Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517632G>ACA368199229PEX1c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.274-3665C>T (n.274-3665C>T)
n.922C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.979C>T
n.930C>T
 COSMIC
7g.92517632G>CCA368199234PEX1c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.274-3665C>G (n.274-3665C>G)
n.922C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.979C>G
n.930C>G
7g.92517632G>TCA368199232PEX1c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.274-3665C>A (n.274-3665C>A)
n.922C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.979C>A
n.930C>A
7g.92517633A>CCA456623911PEX1c.882T>G (p.Pro294=)
c.274-3666T>G (n.274-3666T>G)
n.921T>G
c.258T>G (p.Pro86=)
n.978T>G
n.929T>G
7g.92517633A>GCA456623914PEX1c.882T>C (p.Pro294=)
c.274-3666T>C (n.274-3666T>C)
n.921T>C
c.258T>C (p.Pro86=)
n.978T>C
n.929T>C
7g.92517633A>TCA456623916PEX1c.882T>A (p.Pro294=)
c.274-3666T>A (n.274-3666T>A)
n.921T>A
c.258T>A (p.Pro86=)
n.978T>A
n.929T>A
 ClinVar
7g.92517634G>ACA368199236PEX1c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.274-3667C>T (n.274-3667C>T)
n.920C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.977C>T
n.928C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517634G>CCA368199239PEX1c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.274-3667C>G (n.274-3667C>G)
n.920C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.977C>G
n.928C>G
 ClinVar
7g.92517634G=CA1725947628PEX1c.881C= (p.Pro294=)
c.274-3667C= (n.274-3667C=)
n.920C=
c.257C= (p.Pro86=)
n.977C=
n.928C=
7g.92517634G>TCA368199237PEX1c.881C>A (p.Pro294His)
c.274-3667C>A (n.274-3667C>A)
n.920C>A
c.257C>A (p.Pro86His)
n.977C>A
n.928C>A
7g.92517635G>ACA368199242PEX1c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.274-3668C>T (n.274-3668C>T)
n.919C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.976C>T
n.927C>T
7g.92517635G>CCA368199245PEX1c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.274-3668C>G (n.274-3668C>G)
n.919C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.976C>G
n.927C>G
7g.92517635G=CA1725947631PEX1c.880C= (p.Pro294=)
c.274-3668C= (n.274-3668C=)
n.919C=
c.256C= (p.Pro86=)
n.976C=
n.927C=
7g.92517635G>TCA368199247PEX1c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.274-3668C>A (n.274-3668C>A)
n.919C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.976C>A
n.927C>A
 dbSNP
7g.92517636T>ACA368199251PEX1c.879A>T (p.Gln293His)
c.274-3669A>T (n.274-3669A>T)
n.918A>T
c.255A>T (p.Gln85His)
n.975A>T
n.926A>T
7g.92517636T>CCA456623927PEX1c.879A>G (p.Gln293=)
c.274-3669A>G (n.274-3669A>G)
n.918A>G
c.255A>G (p.Gln85=)
n.975A>G
n.926A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517636T>GCA161973592PEX1c.879A>C (p.Gln293His)
c.274-3669A>C (n.274-3669A>C)
n.918A>C
c.255A>C (p.Gln85His)
n.975A>C
n.926A>C
 dbSNP
7g.92517636T=CA1725947633PEX1c.879A= (p.Gln293=)
c.274-3669A= (n.274-3669A=)
n.918A=
c.255A= (p.Gln85=)
n.975A=
n.926A=
7g.92517637T>ACA368199254PEX1c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.274-3670A>T (n.274-3670A>T)
n.917A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.974A>T
n.925A>T
7g.92517637T>CCA368199257PEX1c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.274-3670A>G (n.274-3670A>G)
n.917A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.974A>G
n.925A>G
7g.92517637T>GCA368199259PEX1c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.274-3670A>C (n.274-3670A>C)
n.917A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.974A>C
n.925A>C
 gnomAD v4
7g.92517638G>ACA368199261PEX1c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.274-3671C>T (n.274-3671C>T)
n.916C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.973C>T
n.924C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92517638G>CCA368199264PEX1c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.274-3671C>G (n.274-3671C>G)
n.916C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.973C>G
n.924C>G
7g.92517638G=CA1725947635PEX1c.877C= (p.Gln293=)
c.274-3671C= (n.274-3671C=)
n.916C=
c.253C= (p.Gln85=)
n.973C=
n.924C=
7g.92517638G>TCA368199265PEX1c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.274-3671C>A (n.274-3671C>A)
n.916C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.973C>A
n.924C>A
7g.92517639A>CCA456623932PEX1c.876T>G (p.Ser292=)
c.274-3672T>G (n.274-3672T>G)
n.915T>G
c.252T>G (p.Ser84=)
n.972T>G
n.923T>G
7g.92517639A>GCA456623933PEX1c.876T>C (p.Ser292=)
c.274-3672T>C (n.274-3672T>C)
n.915T>C
c.252T>C (p.Ser84=)
n.972T>C
n.923T>C
7g.92517639A>TCA456623934PEX1c.876T>A (p.Ser292=)
c.274-3672T>A (n.274-3672T>A)
n.915T>A
c.252T>A (p.Ser84=)
n.972T>A
n.923T>A
7g.92517640G>ACA368199273PEX1c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.274-3673C>T (n.274-3673C>T)
n.914C>T
c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.971C>T
n.922C>T
7g.92517640G>CCA368199268PEX1c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.274-3673C>G (n.274-3673C>G)
n.914C>G
c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.971C>G
n.922C>G
7g.92517640G>TCA368199270PEX1c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.274-3673C>A (n.274-3673C>A)
n.914C>A
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.971C>A
n.922C>A
7g.92517641A>CCA368199277PEX1c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.274-3674T>G (n.274-3674T>G)
n.913T>G
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.970T>G
n.921T>G
7g.92517641A>GCA368199280PEX1c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.274-3674T>C (n.274-3674T>C)
n.913T>C
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.970T>C
n.921T>C
7g.92517641A>TCA368199281PEX1c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.274-3674T>A (n.274-3674T>A)
n.913T>A
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.970T>A
n.921T>A
7g.92517642T>ACA368199284PEX1c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.274-3675A>T (n.274-3675A>T)
n.912A>T
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.969A>T
n.920A>T
7g.92517642T>CCA456623937PEX1c.873A>G (p.Lys291=)
c.274-3675A>G (n.274-3675A>G)
n.912A>G
c.249A>G (p.Lys83=)
n.969A>G
n.920A>G
7g.92517642T>GCA368199285PEX1c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.274-3675A>C (n.274-3675A>C)
n.912A>C
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.969A>C
n.920A>C
7g.92517643T>ACA368199288PEX1c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.274-3676A>T (n.274-3676A>T)
n.911A>T
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.968A>T
n.919A>T
7g.92517643T>CCA161973596PEX1c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.274-3676A>G (n.274-3676A>G)
n.911A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.968A>G
n.919A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517643T>GCA368199291PEX1c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.274-3676A>C (n.274-3676A>C)
n.911A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.968A>C
n.919A>C
 gnomAD v4
7g.92517643T=CA1725947638PEX1c.872A= (p.Lys291=)
c.274-3676A= (n.274-3676A=)
n.911A=
c.248A= (p.Lys83=)
n.968A=
n.919A=
7g.92517644T>ACA368199293PEX1c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.274-3677A>T (n.274-3677A>T)
n.910A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.967A>T
n.918A>T
7g.92517644T>CCA368199294PEX1c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.274-3677A>G (n.274-3677A>G)
n.910A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.967A>G
n.918A>G
7g.92517644T>GCA368199297PEX1c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.274-3677A>C (n.274-3677A>C)
n.910A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.967A>C
n.918A>C
7g.92517645G>ACA456623944PEX1c.870C>T (p.Cys290=)
c.274-3678C>T (n.274-3678C>T)
n.909C>T
c.246C>T (p.Cys82=)
n.966C>T
n.917C>T
7g.92517645G>CCA368199302PEX1c.870C>G (p.Cys290Trp)
c.274-3678C>G (n.274-3678C>G)
n.909C>G
c.246C>G (p.Cys82Trp)
n.966C>G
n.917C>G
7g.92517645G>TCA368199299PEX1c.870C>A (p.Cys290Ter)
c.274-3678C>A (n.274-3678C>A)
n.909C>A
c.246C>A (p.Cys82Ter)
n.966C>A
n.917C>A
7g.92517646C>ACA368199304PEX1c.869G>T (p.Cys290Phe)
c.274-3679G>T (n.274-3679G>T)
n.908G>T
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.965G>T
n.916G>T
7g.92517646C>GCA368199305PEX1c.869G>C (p.Cys290Ser)
c.274-3679G>C (n.274-3679G>C)
n.908G>C
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.965G>C
n.916G>C
7g.92517646C>TCA368199306PEX1c.869G>A (p.Cys290Tyr)
c.274-3679G>A (n.274-3679G>A)
n.908G>A
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.965G>A
n.916G>A
 gnomAD v4
7g.92517647A=CA1725947642PEX1c.868T= (p.Cys290=)
c.274-3680T= (n.274-3680T=)
n.907T=
c.244T= (p.Cys82=)
n.964T=
n.915T=
7g.92517647A>CCA368199307PEX1c.868T>G (p.Cys290Gly)
c.274-3680T>G (n.274-3680T>G)
n.907T>G
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.964T>G
n.915T>G
7g.92517647A>GCA368199308PEX1c.868T>C (p.Cys290Arg)
c.274-3680T>C (n.274-3680T>C)
n.907T>C
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.964T>C
n.915T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517647A>TCA368199309PEX1c.868T>A (p.Cys290Ser)
c.274-3680T>A (n.274-3680T>A)
n.907T>A
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.964T>A
n.915T>A
7g.92517648T>ACA456623952PEX1c.867A>T (p.Val289=)
c.274-3681A>T (n.274-3681A>T)
n.906A>T
c.243A>T (p.Val81=)
n.963A>T
n.914A>T
7g.92517648T>CCA456623953PEX1c.867A>G (p.Val289=)
c.274-3681A>G (n.274-3681A>G)
n.906A>G
c.243A>G (p.Val81=)
n.963A>G
n.914A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517648T>GCA456623954PEX1c.867A>C (p.Val289=)
c.274-3681A>C (n.274-3681A>C)
n.906A>C
c.243A>C (p.Val81=)
n.963A>C
n.914A>C
7g.92517648T=CA1725947644PEX1c.867A= (p.Val289=)
c.274-3681A= (n.274-3681A=)
n.906A=
c.243A= (p.Val81=)
n.963A=
n.914A=
7g.92517649A=CA1725947648PEX1c.866T= (p.Val289=)
c.274-3682T= (n.274-3682T=)
n.905T=
c.242T= (p.Val81=)
n.962T=
n.913T=
7g.92517649A>CCA368199311PEX1c.866T>G (p.Val289Gly)
c.274-3682T>G (n.274-3682T>G)
n.905T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.962T>G
n.913T>G
7g.92517649A>GCA368199312PEX1c.866T>C (p.Val289Ala)
c.274-3682T>C (n.274-3682T>C)
n.905T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.962T>C
n.913T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517649A>TCA368199313PEX1c.866T>A (p.Val289Glu)
c.274-3682T>A (n.274-3682T>A)
n.905T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.962T>A
n.913T>A
7g.92517650C>ACA368199315PEX1c.865G>T (p.Val289Leu)
c.274-3683G>T (n.274-3683G>T)
n.904G>T
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.961G>T
n.912G>T
7g.92517650C>GCA368199317PEX1c.865G>C (p.Val289Leu)
c.274-3683G>C (n.274-3683G>C)
n.904G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.961G>C
n.912G>C
7g.92517650C>TCA368199320PEX1c.865G>A (p.Val289Ile)
c.274-3683G>A (n.274-3683G>A)
n.904G>A
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.961G>A
n.912G>A
7g.92517651T>ACA368199325PEX1c.864A>T (p.Arg288Ser)
c.274-3684A>T (n.274-3684A>T)
n.903A>T
c.240A>T (p.Arg80Ser)
n.960A>T
n.911A>T
7g.92517651T>CCA4341528PEX1c.864A>G (p.Arg288=)
c.274-3684A>G (n.274-3684A>G)
n.903A>G
c.240A>G (p.Arg80=)
n.960A>G
n.911A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517651T>GCA368199322PEX1c.864A>C (p.Arg288Ser)
c.274-3684A>C (n.274-3684A>C)
n.903A>C
c.240A>C (p.Arg80Ser)
n.960A>C
n.911A>C
7g.92517651T=CA1725947650PEX1c.864A= (p.Arg288=)
c.274-3684A= (n.274-3684A=)
n.903A=
c.240A= (p.Arg80=)
n.960A=
n.911A=
7g.92517652C>ACA368199330PEX1c.863G>T (p.Arg288Ile)
c.274-3685G>T (n.274-3685G>T)
n.902G>T
c.239G>T (p.Arg80Ile)
n.959G>T
n.910G>T
7g.92517652C>GCA368199331PEX1c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.274-3685G>C (n.274-3685G>C)
n.902G>C
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.959G>C
n.910G>C
7g.92517652C>TCA368199334PEX1c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.274-3685G>A (n.274-3685G>A)
n.902G>A
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.959G>A
n.910G>A
7g.92517653T>ACA368199338PEX1c.862A>T (p.Arg288Ter)
c.274-3686A>T (n.274-3686A>T)
n.901A>T
c.238A>T (p.Arg80Ter)
n.958A>T
n.909A>T
7g.92517653T>CCA368199340PEX1c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.274-3686A>G (n.274-3686A>G)
n.901A>G
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.958A>G
n.909A>G
7g.92517653T>GCA4341529PEX1c.862A>C (p.Arg288=)
c.274-3686A>C (n.274-3686A>C)
n.901A>C
c.238A>C (p.Arg80=)
n.958A>C
n.909A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517653T=CA1725947651PEX1c.862A= (p.Arg288=)
c.274-3686A= (n.274-3686A=)
n.901A=
c.238A= (p.Arg80=)
n.958A=
n.909A=
7g.92517654G>ACA456623969PEX1c.861C>T (p.Phe287=)
c.274-3687C>T (n.274-3687C>T)
n.900C>T
c.237C>T (p.Phe79=)
n.957C>T
n.908C>T
7g.92517654G>CCA368199350PEX1c.861C>G (p.Phe287Leu)
c.274-3687C>G (n.274-3687C>G)
n.900C>G
c.237C>G (p.Phe79Leu)
n.957C>G
n.908C>G
7g.92517654G>TCA368199352PEX1c.861C>A (p.Phe287Leu)
c.274-3687C>A (n.274-3687C>A)
n.900C>A
c.237C>A (p.Phe79Leu)
n.957C>A
n.908C>A
7g.92517655A>CCA368199354PEX1c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.274-3688T>G (n.274-3688T>G)
n.899T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.956T>G
n.907T>G
7g.92517655A>GCA368199356PEX1c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.274-3688T>C (n.274-3688T>C)
n.899T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.956T>C
n.907T>C
7g.92517655A>TCA368199358PEX1c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.274-3688T>A (n.274-3688T>A)
n.899T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.956T>A
n.907T>A
7g.92517656A=CA1725947657PEX1c.859T= (p.Phe287=)
c.274-3689T= (n.274-3689T=)
n.898T=
c.235T= (p.Phe79=)
n.955T=
n.906T=
7g.92517656A>CCA368199362PEX1c.859T>G (p.Phe287Val)
c.274-3689T>G (n.274-3689T>G)
n.898T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.955T>G
n.906T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517656A>GCA368199368PEX1c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.274-3689T>C (n.274-3689T>C)
n.898T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.955T>C
n.906T>C
7g.92517656A>TCA368199371PEX1c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.274-3689T>A (n.274-3689T>A)
n.898T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.955T>A
n.906T>A
7g.92517657A>CCA368199372PEX1c.858T>G (p.Ile286Met)
c.274-3690T>G (n.274-3690T>G)
n.897T>G
c.234T>G (p.Ile78Met)
n.954T>G
n.905T>G
7g.92517657A>GCA456623980PEX1c.858T>C (p.Ile286=)
c.274-3690T>C (n.274-3690T>C)
n.897T>C
c.234T>C (p.Ile78=)
n.954T>C
n.905T>C
7g.92517657A>TCA456623978PEX1c.858T>A (p.Ile286=)
c.274-3690T>A (n.274-3690T>A)
n.897T>A
c.234T>A (p.Ile78=)
n.954T>A
n.905T>A
7g.92517658A>CCA368199377PEX1c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.274-3691T>G (n.274-3691T>G)
n.896T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.953T>G
n.904T>G
7g.92517658A>GCA368199375PEX1c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.274-3691T>C (n.274-3691T>C)
n.896T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.953T>C
n.904T>C
7g.92517658A>TCA368199378PEX1c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.274-3691T>A (n.274-3691T>A)
n.896T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.953T>A
n.904T>A
7g.92517659T>ACA368199380PEX1c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.274-3692A>T (n.274-3692A>T)
n.895A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.952A>T
n.903A>T
7g.92517659T>CCA368199382PEX1c.856A>G (p.Ile286Val)
c.274-3692A>G (n.274-3692A>G)
n.895A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.952A>G
n.903A>G
7g.92517659T>GCA368199383PEX1c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.274-3692A>C (n.274-3692A>C)
n.895A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.952A>C
n.903A>C
7g.92517660A>CCA368199388PEX1c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.274-3693T>G (n.274-3693T>G)
n.894T>G
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.951T>G
n.902T>G
7g.92517660A>GCA456623990PEX1c.855T>C (p.Asn285=)
c.274-3693T>C (n.274-3693T>C)
n.894T>C
c.231T>C (p.Asn77=)
n.951T>C
n.902T>C
7g.92517660A>TCA368199391PEX1c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.274-3693T>A (n.274-3693T>A)
n.894T>A
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.951T>A
n.902T>A
7g.92517661T>ACA368199394PEX1c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.274-3694A>T (n.274-3694A>T)
n.893A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.950A>T
n.901A>T
 gnomAD v4
7g.92517661T>CCA4341530PEX1c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.274-3694A>G (n.274-3694A>G)
n.893A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.950A>G
n.901A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517661T>GCA368199404PEX1c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.274-3694A>C (n.274-3694A>C)
n.893A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.950A>C
n.901A>C
7g.92517661T=CA1725947658PEX1c.854A= (p.Asn285=)
c.274-3694A= (n.274-3694A=)
n.893A=
c.230A= (p.Asn77=)
n.950A=
n.901A=
7g.92517662T>ACA368199409PEX1c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.274-3695A>T (n.274-3695A>T)
n.892A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.949A>T
n.900A>T
7g.92517662T>CCA368199412PEX1c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.274-3695A>G (n.274-3695A>G)
n.892A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.949A>G
n.900A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517662T>GCA368199413PEX1c.853A>C (p.Asn285His)
c.274-3695A>C (n.274-3695A>C)
n.892A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
n.949A>C
n.900A>C
7g.92517662T=CA1725947662PEX1c.853A= (p.Asn285=)
c.274-3695A= (n.274-3695A=)
n.892A=
c.229A= (p.Asn77=)
n.949A=
n.900A=
7g.92517663G>ACA456623999PEX1c.852C>T (p.Asp284=)
c.274-3696C>T (n.274-3696C>T)
n.891C>T
c.228C>T (p.Asp76=)
n.948C>T
n.899C>T
7g.92517663G>CCA368199417PEX1c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.274-3696C>G (n.274-3696C>G)
n.891C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.948C>G
n.899C>G
7g.92517663G=CA1725947667PEX1c.852C= (p.Asp284=)
c.274-3696C= (n.274-3696C=)
n.891C=
c.228C= (p.Asp76=)
n.948C=
n.899C=
7g.92517663G>TCA368199419PEX1c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.274-3696C>A (n.274-3696C>A)
n.891C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.948C>A
n.899C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92517664T>ACA368199426PEX1c.851A>T (p.Asp284Val)
c.274-3697A>T (n.274-3697A>T)
n.890A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.947A>T
n.898A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517664T>CCA161973600PEX1c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.274-3697A>G (n.274-3697A>G)
n.890A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.947A>G
n.898A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517664T>GCA368199424PEX1c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.274-3697A>C (n.274-3697A>C)
n.890A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.947A>C
n.898A>C
7g.92517664T=CA1725947671PEX1c.851A= (p.Asp284=)
c.274-3697A= (n.274-3697A=)
n.890A=
c.227A= (p.Asp76=)
n.947A=
n.898A=
7g.92517665C>ACA368199430PEX1c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.274-3698G>T (n.274-3698G>T)
n.889G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.946G>T
n.897G>T
7g.92517665C>GCA368199434PEX1c.850G>C (p.Asp284His)
c.274-3698G>C (n.274-3698G>C)
n.889G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
n.946G>C
n.897G>C
7g.92517665C>TCA368199435PEX1c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.274-3698G>A (n.274-3698G>A)
n.889G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.946G>A
n.897G>A
 gnomAD v4
7g.92517666T>ACA456624006PEX1c.849A>T (p.Leu283=)
c.274-3699A>T (n.274-3699A>T)
n.888A>T
c.225A>T (p.Leu75=)
n.945A>T
n.896A>T
7g.92517666T>CCA456624005PEX1c.849A>G (p.Leu283=)
c.274-3699A>G (n.274-3699A>G)
n.888A>G
c.225A>G (p.Leu75=)
n.945A>G
n.896A>G
 ClinVar
7g.92517666T>GCA456624004PEX1c.849A>C (p.Leu283=)
c.274-3699A>C (n.274-3699A>C)
n.888A>C
c.225A>C (p.Leu75=)
n.945A>C
n.896A>C
7g.92517667A=CA1725947674PEX1c.848T= (p.Leu283=)
c.274-3700T= (n.274-3700T=)
n.887T=
c.224T= (p.Leu75=)
n.944T=
n.895T=
7g.92517667A>CCA368199437PEX1c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.274-3700T>G (n.274-3700T>G)
n.887T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.944T>G
n.895T>G
7g.92517667A>GCA4341531PEX1c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.274-3700T>C (n.274-3700T>C)
n.887T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.944T>C
n.895T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517667A>TCA368199442PEX1c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.274-3700T>A (n.274-3700T>A)
n.887T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.944T>A
n.895T>A
7g.92517668G>ACA456624009PEX1c.847C>T (p.Leu283=)
c.274-3701C>T (n.274-3701C>T)
n.886C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.943C>T
n.894C>T
7g.92517668G>CCA368199444PEX1c.847C>G (p.Leu283Val)
c.274-3701C>G (n.274-3701C>G)
n.886C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.943C>G
n.894C>G
7g.92517668G>TCA368199447PEX1c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.274-3701C>A (n.274-3701C>A)
n.886C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.943C>A
n.894C>A
7g.92517668_92517669delinsGACA1725947677PEX1c.846_847delinsTC (p.Pro282=)
c.274-3702_274-3701delinsTC (n.274-3702_274-3701delinsTC)
n.885_886delinsTC
c.222_223delinsTC (p.Pro74=)
n.942_943delinsTC
n.893_894delinsTC
7g.92517669delCA1725947679PEX1c.846del (p.Leu283Ter)
c.274-3702del (n.274-3702del)
n.885del
c.222del (p.Leu75Ter)
n.942del
n.893del
 dbSNP
7g.92517669A>CCA456624012PEX1c.846T>G (p.Pro282=)
c.274-3702T>G (n.274-3702T>G)
n.885T>G
c.222T>G (p.Pro74=)
n.942T>G
n.893T>G
7g.92517669A>GCA456624013PEX1c.846T>C (p.Pro282=)
c.274-3702T>C (n.274-3702T>C)
n.885T>C
c.222T>C (p.Pro74=)
n.942T>C
n.893T>C
 dbSNP
7g.92517669A>TCA456624016PEX1c.846T>A (p.Pro282=)
c.274-3702T>A (n.274-3702T>A)
n.885T>A
c.222T>A (p.Pro74=)
n.942T>A
n.893T>A
7g.92517670G>ACA368199450PEX1c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.274-3703C>T (n.274-3703C>T)
n.884C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.941C>T
n.892C>T
 dbSNP COSMIC
7g.92517670G>CCA368199453PEX1c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.274-3703C>G (n.274-3703C>G)
n.884C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.941C>G
n.892C>G
7g.92517670G=CA1725947681PEX1c.845C= (p.Pro282=)
c.274-3703C= (n.274-3703C=)
n.884C=
c.221C= (p.Pro74=)
n.941C=
n.892C=
7g.92517670G>TCA368199456PEX1c.845C>A (p.Pro282His)
c.274-3703C>A (n.274-3703C>A)
n.884C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
n.941C>A
n.892C>A
7g.92517671G>ACA368199463PEX1c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.274-3704C>T (n.274-3704C>T)
n.883C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.940C>T
n.891C>T
7g.92517671G>CCA368199461PEX1c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.274-3704C>G (n.274-3704C>G)
n.883C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.940C>G
n.891C>G
7g.92517671G>TCA368199458PEX1c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.274-3704C>A (n.274-3704C>A)
n.883C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.940C>A
n.891C>A
7g.92517672A>CCA456624018PEX1c.843T>G (p.Val281=)
c.274-3705T>G (n.274-3705T>G)
n.882T>G
c.219T>G (p.Val73=)
n.939T>G
n.890T>G
7g.92517672A>GCA456624019PEX1c.843T>C (p.Val281=)
c.274-3705T>C (n.274-3705T>C)
n.882T>C
c.219T>C (p.Val73=)
n.939T>C
n.890T>C
7g.92517672A>TCA456624020PEX1c.843T>A (p.Val281=)
c.274-3705T>A (n.274-3705T>A)
n.882T>A
c.219T>A (p.Val73=)
n.939T>A
n.890T>A
7g.92517673A>CCA368199466PEX1c.842T>G (p.Val281Gly)
c.274-3706T>G (n.274-3706T>G)
n.881T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.938T>G
n.889T>G
7g.92517673A>GCA368199469PEX1c.842T>C (p.Val281Ala)
c.274-3706T>C (n.274-3706T>C)
n.881T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.938T>C
n.889T>C
7g.92517673A>TCA368199485PEX1c.842T>A (p.Val281Asp)
c.274-3706T>A (n.274-3706T>A)
n.881T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.938T>A
n.889T>A
7g.92517674C>ACA368199489PEX1c.841G>T (p.Val281Phe)
c.274-3707G>T (n.274-3707G>T)
n.880G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.937G>T
n.888G>T
7g.92517674C>GCA368199493PEX1c.841G>C (p.Val281Leu)
c.274-3707G>C (n.274-3707G>C)
n.880G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.937G>C
n.888G>C
7g.92517674C>TCA368199503PEX1c.841G>A (p.Val281Ile)
c.274-3707G>A (n.274-3707G>A)
n.880G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.937G>A
n.888G>A
 gnomAD v4
7g.92517675A=CA1725947686PEX1c.840T= (p.Val280=)
c.274-3708T= (n.274-3708T=)
n.879T=
c.216T= (p.Val72=)
n.936T=
n.887T=
7g.92517675A>CCA456624027PEX1c.840T>G (p.Val280=)
c.274-3708T>G (n.274-3708T>G)
n.879T>G
c.216T>G (p.Val72=)
n.936T>G
n.887T>G
7g.92517675A>GCA456624028PEX1c.840T>C (p.Val280=)
c.274-3708T>C (n.274-3708T>C)
n.879T>C
c.216T>C (p.Val72=)
n.936T>C
n.887T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517675A>TCA456624030PEX1c.840T>A (p.Val280=)
c.274-3708T>A (n.274-3708T>A)
n.879T>A
c.216T>A (p.Val72=)
n.936T>A
n.887T>A
7g.92517676A>CCA368199512PEX1c.839T>G (p.Val280Gly)
c.274-3709T>G (n.274-3709T>G)
n.878T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.935T>G
n.886T>G
7g.92517676A>GCA368199507PEX1c.839T>C (p.Val280Ala)
c.274-3709T>C (n.274-3709T>C)
n.878T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.935T>C
n.886T>C
7g.92517676A>TCA368199510PEX1c.839T>A (p.Val280Asp)
c.274-3709T>A (n.274-3709T>A)
n.878T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.935T>A
n.886T>A
7g.92517677C>ACA368199516PEX1c.838G>T (p.Val280Phe)
c.274-3710G>T (n.274-3710G>T)
n.877G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
n.934G>T
n.885G>T
7g.92517677C=CA1725947690PEX1c.838G= (p.Val280=)
c.274-3710G= (n.274-3710G=)
n.877G=
c.214G= (p.Val72=)
n.934G=
n.885G=
7g.92517677C>GCA368199517PEX1c.838G>C (p.Val280Leu)
c.274-3710G>C (n.274-3710G>C)
n.877G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.934G>C
n.885G>C
7g.92517677C>TCA368199520PEX1c.838G>A (p.Val280Ile)
c.274-3710G>A (n.274-3710G>A)
n.877G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.934G>A
n.885G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517678C>ACA368199523PEX1c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.274-3711G>T (n.274-3711G>T)
n.876G>T
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.933G>T
n.884G>T
7g.92517678C=CA1725947696PEX1c.837G= (p.Lys279=)
c.274-3711G= (n.274-3711G=)
n.876G=
c.213G= (p.Lys71=)
n.933G=
n.884G=
7g.92517678C>GCA4341532PEX1c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.274-3711G>C (n.274-3711G>C)
n.876G>C
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.933G>C
n.884G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517678C>TCA456624035PEX1c.837G>A (p.Lys279=)
c.274-3711G>A (n.274-3711G>A)
n.876G>A
c.213G>A (p.Lys71=)
n.933G>A
n.884G>A
7g.92517678_92517679delinsCTCA1725947693PEX1c.836_837delinsAG (p.Lys279=)
c.274-3712_274-3711delinsAG (n.274-3712_274-3711delinsAG)
n.875_876delinsAG
c.212_213delinsAG (p.Lys71=)
n.932_933delinsAG
n.883_884delinsAG
7g.92517679T>ACA368199527PEX1c.836A>T (p.Lys279Met)
c.274-3712A>T (n.274-3712A>T)
n.875A>T
c.212A>T (p.Lys71Met)
n.932A>T
n.883A>T
7g.92517679T>CCA368199532PEX1c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.274-3712A>G (n.274-3712A>G)
n.875A>G
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.932A>G
n.883A>G
7g.92517679T>GCA368199529PEX1c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.274-3712A>C (n.274-3712A>C)
n.875A>C
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.932A>C
n.883A>C
7g.92517681delCA843857496PEX1c.836del (p.Lys279ArgfsTer5)
c.274-3712del (n.274-3712del)
n.875del
c.212del (p.Lys71ArgfsTer5)
n.932del
n.883del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517679_92517696delinsTTTGACTGCATATTTTTGCA1725947699PEX1c.819_836delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe273=)
c.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (n.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA)
n.858_875delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
c.195_212delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe65=)
n.915_932delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
n.866_883delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
7g.92517680T>ACA368199535PEX1c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.274-3713A>T (n.274-3713A>T)
n.874A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.931A>T
n.882A>T
7g.92517680T>CCA161973606PEX1c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.274-3713A>G (n.274-3713A>G)
n.874A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.931A>G
n.882A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517680T>GCA368199539PEX1c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.274-3713A>C (n.274-3713A>C)
n.874A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.931A>C
n.882A>C
7g.92517680T=CA1725947707PEX1c.835A= (p.Lys279=)
c.274-3713A= (n.274-3713A=)
n.874A=
c.211A= (p.Lys71=)
n.931A=
n.882A=
7g.92517680_92517696delinsAGACCA1139659843PEX1c.819_835delinsGTCT (p.Phe273LeufsTer7)
c.274-3729_274-3713delinsGTCT (n.274-3729_274-3713delinsGTCT)
n.858_874delinsGTCT
c.195_211delinsGTCT (p.Phe65LeufsTer7)
n.915_931delinsGTCT
n.866_882delinsGTCT
 ClinVar dbSNP
7g.92517681T>ACA456624038PEX1c.834A>T (p.Ser278=)
c.274-3714A>T (n.274-3714A>T)
n.873A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
n.930A>T
n.881A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517681T>CCA456624039PEX1c.834A>G (p.Ser278=)
c.274-3714A>G (n.274-3714A>G)
n.873A>G
c.210A>G (p.Ser70=)
n.930A>G
n.881A>G
7g.92517681T>GCA456624041PEX1c.834A>C (p.Ser278=)
c.274-3714A>C (n.274-3714A>C)
n.873A>C
c.210A>C (p.Ser70=)
n.930A>C
n.881A>C
7g.92517681T=CA1725947710PEX1c.834A= (p.Ser278=)
c.274-3714A= (n.274-3714A=)
n.873A=
c.210A= (p.Ser70=)
n.930A=
n.881A=
7g.92517683_92517686delCA2573131748PEX1c.831_834del (p.Ser278ArgfsTer5)
c.274-3717_274-3714del (n.274-3717_274-3714del)
n.870_873del
c.207_210del (p.Ser70ArgfsTer5)
n.927_930del
n.878_881del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517682G>ACA368199541PEX1c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.274-3715C>T (n.274-3715C>T)
n.872C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.929C>T
n.880C>T
7g.92517682G>CCA368199544PEX1c.833C>G (p.Ser278Ter)
c.274-3715C>G (n.274-3715C>G)
n.872C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.929C>G
n.880C>G
 ClinVar
7g.92517682G>TCA368199546PEX1c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.274-3715C>A (n.274-3715C>A)
n.872C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.929C>A
n.880C>A
7g.92517683A=CA1725947712PEX1c.832T= (p.Ser278=)
c.274-3716T= (n.274-3716T=)
n.871T=
c.208T= (p.Ser70=)
n.928T=
n.879T=
7g.92517683A>CCA368199549PEX1c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.274-3716T>G (n.274-3716T>G)
n.871T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.928T>G
n.879T>G
7g.92517683A>GCA368199551PEX1c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.274-3716T>C (n.274-3716T>C)
n.871T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.928T>C
n.879T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517683A>TCA368199552PEX1c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.274-3716T>A (n.274-3716T>A)
n.871T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.928T>A
n.879T>A
7g.92517684C>ACA368199555PEX1c.831G>T (p.Gln277His)
c.274-3717G>T (n.274-3717G>T)
n.870G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
n.927G>T
n.878G>T
7g.92517684C=CA1725947717PEX1c.831G= (p.Gln277=)
c.274-3717G= (n.274-3717G=)
n.870G=
c.207G= (p.Gln69=)
n.927G=
n.878G=
7g.92517684C>GCA368199556PEX1c.831G>C (p.Gln277His)
c.274-3717G>C (n.274-3717G>C)
n.870G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
n.927G>C
n.878G>C
7g.92517684C>TCA456624046PEX1c.831G>A (p.Gln277=)
c.274-3717G>A (n.274-3717G>A)
n.870G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
n.927G>A
n.878G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517684_92517696delinsCTGCATATTTTTGCA1725947721PEX1c.819_831delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe273=)
c.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG (n.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG)
n.858_870delinsCAAAAATATGCAG
c.195_207delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe65=)
n.915_927delinsCAAAAATATGCAG
n.866_878delinsCAAAAATATGCAG
7g.92517685T>ACA368199559PEX1c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.274-3718A>T (n.274-3718A>T)
n.869A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.926A>T
n.877A>T
7g.92517685T>CCA10624396PEX1c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.274-3718A>G (n.274-3718A>G)
n.869A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.926A>G
n.877A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517685T>GCA368199562PEX1c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.274-3718A>C (n.274-3718A>C)
n.869A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.926A>C
n.877A>C
7g.92517685T=CA1725947728PEX1c.830A= (p.Gln277=)
c.274-3718A= (n.274-3718A=)
n.869A=
c.206A= (p.Gln69=)
n.926A=
n.877A=
7g.92517685_92517696delCA1104476684PEX1c.819_830del (p.Phe273_Gln277delinsLeu)
c.274-3729_274-3718del (n.274-3729_274-3718del)
n.858_869del
c.195_206del (p.Phe65_Gln69delinsLeu)
n.915_926del
n.866_877del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517686G>ACA368199569PEX1c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.274-3719C>T (n.274-3719C>T)
n.868C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.925C>T
n.876C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517686G>CCA368199573PEX1c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.274-3719C>G (n.274-3719C>G)
n.868C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.925C>G
n.876C>G
7g.92517686G=CA1725947730PEX1c.829C= (p.Gln277=)
c.274-3719C= (n.274-3719C=)
n.868C=
c.205C= (p.Gln69=)
n.925C=
n.876C=
7g.92517686G>TCA368199571PEX1c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.274-3719C>A (n.274-3719C>A)
n.868C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.925C>A
n.876C>A
7g.92517687C>ACA368199576PEX1c.828G>T (p.Met276Ile)
c.274-3720G>T (n.274-3720G>T)
n.867G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.924G>T
n.875G>T
 gnomAD v4
7g.92517687C=CA1725947733PEX1c.828G= (p.Met276=)
c.274-3720G= (n.274-3720G=)
n.867G=
c.204G= (p.Met68=)
n.924G=
n.875G=
7g.92517687C>GCA368199582PEX1c.828G>C (p.Met276Ile)
c.274-3720G>C (n.274-3720G>C)
n.867G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.924G>C
n.875G>C
7g.92517687C>TCA368199579PEX1c.828G>A (p.Met276Ile)
c.274-3720G>A (n.274-3720G>A)
n.867G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.924G>A
n.875G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517688A>CCA368199584PEX1c.827T>G (p.Met276Arg)
c.274-3721T>G (n.274-3721T>G)
n.866T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.923T>G
n.874T>G
7g.92517688A>GCA368199587PEX1c.827T>C (p.Met276Thr)
c.274-3721T>C (n.274-3721T>C)
n.866T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.923T>C
n.874T>C
 gnomAD v4
7g.92517688A>TCA368199585PEX1c.827T>A (p.Met276Lys)
c.274-3721T>A (n.274-3721T>A)
n.866T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.923T>A
n.874T>A
7g.92517689T>ACA368199589PEX1c.826A>T (p.Met276Leu)
c.274-3722A>T (n.274-3722A>T)
n.865A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
n.922A>T
n.873A>T
7g.92517689T>CCA368199591PEX1c.826A>G (p.Met276Val)
c.274-3722A>G (n.274-3722A>G)
n.865A>G
c.202A>G (p.Met68Val)
n.922A>G
n.873A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517689T>GCA368199592PEX1c.826A>C (p.Met276Leu)
c.274-3722A>C (n.274-3722A>C)
n.865A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.922A>C
n.873A>C
7g.92517689T=CA1725947737PEX1c.826A= (p.Met276=)
c.274-3722A= (n.274-3722A=)
n.865A=
c.202A= (p.Met68=)
n.922A=
n.873A=
7g.92517689dupCA2695199569PEX1c.826dup (p.Met276AsnfsTer21)
c.274-3722dup (n.274-3722dup)
n.865dup
c.202dup (p.Met68AsnfsTer21)
n.922dup
n.873dup
 ClinVar
7g.92517690A>CCA368199597PEX1c.825T>G (p.Asn275Lys)
c.274-3723T>G (n.274-3723T>G)
n.864T>G
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.921T>G
n.872T>G
7g.92517690A>GCA456624054PEX1c.825T>C (p.Asn275=)
c.274-3723T>C (n.274-3723T>C)
n.864T>C
c.201T>C (p.Asn67=)
n.921T>C
n.872T>C
7g.92517690A>TCA368199599PEX1c.825T>A (p.Asn275Lys)
c.274-3723T>A (n.274-3723T>A)
n.864T>A
c.201T>A (p.Asn67Lys)
n.921T>A
n.872T>A
7g.92517691T>ACA368199602PEX1c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.274-3724A>T (n.274-3724A>T)
n.863A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.920A>T
n.871A>T
7g.92517691T>CCA368199605PEX1c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.274-3724A>G (n.274-3724A>G)
n.863A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.920A>G
n.871A>G
7g.92517691T>GCA368199607PEX1c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.274-3724A>C (n.274-3724A>C)
n.863A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.920A>C
n.871A>C
7g.92517692_92517695delCA2697557403PEX1c.821_824del (p.Lys274IlefsTer9)
c.274-3727_274-3724del (n.274-3727_274-3724del)
n.860_863del
c.197_200del (p.Lys66IlefsTer9)
n.917_920del
n.868_871del
 ClinVar
7g.92517692T>ACA368199610PEX1c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.274-3725A>T (n.274-3725A>T)
n.862A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.919A>T
n.870A>T
7g.92517692T>CCA368199622PEX1c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.274-3725A>G (n.274-3725A>G)
n.862A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.919A>G
n.870A>G
7g.92517692T>GCA368199626PEX1c.823A>C (p.Asn275His)
c.274-3725A>C (n.274-3725A>C)
n.862A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
n.919A>C
n.870A>C
7g.92517693T>ACA368199631PEX1c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.274-3726A>T (n.274-3726A>T)
n.861A>T
c.198A>T (p.Lys66Asn)
n.918A>T
n.869A>T
7g.92517693T>CCA456624059PEX1c.822A>G (p.Lys274=)
c.274-3726A>G (n.274-3726A>G)
n.861A>G
c.198A>G (p.Lys66=)
n.918A>G
n.869A>G
7g.92517693T>GCA368199628PEX1c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.274-3726A>C (n.274-3726A>C)
n.861A>C
c.198A>C (p.Lys66Asn)
n.918A>C
n.869A>C
7g.92517694T>ACA368199633PEX1c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.274-3727A>T (n.274-3727A>T)
n.860A>T
c.197A>T (p.Lys66Ile)
n.917A>T
n.868A>T
7g.92517694T>CCA368199635PEX1c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.274-3727A>G (n.274-3727A>G)
n.860A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.917A>G
n.868A>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517694T>GCA368199638PEX1c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.274-3727A>C (n.274-3727A>C)
n.860A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.917A>C
n.868A>C
7g.92517695T>ACA368199641PEX1c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.274-3728A>T (n.274-3728A>T)
n.859A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.916A>T
n.867A>T
7g.92517695T>CCA368199644PEX1c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.274-3728A>G (n.274-3728A>G)
n.859A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.916A>G
n.867A>G
7g.92517695T>GCA368199651PEX1c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.274-3728A>C (n.274-3728A>C)
n.859A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.916A>C
n.867A>C
7g.92517696G>ACA456624063PEX1c.819C>T (p.Phe273=)
c.274-3729C>T (n.274-3729C>T)
n.858C>T
c.195C>T (p.Phe65=)
n.915C>T
n.866C>T
7g.92517696G>CCA368199654PEX1c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.274-3729C>G (n.274-3729C>G)
n.858C>G
c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.915C>G
n.866C>G
 dbSNP
7g.92517696G=CA1725947741PEX1c.819C= (p.Phe273=)
c.274-3729C= (n.274-3729C=)
n.858C=
c.195C= (p.Phe65=)
n.915C=
n.866C=
7g.92517696G>TCA368199656PEX1c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.274-3729C>A (n.274-3729C>A)
n.858C>A
c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.915C>A
n.866C>A
7g.92517697A>CCA368199658PEX1c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.274-3730T>G (n.274-3730T>G)
n.857T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.914T>G
n.865T>G
7g.92517697A>GCA368199661PEX1c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.274-3730T>C (n.274-3730T>C)
n.857T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.914T>C
n.865T>C
7g.92517697A>TCA368199663PEX1c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.274-3730T>A (n.274-3730T>A)
n.857T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.914T>A
n.865T>A
7g.92517698A=CA1725947744PEX1c.817T= (p.Phe273=)
c.274-3731T= (n.274-3731T=)
n.856T=
c.193T= (p.Phe65=)
n.913T=
n.864T=
7g.92517698A>CCA368199673PEX1c.817T>G (p.Phe273Val)
c.274-3731T>G (n.274-3731T>G)
n.856T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.913T>G
n.864T>G
7g.92517698A>GCA368199670PEX1c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.274-3731T>C (n.274-3731T>C)
n.856T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.913T>C
n.864T>C
 dbSNP COSMIC
7g.92517698A>TCA368199668PEX1c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.274-3731T>A (n.274-3731T>A)
n.856T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.913T>A
n.864T>A
7g.92517699T>ACA456624064PEX1c.816A>T (p.Ala272=)
c.274-3732A>T (n.274-3732A>T)
n.855A>T
c.192A>T (p.Ala64=)
n.912A>T
n.863A>T
 gnomAD v4
7g.92517699T>CCA456624066PEX1c.816A>G (p.Ala272=)
c.274-3732A>G (n.274-3732A>G)
n.855A>G
c.192A>G (p.Ala64=)
n.912A>G
n.863A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517699T>GCA456624065PEX1c.816A>C (p.Ala272=)
c.274-3732A>C (n.274-3732A>C)
n.855A>C
c.192A>C (p.Ala64=)
n.912A>C
n.863A>C
 gnomAD v4
7g.92517700G>ACA368199675PEX1c.815C>T (p.Ala272Val)
c.274-3733C>T (n.274-3733C>T)
n.854C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.911C>T
n.862C>T
 gnomAD v4
7g.92517700G>CCA368199678PEX1c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.274-3733C>G (n.274-3733C>G)
n.854C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.911C>G
n.862C>G
7g.92517700G=CA1725947748PEX1c.815C= (p.Ala272=)
c.274-3733C= (n.274-3733C=)
n.854C=
c.191C= (p.Ala64=)
n.911C=
n.862C=
7g.92517700G>TCA161973614PEX1c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.274-3733C>A (n.274-3733C>A)
n.854C>A
c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.911C>A
n.862C>A
 dbSNP
7g.92517701C>ACA368199680PEX1c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.274-3734G>T (n.274-3734G>T)
n.853G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.910G>T
n.861G>T
7g.92517701C=CA1725947752PEX1c.814G= (p.Ala272=)
c.274-3734G= (n.274-3734G=)
n.853G=
c.190G= (p.Ala64=)
n.910G=
n.861G=
7g.92517701C>GCA368199683PEX1c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.274-3734G>C (n.274-3734G>C)
n.853G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.910G>C
n.861G>C
7g.92517701C>TCA4341533PEX1c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.274-3734G>A (n.274-3734G>A)
n.853G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.910G>A
n.861G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517702A=CA1725947755PEX1c.813T= (p.Asn271=)
c.274-3735T= (n.274-3735T=)
n.852T=
c.189T= (p.Asn63=)
n.909T=
n.860T=
7g.92517702A>CCA368199685PEX1c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.274-3735T>G (n.274-3735T>G)
n.852T>G
c.189T>G (p.Asn63Lys)
n.909T>G
n.860T>G
 gnomAD v4
7g.92517702A>GCA456624073PEX1c.813T>C (p.Asn271=)
c.274-3735T>C (n.274-3735T>C)
n.852T>C
c.189T>C (p.Asn63=)
n.909T>C
n.860T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517702A>TCA368199687PEX1c.813T>A (p.Asn271Lys)
c.274-3735T>A (n.274-3735T>A)
n.852T>A
c.189T>A (p.Asn63Lys)
n.909T>A
n.860T>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517703T>ACA368199690PEX1c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.274-3736A>T (n.274-3736A>T)
n.851A>T
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.908A>T
n.859A>T
 gnomAD v4
7g.92517703T>CCA4341534PEX1c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.274-3736A>G (n.274-3736A>G)
n.851A>G
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.908A>G
n.859A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517703T>GCA368199695PEX1c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.274-3736A>C (n.274-3736A>C)
n.851A>C
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.908A>C
n.859A>C
7g.92517703T=CA1725947757PEX1c.812A= (p.Asn271=)
c.274-3736A= (n.274-3736A=)
n.851A=
c.188A= (p.Asn63=)
n.908A=
n.859A=
7g.92517704T>ACA368199703PEX1c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.274-3737A>T (n.274-3737A>T)
n.850A>T
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.907A>T
n.858A>T
7g.92517704T>CCA4341535PEX1c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.274-3737A>G (n.274-3737A>G)
n.850A>G
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.907A>G
n.858A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517704T>GCA368199699PEX1c.811A>C (p.Asn271His)
c.274-3737A>C (n.274-3737A>C)
n.850A>C
c.187A>C (p.Asn63His)
n.907A>C
n.858A>C
7g.92517704T=CA1725947762PEX1c.811A= (p.Asn271=)
c.274-3737A= (n.274-3737A=)
n.850A=
c.187A= (p.Asn63=)
n.907A=
n.858A=
7g.92517705G>ACA456624076PEX1c.810C>T (p.Ile270=)
c.274-3738C>T (n.274-3738C>T)
n.849C>T
c.186C>T (p.Ile62=)
n.906C>T
n.857C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92517705G>CCA368199706PEX1c.810C>G (p.Ile270Met)
c.274-3738C>G (n.274-3738C>G)
n.849C>G
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.906C>G
n.857C>G
7g.92517705G>TCA456624078PEX1c.810C>A (p.Ile270=)
c.274-3738C>A (n.274-3738C>A)
n.849C>A
c.186C>A (p.Ile62=)
n.906C>A
n.857C>A
7g.92517706A>CCA368199708PEX1c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.274-3739T>G (n.274-3739T>G)
n.848T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.905T>G
n.856T>G
7g.92517706A>GCA368199709PEX1c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.274-3739T>C (n.274-3739T>C)
n.848T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.905T>C
n.856T>C
7g.92517706A>TCA368199712PEX1c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.274-3739T>A (n.274-3739T>A)
n.848T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.905T>A
n.856T>A
7g.92517707T>ACA368199720PEX1c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.274-3740A>T (n.274-3740A>T)
n.847A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.904A>T
n.855A>T
7g.92517707T>CCA368199722PEX1c.808A>G (p.Ile270Val)
c.274-3740A>G (n.274-3740A>G)
n.847A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.904A>G
n.855A>G
7g.92517707T>GCA368199726PEX1c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.274-3740A>C (n.274-3740A>C)
n.847A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.904A>C
n.855A>C
7g.92517708T>ACA368199729PEX1c.807A>T (p.Glu269Asp)
c.274-3741A>T (n.274-3741A>T)
n.846A>T
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.903A>T
n.854A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517708T>CCA456624080PEX1c.807A>G (p.Glu269=)
c.274-3741A>G (n.274-3741A>G)
n.846A>G
c.183A>G (p.Glu61=)
n.903A>G
n.854A>G
7g.92517708T>GCA368199730PEX1c.807A>C (p.Glu269Asp)
c.274-3741A>C (n.274-3741A>C)
n.846A>C
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.903A>C
n.854A>C
7g.92517708T=CA1725947768PEX1c.807A= (p.Glu269=)
c.274-3741A= (n.274-3741A=)
n.846A=
c.183A= (p.Glu61=)
n.903A=
n.854A=
7g.92517709T>ACA368199734PEX1c.806A>T (p.Glu269Val)
c.274-3742A>T (n.274-3742A>T)
n.845A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.902A>T
n.853A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517709T>CCA368199737PEX1c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.274-3742A>G (n.274-3742A>G)
n.845A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.902A>G
n.853A>G
7g.92517709T>GCA368199738PEX1c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.274-3742A>C (n.274-3742A>C)
n.845A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.902A>C
n.853A>C
7g.92517709T=CA1725947771PEX1c.806A= (p.Glu269=)
c.274-3742A= (n.274-3742A=)
n.845A=
c.182A= (p.Glu61=)
n.902A=
n.853A=
7g.92517709_92517710delCA2580077837PEX1c.805_806del (p.Glu269AsnfsTer27)
c.274-3743_274-3742del (n.274-3743_274-3742del)
n.844_845del
c.181_182del (p.Glu61AsnfsTer27)
n.901_902del
n.852_853del
 ClinVar
7g.92517710C>ACA368199743PEX1c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.274-3743G>T (n.274-3743G>T)
n.844G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.901G>T
n.852G>T
7g.92517710C>GCA368199746PEX1c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.274-3743G>C (n.274-3743G>C)
n.844G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.901G>C
n.852G>C
7g.92517710C>TCA368199742PEX1c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.274-3743G>A (n.274-3743G>A)
n.844G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.901G>A
n.852G>A
7g.92517711delCA2695199570PEX1c.804del (p.Glu269LysfsTer15)
c.274-3744del (n.274-3744del)
n.843del
c.180del (p.Glu61LysfsTer15)
n.900del
n.851del
 ClinVar
7g.92517711A>CCA456624084PEX1c.804T>G (p.Thr268=)
c.274-3744T>G (n.274-3744T>G)
n.843T>G
c.180T>G (p.Thr60=)
n.900T>G
n.851T>G
7g.92517711A>GCA456624085PEX1c.804T>C (p.Thr268=)
c.274-3744T>C (n.274-3744T>C)
n.843T>C
c.180T>C (p.Thr60=)
n.900T>C
n.851T>C
7g.92517711A>TCA456624087PEX1c.804T>A (p.Thr268=)
c.274-3744T>A (n.274-3744T>A)
n.843T>A
c.180T>A (p.Thr60=)
n.900T>A
n.851T>A
7g.92517712G>ACA368199754PEX1c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.274-3745C>T (n.274-3745C>T)
n.842C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.899C>T
n.850C>T
7g.92517712G>CCA4341536PEX1c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.274-3745C>G (n.274-3745C>G)
n.842C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.899C>G
n.850C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517712G=CA1725947776PEX1c.803C= (p.Thr268=)
c.274-3745C= (n.274-3745C=)
n.842C=
c.179C= (p.Thr60=)
n.899C=
n.850C=
7g.92517712G>TCA368199751PEX1c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.274-3745C>A (n.274-3745C>A)
n.842C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.899C>A
n.850C>A
7g.92517713T>ACA368199755PEX1c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.274-3746A>T (n.274-3746A>T)
n.841A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.898A>T
n.849A>T
7g.92517713T>CCA368199756PEX1c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.274-3746A>G (n.274-3746A>G)
n.841A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.898A>G
n.849A>G
7g.92517713T>GCA368199759PEX1c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.274-3746A>C (n.274-3746A>C)
n.841A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.898A>C
n.849A>C
7g.92517714T>ACA368199762PEX1c.801A>T (p.Leu267Phe)
c.274-3747A>T (n.274-3747A>T)
n.840A>T
c.177A>T (p.Leu59Phe)
n.897A>T
n.848A>T
7g.92517714T>CCA456624088PEX1c.801A>G (p.Leu267=)
c.274-3747A>G (n.274-3747A>G)
n.840A>G
c.177A>G (p.Leu59=)
n.897A>G
n.848A>G
7g.92517714T>GCA368199764PEX1c.801A>C (p.Leu267Phe)
c.274-3747A>C (n.274-3747A>C)
n.840A>C
c.177A>C (p.Leu59Phe)
n.897A>C
n.848A>C
7g.92517715A>CCA368199767PEX1c.800T>G (p.Leu267Ter)
c.274-3748T>G (n.274-3748T>G)
n.839T>G
c.176T>G (p.Leu59Ter)
n.896T>G
n.847T>G
7g.92517715A>GCA368199769PEX1c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.274-3748T>C (n.274-3748T>C)
n.839T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.896T>C
n.847T>C
7g.92517715A>TCA368199772PEX1c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.274-3748T>A (n.274-3748T>A)
n.839T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.896T>A
n.847T>A
7g.92517716A>CCA368199773PEX1c.799T>G (p.Leu267Val)
c.274-3749T>G (n.274-3749T>G)
n.838T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.895T>G
n.846T>G
7g.92517716A>GCA456624093PEX1c.799T>C (p.Leu267=)
c.274-3749T>C (n.274-3749T>C)
n.838T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
n.895T>C
n.846T>C
7g.92517716A>TCA368199775PEX1c.799T>A (p.Leu267Ile)
c.274-3749T>A (n.274-3749T>A)
n.838T>A
c.175T>A (p.Leu59Ile)
n.895T>A
n.846T>A
7g.92517717A=CA1725947780PEX1c.798T= (p.Gly266=)
c.274-3750T= (n.274-3750T=)
n.837T=
c.174T= (p.Gly58=)
n.894T=
n.845T=
7g.92517717A>CCA456624094PEX1c.798T>G (p.Gly266=)
c.274-3750T>G (n.274-3750T>G)
n.837T>G
c.174T>G (p.Gly58=)
n.894T>G
n.845T>G
 dbSNP
7g.92517717A>GCA456624095PEX1c.798T>C (p.Gly266=)
c.274-3750T>C (n.274-3750T>C)
n.837T>C
c.174T>C (p.Gly58=)
n.894T>C
n.845T>C
7g.92517717A>TCA456624096PEX1c.798T>A (p.Gly266=)
c.274-3750T>A (n.274-3750T>A)
n.837T>A
c.174T>A (p.Gly58=)
n.894T>A
n.845T>A
7g.92517718C>ACA368199779PEX1c.797G>T (p.Gly266Val)
c.274-3751G>T (n.274-3751G>T)
n.836G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.893G>T
n.844G>T
 dbSNP
7g.92517718C=CA1725947784PEX1c.797G= (p.Gly266=)
c.274-3751G= (n.274-3751G=)
n.836G=
c.173G= (p.Gly58=)
n.893G=
n.844G=
7g.92517718C>GCA368199783PEX1c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.274-3751G>C (n.274-3751G>C)
n.836G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.893G>C
n.844G>C
7g.92517718C>TCA4341537PEX1c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.274-3751G>A (n.274-3751G>A)
n.836G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.893G>A
n.844G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517719C>ACA368199786PEX1c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.274-3752G>T (n.274-3752G>T)
n.835G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.892G>T
n.843G>T
 gnomAD v4
7g.92517719C>GCA368199789PEX1c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.274-3752G>C (n.274-3752G>C)
n.835G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.892G>C
n.843G>C
7g.92517719C>TCA368199792PEX1c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.274-3752G>A (n.274-3752G>A)
n.835G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.892G>A
n.843G>A
7g.92517720C>ACA368199795PEX1c.795G>T (p.Trp265Cys)
c.274-3753G>T (n.274-3753G>T)
n.834G>T
c.171G>T (p.Trp57Cys)
n.891G>T
n.842G>T
7g.92517720C>GCA368199796PEX1c.795G>C (p.Trp265Cys)
c.274-3753G>C (n.274-3753G>C)
n.834G>C
c.171G>C (p.Trp57Cys)
n.891G>C
n.842G>C
7g.92517720C>TCA368199800PEX1c.795G>A (p.Trp265Ter)
c.274-3753G>A (n.274-3753G>A)
n.834G>A
c.171G>A (p.Trp57Ter)
n.891G>A
n.842G>A
 COSMIC
7g.92517721C>ACA368199802PEX1c.794G>T (p.Trp265Leu)
c.274-3754G>T (n.274-3754G>T)
n.833G>T
c.170G>T (p.Trp57Leu)
n.890G>T
n.841G>T
7g.92517721C>GCA368199806PEX1c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.274-3754G>C (n.274-3754G>C)
n.833G>C
c.170G>C (p.Trp57Ser)
n.890G>C
n.841G>C
7g.92517721C>TCA368199804PEX1c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.274-3754G>A (n.274-3754G>A)
n.833G>A
c.170G>A (p.Trp57Ter)
n.890G>A
n.841G>A
 ClinVar COSMIC
7g.92517722A>CCA368199810PEX1c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.274-3755T>G (n.274-3755T>G)
n.832T>G
c.169T>G (p.Trp57Gly)
n.889T>G
n.840T>G
7g.92517722A>GCA368199811PEX1c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.274-3755T>C (n.274-3755T>C)
n.832T>C
c.169T>C (p.Trp57Arg)
n.889T>C
n.840T>C
7g.92517722A>TCA368199813PEX1c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.274-3755T>A (n.274-3755T>A)
n.832T>A
c.169T>A (p.Trp57Arg)
n.889T>A
n.840T>A
7g.92517722_92517723insGGCA2540320790PEX1c.792_793insCC (p.Trp265ProfsTer4)
c.274-3756_274-3755insCC (n.274-3756_274-3755insCC)
n.831_832insCC
c.168_169insCC (p.Trp57ProfsTer4)
n.888_889insCC
n.839_840insCC
7g.92517723A=CA1725947788PEX1c.792T= (p.Ser264=)
c.274-3756T= (n.274-3756T=)
n.831T=
c.168T= (p.Ser56=)
n.888T=
n.839T=
7g.92517723A>CCA456624100PEX1c.792T>G (p.Ser264=)
c.274-3756T>G (n.274-3756T>G)
n.831T>G
c.168T>G (p.Ser56=)
n.888T>G
n.839T>G
7g.92517723A>GCA4341538PEX1c.792T>C (p.Ser264=)
c.274-3756T>C (n.274-3756T>C)
n.831T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
n.888T>C
n.839T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517723A>TCA456624101PEX1c.792T>A (p.Ser264=)
c.274-3756T>A (n.274-3756T>A)
n.831T>A
c.168T>A (p.Ser56=)
n.888T>A
n.839T>A
7g.92517724_92517725delCA2683720373PEX1c.791_792del (p.Ser264LeufsTer5)
c.274-3757_274-3756del (n.274-3757_274-3756del)
n.830_831del
c.167_168del (p.Ser56LeufsTer5)
n.887_888del
n.838_839del
 gnomAD v4
7g.92517724G>ACA368199818PEX1c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.274-3757C>T (n.274-3757C>T)
n.830C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.887C>T
n.838C>T
 gnomAD v4
7g.92517724G>CCA368199817PEX1c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.274-3757C>G (n.274-3757C>G)
n.830C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.887C>G
n.838C>G
7g.92517724G>TCA368199816PEX1c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.274-3757C>A (n.274-3757C>A)
n.830C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.887C>A
n.838C>A
7g.92517725A=CA1725947793PEX1c.790T= (p.Ser264=)
c.274-3758T= (n.274-3758T=)
n.829T=
c.166T= (p.Ser56=)
n.886T=
n.837T=
7g.92517725A>CCA368199819PEX1c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.274-3758T>G (n.274-3758T>G)
n.829T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.886T>G
n.837T>G
 gnomAD v4
7g.92517725A>GCA4341539PEX1c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.274-3758T>C (n.274-3758T>C)
n.829T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.886T>C
n.837T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517725A>TCA368199821PEX1c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.274-3758T>A (n.274-3758T>A)
n.829T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.886T>A
n.837T>A
7g.92517725_92517727delinsATGCA1725947792PEX1c.788_790delinsCAT (p.Thr263=)
c.274-3760_274-3758delinsCAT (n.274-3760_274-3758delinsCAT)
n.827_829delinsCAT
c.164_166delinsCAT (p.Thr55=)
n.884_886delinsCAT
n.835_837delinsCAT
7g.92517726T>ACA4341540PEX1c.789A>T (p.Thr263=)
c.274-3759A>T (n.274-3759A>T)
n.828A>T
c.165A>T (p.Thr55=)
n.885A>T
n.836A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517726T>CCA456624107PEX1c.789A>G (p.Thr263=)
c.274-3759A>G (n.274-3759A>G)
n.828A>G
c.165A>G (p.Thr55=)
n.885A>G
n.836A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517726T>GCA456624108PEX1c.789A>C (p.Thr263=)
c.274-3759A>C (n.274-3759A>C)
n.828A>C
c.165A>C (p.Thr55=)
n.885A>C
n.836A>C
7g.92517726T=CA1725947799PEX1c.789A= (p.Thr263=)
c.274-3759A= (n.274-3759A=)
n.828A=
c.165A= (p.Thr55=)
n.885A=
n.836A=
7g.92517727_92517728delCA161973661PEX1c.788_789del (p.Thr263IlefsTer6)
c.274-3760_274-3759del (n.274-3760_274-3759del)
n.827_828del
c.164_165del (p.Thr55IlefsTer6)
n.884_885del
n.835_836del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517727G>ACA368199829PEX1c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.274-3760C>T (n.274-3760C>T)
n.827C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.884C>T
n.835C>T
7g.92517727G>CCA368199828PEX1c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.274-3760C>G (n.274-3760C>G)
n.827C>G
c.164C>G (p.Thr55Arg)
n.884C>G
n.835C>G
7g.92517727G>TCA368199825PEX1c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.274-3760C>A (n.274-3760C>A)
n.827C>A
c.164C>A (p.Thr55Lys)
n.884C>A
n.835C>A
7g.92517727_92517728insAAACAAACA2683720385PEX1c.787_788insTTTGTTT (p.Thr263IlefsTer9)
c.274-3761_274-3760insTTTGTTT (n.274-3761_274-3760insTTTGTTT)
n.826_827insTTTGTTT
c.163_164insTTTGTTT (p.Thr55IlefsTer9)
n.883_884insTTTGTTT
n.834_835insTTTGTTT
 gnomAD v4
7g.92517728T>ACA368199832PEX1c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.274-3761A>T (n.274-3761A>T)
n.826A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.883A>T
n.834A>T
7g.92517728T>CCA368199834PEX1c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.274-3761A>G (n.274-3761A>G)
n.826A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.883A>G
n.834A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517728T>GCA368199836PEX1c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.274-3761A>C (n.274-3761A>C)
n.826A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.883A>C
n.834A>C
7g.92517728T=CA1725947802PEX1c.787A= (p.Thr263=)
c.274-3761A= (n.274-3761A=)
n.826A=
c.163A= (p.Thr55=)
n.883A=
n.834A=
7g.92517731_92517732delCA2536830658PEX1c.786_787del (p.Glu262AspfsTer7)
c.274-3762_274-3761del (n.274-3762_274-3761del)
n.825_826del
c.162_163del (p.Glu54AspfsTer7)
n.882_883del
n.833_834del
 ClinVar dbSNP
7g.92517729C>ACA368199840PEX1c.786G>T (p.Glu262Asp)
c.274-3762G>T (n.274-3762G>T)
n.825G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.882G>T
n.833G>T
7g.92517729C=CA1725947804PEX1c.786G= (p.Glu262=)
c.274-3762G= (n.274-3762G=)
n.825G=
c.162G= (p.Glu54=)
n.882G=
n.833G=
7g.92517729C>GCA368199843PEX1c.786G>C (p.Glu262Asp)
c.274-3762G>C (n.274-3762G>C)
n.825G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.882G>C
n.833G>C
7g.92517729C>TCA4341541PEX1c.786G>A (p.Glu262=)
c.274-3762G>A (n.274-3762G>A)
n.825G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
n.882G>A
n.833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517729_92517732delinsCTCTCA1725947805PEX1c.783_786delinsAGAG (p.Gln261=)
c.274-3765_274-3762delinsAGAG (n.274-3765_274-3762delinsAGAG)
n.822_825delinsAGAG
c.159_162delinsAGAG (p.Gln53=)
n.879_882delinsAGAG
n.830_833delinsAGAG
7g.92517730T>ACA368199847PEX1c.785A>T (p.Glu262Val)
c.274-3763A>T (n.274-3763A>T)
n.824A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.881A>T
n.832A>T
7g.92517730T>CCA368199852PEX1c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.274-3763A>G (n.274-3763A>G)
n.824A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.881A>G
n.832A>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517730T>GCA368199849PEX1c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.274-3763A>C (n.274-3763A>C)
n.824A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.881A>C
n.832A>C
7g.92517731_92517733delCA843857625PEX1c.783_785del (p.Glu262del)
c.274-3765_274-3763del (n.274-3765_274-3763del)
n.822_824del
c.159_161del (p.Glu54del)
n.879_881del
n.830_832del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517731C>ACA368199855PEX1c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.274-3764G>T (n.274-3764G>T)
n.823G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.880G>T
n.831G>T
7g.92517731C>GCA368199857PEX1c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.274-3764G>C (n.274-3764G>C)
n.823G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.880G>C
n.831G>C
7g.92517731C>TCA368199859PEX1c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.274-3764G>A (n.274-3764G>A)
n.823G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.880G>A
n.831G>A
7g.92517731_92517733delinsCTTCA1725947809PEX1c.782_784delinsAAG (p.Gln261=)
c.274-3766_274-3764delinsAAG (n.274-3766_274-3764delinsAAG)
n.821_823delinsAAG
c.158_160delinsAAG (p.Gln53=)
n.878_880delinsAAG
n.829_831delinsAAG
7g.92517732T>ACA368199862PEX1c.783A>T (p.Gln261His)
c.274-3765A>T (n.274-3765A>T)
n.822A>T
c.159A>T (p.Gln53His)
n.879A>T
n.830A>T
7g.92517732T>CCA456624117PEX1c.783A>G (p.Gln261=)
c.274-3765A>G (n.274-3765A>G)
n.822A>G
c.159A>G (p.Gln53=)
n.879A>G
n.830A>G
7g.92517732T>GCA368199865PEX1c.783A>C (p.Gln261His)
c.274-3765A>C (n.274-3765A>C)
n.822A>C
c.159A>C (p.Gln53His)
n.879A>C
n.830A>C
7g.92517732_92517733delCA274114PEX1c.782_783del (p.Gln261ArgfsTer8)
c.274-3766_274-3765del (n.274-3766_274-3765del)
n.821_822del
c.158_159del (p.Gln53ArgfsTer8)
n.878_879del
n.829_830del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched