Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517827_92517883del | CA2740099757 | PEX1 | c.634_690del (p.Glu212_Glu230del) c.274-3914_274-3858del (n.274-3914_274-3858del) n.673_729del c.10_66del (p.Glu4_Glu22del) n.730_786del n.681_737del | |
7 | g.92517839T>A | CA368200540 | PEX1 | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.274-3872A>T (n.274-3872A>T) n.715A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.772A>T n.723A>T | |
7 | g.92517839T>C | CA368200541 | PEX1 | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.274-3872A>G (n.274-3872A>G) n.715A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.772A>G n.723A>G | |
7 | g.92517839T>G | CA368200542 | PEX1 | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.274-3872A>C (n.274-3872A>C) n.715A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.772A>C n.723A>C | |
7 | g.92517840G>A | CA456624451 | PEX1 | c.675C>T (p.Ile225=) c.274-3873C>T (n.274-3873C>T) n.714C>T c.51C>T (p.Ile17=) n.771C>T n.722C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517840G>C | CA368200543 | PEX1 | c.675C>G (p.Ile225Met) c.274-3873C>G (n.274-3873C>G) n.714C>G c.51C>G (p.Ile17Met) n.771C>G n.722C>G | |
7 | g.92517840G>T | CA456624450 | PEX1 | c.675C>A (p.Ile225=) c.274-3873C>A (n.274-3873C>A) n.714C>A c.51C>A (p.Ile17=) n.771C>A n.722C>A | |
7 | g.92517841A= | CA1725947957 | PEX1 | c.674T= (p.Ile225=) c.274-3874T= (n.274-3874T=) n.713T= c.50T= (p.Ile17=) n.770T= n.721T= | |
7 | g.92517841A>C | CA368200547 | PEX1 | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.274-3874T>G (n.274-3874T>G) n.713T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.770T>G n.721T>G | |
7 | g.92517841A>G | CA368200550 | PEX1 | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.274-3874T>C (n.274-3874T>C) n.713T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.770T>C n.721T>C | |
7 | g.92517841A>T | CA220984 | PEX1 | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.274-3874T>A (n.274-3874T>A) n.713T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.770T>A n.721T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517842T>A | CA368200563 | PEX1 | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.274-3875A>T (n.274-3875A>T) n.712A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.769A>T n.720A>T | |
7 | g.92517842T>C | CA368200560 | PEX1 | c.673A>G (p.Ile225Val) c.274-3875A>G (n.274-3875A>G) n.712A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.769A>G n.720A>G | |
7 | g.92517842T>G | CA368200561 | PEX1 | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.274-3875A>C (n.274-3875A>C) n.712A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.769A>C n.720A>C | |
7 | g.92517843T>A | CA456624455 | PEX1 | c.672A>T (p.Gly224=) c.274-3876A>T (n.274-3876A>T) n.711A>T c.48A>T (p.Gly16=) n.768A>T n.719A>T | |
7 | g.92517843T>C | CA456624456 | PEX1 | c.672A>G (p.Gly224=) c.274-3876A>G (n.274-3876A>G) n.711A>G c.48A>G (p.Gly16=) n.768A>G n.719A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517843T>G | CA456624457 | PEX1 | c.672A>C (p.Gly224=) c.274-3876A>C (n.274-3876A>C) n.711A>C c.48A>C (p.Gly16=) n.768A>C n.719A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517844C>A | CA368200566 | PEX1 | c.671G>T (p.Gly224Val) c.274-3877G>T (n.274-3877G>T) n.710G>T c.47G>T (p.Gly16Val) n.767G>T n.718G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517844C= | CA1725947960 | PEX1 | c.671G= (p.Gly224=) c.274-3877G= (n.274-3877G=) n.710G= c.47G= (p.Gly16=) n.767G= n.718G= | |
7 | g.92517844C>G | CA368200568 | PEX1 | c.671G>C (p.Gly224Ala) c.274-3877G>C (n.274-3877G>C) n.710G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.767G>C n.718G>C | |
7 | g.92517844C>T | CA4341560 | PEX1 | c.671G>A (p.Gly224Glu) c.274-3877G>A (n.274-3877G>A) n.710G>A c.47G>A (p.Gly16Glu) n.767G>A n.718G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517845C>A | CA368200573 | PEX1 | c.670G>T (p.Gly224Ter) c.274-3878G>T (n.274-3878G>T) n.709G>T c.46G>T (p.Gly16Ter) n.766G>T n.717G>T | |
7 | g.92517845C>G | CA368200574 | PEX1 | c.670G>C (p.Gly224Arg) c.274-3878G>C (n.274-3878G>C) n.709G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) n.766G>C n.717G>C | |
7 | g.92517845C>T | CA368200577 | PEX1 | c.670G>A (p.Gly224Arg) c.274-3878G>A (n.274-3878G>A) n.709G>A c.46G>A (p.Gly16Arg) n.766G>A n.717G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517846C>A | CA456624465 | PEX1 | c.669G>T (p.Val223=) c.274-3879G>T (n.274-3879G>T) n.708G>T c.45G>T (p.Val15=) n.765G>T n.716G>T | |
7 | g.92517846C>G | CA456624463 | PEX1 | c.669G>C (p.Val223=) c.274-3879G>C (n.274-3879G>C) n.708G>C c.45G>C (p.Val15=) n.765G>C n.716G>C | |
7 | g.92517846C>T | CA456624464 | PEX1 | c.669G>A (p.Val223=) c.274-3879G>A (n.274-3879G>A) n.708G>A c.45G>A (p.Val15=) n.765G>A n.716G>A | COSMIC |
7 | g.92517847A>C | CA368200580 | PEX1 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.274-3880T>G (n.274-3880T>G) n.707T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.764T>G n.715T>G | |
7 | g.92517847A>G | CA368200582 | PEX1 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.274-3880T>C (n.274-3880T>C) n.707T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.764T>C n.715T>C | |
7 | g.92517847A>T | CA368200584 | PEX1 | c.668T>A (p.Val223Glu) c.274-3880T>A (n.274-3880T>A) n.707T>A c.44T>A (p.Val15Glu) n.764T>A n.715T>A | |
7 | g.92517848C>A | CA368200585 | PEX1 | c.667G>T (p.Val223Leu) c.274-3881G>T (n.274-3881G>T) n.706G>T c.43G>T (p.Val15Leu) n.763G>T n.714G>T | |
7 | g.92517848C>G | CA368200587 | PEX1 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.274-3881G>C (n.274-3881G>C) n.706G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.763G>C n.714G>C | |
7 | g.92517848C>T | CA368200589 | PEX1 | c.667G>A (p.Val223Met) c.274-3881G>A (n.274-3881G>A) n.706G>A c.43G>A (p.Val15Met) n.763G>A n.714G>A | |
7 | g.92517849A= | CA1725947965 | PEX1 | c.666T= (p.Thr222=) c.274-3882T= (n.274-3882T=) n.705T= c.42T= (p.Thr14=) n.762T= n.713T= | |
7 | g.92517849A>C | CA456624469 | PEX1 | c.666T>G (p.Thr222=) c.274-3882T>G (n.274-3882T>G) n.705T>G c.42T>G (p.Thr14=) n.762T>G n.713T>G | |
7 | g.92517849A>G | CA4341561 | PEX1 | c.666T>C (p.Thr222=) c.274-3882T>C (n.274-3882T>C) n.705T>C c.42T>C (p.Thr14=) n.762T>C n.713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517849A>T | CA456624470 | PEX1 | c.666T>A (p.Thr222=) c.274-3882T>A (n.274-3882T>A) n.705T>A c.42T>A (p.Thr14=) n.762T>A n.713T>A | |
7 | g.92517850G>A | CA245941 | PEX1 | c.665C>T (p.Thr222Ile) c.274-3883C>T (n.274-3883C>T) n.704C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.761C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517850G>C | CA368200596 | PEX1 | c.665C>G (p.Thr222Ser) c.274-3883C>G (n.274-3883C>G) n.704C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) n.761C>G n.712C>G | |
7 | g.92517850G= | CA1725947977 | PEX1 | c.665C= (p.Thr222=) c.274-3883C= (n.274-3883C=) n.704C= c.41C= (p.Thr14=) n.761C= n.712C= | |
7 | g.92517850G>T | CA368200599 | PEX1 | c.665C>A (p.Thr222Asn) c.274-3883C>A (n.274-3883C>A) n.704C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) n.761C>A n.712C>A | |
7 | g.92517851T>A | CA368200602 | PEX1 | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.274-3884A>T (n.274-3884A>T) n.703A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.760A>T n.711A>T | |
7 | g.92517851T>C | CA368200605 | PEX1 | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.274-3884A>G (n.274-3884A>G) n.703A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.760A>G n.711A>G | |
7 | g.92517851T>G | CA368200617 | PEX1 | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.274-3884A>C (n.274-3884A>C) n.703A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.760A>C n.711A>C | |
7 | g.92517852A>C | CA368200622 | PEX1 | c.663T>G (p.Asn221Lys) c.274-3885T>G (n.274-3885T>G) n.702T>G c.39T>G (p.Asn13Lys) n.759T>G n.710T>G | |
7 | g.92517852A>G | CA456624475 | PEX1 | c.663T>C (p.Asn221=) c.274-3885T>C (n.274-3885T>C) n.702T>C c.39T>C (p.Asn13=) n.759T>C n.710T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517852A>T | CA368200624 | PEX1 | c.663T>A (p.Asn221Lys) c.274-3885T>A (n.274-3885T>A) n.702T>A c.39T>A (p.Asn13Lys) n.759T>A n.710T>A | |
7 | g.92517853T>A | CA368200627 | PEX1 | c.662A>T (p.Asn221Ile) c.274-3886A>T (n.274-3886A>T) n.701A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) n.758A>T n.709A>T | |
7 | g.92517853T>C | CA368200629 | PEX1 | c.662A>G (p.Asn221Ser) c.274-3886A>G (n.274-3886A>G) n.701A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) n.758A>G n.709A>G | |
7 | g.92517853T>G | CA368200631 | PEX1 | c.662A>C (p.Asn221Thr) c.274-3886A>C (n.274-3886A>C) n.701A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) n.758A>C n.709A>C | |
7 | g.92517854T>A | CA368200634 | PEX1 | c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.274-3887A>T (n.274-3887A>T) n.700A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.757A>T n.708A>T | |
7 | g.92517854T>C | CA368200637 | PEX1 | c.661A>G (p.Asn221Asp) c.274-3887A>G (n.274-3887A>G) n.700A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) n.757A>G n.708A>G | |
7 | g.92517854T>G | CA368200640 | PEX1 | c.661A>C (p.Asn221His) c.274-3887A>C (n.274-3887A>C) n.700A>C c.37A>C (p.Asn13His) n.757A>C n.708A>C | |
7 | g.92517854_92517858delinsTTGAC | CA1725947982 | PEX1 | c.657_661delinsGTCAA (p.Gln219=) c.274-3891_274-3887delinsGTCAA (n.274-3891_274-3887delinsGTCAA) n.696_700delinsGTCAA c.33_37delinsGTCAA (p.Gln11=) n.753_757delinsGTCAA n.704_708delinsGTCAA | |
7 | g.92517855T>A | CA456624480 | PEX1 | c.660A>T (p.Ser220=) c.274-3888A>T (n.274-3888A>T) n.699A>T c.36A>T (p.Ser12=) n.756A>T n.707A>T | |
7 | g.92517855T>C | CA456624481 | PEX1 | c.660A>G (p.Ser220=) c.274-3888A>G (n.274-3888A>G) n.699A>G c.36A>G (p.Ser12=) n.756A>G n.707A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517855T>G | CA456624482 | PEX1 | c.660A>C (p.Ser220=) c.274-3888A>C (n.274-3888A>C) n.699A>C c.36A>C (p.Ser12=) n.756A>C n.707A>C | |
7 | g.92517858_92517861del | CA236457 | PEX1 | c.657_660del (p.Ser220IlefsTer22) c.274-3891_274-3888del (n.274-3891_274-3888del) n.696_699del c.33_36del (p.Ser12IlefsTer22) n.753_756del n.704_707del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517856G>A | CA4341562 | PEX1 | c.659C>T (p.Ser220Leu) c.274-3889C>T (n.274-3889C>T) n.698C>T c.35C>T (p.Ser12Leu) n.755C>T n.706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517856G>C | CA368200646 | PEX1 | c.659C>G (p.Ser220Ter) c.274-3889C>G (n.274-3889C>G) n.698C>G c.35C>G (p.Ser12Ter) n.755C>G n.706C>G | |
7 | g.92517856G= | CA1725947989 | PEX1 | c.659C= (p.Ser220=) c.274-3889C= (n.274-3889C=) n.698C= c.35C= (p.Ser12=) n.755C= n.706C= | |
7 | g.92517856G>T | CA368200648 | PEX1 | c.659C>A (p.Ser220Ter) c.274-3889C>A (n.274-3889C>A) n.698C>A c.35C>A (p.Ser12Ter) n.755C>A n.706C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517857A>C | CA368200653 | PEX1 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.274-3890T>G (n.274-3890T>G) n.697T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.754T>G n.705T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517857A>G | CA368200655 | PEX1 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.274-3890T>C (n.274-3890T>C) n.697T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.754T>C n.705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517857A>T | CA368200656 | PEX1 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.274-3890T>A (n.274-3890T>A) n.697T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.754T>A n.705T>A | |
7 | g.92517858C>A | CA368200660 | PEX1 | c.657G>T (p.Gln219His) c.274-3891G>T (n.274-3891G>T) n.696G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.753G>T n.704G>T | |
7 | g.92517858C>G | CA368200662 | PEX1 | c.657G>C (p.Gln219His) c.274-3891G>C (n.274-3891G>C) n.696G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.753G>C n.704G>C | |
7 | g.92517858C>T | CA456624489 | PEX1 | c.657G>A (p.Gln219=) c.274-3891G>A (n.274-3891G>A) n.696G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.753G>A n.704G>A | |
7 | g.92517859T>A | CA368200665 | PEX1 | c.656A>T (p.Gln219Leu) c.274-3892A>T (n.274-3892A>T) n.695A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.752A>T n.703A>T | |
7 | g.92517859T>C | CA368200667 | PEX1 | c.656A>G (p.Gln219Arg) c.274-3892A>G (n.274-3892A>G) n.695A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.752A>G n.703A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517859T>G | CA368200669 | PEX1 | c.656A>C (p.Gln219Pro) c.274-3892A>C (n.274-3892A>C) n.695A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.752A>C n.703A>C | |
7 | g.92517859T= | CA1725947993 | PEX1 | c.656A= (p.Gln219=) c.274-3892A= (n.274-3892A=) n.695A= c.32A= (p.Gln11=) n.752A= n.703A= | |
7 | g.92517860del | CA2695199572 | PEX1 | c.655del (p.Gln219SerfsTer24) c.274-3893del (n.274-3893del) n.694del c.31del (p.Gln11SerfsTer24) n.751del n.702del | ClinVar |
7 | g.92517860G>A | CA368200670 | PEX1 | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.274-3893C>T (n.274-3893C>T) n.694C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.751C>T n.702C>T | |
7 | g.92517860G>C | CA368200671 | PEX1 | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.274-3893C>G (n.274-3893C>G) n.694C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.751C>G n.702C>G | |
7 | g.92517860G>T | CA368200672 | PEX1 | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.274-3893C>A (n.274-3893C>A) n.694C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.751C>A n.702C>A | |
7 | g.92517861A>C | CA456624495 | PEX1 | c.654T>G (p.Leu218=) c.274-3894T>G (n.274-3894T>G) n.693T>G c.30T>G (p.Leu10=) n.750T>G n.701T>G | |
7 | g.92517861A>G | CA456624493 | PEX1 | c.654T>C (p.Leu218=) c.274-3894T>C (n.274-3894T>C) n.693T>C c.30T>C (p.Leu10=) n.750T>C n.701T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517861A>T | CA456624494 | PEX1 | c.654T>A (p.Leu218=) c.274-3894T>A (n.274-3894T>A) n.693T>A c.30T>A (p.Leu10=) n.750T>A n.701T>A | |
7 | g.92517862A>C | CA368200674 | PEX1 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.274-3895T>G (n.274-3895T>G) n.692T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.749T>G n.700T>G | |
7 | g.92517862A>G | CA368200675 | PEX1 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.274-3895T>C (n.274-3895T>C) n.692T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.749T>C n.700T>C | |
7 | g.92517862A>T | CA368200673 | PEX1 | c.653T>A (p.Leu218His) c.274-3895T>A (n.274-3895T>A) n.692T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.749T>A n.700T>A | |
7 | g.92517863G>A | CA368200676 | PEX1 | c.652C>T (p.Leu218Phe) c.274-3896C>T (n.274-3896C>T) n.691C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.748C>T n.699C>T | |
7 | g.92517863G>C | CA368200677 | PEX1 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.274-3896C>G (n.274-3896C>G) n.691C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.748C>G n.699C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517863G= | CA1725948000 | PEX1 | c.652C= (p.Leu218=) c.274-3896C= (n.274-3896C=) n.691C= c.28C= (p.Leu10=) n.748C= n.699C= | |
7 | g.92517863G>T | CA368200678 | PEX1 | c.652C>A (p.Leu218Ile) c.274-3896C>A (n.274-3896C>A) n.691C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.748C>A n.699C>A | |
7 | g.92517864T>A | CA368200680 | PEX1 | c.651A>T (p.Gln217His) c.274-3897A>T (n.274-3897A>T) n.690A>T c.27A>T (p.Gln9His) n.747A>T n.698A>T | |
7 | g.92517864T>C | CA456624501 | PEX1 | c.651A>G (p.Gln217=) c.274-3897A>G (n.274-3897A>G) n.690A>G c.27A>G (p.Gln9=) n.747A>G n.698A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517864T>G | CA368200684 | PEX1 | c.651A>C (p.Gln217His) c.274-3897A>C (n.274-3897A>C) n.690A>C c.27A>C (p.Gln9His) n.747A>C n.698A>C | |
7 | g.92517864T= | CA1725948003 | PEX1 | c.651A= (p.Gln217=) c.274-3897A= (n.274-3897A=) n.690A= c.27A= (p.Gln9=) n.747A= n.698A= | |
7 | g.92517865dup | CA2697557405 | PEX1 | c.651dup (p.Leu218ThrfsTer10) c.274-3897dup (n.274-3897dup) n.690dup c.27dup (p.Leu10ThrfsTer10) n.747dup n.698dup | ClinVar |
7 | g.92517865T>A | CA368200692 | PEX1 | c.650A>T (p.Gln217Leu) c.274-3898A>T (n.274-3898A>T) n.689A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.746A>T n.697A>T | |
7 | g.92517865T>C | CA368200687 | PEX1 | c.650A>G (p.Gln217Arg) c.274-3898A>G (n.274-3898A>G) n.689A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.746A>G n.697A>G | |
7 | g.92517865T>G | CA368200689 | PEX1 | c.650A>C (p.Gln217Pro) c.274-3898A>C (n.274-3898A>C) n.689A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.746A>C n.697A>C | |
7 | g.92517866G>A | CA368200694 | PEX1 | c.649C>T (p.Gln217Ter) c.274-3899C>T (n.274-3899C>T) n.688C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) n.745C>T n.696C>T | |
7 | g.92517866G>C | CA368200696 | PEX1 | c.649C>G (p.Gln217Glu) c.274-3899C>G (n.274-3899C>G) n.688C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) n.745C>G n.696C>G | |
7 | g.92517866G>T | CA368200699 | PEX1 | c.649C>A (p.Gln217Lys) c.274-3899C>A (n.274-3899C>A) n.688C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) n.745C>A n.696C>A | |
7 | g.92517867C>A | CA368200701 | PEX1 | c.648G>T (p.Lys216Asn) c.274-3900G>T (n.274-3900G>T) n.687G>T c.24G>T (p.Lys8Asn) n.744G>T n.695G>T | |
7 | g.92517867C= | CA1725948007 | PEX1 | c.648G= (p.Lys216=) c.274-3900G= (n.274-3900G=) n.687G= c.24G= (p.Lys8=) n.744G= n.695G= | |
7 | g.92517867C>G | CA368200703 | PEX1 | c.648G>C (p.Lys216Asn) c.274-3900G>C (n.274-3900G>C) n.687G>C c.24G>C (p.Lys8Asn) n.744G>C n.695G>C | |
7 | g.92517867C>T | CA456624506 | PEX1 | c.648G>A (p.Lys216=) c.274-3900G>A (n.274-3900G>A) n.687G>A c.24G>A (p.Lys8=) n.744G>A n.695G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517867_92517872delinsCTTGGT | CA1725948006 | PEX1 | c.643_648delinsACCAAG (p.Thr215=) c.274-3905_274-3900delinsACCAAG (n.274-3905_274-3900delinsACCAAG) n.682_687delinsACCAAG c.19_24delinsACCAAG (p.Thr7=) n.739_744delinsACCAAG n.690_695delinsACCAAG | |
7 | g.92517868T>A | CA368200706 | PEX1 | c.647A>T (p.Lys216Met) c.274-3901A>T (n.274-3901A>T) n.686A>T c.23A>T (p.Lys8Met) n.743A>T n.694A>T | |
7 | g.92517868T>C | CA368200711 | PEX1 | c.647A>G (p.Lys216Arg) c.274-3901A>G (n.274-3901A>G) n.686A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.743A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517868T>G | CA368200713 | PEX1 | c.647A>C (p.Lys216Thr) c.274-3901A>C (n.274-3901A>C) n.686A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.743A>C n.694A>C | |
7 | g.92517868T= | CA1725948022 | PEX1 | c.647A= (p.Lys216=) c.274-3901A= (n.274-3901A=) n.686A= c.23A= (p.Lys8=) n.743A= n.694A= | |
7 | g.92517871_92517875del | CA274093 | PEX1 | c.643_647del (p.Thr215AlafsTer11) c.274-3905_274-3901del (n.274-3905_274-3901del) n.682_686del c.19_23del (p.Thr7AlafsTer11) n.739_743del n.690_694del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517869T>A | CA368200719 | PEX1 | c.646A>T (p.Lys216Ter) c.274-3902A>T (n.274-3902A>T) n.685A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) n.742A>T n.693A>T | |
7 | g.92517869T>C | CA368200716 | PEX1 | c.646A>G (p.Lys216Glu) c.274-3902A>G (n.274-3902A>G) n.685A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) n.742A>G n.693A>G | |
7 | g.92517869T>G | CA368200718 | PEX1 | c.646A>C (p.Lys216Gln) c.274-3902A>C (n.274-3902A>C) n.685A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) n.742A>C n.693A>C | |
7 | g.92517870G>A | CA456624514 | PEX1 | c.645C>T (p.Thr215=) c.274-3903C>T (n.274-3903C>T) n.684C>T c.21C>T (p.Thr7=) n.741C>T n.692C>T | |
7 | g.92517870G>C | CA245943 | PEX1 | c.645C>G (p.Thr215=) c.274-3903C>G (n.274-3903C>G) n.684C>G c.21C>G (p.Thr7=) n.741C>G n.692C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517870G= | CA1725948031 | PEX1 | c.645C= (p.Thr215=) c.274-3903C= (n.274-3903C=) n.684C= c.21C= (p.Thr7=) n.741C= n.692C= | |
7 | g.92517870G>T | CA456624513 | PEX1 | c.645C>A (p.Thr215=) c.274-3903C>A (n.274-3903C>A) n.684C>A c.21C>A (p.Thr7=) n.741C>A n.692C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517871G>A | CA368200724 | PEX1 | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.274-3904C>T (n.274-3904C>T) n.683C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.740C>T n.691C>T | |
7 | g.92517871G>C | CA4341563 | PEX1 | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.274-3904C>G (n.274-3904C>G) n.683C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.740C>G n.691C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517871G= | CA1725948033 | PEX1 | c.644C= (p.Thr215=) c.274-3904C= (n.274-3904C=) n.683C= c.20C= (p.Thr7=) n.740C= n.691C= | |
7 | g.92517871G>T | CA368200727 | PEX1 | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.274-3904C>A (n.274-3904C>A) n.683C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.740C>A n.691C>A | |
7 | g.92517872T>A | CA368200731 | PEX1 | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.274-3905A>T (n.274-3905A>T) n.682A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.739A>T n.690A>T | |
7 | g.92517872T>C | CA368200732 | PEX1 | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.274-3905A>G (n.274-3905A>G) n.682A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.739A>G n.690A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517872T>G | CA368200734 | PEX1 | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.274-3905A>C (n.274-3905A>C) n.682A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.739A>C n.690A>C | |
7 | g.92517873T>A | CA368200737 | PEX1 | c.642A>T (p.Gln214His) c.274-3906A>T (n.274-3906A>T) n.681A>T c.18A>T (p.Gln6His) n.738A>T n.689A>T | |
7 | g.92517873T>C | CA4341564 | PEX1 | c.642A>G (p.Gln214=) c.274-3906A>G (n.274-3906A>G) n.681A>G c.18A>G (p.Gln6=) n.738A>G n.689A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517873T>G | CA161973799 | PEX1 | c.642A>C (p.Gln214His) c.274-3906A>C (n.274-3906A>C) n.681A>C c.18A>C (p.Gln6His) n.738A>C n.689A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517873T= | CA1725948037 | PEX1 | c.642A= (p.Gln214=) c.274-3906A= (n.274-3906A=) n.681A= c.18A= (p.Gln6=) n.738A= n.689A= | |
7 | g.92517874T>A | CA368200745 | PEX1 | c.641A>T (p.Gln214Leu) c.274-3907A>T (n.274-3907A>T) n.680A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) n.737A>T n.688A>T | |
7 | g.92517874T>C | CA368200741 | PEX1 | c.641A>G (p.Gln214Arg) c.274-3907A>G (n.274-3907A>G) n.680A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) n.737A>G n.688A>G | |
7 | g.92517874T>G | CA368200742 | PEX1 | c.641A>C (p.Gln214Pro) c.274-3907A>C (n.274-3907A>C) n.680A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) n.737A>C n.688A>C | |
7 | g.92517875G>A | CA368200751 | PEX1 | c.640C>T (p.Gln214Ter) c.274-3908C>T (n.274-3908C>T) n.679C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) n.736C>T n.687C>T | |
7 | g.92517875G>C | CA368200753 | PEX1 | c.640C>G (p.Gln214Glu) c.274-3908C>G (n.274-3908C>G) n.679C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) n.736C>G n.687C>G | |
7 | g.92517875G>T | CA368200754 | PEX1 | c.640C>A (p.Gln214Lys) c.274-3908C>A (n.274-3908C>A) n.679C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) n.736C>A n.687C>A | |
7 | g.92517876A>C | CA456624110 | PEX1 | c.639T>G (p.Leu213=) c.274-3909T>G (n.274-3909T>G) n.678T>G c.15T>G (p.Leu5=) n.735T>G n.686T>G | |
7 | g.92517876A>G | CA456624112 | PEX1 | c.639T>C (p.Leu213=) c.274-3909T>C (n.274-3909T>C) n.678T>C c.15T>C (p.Leu5=) n.735T>C n.686T>C | |
7 | g.92517876A>T | CA456624114 | PEX1 | c.639T>A (p.Leu213=) c.274-3909T>A (n.274-3909T>A) n.678T>A c.15T>A (p.Leu5=) n.735T>A n.686T>A | |
7 | g.92517877A>C | CA368200756 | PEX1 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.274-3910T>G (n.274-3910T>G) n.677T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.734T>G n.685T>G | |
7 | g.92517877A>G | CA368200759 | PEX1 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.274-3910T>C (n.274-3910T>C) n.677T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.734T>C n.685T>C | |
7 | g.92517877A>T | CA368200761 | PEX1 | c.638T>A (p.Leu213His) c.274-3910T>A (n.274-3910T>A) n.677T>A c.14T>A (p.Leu5His) n.734T>A n.685T>A | |
7 | g.92517878G>A | CA4341565 | PEX1 | c.637C>T (p.Leu213Phe) c.274-3911C>T (n.274-3911C>T) n.676C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) n.733C>T n.684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517878G>C | CA368200766 | PEX1 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.274-3911C>G (n.274-3911C>G) n.676C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.733C>G n.684C>G | |
7 | g.92517878G= | CA1725948044 | PEX1 | c.637C= (p.Leu213=) c.274-3911C= (n.274-3911C=) n.676C= c.13C= (p.Leu5=) n.733C= n.684C= | |
7 | g.92517878G>T | CA368200768 | PEX1 | c.637C>A (p.Leu213Ile) c.274-3911C>A (n.274-3911C>A) n.676C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) n.733C>A n.684C>A | |
7 | g.92517879T>A | CA368200775 | PEX1 | c.636A>T (p.Glu212Asp) c.274-3912A>T (n.274-3912A>T) n.675A>T c.12A>T (p.Glu4Asp) n.732A>T n.683A>T | |
7 | g.92517879T>C | CA456624118 | PEX1 | c.636A>G (p.Glu212=) c.274-3912A>G (n.274-3912A>G) n.675A>G c.12A>G (p.Glu4=) n.732A>G n.683A>G | |
7 | g.92517879T>G | CA368200777 | PEX1 | c.636A>C (p.Glu212Asp) c.274-3912A>C (n.274-3912A>C) n.675A>C c.12A>C (p.Glu4Asp) n.732A>C n.683A>C | |
7 | g.92517880T>A | CA368200781 | PEX1 | c.635A>T (p.Glu212Val) c.274-3913A>T (n.274-3913A>T) n.674A>T c.11A>T (p.Glu4Val) n.731A>T n.682A>T | |
7 | g.92517880T>C | CA368200783 | PEX1 | c.635A>G (p.Glu212Gly) c.274-3913A>G (n.274-3913A>G) n.674A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) n.731A>G n.682A>G | |
7 | g.92517880T>G | CA368200779 | PEX1 | c.635A>C (p.Glu212Ala) c.274-3913A>C (n.274-3913A>C) n.674A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) n.731A>C n.682A>C | |
7 | g.92517881C>A | CA368200785 | PEX1 | c.634G>T (p.Glu212Ter) c.274-3914G>T (n.274-3914G>T) n.673G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) n.730G>T n.681G>T | |
7 | g.92517881C>G | CA368200786 | PEX1 | c.634G>C (p.Glu212Gln) c.274-3914G>C (n.274-3914G>C) n.673G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) n.730G>C n.681G>C | |
7 | g.92517881C>T | CA368200789 | PEX1 | c.634G>A (p.Glu212Lys) c.274-3914G>A (n.274-3914G>A) n.673G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) n.730G>A n.681G>A | |
7 | g.92517882T>A | CA368200791 | PEX1 | c.633A>T (p.Lys211Asn) c.274-3915A>T (n.274-3915A>T) n.672A>T c.9A>T (p.Lys3Asn) n.729A>T n.680A>T | |
7 | g.92517882T>C | CA456624125 | PEX1 | c.633A>G (p.Lys211=) c.274-3915A>G (n.274-3915A>G) n.672A>G c.9A>G (p.Lys3=) n.729A>G n.680A>G | |
7 | g.92517882T>G | CA368200792 | PEX1 | c.633A>C (p.Lys211Asn) c.274-3915A>C (n.274-3915A>C) n.672A>C c.9A>C (p.Lys3Asn) n.729A>C n.680A>C | |
7 | g.92517883T>A | CA368200799 | PEX1 | c.632A>T (p.Lys211Ile) c.274-3916A>T (n.274-3916A>T) n.671A>T c.8A>T (p.Lys3Ile) n.728A>T n.679A>T | |
7 | g.92517883T>C | CA368200797 | PEX1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.274-3916A>G (n.274-3916A>G) n.671A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) n.728A>G n.679A>G | COSMIC |
7 | g.92517883T>G | CA368200795 | PEX1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.274-3916A>C (n.274-3916A>C) n.671A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) n.728A>C n.679A>C | |
7 | g.92517884T>A | CA368200803 | PEX1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.274-3917A>T (n.274-3917A>T) n.670A>T c.7A>T (p.Lys3Ter) n.727A>T n.678A>T | |
7 | g.92517884T>C | CA4341566 | PEX1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.274-3917A>G (n.274-3917A>G) n.670A>G c.7A>G (p.Lys3Glu) n.727A>G n.678A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517884T>G | CA368200808 | PEX1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.274-3917A>C (n.274-3917A>C) n.670A>C c.7A>C (p.Lys3Gln) n.727A>C n.678A>C | |
7 | g.92517884T= | CA1725948046 | PEX1 | c.631A= (p.Lys211=) c.274-3917A= (n.274-3917A=) n.670A= c.7A= (p.Lys3=) n.727A= n.678A= | |
7 | g.92517885C>A | CA368200810 | PEX1 | c.630G>T (p.Met210Ile) c.274-3918G>T (n.274-3918G>T) n.669G>T c.6G>T (p.Met2Ile) n.726G>T n.677G>T | |
7 | g.92517885C= | CA1725948050 | PEX1 | c.630G= (p.Met210=) c.274-3918G= (n.274-3918G=) n.669G= c.6G= (p.Met2=) n.726G= n.677G= | |
7 | g.92517885C>G | CA368200811 | PEX1 | c.630G>C (p.Met210Ile) c.274-3918G>C (n.274-3918G>C) n.669G>C c.6G>C (p.Met2Ile) n.726G>C n.677G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517885C>T | CA368200813 | PEX1 | c.630G>A (p.Met210Ile) c.274-3918G>A (n.274-3918G>A) n.669G>A c.6G>A (p.Met2Ile) n.726G>A n.677G>A | |
7 | g.92517885_92517886delinsT | CA2580077844 | PEX1 | c.629_630delinsA (p.Met210LysfsTer?) c.274-3919_274-3918delinsA (n.274-3919_274-3918delinsA) n.668_669delinsA c.5_6delinsA (p.Met2LysfsTer?) n.725_726delinsA n.676_677delinsA | ClinVar |
7 | g.92517886A= | CA1725948052 | PEX1 | c.629T= (p.Met210=) c.274-3919T= (n.274-3919T=) n.668T= c.5T= (p.Met2=) n.725T= n.676T= | |
7 | g.92517886A>C | CA368200816 | PEX1 | c.629T>G (p.Met210Arg) c.274-3919T>G (n.274-3919T>G) n.668T>G c.5T>G (p.Met2Arg) n.725T>G n.676T>G | |
7 | g.92517886A>G | CA4341567 | PEX1 | c.629T>C (p.Met210Thr) c.274-3919T>C (n.274-3919T>C) n.668T>C c.5T>C (p.Met2Thr) n.725T>C n.676T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517886A>T | CA368200817 | PEX1 | c.629T>A (p.Met210Lys) c.274-3919T>A (n.274-3919T>A) n.668T>A c.5T>A (p.Met2Lys) n.725T>A n.676T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517887T>A | CA368200818 | PEX1 | c.628A>T (p.Met210Leu) c.274-3920A>T (n.274-3920A>T) n.667A>T c.4A>T (p.Met2Leu) n.724A>T n.675A>T | |
7 | g.92517887T>C | CA368200820 | PEX1 | c.628A>G (p.Met210Val) c.274-3920A>G (n.274-3920A>G) n.667A>G c.4A>G (p.Met2Val) n.724A>G n.675A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517887T>G | CA368200821 | PEX1 | c.628A>C (p.Met210Leu) c.274-3920A>C (n.274-3920A>C) n.667A>C c.4A>C (p.Met2Leu) n.724A>C n.675A>C | |
7 | g.92517888C>A | CA368200823 | PEX1 | c.627G>T (p.Met209Ile) c.274-3921G>T (n.274-3921G>T) n.666G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.723G>T n.674G>T | |
7 | g.92517888C= | CA1725948060 | PEX1 | c.627G= (p.Met209=) c.274-3921G= (n.274-3921G=) n.666G= c.3G= (p.Met1=) n.723G= n.674G= | |
7 | g.92517888C>G | CA368200826 | PEX1 | c.627G>C (p.Met209Ile) c.274-3921G>C (n.274-3921G>C) n.666G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.723G>C n.674G>C | |
7 | g.92517888C>T | CA234519 | PEX1 | c.627G>A (p.Met209Ile) c.274-3921G>A (n.274-3921G>A) n.666G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.723G>A n.674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517889A= | CA1725948066 | PEX1 | c.626T= (p.Met209=) c.274-3922T= (n.274-3922T=) n.665T= c.2T= (p.Met1=) n.722T= n.673T= | |
7 | g.92517889A>C | CA368200830 | PEX1 | c.626T>G (p.Met209Arg) c.274-3922T>G (n.274-3922T>G) n.665T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.722T>G n.673T>G | |
7 | g.92517889A>G | CA368200832 | PEX1 | c.626T>C (p.Met209Thr) c.274-3922T>C (n.274-3922T>C) n.665T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.722T>C n.673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517889A>T | CA368200833 | PEX1 | c.626T>A (p.Met209Lys) c.274-3922T>A (n.274-3922T>A) n.665T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.722T>A n.673T>A | |
7 | g.92517890T>A | CA368200836 | PEX1 | c.625A>T (p.Met209Leu) c.274-3923A>T (n.274-3923A>T) n.664A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.721A>T n.672A>T | |
7 | g.92517890T>C | CA368200839 | PEX1 | c.625A>G (p.Met209Val) c.274-3923A>G (n.274-3923A>G) n.664A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.721A>G n.672A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517890T>G | CA368200843 | PEX1 | c.625A>C (p.Met209Leu) c.274-3923A>C (n.274-3923A>C) n.664A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.721A>C n.672A>C | dbSNP |
7 | g.92517891T>A | CA456624136 | PEX1 | c.624A>T (p.Gly208=) c.274-3924A>T (n.274-3924A>T) n.663A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.720A>T n.671A>T | |
7 | g.92517891T>C | CA456624138 | PEX1 | c.624A>G (p.Gly208=) c.274-3924A>G (n.274-3924A>G) n.663A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.720A>G n.671A>G | |
7 | g.92517891T>G | CA456624139 | PEX1 | c.624A>C (p.Gly208=) c.274-3924A>C (n.274-3924A>C) n.663A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.720A>C n.671A>C | |
7 | g.92517892C>A | CA368200850 | PEX1 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.274-3925G>T (n.274-3925G>T) n.662G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.719G>T n.670G>T | |
7 | g.92517892C= | CA1725948069 | PEX1 | c.623G= (p.Gly208=) c.274-3925G= (n.274-3925G=) n.662G= c.-2G= (n.-2G=) n.719G= n.670G= | |
7 | g.92517892C>G | CA368200848 | PEX1 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.274-3925G>C (n.274-3925G>C) n.662G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.719G>C n.670G>C | |
7 | g.92517892C>T | CA368200845 | PEX1 | c.623G>A (p.Gly208Glu) c.274-3925G>A (n.274-3925G>A) n.662G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.719G>A n.670G>A | dbSNP |
7 | g.92517893C>A | CA368200855 | PEX1 | c.622G>T (p.Gly208Ter) c.274-3926G>T (n.274-3926G>T) n.661G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.718G>T n.669G>T | |
7 | g.92517893C>G | CA368200853 | PEX1 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.274-3926G>C (n.274-3926G>C) n.661G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.718G>C n.669G>C | |
7 | g.92517893C>T | CA368200858 | PEX1 | c.622G>A (p.Gly208Arg) c.274-3926G>A (n.274-3926G>A) n.661G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.718G>A n.669G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517894T>A | CA368200860 | PEX1 | c.621A>T (p.Lys207Asn) c.274-3927A>T (n.274-3927A>T) n.660A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.717A>T n.668A>T | |
7 | g.92517894T>C | CA456624143 | PEX1 | c.621A>G (p.Lys207=) c.274-3927A>G (n.274-3927A>G) n.660A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.717A>G n.668A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517894T>G | CA368200862 | PEX1 | c.621A>C (p.Lys207Asn) c.274-3927A>C (n.274-3927A>C) n.660A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.717A>C n.668A>C | |
7 | g.92517895T>A | CA368200864 | PEX1 | c.620A>T (p.Lys207Ile) c.274-3928A>T (n.274-3928A>T) n.659A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.716A>T n.667A>T | |
7 | g.92517895T>C | CA368200867 | PEX1 | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.274-3928A>G (n.274-3928A>G) n.659A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.716A>G n.667A>G | |
7 | g.92517895T>G | CA368200870 | PEX1 | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.274-3928A>C (n.274-3928A>C) n.659A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.716A>C n.667A>C | COSMIC |
7 | g.92517896T>A | CA368200874 | PEX1 | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.274-3929A>T (n.274-3929A>T) n.658A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.715A>T n.666A>T | |
7 | g.92517896T>C | CA368200877 | PEX1 | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.274-3929A>G (n.274-3929A>G) n.658A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.715A>G n.666A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517896T>G | CA368200878 | PEX1 | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.274-3929A>C (n.274-3929A>C) n.658A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.715A>C n.666A>C | |
7 | g.92517897C>A | CA368200880 | PEX1 | c.618G>T (p.Gln206His) c.274-3930G>T (n.274-3930G>T) n.657G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.714G>T n.665G>T | |
7 | g.92517897C>G | CA368200881 | PEX1 | c.618G>C (p.Gln206His) c.274-3930G>C (n.274-3930G>C) n.657G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.714G>C n.665G>C | |
7 | g.92517897C>T | CA456624145 | PEX1 | c.618G>A (p.Gln206=) c.274-3930G>A (n.274-3930G>A) n.657G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.714G>A n.665G>A | |
7 | g.92517898T>A | CA368200884 | PEX1 | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.274-3931A>T (n.274-3931A>T) n.656A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.713A>T n.664A>T | |
7 | g.92517898T>C | CA368200886 | PEX1 | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.274-3931A>G (n.274-3931A>G) n.656A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.713A>G n.664A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517898T>G | CA368200889 | PEX1 | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.274-3931A>C (n.274-3931A>C) n.656A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.713A>C n.664A>C | |
7 | g.92517899G>A | CA368200892 | PEX1 | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.274-3932C>T (n.274-3932C>T) n.655C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.712C>T n.663C>T | |
7 | g.92517899G>C | CA368200895 | PEX1 | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.274-3932C>G (n.274-3932C>G) n.655C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.712C>G n.663C>G | |
7 | g.92517899G>T | CA368200897 | PEX1 | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.274-3932C>A (n.274-3932C>A) n.655C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.712C>A n.663C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517900G>A | CA456624151 | PEX1 | c.615C>T (p.Asp205=) c.274-3933C>T (n.274-3933C>T) n.654C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.711C>T n.662C>T | |
7 | g.92517900G>C | CA368200900 | PEX1 | c.615C>G (p.Asp205Glu) c.274-3933C>G (n.274-3933C>G) n.654C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.711C>G n.662C>G | |
7 | g.92517900G>T | CA368200902 | PEX1 | c.615C>A (p.Asp205Glu) c.274-3933C>A (n.274-3933C>A) n.654C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.711C>A n.662C>A | |
7 | g.92517901T>A | CA368200904 | PEX1 | c.614A>T (p.Asp205Val) c.274-3934A>T (n.274-3934A>T) n.653A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.710A>T n.661A>T | |
7 | g.92517901T>C | CA368200907 | PEX1 | c.614A>G (p.Asp205Gly) c.274-3934A>G (n.274-3934A>G) n.653A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.710A>G n.661A>G | |
7 | g.92517901T>G | CA368200910 | PEX1 | c.614A>C (p.Asp205Ala) c.274-3934A>C (n.274-3934A>C) n.653A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.710A>C n.661A>C | |
7 | g.92517902C>A | CA368200912 | PEX1 | c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.274-3935G>T (n.274-3935G>T) n.652G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.709G>T n.660G>T | dbSNP |
7 | g.92517902C= | CA1725948072 | PEX1 | c.613G= (p.Asp205=) c.274-3935G= (n.274-3935G=) n.652G= c.-12G= (n.-12G=) n.709G= n.660G= | |
7 | g.92517902C>G | CA368200914 | PEX1 | c.613G>C (p.Asp205His) c.274-3935G>C (n.274-3935G>C) n.652G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.709G>C n.660G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517902C>T | CA368200917 | PEX1 | c.613G>A (p.Asp205Asn) c.274-3935G>A (n.274-3935G>A) n.652G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.709G>A n.660G>A | COSMIC |
7 | g.92517903T>A | CA368200920 | PEX1 | c.612A>T (p.Arg204Ser) c.274-3936A>T (n.274-3936A>T) n.651A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.708A>T n.659A>T | |
7 | g.92517903T>C | CA456624154 | PEX1 | c.612A>G (p.Arg204=) c.274-3936A>G (n.274-3936A>G) n.651A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.708A>G n.659A>G | |
7 | g.92517903T>G | CA368200922 | PEX1 | c.612A>C (p.Arg204Ser) c.274-3936A>C (n.274-3936A>C) n.651A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.708A>C n.659A>C | |
7 | g.92517904C>A | CA368200927 | PEX1 | c.611G>T (p.Arg204Ile) c.274-3937G>T (n.274-3937G>T) n.650G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.707G>T n.658G>T | |
7 | g.92517904C= | CA1725948078 | PEX1 | c.611G= (p.Arg204=) c.274-3937G= (n.274-3937G=) n.650G= c.-14G= (n.-14G=) n.707G= n.658G= | |
7 | g.92517904C>G | CA368200929 | PEX1 | c.611G>C (p.Arg204Thr) c.274-3937G>C (n.274-3937G>C) n.650G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.707G>C n.658G>C | |
7 | g.92517904C>T | CA4341568 | PEX1 | c.611G>A (p.Arg204Lys) c.274-3937G>A (n.274-3937G>A) n.650G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.707G>A n.658G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517904_92517908del | CA2776947312 | PEX1 | c.607_611del (p.Gly203ArgfsTer23) c.274-3941_274-3937del (n.274-3941_274-3937del) n.646_650del c.-18_-14del (n.-18_-14del) n.703_707del n.654_658del | |
7 | g.92517905T>A | CA368200933 | PEX1 | c.610A>T (p.Arg204Ter) c.274-3938A>T (n.274-3938A>T) n.649A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.706A>T n.657A>T | |
7 | g.92517905T>C | CA368200934 | PEX1 | c.610A>G (p.Arg204Gly) c.274-3938A>G (n.274-3938A>G) n.649A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.706A>G n.657A>G | |
7 | g.92517905T>G | CA456624156 | PEX1 | c.610A>C (p.Arg204=) c.274-3938A>C (n.274-3938A>C) n.649A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.706A>C n.657A>C | |
7 | g.92517906T>A | CA456624158 | PEX1 | c.609A>T (p.Gly203=) c.274-3939A>T (n.274-3939A>T) n.648A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.705A>T n.656A>T | |
7 | g.92517906T>C | CA456624160 | PEX1 | c.609A>G (p.Gly203=) c.274-3939A>G (n.274-3939A>G) n.648A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.705A>G n.656A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517906T>G | CA456624162 | PEX1 | c.609A>C (p.Gly203=) c.274-3939A>C (n.274-3939A>C) n.648A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.705A>C n.656A>C | |
7 | g.92517906T= | CA1725948085 | PEX1 | c.609A= (p.Gly203=) c.274-3939A= (n.274-3939A=) n.648A= c.-16A= (n.-16A=) n.705A= n.656A= | |
7 | g.92517907C>A | CA368200937 | PEX1 | c.608G>T (p.Gly203Val) c.274-3940G>T (n.274-3940G>T) n.647G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.704G>T n.655G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517907C= | CA1725948088 | PEX1 | c.608G= (p.Gly203=) c.274-3940G= (n.274-3940G=) n.647G= c.-17G= (n.-17G=) n.704G= n.655G= | |
7 | g.92517907C>G | CA368200940 | PEX1 | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.274-3940G>C (n.274-3940G>C) n.647G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.704G>C n.655G>C | |
7 | g.92517907C>T | CA4341569 | PEX1 | c.608G>A (p.Gly203Glu) c.274-3940G>A (n.274-3940G>A) n.647G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.704G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517908C>A | CA368200943 | PEX1 | c.607G>T (p.Gly203Ter) c.274-3941G>T (n.274-3941G>T) n.646G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.703G>T n.654G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517908C= | CA1725948091 | PEX1 | c.607G= (p.Gly203=) c.274-3941G= (n.274-3941G=) n.646G= c.-18G= (n.-18G=) n.703G= n.654G= | |
7 | g.92517908C>G | CA368200945 | PEX1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.274-3941G>C (n.274-3941G>C) n.646G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.703G>C n.654G>C | |
7 | g.92517908C>T | CA368200947 | PEX1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.274-3941G>A (n.274-3941G>A) n.646G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.703G>A n.654G>A | dbSNP |
7 | g.92517909A= | CA1725948093 | PEX1 | c.606T= (p.Tyr202=) c.274-3942T= (n.274-3942T=) n.645T= c.-19T= (n.-19T=) n.702T= n.653T= | |
7 | g.92517909A>C | CA368200950 | PEX1 | c.606T>G (p.Tyr202Ter) c.274-3942T>G (n.274-3942T>G) n.645T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.702T>G n.653T>G | |
7 | g.92517909A>G | CA4341570 | PEX1 | c.606T>C (p.Tyr202=) c.274-3942T>C (n.274-3942T>C) n.645T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.702T>C n.653T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517909A>T | CA368200954 | PEX1 | c.606T>A (p.Tyr202Ter) c.274-3942T>A (n.274-3942T>A) n.645T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.702T>A n.653T>A | |
7 | g.92517910T>A | CA368200961 | PEX1 | c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.274-3943A>T (n.274-3943A>T) n.644A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.701A>T n.652A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517910T>C | CA368200958 | PEX1 | c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.274-3943A>G (n.274-3943A>G) n.644A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.701A>G n.652A>G | |
7 | g.92517910T>G | CA368200960 | PEX1 | c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.274-3943A>C (n.274-3943A>C) n.644A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.701A>C n.652A>C | |
7 | g.92517910T= | CA1725948095 | PEX1 | c.605A= (p.Tyr202=) c.274-3943A= (n.274-3943A=) n.644A= c.-20A= (n.-20A=) n.701A= n.652A= | |
7 | g.92517911A>C | CA368200964 | PEX1 | c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.274-3944T>G (n.274-3944T>G) n.643T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.700T>G n.651T>G | |
7 | g.92517911A>G | CA368200966 | PEX1 | c.604T>C (p.Tyr202His) c.274-3944T>C (n.274-3944T>C) n.643T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.700T>C n.651T>C | COSMIC |
7 | g.92517911A>T | CA368200969 | PEX1 | c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.274-3944T>A (n.274-3944T>A) n.643T>A c.-21T>A (n.-21T>A) n.700T>A n.651T>A | |
7 | g.92517912A>C | CA368200972 | PEX1 | c.603T>G (p.Ser201Arg) c.274-3945T>G (n.274-3945T>G) n.642T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.699T>G n.650T>G | |
7 | g.92517912A>G | CA456624169 | PEX1 | c.603T>C (p.Ser201=) c.274-3945T>C (n.274-3945T>C) n.642T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.699T>C n.650T>C | |
7 | g.92517912A>T | CA368200974 | PEX1 | c.603T>A (p.Ser201Arg) c.274-3945T>A (n.274-3945T>A) n.642T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.699T>A n.650T>A | |
7 | g.92517913C>A | CA368200986 | PEX1 | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.274-3946G>T (n.274-3946G>T) n.641G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.698G>T n.649G>T | |
7 | g.92517913C>G | CA368200992 | PEX1 | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.274-3946G>C (n.274-3946G>C) n.641G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.698G>C n.649G>C | |
7 | g.92517913C>T | CA368200989 | PEX1 | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.274-3946G>A (n.274-3946G>A) n.641G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.698G>A n.649G>A | |
7 | g.92517914T>A | CA368200994 | PEX1 | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.274-3947A>T (n.274-3947A>T) n.640A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.697A>T n.648A>T | |
7 | g.92517914T>C | CA161973834 | PEX1 | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.274-3947A>G (n.274-3947A>G) n.640A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.697A>G n.648A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517914T>G | CA368200997 | PEX1 | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.274-3947A>C (n.274-3947A>C) n.640A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.697A>C n.648A>C | |
7 | g.92517914T= | CA1725948098 | PEX1 | c.601A= (p.Ser201=) c.274-3947A= (n.274-3947A=) n.640A= c.-24A= (n.-24A=) n.697A= n.648A= | |
7 | g.92517915A>C | CA368200998 | PEX1 | c.600T>G (p.His200Gln) c.274-3948T>G (n.274-3948T>G) n.639T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.696T>G n.647T>G | |
7 | g.92517915A>G | CA456624181 | PEX1 | c.600T>C (p.His200=) c.274-3948T>C (n.274-3948T>C) n.639T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.696T>C n.647T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517915A>T | CA368201001 | PEX1 | c.600T>A (p.His200Gln) c.274-3948T>A (n.274-3948T>A) n.639T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.696T>A n.647T>A | |
7 | g.92517916T>A | CA368201004 | PEX1 | c.599A>T (p.His200Leu) c.274-3949A>T (n.274-3949A>T) n.638A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.695A>T n.646A>T | |
7 | g.92517916T>C | CA368201006 | PEX1 | c.599A>G (p.His200Arg) c.274-3949A>G (n.274-3949A>G) n.638A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.695A>G n.646A>G | |
7 | g.92517916T>G | CA368201008 | PEX1 | c.599A>C (p.His200Pro) c.274-3949A>C (n.274-3949A>C) n.638A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.695A>C n.646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517916T= | CA1725948100 | PEX1 | c.599A= (p.His200=) c.274-3949A= (n.274-3949A=) n.638A= c.-26A= (n.-26A=) n.695A= n.646A= | |
7 | g.92517917G>A | CA4341571 | PEX1 | c.598C>T (p.His200Tyr) c.274-3950C>T (n.274-3950C>T) n.637C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.694C>T n.645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92517917G>C | CA368201010 | PEX1 | c.598C>G (p.His200Asp) c.274-3950C>G (n.274-3950C>G) n.637C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.694C>G n.645C>G | |
7 | g.92517917G= | CA1725948103 | PEX1 | c.598C= (p.His200=) c.274-3950C= (n.274-3950C=) n.637C= c.-27C= (n.-27C=) n.694C= n.645C= | |
7 | g.92517917G>T | CA368201011 | PEX1 | c.598C>A (p.His200Asn) c.274-3950C>A (n.274-3950C>A) n.637C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.694C>A n.645C>A | |
7 | g.92517918A>C | CA456624188 | PEX1 | c.597T>G (p.Leu199=) c.274-3951T>G (n.274-3951T>G) n.636T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.693T>G n.644T>G | |
7 | g.92517918A>G | CA456624190 | PEX1 | c.597T>C (p.Leu199=) c.274-3951T>C (n.274-3951T>C) n.636T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.693T>C n.644T>C | |
7 | g.92517918A>T | CA456624192 | PEX1 | c.597T>A (p.Leu199=) c.274-3951T>A (n.274-3951T>A) n.636T>A c.-28T>A (n.-28T>A) n.693T>A n.644T>A | |
7 | g.92517919A>C | CA368201012 | PEX1 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.274-3952T>G (n.274-3952T>G) n.635T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.692T>G n.643T>G | |
7 | g.92517919A>G | CA368201016 | PEX1 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.274-3952T>C (n.274-3952T>C) n.635T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.692T>C n.643T>C | |
7 | g.92517919A>T | CA368201014 | PEX1 | c.596T>A (p.Leu199His) c.274-3952T>A (n.274-3952T>A) n.635T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.692T>A n.643T>A | |
7 | g.92517920G>A | CA368201018 | PEX1 | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.274-3953C>T (n.274-3953C>T) n.634C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.691C>T n.642C>T | |
7 | g.92517920G>C | CA368201020 | PEX1 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.274-3953C>G (n.274-3953C>G) n.634C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.691C>G n.642C>G | |
7 | g.92517920G>T | CA368201019 | PEX1 | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.274-3953C>A (n.274-3953C>A) n.634C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.691C>A n.642C>A | |
7 | g.92517921T>A | CA4341573 | PEX1 | c.594A>T (p.Lys198Asn) c.274-3954A>T (n.274-3954A>T) n.633A>T c.-31A>T (n.-31A>T) n.690A>T n.641A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517921T>C | CA4341572 | PEX1 | c.594A>G (p.Lys198=) c.274-3954A>G (n.274-3954A>G) n.633A>G c.-31A>G (n.-31A>G) n.690A>G n.641A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517921T>G | CA368201025 | PEX1 | c.594A>C (p.Lys198Asn) c.274-3954A>C (n.274-3954A>C) n.633A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.690A>C n.641A>C | |
7 | g.92517921T= | CA1725948107 | PEX1 | c.594A= (p.Lys198=) c.274-3954A= (n.274-3954A=) n.633A= c.-31A= (n.-31A=) n.690A= n.641A= | |
7 | g.92517926del | CA2683720493 | PEX1 | c.594del (p.Lys198AsnfsTer12) c.274-3954del (n.274-3954del) n.633del c.-31del (n.-31del) n.690del n.641del | gnomAD v4 |
7 | g.92517922T>A | CA368201027 | PEX1 | c.593A>T (p.Lys198Ile) c.274-3955A>T (n.274-3955A>T) n.632A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.689A>T n.640A>T | |
7 | g.92517922T>C | CA368201029 | PEX1 | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.274-3955A>G (n.274-3955A>G) n.632A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.689A>G n.640A>G | COSMIC |
7 | g.92517922T>G | CA368201031 | PEX1 | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.274-3955A>C (n.274-3955A>C) n.632A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.689A>C n.640A>C | |
7 | g.92517923T>A | CA368201034 | PEX1 | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.274-3956A>T (n.274-3956A>T) n.631A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.688A>T n.639A>T | |
7 | g.92517923T>C | CA368201037 | PEX1 | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.274-3956A>G (n.274-3956A>G) n.631A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.688A>G n.639A>G | |
7 | g.92517923T>G | CA368201040 | PEX1 | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.274-3956A>C (n.274-3956A>C) n.631A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.688A>C n.639A>C | |
7 | g.92517924T>A | CA368201045 | PEX1 | c.591A>T (p.Lys197Asn) c.274-3957A>T (n.274-3957A>T) n.630A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.687A>T n.638A>T | |
7 | g.92517924T>C | CA456624196 | PEX1 | c.591A>G (p.Lys197=) c.274-3957A>G (n.274-3957A>G) n.630A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.687A>G n.638A>G | |
7 | g.92517924T>G | CA368201047 | PEX1 | c.591A>C (p.Lys197Asn) c.274-3957A>C (n.274-3957A>C) n.630A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.687A>C n.638A>C | |
7 | g.92517925T>A | CA368201055 | PEX1 | c.590A>T (p.Lys197Ile) c.274-3958A>T (n.274-3958A>T) n.629A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.686A>T n.637A>T | |
7 | g.92517925T>C | CA368201049 | PEX1 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.274-3958A>G (n.274-3958A>G) n.629A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.686A>G n.637A>G | COSMIC |
7 | g.92517925T>G | CA368201051 | PEX1 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.274-3958A>C (n.274-3958A>C) n.629A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.686A>C n.637A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517926T>A | CA368201059 | PEX1 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.274-3959A>T (n.274-3959A>T) n.628A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.685A>T n.636A>T | |
7 | g.92517926T>C | CA368201061 | PEX1 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.274-3959A>G (n.274-3959A>G) n.628A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.685A>G n.636A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517926T>G | CA368201064 | PEX1 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.274-3959A>C (n.274-3959A>C) n.628A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.685A>C n.636A>C | |
7 | g.92517927A>C | CA368201067 | PEX1 | c.588T>G (p.Tyr196Ter) c.274-3960T>G (n.274-3960T>G) n.627T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.684T>G n.635T>G | |
7 | g.92517927A>G | CA456624201 | PEX1 | c.588T>C (p.Tyr196=) c.274-3960T>C (n.274-3960T>C) n.627T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.684T>C n.635T>C | |
7 | g.92517927A>T | CA368201068 | PEX1 | c.588T>A (p.Tyr196Ter) c.274-3960T>A (n.274-3960T>A) n.627T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.684T>A n.635T>A | |
7 | g.92517928T>A | CA368201071 | PEX1 | c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.274-3961A>T (n.274-3961A>T) n.626A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.683A>T n.634A>T | |
7 | g.92517928T>C | CA368201074 | PEX1 | c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.274-3961A>G (n.274-3961A>G) n.626A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.683A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517928T>G | CA368201077 | PEX1 | c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.274-3961A>C (n.274-3961A>C) n.626A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.683A>C n.634A>C | |
7 | g.92517929A>C | CA368201080 | PEX1 | c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.274-3962T>G (n.274-3962T>G) n.625T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.682T>G n.633T>G | |
7 | g.92517929A>G | CA368201083 | PEX1 | c.586T>C (p.Tyr196His) c.274-3962T>C (n.274-3962T>C) n.625T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.682T>C n.633T>C | |
7 | g.92517929A>T | CA368201085 | PEX1 | c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.274-3962T>A (n.274-3962T>A) n.625T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.682T>A n.633T>A | |
7 | g.92517930T>A | CA368201092 | PEX1 | c.585A>T (p.Glu195Asp) c.274-3963A>T (n.274-3963A>T) n.624A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.681A>T n.632A>T | |
7 | g.92517930T>C | CA456624206 | PEX1 | c.585A>G (p.Glu195=) c.274-3963A>G (n.274-3963A>G) n.624A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.681A>G n.632A>G | |
7 | g.92517930T>G | CA368201088 | PEX1 | c.585A>C (p.Glu195Asp) c.274-3963A>C (n.274-3963A>C) n.624A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.681A>C n.632A>C | |
7 | g.92517931T>A | CA368201095 | PEX1 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.274-3964A>T (n.274-3964A>T) n.623A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.680A>T n.631A>T | |
7 | g.92517931T>C | CA368201096 | PEX1 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.274-3964A>G (n.274-3964A>G) n.623A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.680A>G n.631A>G | |
7 | g.92517931T>G | CA368201099 | PEX1 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.274-3964A>C (n.274-3964A>C) n.623A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.680A>C n.631A>C | |
7 | g.92517932C>A | CA368201101 | PEX1 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.274-3965G>T (n.274-3965G>T) n.622G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.679G>T n.630G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517932C= | CA1725948111 | PEX1 | c.583G= (p.Glu195=) c.274-3965G= (n.274-3965G=) n.622G= c.-42G= (n.-42G=) n.679G= n.630G= | |
7 | g.92517932C>G | CA368201103 | PEX1 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.274-3965G>C (n.274-3965G>C) n.622G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.679G>C n.630G>C | |
7 | g.92517932C>T | CA368201105 | PEX1 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.274-3965G>A (n.274-3965G>A) n.622G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.679G>A n.630G>A | |
7 | g.92517933A>C | CA456624212 | PEX1 | c.582T>G (p.Ala194=) c.274-3966T>G (n.274-3966T>G) n.621T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.678T>G n.629T>G | |
7 | g.92517933A>G | CA456624213 | PEX1 | c.582T>C (p.Ala194=) c.274-3966T>C (n.274-3966T>C) n.621T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.678T>C n.629T>C | |
7 | g.92517933A>T | CA456624215 | PEX1 | c.582T>A (p.Ala194=) c.274-3966T>A (n.274-3966T>A) n.621T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.678T>A n.629T>A | |
7 | g.92517934G>A | CA368201109 | PEX1 | c.581C>T (p.Ala194Val) c.274-3967C>T (n.274-3967C>T) n.620C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.677C>T n.628C>T | |
7 | g.92517934G>C | CA368201107 | PEX1 | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.274-3967C>G (n.274-3967C>G) n.620C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.677C>G n.628C>G | |
7 | g.92517934G>T | CA368201108 | PEX1 | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.274-3967C>A (n.274-3967C>A) n.620C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.677C>A n.628C>A | |
7 | g.92517935C>A | CA368201110 | PEX1 | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.274-3968G>T (n.274-3968G>T) n.619G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.676G>T n.627G>T | |
7 | g.92517935C= | CA1725948113 | PEX1 | c.580G= (p.Ala194=) c.274-3968G= (n.274-3968G=) n.619G= c.-45G= (n.-45G=) n.676G= n.627G= | |
7 | g.92517935C>G | CA368201112 | PEX1 | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.274-3968G>C (n.274-3968G>C) n.619G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.676G>C n.627G>C | |
7 | g.92517935C>T | CA368201113 | PEX1 | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.274-3968G>A (n.274-3968G>A) n.619G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.676G>A n.627G>A | |
7 | g.92517935_92517936insCAAAGACACGCCGAGCCAAAGAG | CA1725948117 | PEX1 | c.579_580insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (p.Ala194LeufsTer24) c.274-3969_274-3968insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (n.274-3969_274-3968insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG) n.618_619insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG c.-46_-45insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (n.-46_-45insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG) n.675_676insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG n.626_627insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG | dbSNP |
7 | g.92517936A= | CA1725948118 | PEX1 | c.579T= (p.Asp193=) c.274-3969T= (n.274-3969T=) n.618T= c.-46T= (n.-46T=) n.675T= n.626T= | |
7 | g.92517936A>C | CA368201115 | PEX1 | c.579T>G (p.Asp193Glu) c.274-3969T>G (n.274-3969T>G) n.618T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.675T>G n.626T>G | |
7 | g.92517936A>G | CA456624221 | PEX1 | c.579T>C (p.Asp193=) c.274-3969T>C (n.274-3969T>C) n.618T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.675T>C n.626T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517936A>T | CA368201116 | PEX1 | c.579T>A (p.Asp193Glu) c.274-3969T>A (n.274-3969T>A) n.618T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.675T>A n.626T>A | |
7 | g.92517937T>A | CA368201118 | PEX1 | c.578A>T (p.Asp193Val) c.274-3970A>T (n.274-3970A>T) n.617A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.674A>T n.625A>T | |
7 | g.92517937T>C | CA10624398 | PEX1 | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.274-3970A>G (n.274-3970A>G) n.617A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.674A>G n.625A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517937T>G | CA368201121 | PEX1 | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.274-3970A>C (n.274-3970A>C) n.617A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.674A>C n.625A>C | |
7 | g.92517937T= | CA1725948124 | PEX1 | c.578A= (p.Asp193=) c.274-3970A= (n.274-3970A=) n.617A= c.-47A= (n.-47A=) n.674A= n.625A= | |
7 | g.92517938C>A | CA368201126 | PEX1 | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.274-3971G>T (n.274-3971G>T) n.616G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.673G>T n.624G>T | |
7 | g.92517938C>G | CA368201127 | PEX1 | c.577G>C (p.Asp193His) c.274-3971G>C (n.274-3971G>C) n.616G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.673G>C n.624G>C | |
7 | g.92517938C>T | CA368201128 | PEX1 | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.274-3971G>A (n.274-3971G>A) n.616G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.673G>A n.624G>A | COSMIC |
7 | g.92517939A= | CA1725948128 | PEX1 | c.576T= (p.Ala192=) c.274-3972T= (n.274-3972T=) n.615T= c.-49T= (n.-49T=) n.672T= n.623T= | |
7 | g.92517939A>C | CA456624226 | PEX1 | c.576T>G (p.Ala192=) c.274-3972T>G (n.274-3972T>G) n.615T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.672T>G n.623T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517939A>G | CA456624228 | PEX1 | c.576T>C (p.Ala192=) c.274-3972T>C (n.274-3972T>C) n.615T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.672T>C n.623T>C | |
7 | g.92517939A>T | CA456624229 | PEX1 | c.576T>A (p.Ala192=) c.274-3972T>A (n.274-3972T>A) n.615T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.672T>A n.623T>A |