Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517637T>A | CA368199254 | PEX1 | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.274-3670A>T (n.274-3670A>T) n.917A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.974A>T n.925A>T | |
7 | g.92517637T>C | CA368199257 | PEX1 | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.274-3670A>G (n.274-3670A>G) n.917A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.974A>G n.925A>G | |
7 | g.92517637T>G | CA368199259 | PEX1 | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.274-3670A>C (n.274-3670A>C) n.917A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.974A>C n.925A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517638G>A | CA368199261 | PEX1 | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.274-3671C>T (n.274-3671C>T) n.916C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.973C>T n.924C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517638G>C | CA368199264 | PEX1 | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.274-3671C>G (n.274-3671C>G) n.916C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.973C>G n.924C>G | |
7 | g.92517638G= | CA1725947635 | PEX1 | c.877C= (p.Gln293=) c.274-3671C= (n.274-3671C=) n.916C= c.253C= (p.Gln85=) n.973C= n.924C= | |
7 | g.92517638G>T | CA368199265 | PEX1 | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.274-3671C>A (n.274-3671C>A) n.916C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.973C>A n.924C>A | |
7 | g.92517639A>C | CA456623932 | PEX1 | c.876T>G (p.Ser292=) c.274-3672T>G (n.274-3672T>G) n.915T>G c.252T>G (p.Ser84=) n.972T>G n.923T>G | |
7 | g.92517639A>G | CA456623933 | PEX1 | c.876T>C (p.Ser292=) c.274-3672T>C (n.274-3672T>C) n.915T>C c.252T>C (p.Ser84=) n.972T>C n.923T>C | |
7 | g.92517639A>T | CA456623934 | PEX1 | c.876T>A (p.Ser292=) c.274-3672T>A (n.274-3672T>A) n.915T>A c.252T>A (p.Ser84=) n.972T>A n.923T>A | |
7 | g.92517640G>A | CA368199273 | PEX1 | c.875C>T (p.Ser292Phe) c.274-3673C>T (n.274-3673C>T) n.914C>T c.251C>T (p.Ser84Phe) n.971C>T n.922C>T | |
7 | g.92517640G>C | CA368199268 | PEX1 | c.875C>G (p.Ser292Cys) c.274-3673C>G (n.274-3673C>G) n.914C>G c.251C>G (p.Ser84Cys) n.971C>G n.922C>G | |
7 | g.92517640G>T | CA368199270 | PEX1 | c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.274-3673C>A (n.274-3673C>A) n.914C>A c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.971C>A n.922C>A | |
7 | g.92517641A>C | CA368199277 | PEX1 | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.274-3674T>G (n.274-3674T>G) n.913T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) n.970T>G n.921T>G | |
7 | g.92517641A>G | CA368199280 | PEX1 | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.274-3674T>C (n.274-3674T>C) n.913T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) n.970T>C n.921T>C | |
7 | g.92517641A>T | CA368199281 | PEX1 | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.274-3674T>A (n.274-3674T>A) n.913T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) n.970T>A n.921T>A | |
7 | g.92517642T>A | CA368199284 | PEX1 | c.873A>T (p.Lys291Asn) c.274-3675A>T (n.274-3675A>T) n.912A>T c.249A>T (p.Lys83Asn) n.969A>T n.920A>T | |
7 | g.92517642T>C | CA456623937 | PEX1 | c.873A>G (p.Lys291=) c.274-3675A>G (n.274-3675A>G) n.912A>G c.249A>G (p.Lys83=) n.969A>G n.920A>G | |
7 | g.92517642T>G | CA368199285 | PEX1 | c.873A>C (p.Lys291Asn) c.274-3675A>C (n.274-3675A>C) n.912A>C c.249A>C (p.Lys83Asn) n.969A>C n.920A>C | |
7 | g.92517643T>A | CA368199288 | PEX1 | c.872A>T (p.Lys291Ile) c.274-3676A>T (n.274-3676A>T) n.911A>T c.248A>T (p.Lys83Ile) n.968A>T n.919A>T | |
7 | g.92517643T>C | CA161973596 | PEX1 | c.872A>G (p.Lys291Arg) c.274-3676A>G (n.274-3676A>G) n.911A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.968A>G n.919A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517643T>G | CA368199291 | PEX1 | c.872A>C (p.Lys291Thr) c.274-3676A>C (n.274-3676A>C) n.911A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.968A>C n.919A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517643T= | CA1725947638 | PEX1 | c.872A= (p.Lys291=) c.274-3676A= (n.274-3676A=) n.911A= c.248A= (p.Lys83=) n.968A= n.919A= | |
7 | g.92517644T>A | CA368199293 | PEX1 | c.871A>T (p.Lys291Ter) c.274-3677A>T (n.274-3677A>T) n.910A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.967A>T n.918A>T | |
7 | g.92517644T>C | CA368199294 | PEX1 | c.871A>G (p.Lys291Glu) c.274-3677A>G (n.274-3677A>G) n.910A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.967A>G n.918A>G | |
7 | g.92517644T>G | CA368199297 | PEX1 | c.871A>C (p.Lys291Gln) c.274-3677A>C (n.274-3677A>C) n.910A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.967A>C n.918A>C | |
7 | g.92517645G>A | CA456623944 | PEX1 | c.870C>T (p.Cys290=) c.274-3678C>T (n.274-3678C>T) n.909C>T c.246C>T (p.Cys82=) n.966C>T n.917C>T | |
7 | g.92517645G>C | CA368199302 | PEX1 | c.870C>G (p.Cys290Trp) c.274-3678C>G (n.274-3678C>G) n.909C>G c.246C>G (p.Cys82Trp) n.966C>G n.917C>G | |
7 | g.92517645G>T | CA368199299 | PEX1 | c.870C>A (p.Cys290Ter) c.274-3678C>A (n.274-3678C>A) n.909C>A c.246C>A (p.Cys82Ter) n.966C>A n.917C>A | |
7 | g.92517646C>A | CA368199304 | PEX1 | c.869G>T (p.Cys290Phe) c.274-3679G>T (n.274-3679G>T) n.908G>T c.245G>T (p.Cys82Phe) n.965G>T n.916G>T | |
7 | g.92517646C>G | CA368199305 | PEX1 | c.869G>C (p.Cys290Ser) c.274-3679G>C (n.274-3679G>C) n.908G>C c.245G>C (p.Cys82Ser) n.965G>C n.916G>C | |
7 | g.92517646C>T | CA368199306 | PEX1 | c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.274-3679G>A (n.274-3679G>A) n.908G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.965G>A n.916G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517647A= | CA1725947642 | PEX1 | c.868T= (p.Cys290=) c.274-3680T= (n.274-3680T=) n.907T= c.244T= (p.Cys82=) n.964T= n.915T= | |
7 | g.92517647A>C | CA368199307 | PEX1 | c.868T>G (p.Cys290Gly) c.274-3680T>G (n.274-3680T>G) n.907T>G c.244T>G (p.Cys82Gly) n.964T>G n.915T>G | |
7 | g.92517647A>G | CA368199308 | PEX1 | c.868T>C (p.Cys290Arg) c.274-3680T>C (n.274-3680T>C) n.907T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) n.964T>C n.915T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517647A>T | CA368199309 | PEX1 | c.868T>A (p.Cys290Ser) c.274-3680T>A (n.274-3680T>A) n.907T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) n.964T>A n.915T>A | |
7 | g.92517648T>A | CA456623952 | PEX1 | c.867A>T (p.Val289=) c.274-3681A>T (n.274-3681A>T) n.906A>T c.243A>T (p.Val81=) n.963A>T n.914A>T | |
7 | g.92517648T>C | CA456623953 | PEX1 | c.867A>G (p.Val289=) c.274-3681A>G (n.274-3681A>G) n.906A>G c.243A>G (p.Val81=) n.963A>G n.914A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517648T>G | CA456623954 | PEX1 | c.867A>C (p.Val289=) c.274-3681A>C (n.274-3681A>C) n.906A>C c.243A>C (p.Val81=) n.963A>C n.914A>C | |
7 | g.92517648T= | CA1725947644 | PEX1 | c.867A= (p.Val289=) c.274-3681A= (n.274-3681A=) n.906A= c.243A= (p.Val81=) n.963A= n.914A= | |
7 | g.92517649A= | CA1725947648 | PEX1 | c.866T= (p.Val289=) c.274-3682T= (n.274-3682T=) n.905T= c.242T= (p.Val81=) n.962T= n.913T= | |
7 | g.92517649A>C | CA368199311 | PEX1 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.274-3682T>G (n.274-3682T>G) n.905T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.962T>G n.913T>G | |
7 | g.92517649A>G | CA368199312 | PEX1 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.274-3682T>C (n.274-3682T>C) n.905T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.962T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517649A>T | CA368199313 | PEX1 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.274-3682T>A (n.274-3682T>A) n.905T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.962T>A n.913T>A | |
7 | g.92517650C>A | CA368199315 | PEX1 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.274-3683G>T (n.274-3683G>T) n.904G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.961G>T n.912G>T | |
7 | g.92517650C>G | CA368199317 | PEX1 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.274-3683G>C (n.274-3683G>C) n.904G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.961G>C n.912G>C | |
7 | g.92517650C>T | CA368199320 | PEX1 | c.865G>A (p.Val289Ile) c.274-3683G>A (n.274-3683G>A) n.904G>A c.241G>A (p.Val81Ile) n.961G>A n.912G>A | |
7 | g.92517651T>A | CA368199325 | PEX1 | c.864A>T (p.Arg288Ser) c.274-3684A>T (n.274-3684A>T) n.903A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) n.960A>T n.911A>T | |
7 | g.92517651T>C | CA4341528 | PEX1 | c.864A>G (p.Arg288=) c.274-3684A>G (n.274-3684A>G) n.903A>G c.240A>G (p.Arg80=) n.960A>G n.911A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517651T>G | CA368199322 | PEX1 | c.864A>C (p.Arg288Ser) c.274-3684A>C (n.274-3684A>C) n.903A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) n.960A>C n.911A>C | |
7 | g.92517651T= | CA1725947650 | PEX1 | c.864A= (p.Arg288=) c.274-3684A= (n.274-3684A=) n.903A= c.240A= (p.Arg80=) n.960A= n.911A= | |
7 | g.92517652C>A | CA368199330 | PEX1 | c.863G>T (p.Arg288Ile) c.274-3685G>T (n.274-3685G>T) n.902G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) n.959G>T n.910G>T | |
7 | g.92517652C>G | CA368199331 | PEX1 | c.863G>C (p.Arg288Thr) c.274-3685G>C (n.274-3685G>C) n.902G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) n.959G>C n.910G>C | |
7 | g.92517652C>T | CA368199334 | PEX1 | c.863G>A (p.Arg288Lys) c.274-3685G>A (n.274-3685G>A) n.902G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) n.959G>A n.910G>A | |
7 | g.92517653T>A | CA368199338 | PEX1 | c.862A>T (p.Arg288Ter) c.274-3686A>T (n.274-3686A>T) n.901A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) n.958A>T n.909A>T | |
7 | g.92517653T>C | CA368199340 | PEX1 | c.862A>G (p.Arg288Gly) c.274-3686A>G (n.274-3686A>G) n.901A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) n.958A>G n.909A>G | |
7 | g.92517653T>G | CA4341529 | PEX1 | c.862A>C (p.Arg288=) c.274-3686A>C (n.274-3686A>C) n.901A>C c.238A>C (p.Arg80=) n.958A>C n.909A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517653T= | CA1725947651 | PEX1 | c.862A= (p.Arg288=) c.274-3686A= (n.274-3686A=) n.901A= c.238A= (p.Arg80=) n.958A= n.909A= | |
7 | g.92517654G>A | CA456623969 | PEX1 | c.861C>T (p.Phe287=) c.274-3687C>T (n.274-3687C>T) n.900C>T c.237C>T (p.Phe79=) n.957C>T n.908C>T | |
7 | g.92517654G>C | CA368199350 | PEX1 | c.861C>G (p.Phe287Leu) c.274-3687C>G (n.274-3687C>G) n.900C>G c.237C>G (p.Phe79Leu) n.957C>G n.908C>G | |
7 | g.92517654G>T | CA368199352 | PEX1 | c.861C>A (p.Phe287Leu) c.274-3687C>A (n.274-3687C>A) n.900C>A c.237C>A (p.Phe79Leu) n.957C>A n.908C>A | |
7 | g.92517655A>C | CA368199354 | PEX1 | c.860T>G (p.Phe287Cys) c.274-3688T>G (n.274-3688T>G) n.899T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.956T>G n.907T>G | |
7 | g.92517655A>G | CA368199356 | PEX1 | c.860T>C (p.Phe287Ser) c.274-3688T>C (n.274-3688T>C) n.899T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.956T>C n.907T>C | |
7 | g.92517655A>T | CA368199358 | PEX1 | c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.274-3688T>A (n.274-3688T>A) n.899T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.956T>A n.907T>A | |
7 | g.92517656A= | CA1725947657 | PEX1 | c.859T= (p.Phe287=) c.274-3689T= (n.274-3689T=) n.898T= c.235T= (p.Phe79=) n.955T= n.906T= | |
7 | g.92517656A>C | CA368199362 | PEX1 | c.859T>G (p.Phe287Val) c.274-3689T>G (n.274-3689T>G) n.898T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.955T>G n.906T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517656A>G | CA368199368 | PEX1 | c.859T>C (p.Phe287Leu) c.274-3689T>C (n.274-3689T>C) n.898T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.955T>C n.906T>C | |
7 | g.92517656A>T | CA368199371 | PEX1 | c.859T>A (p.Phe287Ile) c.274-3689T>A (n.274-3689T>A) n.898T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.955T>A n.906T>A | |
7 | g.92517657A>C | CA368199372 | PEX1 | c.858T>G (p.Ile286Met) c.274-3690T>G (n.274-3690T>G) n.897T>G c.234T>G (p.Ile78Met) n.954T>G n.905T>G | |
7 | g.92517657A>G | CA456623980 | PEX1 | c.858T>C (p.Ile286=) c.274-3690T>C (n.274-3690T>C) n.897T>C c.234T>C (p.Ile78=) n.954T>C n.905T>C | |
7 | g.92517657A>T | CA456623978 | PEX1 | c.858T>A (p.Ile286=) c.274-3690T>A (n.274-3690T>A) n.897T>A c.234T>A (p.Ile78=) n.954T>A n.905T>A | |
7 | g.92517658A>C | CA368199377 | PEX1 | c.857T>G (p.Ile286Ser) c.274-3691T>G (n.274-3691T>G) n.896T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) n.953T>G n.904T>G | |
7 | g.92517658A>G | CA368199375 | PEX1 | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.274-3691T>C (n.274-3691T>C) n.896T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) n.953T>C n.904T>C | |
7 | g.92517658A>T | CA368199378 | PEX1 | c.857T>A (p.Ile286Asn) c.274-3691T>A (n.274-3691T>A) n.896T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) n.953T>A n.904T>A | |
7 | g.92517659T>A | CA368199380 | PEX1 | c.856A>T (p.Ile286Phe) c.274-3692A>T (n.274-3692A>T) n.895A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) n.952A>T n.903A>T | |
7 | g.92517659T>C | CA368199382 | PEX1 | c.856A>G (p.Ile286Val) c.274-3692A>G (n.274-3692A>G) n.895A>G c.232A>G (p.Ile78Val) n.952A>G n.903A>G | |
7 | g.92517659T>G | CA368199383 | PEX1 | c.856A>C (p.Ile286Leu) c.274-3692A>C (n.274-3692A>C) n.895A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) n.952A>C n.903A>C | |
7 | g.92517660A>C | CA368199388 | PEX1 | c.855T>G (p.Asn285Lys) c.274-3693T>G (n.274-3693T>G) n.894T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) n.951T>G n.902T>G | |
7 | g.92517660A>G | CA456623990 | PEX1 | c.855T>C (p.Asn285=) c.274-3693T>C (n.274-3693T>C) n.894T>C c.231T>C (p.Asn77=) n.951T>C n.902T>C | |
7 | g.92517660A>T | CA368199391 | PEX1 | c.855T>A (p.Asn285Lys) c.274-3693T>A (n.274-3693T>A) n.894T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) n.951T>A n.902T>A | |
7 | g.92517661T>A | CA368199394 | PEX1 | c.854A>T (p.Asn285Ile) c.274-3694A>T (n.274-3694A>T) n.893A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.950A>T n.901A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517661T>C | CA4341530 | PEX1 | c.854A>G (p.Asn285Ser) c.274-3694A>G (n.274-3694A>G) n.893A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.950A>G n.901A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517661T>G | CA368199404 | PEX1 | c.854A>C (p.Asn285Thr) c.274-3694A>C (n.274-3694A>C) n.893A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.950A>C n.901A>C | |
7 | g.92517661T= | CA1725947658 | PEX1 | c.854A= (p.Asn285=) c.274-3694A= (n.274-3694A=) n.893A= c.230A= (p.Asn77=) n.950A= n.901A= | |
7 | g.92517662T>A | CA368199409 | PEX1 | c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.274-3695A>T (n.274-3695A>T) n.892A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.949A>T n.900A>T | |
7 | g.92517662T>C | CA368199412 | PEX1 | c.853A>G (p.Asn285Asp) c.274-3695A>G (n.274-3695A>G) n.892A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.949A>G n.900A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517662T>G | CA368199413 | PEX1 | c.853A>C (p.Asn285His) c.274-3695A>C (n.274-3695A>C) n.892A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.949A>C n.900A>C | |
7 | g.92517662T= | CA1725947662 | PEX1 | c.853A= (p.Asn285=) c.274-3695A= (n.274-3695A=) n.892A= c.229A= (p.Asn77=) n.949A= n.900A= | |
7 | g.92517663G>A | CA456623999 | PEX1 | c.852C>T (p.Asp284=) c.274-3696C>T (n.274-3696C>T) n.891C>T c.228C>T (p.Asp76=) n.948C>T n.899C>T | |
7 | g.92517663G>C | CA368199417 | PEX1 | c.852C>G (p.Asp284Glu) c.274-3696C>G (n.274-3696C>G) n.891C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) n.948C>G n.899C>G | |
7 | g.92517663G= | CA1725947667 | PEX1 | c.852C= (p.Asp284=) c.274-3696C= (n.274-3696C=) n.891C= c.228C= (p.Asp76=) n.948C= n.899C= | |
7 | g.92517663G>T | CA368199419 | PEX1 | c.852C>A (p.Asp284Glu) c.274-3696C>A (n.274-3696C>A) n.891C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) n.948C>A n.899C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517664T>A | CA368199426 | PEX1 | c.851A>T (p.Asp284Val) c.274-3697A>T (n.274-3697A>T) n.890A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.947A>T n.898A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517664T>C | CA161973600 | PEX1 | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.274-3697A>G (n.274-3697A>G) n.890A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.947A>G n.898A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517664T>G | CA368199424 | PEX1 | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.274-3697A>C (n.274-3697A>C) n.890A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.947A>C n.898A>C | |
7 | g.92517664T= | CA1725947671 | PEX1 | c.851A= (p.Asp284=) c.274-3697A= (n.274-3697A=) n.890A= c.227A= (p.Asp76=) n.947A= n.898A= | |
7 | g.92517665C>A | CA368199430 | PEX1 | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.274-3698G>T (n.274-3698G>T) n.889G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.946G>T n.897G>T | |
7 | g.92517665C>G | CA368199434 | PEX1 | c.850G>C (p.Asp284His) c.274-3698G>C (n.274-3698G>C) n.889G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.946G>C n.897G>C | |
7 | g.92517665C>T | CA368199435 | PEX1 | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.274-3698G>A (n.274-3698G>A) n.889G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.946G>A n.897G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517666T>A | CA456624006 | PEX1 | c.849A>T (p.Leu283=) c.274-3699A>T (n.274-3699A>T) n.888A>T c.225A>T (p.Leu75=) n.945A>T n.896A>T | |
7 | g.92517666T>C | CA456624005 | PEX1 | c.849A>G (p.Leu283=) c.274-3699A>G (n.274-3699A>G) n.888A>G c.225A>G (p.Leu75=) n.945A>G n.896A>G | ClinVar |
7 | g.92517666T>G | CA456624004 | PEX1 | c.849A>C (p.Leu283=) c.274-3699A>C (n.274-3699A>C) n.888A>C c.225A>C (p.Leu75=) n.945A>C n.896A>C | |
7 | g.92517667A= | CA1725947674 | PEX1 | c.848T= (p.Leu283=) c.274-3700T= (n.274-3700T=) n.887T= c.224T= (p.Leu75=) n.944T= n.895T= | |
7 | g.92517667A>C | CA368199437 | PEX1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.274-3700T>G (n.274-3700T>G) n.887T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.944T>G n.895T>G | |
7 | g.92517667A>G | CA4341531 | PEX1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.274-3700T>C (n.274-3700T>C) n.887T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.944T>C n.895T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517667A>T | CA368199442 | PEX1 | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.274-3700T>A (n.274-3700T>A) n.887T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.944T>A n.895T>A | |
7 | g.92517668G>A | CA456624009 | PEX1 | c.847C>T (p.Leu283=) c.274-3701C>T (n.274-3701C>T) n.886C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.943C>T n.894C>T | |
7 | g.92517668G>C | CA368199444 | PEX1 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.274-3701C>G (n.274-3701C>G) n.886C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.943C>G n.894C>G | |
7 | g.92517668G>T | CA368199447 | PEX1 | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.274-3701C>A (n.274-3701C>A) n.886C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) n.943C>A n.894C>A | |
7 | g.92517668_92517669delinsGA | CA1725947677 | PEX1 | c.846_847delinsTC (p.Pro282=) c.274-3702_274-3701delinsTC (n.274-3702_274-3701delinsTC) n.885_886delinsTC c.222_223delinsTC (p.Pro74=) n.942_943delinsTC n.893_894delinsTC | |
7 | g.92517669del | CA1725947679 | PEX1 | c.846del (p.Leu283Ter) c.274-3702del (n.274-3702del) n.885del c.222del (p.Leu75Ter) n.942del n.893del | dbSNP |
7 | g.92517669A>C | CA456624012 | PEX1 | c.846T>G (p.Pro282=) c.274-3702T>G (n.274-3702T>G) n.885T>G c.222T>G (p.Pro74=) n.942T>G n.893T>G | |
7 | g.92517669A>G | CA456624013 | PEX1 | c.846T>C (p.Pro282=) c.274-3702T>C (n.274-3702T>C) n.885T>C c.222T>C (p.Pro74=) n.942T>C n.893T>C | dbSNP |
7 | g.92517669A>T | CA456624016 | PEX1 | c.846T>A (p.Pro282=) c.274-3702T>A (n.274-3702T>A) n.885T>A c.222T>A (p.Pro74=) n.942T>A n.893T>A | |
7 | g.92517670G>A | CA368199450 | PEX1 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.274-3703C>T (n.274-3703C>T) n.884C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.941C>T n.892C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.92517670G>C | CA368199453 | PEX1 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.274-3703C>G (n.274-3703C>G) n.884C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.941C>G n.892C>G | |
7 | g.92517670G= | CA1725947681 | PEX1 | c.845C= (p.Pro282=) c.274-3703C= (n.274-3703C=) n.884C= c.221C= (p.Pro74=) n.941C= n.892C= | |
7 | g.92517670G>T | CA368199456 | PEX1 | c.845C>A (p.Pro282His) c.274-3703C>A (n.274-3703C>A) n.884C>A c.221C>A (p.Pro74His) n.941C>A n.892C>A | |
7 | g.92517671G>A | CA368199463 | PEX1 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.274-3704C>T (n.274-3704C>T) n.883C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.940C>T n.891C>T | |
7 | g.92517671G>C | CA368199461 | PEX1 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.274-3704C>G (n.274-3704C>G) n.883C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.940C>G n.891C>G | |
7 | g.92517671G>T | CA368199458 | PEX1 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.274-3704C>A (n.274-3704C>A) n.883C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.940C>A n.891C>A | |
7 | g.92517672A>C | CA456624018 | PEX1 | c.843T>G (p.Val281=) c.274-3705T>G (n.274-3705T>G) n.882T>G c.219T>G (p.Val73=) n.939T>G n.890T>G | |
7 | g.92517672A>G | CA456624019 | PEX1 | c.843T>C (p.Val281=) c.274-3705T>C (n.274-3705T>C) n.882T>C c.219T>C (p.Val73=) n.939T>C n.890T>C | |
7 | g.92517672A>T | CA456624020 | PEX1 | c.843T>A (p.Val281=) c.274-3705T>A (n.274-3705T>A) n.882T>A c.219T>A (p.Val73=) n.939T>A n.890T>A | |
7 | g.92517673A>C | CA368199466 | PEX1 | c.842T>G (p.Val281Gly) c.274-3706T>G (n.274-3706T>G) n.881T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.938T>G n.889T>G | |
7 | g.92517673A>G | CA368199469 | PEX1 | c.842T>C (p.Val281Ala) c.274-3706T>C (n.274-3706T>C) n.881T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.938T>C n.889T>C | |
7 | g.92517673A>T | CA368199485 | PEX1 | c.842T>A (p.Val281Asp) c.274-3706T>A (n.274-3706T>A) n.881T>A c.218T>A (p.Val73Asp) n.938T>A n.889T>A | |
7 | g.92517674C>A | CA368199489 | PEX1 | c.841G>T (p.Val281Phe) c.274-3707G>T (n.274-3707G>T) n.880G>T c.217G>T (p.Val73Phe) n.937G>T n.888G>T | |
7 | g.92517674C>G | CA368199493 | PEX1 | c.841G>C (p.Val281Leu) c.274-3707G>C (n.274-3707G>C) n.880G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.937G>C n.888G>C | |
7 | g.92517674C>T | CA368199503 | PEX1 | c.841G>A (p.Val281Ile) c.274-3707G>A (n.274-3707G>A) n.880G>A c.217G>A (p.Val73Ile) n.937G>A n.888G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517675A= | CA1725947686 | PEX1 | c.840T= (p.Val280=) c.274-3708T= (n.274-3708T=) n.879T= c.216T= (p.Val72=) n.936T= n.887T= | |
7 | g.92517675A>C | CA456624027 | PEX1 | c.840T>G (p.Val280=) c.274-3708T>G (n.274-3708T>G) n.879T>G c.216T>G (p.Val72=) n.936T>G n.887T>G | |
7 | g.92517675A>G | CA456624028 | PEX1 | c.840T>C (p.Val280=) c.274-3708T>C (n.274-3708T>C) n.879T>C c.216T>C (p.Val72=) n.936T>C n.887T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517675A>T | CA456624030 | PEX1 | c.840T>A (p.Val280=) c.274-3708T>A (n.274-3708T>A) n.879T>A c.216T>A (p.Val72=) n.936T>A n.887T>A | |
7 | g.92517676A>C | CA368199512 | PEX1 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.274-3709T>G (n.274-3709T>G) n.878T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.935T>G n.886T>G | |
7 | g.92517676A>G | CA368199507 | PEX1 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.274-3709T>C (n.274-3709T>C) n.878T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.935T>C n.886T>C | |
7 | g.92517676A>T | CA368199510 | PEX1 | c.839T>A (p.Val280Asp) c.274-3709T>A (n.274-3709T>A) n.878T>A c.215T>A (p.Val72Asp) n.935T>A n.886T>A | |
7 | g.92517677C>A | CA368199516 | PEX1 | c.838G>T (p.Val280Phe) c.274-3710G>T (n.274-3710G>T) n.877G>T c.214G>T (p.Val72Phe) n.934G>T n.885G>T | |
7 | g.92517677C= | CA1725947690 | PEX1 | c.838G= (p.Val280=) c.274-3710G= (n.274-3710G=) n.877G= c.214G= (p.Val72=) n.934G= n.885G= | |
7 | g.92517677C>G | CA368199517 | PEX1 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.274-3710G>C (n.274-3710G>C) n.877G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.934G>C n.885G>C | |
7 | g.92517677C>T | CA368199520 | PEX1 | c.838G>A (p.Val280Ile) c.274-3710G>A (n.274-3710G>A) n.877G>A c.214G>A (p.Val72Ile) n.934G>A n.885G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517678C>A | CA368199523 | PEX1 | c.837G>T (p.Lys279Asn) c.274-3711G>T (n.274-3711G>T) n.876G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) n.933G>T n.884G>T | |
7 | g.92517678C= | CA1725947696 | PEX1 | c.837G= (p.Lys279=) c.274-3711G= (n.274-3711G=) n.876G= c.213G= (p.Lys71=) n.933G= n.884G= | |
7 | g.92517678C>G | CA4341532 | PEX1 | c.837G>C (p.Lys279Asn) c.274-3711G>C (n.274-3711G>C) n.876G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) n.933G>C n.884G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517678C>T | CA456624035 | PEX1 | c.837G>A (p.Lys279=) c.274-3711G>A (n.274-3711G>A) n.876G>A c.213G>A (p.Lys71=) n.933G>A n.884G>A | |
7 | g.92517678_92517679delinsCT | CA1725947693 | PEX1 | c.836_837delinsAG (p.Lys279=) c.274-3712_274-3711delinsAG (n.274-3712_274-3711delinsAG) n.875_876delinsAG c.212_213delinsAG (p.Lys71=) n.932_933delinsAG n.883_884delinsAG | |
7 | g.92517679T>A | CA368199527 | PEX1 | c.836A>T (p.Lys279Met) c.274-3712A>T (n.274-3712A>T) n.875A>T c.212A>T (p.Lys71Met) n.932A>T n.883A>T | |
7 | g.92517679T>C | CA368199532 | PEX1 | c.836A>G (p.Lys279Arg) c.274-3712A>G (n.274-3712A>G) n.875A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) n.932A>G n.883A>G | |
7 | g.92517679T>G | CA368199529 | PEX1 | c.836A>C (p.Lys279Thr) c.274-3712A>C (n.274-3712A>C) n.875A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) n.932A>C n.883A>C | |
7 | g.92517681del | CA843857496 | PEX1 | c.836del (p.Lys279ArgfsTer5) c.274-3712del (n.274-3712del) n.875del c.212del (p.Lys71ArgfsTer5) n.932del n.883del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517679_92517696delinsTTTGACTGCATATTTTTG | CA1725947699 | PEX1 | c.819_836delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe273=) c.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (n.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA) n.858_875delinsCAAAAATATGCAGTCAAA c.195_212delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe65=) n.915_932delinsCAAAAATATGCAGTCAAA n.866_883delinsCAAAAATATGCAGTCAAA | |
7 | g.92517680T>A | CA368199535 | PEX1 | c.835A>T (p.Lys279Ter) c.274-3713A>T (n.274-3713A>T) n.874A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) n.931A>T n.882A>T | |
7 | g.92517680T>C | CA161973606 | PEX1 | c.835A>G (p.Lys279Glu) c.274-3713A>G (n.274-3713A>G) n.874A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) n.931A>G n.882A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517680T>G | CA368199539 | PEX1 | c.835A>C (p.Lys279Gln) c.274-3713A>C (n.274-3713A>C) n.874A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) n.931A>C n.882A>C | |
7 | g.92517680T= | CA1725947707 | PEX1 | c.835A= (p.Lys279=) c.274-3713A= (n.274-3713A=) n.874A= c.211A= (p.Lys71=) n.931A= n.882A= | |
7 | g.92517680_92517696delinsAGAC | CA1139659843 | PEX1 | c.819_835delinsGTCT (p.Phe273LeufsTer7) c.274-3729_274-3713delinsGTCT (n.274-3729_274-3713delinsGTCT) n.858_874delinsGTCT c.195_211delinsGTCT (p.Phe65LeufsTer7) n.915_931delinsGTCT n.866_882delinsGTCT | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517681T>A | CA456624038 | PEX1 | c.834A>T (p.Ser278=) c.274-3714A>T (n.274-3714A>T) n.873A>T c.210A>T (p.Ser70=) n.930A>T n.881A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517681T>C | CA456624039 | PEX1 | c.834A>G (p.Ser278=) c.274-3714A>G (n.274-3714A>G) n.873A>G c.210A>G (p.Ser70=) n.930A>G n.881A>G | |
7 | g.92517681T>G | CA456624041 | PEX1 | c.834A>C (p.Ser278=) c.274-3714A>C (n.274-3714A>C) n.873A>C c.210A>C (p.Ser70=) n.930A>C n.881A>C | |
7 | g.92517681T= | CA1725947710 | PEX1 | c.834A= (p.Ser278=) c.274-3714A= (n.274-3714A=) n.873A= c.210A= (p.Ser70=) n.930A= n.881A= | |
7 | g.92517683_92517686del | CA2573131748 | PEX1 | c.831_834del (p.Ser278ArgfsTer5) c.274-3717_274-3714del (n.274-3717_274-3714del) n.870_873del c.207_210del (p.Ser70ArgfsTer5) n.927_930del n.878_881del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517682G>A | CA368199541 | PEX1 | c.833C>T (p.Ser278Leu) c.274-3715C>T (n.274-3715C>T) n.872C>T c.209C>T (p.Ser70Leu) n.929C>T n.880C>T | |
7 | g.92517682G>C | CA368199544 | PEX1 | c.833C>G (p.Ser278Ter) c.274-3715C>G (n.274-3715C>G) n.872C>G c.209C>G (p.Ser70Ter) n.929C>G n.880C>G | ClinVar |
7 | g.92517682G>T | CA368199546 | PEX1 | c.833C>A (p.Ser278Ter) c.274-3715C>A (n.274-3715C>A) n.872C>A c.209C>A (p.Ser70Ter) n.929C>A n.880C>A | |
7 | g.92517683A= | CA1725947712 | PEX1 | c.832T= (p.Ser278=) c.274-3716T= (n.274-3716T=) n.871T= c.208T= (p.Ser70=) n.928T= n.879T= | |
7 | g.92517683A>C | CA368199549 | PEX1 | c.832T>G (p.Ser278Ala) c.274-3716T>G (n.274-3716T>G) n.871T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) n.928T>G n.879T>G | |
7 | g.92517683A>G | CA368199551 | PEX1 | c.832T>C (p.Ser278Pro) c.274-3716T>C (n.274-3716T>C) n.871T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) n.928T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517683A>T | CA368199552 | PEX1 | c.832T>A (p.Ser278Thr) c.274-3716T>A (n.274-3716T>A) n.871T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) n.928T>A n.879T>A | |
7 | g.92517684C>A | CA368199555 | PEX1 | c.831G>T (p.Gln277His) c.274-3717G>T (n.274-3717G>T) n.870G>T c.207G>T (p.Gln69His) n.927G>T n.878G>T | |
7 | g.92517684C= | CA1725947717 | PEX1 | c.831G= (p.Gln277=) c.274-3717G= (n.274-3717G=) n.870G= c.207G= (p.Gln69=) n.927G= n.878G= | |
7 | g.92517684C>G | CA368199556 | PEX1 | c.831G>C (p.Gln277His) c.274-3717G>C (n.274-3717G>C) n.870G>C c.207G>C (p.Gln69His) n.927G>C n.878G>C | |
7 | g.92517684C>T | CA456624046 | PEX1 | c.831G>A (p.Gln277=) c.274-3717G>A (n.274-3717G>A) n.870G>A c.207G>A (p.Gln69=) n.927G>A n.878G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517684_92517696delinsCTGCATATTTTTG | CA1725947721 | PEX1 | c.819_831delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe273=) c.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG (n.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG) n.858_870delinsCAAAAATATGCAG c.195_207delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe65=) n.915_927delinsCAAAAATATGCAG n.866_878delinsCAAAAATATGCAG | |
7 | g.92517685T>A | CA368199559 | PEX1 | c.830A>T (p.Gln277Leu) c.274-3718A>T (n.274-3718A>T) n.869A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) n.926A>T n.877A>T | |
7 | g.92517685T>C | CA10624396 | PEX1 | c.830A>G (p.Gln277Arg) c.274-3718A>G (n.274-3718A>G) n.869A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) n.926A>G n.877A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517685T>G | CA368199562 | PEX1 | c.830A>C (p.Gln277Pro) c.274-3718A>C (n.274-3718A>C) n.869A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) n.926A>C n.877A>C | |
7 | g.92517685T= | CA1725947728 | PEX1 | c.830A= (p.Gln277=) c.274-3718A= (n.274-3718A=) n.869A= c.206A= (p.Gln69=) n.926A= n.877A= | |
7 | g.92517685_92517696del | CA1104476684 | PEX1 | c.819_830del (p.Phe273_Gln277delinsLeu) c.274-3729_274-3718del (n.274-3729_274-3718del) n.858_869del c.195_206del (p.Phe65_Gln69delinsLeu) n.915_926del n.866_877del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517686G>A | CA368199569 | PEX1 | c.829C>T (p.Gln277Ter) c.274-3719C>T (n.274-3719C>T) n.868C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) n.925C>T n.876C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517686G>C | CA368199573 | PEX1 | c.829C>G (p.Gln277Glu) c.274-3719C>G (n.274-3719C>G) n.868C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) n.925C>G n.876C>G | |
7 | g.92517686G= | CA1725947730 | PEX1 | c.829C= (p.Gln277=) c.274-3719C= (n.274-3719C=) n.868C= c.205C= (p.Gln69=) n.925C= n.876C= | |
7 | g.92517686G>T | CA368199571 | PEX1 | c.829C>A (p.Gln277Lys) c.274-3719C>A (n.274-3719C>A) n.868C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) n.925C>A n.876C>A | |
7 | g.92517687C>A | CA368199576 | PEX1 | c.828G>T (p.Met276Ile) c.274-3720G>T (n.274-3720G>T) n.867G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.924G>T n.875G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517687C= | CA1725947733 | PEX1 | c.828G= (p.Met276=) c.274-3720G= (n.274-3720G=) n.867G= c.204G= (p.Met68=) n.924G= n.875G= | |
7 | g.92517687C>G | CA368199582 | PEX1 | c.828G>C (p.Met276Ile) c.274-3720G>C (n.274-3720G>C) n.867G>C c.204G>C (p.Met68Ile) n.924G>C n.875G>C | |
7 | g.92517687C>T | CA368199579 | PEX1 | c.828G>A (p.Met276Ile) c.274-3720G>A (n.274-3720G>A) n.867G>A c.204G>A (p.Met68Ile) n.924G>A n.875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517688A>C | CA368199584 | PEX1 | c.827T>G (p.Met276Arg) c.274-3721T>G (n.274-3721T>G) n.866T>G c.203T>G (p.Met68Arg) n.923T>G n.874T>G | |
7 | g.92517688A>G | CA368199587 | PEX1 | c.827T>C (p.Met276Thr) c.274-3721T>C (n.274-3721T>C) n.866T>C c.203T>C (p.Met68Thr) n.923T>C n.874T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517688A>T | CA368199585 | PEX1 | c.827T>A (p.Met276Lys) c.274-3721T>A (n.274-3721T>A) n.866T>A c.203T>A (p.Met68Lys) n.923T>A n.874T>A | |
7 | g.92517689T>A | CA368199589 | PEX1 | c.826A>T (p.Met276Leu) c.274-3722A>T (n.274-3722A>T) n.865A>T c.202A>T (p.Met68Leu) n.922A>T n.873A>T | |
7 | g.92517689T>C | CA368199591 | PEX1 | c.826A>G (p.Met276Val) c.274-3722A>G (n.274-3722A>G) n.865A>G c.202A>G (p.Met68Val) n.922A>G n.873A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517689T>G | CA368199592 | PEX1 | c.826A>C (p.Met276Leu) c.274-3722A>C (n.274-3722A>C) n.865A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.922A>C n.873A>C | |
7 | g.92517689T= | CA1725947737 | PEX1 | c.826A= (p.Met276=) c.274-3722A= (n.274-3722A=) n.865A= c.202A= (p.Met68=) n.922A= n.873A= | |
7 | g.92517689dup | CA2695199569 | PEX1 | c.826dup (p.Met276AsnfsTer21) c.274-3722dup (n.274-3722dup) n.865dup c.202dup (p.Met68AsnfsTer21) n.922dup n.873dup | ClinVar |
7 | g.92517690A>C | CA368199597 | PEX1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) c.274-3723T>G (n.274-3723T>G) n.864T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) n.921T>G n.872T>G | |
7 | g.92517690A>G | CA456624054 | PEX1 | c.825T>C (p.Asn275=) c.274-3723T>C (n.274-3723T>C) n.864T>C c.201T>C (p.Asn67=) n.921T>C n.872T>C | |
7 | g.92517690A>T | CA368199599 | PEX1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) c.274-3723T>A (n.274-3723T>A) n.864T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) n.921T>A n.872T>A | |
7 | g.92517691T>A | CA368199602 | PEX1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) c.274-3724A>T (n.274-3724A>T) n.863A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.920A>T n.871A>T | |
7 | g.92517691T>C | CA368199605 | PEX1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) c.274-3724A>G (n.274-3724A>G) n.863A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.920A>G n.871A>G | |
7 | g.92517691T>G | CA368199607 | PEX1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) c.274-3724A>C (n.274-3724A>C) n.863A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.920A>C n.871A>C | |
7 | g.92517692_92517695del | CA2697557403 | PEX1 | c.821_824del (p.Lys274IlefsTer9) c.274-3727_274-3724del (n.274-3727_274-3724del) n.860_863del c.197_200del (p.Lys66IlefsTer9) n.917_920del n.868_871del | ClinVar |
7 | g.92517692T>A | CA368199610 | PEX1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.274-3725A>T (n.274-3725A>T) n.862A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.919A>T n.870A>T | |
7 | g.92517692T>C | CA368199622 | PEX1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) c.274-3725A>G (n.274-3725A>G) n.862A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.919A>G n.870A>G | |
7 | g.92517692T>G | CA368199626 | PEX1 | c.823A>C (p.Asn275His) c.274-3725A>C (n.274-3725A>C) n.862A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.919A>C n.870A>C | |
7 | g.92517693T>A | CA368199631 | PEX1 | c.822A>T (p.Lys274Asn) c.274-3726A>T (n.274-3726A>T) n.861A>T c.198A>T (p.Lys66Asn) n.918A>T n.869A>T | |
7 | g.92517693T>C | CA456624059 | PEX1 | c.822A>G (p.Lys274=) c.274-3726A>G (n.274-3726A>G) n.861A>G c.198A>G (p.Lys66=) n.918A>G n.869A>G | |
7 | g.92517693T>G | CA368199628 | PEX1 | c.822A>C (p.Lys274Asn) c.274-3726A>C (n.274-3726A>C) n.861A>C c.198A>C (p.Lys66Asn) n.918A>C n.869A>C | |
7 | g.92517694T>A | CA368199633 | PEX1 | c.821A>T (p.Lys274Ile) c.274-3727A>T (n.274-3727A>T) n.860A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) n.917A>T n.868A>T | |
7 | g.92517694T>C | CA368199635 | PEX1 | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.274-3727A>G (n.274-3727A>G) n.860A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.917A>G n.868A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517694T>G | CA368199638 | PEX1 | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.274-3727A>C (n.274-3727A>C) n.860A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.917A>C n.868A>C | |
7 | g.92517695T>A | CA368199641 | PEX1 | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.274-3728A>T (n.274-3728A>T) n.859A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.916A>T n.867A>T | |
7 | g.92517695T>C | CA368199644 | PEX1 | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.274-3728A>G (n.274-3728A>G) n.859A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.916A>G n.867A>G | |
7 | g.92517695T>G | CA368199651 | PEX1 | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.274-3728A>C (n.274-3728A>C) n.859A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.916A>C n.867A>C | |
7 | g.92517696G>A | CA456624063 | PEX1 | c.819C>T (p.Phe273=) c.274-3729C>T (n.274-3729C>T) n.858C>T c.195C>T (p.Phe65=) n.915C>T n.866C>T | |
7 | g.92517696G>C | CA368199654 | PEX1 | c.819C>G (p.Phe273Leu) c.274-3729C>G (n.274-3729C>G) n.858C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) n.915C>G n.866C>G | dbSNP |
7 | g.92517696G= | CA1725947741 | PEX1 | c.819C= (p.Phe273=) c.274-3729C= (n.274-3729C=) n.858C= c.195C= (p.Phe65=) n.915C= n.866C= | |
7 | g.92517696G>T | CA368199656 | PEX1 | c.819C>A (p.Phe273Leu) c.274-3729C>A (n.274-3729C>A) n.858C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) n.915C>A n.866C>A | |
7 | g.92517697A>C | CA368199658 | PEX1 | c.818T>G (p.Phe273Cys) c.274-3730T>G (n.274-3730T>G) n.857T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.914T>G n.865T>G | |
7 | g.92517697A>G | CA368199661 | PEX1 | c.818T>C (p.Phe273Ser) c.274-3730T>C (n.274-3730T>C) n.857T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.914T>C n.865T>C | |
7 | g.92517697A>T | CA368199663 | PEX1 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.274-3730T>A (n.274-3730T>A) n.857T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.914T>A n.865T>A | |
7 | g.92517698A= | CA1725947744 | PEX1 | c.817T= (p.Phe273=) c.274-3731T= (n.274-3731T=) n.856T= c.193T= (p.Phe65=) n.913T= n.864T= | |
7 | g.92517698A>C | CA368199673 | PEX1 | c.817T>G (p.Phe273Val) c.274-3731T>G (n.274-3731T>G) n.856T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.913T>G n.864T>G | |
7 | g.92517698A>G | CA368199670 | PEX1 | c.817T>C (p.Phe273Leu) c.274-3731T>C (n.274-3731T>C) n.856T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.913T>C n.864T>C | dbSNP COSMIC |
7 | g.92517698A>T | CA368199668 | PEX1 | c.817T>A (p.Phe273Ile) c.274-3731T>A (n.274-3731T>A) n.856T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.913T>A n.864T>A | |
7 | g.92517699T>A | CA456624064 | PEX1 | c.816A>T (p.Ala272=) c.274-3732A>T (n.274-3732A>T) n.855A>T c.192A>T (p.Ala64=) n.912A>T n.863A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517699T>C | CA456624066 | PEX1 | c.816A>G (p.Ala272=) c.274-3732A>G (n.274-3732A>G) n.855A>G c.192A>G (p.Ala64=) n.912A>G n.863A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517699T>G | CA456624065 | PEX1 | c.816A>C (p.Ala272=) c.274-3732A>C (n.274-3732A>C) n.855A>C c.192A>C (p.Ala64=) n.912A>C n.863A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517700G>A | CA368199675 | PEX1 | c.815C>T (p.Ala272Val) c.274-3733C>T (n.274-3733C>T) n.854C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.911C>T n.862C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517700G>C | CA368199678 | PEX1 | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.274-3733C>G (n.274-3733C>G) n.854C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.911C>G n.862C>G | |
7 | g.92517700G= | CA1725947748 | PEX1 | c.815C= (p.Ala272=) c.274-3733C= (n.274-3733C=) n.854C= c.191C= (p.Ala64=) n.911C= n.862C= | |
7 | g.92517700G>T | CA161973614 | PEX1 | c.815C>A (p.Ala272Glu) c.274-3733C>A (n.274-3733C>A) n.854C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) n.911C>A n.862C>A | dbSNP |
7 | g.92517701C>A | CA368199680 | PEX1 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.274-3734G>T (n.274-3734G>T) n.853G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.910G>T n.861G>T | |
7 | g.92517701C= | CA1725947752 | PEX1 | c.814G= (p.Ala272=) c.274-3734G= (n.274-3734G=) n.853G= c.190G= (p.Ala64=) n.910G= n.861G= | |
7 | g.92517701C>G | CA368199683 | PEX1 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.274-3734G>C (n.274-3734G>C) n.853G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.910G>C n.861G>C | |
7 | g.92517701C>T | CA4341533 | PEX1 | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.274-3734G>A (n.274-3734G>A) n.853G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.910G>A n.861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517702A= | CA1725947755 | PEX1 | c.813T= (p.Asn271=) c.274-3735T= (n.274-3735T=) n.852T= c.189T= (p.Asn63=) n.909T= n.860T= | |
7 | g.92517702A>C | CA368199685 | PEX1 | c.813T>G (p.Asn271Lys) c.274-3735T>G (n.274-3735T>G) n.852T>G c.189T>G (p.Asn63Lys) n.909T>G n.860T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517702A>G | CA456624073 | PEX1 | c.813T>C (p.Asn271=) c.274-3735T>C (n.274-3735T>C) n.852T>C c.189T>C (p.Asn63=) n.909T>C n.860T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517702A>T | CA368199687 | PEX1 | c.813T>A (p.Asn271Lys) c.274-3735T>A (n.274-3735T>A) n.852T>A c.189T>A (p.Asn63Lys) n.909T>A n.860T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517703T>A | CA368199690 | PEX1 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.274-3736A>T (n.274-3736A>T) n.851A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) n.908A>T n.859A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517703T>C | CA4341534 | PEX1 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.274-3736A>G (n.274-3736A>G) n.851A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) n.908A>G n.859A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517703T>G | CA368199695 | PEX1 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.274-3736A>C (n.274-3736A>C) n.851A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) n.908A>C n.859A>C | |
7 | g.92517703T= | CA1725947757 | PEX1 | c.812A= (p.Asn271=) c.274-3736A= (n.274-3736A=) n.851A= c.188A= (p.Asn63=) n.908A= n.859A= | |
7 | g.92517704T>A | CA368199703 | PEX1 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.274-3737A>T (n.274-3737A>T) n.850A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.907A>T n.858A>T | |
7 | g.92517704T>C | CA4341535 | PEX1 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.274-3737A>G (n.274-3737A>G) n.850A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) n.907A>G n.858A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517704T>G | CA368199699 | PEX1 | c.811A>C (p.Asn271His) c.274-3737A>C (n.274-3737A>C) n.850A>C c.187A>C (p.Asn63His) n.907A>C n.858A>C | |
7 | g.92517704T= | CA1725947762 | PEX1 | c.811A= (p.Asn271=) c.274-3737A= (n.274-3737A=) n.850A= c.187A= (p.Asn63=) n.907A= n.858A= | |
7 | g.92517705G>A | CA456624076 | PEX1 | c.810C>T (p.Ile270=) c.274-3738C>T (n.274-3738C>T) n.849C>T c.186C>T (p.Ile62=) n.906C>T n.857C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517705G>C | CA368199706 | PEX1 | c.810C>G (p.Ile270Met) c.274-3738C>G (n.274-3738C>G) n.849C>G c.186C>G (p.Ile62Met) n.906C>G n.857C>G | |
7 | g.92517705G>T | CA456624078 | PEX1 | c.810C>A (p.Ile270=) c.274-3738C>A (n.274-3738C>A) n.849C>A c.186C>A (p.Ile62=) n.906C>A n.857C>A | |
7 | g.92517706A>C | CA368199708 | PEX1 | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.274-3739T>G (n.274-3739T>G) n.848T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) n.905T>G n.856T>G | |
7 | g.92517706A>G | CA368199709 | PEX1 | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.274-3739T>C (n.274-3739T>C) n.848T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) n.905T>C n.856T>C | |
7 | g.92517706A>T | CA368199712 | PEX1 | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.274-3739T>A (n.274-3739T>A) n.848T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) n.905T>A n.856T>A | |
7 | g.92517707T>A | CA368199720 | PEX1 | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.274-3740A>T (n.274-3740A>T) n.847A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) n.904A>T n.855A>T | |
7 | g.92517707T>C | CA368199722 | PEX1 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.274-3740A>G (n.274-3740A>G) n.847A>G c.184A>G (p.Ile62Val) n.904A>G n.855A>G | |
7 | g.92517707T>G | CA368199726 | PEX1 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.274-3740A>C (n.274-3740A>C) n.847A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) n.904A>C n.855A>C | |
7 | g.92517708T>A | CA368199729 | PEX1 | c.807A>T (p.Glu269Asp) c.274-3741A>T (n.274-3741A>T) n.846A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) n.903A>T n.854A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517708T>C | CA456624080 | PEX1 | c.807A>G (p.Glu269=) c.274-3741A>G (n.274-3741A>G) n.846A>G c.183A>G (p.Glu61=) n.903A>G n.854A>G | |
7 | g.92517708T>G | CA368199730 | PEX1 | c.807A>C (p.Glu269Asp) c.274-3741A>C (n.274-3741A>C) n.846A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) n.903A>C n.854A>C | |
7 | g.92517708T= | CA1725947768 | PEX1 | c.807A= (p.Glu269=) c.274-3741A= (n.274-3741A=) n.846A= c.183A= (p.Glu61=) n.903A= n.854A= | |
7 | g.92517709T>A | CA368199734 | PEX1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.274-3742A>T (n.274-3742A>T) n.845A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.902A>T n.853A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517709T>C | CA368199737 | PEX1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.274-3742A>G (n.274-3742A>G) n.845A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.902A>G n.853A>G | |
7 | g.92517709T>G | CA368199738 | PEX1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.274-3742A>C (n.274-3742A>C) n.845A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.902A>C n.853A>C | |
7 | g.92517709T= | CA1725947771 | PEX1 | c.806A= (p.Glu269=) c.274-3742A= (n.274-3742A=) n.845A= c.182A= (p.Glu61=) n.902A= n.853A= | |
7 | g.92517709_92517710del | CA2580077837 | PEX1 | c.805_806del (p.Glu269AsnfsTer27) c.274-3743_274-3742del (n.274-3743_274-3742del) n.844_845del c.181_182del (p.Glu61AsnfsTer27) n.901_902del n.852_853del | ClinVar |
7 | g.92517710C>A | CA368199743 | PEX1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.274-3743G>T (n.274-3743G>T) n.844G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.901G>T n.852G>T | |
7 | g.92517710C>G | CA368199746 | PEX1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.274-3743G>C (n.274-3743G>C) n.844G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.901G>C n.852G>C | |
7 | g.92517710C>T | CA368199742 | PEX1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.274-3743G>A (n.274-3743G>A) n.844G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.901G>A n.852G>A | |
7 | g.92517711del | CA2695199570 | PEX1 | c.804del (p.Glu269LysfsTer15) c.274-3744del (n.274-3744del) n.843del c.180del (p.Glu61LysfsTer15) n.900del n.851del | ClinVar |
7 | g.92517711A>C | CA456624084 | PEX1 | c.804T>G (p.Thr268=) c.274-3744T>G (n.274-3744T>G) n.843T>G c.180T>G (p.Thr60=) n.900T>G n.851T>G | |
7 | g.92517711A>G | CA456624085 | PEX1 | c.804T>C (p.Thr268=) c.274-3744T>C (n.274-3744T>C) n.843T>C c.180T>C (p.Thr60=) n.900T>C n.851T>C | |
7 | g.92517711A>T | CA456624087 | PEX1 | c.804T>A (p.Thr268=) c.274-3744T>A (n.274-3744T>A) n.843T>A c.180T>A (p.Thr60=) n.900T>A n.851T>A | |
7 | g.92517712G>A | CA368199754 | PEX1 | c.803C>T (p.Thr268Ile) c.274-3745C>T (n.274-3745C>T) n.842C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.899C>T n.850C>T | |
7 | g.92517712G>C | CA4341536 | PEX1 | c.803C>G (p.Thr268Ser) c.274-3745C>G (n.274-3745C>G) n.842C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) n.899C>G n.850C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517712G= | CA1725947776 | PEX1 | c.803C= (p.Thr268=) c.274-3745C= (n.274-3745C=) n.842C= c.179C= (p.Thr60=) n.899C= n.850C= | |
7 | g.92517712G>T | CA368199751 | PEX1 | c.803C>A (p.Thr268Asn) c.274-3745C>A (n.274-3745C>A) n.842C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) n.899C>A n.850C>A | |
7 | g.92517713T>A | CA368199755 | PEX1 | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.274-3746A>T (n.274-3746A>T) n.841A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.898A>T n.849A>T | |
7 | g.92517713T>C | CA368199756 | PEX1 | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.274-3746A>G (n.274-3746A>G) n.841A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.898A>G n.849A>G | |
7 | g.92517713T>G | CA368199759 | PEX1 | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.274-3746A>C (n.274-3746A>C) n.841A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.898A>C n.849A>C | |
7 | g.92517714T>A | CA368199762 | PEX1 | c.801A>T (p.Leu267Phe) c.274-3747A>T (n.274-3747A>T) n.840A>T c.177A>T (p.Leu59Phe) n.897A>T n.848A>T | |
7 | g.92517714T>C | CA456624088 | PEX1 | c.801A>G (p.Leu267=) c.274-3747A>G (n.274-3747A>G) n.840A>G c.177A>G (p.Leu59=) n.897A>G n.848A>G | |
7 | g.92517714T>G | CA368199764 | PEX1 | c.801A>C (p.Leu267Phe) c.274-3747A>C (n.274-3747A>C) n.840A>C c.177A>C (p.Leu59Phe) n.897A>C n.848A>C | |
7 | g.92517715A>C | CA368199767 | PEX1 | c.800T>G (p.Leu267Ter) c.274-3748T>G (n.274-3748T>G) n.839T>G c.176T>G (p.Leu59Ter) n.896T>G n.847T>G | |
7 | g.92517715A>G | CA368199769 | PEX1 | c.800T>C (p.Leu267Ser) c.274-3748T>C (n.274-3748T>C) n.839T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) n.896T>C n.847T>C | |
7 | g.92517715A>T | CA368199772 | PEX1 | c.800T>A (p.Leu267Ter) c.274-3748T>A (n.274-3748T>A) n.839T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) n.896T>A n.847T>A | |
7 | g.92517716A>C | CA368199773 | PEX1 | c.799T>G (p.Leu267Val) c.274-3749T>G (n.274-3749T>G) n.838T>G c.175T>G (p.Leu59Val) n.895T>G n.846T>G | |
7 | g.92517716A>G | CA456624093 | PEX1 | c.799T>C (p.Leu267=) c.274-3749T>C (n.274-3749T>C) n.838T>C c.175T>C (p.Leu59=) n.895T>C n.846T>C | |
7 | g.92517716A>T | CA368199775 | PEX1 | c.799T>A (p.Leu267Ile) c.274-3749T>A (n.274-3749T>A) n.838T>A c.175T>A (p.Leu59Ile) n.895T>A n.846T>A | |
7 | g.92517717A= | CA1725947780 | PEX1 | c.798T= (p.Gly266=) c.274-3750T= (n.274-3750T=) n.837T= c.174T= (p.Gly58=) n.894T= n.845T= | |
7 | g.92517717A>C | CA456624094 | PEX1 | c.798T>G (p.Gly266=) c.274-3750T>G (n.274-3750T>G) n.837T>G c.174T>G (p.Gly58=) n.894T>G n.845T>G | dbSNP |
7 | g.92517717A>G | CA456624095 | PEX1 | c.798T>C (p.Gly266=) c.274-3750T>C (n.274-3750T>C) n.837T>C c.174T>C (p.Gly58=) n.894T>C n.845T>C | |
7 | g.92517717A>T | CA456624096 | PEX1 | c.798T>A (p.Gly266=) c.274-3750T>A (n.274-3750T>A) n.837T>A c.174T>A (p.Gly58=) n.894T>A n.845T>A | |
7 | g.92517718C>A | CA368199779 | PEX1 | c.797G>T (p.Gly266Val) c.274-3751G>T (n.274-3751G>T) n.836G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.893G>T n.844G>T | dbSNP |
7 | g.92517718C= | CA1725947784 | PEX1 | c.797G= (p.Gly266=) c.274-3751G= (n.274-3751G=) n.836G= c.173G= (p.Gly58=) n.893G= n.844G= | |
7 | g.92517718C>G | CA368199783 | PEX1 | c.797G>C (p.Gly266Ala) c.274-3751G>C (n.274-3751G>C) n.836G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.893G>C n.844G>C | |
7 | g.92517718C>T | CA4341537 | PEX1 | c.797G>A (p.Gly266Asp) c.274-3751G>A (n.274-3751G>A) n.836G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) n.893G>A n.844G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517719C>A | CA368199786 | PEX1 | c.796G>T (p.Gly266Cys) c.274-3752G>T (n.274-3752G>T) n.835G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) n.892G>T n.843G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517719C>G | CA368199789 | PEX1 | c.796G>C (p.Gly266Arg) c.274-3752G>C (n.274-3752G>C) n.835G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.892G>C n.843G>C | |
7 | g.92517719C>T | CA368199792 | PEX1 | c.796G>A (p.Gly266Ser) c.274-3752G>A (n.274-3752G>A) n.835G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) n.892G>A n.843G>A | |
7 | g.92517720C>A | CA368199795 | PEX1 | c.795G>T (p.Trp265Cys) c.274-3753G>T (n.274-3753G>T) n.834G>T c.171G>T (p.Trp57Cys) n.891G>T n.842G>T | |
7 | g.92517720C>G | CA368199796 | PEX1 | c.795G>C (p.Trp265Cys) c.274-3753G>C (n.274-3753G>C) n.834G>C c.171G>C (p.Trp57Cys) n.891G>C n.842G>C | |
7 | g.92517720C>T | CA368199800 | PEX1 | c.795G>A (p.Trp265Ter) c.274-3753G>A (n.274-3753G>A) n.834G>A c.171G>A (p.Trp57Ter) n.891G>A n.842G>A | COSMIC |
7 | g.92517721C>A | CA368199802 | PEX1 | c.794G>T (p.Trp265Leu) c.274-3754G>T (n.274-3754G>T) n.833G>T c.170G>T (p.Trp57Leu) n.890G>T n.841G>T | |
7 | g.92517721C>G | CA368199806 | PEX1 | c.794G>C (p.Trp265Ser) c.274-3754G>C (n.274-3754G>C) n.833G>C c.170G>C (p.Trp57Ser) n.890G>C n.841G>C | |
7 | g.92517721C>T | CA368199804 | PEX1 | c.794G>A (p.Trp265Ter) c.274-3754G>A (n.274-3754G>A) n.833G>A c.170G>A (p.Trp57Ter) n.890G>A n.841G>A | ClinVar COSMIC |
7 | g.92517722A>C | CA368199810 | PEX1 | c.793T>G (p.Trp265Gly) c.274-3755T>G (n.274-3755T>G) n.832T>G c.169T>G (p.Trp57Gly) n.889T>G n.840T>G | |
7 | g.92517722A>G | CA368199811 | PEX1 | c.793T>C (p.Trp265Arg) c.274-3755T>C (n.274-3755T>C) n.832T>C c.169T>C (p.Trp57Arg) n.889T>C n.840T>C | |
7 | g.92517722A>T | CA368199813 | PEX1 | c.793T>A (p.Trp265Arg) c.274-3755T>A (n.274-3755T>A) n.832T>A c.169T>A (p.Trp57Arg) n.889T>A n.840T>A | |
7 | g.92517722_92517723insGG | CA2540320790 | PEX1 | c.792_793insCC (p.Trp265ProfsTer4) c.274-3756_274-3755insCC (n.274-3756_274-3755insCC) n.831_832insCC c.168_169insCC (p.Trp57ProfsTer4) n.888_889insCC n.839_840insCC | |
7 | g.92517723A= | CA1725947788 | PEX1 | c.792T= (p.Ser264=) c.274-3756T= (n.274-3756T=) n.831T= c.168T= (p.Ser56=) n.888T= n.839T= | |
7 | g.92517723A>C | CA456624100 | PEX1 | c.792T>G (p.Ser264=) c.274-3756T>G (n.274-3756T>G) n.831T>G c.168T>G (p.Ser56=) n.888T>G n.839T>G | |
7 | g.92517723A>G | CA4341538 | PEX1 | c.792T>C (p.Ser264=) c.274-3756T>C (n.274-3756T>C) n.831T>C c.168T>C (p.Ser56=) n.888T>C n.839T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517723A>T | CA456624101 | PEX1 | c.792T>A (p.Ser264=) c.274-3756T>A (n.274-3756T>A) n.831T>A c.168T>A (p.Ser56=) n.888T>A n.839T>A | |
7 | g.92517724_92517725del | CA2683720373 | PEX1 | c.791_792del (p.Ser264LeufsTer5) c.274-3757_274-3756del (n.274-3757_274-3756del) n.830_831del c.167_168del (p.Ser56LeufsTer5) n.887_888del n.838_839del | gnomAD v4 |
7 | g.92517724G>A | CA368199818 | PEX1 | c.791C>T (p.Ser264Phe) c.274-3757C>T (n.274-3757C>T) n.830C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) n.887C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517724G>C | CA368199817 | PEX1 | c.791C>G (p.Ser264Cys) c.274-3757C>G (n.274-3757C>G) n.830C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.887C>G n.838C>G | |
7 | g.92517724G>T | CA368199816 | PEX1 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.274-3757C>A (n.274-3757C>A) n.830C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.887C>A n.838C>A | |
7 | g.92517725A= | CA1725947793 | PEX1 | c.790T= (p.Ser264=) c.274-3758T= (n.274-3758T=) n.829T= c.166T= (p.Ser56=) n.886T= n.837T= | |
7 | g.92517725A>C | CA368199819 | PEX1 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.274-3758T>G (n.274-3758T>G) n.829T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.886T>G n.837T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517725A>G | CA4341539 | PEX1 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.274-3758T>C (n.274-3758T>C) n.829T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.886T>C n.837T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517725A>T | CA368199821 | PEX1 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.274-3758T>A (n.274-3758T>A) n.829T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.886T>A n.837T>A | |
7 | g.92517725_92517727delinsATG | CA1725947792 | PEX1 | c.788_790delinsCAT (p.Thr263=) c.274-3760_274-3758delinsCAT (n.274-3760_274-3758delinsCAT) n.827_829delinsCAT c.164_166delinsCAT (p.Thr55=) n.884_886delinsCAT n.835_837delinsCAT | |
7 | g.92517726T>A | CA4341540 | PEX1 | c.789A>T (p.Thr263=) c.274-3759A>T (n.274-3759A>T) n.828A>T c.165A>T (p.Thr55=) n.885A>T n.836A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517726T>C | CA456624107 | PEX1 | c.789A>G (p.Thr263=) c.274-3759A>G (n.274-3759A>G) n.828A>G c.165A>G (p.Thr55=) n.885A>G n.836A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517726T>G | CA456624108 | PEX1 | c.789A>C (p.Thr263=) c.274-3759A>C (n.274-3759A>C) n.828A>C c.165A>C (p.Thr55=) n.885A>C n.836A>C | |
7 | g.92517726T= | CA1725947799 | PEX1 | c.789A= (p.Thr263=) c.274-3759A= (n.274-3759A=) n.828A= c.165A= (p.Thr55=) n.885A= n.836A= | |
7 | g.92517727_92517728del | CA161973661 | PEX1 | c.788_789del (p.Thr263IlefsTer6) c.274-3760_274-3759del (n.274-3760_274-3759del) n.827_828del c.164_165del (p.Thr55IlefsTer6) n.884_885del n.835_836del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517727G>A | CA368199829 | PEX1 | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.274-3760C>T (n.274-3760C>T) n.827C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.884C>T n.835C>T | |
7 | g.92517727G>C | CA368199828 | PEX1 | c.788C>G (p.Thr263Arg) c.274-3760C>G (n.274-3760C>G) n.827C>G c.164C>G (p.Thr55Arg) n.884C>G n.835C>G | |
7 | g.92517727G>T | CA368199825 | PEX1 | c.788C>A (p.Thr263Lys) c.274-3760C>A (n.274-3760C>A) n.827C>A c.164C>A (p.Thr55Lys) n.884C>A n.835C>A | |
7 | g.92517727_92517728insAAACAAA | CA2683720385 | PEX1 | c.787_788insTTTGTTT (p.Thr263IlefsTer9) c.274-3761_274-3760insTTTGTTT (n.274-3761_274-3760insTTTGTTT) n.826_827insTTTGTTT c.163_164insTTTGTTT (p.Thr55IlefsTer9) n.883_884insTTTGTTT n.834_835insTTTGTTT | gnomAD v4 |
7 | g.92517728T>A | CA368199832 | PEX1 | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.274-3761A>T (n.274-3761A>T) n.826A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.883A>T n.834A>T | |
7 | g.92517728T>C | CA368199834 | PEX1 | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.274-3761A>G (n.274-3761A>G) n.826A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.883A>G n.834A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517728T>G | CA368199836 | PEX1 | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.274-3761A>C (n.274-3761A>C) n.826A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.883A>C n.834A>C | |
7 | g.92517728T= | CA1725947802 | PEX1 | c.787A= (p.Thr263=) c.274-3761A= (n.274-3761A=) n.826A= c.163A= (p.Thr55=) n.883A= n.834A= | |
7 | g.92517731_92517732del | CA2536830658 | PEX1 | c.786_787del (p.Glu262AspfsTer7) c.274-3762_274-3761del (n.274-3762_274-3761del) n.825_826del c.162_163del (p.Glu54AspfsTer7) n.882_883del n.833_834del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517729C>A | CA368199840 | PEX1 | c.786G>T (p.Glu262Asp) c.274-3762G>T (n.274-3762G>T) n.825G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.882G>T n.833G>T | |
7 | g.92517729C= | CA1725947804 | PEX1 | c.786G= (p.Glu262=) c.274-3762G= (n.274-3762G=) n.825G= c.162G= (p.Glu54=) n.882G= n.833G= | |
7 | g.92517729C>G | CA368199843 | PEX1 | c.786G>C (p.Glu262Asp) c.274-3762G>C (n.274-3762G>C) n.825G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.882G>C n.833G>C | |
7 | g.92517729C>T | CA4341541 | PEX1 | c.786G>A (p.Glu262=) c.274-3762G>A (n.274-3762G>A) n.825G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.882G>A n.833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517729_92517732delinsCTCT | CA1725947805 | PEX1 | c.783_786delinsAGAG (p.Gln261=) c.274-3765_274-3762delinsAGAG (n.274-3765_274-3762delinsAGAG) n.822_825delinsAGAG c.159_162delinsAGAG (p.Gln53=) n.879_882delinsAGAG n.830_833delinsAGAG | |
7 | g.92517730T>A | CA368199847 | PEX1 | c.785A>T (p.Glu262Val) c.274-3763A>T (n.274-3763A>T) n.824A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.881A>T n.832A>T | |
7 | g.92517730T>C | CA368199852 | PEX1 | c.785A>G (p.Glu262Gly) c.274-3763A>G (n.274-3763A>G) n.824A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.881A>G n.832A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517730T>G | CA368199849 | PEX1 | c.785A>C (p.Glu262Ala) c.274-3763A>C (n.274-3763A>C) n.824A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.881A>C n.832A>C | |
7 | g.92517731_92517733del | CA843857625 | PEX1 | c.783_785del (p.Glu262del) c.274-3765_274-3763del (n.274-3765_274-3763del) n.822_824del c.159_161del (p.Glu54del) n.879_881del n.830_832del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517731C>A | CA368199855 | PEX1 | c.784G>T (p.Glu262Ter) c.274-3764G>T (n.274-3764G>T) n.823G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.880G>T n.831G>T | |
7 | g.92517731C>G | CA368199857 | PEX1 | c.784G>C (p.Glu262Gln) c.274-3764G>C (n.274-3764G>C) n.823G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.880G>C n.831G>C | |
7 | g.92517731C>T | CA368199859 | PEX1 | c.784G>A (p.Glu262Lys) c.274-3764G>A (n.274-3764G>A) n.823G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.880G>A n.831G>A | |
7 | g.92517731_92517733delinsCTT | CA1725947809 | PEX1 | c.782_784delinsAAG (p.Gln261=) c.274-3766_274-3764delinsAAG (n.274-3766_274-3764delinsAAG) n.821_823delinsAAG c.158_160delinsAAG (p.Gln53=) n.878_880delinsAAG n.829_831delinsAAG | |
7 | g.92517732T>A | CA368199862 | PEX1 | c.783A>T (p.Gln261His) c.274-3765A>T (n.274-3765A>T) n.822A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.879A>T n.830A>T | |
7 | g.92517732T>C | CA456624117 | PEX1 | c.783A>G (p.Gln261=) c.274-3765A>G (n.274-3765A>G) n.822A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.879A>G n.830A>G | |
7 | g.92517732T>G | CA368199865 | PEX1 | c.783A>C (p.Gln261His) c.274-3765A>C (n.274-3765A>C) n.822A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.879A>C n.830A>C | |
7 | g.92517732_92517733del | CA274114 | PEX1 | c.782_783del (p.Gln261ArgfsTer8) c.274-3766_274-3765del (n.274-3766_274-3765del) n.821_822del c.158_159del (p.Gln53ArgfsTer8) n.878_879del n.829_830del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517733T>A | CA368199869 | PEX1 | c.782A>T (p.Gln261Leu) c.274-3766A>T (n.274-3766A>T) n.821A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.878A>T n.829A>T | |
7 | g.92517733T>C | CA368199872 | PEX1 | c.782A>G (p.Gln261Arg) c.274-3766A>G (n.274-3766A>G) n.821A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.878A>G n.829A>G | |
7 | g.92517733T>G | CA4341542 | PEX1 | c.782A>C (p.Gln261Pro) c.274-3766A>C (n.274-3766A>C) n.821A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.878A>C n.829A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517733T= | CA1725947819 | PEX1 | c.782A= (p.Gln261=) c.274-3766A= (n.274-3766A=) n.821A= c.158A= (p.Gln53=) n.878A= n.829A= | |
7 | g.92517734G>A | CA161973670 | PEX1 | c.781C>T (p.Gln261Ter) c.274-3767C>T (n.274-3767C>T) n.820C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.877C>T n.828C>T | dbSNP |
7 | g.92517734G>C | CA368199878 | PEX1 | c.781C>G (p.Gln261Glu) c.274-3767C>G (n.274-3767C>G) n.820C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.877C>G n.828C>G | |
7 | g.92517734G= | CA1725947823 | PEX1 | c.781C= (p.Gln261=) c.274-3767C= (n.274-3767C=) n.820C= c.157C= (p.Gln53=) n.877C= n.828C= | |
7 | g.92517734G>T | CA368199881 | PEX1 | c.781C>A (p.Gln261Lys) c.274-3767C>A (n.274-3767C>A) n.820C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.877C>A n.828C>A | |
7 | g.92517735T>A | CA368199887 | PEX1 | c.780A>T (p.Lys260Asn) c.274-3768A>T (n.274-3768A>T) n.819A>T c.156A>T (p.Lys52Asn) n.876A>T n.827A>T | |
7 | g.92517735T>C | CA456624120 | PEX1 | c.780A>G (p.Lys260=) c.274-3768A>G (n.274-3768A>G) n.819A>G c.156A>G (p.Lys52=) n.876A>G n.827A>G | |
7 | g.92517735T>G | CA368199890 | PEX1 | c.780A>C (p.Lys260Asn) c.274-3768A>C (n.274-3768A>C) n.819A>C c.156A>C (p.Lys52Asn) n.876A>C n.827A>C | |
7 | g.92517736T>A | CA368199892 | PEX1 | c.779A>T (p.Lys260Ile) c.274-3769A>T (n.274-3769A>T) n.818A>T c.155A>T (p.Lys52Ile) n.875A>T n.826A>T | |
7 | g.92517736T>C | CA368199897 | PEX1 | c.779A>G (p.Lys260Arg) c.274-3769A>G (n.274-3769A>G) n.818A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.875A>G n.826A>G | |
7 | g.92517736T>G | CA368199895 | PEX1 | c.779A>C (p.Lys260Thr) c.274-3769A>C (n.274-3769A>C) n.818A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.875A>C n.826A>C | |
7 | g.92517737T>A | CA368199900 | PEX1 | c.778A>T (p.Lys260Ter) c.274-3770A>T (n.274-3770A>T) n.817A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.874A>T n.825A>T | |
7 | g.92517737T>C | CA368199902 | PEX1 | c.778A>G (p.Lys260Glu) c.274-3770A>G (n.274-3770A>G) n.817A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.874A>G n.825A>G | |
7 | g.92517737T>G | CA368199906 | PEX1 | c.778A>C (p.Lys260Gln) c.274-3770A>C (n.274-3770A>C) n.817A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.874A>C n.825A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517737T= | CA1725947826 | PEX1 | c.778A= (p.Lys260=) c.274-3770A= (n.274-3770A=) n.817A= c.154A= (p.Lys52=) n.874A= n.825A= |