Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517931T>ACA368201095PEX1c.584A>T (p.Glu195Val)
c.274-3964A>T (n.274-3964A>T)
n.623A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.680A>T
n.631A>T
7g.92517931T>CCA368201096PEX1c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.274-3964A>G (n.274-3964A>G)
n.623A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.680A>G
n.631A>G
7g.92517931T>GCA368201099PEX1c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.274-3964A>C (n.274-3964A>C)
n.623A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.680A>C
n.631A>C
7g.92517932C>ACA368201101PEX1c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.274-3965G>T (n.274-3965G>T)
n.622G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.679G>T
n.630G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517932C=CA1725948111PEX1c.583G= (p.Glu195=)
c.274-3965G= (n.274-3965G=)
n.622G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.679G=
n.630G=
7g.92517932C>GCA368201103PEX1c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.274-3965G>C (n.274-3965G>C)
n.622G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.679G>C
n.630G>C
7g.92517932C>TCA368201105PEX1c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.274-3965G>A (n.274-3965G>A)
n.622G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.679G>A
n.630G>A
7g.92517933A>CCA456624212PEX1c.582T>G (p.Ala194=)
c.274-3966T>G (n.274-3966T>G)
n.621T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.678T>G
n.629T>G
7g.92517933A>GCA456624213PEX1c.582T>C (p.Ala194=)
c.274-3966T>C (n.274-3966T>C)
n.621T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.678T>C
n.629T>C
7g.92517933A>TCA456624215PEX1c.582T>A (p.Ala194=)
c.274-3966T>A (n.274-3966T>A)
n.621T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.678T>A
n.629T>A
7g.92517934G>ACA368201109PEX1c.581C>T (p.Ala194Val)
c.274-3967C>T (n.274-3967C>T)
n.620C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.677C>T
n.628C>T
7g.92517934G>CCA368201107PEX1c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.274-3967C>G (n.274-3967C>G)
n.620C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.677C>G
n.628C>G
7g.92517934G>TCA368201108PEX1c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.274-3967C>A (n.274-3967C>A)
n.620C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.677C>A
n.628C>A
7g.92517935C>ACA368201110PEX1c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.274-3968G>T (n.274-3968G>T)
n.619G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.676G>T
n.627G>T
7g.92517935C=CA1725948113PEX1c.580G= (p.Ala194=)
c.274-3968G= (n.274-3968G=)
n.619G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.676G=
n.627G=
7g.92517935C>GCA368201112PEX1c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.274-3968G>C (n.274-3968G>C)
n.619G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.676G>C
n.627G>C
7g.92517935C>TCA368201113PEX1c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.274-3968G>A (n.274-3968G>A)
n.619G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.676G>A
n.627G>A
7g.92517935_92517936insCAAAGACACGCCGAGCCAAAGAGCA1725948117PEX1c.579_580insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (p.Ala194LeufsTer24)
c.274-3969_274-3968insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (n.274-3969_274-3968insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG)
n.618_619insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG
c.-46_-45insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (n.-46_-45insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG)
n.675_676insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG
n.626_627insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG
 dbSNP
7g.92517936A=CA1725948118PEX1c.579T= (p.Asp193=)
c.274-3969T= (n.274-3969T=)
n.618T=
c.-46T= (n.-46T=)
n.675T=
n.626T=
7g.92517936A>CCA368201115PEX1c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.274-3969T>G (n.274-3969T>G)
n.618T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.675T>G
n.626T>G
7g.92517936A>GCA456624221PEX1c.579T>C (p.Asp193=)
c.274-3969T>C (n.274-3969T>C)
n.618T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.675T>C
n.626T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517936A>TCA368201116PEX1c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.274-3969T>A (n.274-3969T>A)
n.618T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.675T>A
n.626T>A
7g.92517937T>ACA368201118PEX1c.578A>T (p.Asp193Val)
c.274-3970A>T (n.274-3970A>T)
n.617A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.674A>T
n.625A>T
7g.92517937T>CCA10624398PEX1c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.274-3970A>G (n.274-3970A>G)
n.617A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.674A>G
n.625A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517937T>GCA368201121PEX1c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.274-3970A>C (n.274-3970A>C)
n.617A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.674A>C
n.625A>C
7g.92517937T=CA1725948124PEX1c.578A= (p.Asp193=)
c.274-3970A= (n.274-3970A=)
n.617A=
c.-47A= (n.-47A=)
n.674A=
n.625A=
7g.92517938C>ACA368201126PEX1c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.274-3971G>T (n.274-3971G>T)
n.616G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.673G>T
n.624G>T
7g.92517938C>GCA368201127PEX1c.577G>C (p.Asp193His)
c.274-3971G>C (n.274-3971G>C)
n.616G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.673G>C
n.624G>C
7g.92517938C>TCA368201128PEX1c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.274-3971G>A (n.274-3971G>A)
n.616G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.673G>A
n.624G>A
 COSMIC
7g.92517939A=CA1725948128PEX1c.576T= (p.Ala192=)
c.274-3972T= (n.274-3972T=)
n.615T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.672T=
n.623T=
7g.92517939A>CCA456624226PEX1c.576T>G (p.Ala192=)
c.274-3972T>G (n.274-3972T>G)
n.615T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.672T>G
n.623T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517939A>GCA456624228PEX1c.576T>C (p.Ala192=)
c.274-3972T>C (n.274-3972T>C)
n.615T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.672T>C
n.623T>C
7g.92517939A>TCA456624229PEX1c.576T>A (p.Ala192=)
c.274-3972T>A (n.274-3972T>A)
n.615T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.672T>A
n.623T>A
7g.92517940G>ACA368201131PEX1c.575C>T (p.Ala192Val)
c.274-3973C>T (n.274-3973C>T)
n.614C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.671C>T
n.622C>T
7g.92517940G>CCA368201133PEX1c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.274-3973C>G (n.274-3973C>G)
n.614C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.671C>G
n.622C>G
 gnomAD v4
7g.92517940G>TCA368201136PEX1c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.274-3973C>A (n.274-3973C>A)
n.614C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.671C>A
n.622C>A
7g.92517941C>ACA368201140PEX1c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.274-3974G>T (n.274-3974G>T)
n.613G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.670G>T
n.621G>T
7g.92517941C>GCA368201142PEX1c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.274-3974G>C (n.274-3974G>C)
n.613G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.670G>C
n.621G>C
7g.92517941C>TCA368201144PEX1c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.274-3974G>A (n.274-3974G>A)
n.613G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.670G>A
n.621G>A
7g.92517941_92517942delinsCTCA1725948130PEX1c.573_574delinsAG (p.Lys191=)
c.274-3975_274-3974delinsAG (n.274-3975_274-3974delinsAG)
n.612_613delinsAG
c.-52_-51delinsAG (n.-52_-51delinsAG)
n.669_670delinsAG
n.620_621delinsAG
7g.92517942T>ACA368201146PEX1c.573A>T (p.Lys191Asn)
c.274-3975A>T (n.274-3975A>T)
n.612A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.669A>T
n.620A>T
7g.92517942T>CCA456624235PEX1c.573A>G (p.Lys191=)
c.274-3975A>G (n.274-3975A>G)
n.612A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.669A>G
n.620A>G
 gnomAD v4
7g.92517942T>GCA368201148PEX1c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.274-3975A>C (n.274-3975A>C)
n.612A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.669A>C
n.620A>C
7g.92517945delCA915945351PEX1c.573del (p.Ala192LeufsTer18)
c.274-3975del (n.274-3975del)
n.612del
c.-52del (n.-52del)
n.669del
n.620del
 ClinVar dbSNP
7g.92517943T>ACA368201153PEX1c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.274-3976A>T (n.274-3976A>T)
n.611A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.668A>T
n.619A>T
7g.92517943T>CCA368201151PEX1c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.274-3976A>G (n.274-3976A>G)
n.611A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.668A>G
n.619A>G
7g.92517943T>GCA368201149PEX1c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.274-3976A>C (n.274-3976A>C)
n.611A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.668A>C
n.619A>C
7g.92517944T>ACA368201157PEX1c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.274-3977A>T (n.274-3977A>T)
n.610A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.667A>T
n.618A>T
7g.92517944T>CCA368201159PEX1c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.274-3977A>G (n.274-3977A>G)
n.610A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.667A>G
n.618A>G
 gnomAD v4
7g.92517944T>GCA368201158PEX1c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.274-3977A>C (n.274-3977A>C)
n.610A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.667A>C
n.618A>C
7g.92517945T>ACA161973864PEX1c.570A>T (p.Ser190=)
c.274-3978A>T (n.274-3978A>T)
n.609A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.666A>T
n.617A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517945T>CCA456624238PEX1c.570A>G (p.Ser190=)
c.274-3978A>G (n.274-3978A>G)
n.609A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.666A>G
n.617A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517945T>GCA456624239PEX1c.570A>C (p.Ser190=)
c.274-3978A>C (n.274-3978A>C)
n.609A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.666A>C
n.617A>C
7g.92517945T=CA1725948137PEX1c.570A= (p.Ser190=)
c.274-3978A= (n.274-3978A=)
n.609A=
c.-55A= (n.-55A=)
n.666A=
n.617A=
7g.92517946G>ACA368201161PEX1c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.274-3979C>T (n.274-3979C>T)
n.608C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.665C>T
n.616C>T
7g.92517946G>CCA368201165PEX1c.569C>G (p.Ser190Ter)
c.274-3979C>G (n.274-3979C>G)
n.608C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.665C>G
n.616C>G
7g.92517946G=CA1725948142PEX1c.569C= (p.Ser190=)
c.274-3979C= (n.274-3979C=)
n.608C=
c.-56C= (n.-56C=)
n.665C=
n.616C=
7g.92517946G>TCA368201163PEX1c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.274-3979C>A (n.274-3979C>A)
n.608C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.665C>A
n.616C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517947A>CCA368201168PEX1c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.274-3980T>G (n.274-3980T>G)
n.607T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.664T>G
n.615T>G
7g.92517947A>GCA368201169PEX1c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.274-3980T>C (n.274-3980T>C)
n.607T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.664T>C
n.615T>C
7g.92517947A>TCA368201171PEX1c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.274-3980T>A (n.274-3980T>A)
n.607T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.664T>A
n.615T>A
7g.92517950delCA2580077845PEX1c.568del (p.Ser190GlnfsTer20)
c.274-3980del (n.274-3980del)
n.607del
c.-57del (n.-57del)
n.664del
n.615del
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517948A>CCA368201174PEX1c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.274-3981T>G (n.274-3981T>G)
n.606T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.663T>G
n.614T>G
7g.92517948A>GCA456624255PEX1c.567T>C (p.Phe189=)
c.274-3981T>C (n.274-3981T>C)
n.606T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.663T>C
n.614T>C
7g.92517948A>TCA368201175PEX1c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.274-3981T>A (n.274-3981T>A)
n.606T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.663T>A
n.614T>A
7g.92517949A>CCA368201179PEX1c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.274-3982T>G (n.274-3982T>G)
n.605T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.662T>G
n.613T>G
7g.92517949A>GCA368201181PEX1c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.274-3982T>C (n.274-3982T>C)
n.605T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.662T>C
n.613T>C
 gnomAD v4
7g.92517949A>TCA368201182PEX1c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.274-3982T>A (n.274-3982T>A)
n.605T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.662T>A
n.613T>A
7g.92517949_92517955dupCA2695199573PEX1c.560_566dup (p.Phe189LeufsTer7)
c.274-3988_274-3982dup (n.274-3988_274-3982dup)
n.599_605dup
c.-65_-59dup (n.-65_-59dup)
n.656_662dup
n.607_613dup
 ClinVar
7g.92517950A>CCA368201183PEX1c.565T>G (p.Phe189Val)
c.274-3983T>G (n.274-3983T>G)
n.604T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.661T>G
n.612T>G
7g.92517950A>GCA368201184PEX1c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.274-3983T>C (n.274-3983T>C)
n.604T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.661T>C
n.612T>C
7g.92517950A>TCA368201185PEX1c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.274-3983T>A (n.274-3983T>A)
n.604T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.661T>A
n.612T>A
7g.92517951T>ACA456624275PEX1c.564A>T (p.Thr188=)
c.274-3984A>T (n.274-3984A>T)
n.603A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.660A>T
n.611A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517951T>CCA456624276PEX1c.564A>G (p.Thr188=)
c.274-3984A>G (n.274-3984A>G)
n.603A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.660A>G
n.611A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517951T>GCA456624277PEX1c.564A>C (p.Thr188=)
c.274-3984A>C (n.274-3984A>C)
n.603A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.660A>C
n.611A>C
7g.92517952G>ACA368201203PEX1c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.274-3985C>T (n.274-3985C>T)
n.602C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.659C>T
n.610C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517952G>CCA368201187PEX1c.563C>G (p.Thr188Arg)
c.274-3985C>G (n.274-3985C>G)
n.602C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.659C>G
n.610C>G
 gnomAD v4
7g.92517952G=CA1725948146PEX1c.563C= (p.Thr188=)
c.274-3985C= (n.274-3985C=)
n.602C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.659C=
n.610C=
7g.92517952G>TCA368201200PEX1c.563C>A (p.Thr188Lys)
c.274-3985C>A (n.274-3985C>A)
n.602C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.659C>A
n.610C>A
7g.92517953T>ACA368201206PEX1c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.274-3986A>T (n.274-3986A>T)
n.601A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.658A>T
n.609A>T
7g.92517953T>CCA368201208PEX1c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.274-3986A>G (n.274-3986A>G)
n.601A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.658A>G
n.609A>G
7g.92517953T>GCA368201210PEX1c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.274-3986A>C (n.274-3986A>C)
n.601A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.658A>C
n.609A>C
7g.92517954A=CA1725948150PEX1c.561T= (p.Asn187=)
c.274-3987T= (n.274-3987T=)
n.600T=
c.-64T= (n.-64T=)
n.657T=
n.608T=
7g.92517954A>CCA161973872PEX1c.561T>G (p.Asn187Lys)
c.274-3987T>G (n.274-3987T>G)
n.600T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.657T>G
n.608T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92517954A>GCA456624283PEX1c.561T>C (p.Asn187=)
c.274-3987T>C (n.274-3987T>C)
n.600T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.657T>C
n.608T>C
 gnomAD v4
7g.92517954A>TCA368201216PEX1c.561T>A (p.Asn187Lys)
c.274-3987T>A (n.274-3987T>A)
n.600T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.657T>A
n.608T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517955T>ACA368201217PEX1c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.274-3988A>T (n.274-3988A>T)
n.599A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.656A>T
n.607A>T
7g.92517955T>CCA161973881PEX1c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.274-3988A>G (n.274-3988A>G)
n.599A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.656A>G
n.607A>G
 dbSNP
7g.92517955T>GCA368201219PEX1c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.274-3988A>C (n.274-3988A>C)
n.599A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.656A>C
n.607A>C
7g.92517955T=CA1725948154PEX1c.560A= (p.Asn187=)
c.274-3988A= (n.274-3988A=)
n.599A=
c.-65A= (n.-65A=)
n.656A=
n.607A=
7g.92517956T>ACA368201222PEX1c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.274-3989A>T (n.274-3989A>T)
n.598A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.655A>T
n.606A>T
7g.92517956T>CCA368201223PEX1c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.274-3989A>G (n.274-3989A>G)
n.598A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.655A>G
n.606A>G
7g.92517956T>GCA368201226PEX1c.559A>C (p.Asn187His)
c.274-3989A>C (n.274-3989A>C)
n.598A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.655A>C
n.606A>C
7g.92517957C>ACA368201231PEX1c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.274-3990G>T (n.274-3990G>T)
n.597G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.654G>T
n.605G>T
7g.92517957C=CA1725948159PEX1c.558G= (p.Glu186=)
c.274-3990G= (n.274-3990G=)
n.597G=
c.-67G= (n.-67G=)
n.654G=
n.605G=
7g.92517957C>GCA368201228PEX1c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.274-3990G>C (n.274-3990G>C)
n.597G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.654G>C
n.605G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517957C>TCA456624299PEX1c.558G>A (p.Glu186=)
c.274-3990G>A (n.274-3990G>A)
n.597G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.654G>A
n.605G>A
7g.92517958T>ACA368201235PEX1c.557A>T (p.Glu186Val)
c.274-3991A>T (n.274-3991A>T)
n.596A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.653A>T
n.604A>T
7g.92517958T>CCA368201237PEX1c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.274-3991A>G (n.274-3991A>G)
n.596A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.653A>G
n.604A>G
7g.92517958T>GCA368201241PEX1c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.274-3991A>C (n.274-3991A>C)
n.596A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.653A>C
n.604A>C
7g.92517967_92517982dupCA1104476782PEX1c.542_557dup (p.Glu186AspfsTer13)
c.274-4006_274-3991dup (n.274-4006_274-3991dup)
n.581_596dup
c.-83_-68dup (n.-83_-68dup)
n.638_653dup
n.589_604dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517959C>ACA368201253PEX1c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.274-3992G>T (n.274-3992G>T)
n.595G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.652G>T
n.603G>T
 ClinVar
7g.92517959C=CA1725948161PEX1c.556G= (p.Glu186=)
c.274-3992G= (n.274-3992G=)
n.595G=
c.-69G= (n.-69G=)
n.652G=
n.603G=
7g.92517959C>GCA368201256PEX1c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.274-3992G>C (n.274-3992G>C)
n.595G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.652G>C
n.603G>C
7g.92517959C>TCA368201260PEX1c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.274-3992G>A (n.274-3992G>A)
n.595G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.652G>A
n.603G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517960T>ACA368201265PEX1c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.274-3993A>T (n.274-3993A>T)
n.594A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.651A>T
n.602A>T
7g.92517960T>CCA456624304PEX1c.555A>G (p.Lys185=)
c.274-3993A>G (n.274-3993A>G)
n.594A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.651A>G
n.602A>G
 gnomAD v4
7g.92517960T>GCA368201264PEX1c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.274-3993A>C (n.274-3993A>C)
n.594A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.651A>C
n.602A>C
7g.92517961T>ACA368201266PEX1c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.274-3994A>T (n.274-3994A>T)
n.593A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.650A>T
n.601A>T
7g.92517961T>CCA368201267PEX1c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.274-3994A>G (n.274-3994A>G)
n.593A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.650A>G
n.601A>G
 dbSNP
7g.92517961T>GCA368201268PEX1c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.274-3994A>C (n.274-3994A>C)
n.593A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.650A>C
n.601A>C
7g.92517961T=CA1725948163PEX1c.554A= (p.Lys185=)
c.274-3994A= (n.274-3994A=)
n.593A=
c.-71A= (n.-71A=)
n.650A=
n.601A=
7g.92517962T>ACA368201269PEX1c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.274-3995A>T (n.274-3995A>T)
n.592A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.649A>T
n.600A>T
7g.92517962T>CCA4341574PEX1c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.274-3995A>G (n.274-3995A>G)
n.592A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.649A>G
n.600A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517962T>GCA368201271PEX1c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.274-3995A>C (n.274-3995A>C)
n.592A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.649A>C
n.600A>C
7g.92517962T=CA1725948167PEX1c.553A= (p.Lys185=)
c.274-3995A= (n.274-3995A=)
n.592A=
c.-72A= (n.-72A=)
n.649A=
n.600A=
7g.92517963G>ACA456624318PEX1c.552C>T (p.Ala184=)
c.274-3996C>T (n.274-3996C>T)
n.591C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.648C>T
n.599C>T
 COSMIC
7g.92517963G>CCA456624320PEX1c.552C>G (p.Ala184=)
c.274-3996C>G (n.274-3996C>G)
n.591C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.648C>G
n.599C>G
7g.92517963G>TCA456624323PEX1c.552C>A (p.Ala184=)
c.274-3996C>A (n.274-3996C>A)
n.591C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.648C>A
n.599C>A
7g.92517964G>ACA368201274PEX1c.551C>T (p.Ala184Val)
c.274-3997C>T (n.274-3997C>T)
n.590C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.647C>T
n.598C>T
7g.92517964G>CCA368201279PEX1c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.274-3997C>G (n.274-3997C>G)
n.590C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.647C>G
n.598C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517964G=CA1725948172PEX1c.551C= (p.Ala184=)
c.274-3997C= (n.274-3997C=)
n.590C=
c.-74C= (n.-74C=)
n.647C=
n.598C=
7g.92517964G>TCA368201276PEX1c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.274-3997C>A (n.274-3997C>A)
n.590C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.647C>A
n.598C>A
7g.92517965C>ACA368201282PEX1c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.274-3998G>T (n.274-3998G>T)
n.589G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.646G>T
n.597G>T
7g.92517965C>GCA368201285PEX1c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.274-3998G>C (n.274-3998G>C)
n.589G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.646G>C
n.597G>C
7g.92517965C>TCA368201295PEX1c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.274-3998G>A (n.274-3998G>A)
n.589G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.646G>A
n.597G>A
7g.92517966T>ACA456624340PEX1c.549A>T (p.Arg183=)
c.274-3999A>T (n.274-3999A>T)
n.588A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.645A>T
n.596A>T
7g.92517966T>CCA456624338PEX1c.549A>G (p.Arg183=)
c.274-3999A>G (n.274-3999A>G)
n.588A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.645A>G
n.596A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517966T>GCA456624334PEX1c.549A>C (p.Arg183=)
c.274-3999A>C (n.274-3999A>C)
n.588A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.645A>C
n.596A>C
7g.92517966T=CA1725948175PEX1c.549A= (p.Arg183=)
c.274-3999A= (n.274-3999A=)
n.588A=
c.-76A= (n.-76A=)
n.645A=
n.596A=
7g.92517967C>ACA4341575PEX1c.548G>T (p.Arg183Leu)
c.274-4000G>T (n.274-4000G>T)
n.587G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.644G>T
n.595G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517967C=CA1725948177PEX1c.548G= (p.Arg183=)
c.274-4000G= (n.274-4000G=)
n.587G=
c.-77G= (n.-77G=)
n.644G=
n.595G=
7g.92517967C>GCA368201302PEX1c.548G>C (p.Arg183Pro)
c.274-4000G>C (n.274-4000G>C)
n.587G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.644G>C
n.595G>C
7g.92517967C>TCA161973896PEX1c.548G>A (p.Arg183Gln)
c.274-4000G>A (n.274-4000G>A)
n.587G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.644G>A
n.595G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517968G>ACA4341576PEX1c.547C>T (p.Arg183Ter)
c.274-4001C>T (n.274-4001C>T)
n.586C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.643C>T
n.594C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517968G>CCA368201311PEX1c.547C>G (p.Arg183Gly)
c.274-4001C>G (n.274-4001C>G)
n.586C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.643C>G
n.594C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517968G=CA1725948182PEX1c.547C= (p.Arg183=)
c.274-4001C= (n.274-4001C=)
n.586C=
c.-78C= (n.-78C=)
n.643C=
n.594C=
7g.92517968G>TCA456624345PEX1c.547C>A (p.Arg183=)
c.274-4001C>A (n.274-4001C>A)
n.586C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.643C>A
n.594C>A
7g.92517969G>ACA456624346PEX1c.546C>T (p.Arg182=)
c.274-4002C>T (n.274-4002C>T)
n.585C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.642C>T
n.593C>T
7g.92517969G>CCA456624347PEX1c.546C>G (p.Arg182=)
c.274-4002C>G (n.274-4002C>G)
n.585C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.642C>G
n.593C>G
 gnomAD v4
7g.92517969G>TCA456624348PEX1c.546C>A (p.Arg182=)
c.274-4002C>A (n.274-4002C>A)
n.585C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.642C>A
n.593C>A
7g.92517970C>ACA368201314PEX1c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.274-4003G>T (n.274-4003G>T)
n.584G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.641G>T
n.592G>T
7g.92517970C=CA1725948189PEX1c.545G= (p.Arg182=)
c.274-4003G= (n.274-4003G=)
n.584G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.641G=
n.592G=
7g.92517970C>GCA368201317PEX1c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.274-4003G>C (n.274-4003G>C)
n.584G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.641G>C
n.592G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517970C>TCA4341577PEX1c.545G>A (p.Arg182His)
c.274-4003G>A (n.274-4003G>A)
n.584G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.641G>A
n.592G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517971G>ACA4341578PEX1c.544C>T (p.Arg182Cys)
c.274-4004C>T (n.274-4004C>T)
n.583C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.640C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517971G>CCA368201324PEX1c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.274-4004C>G (n.274-4004C>G)
n.583C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.640C>G
n.591C>G
7g.92517971G=CA1725948194PEX1c.544C= (p.Arg182=)
c.274-4004C= (n.274-4004C=)
n.583C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.640C=
n.591C=
7g.92517971G>TCA368201321PEX1c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.274-4004C>A (n.274-4004C>A)
n.583C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.640C>A
n.591C>A
 gnomAD v4
7g.92517973_92517974delCA2683720496PEX1c.543_544del (p.Arg182ProfsTer11)
c.274-4005_274-4004del (n.274-4005_274-4004del)
n.582_583del
c.-82_-81del (n.-82_-81del)
n.639_640del
n.590_591del
 gnomAD v4
7g.92517972T>ACA456624365PEX1c.543A>T (p.Thr181=)
c.274-4005A>T (n.274-4005A>T)
n.582A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.639A>T
n.590A>T
7g.92517972T>CCA456624367PEX1c.543A>G (p.Thr181=)
c.274-4005A>G (n.274-4005A>G)
n.582A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.639A>G
n.590A>G
7g.92517972T>GCA456624369PEX1c.543A>C (p.Thr181=)
c.274-4005A>C (n.274-4005A>C)
n.582A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.639A>C
n.590A>C
7g.92517973G>ACA368201338PEX1c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.274-4006C>T (n.274-4006C>T)
n.581C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.638C>T
n.589C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517973G>CCA368201347PEX1c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.274-4006C>G (n.274-4006C>G)
n.581C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.638C>G
n.589C>G
7g.92517973G=CA1725948199PEX1c.542C= (p.Thr181=)
c.274-4006C= (n.274-4006C=)
n.581C=
c.-83C= (n.-83C=)
n.638C=
n.589C=
7g.92517973G>TCA368201341PEX1c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.274-4006C>A (n.274-4006C>A)
n.581C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.638C>A
n.589C>A
7g.92517974T>ACA368201352PEX1c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.274-4007A>T (n.274-4007A>T)
n.580A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.637A>T
n.588A>T
7g.92517974T>CCA368201361PEX1c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.274-4007A>G (n.274-4007A>G)
n.580A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.637A>G
n.588A>G
7g.92517974T>GCA4341579PEX1c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.274-4007A>C (n.274-4007A>C)
n.580A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.637A>C
n.588A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517974T=CA1725948204PEX1c.541A= (p.Thr181=)
c.274-4007A= (n.274-4007A=)
n.580A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.637A=
n.588A=
7g.92517975_92517978dupCA1725948203PEX1c.538_541dup (p.Thr181LysfsTer14)
c.274-4010_274-4007dup (n.274-4010_274-4007dup)
n.577_580dup
c.-87_-84dup (n.-87_-84dup)
n.634_637dup
n.585_588dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517975C>ACA368201368PEX1c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.274-4008G>T (n.274-4008G>T)
n.579G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.636G>T
n.587G>T
7g.92517975C=CA1725948213PEX1c.540G= (p.Lys180=)
c.274-4008G= (n.274-4008G=)
n.579G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.636G=
n.587G=
7g.92517975C>GCA368201369PEX1c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.274-4008G>C (n.274-4008G>C)
n.579G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.636G>C
n.587G>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517975C>TCA456624380PEX1c.540G>A (p.Lys180=)
c.274-4008G>A (n.274-4008G>A)
n.579G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.636G>A
n.587G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517976T>ACA368201377PEX1c.539A>T (p.Lys180Met)
c.274-4009A>T (n.274-4009A>T)
n.578A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.635A>T
n.586A>T
7g.92517976T>CCA368201378PEX1c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.274-4009A>G (n.274-4009A>G)
n.578A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.635A>G
n.586A>G
7g.92517976T>GCA368201381PEX1c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.274-4009A>C (n.274-4009A>C)
n.578A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.635A>C
n.586A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517976T=CA1725948217PEX1c.539A= (p.Lys180=)
c.274-4009A= (n.274-4009A=)
n.578A=
c.-86A= (n.-86A=)
n.635A=
n.586A=
7g.92517977T>ACA368201382PEX1c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.274-4010A>T (n.274-4010A>T)
n.577A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.634A>T
n.585A>T
7g.92517977T>CCA368201386PEX1c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.274-4010A>G (n.274-4010A>G)
n.577A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.634A>G
n.585A>G
7g.92517977T>GCA368201389PEX1c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.274-4010A>C (n.274-4010A>C)
n.577A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.634A>C
n.585A>C
 dbSNP
7g.92517978T>ACA456624382PEX1c.537A>T (p.Pro179=)
c.274-4011A>T (n.274-4011A>T)
n.576A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.633A>T
n.584A>T
7g.92517978T>CCA456624384PEX1c.537A>G (p.Pro179=)
c.274-4011A>G (n.274-4011A>G)
n.576A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.633A>G
n.584A>G
7g.92517978T>GCA456624386PEX1c.537A>C (p.Pro179=)
c.274-4011A>C (n.274-4011A>C)
n.576A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.633A>C
n.584A>C
7g.92517979G>ACA368201409PEX1c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.274-4012C>T (n.274-4012C>T)
n.575C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.632C>T
n.583C>T
7g.92517979G>CCA368201396PEX1c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.274-4012C>G (n.274-4012C>G)
n.575C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.632C>G
n.583C>G
7g.92517979G>TCA368201392PEX1c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.274-4012C>A (n.274-4012C>A)
n.575C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.632C>A
n.583C>A
7g.92517980G>ACA4341580PEX1c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.274-4013C>T (n.274-4013C>T)
n.574C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.631C>T
n.582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517980G>CCA368201415PEX1c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.274-4013C>G (n.274-4013C>G)
n.574C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.631C>G
n.582C>G
7g.92517980G=CA1725948222PEX1c.535C= (p.Pro179=)
c.274-4013C= (n.274-4013C=)
n.574C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.631C=
n.582C=
7g.92517980G>TCA368201417PEX1c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.274-4013C>A (n.274-4013C>A)
n.574C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.631C>A
n.582C>A
7g.92517981C>ACA368201419PEX1c.534G>T (p.Gln178His)
c.274-4014G>T (n.274-4014G>T)
n.573G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.630G>T
n.581G>T
7g.92517981C=CA1725948224PEX1c.534G= (p.Gln178=)
c.274-4014G= (n.274-4014G=)
n.573G=
c.-91G= (n.-91G=)
n.630G=
n.581G=
7g.92517981C>GCA368201423PEX1c.534G>C (p.Gln178His)
c.274-4014G>C (n.274-4014G>C)
n.573G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.630G>C
n.581G>C
7g.92517981C>TCA456624392PEX1c.534G>A (p.Gln178=)
c.274-4014G>A (n.274-4014G>A)
n.573G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.630G>A
n.581G>A
 dbSNP
7g.92517982T>ACA368201428PEX1c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.274-4015A>T (n.274-4015A>T)
n.572A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.629A>T
n.580A>T
7g.92517982T>CCA368201454PEX1c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.274-4015A>G (n.274-4015A>G)
n.572A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.629A>G
n.580A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517982T>GCA368201464PEX1c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.274-4015A>C (n.274-4015A>C)
n.572A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.629A>C
n.580A>C
7g.92517982T=CA1725948226PEX1c.533A= (p.Gln178=)
c.274-4015A= (n.274-4015A=)
n.572A=
c.-92A= (n.-92A=)
n.629A=
n.580A=
7g.92517982_92517983delCA2580077847PEX1c.532_533del (p.Gln178AlafsTer15)
c.274-4016_274-4015del (n.274-4016_274-4015del)
n.571_572del
c.-93_-92del (n.-93_-92del)
n.628_629del
n.579_580del
 ClinVar
7g.92517983G>ACA368201467PEX1c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.274-4016C>T (n.274-4016C>T)
n.571C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.628C>T
n.579C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.92517983G>CCA368201469PEX1c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.274-4016C>G (n.274-4016C>G)
n.571C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.628C>G
n.579C>G
7g.92517983G=CA1725948228PEX1c.532C= (p.Gln178=)
c.274-4016C= (n.274-4016C=)
n.571C=
c.-93C= (n.-93C=)
n.628C=
n.579C=
7g.92517983G>TCA368201471PEX1c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.274-4016C>A (n.274-4016C>A)
n.571C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.628C>A
n.579C>A
7g.92517984A>CCA368201475PEX1c.531T>G (p.Ile177Met)
c.274-4017T>G (n.274-4017T>G)
n.570T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.627T>G
n.578T>G
7g.92517984A>GCA456624400PEX1c.531T>C (p.Ile177=)
c.274-4017T>C (n.274-4017T>C)
n.570T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.627T>C
n.578T>C
7g.92517984A>TCA456624401PEX1c.531T>A (p.Ile177=)
c.274-4017T>A (n.274-4017T>A)
n.570T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.627T>A
n.578T>A
7g.92517985A>CCA368201486PEX1c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.274-4018T>G (n.274-4018T>G)
n.569T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.626T>G
n.577T>G
7g.92517985A>GCA368201482PEX1c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.274-4018T>C (n.274-4018T>C)
n.569T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.626T>C
n.577T>C
 gnomAD v4
7g.92517985A>TCA368201478PEX1c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.274-4018T>A (n.274-4018T>A)
n.569T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.626T>A
n.577T>A
7g.92517986T>ACA368201489PEX1c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.274-4019A>T (n.274-4019A>T)
n.568A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.625A>T
n.576A>T
7g.92517986T>CCA368201492PEX1c.529A>G (p.Ile177Val)
c.274-4019A>G (n.274-4019A>G)
n.568A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.625A>G
n.576A>G
7g.92517986T>GCA368201494PEX1c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.274-4019A>C (n.274-4019A>C)
n.568A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.625A>C
n.576A>C
7g.92517987A>CCA456624409PEX1c.528T>G (p.Leu176=)
c.274-4020T>G (n.274-4020T>G)
n.567T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.624T>G
n.575T>G
 gnomAD v4
7g.92517987A>GCA456624406PEX1c.528T>C (p.Leu176=)
c.274-4020T>C (n.274-4020T>C)
n.567T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.624T>C
n.575T>C
7g.92517987A>TCA456624405PEX1c.528T>A (p.Leu176=)
c.274-4020T>A (n.274-4020T>A)
n.567T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.624T>A
n.575T>A
7g.92517988A>CCA368201498PEX1c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.274-4021T>G (n.274-4021T>G)
n.566T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.623T>G
n.574T>G
7g.92517988A>GCA368201501PEX1c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.274-4021T>C (n.274-4021T>C)
n.566T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.623T>C
n.574T>C
7g.92517988A>TCA368201503PEX1c.527T>A (p.Leu176His)
c.274-4021T>A (n.274-4021T>A)
n.566T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.623T>A
n.574T>A
7g.92517989G>ACA368201507PEX1c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.274-4022C>T (n.274-4022C>T)
n.565C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.622C>T
n.573C>T
 dbSNP
7g.92517989G>CCA4341581PEX1c.526C>G (p.Leu176Val)
c.274-4022C>G (n.274-4022C>G)
n.565C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.622C>G
n.573C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517989G=CA1725948232PEX1c.526C= (p.Leu176=)
c.274-4022C= (n.274-4022C=)
n.565C=
c.-99C= (n.-99C=)
n.622C=
n.573C=
7g.92517989G>TCA368201518PEX1c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.274-4022C>A (n.274-4022C>A)
n.565C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.622C>A
n.573C>A
7g.92517990G>ACA456624417PEX1c.525C>T (p.Leu175=)
c.274-4023C>T (n.274-4023C>T)
n.564C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.621C>T
n.572C>T
 COSMIC
7g.92517990G>CCA456624418PEX1c.525C>G (p.Leu175=)
c.274-4023C>G (n.274-4023C>G)
n.564C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.621C>G
n.572C>G
7g.92517990G=CA1725948240PEX1c.525C= (p.Leu175=)
c.274-4023C= (n.274-4023C=)
n.564C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.621C=
n.572C=
7g.92517990G>TCA10605594PEX1c.525C>A (p.Leu175=)
c.274-4023C>A (n.274-4023C>A)
n.564C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.621C>A
n.572C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92517991A=CA1725948249PEX1c.524T= (p.Leu175=)
c.274-4024T= (n.274-4024T=)
n.563T=
c.-101T= (n.-101T=)
n.620T=
n.571T=
7g.92517991A>CCA368201531PEX1c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.274-4024T>G (n.274-4024T>G)
n.563T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.620T>G
n.571T>G
 dbSNP
7g.92517991A>GCA368201535PEX1c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.274-4024T>C (n.274-4024T>C)
n.563T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.620T>C
n.571T>C
 gnomAD v4
7g.92517991A>TCA368201538PEX1c.524T>A (p.Leu175His)
c.274-4024T>A (n.274-4024T>A)
n.563T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.620T>A
n.571T>A
7g.92517991_92517992insCCA161973937PEX1c.523_524insG (p.Leu175ArgfsTer19)
c.274-4025_274-4024insG (n.274-4025_274-4024insG)
n.562_563insG
c.-102_-101insG (n.-102_-101insG)
n.619_620insG
n.570_571insG
 dbSNP
7g.92517992G>ACA368201551PEX1c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.274-4025C>T (n.274-4025C>T)
n.562C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.619C>T
n.570C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517992G>CCA368201559PEX1c.523C>G (p.Leu175Val)
c.274-4025C>G (n.274-4025C>G)
n.562C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.619C>G
n.570C>G
7g.92517992G=CA1725948255PEX1c.523C= (p.Leu175=)
c.274-4025C= (n.274-4025C=)
n.562C=
c.-102C= (n.-102C=)
n.619C=
n.570C=
7g.92517992G>TCA368201555PEX1c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.274-4025C>A (n.274-4025C>A)
n.562C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.619C>A
n.570C>A
7g.92517993T>ACA368201567PEX1c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.274-4026A>T (n.274-4026A>T)
n.561A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.618A>T
n.569A>T
7g.92517993T>CCA456624432PEX1c.522A>G (p.Lys174=)
c.274-4026A>G (n.274-4026A>G)
n.561A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.618A>G
n.569A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517993T>GCA368201569PEX1c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.274-4026A>C (n.274-4026A>C)
n.561A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.618A>C
n.569A>C
7g.92517994T>ACA368201572PEX1c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.274-4027A>T (n.274-4027A>T)
n.560A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.617A>T
n.568A>T
7g.92517994T>CCA368201577PEX1c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.274-4027A>G (n.274-4027A>G)
n.560A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.617A>G
n.568A>G
7g.92517994T>GCA368201580PEX1c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.274-4027A>C (n.274-4027A>C)
n.560A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.617A>C
n.568A>C
7g.92517995T>ACA368201585PEX1c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.274-4028A>T (n.274-4028A>T)
n.559A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.616A>T
n.567A>T
7g.92517995T>CCA368201587PEX1c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.274-4028A>G (n.274-4028A>G)
n.559A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.616A>G
n.567A>G
7g.92517995T>GCA368201591PEX1c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.274-4028A>C (n.274-4028A>C)
n.559A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.616A>C
n.567A>C
7g.92517996G>ACA456624443PEX1c.519C>T (p.Thr173=)
c.274-4029C>T (n.274-4029C>T)
n.558C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.615C>T
n.566C>T
 gnomAD v4
7g.92517996G>CCA456624444PEX1c.519C>G (p.Thr173=)
c.274-4029C>G (n.274-4029C>G)
n.558C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.615C>G
n.566C>G
7g.92517996G>TCA456624445PEX1c.519C>A (p.Thr173=)
c.274-4029C>A (n.274-4029C>A)
n.558C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.615C>A
n.566C>A
7g.92517997G>ACA368201593PEX1c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.274-4030C>T (n.274-4030C>T)
n.557C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.614C>T
n.565C>T
 gnomAD v4
7g.92517997G>CCA368201597PEX1c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.274-4030C>G (n.274-4030C>G)
n.557C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.614C>G
n.565C>G
7g.92517997G>TCA368201603PEX1c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.274-4030C>A (n.274-4030C>A)
n.557C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.614C>A
n.565C>A
7g.92517998T>ACA368201612PEX1c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.274-4031A>T (n.274-4031A>T)
n.556A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.613A>T
n.564A>T
7g.92517998T>CCA368201609PEX1c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.274-4031A>G (n.274-4031A>G)
n.556A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.613A>G
n.564A>G
7g.92517998T>GCA368201606PEX1c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.274-4031A>C (n.274-4031A>C)
n.556A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.613A>C
n.564A>C
7g.92517999G>ACA4341582PEX1c.516C>T (p.Asp172=)
c.274-4032C>T (n.274-4032C>T)
n.555C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.612C>T
n.563C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517999G>CCA368201621PEX1c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.274-4032C>G (n.274-4032C>G)
n.555C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.612C>G
n.563C>G
7g.92517999G=CA1725948259PEX1c.516C= (p.Asp172=)
c.274-4032C= (n.274-4032C=)
n.555C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.612C=
n.563C=
7g.92517999G>TCA368201619PEX1c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.274-4032C>A (n.274-4032C>A)
n.555C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.612C>A
n.563C>A
7g.92518000_92518010delCA2683720518PEX1c.506_516del (p.Leu169HisfsTer21)
c.274-4042_274-4032del (n.274-4042_274-4032del)
n.545_555del
c.-119_-109del (n.-119_-109del)
n.602_612del
n.553_563del
 gnomAD v4
7g.92518000T>ACA4341583PEX1c.515A>T (p.Asp172Val)
c.274-4033A>T (n.274-4033A>T)
n.554A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.611A>T
n.562A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518000T>CCA368201627PEX1c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.274-4033A>G (n.274-4033A>G)
n.554A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.611A>G
n.562A>G
 gnomAD v4
7g.92518000T>GCA368201624PEX1c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.274-4033A>C (n.274-4033A>C)
n.554A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.611A>C
n.562A>C
7g.92518000T=CA1725948261PEX1c.515A= (p.Asp172=)
c.274-4033A= (n.274-4033A=)
n.554A=
c.-110A= (n.-110A=)
n.611A=
n.562A=
7g.92518001C>ACA368201634PEX1c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.274-4034G>T (n.274-4034G>T)
n.553G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.610G>T
n.561G>T
7g.92518001C>GCA368201636PEX1c.514G>C (p.Asp172His)
c.274-4034G>C (n.274-4034G>C)
n.553G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.610G>C
n.561G>C
7g.92518001C>TCA368201639PEX1c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.274-4034G>A (n.274-4034G>A)
n.553G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.610G>A
n.561G>A
7g.92518002A=CA1725948267PEX1c.513T= (p.Thr171=)
c.274-4035T= (n.274-4035T=)
n.552T=
c.-112T= (n.-112T=)
n.609T=
n.560T=
7g.92518002A>CCA456624460PEX1c.513T>G (p.Thr171=)
c.274-4035T>G (n.274-4035T>G)
n.552T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.609T>G
n.560T>G
7g.92518002A>GCA456624461PEX1c.513T>C (p.Thr171=)
c.274-4035T>C (n.274-4035T>C)
n.552T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.609T>C
n.560T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518002A>TCA456624462PEX1c.513T>A (p.Thr171=)
c.274-4035T>A (n.274-4035T>A)
n.552T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.609T>A
n.560T>A
7g.92518002_92518003delinsTTTGAAGTGCTTGTTTAAACA2580077848PEX1c.512_513delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (p.Thr171IlefsTer2)
c.274-4036_274-4035delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (n.274-4036_274-4035delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA)
n.551_552delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA
c.-113_-112delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (n.-113_-112delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA)
n.608_609delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA
n.559_560delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA
 ClinVar
7g.92518003G>ACA368201643PEX1c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.274-4036C>T (n.274-4036C>T)
n.551C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.608C>T
n.559C>T
7g.92518003G>CCA368201649PEX1c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.274-4036C>G (n.274-4036C>G)
n.551C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.608C>G
n.559C>G
7g.92518003G>TCA368201652PEX1c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.274-4036C>A (n.274-4036C>A)
n.551C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.608C>A
n.559C>A
7g.92518004T>ACA368201669PEX1c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.274-4037A>T (n.274-4037A>T)
n.550A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.607A>T
n.558A>T
7g.92518004T>CCA368201655PEX1c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.274-4037A>G (n.274-4037A>G)
n.550A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.607A>G
n.558A>G
7g.92518004T>GCA368201659PEX1c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.274-4037A>C (n.274-4037A>C)
n.550A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.607A>C
n.558A>C
7g.92518004_92518005insATAAATTTTATAACCA2580077849PEX1c.510_511insGTTATAAAATTTAT (p.Thr171ValfsTer?)
c.274-4038_274-4037insGTTATAAAATTTAT (n.274-4038_274-4037insGTTATAAAATTTAT)
n.549_550insGTTATAAAATTTAT
c.-115_-114insGTTATAAAATTTAT (n.-115_-114insGTTATAAAATTTAT)
n.606_607insGTTATAAAATTTAT
n.557_558insGTTATAAAATTTAT
 ClinVar
7g.92518005T>ACA368201672PEX1c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.274-4038A>T (n.274-4038A>T)
n.549A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.606A>T
n.557A>T
 gnomAD v4
7g.92518005T>CCA456624471PEX1c.510A>G (p.Glu170=)
c.274-4038A>G (n.274-4038A>G)
n.549A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.606A>G
n.557A>G
7g.92518005T>GCA368201676PEX1c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.274-4038A>C (n.274-4038A>C)
n.549A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.606A>C
n.557A>C
7g.92518006T>ACA4341584PEX1c.509A>T (p.Glu170Val)
c.274-4039A>T (n.274-4039A>T)
n.548A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.605A>T
n.556A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518006T>CCA368201680PEX1c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.274-4039A>G (n.274-4039A>G)
n.548A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.605A>G
n.556A>G
7g.92518006T>GCA368201681PEX1c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.274-4039A>C (n.274-4039A>C)
n.548A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.605A>C
n.556A>C
7g.92518006T=CA1725948271PEX1c.509A= (p.Glu170=)
c.274-4039A= (n.274-4039A=)
n.548A=
c.-116A= (n.-116A=)
n.605A=
n.556A=
7g.92518007C>ACA368201687PEX1c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.274-4040G>T (n.274-4040G>T)
n.547G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.604G>T
n.555G>T
7g.92518007C>GCA368201682PEX1c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.274-4040G>C (n.274-4040G>C)
n.547G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.604G>C
n.555G>C
7g.92518007C>TCA368201684PEX1c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.274-4040G>A (n.274-4040G>A)
n.547G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.604G>A
n.555G>A
7g.92518008C>ACA456624477PEX1c.507G>T (p.Leu169=)
c.274-4041G>T (n.274-4041G>T)
n.546G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.603G>T
n.554G>T
7g.92518008C>GCA456624483PEX1c.507G>C (p.Leu169=)
c.274-4041G>C (n.274-4041G>C)
n.546G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.603G>C
n.554G>C
7g.92518008C>TCA456624484PEX1c.507G>A (p.Leu169=)
c.274-4041G>A (n.274-4041G>A)
n.546G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.603G>A
n.554G>A
7g.92518009A>CCA368201690PEX1c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.274-4042T>G (n.274-4042T>G)
n.545T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.602T>G
n.553T>G
7g.92518009A>GCA368201696PEX1c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.274-4042T>C (n.274-4042T>C)
n.545T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.602T>C
n.553T>C
7g.92518009A>TCA368201700PEX1c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.274-4042T>A (n.274-4042T>A)
n.545T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.602T>A
n.553T>A
7g.92518010G>ACA456624488PEX1c.505C>T (p.Leu169=)
c.274-4043C>T (n.274-4043C>T)
n.544C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.601C>T
n.552C>T
 gnomAD v4
7g.92518010G>CCA368201702PEX1c.505C>G (p.Leu169Val)
c.274-4043C>G (n.274-4043C>G)
n.544C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.601C>G
n.552C>G
7g.92518010G>TCA368201708PEX1c.505C>A (p.Leu169Met)
c.274-4043C>A (n.274-4043C>A)
n.544C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.601C>A
n.552C>A
7g.92518011C>ACA368201711PEX1c.504G>T (p.Arg168Ser)
c.274-4044G>T (n.274-4044G>T)
n.543G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.600G>T
n.551G>T
7g.92518011C>GCA368201714PEX1c.504G>C (p.Arg168Ser)
c.274-4044G>C (n.274-4044G>C)
n.543G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.600G>C
n.551G>C
7g.92518011C>TCA456624490PEX1c.504G>A (p.Arg168=)
c.274-4044G>A (n.274-4044G>A)
n.543G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.600G>A
n.551G>A
7g.92518012C>ACA368201717PEX1c.503G>T (p.Arg168Met)
c.274-4045G>T (n.274-4045G>T)
n.542G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.599G>T
n.550G>T
7g.92518012C>GCA368201720PEX1c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.274-4045G>C (n.274-4045G>C)
n.542G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.599G>C
n.550G>C
7g.92518012C>TCA368201723PEX1c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.274-4045G>A (n.274-4045G>A)
n.542G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.599G>A
n.550G>A
7g.92518013T>ACA368201725PEX1c.502A>T (p.Arg168Trp)
c.274-4046A>T (n.274-4046A>T)
n.541A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.598A>T
n.549A>T
7g.92518013T>CCA368201726PEX1c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.274-4046A>G (n.274-4046A>G)
n.541A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.598A>G
n.549A>G
7g.92518013T>GCA456624497PEX1c.502A>C (p.Arg168=)
c.274-4046A>C (n.274-4046A>C)
n.541A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.598A>C
n.549A>C
7g.92518014T>ACA456624499PEX1c.501A>T (p.Gly167=)
c.274-4047A>T (n.274-4047A>T)
n.540A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.597A>T
n.548A>T
7g.92518014T>CCA456624500PEX1c.501A>G (p.Gly167=)
c.274-4047A>G (n.274-4047A>G)
n.540A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.597A>G
n.548A>G
7g.92518014T>GCA456624498PEX1c.501A>C (p.Gly167=)
c.274-4047A>C (n.274-4047A>C)
n.540A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.597A>C
n.548A>C
7g.92518015C>ACA368201730PEX1c.500G>T (p.Gly167Val)
c.274-4048G>T (n.274-4048G>T)
n.539G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.596G>T
n.547G>T
7g.92518015C=CA1725948274PEX1c.500G= (p.Gly167=)
c.274-4048G= (n.274-4048G=)
n.539G=
c.-125G= (n.-125G=)
n.596G=
n.547G=
7g.92518015C>GCA368201732PEX1c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.274-4048G>C (n.274-4048G>C)
n.539G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.596G>C
n.547G>C
7g.92518015C>TCA368201731PEX1c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.274-4048G>A (n.274-4048G>A)
n.539G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.596G>A
n.547G>A
 dbSNP
7g.92518016C>ACA368201733PEX1c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.274-4049G>T (n.274-4049G>T)
n.538G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.595G>T
n.546G>T
7g.92518016C>GCA368201734PEX1c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.274-4049G>C (n.274-4049G>C)
n.538G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.595G>C
n.546G>C
7g.92518016C>TCA368201736PEX1c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.274-4049G>A (n.274-4049G>A)
n.538G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.595G>A
n.546G>A
7g.92518017A=CA1725948276PEX1c.498T= (p.Tyr166=)
c.274-4050T= (n.274-4050T=)
n.537T=
c.-127T= (n.-127T=)
n.594T=
n.545T=
7g.92518017A>CCA368201737PEX1c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.274-4050T>G (n.274-4050T>G)
n.537T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.594T>G
n.545T>G
7g.92518017A>GCA456624505PEX1c.498T>C (p.Tyr166=)
c.274-4050T>C (n.274-4050T>C)
n.537T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.594T>C
n.545T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518017A>TCA368201739PEX1c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.274-4050T>A (n.274-4050T>A)
n.537T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.594T>A
n.545T>A
7g.92518018T>ACA368201744PEX1c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.274-4051A>T (n.274-4051A>T)
n.536A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.593A>T
n.544A>T
7g.92518018T>CCA368201750PEX1c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.274-4051A>G (n.274-4051A>G)
n.536A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.593A>G
n.544A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518018T>GCA368201757PEX1c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.274-4051A>C (n.274-4051A>C)
n.536A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.593A>C
n.544A>C
7g.92518018T=CA1725948278PEX1c.497A= (p.Tyr166=)
c.274-4051A= (n.274-4051A=)
n.536A=
c.-128A= (n.-128A=)
n.593A=
n.544A=
7g.92518019A=CA1725948280PEX1c.496T= (p.Tyr166=)
c.274-4052T= (n.274-4052T=)
n.535T=
c.-129T= (n.-129T=)
n.592T=
n.543T=
7g.92518019A>CCA368201758PEX1c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.274-4052T>G (n.274-4052T>G)
n.535T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.592T>G
n.543T>G
7g.92518019A>GCA368201759PEX1c.496T>C (p.Tyr166His)
c.274-4052T>C (n.274-4052T>C)
n.535T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.592T>C
n.543T>C
7g.92518019A>TCA368201760PEX1c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.274-4052T>A (n.274-4052T>A)
n.535T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.592T>A
n.543T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518020delCA2580077850PEX1c.496del (p.Tyr166MetfsTer?)
c.274-4052del (n.274-4052del)
n.535del
c.-129del (n.-129del)
n.592del
n.543del
 ClinVar
7g.92518020A>CCA456624510PEX1c.495T>G (p.Ser165=)
c.274-4053T>G (n.274-4053T>G)
n.534T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.591T>G
n.542T>G
7g.92518020A>GCA456624512PEX1c.495T>C (p.Ser165=)
c.274-4053T>C (n.274-4053T>C)
n.534T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.591T>C
n.542T>C
7g.92518020A>TCA456624511PEX1c.495T>A (p.Ser165=)
c.274-4053T>A (n.274-4053T>A)
n.534T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.591T>A
n.542T>A
7g.92518021G>ACA368201767PEX1c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.274-4054C>T (n.274-4054C>T)
n.533C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.590C>T
n.541C>T
7g.92518021G>CCA368201762PEX1c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.274-4054C>G (n.274-4054C>G)
n.533C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.590C>G
n.541C>G
7g.92518021G>TCA368201761PEX1c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.274-4054C>A (n.274-4054C>A)
n.533C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.590C>A
n.541C>A
7g.92518022A>CCA368201769PEX1c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.274-4055T>G (n.274-4055T>G)
n.532T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.589T>G
n.540T>G
7g.92518022A>GCA368201772PEX1c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.274-4055T>C (n.274-4055T>C)
n.532T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.589T>C
n.540T>C
7g.92518022A>TCA368201773PEX1c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.274-4055T>A (n.274-4055T>A)
n.532T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.589T>A
n.540T>A
7g.92518023G>ACA456624516PEX1c.492C>T (p.Ala164=)
c.274-4056C>T (n.274-4056C>T)
n.531C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.588C>T
n.539C>T
 gnomAD v4
7g.92518023G>CCA456624518PEX1c.492C>G (p.Ala164=)
c.274-4056C>G (n.274-4056C>G)
n.531C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.588C>G
n.539C>G
7g.92518023G>TCA456624520PEX1c.492C>A (p.Ala164=)
c.274-4056C>A (n.274-4056C>A)
n.531C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.588C>A
n.539C>A
7g.92518024dupCA2683720534PEX1c.492dup (p.Ser165LeufsTer8)
c.274-4056dup (n.274-4056dup)
n.531dup
c.-133dup (n.-133dup)
n.588dup
n.539dup
 gnomAD v4
7g.92518024G>ACA368201775PEX1c.491C>T (p.Ala164Val)
c.274-4057C>T (n.274-4057C>T)
n.530C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.587C>T
n.538C>T
 gnomAD v4
7g.92518024G>CCA368201777PEX1c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.274-4057C>G (n.274-4057C>G)
n.530C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.587C>G
n.538C>G
7g.92518024G>TCA368201779PEX1c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.274-4057C>A (n.274-4057C>A)
n.530C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.587C>A
n.538C>A
7g.92518025C>ACA368201782PEX1c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.274-4058G>T (n.274-4058G>T)
n.529G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.586G>T
n.537G>T
7g.92518025C>GCA368201785PEX1c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.274-4058G>C (n.274-4058G>C)
n.529G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.586G>C
n.537G>C
7g.92518025C>TCA368201787PEX1c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.274-4058G>A (n.274-4058G>A)
n.529G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.586G>A
n.537G>A
7g.92518026A=CA1725948283PEX1c.489T= (p.Ala163=)
c.274-4059T= (n.274-4059T=)
n.528T=
c.-136T= (n.-136T=)
n.585T=
n.536T=
7g.92518026A>CCA456624527PEX1c.489T>G (p.Ala163=)
c.274-4059T>G (n.274-4059T>G)
n.528T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.585T>G
n.536T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518026A>GCA456624529PEX1c.489T>C (p.Ala163=)
c.274-4059T>C (n.274-4059T>C)
n.528T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.585T>C
n.536T>C
7g.92518026A>TCA456624530PEX1c.489T>A (p.Ala163=)
c.274-4059T>A (n.274-4059T>A)
n.528T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.585T>A
n.536T>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92518027G>ACA368201790PEX1c.488C>T (p.Ala163Val)
c.274-4060C>T (n.274-4060C>T)
n.527C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.584C>T
n.535C>T
 gnomAD v4
7g.92518027G>CCA368201791PEX1c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.274-4060C>G (n.274-4060C>G)
n.527C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.584C>G
n.535C>G
7g.92518027G>TCA368201793PEX1c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.274-4060C>A (n.274-4060C>A)
n.527C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.584C>A
n.535C>A
7g.92518028_92518031delCA2740865256PEX1c.485_488del (p.Pro162LeufsTer?)
c.274-4063_274-4060del (n.274-4063_274-4060del)
n.524_527del
c.-140_-137del (n.-140_-137del)
n.581_584del
n.532_535del
7g.92518028C>ACA368201803PEX1c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.274-4061G>T (n.274-4061G>T)
n.526G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.583G>T
n.534G>T
7g.92518028C=CA1725948285PEX1c.487G= (p.Ala163=)
c.274-4061G= (n.274-4061G=)
n.526G=
c.-138G= (n.-138G=)
n.583G=
n.534G=
7g.92518028C>GCA4341585PEX1c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.274-4061G>C (n.274-4061G>C)
n.526G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.583G>C
n.534G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518028C>TCA368201797PEX1c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.274-4061G>A (n.274-4061G>A)
n.526G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.583G>A
n.534G>A
7g.92518029T>ACA456624533PEX1c.486A>T (p.Pro162=)
c.274-4062A>T (n.274-4062A>T)
n.525A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.582A>T
n.533A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518029T>CCA456624534PEX1c.486A>G (p.Pro162=)
c.274-4062A>G (n.274-4062A>G)
n.525A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.582A>G
n.533A>G
7g.92518029T>GCA456624536PEX1c.486A>C (p.Pro162=)
c.274-4062A>C (n.274-4062A>C)
n.525A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.582A>C
n.533A>C
7g.92518029T=CA1725948286PEX1c.486A= (p.Pro162=)
c.274-4062A= (n.274-4062A=)
n.525A=
c.-139A= (n.-139A=)
n.582A=
n.533A=
7g.92518030G>ACA368201807PEX1c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.274-4063C>T (n.274-4063C>T)
n.524C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.581C>T
n.532C>T
7g.92518030G>CCA368201810PEX1c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.274-4063C>G (n.274-4063C>G)
n.524C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.581C>G
n.532C>G
7g.92518030G>TCA368201809PEX1c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.274-4063C>A (n.274-4063C>A)
n.524C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.581C>A
n.532C>A
7g.92518031G>ACA368201814PEX1c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.274-4064C>T (n.274-4064C>T)
n.523C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.580C>T
n.531C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518031G>CCA368201816PEX1c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.274-4064C>G (n.274-4064C>G)
n.523C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.580C>G
n.531C>G
7g.92518031G>TCA368201817PEX1c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.274-4064C>A (n.274-4064C>A)
n.523C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.580C>A
n.531C>A
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched