593A>G
n.544A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518018T>GCA368201757PEX1c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.274-4051A>C (n.274-4051A>C)
n.536A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.593A>C
n.544A>C
7g.92518018T=CA1725948278PEX1c.497A= (p.Tyr166=)
c.274-4051A= (n.274-4051A=)
n.536A=
c.-128A= (n.-128A=)
n.593A=
n.544A=
7g.92518019A=CA1725948280PEX1c.496T= (p.Tyr166=)
c.274-4052T= (n.274-4052T=)
n.535T=
c.-129T= (n.-129T=)
n.592T=
n.543T=
7g.92518019A>CCA368201758PEX1c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.274-4052T>G (n.274-4052T>G)
n.535T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.592T>G
n.543T>G
7g.92518019A>GCA368201759PEX1c.496T>C (p.Tyr166His)
c.274-4052T>C (n.274-4052T>C)
n.535T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.592T>C
n.543T>C
7g.92518019A>TCA368201760PEX1c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.274-4052T>A (n.274-4052T>A)
n.535T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.592T>A
n.543T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518020delCA2580077850PEX1c.496del (p.Tyr166MetfsTer?)
c.274-4052del (n.274-4052del)
n.535del
c.-129del (n.-129del)
n.592del
n.543del
 ClinVar
7g.92518020A>CCA456624510PEX1c.495T>G (p.Ser165=)
c.274-4053T>G (n.274-4053T>G)
n.534T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.591T>G
n.542T>G
7g.92518020A>GCA456624512PEX1c.495T>C (p.Ser165=)
c.274-4053T>C (n.274-4053T>C)
n.534T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.591T>C
n.542T>C
7g.92518020A>TCA456624511PEX1c.495T>A (p.Ser165=)
c.274-4053T>A (n.274-4053T>A)
n.534T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.591T>A
n.542T>A
7g.92518021G>ACA368201767PEX1c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.274-4054C>T (n.274-4054C>T)
n.533C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.590C>T
n.541C>T
7g.92518021G>CCA368201762PEX1c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.274-4054C>G (n.274-4054C>G)
n.533C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.590C>G
n.541C>G
7g.92518021G>TCA368201761PEX1c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.274-4054C>A (n.274-4054C>A)
n.533C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.590C>A
n.541C>A
7g.92518022A>CCA368201769PEX1c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.274-4055T>G (n.274-4055T>G)
n.532T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.589T>G
n.540T>G
7g.92518022A>GCA368201772PEX1c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.274-4055T>C (n.274-4055T>C)
n.532T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.589T>C
n.540T>C
7g.92518022A>TCA368201773PEX1c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.274-4055T>A (n.274-4055T>A)
n.532T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.589T>A
n.540T>A
7g.92518023G>ACA456624516PEX1c.492C>T (p.Ala164=)
c.274-4056C>T (n.274-4056C>T)
n.531C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.588C>T
n.539C>T
 gnomAD v4
7g.92518023G>CCA456624518PEX1c.492C>G (p.Ala164=)
c.274-4056C>G (n.274-4056C>G)
n.531C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.588C>G
n.539C>G
7g.92518023G>TCA456624520PEX1c.492C>A (p.Ala164=)
c.274-4056C>A (n.274-4056C>A)
n.531C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.588C>A
n.539C>A
7g.92518024dupCA2683720534PEX1c.492dup (p.Ser165LeufsTer8)
c.274-4056dup (n.274-4056dup)
n.531dup
c.-133dup (n.-133dup)
n.588dup
n.539dup
 gnomAD v4
7g.92518024G>ACA368201775PEX1c.491C>T (p.Ala164Val)
c.274-4057C>T (n.274-4057C>T)
n.530C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.587C>T
n.538C>T
 gnomAD v4
7g.92518024G>CCA368201777PEX1c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.274-4057C>G (n.274-4057C>G)
n.530C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.587C>G
n.538C>G
7g.92518024G>TCA368201779PEX1c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.274-4057C>A (n.274-4057C>A)
n.530C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.587C>A
n.538C>A
7g.92518025C>ACA368201782PEX1c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.274-4058G>T (n.274-4058G>T)
n.529G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.586G>T
n.537G>T
7g.92518025C>GCA368201785PEX1c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.274-4058G>C (n.274-4058G>C)
n.529G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.586G>C
n.537G>C
7g.92518025C>TCA368201787PEX1c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.274-4058G>A (n.274-4058G>A)
n.529G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.586G>A
n.537G>A
7g.92518026A=CA1725948283PEX1c.489T= (p.Ala163=)
c.274-4059T= (n.274-4059T=)
n.528T=
c.-136T= (n.-136T=)
n.585T=
n.536T=
7g.92518026A>CCA456624527PEX1c.489T>G (p.Ala163=)
c.274-4059T>G (n.274-4059T>G)
n.528T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.585T>G
n.536T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518026A>GCA456624529PEX1c.489T>C (p.Ala163=)
c.274-4059T>C (n.274-4059T>C)
n.528T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.585T>C
n.536T>C
7g.92518026A>TCA456624530PEX1c.489T>A (p.Ala163=)
c.274-4059T>A (n.274-4059T>A)
n.528T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.585T>A
n.536T>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92518027G>ACA368201790PEX1c.488C>T (p.Ala163Val)
c.274-4060C>T (n.274-4060C>T)
n.527C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.584C>T
n.535C>T
 gnomAD v4
7g.92518027G>CCA368201791PEX1c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.274-4060C>G (n.274-4060C>G)
n.527C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.584C>G
n.535C>G
7g.92518027G>TCA368201793PEX1c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.274-4060C>A (n.274-4060C>A)
n.527C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.584C>A
n.535C>A
7g.92518028_92518031delCA2740865256PEX1c.485_488del (p.Pro162LeufsTer?)
c.274-4063_274-4060del (n.274-4063_274-4060del)
n.524_527del
c.-140_-137del (n.-140_-137del)
n.581_584del
n.532_535del
7g.92518028C>ACA368201803PEX1c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.274-4061G>T (n.274-4061G>T)
n.526G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.583G>T
n.534G>T
7g.92518028C=CA1725948285PEX1c.487G= (p.Ala163=)
c.274-4061G= (n.274-4061G=)
n.526G=
c.-138G= (n.-138G=)
n.583G=
n.534G=
7g.92518028C>GCA4341585PEX1c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.274-4061G>C (n.274-4061G>C)
n.526G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.583G>C
n.534G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518028C>TCA368201797PEX1c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.274-4061G>A (n.274-4061G>A)
n.526G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.583G>A
n.534G>A
7g.92518029T>ACA456624533PEX1c.486A>T (p.Pro162=)
c.274-4062A>T (n.274-4062A>T)
n.525A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.582A>T
n.533A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518029T>CCA456624534PEX1c.486A>G (p.Pro162=)
c.274-4062A>G (n.274-4062A>G)
n.525A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.582A>G
n.533A>G
7g.92518029T>GCA456624536PEX1c.486A>C (p.Pro162=)
c.274-4062A>C (n.274-4062A>C)
n.525A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.582A>C
n.533A>C
7g.92518029T=CA1725948286PEX1c.486A= (p.Pro162=)
c.274-4062A= (n.274-4062A=)
n.525A=
c.-139A= (n.-139A=)
n.582A=
n.533A=
7g.92518030G>ACA368201807PEX1c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.274-4063C>T (n.274-4063C>T)
n.524C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.581C>T
n.532C>T
7g.92518030G>CCA368201810PEX1c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.274-4063C>G (n.274-4063C>G)
n.524C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.581C>G
n.532C>G
7g.92518030G>TCA368201809PEX1c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.274-4063C>A (n.274-4063C>A)
n.524C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.581C>A
n.532C>A
7g.92518031G>ACA368201814PEX1c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.274-4064C>T (n.274-4064C>T)
n.523C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.580C>T
n.531C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518031G>CCA368201816PEX1c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.274-4064C>G (n.274-4064C>G)
n.523C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.580C>G
n.531C>G
7g.92518031G>TCA368201817PEX1c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.274-4064C>A (n.274-4064C>A)
n.523C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.580C>A
n.531C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518032T>ACA456624540PEX1c.483A>T (p.Ile161=)
c.274-4065A>T (n.274-4065A>T)
n.522A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.579A>T
n.530A>T
7g.92518032T>CCA368201818PEX1c.483A>G (p.Ile161Met)
c.274-4065A>G (n.274-4065A>G)
n.522A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.579A>G
n.530A>G
 gnomAD v4
7g.92518032T>GCA456624544PEX1c.483A>C (p.Ile161=)
c.274-4065A>C (n.274-4065A>C)
n.522A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.579A>C
n.530A>C
7g.92518033A>CCA368201824PEX1c.482T>G (p.Ile161Arg)
c.274-4066T>G (n.274-4066T>G)
n.521T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.578T>G
n.529T>G
7g.92518033A>GCA368201825PEX1c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.274-4066T>C (n.274-4066T>C)
n.521T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.578T>C
n.529T>C
 gnomAD v4
7g.92518033A>TCA368201827PEX1c.482T>A (p.Ile161Lys)
c.274-4066T>A (n.274-4066T>A)
n.521T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.578T>A
n.529T>A
7g.92518042_92518071delCA2776947349PEX1c.473-20_482del
c.273+4040_274-4066del (n.273+4040_274-4066del)
n.512-20_521del
c.-152-20_-143del
n.569-20_578del
n.520-20_529del
7g.92518034T>ACA368201830PEX1c.481A>T (p.Ile161Leu)
c.274-4067A>T (n.274-4067A>T)
n.520A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.577A>T
n.528A>T
7g.92518034T>CCA368201833PEX1c.481A>G (p.Ile161Val)
c.274-4067A>G (n.274-4067A>G)
n.520A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.577A>G
n.528A>G
7g.92518034T>GCA368201836PEX1c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.274-4067A>C (n.274-4067A>C)
n.520A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.577A>C
n.528A>C
7g.92518035T>ACA456624549PEX1c.480A>T (p.Leu160=)
c.274-4068A>T (n.274-4068A>T)
n.519A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.576A>T
n.527A>T
7g.92518035T>CCA456624551PEX1c.480A>G (p.Leu160=)
c.274-4068A>G (n.274-4068A>G)
n.519A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.576A>G
n.527A>G
 ClinVar
7g.92518035T>GCA456624548PEX1c.480A>C (p.Leu160=)
c.274-4068A>C (n.274-4068A>C)
n.519A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.576A>C
n.527A>C
 COSMIC
7g.92518036A>CCA368201844PEX1c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.273+4066T>G (n.273+4066T>G)
n.518T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.575T>G
n.526T>G
7g.92518036A>GCA368201842PEX1c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.273+4066T>C (n.273+4066T>C)
n.518T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.575T>C
n.526T>C
7g.92518036A>TCA368201841PEX1c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.273+4066T>A (n.273+4066T>A)
n.518T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.575T>A
n.526T>A
7g.92518037G>ACA456624555PEX1c.478C>T (p.Leu160=)
c.273+4065C>T (n.273+4065C>T)
n.517C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.574C>T
n.525C>T
 ClinVar
7g.92518037G>CCA368201849PEX1c.478C>G (p.Leu160Val)
c.273+4065C>G (n.273+4065C>G)
n.517C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.574C>G
n.525C>G
7g.92518037G>TCA368201852PEX1c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.273+4065C>A (n.273+4065C>A)
n.517C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.574C>A
n.525C>A
7g.92518038T>ACA456624560PEX1c.477A>T (p.Ala159=)
c.273+4064A>T (n.273+4064A>T)
n.516A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.573A>T
n.524A>T
 gnomAD v4
7g.92518038T>CCA456624561PEX1c.477A>G (p.Ala159=)
c.273+4064A>G (n.273+4064A>G)
n.516A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.573A>G
n.524A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92518038T>GCA4341586PEX1c.477A>C (p.Ala159=)
c.273+4064A>C (n.273+4064A>C)
n.516A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.573A>C
n.524A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518038T=CA1725948288PEX1c.477A= (p.Ala159=)
c.273+4064A= (n.273+4064A=)
n.516A=
c.-148A= (n.-148A=)
n.573A=
n.524A=
7g.92518039G>ACA368201858PEX1c.476C>T (p.Ala159Val)
c.273+4063C>T (n.273+4063C>T)
n.515C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.572C>T
n.523C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518039G>CCA368201860PEX1c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.273+4063C>G (n.273+4063C>G)
n.515C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.572C>G
n.523C>G
7g.92518039G=CA1725948291PEX1c.476C= (p.Ala159=)
c.273+4063C= (n.273+4063C=)
n.515C=
c.-149C= (n.-149C=)
n.572C=
n.523C=
7g.92518039G>TCA368201863PEX1c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.273+4063C>A (n.273+4063C>A)
n.515C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.572C>A
n.523C>A
7g.92518040C>ACA161973959PEX1c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.273+4062G>T (n.273+4062G>T)
n.514G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.571G>T
n.522G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518040C=CA1725948296PEX1c.475G= (p.Ala159=)
c.273+4062G= (n.273+4062G=)
n.514G=
c.-150G= (n.-150G=)
n.571G=
n.522G=
7g.92518040C>GCA368201880PEX1c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.273+4062G>C (n.273+4062G>C)
n.514G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.571G>C
n.522G>C
7g.92518040C>TCA161973963PEX1c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.273+4062G>A (n.273+4062G>A)
n.514G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.571G>A
n.522G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518041A>CCA456624567PEX1c.474T>G (p.Val158=)
c.273+4061T>G (n.273+4061T>G)
n.513T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.570T>G
n.521T>G
7g.92518041A>GCA456624570PEX1c.474T>C (p.Val158=)
c.273+4061T>C (n.273+4061T>C)
n.513T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.570T>C
n.521T>C
7g.92518041A>TCA456624565PEX1c.474T>A (p.Val158=)
c.273+4061T>A (n.273+4061T>A)
n.513T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.570T>A
n.521T>A
7g.92518042A>CCA368201885PEX1c.473T>G (p.Val158Gly)
c.273+4060T>G (n.273+4060T>G)
n.512T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.569T>G
n.520T>G
7g.92518042A>GCA368201887PEX1c.473T>C (p.Val158Ala)
c.273+4060T>C (n.273+4060T>C)
n.512T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.569T>C
n.520T>C
7g.92518042A>TCA368201889PEX1c.473T>A (p.Val158Asp)
c.273+4060T>A (n.273+4060T>A)
n.512T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.569T>A
n.520T>A
7g.92518043C>ACA368201894PEX1c.473-1G>T (n.473-1G>T)
c.273+4059G>T (n.273+4059G>T)
n.512-1G>T
c.-152-1G>T (n.-152-1G>T)
n.569-1G>T
n.520-1G>T
7g.92518043C=CA1725948302PEX1c.473-1G= (n.473-1G=)
c.273+4059G= (n.273+4059G=)
n.512-1G=
c.-152-1G= (n.-152-1G=)
n.569-1G=
n.520-1G=
7g.92518043C>GCA368201897PEX1c.473-1G>C (n.473-1G>C)
c.273+4059G>C (n.273+4059G>C)
n.512-1G>C
c.-152-1G>C (n.-152-1G>C)
n.569-1G>C
n.520-1G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518043C>TCA368201892PEX1c.473-1G>A (n.473-1G>A)
c.273+4059G>A (n.273+4059G>A)
n.512-1G>A
c.-152-1G>A (n.-152-1G>A)
n.569-1G>A
n.520-1G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92518044T>ACA368201900PEX1c.473-2A>T (n.473-2A>T)
c.273+4058A>T (n.273+4058A>T)
n.512-2A>T
c.-152-2A>T (n.-152-2A>T)
n.569-2A>T
n.520-2A>T
 COSMIC
7g.92518044T>CCA368201902PEX1c.473-2A>G (n.473-2A>G)
c.273+4058A>G (n.273+4058A>G)
n.512-2A>G
c.-152-2A>G (n.-152-2A>G)
n.569-2A>G
n.520-2A>G
7g.92518044T>GCA368201905PEX1c.473-2A>C (n.473-2A>C)
c.273+4058A>C (n.273+4058A>C)
n.512-2A>C
c.-152-2A>C (n.-152-2A>C)
n.569-2A>C
n.520-2A>C
7g.92518045G>ACA234521PEX1c.473-3C>T (n.473-3C>T)
c.273+4057C>T (n.273+4057C>T)
n.512-3C>T
c.-152-3C>T (n.-152-3C>T)
n.569-3C>T
n.520-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518045G=CA1725948310PEX1c.473-3C= (n.473-3C=)
c.273+4057C= (n.273+4057C=)
n.512-3C=
c.-152-3C= (n.-152-3C=)
n.569-3C=
n.520-3C=
7g.92518046T>CCA4341587PEX1c.473-4A>G (n.473-4A>G)
c.273+4056A>G (n.273+4056A>G)
n.512-4A>G
c.-152-4A>G (n.-152-4A>G)
n.569-4A>G
n.520-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92518046T=CA1725948315PEX1c.473-4A= (n.473-4A=)
c.273+4056A= (n.273+4056A=)
n.512-4A=
c.-152-4A= (n.-152-4A=)
n.569-4A=
n.520-4A=
7g.92518047G>ACA576706654PEX1c.473-5C>T (n.473-5C>T)
c.273+4055C>T (n.273+4055C>T)
n.512-5C>T
c.-152-5C>T (n.-152-5C>T)
n.569-5C>T
n.520-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518047G=CA1725948318PEX1c.473-5C= (n.473-5C=)
c.273+4055C= (n.273+4055C=)
n.512-5C=
c.-152-5C= (n.-152-5C=)
n.569-5C=
n.520-5C=
7g.92518048T>CCA2683720581PEX1c.473-6A>G (n.473-6A>G)
c.273+4054A>G (n.273+4054A>G)
n.512-6A>G
c.-152-6A>G (n.-152-6A>G)
n.569-6A>G
n.520-6A>G
 gnomAD v4
7g.92518049A=CA1725948322PEX1c.473-7T= (n.473-7T=)
c.273+4053T= (n.273+4053T=)
n.512-7T=
c.-152-7T= (n.-152-7T=)
n.569-7T=
n.520-7T=
7g.92518049A>GCA1725948320PEX1c.473-7T>C (n.473-7T>C)
c.273+4053T>C (n.273+4053T>C)
n.512-7T>C
c.-152-7T>C (n.-152-7T>C)
n.569-7T>C
n.520-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518050G>CCA2683720582PEX1c.473-8C>G (n.473-8C>G)
c.273+4052C>G (n.273+4052C>G)
n.512-8C>G
c.-152-8C>G (n.-152-8C>G)
n.569-8C>G
n.520-8C>G
 gnomAD v4
7g.92518054A=CA1725948323PEX1c.473-12T= (n.473-12T=)
c.273+4048T= (n.273+4048T=)
n.512-12T=
c.-152-12T= (n.-152-12T=)
n.569-12T=
n.520-12T=
7g.92518054A>CCA1725948324PEX1c.473-12T>G (n.473-12T>G)
c.273+4048T>G (n.273+4048T>G)
n.512-12T>G
c.-152-12T>G (n.-152-12T>G)
n.569-12T>G
n.520-12T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518055T>GCA2697557406PEX1c.473-13A>C (n.473-13A>C)
c.273+4047A>C (n.273+4047A>C)
n.512-13A>C
c.-152-13A>C (n.-152-13A>C)
n.569-13A>C
n.520-13A>C
 ClinVar
7g.92518055dupCA2683720583PEX1c.473-13dup (n.473-13dup)
c.273+4047dup (n.273+4047dup)
n.512-13dup
c.-152-13dup (n.-152-13dup)
n.569-13dup
n.520-13dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518055_92518056delinsTACA1725948326PEX1c.473-14_473-13delinsTA (n.473-14_473-13delinsTA)
c.273+4046_273+4047delinsTA (n.273+4046_273+4047delinsTA)
n.512-14_512-13delinsTA
c.-152-14_-152-13delinsTA (n.-152-14_-152-13delinsTA)
n.569-14_569-13delinsTA
n.520-14_520-13delinsTA
7g.92518058delCA576706655PEX1c.473-14del (n.473-14del)
c.273+4046del (n.273+4046del)
n.512-14del
c.-152-14del (n.-152-14del)
n.569-14del
n.520-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518058A>GCA2683720585PEX1c.473-16T>C (n.473-16T>C)
c.273+4044T>C (n.273+4044T>C)
n.512-16T>C
c.-152-16T>C (n.-152-16T>C)
n.569-16T>C
n.520-16T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92518059G>ACA2683720586PEX1c.473-17C>T (n.473-17C>T)
c.273+4043C>T (n.273+4043C>T)
n.512-17C>T
c.-152-17C>T (n.-152-17C>T)
n.569-17C>T
n.520-17C>T
 gnomAD v4
7g.92518060C>ACA2580783913PEX1c.473-18G>T (n.473-18G>T)
c.273+4042G>T (n.273+4042G>T)
n.512-18G>T
c.-152-18G>T (n.-152-18G>T)
n.569-18G>T
n.520-18G>T
7g.92518060C=CA1725948330PEX1c.473-18G= (n.473-18G=)
c.273+4042G= (n.273+4042G=)
n.512-18G=
c.-152-18G= (n.-152-18G=)
n.569-18G=
n.520-18G=
7g.92518060C>GCA2580783914PEX1c.473-18G>C (n.473-18G>C)
c.273+4042G>C (n.273+4042G>C)
n.512-18G>C
c.-152-18G>C (n.-152-18G>C)
n.569-18G>C
n.520-18G>C
7g.92518060C>TCA180281PEX1c.473-18G>A (n.473-18G>A)
c.273+4042G>A (n.273+4042G>A)
n.512-18G>A
c.-152-18G>A (n.-152-18G>A)
n.569-18G>A
n.520-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518060_92518062delCA2776947372PEX1c.473-20_473-18del (n.473-20_473-18del)
c.273+4040_273+4042del (n.273+4040_273+4042del)
n.512-20_512-18del
c.-152-20_-152-18del (n.-152-20_-152-18del)
n.569-20_569-18del
n.520-20_520-18del
7g.92518061_92518062insACCA2776947375PEX1c.473-20_473-19insGT (n.473-20_473-19insGT)
c.273+4040_273+4041insGT (n.273+4040_273+4041insGT)
n.512-20_512-19insGT
c.-152-20_-152-19insGT (n.-152-20_-152-19insGT)
n.569-20_569-19insGT
n.520-20_520-19insGT
7g.92518062C=CA1725948332PEX1c.473-20G= (n.473-20G=)
c.273+4040G= (n.273+4040G=)
n.512-20G=
c.-152-20G= (n.-152-20G=)
n.569-20G=
n.520-20G=
7g.92518062C>TCA4341588PEX1c.473-20G>A (n.473-20G>A)
c.273+4040G>A (n.273+4040G>A)
n.512-20G>A
c.-152-20G>A (n.-152-20G>A)
n.569-20G>A
n.520-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518063A=CA1725948334PEX1c.473-21T= (n.473-21T=)
c.273+4039T= (n.273+4039T=)
n.512-21T=
c.-152-21T= (n.-152-21T=)
n.569-21T=
n.520-21T=
7g.92518063A>GCA1104476986PEX1c.473-21T>C (n.473-21T>C)
c.273+4039T>C (n.273+4039T>C)
n.512-21T>C
c.-152-21T>C (n.-152-21T>C)
n.569-21T>C
n.520-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518064T>CCA161973984PEX1c.473-22A>G (n.473-22A>G)
c.273+4038A>G (n.273+4038A>G)
n.512-22A>G
c.-152-22A>G (n.-152-22A>G)
n.569-22A>G
n.520-22A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518064T=CA1725948336PEX1c.473-22A= (n.473-22A=)
c.273+4038A= (n.273+4038A=)
n.512-22A=
c.-152-22A= (n.-152-22A=)
n.569-22A=
n.520-22A=
7g.92518066A=CA1725948339PEX1c.473-24T= (n.473-24T=)
c.273+4036T= (n.273+4036T=)
n.512-24T=
c.-152-24T= (n.-152-24T=)
n.569-24T=
n.520-24T=
7g.92518066A>GCA843846956PEX1c.473-24T>C (n.473-24T>C)
c.273+4036T>C (n.273+4036T>C)
n.512-24T>C
c.-152-24T>C (n.-152-24T>C)
n.569-24T>C
n.520-24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518067G>CCA2578938239PEX1c.473-25C>G (n.473-25C>G)
c.273+4035C>G (n.273+4035C>G)
n.512-25C>G
c.-152-25C>G (n.-152-25C>G)
n.569-25C>G
n.520-25C>G
 gnomAD v4
7g.92518067G=CA1725948342PEX1c.473-25C= (n.473-25C=)
c.273+4035C= (n.273+4035C=)
n.512-25C=
c.-152-25C= (n.-152-25C=)
n.569-25C=
n.520-25C=
7g.92518067G>TCA4341589PEX1c.473-25C>A (n.473-25C>A)
c.273+4035C>A (n.273+4035C>A)
n.512-25C>A
c.-152-25C>A (n.-152-25C>A)
n.569-25C>A
n.520-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518068T>GCA2683720592PEX1c.473-26A>C (n.473-26A>C)
c.273+4034A>C (n.273+4034A>C)
n.512-26A>C
c.-152-26A>C (n.-152-26A>C)
n.569-26A>C
n.520-26A>C
 gnomAD v4
7g.92518069G>ACA2683720593PEX1c.473-27C>T (n.473-27C>T)
c.273+4033C>T (n.273+4033C>T)
n.512-27C>T
c.-152-27C>T (n.-152-27C>T)
n.569-27C>T
n.520-27C>T
 gnomAD v4
7g.92518070C>ACA161973986PEX1c.473-28G>T (n.473-28G>T)
c.273+4032G>T (n.273+4032G>T)
n.512-28G>T
c.-152-28G>T (n.-152-28G>T)
n.569-28G>T
n.520-28G>T
 dbSNP
7g.92518070C=CA1725948344PEX1c.473-28G= (n.473-28G=)
c.273+4032G= (n.273+4032G=)
n.512-28G=
c.-152-28G= (n.-152-28G=)
n.569-28G=
n.520-28G=
7g.92518071_92518072delinsACCA1725948346PEX1c.473-30_473-29delinsGT (n.473-30_473-29delinsGT)
c.273+4030_273+4031delinsGT (n.273+4030_273+4031delinsGT)
n.512-30_512-29delinsGT
c.-152-30_-152-29delinsGT (n.-152-30_-152-29delinsGT)
n.569-30_569-29delinsGT
n.520-30_520-29delinsGT
7g.92518072delCA576706656PEX1c.473-30del (n.473-30del)
c.273+4030del (n.273+4030del)
n.512-30del
c.-152-30del (n.-152-30del)
n.569-30del
n.520-30del
 dbSNP gnomAD v2
7g.92518072C=CA1725948348PEX1c.473-30G= (n.473-30G=)
c.273+4030G= (n.273+4030G=)
n.512-30G=
c.-152-30G= (n.-152-30G=)
n.569-30G=
n.520-30G=
7g.92518072C>TCA4341590PEX1c.473-30G>A (n.473-30G>A)
c.273+4030G>A (n.273+4030G>A)
n.512-30G>A
c.-152-30G>A (n.-152-30G>A)
n.569-30G>A
n.520-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518074T>GCA4341591PEX1c.473-32A>C (n.473-32A>C)
c.273+4028A>C (n.273+4028A>C)
n.512-32A>C
c.-152-32A>C (n.-152-32A>C)
n.569-32A>C
n.520-32A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518074T=CA1725948350PEX1c.473-32A= (n.473-32A=)
c.273+4028A= (n.273+4028A=)
n.512-32A=
c.-152-32A= (n.-152-32A=)
n.569-32A=
n.520-32A=
7g.92518075dupCA2683720594PEX1c.473-32dup (n.473-32dup)
c.273+4028dup (n.273+4028dup)
n.512-32dup
c.-152-32dup (n.-152-32dup)
n.569-32dup
n.520-32dup
 gnomAD v4
7g.92518076C>ACA4341592PEX1c.473-34G>T (n.473-34G>T)
c.273+4026G>T (n.273+4026G>T)
n.512-34G>T
c.-152-34G>T (n.-152-34G>T)
n.569-34G>T
n.520-34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518076C=CA1725948353PEX1c.473-34G= (n.473-34G=)
c.273+4026G= (n.273+4026G=)
n.512-34G=
c.-152-34G= (n.-152-34G=)
n.569-34G=
n.520-34G=
7g.92518076C>TCA2683720597PEX1c.473-34G>A (n.473-34G>A)
c.273+4026G>A (n.273+4026G>A)
n.512-34G>A
c.-152-34G>A (n.-152-34G>A)
n.569-34G>A
n.520-34G>A
 gnomAD v4
7g.92518077A=CA1725948355PEX1c.473-35T= (n.473-35T=)
c.273+4025T= (n.273+4025T=)
n.512-35T=
c.-152-35T= (n.-152-35T=)
n.569-35T=
n.520-35T=
7g.92518077A>GCA4341593PEX1c.473-35T>C (n.473-35T>C)
c.273+4025T>C (n.273+4025T>C)
n.512-35T>C
c.-152-35T>C (n.-152-35T>C)
n.569-35T>C
n.520-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518084C=CA1725948357PEX1c.473-42G= (n.473-42G=)
c.273+4018G= (n.273+4018G=)
n.512-42G=
c.-152-42G= (n.-152-42G=)
n.569-42G=
n.520-42G=
7g.92518084C>TCA576706657PEX1c.473-42G>A (n.473-42G>A)
c.273+4018G>A (n.273+4018G>A)
n.512-42G>A
c.-152-42G>A (n.-152-42G>A)
n.569-42G>A
n.520-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518085T>GCA1104476997PEX1c.473-43A>C (n.473-43A>C)
c.273+4017A>C (n.273+4017A>C)
n.512-43A>C
c.-152-43A>C (n.-152-43A>C)
n.569-43A>C
n.520-43A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518085T=CA1725948359PEX1c.473-43A= (n.473-43A=)
c.273+4017A= (n.273+4017A=)
n.512-43A=
c.-152-43A= (n.-152-43A=)
n.569-43A=
n.520-43A=
7g.92518086T>CCA4341594PEX1c.473-44A>G (n.473-44A>G)
c.273+4016A>G (n.273+4016A>G)
n.512-44A>G
c.-152-44A>G (n.-152-44A>G)
n.569-44A>G
n.520-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518086T=CA1725948361PEX1c.473-44A= (n.473-44A=)
c.273+4016A= (n.273+4016A=)
n.512-44A=
c.-152-44A= (n.-152-44A=)
n.569-44A=
n.520-44A=
7g.92518087T>CCA843846960PEX1c.473-45A>G (n.473-45A>G)
c.273+4015A>G (n.273+4015A>G)
n.512-45A>G
c.-152-45A>G (n.-152-45A>G)
n.569-45A>G
n.520-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518087T=CA1725948363PEX1c.473-45A= (n.473-45A=)
c.273+4015A= (n.273+4015A=)
n.512-45A=
c.-152-45A= (n.-152-45A=)
n.569-45A=
n.520-45A=
7g.92518088G>ACA4341595PEX1c.473-46C>T (n.473-46C>T)
c.273+4014C>T (n.273+4014C>T)
n.512-46C>T
c.-152-46C>T (n.-152-46C>T)
n.569-46C>T
n.520-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518088G=CA1725948365PEX1c.473-46C= (n.473-46C=)
c.273+4014C= (n.273+4014C=)
n.512-46C=
c.-152-46C= (n.-152-46C=)
n.569-46C=
n.520-46C=
7g.92518089G=CA1725948366PEX1c.473-47C= (n.473-47C=)
c.273+4013C= (n.273+4013C=)
n.512-47C=
c.-152-47C= (n.-152-47C=)
n.569-47C=
n.520-47C=
7g.92518089G>TCA843846963PEX1c.473-47C>A (n.473-47C>A)
c.273+4013C>A (n.273+4013C>A)
n.512-47C>A
c.-152-47C>A (n.-152-47C>A)
n.569-47C>A
n.520-47C>A
 dbSNP
7g.92518090A=CA1725948367PEX1c.473-48T= (n.473-48T=)
c.273+4012T= (n.273+4012T=)
n.512-48T=
c.-152-48T= (n.-152-48T=)
n.569-48T=
n.520-48T=
7g.92518090A>CCA1725948368PEX1c.473-48T>G (n.473-48T>G)
c.273+4012T>G (n.273+4012T>G)
n.512-48T>G
c.-152-48T>G (n.-152-48T>G)
n.569-48T>G
n.520-48T>G
 dbSNP
7g.92518091C>ACA2578938242PEX1c.473-49G>T (n.473-49G>T)
c.273+4011G>T (n.273+4011G>T)
n.512-49G>T
c.-152-49G>T (n.-152-49G>T)
n.569-49G>T
n.520-49G>T
7g.92518092T>CCA2683720600PEX1c.473-50A>G (n.473-50A>G)
c.273+4010A>G (n.273+4010A>G)
n.512-50A>G
c.-152-50A>G (n.-152-50A>G)
n.569-50A>G
n.520-50A>G
 gnomAD v4
7g.92518093C>ACA2515923696PEX1c.472+48G>T (n.472+48G>T)
c.273+4009G>T (n.273+4009G>T)
n.511+48G>T
c.-153+48G>T (n.-153+48G>T)
n.568+48G>T
n.519+48G>T
7g.92518094A=CA1725948371PEX1c.472+47T= (n.472+47T=)
c.273+4008T= (n.273+4008T=)
n.511+47T=
c.-153+47T= (n.-153+47T=)
n.568+47T=
n.519+47T=
7g.92518094A>CCA2683720602PEX1c.472+47T>G (n.472+47T>G)
c.273+4008T>G (n.273+4008T>G)
n.511+47T>G
c.-153+47T>G (n.-153+47T>G)
n.568+47T>G
n.519+47T>G
 gnomAD v4
7g.92518094A>GCA4341596PEX1c.472+47T>C (n.472+47T>C)
c.273+4008T>C (n.273+4008T>C)
n.511+47T>C
c.-153+47T>C (n.-153+47T>C)
n.568+47T>C
n.519+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518095A=CA1725948373PEX1c.472+46T= (n.472+46T=)
c.273+4007T= (n.273+4007T=)
n.511+46T=
c.-153+46T= (n.-153+46T=)
n.568+46T=
n.519+46T=
7g.92518095A>GCA4341597PEX1c.472+46T>C (n.472+46T>C)
c.273+4007T>C (n.273+4007T>C)
n.511+46T>C
c.-153+46T>C (n.-153+46T>C)
n.568+46T>C
n.519+46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518096T>CCA576706659PEX1c.472+45A>G (n.472+45A>G)
c.273+4006A>G (n.273+4006A>G)
n.511+45A>G
c.-153+45A>G (n.-153+45A>G)
n.568+45A>G
n.519+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518096T=CA1725948376PEX1c.472+45A= (n.472+45A=)
c.273+4006A= (n.273+4006A=)
n.511+45A=
c.-153+45A= (n.-153+45A=)
n.568+45A=
n.519+45A=
7g.92518097_92518099dupCA576706658PEX1c.472+43_472+45dup (n.472+43_472+45dup)
c.273+4004_273+4006dup (n.273+4004_273+4006dup)
n.511+43_511+45dup
c.-153+43_-153+45dup (n.-153+43_-153+45dup)
n.568+43_568+45dup
n.519+43_519+45dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched