Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517736T>A | CA368199892 | PEX1 | c.779A>T (p.Lys260Ile) c.274-3769A>T (n.274-3769A>T) n.818A>T c.155A>T (p.Lys52Ile) n.875A>T n.826A>T | |
7 | g.92517736T>C | CA368199897 | PEX1 | c.779A>G (p.Lys260Arg) c.274-3769A>G (n.274-3769A>G) n.818A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.875A>G n.826A>G | |
7 | g.92517736T>G | CA368199895 | PEX1 | c.779A>C (p.Lys260Thr) c.274-3769A>C (n.274-3769A>C) n.818A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.875A>C n.826A>C | |
7 | g.92517737T>A | CA368199900 | PEX1 | c.778A>T (p.Lys260Ter) c.274-3770A>T (n.274-3770A>T) n.817A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.874A>T n.825A>T | |
7 | g.92517737T>C | CA368199902 | PEX1 | c.778A>G (p.Lys260Glu) c.274-3770A>G (n.274-3770A>G) n.817A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.874A>G n.825A>G | |
7 | g.92517737T>G | CA368199906 | PEX1 | c.778A>C (p.Lys260Gln) c.274-3770A>C (n.274-3770A>C) n.817A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.874A>C n.825A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517737T= | CA1725947826 | PEX1 | c.778A= (p.Lys260=) c.274-3770A= (n.274-3770A=) n.817A= c.154A= (p.Lys52=) n.874A= n.825A= | |
7 | g.92517738C>A | CA368199911 | PEX1 | c.777G>T (p.Lys259Asn) c.274-3771G>T (n.274-3771G>T) n.816G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) n.873G>T n.824G>T | |
7 | g.92517738C>G | CA368199913 | PEX1 | c.777G>C (p.Lys259Asn) c.274-3771G>C (n.274-3771G>C) n.816G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) n.873G>C n.824G>C | |
7 | g.92517738C>T | CA456624121 | PEX1 | c.777G>A (p.Lys259=) c.274-3771G>A (n.274-3771G>A) n.816G>A c.153G>A (p.Lys51=) n.873G>A n.824G>A | ClinVar |
7 | g.92517739T>A | CA368199916 | PEX1 | c.776A>T (p.Lys259Met) c.274-3772A>T (n.274-3772A>T) n.815A>T c.152A>T (p.Lys51Met) n.872A>T n.823A>T | |
7 | g.92517739T>C | CA368199927 | PEX1 | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.274-3772A>G (n.274-3772A>G) n.815A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) n.872A>G n.823A>G | dbSNP |
7 | g.92517739T>G | CA368199929 | PEX1 | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.274-3772A>C (n.274-3772A>C) n.815A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) n.872A>C n.823A>C | |
7 | g.92517739T= | CA1725947828 | PEX1 | c.776A= (p.Lys259=) c.274-3772A= (n.274-3772A=) n.815A= c.152A= (p.Lys51=) n.872A= n.823A= | |
7 | g.92517740T>A | CA368199933 | PEX1 | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.274-3773A>T (n.274-3773A>T) n.814A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) n.871A>T n.822A>T | |
7 | g.92517740T>C | CA368199936 | PEX1 | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.274-3773A>G (n.274-3773A>G) n.814A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) n.871A>G n.822A>G | |
7 | g.92517740T>G | CA368199939 | PEX1 | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.274-3773A>C (n.274-3773A>C) n.814A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) n.871A>C n.822A>C | |
7 | g.92517741C>A | CA368199942 | PEX1 | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.274-3774G>T (n.274-3774G>T) n.813G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) n.870G>T n.821G>T | |
7 | g.92517741C>G | CA368199944 | PEX1 | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.274-3774G>C (n.274-3774G>C) n.813G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) n.870G>C n.821G>C | |
7 | g.92517741C>T | CA456624122 | PEX1 | c.774G>A (p.Glu258=) c.274-3774G>A (n.274-3774G>A) n.813G>A c.150G>A (p.Glu50=) n.870G>A n.821G>A | |
7 | g.92517742T>A | CA368199951 | PEX1 | c.773A>T (p.Glu258Val) c.274-3775A>T (n.274-3775A>T) n.812A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.869A>T n.820A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517742T>C | CA4341543 | PEX1 | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.274-3775A>G (n.274-3775A>G) n.812A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.869A>G n.820A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517742T>G | CA368199948 | PEX1 | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.274-3775A>C (n.274-3775A>C) n.812A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.869A>C n.820A>C | |
7 | g.92517742T= | CA1725947831 | PEX1 | c.773A= (p.Glu258=) c.274-3775A= (n.274-3775A=) n.812A= c.149A= (p.Glu50=) n.869A= n.820A= | |
7 | g.92517743C>A | CA368199955 | PEX1 | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.274-3776G>T (n.274-3776G>T) n.811G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.868G>T n.819G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517743C= | CA1725947833 | PEX1 | c.772G= (p.Glu258=) c.274-3776G= (n.274-3776G=) n.811G= c.148G= (p.Glu50=) n.868G= n.819G= | |
7 | g.92517743C>G | CA368199958 | PEX1 | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.274-3776G>C (n.274-3776G>C) n.811G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.868G>C n.819G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517743C>T | CA368199961 | PEX1 | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.274-3776G>A (n.274-3776G>A) n.811G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.868G>A n.819G>A | |
7 | g.92517744A>C | CA456624127 | PEX1 | c.771T>G (p.Ser257=) c.274-3777T>G (n.274-3777T>G) n.810T>G c.147T>G (p.Ser49=) n.867T>G n.818T>G | |
7 | g.92517744A>G | CA456624128 | PEX1 | c.771T>C (p.Ser257=) c.274-3777T>C (n.274-3777T>C) n.810T>C c.147T>C (p.Ser49=) n.867T>C n.818T>C | |
7 | g.92517744A>T | CA456624129 | PEX1 | c.771T>A (p.Ser257=) c.274-3777T>A (n.274-3777T>A) n.810T>A c.147T>A (p.Ser49=) n.867T>A n.818T>A | |
7 | g.92517745_92517750del | CA2683720407 | PEX1 | c.766_771del (p.Gln256_Ser257del) c.274-3782_274-3777del (n.274-3782_274-3777del) n.805_810del c.142_147del (p.Gln48_Ser49del) n.862_867del n.813_818del | gnomAD v4 |
7 | g.92517745G>A | CA368199963 | PEX1 | c.770C>T (p.Ser257Phe) c.274-3778C>T (n.274-3778C>T) n.809C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.866C>T n.817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517745G>C | CA368199965 | PEX1 | c.770C>G (p.Ser257Cys) c.274-3778C>G (n.274-3778C>G) n.809C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.866C>G n.817C>G | |
7 | g.92517745G= | CA1725947836 | PEX1 | c.770C= (p.Ser257=) c.274-3778C= (n.274-3778C=) n.809C= c.146C= (p.Ser49=) n.866C= n.817C= | |
7 | g.92517745G>T | CA368199968 | PEX1 | c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.274-3778C>A (n.274-3778C>A) n.809C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.866C>A n.817C>A | |
7 | g.92517746A= | CA1725947839 | PEX1 | c.769T= (p.Ser257=) c.274-3779T= (n.274-3779T=) n.808T= c.145T= (p.Ser49=) n.865T= n.816T= | |
7 | g.92517746A>C | CA368199971 | PEX1 | c.769T>G (p.Ser257Ala) c.274-3779T>G (n.274-3779T>G) n.808T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.865T>G n.816T>G | |
7 | g.92517746A>G | CA368199974 | PEX1 | c.769T>C (p.Ser257Pro) c.274-3779T>C (n.274-3779T>C) n.808T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.865T>C n.816T>C | |
7 | g.92517746A>T | CA4341544 | PEX1 | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.274-3779T>A (n.274-3779T>A) n.808T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.865T>A n.816T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517747T>A | CA368199978 | PEX1 | c.768A>T (p.Gln256His) c.274-3780A>T (n.274-3780A>T) n.807A>T c.144A>T (p.Gln48His) n.864A>T n.815A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517747T>C | CA4341545 | PEX1 | c.768A>G (p.Gln256=) c.274-3780A>G (n.274-3780A>G) n.807A>G c.144A>G (p.Gln48=) n.864A>G n.815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517747T>G | CA368199982 | PEX1 | c.768A>C (p.Gln256His) c.274-3780A>C (n.274-3780A>C) n.807A>C c.144A>C (p.Gln48His) n.864A>C n.815A>C | |
7 | g.92517747T= | CA1725947841 | PEX1 | c.768A= (p.Gln256=) c.274-3780A= (n.274-3780A=) n.807A= c.144A= (p.Gln48=) n.864A= n.815A= | |
7 | g.92517748T>A | CA368199985 | PEX1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.274-3781A>T (n.274-3781A>T) n.806A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.863A>T n.814A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517748T>C | CA368199999 | PEX1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.274-3781A>G (n.274-3781A>G) n.806A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.863A>G n.814A>G | COSMIC |
7 | g.92517748T>G | CA368199997 | PEX1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.274-3781A>C (n.274-3781A>C) n.806A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.863A>C n.814A>C | |
7 | g.92517748T= | CA1725947843 | PEX1 | c.767A= (p.Gln256=) c.274-3781A= (n.274-3781A=) n.806A= c.143A= (p.Gln48=) n.863A= n.814A= | |
7 | g.92517749G>A | CA368200003 | PEX1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.274-3782C>T (n.274-3782C>T) n.805C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.862C>T n.813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517749G>C | CA368200006 | PEX1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.274-3782C>G (n.274-3782C>G) n.805C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.862C>G n.813C>G | |
7 | g.92517749G= | CA1725947845 | PEX1 | c.766C= (p.Gln256=) c.274-3782C= (n.274-3782C=) n.805C= c.142C= (p.Gln48=) n.862C= n.813C= | |
7 | g.92517749G>T | CA368200007 | PEX1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.274-3782C>A (n.274-3782C>A) n.805C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.862C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517750A>C | CA368200010 | PEX1 | c.765T>G (p.Phe255Leu) c.274-3783T>G (n.274-3783T>G) n.804T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.861T>G n.812T>G | |
7 | g.92517750A>G | CA456624237 | PEX1 | c.765T>C (p.Phe255=) c.274-3783T>C (n.274-3783T>C) n.804T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.861T>C n.812T>C | |
7 | g.92517750A>T | CA368200013 | PEX1 | c.765T>A (p.Phe255Leu) c.274-3783T>A (n.274-3783T>A) n.804T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.861T>A n.812T>A | |
7 | g.92517751A>C | CA368200015 | PEX1 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.274-3784T>G (n.274-3784T>G) n.803T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.860T>G n.811T>G | |
7 | g.92517751A>G | CA368200018 | PEX1 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.274-3784T>C (n.274-3784T>C) n.803T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.860T>C n.811T>C | |
7 | g.92517751A>T | CA368200021 | PEX1 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.274-3784T>A (n.274-3784T>A) n.803T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.860T>A n.811T>A | |
7 | g.92517752A>C | CA368200024 | PEX1 | c.763T>G (p.Phe255Val) c.274-3785T>G (n.274-3785T>G) n.802T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.859T>G n.810T>G | |
7 | g.92517752A>G | CA368200026 | PEX1 | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.274-3785T>C (n.274-3785T>C) n.802T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.859T>C n.810T>C | |
7 | g.92517752A>T | CA368200028 | PEX1 | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.274-3785T>A (n.274-3785T>A) n.802T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.859T>A n.810T>A | |
7 | g.92517753G>A | CA456624242 | PEX1 | c.762C>T (p.Ser254=) c.274-3786C>T (n.274-3786C>T) n.801C>T c.138C>T (p.Ser46=) n.858C>T n.809C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517753G>C | CA456624245 | PEX1 | c.762C>G (p.Ser254=) c.274-3786C>G (n.274-3786C>G) n.801C>G c.138C>G (p.Ser46=) n.858C>G n.809C>G | |
7 | g.92517753G= | CA1725947848 | PEX1 | c.762C= (p.Ser254=) c.274-3786C= (n.274-3786C=) n.801C= c.138C= (p.Ser46=) n.858C= n.809C= | |
7 | g.92517753G>T | CA456624248 | PEX1 | c.762C>A (p.Ser254=) c.274-3786C>A (n.274-3786C>A) n.801C>A c.138C>A (p.Ser46=) n.858C>A n.809C>A | COSMIC |
7 | g.92517754dup | CA913127955 | PEX1 | c.762dup (p.Phe255LeufsTer4) c.274-3786dup (n.274-3786dup) n.801dup c.138dup (p.Phe47LeufsTer4) n.858dup n.809dup | |
7 | g.92517754G>A | CA368200036 | PEX1 | c.761C>T (p.Ser254Phe) c.274-3787C>T (n.274-3787C>T) n.800C>T c.137C>T (p.Ser46Phe) n.857C>T n.808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517754G>C | CA368200034 | PEX1 | c.761C>G (p.Ser254Cys) c.274-3787C>G (n.274-3787C>G) n.800C>G c.137C>G (p.Ser46Cys) n.857C>G n.808C>G | |
7 | g.92517754G= | CA1725947851 | PEX1 | c.761C= (p.Ser254=) c.274-3787C= (n.274-3787C=) n.800C= c.137C= (p.Ser46=) n.857C= n.808C= | |
7 | g.92517754G>T | CA368200031 | PEX1 | c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.274-3787C>A (n.274-3787C>A) n.800C>A c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.857C>A n.808C>A | |
7 | g.92517754_92517765dup | CA2683720432 | PEX1 | c.750_761dup (p.Ser254_Phe255insSerIlePheSer) c.274-3798_274-3787dup (n.274-3798_274-3787dup) n.789_800dup c.126_137dup (p.Ser46_Phe47insSerIlePheSer) n.846_857dup n.797_808dup | gnomAD v4 |
7 | g.92517755A= | CA1725947856 | PEX1 | c.760T= (p.Ser254=) c.274-3788T= (n.274-3788T=) n.799T= c.136T= (p.Ser46=) n.856T= n.807T= | |
7 | g.92517755A>C | CA368200038 | PEX1 | c.760T>G (p.Ser254Ala) c.274-3788T>G (n.274-3788T>G) n.799T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) n.856T>G n.807T>G | |
7 | g.92517755A>G | CA4341546 | PEX1 | c.760T>C (p.Ser254Pro) c.274-3788T>C (n.274-3788T>C) n.799T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) n.856T>C n.807T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517755A>T | CA368200043 | PEX1 | c.760T>A (p.Ser254Thr) c.274-3788T>A (n.274-3788T>A) n.799T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) n.856T>A n.807T>A | |
7 | g.92517760dup | CA658823129 | PEX1 | c.760dup (p.Ser254PhefsTer5) c.274-3788dup (n.274-3788dup) n.799dup c.136dup (p.Ser46PhefsTer5) n.856dup n.807dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517760del | CA2683720436 | PEX1 | c.760del (p.Ser254ProfsTer14) c.274-3788del (n.274-3788del) n.799del c.136del (p.Ser46ProfsTer14) n.856del n.807del | gnomAD v4 |
7 | g.92517756A>C | CA368200046 | PEX1 | c.759T>G (p.Phe253Leu) c.274-3789T>G (n.274-3789T>G) n.798T>G c.135T>G (p.Phe45Leu) n.855T>G n.806T>G | |
7 | g.92517756A>G | CA456624252 | PEX1 | c.759T>C (p.Phe253=) c.274-3789T>C (n.274-3789T>C) n.798T>C c.135T>C (p.Phe45=) n.855T>C n.806T>C | |
7 | g.92517756A>T | CA368200048 | PEX1 | c.759T>A (p.Phe253Leu) c.274-3789T>A (n.274-3789T>A) n.798T>A c.135T>A (p.Phe45Leu) n.855T>A n.806T>A | |
7 | g.92517757A>C | CA368200051 | PEX1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.274-3790T>G (n.274-3790T>G) n.797T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.854T>G n.805T>G | |
7 | g.92517757A>G | CA368200057 | PEX1 | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.274-3790T>C (n.274-3790T>C) n.797T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.854T>C n.805T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517757A>T | CA368200059 | PEX1 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.274-3790T>A (n.274-3790T>A) n.797T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.854T>A n.805T>A | |
7 | g.92517757_92517758delinsT | CA2580077841 | PEX1 | c.757_758delinsA (p.Phe253IlefsTer15) c.274-3791_274-3790delinsA (n.274-3791_274-3790delinsA) n.796_797delinsA c.133_134delinsA (p.Phe45IlefsTer15) n.853_854delinsA n.804_805delinsA | ClinVar |
7 | g.92517758A>C | CA368200063 | PEX1 | c.757T>G (p.Phe253Val) c.274-3791T>G (n.274-3791T>G) n.796T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.853T>G n.804T>G | |
7 | g.92517758A>G | CA368200066 | PEX1 | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.274-3791T>C (n.274-3791T>C) n.796T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.853T>C n.804T>C | |
7 | g.92517758A>T | CA368200070 | PEX1 | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.274-3791T>A (n.274-3791T>A) n.796T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.853T>A n.804T>A | |
7 | g.92517759A>C | CA368200072 | PEX1 | c.756T>G (p.Ile252Met) c.274-3792T>G (n.274-3792T>G) n.795T>G c.132T>G (p.Ile44Met) n.852T>G n.803T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517759A>G | CA456624260 | PEX1 | c.756T>C (p.Ile252=) c.274-3792T>C (n.274-3792T>C) n.795T>C c.132T>C (p.Ile44=) n.852T>C n.803T>C | |
7 | g.92517759A>T | CA456624261 | PEX1 | c.756T>A (p.Ile252=) c.274-3792T>A (n.274-3792T>A) n.795T>A c.132T>A (p.Ile44=) n.852T>A n.803T>A | |
7 | g.92517760A>C | CA368200076 | PEX1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) c.274-3793T>G (n.274-3793T>G) n.794T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.851T>G n.802T>G | |
7 | g.92517760A>G | CA368200079 | PEX1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.274-3793T>C (n.274-3793T>C) n.794T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.851T>C n.802T>C | |
7 | g.92517760A>T | CA368200074 | PEX1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) c.274-3793T>A (n.274-3793T>A) n.794T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.851T>A n.802T>A | |
7 | g.92517761T>A | CA368200084 | PEX1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) c.274-3794A>T (n.274-3794A>T) n.793A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.850A>T n.801A>T | |
7 | g.92517761T>C | CA368200086 | PEX1 | c.754A>G (p.Ile252Val) c.274-3794A>G (n.274-3794A>G) n.793A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.850A>G n.801A>G | |
7 | g.92517761T>G | CA368200088 | PEX1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.274-3794A>C (n.274-3794A>C) n.793A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.850A>C n.801A>C | |
7 | g.92517762G>A | CA456624266 | PEX1 | c.753C>T (p.Ser251=) c.274-3795C>T (n.274-3795C>T) n.792C>T c.129C>T (p.Ser43=) n.849C>T n.800C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517762G>C | CA368200091 | PEX1 | c.753C>G (p.Ser251Arg) c.274-3795C>G (n.274-3795C>G) n.792C>G c.129C>G (p.Ser43Arg) n.849C>G n.800C>G | |
7 | g.92517762G= | CA1725947859 | PEX1 | c.753C= (p.Ser251=) c.274-3795C= (n.274-3795C=) n.792C= c.129C= (p.Ser43=) n.849C= n.800C= | |
7 | g.92517762G>T | CA368200094 | PEX1 | c.753C>A (p.Ser251Arg) c.274-3795C>A (n.274-3795C>A) n.792C>A c.129C>A (p.Ser43Arg) n.849C>A n.800C>A | |
7 | g.92517763C>A | CA368200103 | PEX1 | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.274-3796G>T (n.274-3796G>T) n.791G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) n.848G>T n.799G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517763C= | CA1725947861 | PEX1 | c.752G= (p.Ser251=) c.274-3796G= (n.274-3796G=) n.791G= c.128G= (p.Ser43=) n.848G= n.799G= | |
7 | g.92517763C>G | CA368200099 | PEX1 | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.274-3796G>C (n.274-3796G>C) n.791G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) n.848G>C n.799G>C | |
7 | g.92517763C>T | CA4341547 | PEX1 | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.274-3796G>A (n.274-3796G>A) n.791G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) n.848G>A n.799G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517764T>A | CA368200105 | PEX1 | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.274-3797A>T (n.274-3797A>T) n.790A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) n.847A>T n.798A>T | |
7 | g.92517764T>C | CA368200108 | PEX1 | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.274-3797A>G (n.274-3797A>G) n.790A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) n.847A>G n.798A>G | |
7 | g.92517764T>G | CA368200110 | PEX1 | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.274-3797A>C (n.274-3797A>C) n.790A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) n.847A>C n.798A>C | |
7 | g.92517765T>A | CA456624272 | PEX1 | c.750A>T (p.Gly250=) c.274-3798A>T (n.274-3798A>T) n.789A>T c.126A>T (p.Gly42=) n.846A>T n.797A>T | |
7 | g.92517765T>C | CA456624273 | PEX1 | c.750A>G (p.Gly250=) c.274-3798A>G (n.274-3798A>G) n.789A>G c.126A>G (p.Gly42=) n.846A>G n.797A>G | |
7 | g.92517765T>G | CA456624274 | PEX1 | c.750A>C (p.Gly250=) c.274-3798A>C (n.274-3798A>C) n.789A>C c.126A>C (p.Gly42=) n.846A>C n.797A>C | |
7 | g.92517766C>A | CA368200123 | PEX1 | c.749G>T (p.Gly250Val) c.274-3799G>T (n.274-3799G>T) n.788G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.845G>T n.796G>T | |
7 | g.92517766C>G | CA368200125 | PEX1 | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.274-3799G>C (n.274-3799G>C) n.788G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.845G>C n.796G>C | |
7 | g.92517766C>T | CA368200127 | PEX1 | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.274-3799G>A (n.274-3799G>A) n.788G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) n.845G>A n.796G>A | COSMIC |
7 | g.92517767C>A | CA368200135 | PEX1 | c.748G>T (p.Gly250Ter) c.274-3800G>T (n.274-3800G>T) n.787G>T c.124G>T (p.Gly42Ter) n.844G>T n.795G>T | |
7 | g.92517767C>G | CA368200130 | PEX1 | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.274-3800G>C (n.274-3800G>C) n.787G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.844G>C n.795G>C | |
7 | g.92517767C>T | CA368200132 | PEX1 | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.274-3800G>A (n.274-3800G>A) n.787G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) n.844G>A n.795G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517768T>A | CA456624279 | PEX1 | c.747A>T (p.Ile249=) c.274-3801A>T (n.274-3801A>T) n.786A>T c.123A>T (p.Ile41=) n.843A>T n.794A>T | |
7 | g.92517768T>C | CA368200138 | PEX1 | c.747A>G (p.Ile249Met) c.274-3801A>G (n.274-3801A>G) n.786A>G c.123A>G (p.Ile41Met) n.843A>G n.794A>G | |
7 | g.92517768T>G | CA456624282 | PEX1 | c.747A>C (p.Ile249=) c.274-3801A>C (n.274-3801A>C) n.786A>C c.123A>C (p.Ile41=) n.843A>C n.794A>C | |
7 | g.92517769A>C | CA368200141 | PEX1 | c.746T>G (p.Ile249Arg) c.274-3802T>G (n.274-3802T>G) n.785T>G c.122T>G (p.Ile41Arg) n.842T>G n.793T>G | |
7 | g.92517769A>G | CA368200143 | PEX1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.274-3802T>C (n.274-3802T>C) n.785T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) n.842T>C n.793T>C | |
7 | g.92517769A>T | CA368200146 | PEX1 | c.746T>A (p.Ile249Lys) c.274-3802T>A (n.274-3802T>A) n.785T>A c.122T>A (p.Ile41Lys) n.842T>A n.793T>A | |
7 | g.92517770T>A | CA368200150 | PEX1 | c.745A>T (p.Ile249Leu) c.274-3803A>T (n.274-3803A>T) n.784A>T c.121A>T (p.Ile41Leu) n.841A>T n.792A>T | |
7 | g.92517770T>C | CA368200152 | PEX1 | c.745A>G (p.Ile249Val) c.274-3803A>G (n.274-3803A>G) n.784A>G c.121A>G (p.Ile41Val) n.841A>G n.792A>G | |
7 | g.92517770T>G | CA368200155 | PEX1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.274-3803A>C (n.274-3803A>C) n.784A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) n.841A>C n.792A>C | |
7 | g.92517771C>A | CA368200163 | PEX1 | c.744G>T (p.Met248Ile) c.274-3804G>T (n.274-3804G>T) n.783G>T c.120G>T (p.Met40Ile) n.840G>T n.791G>T | |
7 | g.92517771C>G | CA368200165 | PEX1 | c.744G>C (p.Met248Ile) c.274-3804G>C (n.274-3804G>C) n.783G>C c.120G>C (p.Met40Ile) n.840G>C n.791G>C | |
7 | g.92517771C>T | CA368200166 | PEX1 | c.744G>A (p.Met248Ile) c.274-3804G>A (n.274-3804G>A) n.783G>A c.120G>A (p.Met40Ile) n.840G>A n.791G>A | |
7 | g.92517772A>C | CA368200169 | PEX1 | c.743T>G (p.Met248Arg) c.274-3805T>G (n.274-3805T>G) n.782T>G c.119T>G (p.Met40Arg) n.839T>G n.790T>G | |
7 | g.92517772A>G | CA368200171 | PEX1 | c.743T>C (p.Met248Thr) c.274-3805T>C (n.274-3805T>C) n.782T>C c.119T>C (p.Met40Thr) n.839T>C n.790T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517772A>T | CA368200174 | PEX1 | c.743T>A (p.Met248Lys) c.274-3805T>A (n.274-3805T>A) n.782T>A c.119T>A (p.Met40Lys) n.839T>A n.790T>A | |
7 | g.92517773T>A | CA368200178 | PEX1 | c.742A>T (p.Met248Leu) c.274-3806A>T (n.274-3806A>T) n.781A>T c.118A>T (p.Met40Leu) n.838A>T n.789A>T | |
7 | g.92517773T>C | CA368200182 | PEX1 | c.742A>G (p.Met248Val) c.274-3806A>G (n.274-3806A>G) n.781A>G c.118A>G (p.Met40Val) n.838A>G n.789A>G | |
7 | g.92517773T>G | CA368200179 | PEX1 | c.742A>C (p.Met248Leu) c.274-3806A>C (n.274-3806A>C) n.781A>C c.118A>C (p.Met40Leu) n.838A>C n.789A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517773T= | CA1725947864 | PEX1 | c.742A= (p.Met248=) c.274-3806A= (n.274-3806A=) n.781A= c.118A= (p.Met40=) n.838A= n.789A= | |
7 | g.92517775_92517790dup | CA2683720459 | PEX1 | c.727_742dup (p.Met248SerfsTer16) c.274-3821_274-3806dup (n.274-3821_274-3806dup) n.766_781dup c.103_118dup (p.Met40SerfsTer16) n.823_838dup n.774_789dup | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517774A>C | CA456624290 | PEX1 | c.741T>G (p.Thr247=) c.274-3807T>G (n.274-3807T>G) n.780T>G c.117T>G (p.Thr39=) n.837T>G n.788T>G | |
7 | g.92517774A>G | CA456624291 | PEX1 | c.741T>C (p.Thr247=) c.274-3807T>C (n.274-3807T>C) n.780T>C c.117T>C (p.Thr39=) n.837T>C n.788T>C | |
7 | g.92517774A>T | CA456624293 | PEX1 | c.741T>A (p.Thr247=) c.274-3807T>A (n.274-3807T>A) n.780T>A c.117T>A (p.Thr39=) n.837T>A n.788T>A | |
7 | g.92517775G>A | CA368200184 | PEX1 | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.274-3808C>T (n.274-3808C>T) n.779C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.836C>T n.787C>T | dbSNP |
7 | g.92517775G>C | CA368200187 | PEX1 | c.740C>G (p.Thr247Ser) c.274-3808C>G (n.274-3808C>G) n.779C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.836C>G n.787C>G | |
7 | g.92517775G= | CA1725947867 | PEX1 | c.740C= (p.Thr247=) c.274-3808C= (n.274-3808C=) n.779C= c.116C= (p.Thr39=) n.836C= n.787C= | |
7 | g.92517775G>T | CA368200189 | PEX1 | c.740C>A (p.Thr247Asn) c.274-3808C>A (n.274-3808C>A) n.779C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.836C>A n.787C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517776T>A | CA368200192 | PEX1 | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.274-3809A>T (n.274-3809A>T) n.778A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.835A>T n.786A>T | |
7 | g.92517776T>C | CA4341548 | PEX1 | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.274-3809A>G (n.274-3809A>G) n.778A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.835A>G n.786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517776T>G | CA368200196 | PEX1 | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.274-3809A>C (n.274-3809A>C) n.778A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.835A>C n.786A>C | |
7 | g.92517776T= | CA1725947870 | PEX1 | c.739A= (p.Thr247=) c.274-3809A= (n.274-3809A=) n.778A= c.115A= (p.Thr39=) n.835A= n.786A= | |
7 | g.92517777C>A | CA368200201 | PEX1 | c.738G>T (p.Trp246Cys) c.274-3810G>T (n.274-3810G>T) n.777G>T c.114G>T (p.Trp38Cys) n.834G>T n.785G>T | |
7 | g.92517777C>G | CA368200202 | PEX1 | c.738G>C (p.Trp246Cys) c.274-3810G>C (n.274-3810G>C) n.777G>C c.114G>C (p.Trp38Cys) n.834G>C n.785G>C | |
7 | g.92517777C>T | CA368200205 | PEX1 | c.738G>A (p.Trp246Ter) c.274-3810G>A (n.274-3810G>A) n.777G>A c.114G>A (p.Trp38Ter) n.834G>A n.785G>A | |
7 | g.92517778C>A | CA368200209 | PEX1 | c.737G>T (p.Trp246Leu) c.274-3811G>T (n.274-3811G>T) n.776G>T c.113G>T (p.Trp38Leu) n.833G>T n.784G>T | |
7 | g.92517778C>G | CA368200211 | PEX1 | c.737G>C (p.Trp246Ser) c.274-3811G>C (n.274-3811G>C) n.776G>C c.113G>C (p.Trp38Ser) n.833G>C n.784G>C | |
7 | g.92517778C>T | CA368200214 | PEX1 | c.737G>A (p.Trp246Ter) c.274-3811G>A (n.274-3811G>A) n.776G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) n.833G>A n.784G>A | |
7 | g.92517778_92517780dup | CA2695199571 | PEX1 | c.735_737dup (p.Trp246Ter) c.274-3813_274-3811dup (n.274-3813_274-3811dup) n.774_776dup c.111_113dup (p.Trp38Ter) n.831_833dup n.782_784dup | ClinVar |
7 | g.92517779A= | CA1725947873 | PEX1 | c.736T= (p.Trp246=) c.274-3812T= (n.274-3812T=) n.775T= c.112T= (p.Trp38=) n.832T= n.783T= | |
7 | g.92517779A>C | CA4341549 | PEX1 | c.736T>G (p.Trp246Gly) c.274-3812T>G (n.274-3812T>G) n.775T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) n.832T>G n.783T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517779A>G | CA368200222 | PEX1 | c.736T>C (p.Trp246Arg) c.274-3812T>C (n.274-3812T>C) n.775T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) n.832T>C n.783T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517779A>T | CA368200218 | PEX1 | c.736T>A (p.Trp246Arg) c.274-3812T>A (n.274-3812T>A) n.775T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) n.832T>A n.783T>A | |
7 | g.92517780T>A | CA368200226 | PEX1 | c.735A>T (p.Leu245Phe) c.274-3813A>T (n.274-3813A>T) n.774A>T c.111A>T (p.Leu37Phe) n.831A>T n.782A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517780T>C | CA456624305 | PEX1 | c.735A>G (p.Leu245=) c.274-3813A>G (n.274-3813A>G) n.774A>G c.111A>G (p.Leu37=) n.831A>G n.782A>G | |
7 | g.92517780T>G | CA368200228 | PEX1 | c.735A>C (p.Leu245Phe) c.274-3813A>C (n.274-3813A>C) n.774A>C c.111A>C (p.Leu37Phe) n.831A>C n.782A>C | |
7 | g.92517780_92517781delinsTA | CA1725947875 | PEX1 | c.734_735delinsTA (p.Leu245=) c.274-3814_274-3813delinsTA (n.274-3814_274-3813delinsTA) n.773_774delinsTA c.110_111delinsTA (p.Leu37=) n.830_831delinsTA n.781_782delinsTA | |
7 | g.92517781A>C | CA368200231 | PEX1 | c.734T>G (p.Leu245Ter) c.274-3814T>G (n.274-3814T>G) n.773T>G c.110T>G (p.Leu37Ter) n.830T>G n.781T>G | |
7 | g.92517781A>G | CA368200233 | PEX1 | c.734T>C (p.Leu245Ser) c.274-3814T>C (n.274-3814T>C) n.773T>C c.110T>C (p.Leu37Ser) n.830T>C n.781T>C | |
7 | g.92517781A>T | CA368200235 | PEX1 | c.734T>A (p.Leu245Ter) c.274-3814T>A (n.274-3814T>A) n.773T>A c.110T>A (p.Leu37Ter) n.830T>A n.781T>A | |
7 | g.92517783del | CA16041171 | PEX1 | c.734del (p.Leu245TyrfsTer4) c.274-3814del (n.274-3814del) n.773del c.110del (p.Leu37TyrfsTer4) n.830del n.781del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517782A>C | CA368200237 | PEX1 | c.733T>G (p.Leu245Val) c.274-3815T>G (n.274-3815T>G) n.772T>G c.109T>G (p.Leu37Val) n.829T>G n.780T>G | |
7 | g.92517782A>G | CA456624306 | PEX1 | c.733T>C (p.Leu245=) c.274-3815T>C (n.274-3815T>C) n.772T>C c.109T>C (p.Leu37=) n.829T>C n.780T>C | |
7 | g.92517782A>T | CA368200238 | PEX1 | c.733T>A (p.Leu245Ile) c.274-3815T>A (n.274-3815T>A) n.772T>A c.109T>A (p.Leu37Ile) n.829T>A n.780T>A | |
7 | g.92517783A>C | CA368200241 | PEX1 | c.732T>G (p.Ser244Arg) c.274-3816T>G (n.274-3816T>G) n.771T>G c.108T>G (p.Ser36Arg) n.828T>G n.779T>G | |
7 | g.92517783A>G | CA456624308 | PEX1 | c.732T>C (p.Ser244=) c.274-3816T>C (n.274-3816T>C) n.771T>C c.108T>C (p.Ser36=) n.828T>C n.779T>C | |
7 | g.92517783A>T | CA368200244 | PEX1 | c.732T>A (p.Ser244Arg) c.274-3816T>A (n.274-3816T>A) n.771T>A c.108T>A (p.Ser36Arg) n.828T>A n.779T>A | |
7 | g.92517784C>A | CA368200245 | PEX1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.274-3817G>T (n.274-3817G>T) n.770G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.827G>T n.778G>T | |
7 | g.92517784C>G | CA368200247 | PEX1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.274-3817G>C (n.274-3817G>C) n.770G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.827G>C n.778G>C | |
7 | g.92517784C>T | CA368200250 | PEX1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.274-3817G>A (n.274-3817G>A) n.770G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.827G>A n.778G>A | |
7 | g.92517785T>A | CA368200257 | PEX1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.274-3818A>T (n.274-3818A>T) n.769A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.826A>T n.777A>T | |
7 | g.92517785T>C | CA368200253 | PEX1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.274-3818A>G (n.274-3818A>G) n.769A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.826A>G n.777A>G | |
7 | g.92517785T>G | CA368200255 | PEX1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.274-3818A>C (n.274-3818A>C) n.769A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.826A>C n.777A>C | |
7 | g.92517786T>A | CA456624312 | PEX1 | c.729A>T (p.Ala243=) c.274-3819A>T (n.274-3819A>T) n.768A>T c.105A>T (p.Ala35=) n.825A>T n.776A>T | |
7 | g.92517786T>C | CA456624313 | PEX1 | c.729A>G (p.Ala243=) c.274-3819A>G (n.274-3819A>G) n.768A>G c.105A>G (p.Ala35=) n.825A>G n.776A>G | |
7 | g.92517786T>G | CA456624314 | PEX1 | c.729A>C (p.Ala243=) c.274-3819A>C (n.274-3819A>C) n.768A>C c.105A>C (p.Ala35=) n.825A>C n.776A>C | |
7 | g.92517787G>A | CA368200259 | PEX1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.274-3820C>T (n.274-3820C>T) n.767C>T c.104C>T (p.Ala35Val) n.824C>T n.775C>T | |
7 | g.92517787G>C | CA368200264 | PEX1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.274-3820C>G (n.274-3820C>G) n.767C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) n.824C>G n.775C>G | |
7 | g.92517787G>T | CA368200261 | PEX1 | c.728C>A (p.Ala243Glu) c.274-3820C>A (n.274-3820C>A) n.767C>A c.104C>A (p.Ala35Glu) n.824C>A n.775C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517788C>A | CA368200267 | PEX1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.274-3821G>T (n.274-3821G>T) n.766G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) n.823G>T n.774G>T | dbSNP |
7 | g.92517788C= | CA1725947881 | PEX1 | c.727G= (p.Ala243=) c.274-3821G= (n.274-3821G=) n.766G= c.103G= (p.Ala35=) n.823G= n.774G= | |
7 | g.92517788C>G | CA368200272 | PEX1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.274-3821G>C (n.274-3821G>C) n.766G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) n.823G>C n.774G>C | |
7 | g.92517788C>T | CA368200270 | PEX1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.274-3821G>A (n.274-3821G>A) n.766G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) n.823G>A n.774G>A | |
7 | g.92517789T>A | CA456624321 | PEX1 | c.726A>T (p.Val242=) c.274-3822A>T (n.274-3822A>T) n.765A>T c.102A>T (p.Val34=) n.822A>T n.773A>T | |
7 | g.92517789T>C | CA456624322 | PEX1 | c.726A>G (p.Val242=) c.274-3822A>G (n.274-3822A>G) n.765A>G c.102A>G (p.Val34=) n.822A>G n.773A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517789T>G | CA456624324 | PEX1 | c.726A>C (p.Val242=) c.274-3822A>C (n.274-3822A>C) n.765A>C c.102A>C (p.Val34=) n.822A>C n.773A>C | |
7 | g.92517790A>C | CA368200274 | PEX1 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.274-3823T>G (n.274-3823T>G) n.764T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.821T>G n.772T>G | |
7 | g.92517790A>G | CA368200279 | PEX1 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.274-3823T>C (n.274-3823T>C) n.764T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.821T>C n.772T>C | |
7 | g.92517790A>T | CA368200277 | PEX1 | c.725T>A (p.Val242Glu) c.274-3823T>A (n.274-3823T>A) n.764T>A c.101T>A (p.Val34Glu) n.821T>A n.772T>A | |
7 | g.92517791C>A | CA368200280 | PEX1 | c.724G>T (p.Val242Leu) c.274-3824G>T (n.274-3824G>T) n.763G>T c.100G>T (p.Val34Leu) n.820G>T n.771G>T | |
7 | g.92517791C= | CA1725947885 | PEX1 | c.724G= (p.Val242=) c.274-3824G= (n.274-3824G=) n.763G= c.100G= (p.Val34=) n.820G= n.771G= | |
7 | g.92517791C>G | CA368200283 | PEX1 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.274-3824G>C (n.274-3824G>C) n.763G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.820G>C n.771G>C | |
7 | g.92517791C>T | CA4341550 | PEX1 | c.724G>A (p.Val242Ile) c.274-3824G>A (n.274-3824G>A) n.763G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.820G>A n.771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517792T>A | CA456624327 | PEX1 | c.723A>T (p.Ser241=) c.274-3825A>T (n.274-3825A>T) n.762A>T c.99A>T (p.Ser33=) n.819A>T n.770A>T | |
7 | g.92517792T>C | CA456624328 | PEX1 | c.723A>G (p.Ser241=) c.274-3825A>G (n.274-3825A>G) n.762A>G c.99A>G (p.Ser33=) n.819A>G n.770A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517792T>G | CA456624329 | PEX1 | c.723A>C (p.Ser241=) c.274-3825A>C (n.274-3825A>C) n.762A>C c.99A>C (p.Ser33=) n.819A>C n.770A>C | |
7 | g.92517793G>A | CA368200287 | PEX1 | c.722C>T (p.Ser241Leu) c.274-3826C>T (n.274-3826C>T) n.761C>T c.98C>T (p.Ser33Leu) n.818C>T n.769C>T | |
7 | g.92517793G>C | CA368200290 | PEX1 | c.722C>G (p.Ser241Ter) c.274-3826C>G (n.274-3826C>G) n.761C>G c.98C>G (p.Ser33Ter) n.818C>G n.769C>G | |
7 | g.92517793G>T | CA368200293 | PEX1 | c.722C>A (p.Ser241Ter) c.274-3826C>A (n.274-3826C>A) n.761C>A c.98C>A (p.Ser33Ter) n.818C>A n.769C>A | |
7 | g.92517793_92517794delinsGA | CA1725947889 | PEX1 | c.721_722delinsTC (p.Ser241=) c.274-3827_274-3826delinsTC (n.274-3827_274-3826delinsTC) n.760_761delinsTC c.97_98delinsTC (p.Ser33=) n.817_818delinsTC n.768_769delinsTC | |
7 | g.92517794del | CA161973689 | PEX1 | c.721del (p.Ser241GlnfsTer2) c.274-3827del (n.274-3827del) n.760del c.97del (p.Ser33GlnfsTer2) n.817del n.768del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517794A= | CA1725947895 | PEX1 | c.721T= (p.Ser241=) c.274-3827T= (n.274-3827T=) n.760T= c.97T= (p.Ser33=) n.817T= n.768T= | |
7 | g.92517794A>C | CA368200295 | PEX1 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.274-3827T>G (n.274-3827T>G) n.760T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.817T>G n.768T>G | |
7 | g.92517794A>G | CA4341552 | PEX1 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.274-3827T>C (n.274-3827T>C) n.760T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.817T>C n.768T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517794A>T | CA368200301 | PEX1 | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.274-3827T>A (n.274-3827T>A) n.760T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.817T>A n.768T>A | |
7 | g.92517794_92517809delinsATGATGAGTCAACTGG | CA1725947897 | PEX1 | c.706_721delinsCCAGTTGACTCATCAT (p.Pro236=) c.274-3842_274-3827delinsCCAGTTGACTCATCAT (n.274-3842_274-3827delinsCCAGTTGACTCATCAT) n.745_760delinsCCAGTTGACTCATCAT c.82_97delinsCCAGTTGACTCATCAT (p.Pro28=) n.802_817delinsCCAGTTGACTCATCAT n.753_768delinsCCAGTTGACTCATCAT | |
7 | g.92517795T>A | CA456624343 | PEX1 | c.720A>T (p.Ser240=) c.274-3828A>T (n.274-3828A>T) n.759A>T c.96A>T (p.Ser32=) n.816A>T n.767A>T | |
7 | g.92517795T>C | CA456624342 | PEX1 | c.720A>G (p.Ser240=) c.274-3828A>G (n.274-3828A>G) n.759A>G c.96A>G (p.Ser32=) n.816A>G n.767A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517795T>G | CA456624341 | PEX1 | c.720A>C (p.Ser240=) c.274-3828A>C (n.274-3828A>C) n.759A>C c.96A>C (p.Ser32=) n.816A>C n.767A>C | |
7 | g.92517795T= | CA1725947904 | PEX1 | c.720A= (p.Ser240=) c.274-3828A= (n.274-3828A=) n.759A= c.96A= (p.Ser32=) n.816A= n.767A= | |
7 | g.92517795_92517809del | CA4341551 | PEX1 | c.706_720del (p.Pro236_Ser240del) c.274-3842_274-3828del (n.274-3842_274-3828del) n.745_759del c.82_96del (p.Pro28_Ser32del) n.802_816del n.753_767del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517796G>A | CA368200306 | PEX1 | c.719C>T (p.Ser240Leu) c.274-3829C>T (n.274-3829C>T) n.758C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) n.815C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517796G>C | CA161973712 | PEX1 | c.719C>G (p.Ser240Ter) c.274-3829C>G (n.274-3829C>G) n.758C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) n.815C>G n.766C>G | dbSNP |
7 | g.92517796G= | CA1725947909 | PEX1 | c.719C= (p.Ser240=) c.274-3829C= (n.274-3829C=) n.758C= c.95C= (p.Ser32=) n.815C= n.766C= | |
7 | g.92517796G>T | CA368200310 | PEX1 | c.719C>A (p.Ser240Ter) c.274-3829C>A (n.274-3829C>A) n.758C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) n.815C>A n.766C>A | |
7 | g.92517797A>C | CA368200317 | PEX1 | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.274-3830T>G (n.274-3830T>G) n.757T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.814T>G n.765T>G | |
7 | g.92517797A>G | CA368200313 | PEX1 | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.274-3830T>C (n.274-3830T>C) n.757T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.814T>C n.765T>C | |
7 | g.92517797A>T | CA368200315 | PEX1 | c.718T>A (p.Ser240Thr) c.274-3830T>A (n.274-3830T>A) n.757T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.814T>A n.765T>A | |
7 | g.92517798T>A | CA456624353 | PEX1 | c.717A>T (p.Ser239=) c.274-3831A>T (n.274-3831A>T) n.756A>T c.93A>T (p.Ser31=) n.813A>T n.764A>T | |
7 | g.92517798T>C | CA456624351 | PEX1 | c.717A>G (p.Ser239=) c.274-3831A>G (n.274-3831A>G) n.756A>G c.93A>G (p.Ser31=) n.813A>G n.764A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517798T>G | CA456624352 | PEX1 | c.717A>C (p.Ser239=) c.274-3831A>C (n.274-3831A>C) n.756A>C c.93A>C (p.Ser31=) n.813A>C n.764A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517799G>A | CA368200320 | PEX1 | c.716C>T (p.Ser239Leu) c.274-3832C>T (n.274-3832C>T) n.755C>T c.92C>T (p.Ser31Leu) n.812C>T n.763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517799G>C | CA368200322 | PEX1 | c.716C>G (p.Ser239Ter) c.274-3832C>G (n.274-3832C>G) n.755C>G c.92C>G (p.Ser31Ter) n.812C>G n.763C>G | ClinVar |
7 | g.92517799G= | CA1725947912 | PEX1 | c.716C= (p.Ser239=) c.274-3832C= (n.274-3832C=) n.755C= c.92C= (p.Ser31=) n.812C= n.763C= | |
7 | g.92517799G>T | CA368200323 | PEX1 | c.716C>A (p.Ser239Ter) c.274-3832C>A (n.274-3832C>A) n.755C>A c.92C>A (p.Ser31Ter) n.812C>A n.763C>A | |
7 | g.92517800A>C | CA368200326 | PEX1 | c.715T>G (p.Ser239Ala) c.274-3833T>G (n.274-3833T>G) n.754T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) n.811T>G n.762T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517800A>G | CA368200334 | PEX1 | c.715T>C (p.Ser239Pro) c.274-3833T>C (n.274-3833T>C) n.754T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) n.811T>C n.762T>C | |
7 | g.92517800A>T | CA368200336 | PEX1 | c.715T>A (p.Ser239Thr) c.274-3833T>A (n.274-3833T>A) n.754T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) n.811T>A n.762T>A | |
7 | g.92517801G>A | CA456624357 | PEX1 | c.714C>T (p.Asp238=) c.274-3834C>T (n.274-3834C>T) n.753C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.810C>T n.761C>T | |
7 | g.92517801G>C | CA368200338 | PEX1 | c.714C>G (p.Asp238Glu) c.274-3834C>G (n.274-3834C>G) n.753C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.810C>G n.761C>G | |
7 | g.92517801G>T | CA368200339 | PEX1 | c.714C>A (p.Asp238Glu) c.274-3834C>A (n.274-3834C>A) n.753C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.810C>A n.761C>A | |
7 | g.92517802T>A | CA368200340 | PEX1 | c.713A>T (p.Asp238Val) c.274-3835A>T (n.274-3835A>T) n.752A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.809A>T n.760A>T | |
7 | g.92517802T>C | CA368200341 | PEX1 | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.274-3835A>G (n.274-3835A>G) n.752A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.809A>G n.760A>G | |
7 | g.92517802T>G | CA368200342 | PEX1 | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.274-3835A>C (n.274-3835A>C) n.752A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.809A>C n.760A>C | |
7 | g.92517803C>A | CA368200344 | PEX1 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.274-3836G>T (n.274-3836G>T) n.751G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.808G>T n.759G>T | |
7 | g.92517803C>G | CA368200346 | PEX1 | c.712G>C (p.Asp238His) c.274-3836G>C (n.274-3836G>C) n.751G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.808G>C n.759G>C | |
7 | g.92517803C>T | CA368200345 | PEX1 | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.274-3836G>A (n.274-3836G>A) n.751G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.808G>A n.759G>A | |
7 | g.92517804A= | CA1725947915 | PEX1 | c.711T= (p.Val237=) c.274-3837T= (n.274-3837T=) n.750T= c.87T= (p.Val29=) n.807T= n.758T= | |
7 | g.92517804A>C | CA456624368 | PEX1 | c.711T>G (p.Val237=) c.274-3837T>G (n.274-3837T>G) n.750T>G c.87T>G (p.Val29=) n.807T>G n.758T>G | |
7 | g.92517804A>G | CA456624370 | PEX1 | c.711T>C (p.Val237=) c.274-3837T>C (n.274-3837T>C) n.750T>C c.87T>C (p.Val29=) n.807T>C n.758T>C | |
7 | g.92517804A>T | CA4341553 | PEX1 | c.711T>A (p.Val237=) c.274-3837T>A (n.274-3837T>A) n.750T>A c.87T>A (p.Val29=) n.807T>A n.758T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517805A>C | CA368200351 | PEX1 | c.710T>G (p.Val237Gly) c.274-3838T>G (n.274-3838T>G) n.749T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.806T>G n.757T>G | |
7 | g.92517805A>G | CA368200352 | PEX1 | c.710T>C (p.Val237Ala) c.274-3838T>C (n.274-3838T>C) n.749T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.806T>C n.757T>C | |
7 | g.92517805A>T | CA368200355 | PEX1 | c.710T>A (p.Val237Asp) c.274-3838T>A (n.274-3838T>A) n.749T>A c.86T>A (p.Val29Asp) n.806T>A n.757T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517806C>A | CA368200359 | PEX1 | c.709G>T (p.Val237Phe) c.274-3839G>T (n.274-3839G>T) n.748G>T c.85G>T (p.Val29Phe) n.805G>T n.756G>T | |
7 | g.92517806C>G | CA368200361 | PEX1 | c.709G>C (p.Val237Leu) c.274-3839G>C (n.274-3839G>C) n.748G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.805G>C n.756G>C | |
7 | g.92517806C>T | CA368200362 | PEX1 | c.709G>A (p.Val237Ile) c.274-3839G>A (n.274-3839G>A) n.748G>A c.85G>A (p.Val29Ile) n.805G>A n.756G>A | |
7 | g.92517807T>A | CA456624374 | PEX1 | c.708A>T (p.Pro236=) c.274-3840A>T (n.274-3840A>T) n.747A>T c.84A>T (p.Pro28=) n.804A>T n.755A>T | |
7 | g.92517807T>C | CA456624375 | PEX1 | c.708A>G (p.Pro236=) c.274-3840A>G (n.274-3840A>G) n.747A>G c.84A>G (p.Pro28=) n.804A>G n.755A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517807T>G | CA456624376 | PEX1 | c.708A>C (p.Pro236=) c.274-3840A>C (n.274-3840A>C) n.747A>C c.84A>C (p.Pro28=) n.804A>C n.755A>C | |
7 | g.92517808G>A | CA368200364 | PEX1 | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.274-3841C>T (n.274-3841C>T) n.746C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.803C>T n.754C>T | |
7 | g.92517808G>C | CA368200367 | PEX1 | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.274-3841C>G (n.274-3841C>G) n.746C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.803C>G n.754C>G | |
7 | g.92517808G>T | CA368200368 | PEX1 | c.707C>A (p.Pro236Gln) c.274-3841C>A (n.274-3841C>A) n.746C>A c.83C>A (p.Pro28Gln) n.803C>A n.754C>A | |
7 | g.92517809G>A | CA161973718 | PEX1 | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.274-3842C>T (n.274-3842C>T) n.745C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.802C>T n.753C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.92517809G>C | CA368200372 | PEX1 | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.274-3842C>G (n.274-3842C>G) n.745C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.802C>G n.753C>G | |
7 | g.92517809G= | CA1725947918 | PEX1 | c.706C= (p.Pro236=) c.274-3842C= (n.274-3842C=) n.745C= c.82C= (p.Pro28=) n.802C= n.753C= | |
7 | g.92517809G>T | CA368200371 | PEX1 | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.274-3842C>A (n.274-3842C>A) n.745C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.802C>A n.753C>A | |
7 | g.92517810A= | CA1725947920 | PEX1 | c.705T= (p.Ile235=) c.274-3843T= (n.274-3843T=) n.744T= c.81T= (p.Ile27=) n.801T= n.752T= | |
7 | g.92517810A>C | CA368200375 | PEX1 | c.705T>G (p.Ile235Met) c.274-3843T>G (n.274-3843T>G) n.744T>G c.81T>G (p.Ile27Met) n.801T>G n.752T>G | |
7 | g.92517810A>G | CA161973724 | PEX1 | c.705T>C (p.Ile235=) c.274-3843T>C (n.274-3843T>C) n.744T>C c.81T>C (p.Ile27=) n.801T>C n.752T>C | dbSNP |
7 | g.92517810A>T | CA456624385 | PEX1 | c.705T>A (p.Ile235=) c.274-3843T>A (n.274-3843T>A) n.744T>A c.81T>A (p.Ile27=) n.801T>A n.752T>A | ClinVar |
7 | g.92517811A>C | CA368200379 | PEX1 | c.704T>G (p.Ile235Ser) c.274-3844T>G (n.274-3844T>G) n.743T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) n.800T>G n.751T>G | |
7 | g.92517811A>G | CA368200380 | PEX1 | c.704T>C (p.Ile235Thr) c.274-3844T>C (n.274-3844T>C) n.743T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) n.800T>C n.751T>C | ClinVar |
7 | g.92517811A>T | CA368200383 | PEX1 | c.704T>A (p.Ile235Asn) c.274-3844T>A (n.274-3844T>A) n.743T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) n.800T>A n.751T>A | |
7 | g.92517812T>A | CA368200387 | PEX1 | c.703A>T (p.Ile235Phe) c.274-3845A>T (n.274-3845A>T) n.742A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) n.799A>T n.750A>T | |
7 | g.92517812T>C | CA368200388 | PEX1 | c.703A>G (p.Ile235Val) c.274-3845A>G (n.274-3845A>G) n.742A>G c.79A>G (p.Ile27Val) n.799A>G n.750A>G | |
7 | g.92517812T>G | CA368200390 | PEX1 | c.703A>C (p.Ile235Leu) c.274-3845A>C (n.274-3845A>C) n.742A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) n.799A>C n.750A>C | |
7 | g.92517815_92517816del | CA2683720484 | PEX1 | c.702_703del (p.Glu234AspfsTer4) c.274-3846_274-3845del (n.274-3846_274-3845del) n.741_742del c.78_79del (p.Glu26AspfsTer4) n.798_799del n.749_750del | gnomAD v4 |
7 | g.92517813C>A | CA368200394 | PEX1 | c.702G>T (p.Glu234Asp) c.274-3846G>T (n.274-3846G>T) n.741G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.798G>T n.749G>T | |
7 | g.92517813C>G | CA368200397 | PEX1 | c.702G>C (p.Glu234Asp) c.274-3846G>C (n.274-3846G>C) n.741G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.798G>C n.749G>C | |
7 | g.92517813C>T | CA456624390 | PEX1 | c.702G>A (p.Glu234=) c.274-3846G>A (n.274-3846G>A) n.741G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.798G>A n.749G>A | COSMIC |
7 | g.92517814T>A | CA368200400 | PEX1 | c.701A>T (p.Glu234Val) c.274-3847A>T (n.274-3847A>T) n.740A>T c.77A>T (p.Glu26Val) n.797A>T n.748A>T | |
7 | g.92517814T>C | CA368200403 | PEX1 | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.274-3847A>G (n.274-3847A>G) n.740A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.797A>G n.748A>G | |
7 | g.92517814T>G | CA368200404 | PEX1 | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.274-3847A>C (n.274-3847A>C) n.740A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.797A>C n.748A>C | |
7 | g.92517815C>A | CA368200411 | PEX1 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.274-3848G>T (n.274-3848G>T) n.739G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) n.796G>T n.747G>T | |
7 | g.92517815C>G | CA368200412 | PEX1 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.274-3848G>C (n.274-3848G>C) n.739G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) n.796G>C n.747G>C | |
7 | g.92517815C>T | CA368200408 | PEX1 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.274-3848G>A (n.274-3848G>A) n.739G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.796G>A n.747G>A | |
7 | g.92517816T>A | CA456624394 | PEX1 | c.699A>T (p.Ser233=) c.274-3849A>T (n.274-3849A>T) n.738A>T c.75A>T (p.Ser25=) n.795A>T n.746A>T | |
7 | g.92517816T>C | CA456624395 | PEX1 | c.699A>G (p.Ser233=) c.274-3849A>G (n.274-3849A>G) n.738A>G c.75A>G (p.Ser25=) n.795A>G n.746A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517816T>G | CA456624396 | PEX1 | c.699A>C (p.Ser233=) c.274-3849A>C (n.274-3849A>C) n.738A>C c.75A>C (p.Ser25=) n.795A>C n.746A>C | |
7 | g.92517817G>A | CA368200419 | PEX1 | c.698C>T (p.Ser233Leu) c.274-3850C>T (n.274-3850C>T) n.737C>T c.74C>T (p.Ser25Leu) n.794C>T n.745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517817G>C | CA368200413 | PEX1 | c.698C>G (p.Ser233Ter) c.274-3850C>G (n.274-3850C>G) n.737C>G c.74C>G (p.Ser25Ter) n.794C>G n.745C>G | |
7 | g.92517817G= | CA1725947923 | PEX1 | c.698C= (p.Ser233=) c.274-3850C= (n.274-3850C=) n.737C= c.74C= (p.Ser25=) n.794C= n.745C= | |
7 | g.92517817G>T | CA368200416 | PEX1 | c.698C>A (p.Ser233Ter) c.274-3850C>A (n.274-3850C>A) n.737C>A c.74C>A (p.Ser25Ter) n.794C>A n.745C>A | |
7 | g.92517818A= | CA1725947925 | PEX1 | c.697T= (p.Ser233=) c.274-3851T= (n.274-3851T=) n.736T= c.73T= (p.Ser25=) n.793T= n.744T= | |
7 | g.92517818A>C | CA368200422 | PEX1 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.274-3851T>G (n.274-3851T>G) n.736T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.793T>G n.744T>G | |
7 | g.92517818A>G | CA368200427 | PEX1 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.274-3851T>C (n.274-3851T>C) n.736T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.793T>C n.744T>C | |
7 | g.92517818A>T | CA4341554 | PEX1 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.274-3851T>A (n.274-3851T>A) n.736T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.793T>A n.744T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517819C>A | CA368200430 | PEX1 | c.696G>T (p.Glu232Asp) c.274-3852G>T (n.274-3852G>T) n.735G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) n.792G>T n.743G>T | |
7 | g.92517819C>G | CA368200431 | PEX1 | c.696G>C (p.Glu232Asp) c.274-3852G>C (n.274-3852G>C) n.735G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) n.792G>C n.743G>C | |
7 | g.92517819C>T | CA456624399 | PEX1 | c.696G>A (p.Glu232=) c.274-3852G>A (n.274-3852G>A) n.735G>A c.72G>A (p.Glu24=) n.792G>A n.743G>A | |
7 | g.92517820T>A | CA368200432 | PEX1 | c.695A>T (p.Glu232Val) c.274-3853A>T (n.274-3853A>T) n.734A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.791A>T n.742A>T | |
7 | g.92517820T>C | CA368200434 | PEX1 | c.695A>G (p.Glu232Gly) c.274-3853A>G (n.274-3853A>G) n.734A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.791A>G n.742A>G | |
7 | g.92517820T>G | CA368200435 | PEX1 | c.695A>C (p.Glu232Ala) c.274-3853A>C (n.274-3853A>C) n.734A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.791A>C n.742A>C | |
7 | g.92517821C>A | CA368200437 | PEX1 | c.694G>T (p.Glu232Ter) c.274-3854G>T (n.274-3854G>T) n.733G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.790G>T n.741G>T | |
7 | g.92517821C= | CA1725947927 | PEX1 | c.694G= (p.Glu232=) c.274-3854G= (n.274-3854G=) n.733G= c.70G= (p.Glu24=) n.790G= n.741G= | |
7 | g.92517821C>G | CA368200438 | PEX1 | c.694G>C (p.Glu232Gln) c.274-3854G>C (n.274-3854G>C) n.733G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.790G>C n.741G>C | |
7 | g.92517821C>T | CA4341555 | PEX1 | c.694G>A (p.Glu232Lys) c.274-3854G>A (n.274-3854G>A) n.733G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.790G>A n.741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517822G>A | CA456624407 | PEX1 | c.693C>T (p.Asn231=) c.274-3855C>T (n.274-3855C>T) n.732C>T c.69C>T (p.Asn23=) n.789C>T n.740C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517822G>C | CA368200442 | PEX1 | c.693C>G (p.Asn231Lys) c.274-3855C>G (n.274-3855C>G) n.732C>G c.69C>G (p.Asn23Lys) n.789C>G n.740C>G | |
7 | g.92517822G= | CA1725947930 | PEX1 | c.693C= (p.Asn231=) c.274-3855C= (n.274-3855C=) n.732C= c.69C= (p.Asn23=) n.789C= n.740C= | |
7 | g.92517822G>T | CA368200446 | PEX1 | c.693C>A (p.Asn231Lys) c.274-3855C>A (n.274-3855C>A) n.732C>A c.69C>A (p.Asn23Lys) n.789C>A n.740C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517822_92517825del | CA2695207998 | PEX1 | c.690_693del (p.Asn231SerfsTer11) c.274-3858_274-3855del (n.274-3858_274-3855del) n.729_732del c.66_69del (p.Asn23SerfsTer11) n.786_789del n.737_740del | |
7 | g.92517823T>A | CA368200449 | PEX1 | c.692A>T (p.Asn231Ile) c.274-3856A>T (n.274-3856A>T) n.731A>T c.68A>T (p.Asn23Ile) n.788A>T n.739A>T | |
7 | g.92517823T>C | CA368200452 | PEX1 | c.692A>G (p.Asn231Ser) c.274-3856A>G (n.274-3856A>G) n.731A>G c.68A>G (p.Asn23Ser) n.788A>G n.739A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517823T>G | CA368200455 | PEX1 | c.692A>C (p.Asn231Thr) c.274-3856A>C (n.274-3856A>C) n.731A>C c.68A>C (p.Asn23Thr) n.788A>C n.739A>C | |
7 | g.92517824T>A | CA368200457 | PEX1 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.274-3857A>T (n.274-3857A>T) n.730A>T c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.787A>T n.738A>T | |
7 | g.92517824T>C | CA368200460 | PEX1 | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.274-3857A>G (n.274-3857A>G) n.730A>G c.67A>G (p.Asn23Asp) n.787A>G n.738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517824T>G | CA4341556 | PEX1 | c.691A>C (p.Asn231His) c.274-3857A>C (n.274-3857A>C) n.730A>C c.67A>C (p.Asn23His) n.787A>C n.738A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517824T= | CA1725947935 | PEX1 | c.691A= (p.Asn231=) c.274-3857A= (n.274-3857A=) n.730A= c.67A= (p.Asn23=) n.787A= n.738A= | |
7 | g.92517825T>A | CA368200464 | PEX1 | c.690A>T (p.Glu230Asp) c.274-3858A>T (n.274-3858A>T) n.729A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) n.786A>T n.737A>T | |
7 | g.92517825T>C | CA456624422 | PEX1 | c.690A>G (p.Glu230=) c.274-3858A>G (n.274-3858A>G) n.729A>G c.66A>G (p.Glu22=) n.786A>G n.737A>G | |
7 | g.92517825T>G | CA368200466 | PEX1 | c.690A>C (p.Glu230Asp) c.274-3858A>C (n.274-3858A>C) n.729A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) n.786A>C n.737A>C | |
7 | g.92517827_92517883del | CA2740099757 | PEX1 | c.634_690del (p.Glu212_Glu230del) c.274-3914_274-3858del (n.274-3914_274-3858del) n.673_729del c.10_66del (p.Glu4_Glu22del) n.730_786del n.681_737del | |
7 | g.92517826T>A | CA368200468 | PEX1 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.274-3859A>T (n.274-3859A>T) n.728A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.785A>T n.736A>T | |
7 | g.92517826T>C | CA368200470 | PEX1 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.274-3859A>G (n.274-3859A>G) n.728A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.785A>G n.736A>G | |
7 | g.92517826T>G | CA368200472 | PEX1 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.274-3859A>C (n.274-3859A>C) n.728A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.785A>C n.736A>C | |
7 | g.92517827C>A | CA368200475 | PEX1 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.274-3860G>T (n.274-3860G>T) n.727G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.784G>T n.735G>T | |
7 | g.92517827C= | CA1725947939 | PEX1 | c.688G= (p.Glu230=) c.274-3860G= (n.274-3860G=) n.727G= c.64G= (p.Glu22=) n.784G= n.735G= | |
7 | g.92517827C>G | CA368200478 | PEX1 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.274-3860G>C (n.274-3860G>C) n.727G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.784G>C n.735G>C | |
7 | g.92517827C>T | CA4341557 | PEX1 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.274-3860G>A (n.274-3860G>A) n.727G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.784G>A n.735G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517828A>C | CA368200481 | PEX1 | c.687T>G (p.Asn229Lys) c.274-3861T>G (n.274-3861T>G) n.726T>G c.63T>G (p.Asn21Lys) n.783T>G n.734T>G | |
7 | g.92517828A>G | CA456624430 | PEX1 | c.687T>C (p.Asn229=) c.274-3861T>C (n.274-3861T>C) n.726T>C c.63T>C (p.Asn21=) n.783T>C n.734T>C | |
7 | g.92517828A>T | CA368200484 | PEX1 | c.687T>A (p.Asn229Lys) c.274-3861T>A (n.274-3861T>A) n.726T>A c.63T>A (p.Asn21Lys) n.783T>A n.734T>A | |
7 | g.92517829T>A | CA368200485 | PEX1 | c.686A>T (p.Asn229Ile) c.274-3862A>T (n.274-3862A>T) n.725A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.782A>T n.733A>T | |
7 | g.92517829T>C | CA4341558 | PEX1 | c.686A>G (p.Asn229Ser) c.274-3862A>G (n.274-3862A>G) n.725A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.782A>G n.733A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517829T>G | CA368200489 | PEX1 | c.686A>C (p.Asn229Thr) c.274-3862A>C (n.274-3862A>C) n.725A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.782A>C n.733A>C | |
7 | g.92517829T= | CA1725947943 | PEX1 | c.686A= (p.Asn229=) c.274-3862A= (n.274-3862A=) n.725A= c.62A= (p.Asn21=) n.782A= n.733A= | |
7 | g.92517830T>A | CA368200492 | PEX1 | c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.274-3863A>T (n.274-3863A>T) n.724A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.781A>T n.732A>T | |
7 | g.92517830T>C | CA368200494 | PEX1 | c.685A>G (p.Asn229Asp) c.274-3863A>G (n.274-3863A>G) n.724A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.781A>G n.732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517830T>G | CA4341559 | PEX1 | c.685A>C (p.Asn229His) c.274-3863A>C (n.274-3863A>C) n.724A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.781A>C n.732A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517830T= | CA1725947946 | PEX1 | c.685A= (p.Asn229=) c.274-3863A= (n.274-3863A=) n.724A= c.61A= (p.Asn21=) n.781A= n.732A= | |
7 | g.92517831A>C | CA456624436 | PEX1 | c.684T>G (p.Ser228=) c.274-3864T>G (n.274-3864T>G) n.723T>G c.60T>G (p.Ser20=) n.780T>G n.731T>G | |
7 | g.92517831A>G | CA456624438 | PEX1 | c.684T>C (p.Ser228=) c.274-3864T>C (n.274-3864T>C) n.723T>C c.60T>C (p.Ser20=) n.780T>C n.731T>C | |
7 | g.92517831A>T | CA456624437 | PEX1 | c.684T>A (p.Ser228=) c.274-3864T>A (n.274-3864T>A) n.723T>A c.60T>A (p.Ser20=) n.780T>A n.731T>A | |
7 | g.92517831_92517832insAAAC | CA2695207999 | PEX1 | c.683_684insGTTT (p.Asn229PhefsTer2) c.274-3865_274-3864insGTTT (n.274-3865_274-3864insGTTT) n.722_723insGTTT c.59_60insGTTT (p.Asn21PhefsTer2) n.779_780insGTTT n.730_731insGTTT | |
7 | g.92517832G>A | CA368200503 | PEX1 | c.683C>T (p.Ser228Phe) c.274-3865C>T (n.274-3865C>T) n.722C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) n.779C>T n.730C>T | |
7 | g.92517832G>C | CA368200504 | PEX1 | c.683C>G (p.Ser228Cys) c.274-3865C>G (n.274-3865C>G) n.722C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) n.779C>G n.730C>G | |
7 | g.92517832G>T | CA368200506 | PEX1 | c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.274-3865C>A (n.274-3865C>A) n.722C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.779C>A n.730C>A | |
7 | g.92517833A= | CA1725947949 | PEX1 | c.682T= (p.Ser228=) c.274-3866T= (n.274-3866T=) n.721T= c.58T= (p.Ser20=) n.778T= n.729T= | |
7 | g.92517833A>C | CA368200509 | PEX1 | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.274-3866T>G (n.274-3866T>G) n.721T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.778T>G n.729T>G | |
7 | g.92517833A>G | CA368200511 | PEX1 | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.274-3866T>C (n.274-3866T>C) n.721T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.778T>C n.729T>C | dbSNP |
7 | g.92517833A>T | CA368200513 | PEX1 | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.274-3866T>A (n.274-3866T>A) n.721T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.778T>A n.729T>A | |
7 | g.92517834T>A | CA368200515 | PEX1 | c.681A>T (p.Glu227Asp) c.274-3867A>T (n.274-3867A>T) n.720A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) n.777A>T n.728A>T | |
7 | g.92517834T>C | CA456624442 | PEX1 | c.681A>G (p.Glu227=) c.274-3867A>G (n.274-3867A>G) n.720A>G c.57A>G (p.Glu19=) n.777A>G n.728A>G | |
7 | g.92517834T>G | CA368200517 | PEX1 | c.681A>C (p.Glu227Asp) c.274-3867A>C (n.274-3867A>C) n.720A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) n.777A>C n.728A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517835T>A | CA368200520 | PEX1 | c.680A>T (p.Glu227Val) c.274-3868A>T (n.274-3868A>T) n.719A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.776A>T n.727A>T | |
7 | g.92517835T>C | CA368200522 | PEX1 | c.680A>G (p.Glu227Gly) c.274-3868A>G (n.274-3868A>G) n.719A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.776A>G n.727A>G | |
7 | g.92517835T>G | CA368200525 | PEX1 | c.680A>C (p.Glu227Ala) c.274-3868A>C (n.274-3868A>C) n.719A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.776A>C n.727A>C | |
7 | g.92517836C>A | CA368200529 | PEX1 | c.679G>T (p.Glu227Ter) c.274-3869G>T (n.274-3869G>T) n.718G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.775G>T n.726G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517836C= | CA1725947951 | PEX1 | c.679G= (p.Glu227=) c.274-3869G= (n.274-3869G=) n.718G= c.55G= (p.Glu19=) n.775G= n.726G= | |
7 | g.92517836C>G | CA368200531 | PEX1 | c.679G>C (p.Glu227Gln) c.274-3869G>C (n.274-3869G>C) n.718G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.775G>C n.726G>C | |
7 | g.92517836C>T | CA368200532 | PEX1 | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.274-3869G>A (n.274-3869G>A) n.718G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.775G>A n.726G>A |