| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517913C>A | CA368200986 | PEX1 | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.274-3946G>T (n.274-3946G>T) n.641G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.698G>T n.649G>T | |
| 7 | g.92517913C>G | CA368200992 | PEX1 | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.274-3946G>C (n.274-3946G>C) n.641G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.698G>C n.649G>C | |
| 7 | g.92517913C>T | CA368200989 | PEX1 | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.274-3946G>A (n.274-3946G>A) n.641G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.698G>A n.649G>A | |
| 7 | g.92517914T>A | CA368200994 | PEX1 | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.274-3947A>T (n.274-3947A>T) n.640A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.697A>T n.648A>T | |
| 7 | g.92517914T>C | CA161973834 | PEX1 | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.274-3947A>G (n.274-3947A>G) n.640A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.697A>G n.648A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517914T>G | CA368200997 | PEX1 | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.274-3947A>C (n.274-3947A>C) n.640A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.697A>C n.648A>C | |
| 7 | g.92517914T= | CA1725948098 | PEX1 | c.601A= (p.Ser201=) c.274-3947A= (n.274-3947A=) n.640A= c.-24A= (n.-24A=) n.697A= n.648A= | |
| 7 | g.92517915A>C | CA368200998 | PEX1 | c.600T>G (p.His200Gln) c.274-3948T>G (n.274-3948T>G) n.639T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.696T>G n.647T>G | |
| 7 | g.92517915A>G | CA456624181 | PEX1 | c.600T>C (p.His200=) c.274-3948T>C (n.274-3948T>C) n.639T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.696T>C n.647T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517915A>T | CA368201001 | PEX1 | c.600T>A (p.His200Gln) c.274-3948T>A (n.274-3948T>A) n.639T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.696T>A n.647T>A | |
| 7 | g.92517916T>A | CA368201004 | PEX1 | c.599A>T (p.His200Leu) c.274-3949A>T (n.274-3949A>T) n.638A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.695A>T n.646A>T | |
| 7 | g.92517916T>C | CA368201006 | PEX1 | c.599A>G (p.His200Arg) c.274-3949A>G (n.274-3949A>G) n.638A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.695A>G n.646A>G | |
| 7 | g.92517916T>G | CA368201008 | PEX1 | c.599A>C (p.His200Pro) c.274-3949A>C (n.274-3949A>C) n.638A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.695A>C n.646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517916T= | CA1725948100 | PEX1 | c.599A= (p.His200=) c.274-3949A= (n.274-3949A=) n.638A= c.-26A= (n.-26A=) n.695A= n.646A= | |
| 7 | g.92517917G>A | CA4341571 | PEX1 | c.598C>T (p.His200Tyr) c.274-3950C>T (n.274-3950C>T) n.637C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.694C>T n.645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92517917G>C | CA368201010 | PEX1 | c.598C>G (p.His200Asp) c.274-3950C>G (n.274-3950C>G) n.637C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.694C>G n.645C>G | |
| 7 | g.92517917G= | CA1725948103 | PEX1 | c.598C= (p.His200=) c.274-3950C= (n.274-3950C=) n.637C= c.-27C= (n.-27C=) n.694C= n.645C= | |
| 7 | g.92517917G>T | CA368201011 | PEX1 | c.598C>A (p.His200Asn) c.274-3950C>A (n.274-3950C>A) n.637C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.694C>A n.645C>A | |
| 7 | g.92517918A>C | CA456624188 | PEX1 | c.597T>G (p.Leu199=) c.274-3951T>G (n.274-3951T>G) n.636T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.693T>G n.644T>G | |
| 7 | g.92517918A>G | CA456624190 | PEX1 | c.597T>C (p.Leu199=) c.274-3951T>C (n.274-3951T>C) n.636T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.693T>C n.644T>C | |
| 7 | g.92517918A>T | CA456624192 | PEX1 | c.597T>A (p.Leu199=) c.274-3951T>A (n.274-3951T>A) n.636T>A c.-28T>A (n.-28T>A) n.693T>A n.644T>A | |
| 7 | g.92517919A>C | CA368201012 | PEX1 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.274-3952T>G (n.274-3952T>G) n.635T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.692T>G n.643T>G | |
| 7 | g.92517919A>G | CA368201016 | PEX1 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.274-3952T>C (n.274-3952T>C) n.635T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.692T>C n.643T>C | |
| 7 | g.92517919A>T | CA368201014 | PEX1 | c.596T>A (p.Leu199His) c.274-3952T>A (n.274-3952T>A) n.635T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.692T>A n.643T>A | |
| 7 | g.92517920G>A | CA368201018 | PEX1 | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.274-3953C>T (n.274-3953C>T) n.634C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.691C>T n.642C>T | |
| 7 | g.92517920G>C | CA368201020 | PEX1 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.274-3953C>G (n.274-3953C>G) n.634C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.691C>G n.642C>G | |
| 7 | g.92517920G>T | CA368201019 | PEX1 | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.274-3953C>A (n.274-3953C>A) n.634C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.691C>A n.642C>A | |
| 7 | g.92517921T>A | CA4341573 | PEX1 | c.594A>T (p.Lys198Asn) c.274-3954A>T (n.274-3954A>T) n.633A>T c.-31A>T (n.-31A>T) n.690A>T n.641A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517921T>C | CA4341572 | PEX1 | c.594A>G (p.Lys198=) c.274-3954A>G (n.274-3954A>G) n.633A>G c.-31A>G (n.-31A>G) n.690A>G n.641A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517921T>G | CA368201025 | PEX1 | c.594A>C (p.Lys198Asn) c.274-3954A>C (n.274-3954A>C) n.633A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.690A>C n.641A>C | |
| 7 | g.92517921T= | CA1725948107 | PEX1 | c.594A= (p.Lys198=) c.274-3954A= (n.274-3954A=) n.633A= c.-31A= (n.-31A=) n.690A= n.641A= | |
| 7 | g.92517926del | CA2683720493 | PEX1 | c.594del (p.Lys198AsnfsTer12) c.274-3954del (n.274-3954del) n.633del c.-31del (n.-31del) n.690del n.641del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517922T>A | CA368201027 | PEX1 | c.593A>T (p.Lys198Ile) c.274-3955A>T (n.274-3955A>T) n.632A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.689A>T n.640A>T | |
| 7 | g.92517922T>C | CA368201029 | PEX1 | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.274-3955A>G (n.274-3955A>G) n.632A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.689A>G n.640A>G | COSMIC |
| 7 | g.92517922T>G | CA368201031 | PEX1 | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.274-3955A>C (n.274-3955A>C) n.632A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.689A>C n.640A>C | |
| 7 | g.92517923T>A | CA368201034 | PEX1 | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.274-3956A>T (n.274-3956A>T) n.631A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.688A>T n.639A>T | |
| 7 | g.92517923T>C | CA368201037 | PEX1 | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.274-3956A>G (n.274-3956A>G) n.631A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.688A>G n.639A>G | |
| 7 | g.92517923T>G | CA368201040 | PEX1 | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.274-3956A>C (n.274-3956A>C) n.631A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.688A>C n.639A>C | |
| 7 | g.92517924T>A | CA368201045 | PEX1 | c.591A>T (p.Lys197Asn) c.274-3957A>T (n.274-3957A>T) n.630A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.687A>T n.638A>T | |
| 7 | g.92517924T>C | CA456624196 | PEX1 | c.591A>G (p.Lys197=) c.274-3957A>G (n.274-3957A>G) n.630A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.687A>G n.638A>G | |
| 7 | g.92517924T>G | CA368201047 | PEX1 | c.591A>C (p.Lys197Asn) c.274-3957A>C (n.274-3957A>C) n.630A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.687A>C n.638A>C | |
| 7 | g.92517925T>A | CA368201055 | PEX1 | c.590A>T (p.Lys197Ile) c.274-3958A>T (n.274-3958A>T) n.629A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.686A>T n.637A>T | |
| 7 | g.92517925T>C | CA368201049 | PEX1 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.274-3958A>G (n.274-3958A>G) n.629A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.686A>G n.637A>G | COSMIC |
| 7 | g.92517925T>G | CA368201051 | PEX1 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.274-3958A>C (n.274-3958A>C) n.629A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.686A>C n.637A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517926T>A | CA368201059 | PEX1 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.274-3959A>T (n.274-3959A>T) n.628A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.685A>T n.636A>T | |
| 7 | g.92517926T>C | CA368201061 | PEX1 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.274-3959A>G (n.274-3959A>G) n.628A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.685A>G n.636A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517926T>G | CA368201064 | PEX1 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.274-3959A>C (n.274-3959A>C) n.628A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.685A>C n.636A>C | |
| 7 | g.92517927A>C | CA368201067 | PEX1 | c.588T>G (p.Tyr196Ter) c.274-3960T>G (n.274-3960T>G) n.627T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.684T>G n.635T>G | |
| 7 | g.92517927A>G | CA456624201 | PEX1 | c.588T>C (p.Tyr196=) c.274-3960T>C (n.274-3960T>C) n.627T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.684T>C n.635T>C | |
| 7 | g.92517927A>T | CA368201068 | PEX1 | c.588T>A (p.Tyr196Ter) c.274-3960T>A (n.274-3960T>A) n.627T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.684T>A n.635T>A | |
| 7 | g.92517928T>A | CA368201071 | PEX1 | c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.274-3961A>T (n.274-3961A>T) n.626A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.683A>T n.634A>T | |
| 7 | g.92517928T>C | CA368201074 | PEX1 | c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.274-3961A>G (n.274-3961A>G) n.626A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.683A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517928T>G | CA368201077 | PEX1 | c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.274-3961A>C (n.274-3961A>C) n.626A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.683A>C n.634A>C | |
| 7 | g.92517929A>C | CA368201080 | PEX1 | c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.274-3962T>G (n.274-3962T>G) n.625T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.682T>G n.633T>G | |
| 7 | g.92517929A>G | CA368201083 | PEX1 | c.586T>C (p.Tyr196His) c.274-3962T>C (n.274-3962T>C) n.625T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.682T>C n.633T>C | |
| 7 | g.92517929A>T | CA368201085 | PEX1 | c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.274-3962T>A (n.274-3962T>A) n.625T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.682T>A n.633T>A | |
| 7 | g.92517930T>A | CA368201092 | PEX1 | c.585A>T (p.Glu195Asp) c.274-3963A>T (n.274-3963A>T) n.624A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.681A>T n.632A>T | |
| 7 | g.92517930T>C | CA456624206 | PEX1 | c.585A>G (p.Glu195=) c.274-3963A>G (n.274-3963A>G) n.624A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.681A>G n.632A>G | |
| 7 | g.92517930T>G | CA368201088 | PEX1 | c.585A>C (p.Glu195Asp) c.274-3963A>C (n.274-3963A>C) n.624A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.681A>C n.632A>C | |
| 7 | g.92517931T>A | CA368201095 | PEX1 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.274-3964A>T (n.274-3964A>T) n.623A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.680A>T n.631A>T | |
| 7 | g.92517931T>C | CA368201096 | PEX1 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.274-3964A>G (n.274-3964A>G) n.623A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.680A>G n.631A>G | |
| 7 | g.92517931T>G | CA368201099 | PEX1 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.274-3964A>C (n.274-3964A>C) n.623A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.680A>C n.631A>C | |
| 7 | g.92517932C>A | CA368201101 | PEX1 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.274-3965G>T (n.274-3965G>T) n.622G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.679G>T n.630G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517932C= | CA1725948111 | PEX1 | c.583G= (p.Glu195=) c.274-3965G= (n.274-3965G=) n.622G= c.-42G= (n.-42G=) n.679G= n.630G= | |
| 7 | g.92517932C>G | CA368201103 | PEX1 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.274-3965G>C (n.274-3965G>C) n.622G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.679G>C n.630G>C | |
| 7 | g.92517932C>T | CA368201105 | PEX1 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.274-3965G>A (n.274-3965G>A) n.622G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.679G>A n.630G>A | |
| 7 | g.92517933A>C | CA456624212 | PEX1 | c.582T>G (p.Ala194=) c.274-3966T>G (n.274-3966T>G) n.621T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.678T>G n.629T>G | |
| 7 | g.92517933A>G | CA456624213 | PEX1 | c.582T>C (p.Ala194=) c.274-3966T>C (n.274-3966T>C) n.621T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.678T>C n.629T>C | |
| 7 | g.92517933A>T | CA456624215 | PEX1 | c.582T>A (p.Ala194=) c.274-3966T>A (n.274-3966T>A) n.621T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.678T>A n.629T>A | |
| 7 | g.92517934G>A | CA368201109 | PEX1 | c.581C>T (p.Ala194Val) c.274-3967C>T (n.274-3967C>T) n.620C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.677C>T n.628C>T | |
| 7 | g.92517934G>C | CA368201107 | PEX1 | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.274-3967C>G (n.274-3967C>G) n.620C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.677C>G n.628C>G | |
| 7 | g.92517934G>T | CA368201108 | PEX1 | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.274-3967C>A (n.274-3967C>A) n.620C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.677C>A n.628C>A | |
| 7 | g.92517935C>A | CA368201110 | PEX1 | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.274-3968G>T (n.274-3968G>T) n.619G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.676G>T n.627G>T | |
| 7 | g.92517935C= | CA1725948113 | PEX1 | c.580G= (p.Ala194=) c.274-3968G= (n.274-3968G=) n.619G= c.-45G= (n.-45G=) n.676G= n.627G= | |
| 7 | g.92517935C>G | CA368201112 | PEX1 | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.274-3968G>C (n.274-3968G>C) n.619G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.676G>C n.627G>C | |
| 7 | g.92517935C>T | CA368201113 | PEX1 | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.274-3968G>A (n.274-3968G>A) n.619G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.676G>A n.627G>A | |
| 7 | g.92517935_92517936insCAAAGACACGCCGAGCCAAAGAG | CA1725948117 | PEX1 | c.579_580insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (p.Ala194LeufsTer24) c.274-3969_274-3968insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (n.274-3969_274-3968insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG) n.618_619insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG c.-46_-45insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (n.-46_-45insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG) n.675_676insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG n.626_627insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG | dbSNP |
| 7 | g.92517936A= | CA1725948118 | PEX1 | c.579T= (p.Asp193=) c.274-3969T= (n.274-3969T=) n.618T= c.-46T= (n.-46T=) n.675T= n.626T= | |
| 7 | g.92517936A>C | CA368201115 | PEX1 | c.579T>G (p.Asp193Glu) c.274-3969T>G (n.274-3969T>G) n.618T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.675T>G n.626T>G | |
| 7 | g.92517936A>G | CA456624221 | PEX1 | c.579T>C (p.Asp193=) c.274-3969T>C (n.274-3969T>C) n.618T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.675T>C n.626T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517936A>T | CA368201116 | PEX1 | c.579T>A (p.Asp193Glu) c.274-3969T>A (n.274-3969T>A) n.618T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.675T>A n.626T>A | |
| 7 | g.92517937T>A | CA368201118 | PEX1 | c.578A>T (p.Asp193Val) c.274-3970A>T (n.274-3970A>T) n.617A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.674A>T n.625A>T | |
| 7 | g.92517937T>C | CA10624398 | PEX1 | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.274-3970A>G (n.274-3970A>G) n.617A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.674A>G n.625A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517937T>G | CA368201121 | PEX1 | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.274-3970A>C (n.274-3970A>C) n.617A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.674A>C n.625A>C | |
| 7 | g.92517937T= | CA1725948124 | PEX1 | c.578A= (p.Asp193=) c.274-3970A= (n.274-3970A=) n.617A= c.-47A= (n.-47A=) n.674A= n.625A= | |
| 7 | g.92517938C>A | CA368201126 | PEX1 | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.274-3971G>T (n.274-3971G>T) n.616G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.673G>T n.624G>T | |
| 7 | g.92517938C>G | CA368201127 | PEX1 | c.577G>C (p.Asp193His) c.274-3971G>C (n.274-3971G>C) n.616G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.673G>C n.624G>C | |
| 7 | g.92517938C>T | CA368201128 | PEX1 | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.274-3971G>A (n.274-3971G>A) n.616G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.673G>A n.624G>A | COSMIC |
| 7 | g.92517939A= | CA1725948128 | PEX1 | c.576T= (p.Ala192=) c.274-3972T= (n.274-3972T=) n.615T= c.-49T= (n.-49T=) n.672T= n.623T= | |
| 7 | g.92517939A>C | CA456624226 | PEX1 | c.576T>G (p.Ala192=) c.274-3972T>G (n.274-3972T>G) n.615T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.672T>G n.623T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517939A>G | CA456624228 | PEX1 | c.576T>C (p.Ala192=) c.274-3972T>C (n.274-3972T>C) n.615T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.672T>C n.623T>C | |
| 7 | g.92517939A>T | CA456624229 | PEX1 | c.576T>A (p.Ala192=) c.274-3972T>A (n.274-3972T>A) n.615T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.672T>A n.623T>A | |
| 7 | g.92517940G>A | CA368201131 | PEX1 | c.575C>T (p.Ala192Val) c.274-3973C>T (n.274-3973C>T) n.614C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.671C>T n.622C>T | |
| 7 | g.92517940G>C | CA368201133 | PEX1 | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.274-3973C>G (n.274-3973C>G) n.614C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.671C>G n.622C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517940G>T | CA368201136 | PEX1 | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.274-3973C>A (n.274-3973C>A) n.614C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.671C>A n.622C>A | |
| 7 | g.92517941C>A | CA368201140 | PEX1 | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.274-3974G>T (n.274-3974G>T) n.613G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.670G>T n.621G>T | |
| 7 | g.92517941C>G | CA368201142 | PEX1 | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.274-3974G>C (n.274-3974G>C) n.613G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.670G>C n.621G>C | |
| 7 | g.92517941C>T | CA368201144 | PEX1 | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.274-3974G>A (n.274-3974G>A) n.613G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.670G>A n.621G>A | |
| 7 | g.92517941_92517942delinsCT | CA1725948130 | PEX1 | c.573_574delinsAG (p.Lys191=) c.274-3975_274-3974delinsAG (n.274-3975_274-3974delinsAG) n.612_613delinsAG c.-52_-51delinsAG (n.-52_-51delinsAG) n.669_670delinsAG n.620_621delinsAG | |
| 7 | g.92517942T>A | CA368201146 | PEX1 | c.573A>T (p.Lys191Asn) c.274-3975A>T (n.274-3975A>T) n.612A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.669A>T n.620A>T | |
| 7 | g.92517942T>C | CA456624235 | PEX1 | c.573A>G (p.Lys191=) c.274-3975A>G (n.274-3975A>G) n.612A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.669A>G n.620A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517942T>G | CA368201148 | PEX1 | c.573A>C (p.Lys191Asn) c.274-3975A>C (n.274-3975A>C) n.612A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.669A>C n.620A>C | |
| 7 | g.92517945del | CA915945351 | PEX1 | c.573del (p.Ala192LeufsTer18) c.274-3975del (n.274-3975del) n.612del c.-52del (n.-52del) n.669del n.620del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517943T>A | CA368201153 | PEX1 | c.572A>T (p.Lys191Ile) c.274-3976A>T (n.274-3976A>T) n.611A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.668A>T n.619A>T | |
| 7 | g.92517943T>C | CA368201151 | PEX1 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.274-3976A>G (n.274-3976A>G) n.611A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.668A>G n.619A>G | |
| 7 | g.92517943T>G | CA368201149 | PEX1 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.274-3976A>C (n.274-3976A>C) n.611A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.668A>C n.619A>C | |
| 7 | g.92517944T>A | CA368201157 | PEX1 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.274-3977A>T (n.274-3977A>T) n.610A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.667A>T n.618A>T | |
| 7 | g.92517944T>C | CA368201159 | PEX1 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.274-3977A>G (n.274-3977A>G) n.610A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.667A>G n.618A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517944T>G | CA368201158 | PEX1 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.274-3977A>C (n.274-3977A>C) n.610A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.667A>C n.618A>C | |
| 7 | g.92517945T>A | CA161973864 | PEX1 | c.570A>T (p.Ser190=) c.274-3978A>T (n.274-3978A>T) n.609A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.666A>T n.617A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517945T>C | CA456624238 | PEX1 | c.570A>G (p.Ser190=) c.274-3978A>G (n.274-3978A>G) n.609A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.666A>G n.617A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517945T>G | CA456624239 | PEX1 | c.570A>C (p.Ser190=) c.274-3978A>C (n.274-3978A>C) n.609A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.666A>C n.617A>C | |
| 7 | g.92517945T= | CA1725948137 | PEX1 | c.570A= (p.Ser190=) c.274-3978A= (n.274-3978A=) n.609A= c.-55A= (n.-55A=) n.666A= n.617A= | |
| 7 | g.92517946G>A | CA368201161 | PEX1 | c.569C>T (p.Ser190Leu) c.274-3979C>T (n.274-3979C>T) n.608C>T c.-56C>T (n.-56C>T) n.665C>T n.616C>T | |
| 7 | g.92517946G>C | CA368201165 | PEX1 | c.569C>G (p.Ser190Ter) c.274-3979C>G (n.274-3979C>G) n.608C>G c.-56C>G (n.-56C>G) n.665C>G n.616C>G | |
| 7 | g.92517946G= | CA1725948142 | PEX1 | c.569C= (p.Ser190=) c.274-3979C= (n.274-3979C=) n.608C= c.-56C= (n.-56C=) n.665C= n.616C= | |
| 7 | g.92517946G>T | CA368201163 | PEX1 | c.569C>A (p.Ser190Ter) c.274-3979C>A (n.274-3979C>A) n.608C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.665C>A n.616C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517947A>C | CA368201168 | PEX1 | c.568T>G (p.Ser190Ala) c.274-3980T>G (n.274-3980T>G) n.607T>G c.-57T>G (n.-57T>G) n.664T>G n.615T>G | |
| 7 | g.92517947A>G | CA368201169 | PEX1 | c.568T>C (p.Ser190Pro) c.274-3980T>C (n.274-3980T>C) n.607T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.664T>C n.615T>C | |
| 7 | g.92517947A>T | CA368201171 | PEX1 | c.568T>A (p.Ser190Thr) c.274-3980T>A (n.274-3980T>A) n.607T>A c.-57T>A (n.-57T>A) n.664T>A n.615T>A | |
| 7 | g.92517950del | CA2580077845 | PEX1 | c.568del (p.Ser190GlnfsTer20) c.274-3980del (n.274-3980del) n.607del c.-57del (n.-57del) n.664del n.615del | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92517948A>C | CA368201174 | PEX1 | c.567T>G (p.Phe189Leu) c.274-3981T>G (n.274-3981T>G) n.606T>G c.-58T>G (n.-58T>G) n.663T>G n.614T>G | |
| 7 | g.92517948A>G | CA456624255 | PEX1 | c.567T>C (p.Phe189=) c.274-3981T>C (n.274-3981T>C) n.606T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.663T>C n.614T>C | |
| 7 | g.92517948A>T | CA368201175 | PEX1 | c.567T>A (p.Phe189Leu) c.274-3981T>A (n.274-3981T>A) n.606T>A c.-58T>A (n.-58T>A) n.663T>A n.614T>A | |
| 7 | g.92517949A>C | CA368201179 | PEX1 | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.274-3982T>G (n.274-3982T>G) n.605T>G c.-59T>G (n.-59T>G) n.662T>G n.613T>G | |
| 7 | g.92517949A>G | CA368201181 | PEX1 | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.274-3982T>C (n.274-3982T>C) n.605T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.662T>C n.613T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517949A>T | CA368201182 | PEX1 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.274-3982T>A (n.274-3982T>A) n.605T>A c.-59T>A (n.-59T>A) n.662T>A n.613T>A | |
| 7 | g.92517949_92517955dup | CA2695199573 | PEX1 | c.560_566dup (p.Phe189LeufsTer7) c.274-3988_274-3982dup (n.274-3988_274-3982dup) n.599_605dup c.-65_-59dup (n.-65_-59dup) n.656_662dup n.607_613dup | ClinVar |
| 7 | g.92517950A>C | CA368201183 | PEX1 | c.565T>G (p.Phe189Val) c.274-3983T>G (n.274-3983T>G) n.604T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.661T>G n.612T>G | |
| 7 | g.92517950A>G | CA368201184 | PEX1 | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.274-3983T>C (n.274-3983T>C) n.604T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.661T>C n.612T>C | |
| 7 | g.92517950A>T | CA368201185 | PEX1 | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.274-3983T>A (n.274-3983T>A) n.604T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.661T>A n.612T>A | |
| 7 | g.92517951T>A | CA456624275 | PEX1 | c.564A>T (p.Thr188=) c.274-3984A>T (n.274-3984A>T) n.603A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.660A>T n.611A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517951T>C | CA456624276 | PEX1 | c.564A>G (p.Thr188=) c.274-3984A>G (n.274-3984A>G) n.603A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.660A>G n.611A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92517951T>G | CA456624277 | PEX1 | c.564A>C (p.Thr188=) c.274-3984A>C (n.274-3984A>C) n.603A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.660A>C n.611A>C | |
| 7 | g.92517952G>A | CA368201203 | PEX1 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.274-3985C>T (n.274-3985C>T) n.602C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.659C>T n.610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517952G>C | CA368201187 | PEX1 | c.563C>G (p.Thr188Arg) c.274-3985C>G (n.274-3985C>G) n.602C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.659C>G n.610C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517952G= | CA1725948146 | PEX1 | c.563C= (p.Thr188=) c.274-3985C= (n.274-3985C=) n.602C= c.-62C= (n.-62C=) n.659C= n.610C= | |
| 7 | g.92517952G>T | CA368201200 | PEX1 | c.563C>A (p.Thr188Lys) c.274-3985C>A (n.274-3985C>A) n.602C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.659C>A n.610C>A | |
| 7 | g.92517953T>A | CA368201206 | PEX1 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.274-3986A>T (n.274-3986A>T) n.601A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.658A>T n.609A>T | |
| 7 | g.92517953T>C | CA368201208 | PEX1 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.274-3986A>G (n.274-3986A>G) n.601A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.658A>G n.609A>G | |
| 7 | g.92517953T>G | CA368201210 | PEX1 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.274-3986A>C (n.274-3986A>C) n.601A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.658A>C n.609A>C | |
| 7 | g.92517954A= | CA1725948150 | PEX1 | c.561T= (p.Asn187=) c.274-3987T= (n.274-3987T=) n.600T= c.-64T= (n.-64T=) n.657T= n.608T= | |
| 7 | g.92517954A>C | CA161973872 | PEX1 | c.561T>G (p.Asn187Lys) c.274-3987T>G (n.274-3987T>G) n.600T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.657T>G n.608T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92517954A>G | CA456624283 | PEX1 | c.561T>C (p.Asn187=) c.274-3987T>C (n.274-3987T>C) n.600T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.657T>C n.608T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517954A>T | CA368201216 | PEX1 | c.561T>A (p.Asn187Lys) c.274-3987T>A (n.274-3987T>A) n.600T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.657T>A n.608T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517955T>A | CA368201217 | PEX1 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.274-3988A>T (n.274-3988A>T) n.599A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.656A>T n.607A>T | |
| 7 | g.92517955T>C | CA161973881 | PEX1 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.274-3988A>G (n.274-3988A>G) n.599A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.656A>G n.607A>G | dbSNP |
| 7 | g.92517955T>G | CA368201219 | PEX1 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.274-3988A>C (n.274-3988A>C) n.599A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.656A>C n.607A>C | |
| 7 | g.92517955T= | CA1725948154 | PEX1 | c.560A= (p.Asn187=) c.274-3988A= (n.274-3988A=) n.599A= c.-65A= (n.-65A=) n.656A= n.607A= | |
| 7 | g.92517956T>A | CA368201222 | PEX1 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.274-3989A>T (n.274-3989A>T) n.598A>T c.-66A>T (n.-66A>T) n.655A>T n.606A>T | |
| 7 | g.92517956T>C | CA368201223 | PEX1 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.274-3989A>G (n.274-3989A>G) n.598A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.655A>G n.606A>G | |
| 7 | g.92517956T>G | CA368201226 | PEX1 | c.559A>C (p.Asn187His) c.274-3989A>C (n.274-3989A>C) n.598A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.655A>C n.606A>C | |
| 7 | g.92517957C>A | CA368201231 | PEX1 | c.558G>T (p.Glu186Asp) c.274-3990G>T (n.274-3990G>T) n.597G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.654G>T n.605G>T | |
| 7 | g.92517957C= | CA1725948159 | PEX1 | c.558G= (p.Glu186=) c.274-3990G= (n.274-3990G=) n.597G= c.-67G= (n.-67G=) n.654G= n.605G= | |
| 7 | g.92517957C>G | CA368201228 | PEX1 | c.558G>C (p.Glu186Asp) c.274-3990G>C (n.274-3990G>C) n.597G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.654G>C n.605G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517957C>T | CA456624299 | PEX1 | c.558G>A (p.Glu186=) c.274-3990G>A (n.274-3990G>A) n.597G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.654G>A n.605G>A | |
| 7 | g.92517958T>A | CA368201235 | PEX1 | c.557A>T (p.Glu186Val) c.274-3991A>T (n.274-3991A>T) n.596A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.653A>T n.604A>T | |
| 7 | g.92517958T>C | CA368201237 | PEX1 | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.274-3991A>G (n.274-3991A>G) n.596A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.653A>G n.604A>G | |
| 7 | g.92517958T>G | CA368201241 | PEX1 | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.274-3991A>C (n.274-3991A>C) n.596A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.653A>C n.604A>C | |
| 7 | g.92517967_92517982dup | CA1104476782 | PEX1 | c.542_557dup (p.Glu186AspfsTer13) c.274-4006_274-3991dup (n.274-4006_274-3991dup) n.581_596dup c.-83_-68dup (n.-83_-68dup) n.638_653dup n.589_604dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517959C>A | CA368201253 | PEX1 | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.274-3992G>T (n.274-3992G>T) n.595G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.652G>T n.603G>T | ClinVar |
| 7 | g.92517959C= | CA1725948161 | PEX1 | c.556G= (p.Glu186=) c.274-3992G= (n.274-3992G=) n.595G= c.-69G= (n.-69G=) n.652G= n.603G= | |
| 7 | g.92517959C>G | CA368201256 | PEX1 | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.274-3992G>C (n.274-3992G>C) n.595G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.652G>C n.603G>C | |
| 7 | g.92517959C>T | CA368201260 | PEX1 | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.274-3992G>A (n.274-3992G>A) n.595G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.652G>A n.603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517960T>A | CA368201265 | PEX1 | c.555A>T (p.Lys185Asn) c.274-3993A>T (n.274-3993A>T) n.594A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.651A>T n.602A>T | |
| 7 | g.92517960T>C | CA456624304 | PEX1 | c.555A>G (p.Lys185=) c.274-3993A>G (n.274-3993A>G) n.594A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.651A>G n.602A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517960T>G | CA368201264 | PEX1 | c.555A>C (p.Lys185Asn) c.274-3993A>C (n.274-3993A>C) n.594A>C c.-70A>C (n.-70A>C) n.651A>C n.602A>C | |
| 7 | g.92517961T>A | CA368201266 | PEX1 | c.554A>T (p.Lys185Ile) c.274-3994A>T (n.274-3994A>T) n.593A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.650A>T n.601A>T | |
| 7 | g.92517961T>C | CA368201267 | PEX1 | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.274-3994A>G (n.274-3994A>G) n.593A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.650A>G n.601A>G | dbSNP |
| 7 | g.92517961T>G | CA368201268 | PEX1 | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.274-3994A>C (n.274-3994A>C) n.593A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.650A>C n.601A>C | |
| 7 | g.92517961T= | CA1725948163 | PEX1 | c.554A= (p.Lys185=) c.274-3994A= (n.274-3994A=) n.593A= c.-71A= (n.-71A=) n.650A= n.601A= | |
| 7 | g.92517962T>A | CA368201269 | PEX1 | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.274-3995A>T (n.274-3995A>T) n.592A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.649A>T n.600A>T | |
| 7 | g.92517962T>C | CA4341574 | PEX1 | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.274-3995A>G (n.274-3995A>G) n.592A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.649A>G n.600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517962T>G | CA368201271 | PEX1 | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.274-3995A>C (n.274-3995A>C) n.592A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.649A>C n.600A>C | |
| 7 | g.92517962T= | CA1725948167 | PEX1 | c.553A= (p.Lys185=) c.274-3995A= (n.274-3995A=) n.592A= c.-72A= (n.-72A=) n.649A= n.600A= | |
| 7 | g.92517963G>A | CA456624318 | PEX1 | c.552C>T (p.Ala184=) c.274-3996C>T (n.274-3996C>T) n.591C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.648C>T n.599C>T | COSMIC |
| 7 | g.92517963G>C | CA456624320 | PEX1 | c.552C>G (p.Ala184=) c.274-3996C>G (n.274-3996C>G) n.591C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.648C>G n.599C>G | |
| 7 | g.92517963G>T | CA456624323 | PEX1 | c.552C>A (p.Ala184=) c.274-3996C>A (n.274-3996C>A) n.591C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.648C>A n.599C>A | |
| 7 | g.92517964G>A | CA368201274 | PEX1 | c.551C>T (p.Ala184Val) c.274-3997C>T (n.274-3997C>T) n.590C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.647C>T n.598C>T | |
| 7 | g.92517964G>C | CA368201279 | PEX1 | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.274-3997C>G (n.274-3997C>G) n.590C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.647C>G n.598C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517964G= | CA1725948172 | PEX1 | c.551C= (p.Ala184=) c.274-3997C= (n.274-3997C=) n.590C= c.-74C= (n.-74C=) n.647C= n.598C= | |
| 7 | g.92517964G>T | CA368201276 | PEX1 | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.274-3997C>A (n.274-3997C>A) n.590C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.647C>A n.598C>A | |
| 7 | g.92517965C>A | CA368201282 | PEX1 | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.274-3998G>T (n.274-3998G>T) n.589G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.646G>T n.597G>T | |
| 7 | g.92517965C>G | CA368201285 | PEX1 | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.274-3998G>C (n.274-3998G>C) n.589G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.646G>C n.597G>C | |
| 7 | g.92517965C>T | CA368201295 | PEX1 | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.274-3998G>A (n.274-3998G>A) n.589G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.646G>A n.597G>A | |
| 7 | g.92517966T>A | CA456624340 | PEX1 | c.549A>T (p.Arg183=) c.274-3999A>T (n.274-3999A>T) n.588A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.645A>T n.596A>T | |
| 7 | g.92517966T>C | CA456624338 | PEX1 | c.549A>G (p.Arg183=) c.274-3999A>G (n.274-3999A>G) n.588A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.645A>G n.596A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517966T>G | CA456624334 | PEX1 | c.549A>C (p.Arg183=) c.274-3999A>C (n.274-3999A>C) n.588A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.645A>C n.596A>C | |
| 7 | g.92517966T= | CA1725948175 | PEX1 | c.549A= (p.Arg183=) c.274-3999A= (n.274-3999A=) n.588A= c.-76A= (n.-76A=) n.645A= n.596A= | |
| 7 | g.92517967C>A | CA4341575 | PEX1 | c.548G>T (p.Arg183Leu) c.274-4000G>T (n.274-4000G>T) n.587G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.644G>T n.595G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517967C= | CA1725948177 | PEX1 | c.548G= (p.Arg183=) c.274-4000G= (n.274-4000G=) n.587G= c.-77G= (n.-77G=) n.644G= n.595G= | |
| 7 | g.92517967C>G | CA368201302 | PEX1 | c.548G>C (p.Arg183Pro) c.274-4000G>C (n.274-4000G>C) n.587G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.644G>C n.595G>C | |
| 7 | g.92517967C>T | CA161973896 | PEX1 | c.548G>A (p.Arg183Gln) c.274-4000G>A (n.274-4000G>A) n.587G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.644G>A n.595G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92517968G>A | CA4341576 | PEX1 | c.547C>T (p.Arg183Ter) c.274-4001C>T (n.274-4001C>T) n.586C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.643C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517968G>C | CA368201311 | PEX1 | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.274-4001C>G (n.274-4001C>G) n.586C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.643C>G n.594C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517968G= | CA1725948182 | PEX1 | c.547C= (p.Arg183=) c.274-4001C= (n.274-4001C=) n.586C= c.-78C= (n.-78C=) n.643C= n.594C= | |
| 7 | g.92517968G>T | CA456624345 | PEX1 | c.547C>A (p.Arg183=) c.274-4001C>A (n.274-4001C>A) n.586C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.643C>A n.594C>A | |
| 7 | g.92517969G>A | CA456624346 | PEX1 | c.546C>T (p.Arg182=) c.274-4002C>T (n.274-4002C>T) n.585C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.642C>T n.593C>T | |
| 7 | g.92517969G>C | CA456624347 | PEX1 | c.546C>G (p.Arg182=) c.274-4002C>G (n.274-4002C>G) n.585C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.642C>G n.593C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517969G>T | CA456624348 | PEX1 | c.546C>A (p.Arg182=) c.274-4002C>A (n.274-4002C>A) n.585C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.642C>A n.593C>A | |
| 7 | g.92517970C>A | CA368201314 | PEX1 | c.545G>T (p.Arg182Leu) c.274-4003G>T (n.274-4003G>T) n.584G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.641G>T n.592G>T | |
| 7 | g.92517970C= | CA1725948189 | PEX1 | c.545G= (p.Arg182=) c.274-4003G= (n.274-4003G=) n.584G= c.-80G= (n.-80G=) n.641G= n.592G= | |
| 7 | g.92517970C>G | CA368201317 | PEX1 | c.545G>C (p.Arg182Pro) c.274-4003G>C (n.274-4003G>C) n.584G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.641G>C n.592G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517970C>T | CA4341577 | PEX1 | c.545G>A (p.Arg182His) c.274-4003G>A (n.274-4003G>A) n.584G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.641G>A n.592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517971G>A | CA4341578 | PEX1 | c.544C>T (p.Arg182Cys) c.274-4004C>T (n.274-4004C>T) n.583C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.640C>T n.591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92517971G>C | CA368201324 | PEX1 | c.544C>G (p.Arg182Gly) c.274-4004C>G (n.274-4004C>G) n.583C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.640C>G n.591C>G | |
| 7 | g.92517971G= | CA1725948194 | PEX1 | c.544C= (p.Arg182=) c.274-4004C= (n.274-4004C=) n.583C= c.-81C= (n.-81C=) n.640C= n.591C= | |
| 7 | g.92517971G>T | CA368201321 | PEX1 | c.544C>A (p.Arg182Ser) c.274-4004C>A (n.274-4004C>A) n.583C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.640C>A n.591C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517973_92517974del | CA2683720496 | PEX1 | c.543_544del (p.Arg182ProfsTer11) c.274-4005_274-4004del (n.274-4005_274-4004del) n.582_583del c.-82_-81del (n.-82_-81del) n.639_640del n.590_591del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517972T>A | CA456624365 | PEX1 | c.543A>T (p.Thr181=) c.274-4005A>T (n.274-4005A>T) n.582A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.639A>T n.590A>T | |
| 7 | g.92517972T>C | CA456624367 | PEX1 | c.543A>G (p.Thr181=) c.274-4005A>G (n.274-4005A>G) n.582A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.639A>G n.590A>G | |
| 7 | g.92517972T>G | CA456624369 | PEX1 | c.543A>C (p.Thr181=) c.274-4005A>C (n.274-4005A>C) n.582A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.639A>C n.590A>C | |
| 7 | g.92517973G>A | CA368201338 | PEX1 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.274-4006C>T (n.274-4006C>T) n.581C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.638C>T n.589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517973G>C | CA368201347 | PEX1 | c.542C>G (p.Thr181Arg) c.274-4006C>G (n.274-4006C>G) n.581C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.638C>G n.589C>G | |
| 7 | g.92517973G= | CA1725948199 | PEX1 | c.542C= (p.Thr181=) c.274-4006C= (n.274-4006C=) n.581C= c.-83C= (n.-83C=) n.638C= n.589C= | |
| 7 | g.92517973G>T | CA368201341 | PEX1 | c.542C>A (p.Thr181Lys) c.274-4006C>A (n.274-4006C>A) n.581C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.638C>A n.589C>A | |
| 7 | g.92517974T>A | CA368201352 | PEX1 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.274-4007A>T (n.274-4007A>T) n.580A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.637A>T n.588A>T | |
| 7 | g.92517974T>C | CA368201361 | PEX1 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.274-4007A>G (n.274-4007A>G) n.580A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.637A>G n.588A>G | |
| 7 | g.92517974T>G | CA4341579 | PEX1 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.274-4007A>C (n.274-4007A>C) n.580A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.637A>C n.588A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517974T= | CA1725948204 | PEX1 | c.541A= (p.Thr181=) c.274-4007A= (n.274-4007A=) n.580A= c.-84A= (n.-84A=) n.637A= n.588A= | |
| 7 | g.92517975_92517978dup | CA1725948203 | PEX1 | c.538_541dup (p.Thr181LysfsTer14) c.274-4010_274-4007dup (n.274-4010_274-4007dup) n.577_580dup c.-87_-84dup (n.-87_-84dup) n.634_637dup n.585_588dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517975C>A | CA368201368 | PEX1 | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.274-4008G>T (n.274-4008G>T) n.579G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.636G>T n.587G>T | |
| 7 | g.92517975C= | CA1725948213 | PEX1 | c.540G= (p.Lys180=) c.274-4008G= (n.274-4008G=) n.579G= c.-85G= (n.-85G=) n.636G= n.587G= | |
| 7 | g.92517975C>G | CA368201369 | PEX1 | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.274-4008G>C (n.274-4008G>C) n.579G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.636G>C n.587G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92517975C>T | CA456624380 | PEX1 | c.540G>A (p.Lys180=) c.274-4008G>A (n.274-4008G>A) n.579G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.636G>A n.587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517976T>A | CA368201377 | PEX1 | c.539A>T (p.Lys180Met) c.274-4009A>T (n.274-4009A>T) n.578A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.635A>T n.586A>T | |
| 7 | g.92517976T>C | CA368201378 | PEX1 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.274-4009A>G (n.274-4009A>G) n.578A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.635A>G n.586A>G | |
| 7 | g.92517976T>G | CA368201381 | PEX1 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.274-4009A>C (n.274-4009A>C) n.578A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.635A>C n.586A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517976T= | CA1725948217 | PEX1 | c.539A= (p.Lys180=) c.274-4009A= (n.274-4009A=) n.578A= c.-86A= (n.-86A=) n.635A= n.586A= | |
| 7 | g.92517977T>A | CA368201382 | PEX1 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.274-4010A>T (n.274-4010A>T) n.577A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.634A>T n.585A>T | |
| 7 | g.92517977T>C | CA368201386 | PEX1 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.274-4010A>G (n.274-4010A>G) n.577A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.634A>G n.585A>G | |
| 7 | g.92517977T>G | CA368201389 | PEX1 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.274-4010A>C (n.274-4010A>C) n.577A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.634A>C n.585A>C | dbSNP |
| 7 | g.92517978T>A | CA456624382 | PEX1 | c.537A>T (p.Pro179=) c.274-4011A>T (n.274-4011A>T) n.576A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.633A>T n.584A>T | |
| 7 | g.92517978T>C | CA456624384 | PEX1 | c.537A>G (p.Pro179=) c.274-4011A>G (n.274-4011A>G) n.576A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.633A>G n.584A>G | |
| 7 | g.92517978T>G | CA456624386 | PEX1 | c.537A>C (p.Pro179=) c.274-4011A>C (n.274-4011A>C) n.576A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.633A>C n.584A>C | |
| 7 | g.92517979G>A | CA368201409 | PEX1 | c.536C>T (p.Pro179Leu) c.274-4012C>T (n.274-4012C>T) n.575C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.632C>T n.583C>T | |
| 7 | g.92517979G>C | CA368201396 | PEX1 | c.536C>G (p.Pro179Arg) c.274-4012C>G (n.274-4012C>G) n.575C>G c.-89C>G (n.-89C>G) n.632C>G n.583C>G | |
| 7 | g.92517979G>T | CA368201392 | PEX1 | c.536C>A (p.Pro179Gln) c.274-4012C>A (n.274-4012C>A) n.575C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.632C>A n.583C>A | |
| 7 | g.92517980G>A | CA4341580 | PEX1 | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.274-4013C>T (n.274-4013C>T) n.574C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.631C>T n.582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517980G>C | CA368201415 | PEX1 | c.535C>G (p.Pro179Ala) c.274-4013C>G (n.274-4013C>G) n.574C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.631C>G n.582C>G | |
| 7 | g.92517980G= | CA1725948222 | PEX1 | c.535C= (p.Pro179=) c.274-4013C= (n.274-4013C=) n.574C= c.-90C= (n.-90C=) n.631C= n.582C= | |
| 7 | g.92517980G>T | CA368201417 | PEX1 | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.274-4013C>A (n.274-4013C>A) n.574C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.631C>A n.582C>A | |
| 7 | g.92517981C>A | CA368201419 | PEX1 | c.534G>T (p.Gln178His) c.274-4014G>T (n.274-4014G>T) n.573G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.630G>T n.581G>T | |
| 7 | g.92517981C= | CA1725948224 | PEX1 | c.534G= (p.Gln178=) c.274-4014G= (n.274-4014G=) n.573G= c.-91G= (n.-91G=) n.630G= n.581G= | |
| 7 | g.92517981C>G | CA368201423 | PEX1 | c.534G>C (p.Gln178His) c.274-4014G>C (n.274-4014G>C) n.573G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.630G>C n.581G>C | |
| 7 | g.92517981C>T | CA456624392 | PEX1 | c.534G>A (p.Gln178=) c.274-4014G>A (n.274-4014G>A) n.573G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.630G>A n.581G>A | dbSNP |
| 7 | g.92517982T>A | CA368201428 | PEX1 | c.533A>T (p.Gln178Leu) c.274-4015A>T (n.274-4015A>T) n.572A>T c.-92A>T (n.-92A>T) n.629A>T n.580A>T | |
| 7 | g.92517982T>C | CA368201454 | PEX1 | c.533A>G (p.Gln178Arg) c.274-4015A>G (n.274-4015A>G) n.572A>G c.-92A>G (n.-92A>G) n.629A>G n.580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517982T>G | CA368201464 | PEX1 | c.533A>C (p.Gln178Pro) c.274-4015A>C (n.274-4015A>C) n.572A>C c.-92A>C (n.-92A>C) n.629A>C n.580A>C | |
| 7 | g.92517982T= | CA1725948226 | PEX1 | c.533A= (p.Gln178=) c.274-4015A= (n.274-4015A=) n.572A= c.-92A= (n.-92A=) n.629A= n.580A= | |
| 7 | g.92517982_92517983del | CA2580077847 | PEX1 | c.532_533del (p.Gln178AlafsTer15) c.274-4016_274-4015del (n.274-4016_274-4015del) n.571_572del c.-93_-92del (n.-93_-92del) n.628_629del n.579_580del | ClinVar |
| 7 | g.92517983G>A | CA368201467 | PEX1 | c.532C>T (p.Gln178Ter) c.274-4016C>T (n.274-4016C>T) n.571C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.628C>T n.579C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92517983G>C | CA368201469 | PEX1 | c.532C>G (p.Gln178Glu) c.274-4016C>G (n.274-4016C>G) n.571C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.628C>G n.579C>G | |
| 7 | g.92517983G= | CA1725948228 | PEX1 | c.532C= (p.Gln178=) c.274-4016C= (n.274-4016C=) n.571C= c.-93C= (n.-93C=) n.628C= n.579C= | |
| 7 | g.92517983G>T | CA368201471 | PEX1 | c.532C>A (p.Gln178Lys) c.274-4016C>A (n.274-4016C>A) n.571C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.628C>A n.579C>A | |
| 7 | g.92517984A>C | CA368201475 | PEX1 | c.531T>G (p.Ile177Met) c.274-4017T>G (n.274-4017T>G) n.570T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.627T>G n.578T>G | |
| 7 | g.92517984A>G | CA456624400 | PEX1 | c.531T>C (p.Ile177=) c.274-4017T>C (n.274-4017T>C) n.570T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.627T>C n.578T>C | |
| 7 | g.92517984A>T | CA456624401 | PEX1 | c.531T>A (p.Ile177=) c.274-4017T>A (n.274-4017T>A) n.570T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.627T>A n.578T>A | |
| 7 | g.92517985A>C | CA368201486 | PEX1 | c.530T>G (p.Ile177Ser) c.274-4018T>G (n.274-4018T>G) n.569T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.626T>G n.577T>G | |
| 7 | g.92517985A>G | CA368201482 | PEX1 | c.530T>C (p.Ile177Thr) c.274-4018T>C (n.274-4018T>C) n.569T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.626T>C n.577T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517985A>T | CA368201478 | PEX1 | c.530T>A (p.Ile177Asn) c.274-4018T>A (n.274-4018T>A) n.569T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.626T>A n.577T>A | |
| 7 | g.92517986T>A | CA368201489 | PEX1 | c.529A>T (p.Ile177Phe) c.274-4019A>T (n.274-4019A>T) n.568A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.625A>T n.576A>T | |
| 7 | g.92517986T>C | CA368201492 | PEX1 | c.529A>G (p.Ile177Val) c.274-4019A>G (n.274-4019A>G) n.568A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.625A>G n.576A>G | |
| 7 | g.92517986T>G | CA368201494 | PEX1 | c.529A>C (p.Ile177Leu) c.274-4019A>C (n.274-4019A>C) n.568A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.625A>C n.576A>C | |
| 7 | g.92517987A>C | CA456624409 | PEX1 | c.528T>G (p.Leu176=) c.274-4020T>G (n.274-4020T>G) n.567T>G c.-97T>G (n.-97T>G) n.624T>G n.575T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517987A>G | CA456624406 | PEX1 | c.528T>C (p.Leu176=) c.274-4020T>C (n.274-4020T>C) n.567T>C c.-97T>C (n.-97T>C) n.624T>C n.575T>C | |
| 7 | g.92517987A>T | CA456624405 | PEX1 | c.528T>A (p.Leu176=) c.274-4020T>A (n.274-4020T>A) n.567T>A c.-97T>A (n.-97T>A) n.624T>A n.575T>A | |
| 7 | g.92517988A>C | CA368201498 | PEX1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.274-4021T>G (n.274-4021T>G) n.566T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.623T>G n.574T>G | |
| 7 | g.92517988A>G | CA368201501 | PEX1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.274-4021T>C (n.274-4021T>C) n.566T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.623T>C n.574T>C | |
| 7 | g.92517988A>T | CA368201503 | PEX1 | c.527T>A (p.Leu176His) c.274-4021T>A (n.274-4021T>A) n.566T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.623T>A n.574T>A | |
| 7 | g.92517989G>A | CA368201507 | PEX1 | c.526C>T (p.Leu176Phe) c.274-4022C>T (n.274-4022C>T) n.565C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.622C>T n.573C>T | dbSNP |
| 7 | g.92517989G>C | CA4341581 | PEX1 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.274-4022C>G (n.274-4022C>G) n.565C>G c.-99C>G (n.-99C>G) n.622C>G n.573C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517989G= | CA1725948232 | PEX1 | c.526C= (p.Leu176=) c.274-4022C= (n.274-4022C=) n.565C= c.-99C= (n.-99C=) n.622C= n.573C= | |
| 7 | g.92517989G>T | CA368201518 | PEX1 | c.526C>A (p.Leu176Ile) c.274-4022C>A (n.274-4022C>A) n.565C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.622C>A n.573C>A | |
| 7 | g.92517990G>A | CA456624417 | PEX1 | c.525C>T (p.Leu175=) c.274-4023C>T (n.274-4023C>T) n.564C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.621C>T n.572C>T | COSMIC |
| 7 | g.92517990G>C | CA456624418 | PEX1 | c.525C>G (p.Leu175=) c.274-4023C>G (n.274-4023C>G) n.564C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.621C>G n.572C>G | |
| 7 | g.92517990G= | CA1725948240 | PEX1 | c.525C= (p.Leu175=) c.274-4023C= (n.274-4023C=) n.564C= c.-100C= (n.-100C=) n.621C= n.572C= | |
| 7 | g.92517990G>T | CA10605594 | PEX1 | c.525C>A (p.Leu175=) c.274-4023C>A (n.274-4023C>A) n.564C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.621C>A n.572C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517991A= | CA1725948249 | PEX1 | c.524T= (p.Leu175=) c.274-4024T= (n.274-4024T=) n.563T= c.-101T= (n.-101T=) n.620T= n.571T= | |
| 7 | g.92517991A>C | CA368201531 | PEX1 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.274-4024T>G (n.274-4024T>G) n.563T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.620T>G n.571T>G | dbSNP |
| 7 | g.92517991A>G | CA368201535 | PEX1 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.274-4024T>C (n.274-4024T>C) n.563T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.620T>C n.571T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517991A>T | CA368201538 | PEX1 | c.524T>A (p.Leu175His) c.274-4024T>A (n.274-4024T>A) n.563T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.620T>A n.571T>A | |
| 7 | g.92517991_92517992insC | CA161973937 | PEX1 | c.523_524insG (p.Leu175ArgfsTer19) c.274-4025_274-4024insG (n.274-4025_274-4024insG) n.562_563insG c.-102_-101insG (n.-102_-101insG) n.619_620insG n.570_571insG | dbSNP |
| 7 | g.92517992G>A | CA368201551 | PEX1 | c.523C>T (p.Leu175Phe) c.274-4025C>T (n.274-4025C>T) n.562C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.619C>T n.570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517992G>C | CA368201559 | PEX1 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.274-4025C>G (n.274-4025C>G) n.562C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.619C>G n.570C>G | |
| 7 | g.92517992G= | CA1725948255 | PEX1 | c.523C= (p.Leu175=) c.274-4025C= (n.274-4025C=) n.562C= c.-102C= (n.-102C=) n.619C= n.570C= | |
| 7 | g.92517992G>T | CA368201555 | PEX1 | c.523C>A (p.Leu175Ile) c.274-4025C>A (n.274-4025C>A) n.562C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.619C>A n.570C>A | |
| 7 | g.92517993T>A | CA368201567 | PEX1 | c.522A>T (p.Lys174Asn) c.274-4026A>T (n.274-4026A>T) n.561A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.618A>T n.569A>T | |
| 7 | g.92517993T>C | CA456624432 | PEX1 | c.522A>G (p.Lys174=) c.274-4026A>G (n.274-4026A>G) n.561A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.618A>G n.569A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517993T>G | CA368201569 | PEX1 | c.522A>C (p.Lys174Asn) c.274-4026A>C (n.274-4026A>C) n.561A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.618A>C n.569A>C | |
| 7 | g.92517994T>A | CA368201572 | PEX1 | c.521A>T (p.Lys174Ile) c.274-4027A>T (n.274-4027A>T) n.560A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.617A>T n.568A>T | |
| 7 | g.92517994T>C | CA368201577 | PEX1 | c.521A>G (p.Lys174Arg) c.274-4027A>G (n.274-4027A>G) n.560A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.617A>G n.568A>G | |
| 7 | g.92517994T>G | CA368201580 | PEX1 | c.521A>C (p.Lys174Thr) c.274-4027A>C (n.274-4027A>C) n.560A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.617A>C n.568A>C | |
| 7 | g.92517995T>A | CA368201585 | PEX1 | c.520A>T (p.Lys174Ter) c.274-4028A>T (n.274-4028A>T) n.559A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.616A>T n.567A>T | |
| 7 | g.92517995T>C | CA368201587 | PEX1 | c.520A>G (p.Lys174Glu) c.274-4028A>G (n.274-4028A>G) n.559A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.616A>G n.567A>G | |
| 7 | g.92517995T>G | CA368201591 | PEX1 | c.520A>C (p.Lys174Gln) c.274-4028A>C (n.274-4028A>C) n.559A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.616A>C n.567A>C | |
| 7 | g.92517996G>A | CA456624443 | PEX1 | c.519C>T (p.Thr173=) c.274-4029C>T (n.274-4029C>T) n.558C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.615C>T n.566C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517996G>C | CA456624444 | PEX1 | c.519C>G (p.Thr173=) c.274-4029C>G (n.274-4029C>G) n.558C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.615C>G n.566C>G | |
| 7 | g.92517996G>T | CA456624445 | PEX1 | c.519C>A (p.Thr173=) c.274-4029C>A (n.274-4029C>A) n.558C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.615C>A n.566C>A | |
| 7 | g.92517997G>A | CA368201593 | PEX1 | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.274-4030C>T (n.274-4030C>T) n.557C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.614C>T n.565C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517997G>C | CA368201597 | PEX1 | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.274-4030C>G (n.274-4030C>G) n.557C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.614C>G n.565C>G | |
| 7 | g.92517997G>T | CA368201603 | PEX1 | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.274-4030C>A (n.274-4030C>A) n.557C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.614C>A n.565C>A | |
| 7 | g.92517998T>A | CA368201612 | PEX1 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.274-4031A>T (n.274-4031A>T) n.556A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.613A>T n.564A>T | |
| 7 | g.92517998T>C | CA368201609 | PEX1 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.274-4031A>G (n.274-4031A>G) n.556A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.613A>G n.564A>G | |
| 7 | g.92517998T>G | CA368201606 | PEX1 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.274-4031A>C (n.274-4031A>C) n.556A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.613A>C n.564A>C | |
| 7 | g.92517999G>A | CA4341582 | PEX1 | c.516C>T (p.Asp172=) c.274-4032C>T (n.274-4032C>T) n.555C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.612C>T n.563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517999G>C | CA368201621 | PEX1 | c.516C>G (p.Asp172Glu) c.274-4032C>G (n.274-4032C>G) n.555C>G c.-109C>G (n.-109C>G) n.612C>G n.563C>G | |
| 7 | g.92517999G= | CA1725948259 | PEX1 | c.516C= (p.Asp172=) c.274-4032C= (n.274-4032C=) n.555C= c.-109C= (n.-109C=) n.612C= n.563C= | |
| 7 | g.92517999G>T | CA368201619 | PEX1 | c.516C>A (p.Asp172Glu) c.274-4032C>A (n.274-4032C>A) n.555C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.612C>A n.563C>A | |
| 7 | g.92518000_92518010del | CA2683720518 | PEX1 | c.506_516del (p.Leu169HisfsTer21) c.274-4042_274-4032del (n.274-4042_274-4032del) n.545_555del c.-119_-109del (n.-119_-109del) n.602_612del n.553_563del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518000T>A | CA4341583 | PEX1 | c.515A>T (p.Asp172Val) c.274-4033A>T (n.274-4033A>T) n.554A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.611A>T n.562A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518000T>C | CA368201627 | PEX1 | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.274-4033A>G (n.274-4033A>G) n.554A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.611A>G n.562A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518000T>G | CA368201624 | PEX1 | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.274-4033A>C (n.274-4033A>C) n.554A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.611A>C n.562A>C | |
| 7 | g.92518000T= | CA1725948261 | PEX1 | c.515A= (p.Asp172=) c.274-4033A= (n.274-4033A=) n.554A= c.-110A= (n.-110A=) n.611A= n.562A= | |
| 7 | g.92518001C>A | CA368201634 | PEX1 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.274-4034G>T (n.274-4034G>T) n.553G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.610G>T n.561G>T | |
| 7 | g.92518001C>G | CA368201636 | PEX1 | c.514G>C (p.Asp172His) c.274-4034G>C (n.274-4034G>C) n.553G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.610G>C n.561G>C | |
| 7 | g.92518001C>T | CA368201639 | PEX1 | c.514G>A (p.Asp172Asn) c.274-4034G>A (n.274-4034G>A) n.553G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.610G>A n.561G>A | |
| 7 | g.92518002A= | CA1725948267 | PEX1 | c.513T= (p.Thr171=) c.274-4035T= (n.274-4035T=) n.552T= c.-112T= (n.-112T=) n.609T= n.560T= | |
| 7 | g.92518002A>C | CA456624460 | PEX1 | c.513T>G (p.Thr171=) c.274-4035T>G (n.274-4035T>G) n.552T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.609T>G n.560T>G | |
| 7 | g.92518002A>G | CA456624461 | PEX1 | c.513T>C (p.Thr171=) c.274-4035T>C (n.274-4035T>C) n.552T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.609T>C n.560T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518002A>T | CA456624462 | PEX1 | c.513T>A (p.Thr171=) c.274-4035T>A (n.274-4035T>A) n.552T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.609T>A n.560T>A | |
| 7 | g.92518002_92518003delinsTTTGAAGTGCTTGTTTAAA | CA2580077848 | PEX1 | c.512_513delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (p.Thr171IlefsTer2) c.274-4036_274-4035delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (n.274-4036_274-4035delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA) n.551_552delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA c.-113_-112delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (n.-113_-112delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA) n.608_609delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA n.559_560delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA | ClinVar |
| 7 | g.92518003G>A | CA368201643 | PEX1 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.274-4036C>T (n.274-4036C>T) n.551C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.608C>T n.559C>T | |
| 7 | g.92518003G>C | CA368201649 | PEX1 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.274-4036C>G (n.274-4036C>G) n.551C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.608C>G n.559C>G | |
| 7 | g.92518003G>T | CA368201652 | PEX1 | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.274-4036C>A (n.274-4036C>A) n.551C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.608C>A n.559C>A | |
| 7 | g.92518004T>A | CA368201669 | PEX1 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.274-4037A>T (n.274-4037A>T) n.550A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.607A>T n.558A>T | |
| 7 | g.92518004T>C | CA368201655 | PEX1 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.274-4037A>G (n.274-4037A>G) n.550A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.607A>G n.558A>G | |
| 7 | g.92518004T>G | CA368201659 | PEX1 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.274-4037A>C (n.274-4037A>C) n.550A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.607A>C n.558A>C | |
| 7 | g.92518004_92518005insATAAATTTTATAAC | CA2580077849 | PEX1 | c.510_511insGTTATAAAATTTAT (p.Thr171ValfsTer?) c.274-4038_274-4037insGTTATAAAATTTAT (n.274-4038_274-4037insGTTATAAAATTTAT) n.549_550insGTTATAAAATTTAT c.-115_-114insGTTATAAAATTTAT (n.-115_-114insGTTATAAAATTTAT) n.606_607insGTTATAAAATTTAT n.557_558insGTTATAAAATTTAT | ClinVar |
| 7 | g.92518005T>A | CA368201672 | PEX1 | c.510A>T (p.Glu170Asp) c.274-4038A>T (n.274-4038A>T) n.549A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.606A>T n.557A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518005T>C | CA456624471 | PEX1 | c.510A>G (p.Glu170=) c.274-4038A>G (n.274-4038A>G) n.549A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.606A>G n.557A>G | |
| 7 | g.92518005T>G | CA368201676 | PEX1 | c.510A>C (p.Glu170Asp) c.274-4038A>C (n.274-4038A>C) n.549A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.606A>C n.557A>C | |
| 7 | g.92518006T>A | CA4341584 | PEX1 | c.509A>T (p.Glu170Val) c.274-4039A>T (n.274-4039A>T) n.548A>T c.-116A>T (n.-116A>T) n.605A>T n.556A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518006T>C | CA368201680 | PEX1 | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.274-4039A>G (n.274-4039A>G) n.548A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.605A>G n.556A>G | |
| 7 | g.92518006T>G | CA368201681 | PEX1 | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.274-4039A>C (n.274-4039A>C) n.548A>C c.-116A>C (n.-116A>C) n.605A>C n.556A>C | |
| 7 | g.92518006T= | CA1725948271 | PEX1 | c.509A= (p.Glu170=) c.274-4039A= (n.274-4039A=) n.548A= c.-116A= (n.-116A=) n.605A= n.556A= | |
| 7 | g.92518007C>A | CA368201687 | PEX1 | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.274-4040G>T (n.274-4040G>T) n.547G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.604G>T n.555G>T | |
| 7 | g.92518007C>G | CA368201682 | PEX1 | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.274-4040G>C (n.274-4040G>C) n.547G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.604G>C n.555G>C | |
| 7 | g.92518007C>T | CA368201684 | PEX1 | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.274-4040G>A (n.274-4040G>A) n.547G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.604G>A n.555G>A | |
| 7 | g.92518008C>A | CA456624477 | PEX1 | c.507G>T (p.Leu169=) c.274-4041G>T (n.274-4041G>T) n.546G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.603G>T n.554G>T | |
| 7 | g.92518008C>G | CA456624483 | PEX1 | c.507G>C (p.Leu169=) c.274-4041G>C (n.274-4041G>C) n.546G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.603G>C n.554G>C | |
| 7 | g.92518008C>T | CA456624484 | PEX1 | c.507G>A (p.Leu169=) c.274-4041G>A (n.274-4041G>A) n.546G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.603G>A n.554G>A | |
| 7 | g.92518009A>C | CA368201690 | PEX1 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.274-4042T>G (n.274-4042T>G) n.545T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.602T>G n.553T>G | |
| 7 | g.92518009A>G | CA368201696 | PEX1 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.274-4042T>C (n.274-4042T>C) n.545T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.602T>C n.553T>C | |
| 7 | g.92518009A>T | CA368201700 | PEX1 | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.274-4042T>A (n.274-4042T>A) n.545T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.602T>A n.553T>A | |
| 7 | g.92518010G>A | CA456624488 | PEX1 | c.505C>T (p.Leu169=) c.274-4043C>T (n.274-4043C>T) n.544C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.601C>T n.552C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518010G>C | CA368201702 | PEX1 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.274-4043C>G (n.274-4043C>G) n.544C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.601C>G n.552C>G | |
| 7 | g.92518010G>T | CA368201708 | PEX1 | c.505C>A (p.Leu169Met) c.274-4043C>A (n.274-4043C>A) n.544C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.601C>A n.552C>A | |
| 7 | g.92518011C>A | CA368201711 | PEX1 | c.504G>T (p.Arg168Ser) c.274-4044G>T (n.274-4044G>T) n.543G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.600G>T n.551G>T | |
| 7 | g.92518011C>G | CA368201714 | PEX1 | c.504G>C (p.Arg168Ser) c.274-4044G>C (n.274-4044G>C) n.543G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.600G>C n.551G>C | |
| 7 | g.92518011C>T | CA456624490 | PEX1 | c.504G>A (p.Arg168=) c.274-4044G>A (n.274-4044G>A) n.543G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.600G>A n.551G>A | |
| 7 | g.92518012C>A | CA368201717 | PEX1 | c.503G>T (p.Arg168Met) c.274-4045G>T (n.274-4045G>T) n.542G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.599G>T n.550G>T | |
| 7 | g.92518012C>G | CA368201720 | PEX1 | c.503G>C (p.Arg168Thr) c.274-4045G>C (n.274-4045G>C) n.542G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.599G>C n.550G>C | |
| 7 | g.92518012C>T | CA368201723 | PEX1 | c.503G>A (p.Arg168Lys) c.274-4045G>A (n.274-4045G>A) n.542G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.599G>A n.550G>A | |
| 7 | g.92518013T>A | CA368201725 | PEX1 | c.502A>T (p.Arg168Trp) c.274-4046A>T (n.274-4046A>T) n.541A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.598A>T n.549A>T | |
| 7 | g.92518013T>C | CA368201726 | PEX1 | c.502A>G (p.Arg168Gly) c.274-4046A>G (n.274-4046A>G) n.541A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.598A>G n.549A>G | |
| 7 | g.92518013T>G | CA456624497 | PEX1 | c.502A>C (p.Arg168=) c.274-4046A>C (n.274-4046A>C) n.541A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.598A>C n.549A>C |