Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517582G>A | CA456624362 | PEX1 | c.933C>T (p.Ala311=) c.274-3615C>T (n.274-3615C>T) n.972C>T c.309C>T (p.Ala103=) n.1029C>T c.-734C>T (n.-734C>T) n.43C>T n.980C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517582G>C | CA456624363 | PEX1 | c.933C>G (p.Ala311=) c.274-3615C>G (n.274-3615C>G) n.972C>G c.309C>G (p.Ala103=) n.1029C>G c.-734C>G (n.-734C>G) n.43C>G n.980C>G | |
7 | g.92517582G= | CA1725947541 | PEX1 | c.933C= (p.Ala311=) c.274-3615C= (n.274-3615C=) n.972C= c.309C= (p.Ala103=) n.1029C= c.-734C= (n.-734C=) n.43C= n.980C= | |
7 | g.92517582G>T | CA456624361 | PEX1 | c.933C>A (p.Ala311=) c.274-3615C>A (n.274-3615C>A) n.972C>A c.309C>A (p.Ala103=) n.1029C>A c.-734C>A (n.-734C>A) n.43C>A n.980C>A | COSMIC |
7 | g.92517583G>A | CA368198895 | PEX1 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.274-3616C>T (n.274-3616C>T) n.971C>T c.308C>T (p.Ala103Val) n.1028C>T c.-735C>T (n.-735C>T) n.42C>T n.979C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517583G>C | CA368198896 | PEX1 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.274-3616C>G (n.274-3616C>G) n.971C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) n.1028C>G c.-735C>G (n.-735C>G) n.42C>G n.979C>G | |
7 | g.92517583G>T | CA368198898 | PEX1 | c.932C>A (p.Ala311Asp) c.274-3616C>A (n.274-3616C>A) n.971C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) n.1028C>A c.-735C>A (n.-735C>A) n.42C>A n.979C>A | |
7 | g.92517584C>A | CA368198900 | PEX1 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.274-3617G>T (n.274-3617G>T) n.970G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) n.1027G>T c.-736G>T (n.-736G>T) n.41G>T n.978G>T | |
7 | g.92517584C>G | CA368198902 | PEX1 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.274-3617G>C (n.274-3617G>C) n.970G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) n.1027G>C c.-736G>C (n.-736G>C) n.41G>C n.978G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517584C>T | CA368198904 | PEX1 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.274-3617G>A (n.274-3617G>A) n.970G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) n.1027G>A c.-736G>A (n.-736G>A) n.41G>A n.978G>A | |
7 | g.92517586_92517587del | CA2776947283 | PEX1 | c.930_931del (p.Ala311HisfsTer12) c.274-3618_274-3617del (n.274-3618_274-3617del) n.969_970del c.306_307del (p.Ala103HisfsTer12) n.1026_1027del c.-737_-736del (n.-737_-736del) n.40_41del n.977_978del | |
7 | g.92517585A>C | CA368198912 | PEX1 | c.930T>G (p.Cys310Trp) c.274-3618T>G (n.274-3618T>G) n.969T>G c.306T>G (p.Cys102Trp) n.1026T>G c.-737T>G (n.-737T>G) n.40T>G n.977T>G | |
7 | g.92517585A>G | CA456624373 | PEX1 | c.930T>C (p.Cys310=) c.274-3618T>C (n.274-3618T>C) n.969T>C c.306T>C (p.Cys102=) n.1026T>C c.-737T>C (n.-737T>C) n.40T>C n.977T>C | COSMIC |
7 | g.92517585A>T | CA368198910 | PEX1 | c.930T>A (p.Cys310Ter) c.274-3618T>A (n.274-3618T>A) n.969T>A c.306T>A (p.Cys102Ter) n.1026T>A c.-737T>A (n.-737T>A) n.40T>A n.977T>A | |
7 | g.92517586C>A | CA368198914 | PEX1 | c.929G>T (p.Cys310Phe) c.274-3619G>T (n.274-3619G>T) n.968G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) n.1025G>T c.-738G>T (n.-738G>T) n.39G>T n.976G>T | |
7 | g.92517586C>G | CA368198917 | PEX1 | c.929G>C (p.Cys310Ser) c.274-3619G>C (n.274-3619G>C) n.968G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) n.1025G>C c.-738G>C (n.-738G>C) n.39G>C n.976G>C | |
7 | g.92517586C>T | CA368198919 | PEX1 | c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.274-3619G>A (n.274-3619G>A) n.968G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.1025G>A c.-738G>A (n.-738G>A) n.39G>A n.976G>A | |
7 | g.92517587A= | CA1725947543 | PEX1 | c.928T= (p.Cys310=) c.274-3620T= (n.274-3620T=) n.967T= c.304T= (p.Cys102=) n.1024T= c.-739T= (n.-739T=) n.38T= n.975T= | |
7 | g.92517587A>C | CA368198922 | PEX1 | c.928T>G (p.Cys310Gly) c.274-3620T>G (n.274-3620T>G) n.967T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) n.1024T>G c.-739T>G (n.-739T>G) n.38T>G n.975T>G | |
7 | g.92517587A>G | CA4341517 | PEX1 | c.928T>C (p.Cys310Arg) c.274-3620T>C (n.274-3620T>C) n.967T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) n.1024T>C c.-739T>C (n.-739T>C) n.38T>C n.975T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517587A>T | CA368198931 | PEX1 | c.928T>A (p.Cys310Ser) c.274-3620T>A (n.274-3620T>A) n.967T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) n.1024T>A c.-739T>A (n.-739T>A) n.38T>A n.975T>A | |
7 | g.92517588G>A | CA456624377 | PEX1 | c.927C>T (p.His309=) c.274-3621C>T (n.274-3621C>T) n.966C>T c.303C>T (p.His101=) n.1023C>T c.-740C>T (n.-740C>T) n.37C>T n.974C>T | |
7 | g.92517588G>C | CA368198935 | PEX1 | c.927C>G (p.His309Gln) c.274-3621C>G (n.274-3621C>G) n.966C>G c.303C>G (p.His101Gln) n.1023C>G c.-740C>G (n.-740C>G) n.37C>G n.974C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517588G>T | CA368198937 | PEX1 | c.927C>A (p.His309Gln) c.274-3621C>A (n.274-3621C>A) n.966C>A c.303C>A (p.His101Gln) n.1023C>A c.-740C>A (n.-740C>A) n.37C>A n.974C>A | |
7 | g.92517589T>A | CA368198940 | PEX1 | c.926A>T (p.His309Leu) c.274-3622A>T (n.274-3622A>T) n.965A>T c.302A>T (p.His101Leu) n.1022A>T c.-741A>T (n.-741A>T) n.36A>T n.973A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517589T>C | CA4341518 | PEX1 | c.926A>G (p.His309Arg) c.274-3622A>G (n.274-3622A>G) n.965A>G c.302A>G (p.His101Arg) n.1022A>G c.-741A>G (n.-741A>G) n.36A>G n.973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517589T>G | CA368198942 | PEX1 | c.926A>C (p.His309Pro) c.274-3622A>C (n.274-3622A>C) n.965A>C c.302A>C (p.His101Pro) n.1022A>C c.-741A>C (n.-741A>C) n.36A>C n.973A>C | |
7 | g.92517589T= | CA1725947547 | PEX1 | c.926A= (p.His309=) c.274-3622A= (n.274-3622A=) n.965A= c.302A= (p.His101=) n.1022A= c.-741A= (n.-741A=) n.36A= n.973A= | |
7 | g.92517590G>A | CA368198944 | PEX1 | c.925C>T (p.His309Tyr) c.274-3623C>T (n.274-3623C>T) n.964C>T c.301C>T (p.His101Tyr) n.1021C>T c.-742C>T (n.-742C>T) n.35C>T n.972C>T | |
7 | g.92517590G>C | CA368198947 | PEX1 | c.925C>G (p.His309Asp) c.274-3623C>G (n.274-3623C>G) n.964C>G c.301C>G (p.His101Asp) n.1021C>G c.-742C>G (n.-742C>G) n.35C>G n.972C>G | |
7 | g.92517590G>T | CA368198950 | PEX1 | c.925C>A (p.His309Asn) c.274-3623C>A (n.274-3623C>A) n.964C>A c.301C>A (p.His101Asn) n.1021C>A c.-742C>A (n.-742C>A) n.35C>A n.972C>A | |
7 | g.92517591T>A | CA368198955 | PEX1 | c.924A>T (p.Lys308Asn) c.274-3624A>T (n.274-3624A>T) n.963A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) n.1020A>T c.-743A>T (n.-743A>T) n.34A>T n.971A>T | |
7 | g.92517591T>C | CA456624383 | PEX1 | c.924A>G (p.Lys308=) c.274-3624A>G (n.274-3624A>G) n.963A>G c.300A>G (p.Lys100=) n.1020A>G c.-743A>G (n.-743A>G) n.34A>G n.971A>G | |
7 | g.92517591T>G | CA368198956 | PEX1 | c.924A>C (p.Lys308Asn) c.274-3624A>C (n.274-3624A>C) n.963A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) n.1020A>C c.-743A>C (n.-743A>C) n.34A>C n.971A>C | |
7 | g.92517592T>A | CA368198959 | PEX1 | c.923A>T (p.Lys308Ile) c.274-3625A>T (n.274-3625A>T) n.962A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) n.1019A>T c.-744A>T (n.-744A>T) n.33A>T n.970A>T | |
7 | g.92517592T>C | CA368198962 | PEX1 | c.923A>G (p.Lys308Arg) c.274-3625A>G (n.274-3625A>G) n.962A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1019A>G c.-744A>G (n.-744A>G) n.33A>G n.970A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517592T>G | CA368198969 | PEX1 | c.923A>C (p.Lys308Thr) c.274-3625A>C (n.274-3625A>C) n.962A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1019A>C c.-744A>C (n.-744A>C) n.33A>C n.970A>C | |
7 | g.92517592_92517596del | CA2776947285 | PEX1 | c.919_923del (p.His307ThrfsTer15) c.274-3629_274-3625del (n.274-3629_274-3625del) n.958_962del c.295_299del (p.His99ThrfsTer15) n.1015_1019del c.-748_-744del (n.-748_-744del) n.29_33del n.966_970del | |
7 | g.92517593T>A | CA368198972 | PEX1 | c.922A>T (p.Lys308Ter) c.274-3626A>T (n.274-3626A>T) n.961A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1018A>T c.-745A>T (n.-745A>T) n.32A>T n.969A>T | |
7 | g.92517593T>C | CA368198974 | PEX1 | c.922A>G (p.Lys308Glu) c.274-3626A>G (n.274-3626A>G) n.961A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1018A>G c.-745A>G (n.-745A>G) n.32A>G n.969A>G | |
7 | g.92517593T>G | CA368198977 | PEX1 | c.922A>C (p.Lys308Gln) c.274-3626A>C (n.274-3626A>C) n.961A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1018A>C c.-745A>C (n.-745A>C) n.32A>C n.969A>C | |
7 | g.92517594A>C | CA368198979 | PEX1 | c.921T>G (p.His307Gln) c.274-3627T>G (n.274-3627T>G) n.960T>G c.297T>G (p.His99Gln) n.1017T>G c.-746T>G (n.-746T>G) n.31T>G n.968T>G | |
7 | g.92517594A>G | CA456624393 | PEX1 | c.921T>C (p.His307=) c.274-3627T>C (n.274-3627T>C) n.960T>C c.297T>C (p.His99=) n.1017T>C c.-746T>C (n.-746T>C) n.31T>C n.968T>C | |
7 | g.92517594A>T | CA368198981 | PEX1 | c.921T>A (p.His307Gln) c.274-3627T>A (n.274-3627T>A) n.960T>A c.297T>A (p.His99Gln) n.1017T>A c.-746T>A (n.-746T>A) n.31T>A n.968T>A | |
7 | g.92517595T>A | CA368198986 | PEX1 | c.920A>T (p.His307Leu) c.274-3628A>T (n.274-3628A>T) n.959A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.1016A>T c.-747A>T (n.-747A>T) n.30A>T n.967A>T | |
7 | g.92517595T>C | CA368198989 | PEX1 | c.920A>G (p.His307Arg) c.274-3628A>G (n.274-3628A>G) n.959A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.1016A>G c.-747A>G (n.-747A>G) n.30A>G n.967A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517595T>G | CA4341519 | PEX1 | c.920A>C (p.His307Pro) c.274-3628A>C (n.274-3628A>C) n.959A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.1016A>C c.-747A>C (n.-747A>C) n.30A>C n.967A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517595T= | CA1725947550 | PEX1 | c.920A= (p.His307=) c.274-3628A= (n.274-3628A=) n.959A= c.296A= (p.His99=) n.1016A= c.-747A= (n.-747A=) n.30A= n.967A= | |
7 | g.92517596G>A | CA368198995 | PEX1 | c.919C>T (p.His307Tyr) c.274-3629C>T (n.274-3629C>T) n.958C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.1015C>T c.-748C>T (n.-748C>T) n.29C>T n.966C>T | |
7 | g.92517596G>C | CA368198998 | PEX1 | c.919C>G (p.His307Asp) c.274-3629C>G (n.274-3629C>G) n.958C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.1015C>G c.-748C>G (n.-748C>G) n.29C>G n.966C>G | |
7 | g.92517596G>T | CA368199000 | PEX1 | c.919C>A (p.His307Asn) c.274-3629C>A (n.274-3629C>A) n.958C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.1015C>A c.-748C>A (n.-748C>A) n.29C>A n.966C>A | |
7 | g.92517597A>C | CA368199005 | PEX1 | c.918T>G (p.Phe306Leu) c.274-3630T>G (n.274-3630T>G) n.957T>G c.294T>G (p.Phe98Leu) n.1014T>G c.-749T>G (n.-749T>G) n.28T>G n.965T>G | |
7 | g.92517597A>G | CA456624397 | PEX1 | c.918T>C (p.Phe306=) c.274-3630T>C (n.274-3630T>C) n.957T>C c.294T>C (p.Phe98=) n.1014T>C c.-749T>C (n.-749T>C) n.28T>C n.965T>C | |
7 | g.92517597A>T | CA368199003 | PEX1 | c.918T>A (p.Phe306Leu) c.274-3630T>A (n.274-3630T>A) n.957T>A c.294T>A (p.Phe98Leu) n.1014T>A c.-749T>A (n.-749T>A) n.28T>A n.965T>A | |
7 | g.92517598A= | CA1725947554 | PEX1 | c.917T= (p.Phe306=) c.274-3631T= (n.274-3631T=) n.956T= c.293T= (p.Phe98=) n.1013T= c.-750T= (n.-750T=) n.27T= n.964T= | |
7 | g.92517598A>C | CA368199007 | PEX1 | c.917T>G (p.Phe306Cys) c.274-3631T>G (n.274-3631T>G) n.956T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) n.1013T>G c.-750T>G (n.-750T>G) n.27T>G n.964T>G | |
7 | g.92517598A>G | CA368199010 | PEX1 | c.917T>C (p.Phe306Ser) c.274-3631T>C (n.274-3631T>C) n.956T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) n.1013T>C c.-750T>C (n.-750T>C) n.27T>C n.964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517598A>T | CA368199013 | PEX1 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.274-3631T>A (n.274-3631T>A) n.956T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.1013T>A c.-750T>A (n.-750T>A) n.27T>A n.964T>A | |
7 | g.92517599A>C | CA368199016 | PEX1 | c.916T>G (p.Phe306Val) c.274-3632T>G (n.274-3632T>G) n.955T>G c.292T>G (p.Phe98Val) n.1012T>G c.-751T>G (n.-751T>G) n.26T>G n.963T>G | |
7 | g.92517599A>G | CA368199018 | PEX1 | c.916T>C (p.Phe306Leu) c.274-3632T>C (n.274-3632T>C) n.955T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) n.1012T>C c.-751T>C (n.-751T>C) n.26T>C n.963T>C | |
7 | g.92517599A>T | CA368199021 | PEX1 | c.916T>A (p.Phe306Ile) c.274-3632T>A (n.274-3632T>A) n.955T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) n.1012T>A c.-751T>A (n.-751T>A) n.26T>A n.963T>A | |
7 | g.92517600A= | CA1725947555 | PEX1 | c.915T= (p.Val305=) c.274-3633T= (n.274-3633T=) n.954T= c.291T= (p.Val97=) n.1011T= c.-752T= (n.-752T=) n.25T= n.962T= | |
7 | g.92517600A>C | CA456624402 | PEX1 | c.915T>G (p.Val305=) c.274-3633T>G (n.274-3633T>G) n.954T>G c.291T>G (p.Val97=) n.1011T>G c.-752T>G (n.-752T>G) n.25T>G n.962T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517600A>G | CA456624403 | PEX1 | c.915T>C (p.Val305=) c.274-3633T>C (n.274-3633T>C) n.954T>C c.291T>C (p.Val97=) n.1011T>C c.-752T>C (n.-752T>C) n.25T>C n.962T>C | |
7 | g.92517600A>T | CA456624404 | PEX1 | c.915T>A (p.Val305=) c.274-3633T>A (n.274-3633T>A) n.954T>A c.291T>A (p.Val97=) n.1011T>A c.-752T>A (n.-752T>A) n.25T>A n.962T>A | |
7 | g.92517601A>C | CA368199024 | PEX1 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.274-3634T>G (n.274-3634T>G) n.953T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1010T>G c.-753T>G (n.-753T>G) n.24T>G n.961T>G | |
7 | g.92517601A>G | CA368199027 | PEX1 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.274-3634T>C (n.274-3634T>C) n.953T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1010T>C c.-753T>C (n.-753T>C) n.24T>C n.961T>C | |
7 | g.92517601A>T | CA368199030 | PEX1 | c.914T>A (p.Val305Asp) c.274-3634T>A (n.274-3634T>A) n.953T>A c.290T>A (p.Val97Asp) n.1010T>A c.-753T>A (n.-753T>A) n.24T>A n.961T>A | |
7 | g.92517602C>A | CA368199034 | PEX1 | c.913G>T (p.Val305Phe) c.274-3635G>T (n.274-3635G>T) n.952G>T c.289G>T (p.Val97Phe) n.1009G>T c.-754G>T (n.-754G>T) n.23G>T n.960G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517602C= | CA1725947561 | PEX1 | c.913G= (p.Val305=) c.274-3635G= (n.274-3635G=) n.952G= c.289G= (p.Val97=) n.1009G= c.-754G= (n.-754G=) n.23G= n.960G= | |
7 | g.92517602C>G | CA368199036 | PEX1 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.274-3635G>C (n.274-3635G>C) n.952G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.1009G>C c.-754G>C (n.-754G>C) n.23G>C n.960G>C | |
7 | g.92517602C>T | CA368199039 | PEX1 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.274-3635G>A (n.274-3635G>A) n.952G>A c.289G>A (p.Val97Ile) n.1009G>A c.-754G>A (n.-754G>A) n.23G>A n.960G>A | |
7 | g.92517602_92517604delinsCAG | CA1725947559 | PEX1 | c.911_913delinsCTG (p.Ser304=) c.274-3637_274-3635delinsCTG (n.274-3637_274-3635delinsCTG) n.950_952delinsCTG c.287_289delinsCTG (p.Ser96=) n.1007_1009delinsCTG c.-756_-754delinsCTG (n.-756_-754delinsCTG) n.21_23delinsCTG n.958_960delinsCTG | |
7 | g.92517603A>C | CA456624411 | PEX1 | c.912T>G (p.Ser304=) c.274-3636T>G (n.274-3636T>G) n.951T>G c.288T>G (p.Ser96=) n.1008T>G c.-755T>G (n.-755T>G) n.22T>G n.959T>G | |
7 | g.92517603A>G | CA456624414 | PEX1 | c.912T>C (p.Ser304=) c.274-3636T>C (n.274-3636T>C) n.951T>C c.288T>C (p.Ser96=) n.1008T>C c.-755T>C (n.-755T>C) n.22T>C n.959T>C | |
7 | g.92517603A>T | CA456624415 | PEX1 | c.912T>A (p.Ser304=) c.274-3636T>A (n.274-3636T>A) n.951T>A c.288T>A (p.Ser96=) n.1008T>A c.-755T>A (n.-755T>A) n.22T>A n.959T>A | |
7 | g.92517603dup | CA2580077831 | PEX1 | c.912dup (p.Val305CysfsTer4) c.274-3636dup (n.274-3636dup) n.951dup c.288dup (p.Val97CysfsTer4) n.1008dup c.-755dup (n.-755dup) n.22dup n.959dup | ClinVar |
7 | g.92517605_92517606del | CA274288 | PEX1 | c.911_912del (p.Ser304CysfsTer4) c.274-3637_274-3636del (n.274-3637_274-3636del) n.950_951del c.287_288del (p.Ser96CysfsTer4) n.1007_1008del c.-756_-755del (n.-756_-755del) n.21_22del n.958_959del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517604G>A | CA368199047 | PEX1 | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.274-3637C>T (n.274-3637C>T) n.950C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.1007C>T c.-756C>T (n.-756C>T) n.21C>T n.958C>T | |
7 | g.92517604G>C | CA368199043 | PEX1 | c.911C>G (p.Ser304Cys) c.274-3637C>G (n.274-3637C>G) n.950C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.1007C>G c.-756C>G (n.-756C>G) n.21C>G n.958C>G | |
7 | g.92517604G>T | CA368199046 | PEX1 | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.274-3637C>A (n.274-3637C>A) n.950C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.1007C>A c.-756C>A (n.-756C>A) n.21C>A n.958C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517605A= | CA1725947567 | PEX1 | c.910T= (p.Ser304=) c.274-3638T= (n.274-3638T=) n.949T= c.286T= (p.Ser96=) n.1006T= c.-757T= (n.-757T=) n.20T= n.957T= | |
7 | g.92517605A>C | CA368199049 | PEX1 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.274-3638T>G (n.274-3638T>G) n.949T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.1006T>G c.-757T>G (n.-757T>G) n.20T>G n.957T>G | |
7 | g.92517605A>G | CA368199054 | PEX1 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.274-3638T>C (n.274-3638T>C) n.949T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.1006T>C c.-757T>C (n.-757T>C) n.20T>C n.957T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517605A>T | CA368199051 | PEX1 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.274-3638T>A (n.274-3638T>A) n.949T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.1006T>A c.-757T>A (n.-757T>A) n.20T>A n.957T>A | |
7 | g.92517606G>A | CA456624420 | PEX1 | c.909C>T (p.Thr303=) c.274-3639C>T (n.274-3639C>T) n.948C>T c.285C>T (p.Thr95=) n.1005C>T c.-758C>T (n.-758C>T) n.19C>T n.956C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517606G>C | CA456624421 | PEX1 | c.909C>G (p.Thr303=) c.274-3639C>G (n.274-3639C>G) n.948C>G c.285C>G (p.Thr95=) n.1005C>G c.-758C>G (n.-758C>G) n.19C>G n.956C>G | |
7 | g.92517606G>T | CA456624423 | PEX1 | c.909C>A (p.Thr303=) c.274-3639C>A (n.274-3639C>A) n.948C>A c.285C>A (p.Thr95=) n.1005C>A c.-758C>A (n.-758C>A) n.19C>A n.956C>A | |
7 | g.92517607G>A | CA368199058 | PEX1 | c.908C>T (p.Thr303Ile) c.274-3640C>T (n.274-3640C>T) n.947C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) n.1004C>T c.-759C>T (n.-759C>T) n.18C>T n.955C>T | |
7 | g.92517607G>C | CA368199059 | PEX1 | c.908C>G (p.Thr303Ser) c.274-3640C>G (n.274-3640C>G) n.947C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) n.1004C>G c.-759C>G (n.-759C>G) n.18C>G n.955C>G | |
7 | g.92517607G>T | CA368199061 | PEX1 | c.908C>A (p.Thr303Asn) c.274-3640C>A (n.274-3640C>A) n.947C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) n.1004C>A c.-759C>A (n.-759C>A) n.18C>A n.955C>A | |
7 | g.92517608T>A | CA368199065 | PEX1 | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.274-3641A>T (n.274-3641A>T) n.946A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) n.1003A>T c.-760A>T (n.-760A>T) n.17A>T n.954A>T | |
7 | g.92517608T>C | CA368199067 | PEX1 | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.274-3641A>G (n.274-3641A>G) n.946A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) n.1003A>G c.-760A>G (n.-760A>G) n.17A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517608T>G | CA368199069 | PEX1 | c.907A>C (p.Thr303Pro) c.274-3641A>C (n.274-3641A>C) n.946A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) n.1003A>C c.-760A>C (n.-760A>C) n.17A>C n.954A>C | |
7 | g.92517608T= | CA1725947569 | PEX1 | c.907A= (p.Thr303=) c.274-3641A= (n.274-3641A=) n.946A= c.283A= (p.Thr95=) n.1003A= c.-760A= (n.-760A=) n.17A= n.954A= | |
7 | g.92517609T>A | CA456624425 | PEX1 | c.906A>T (p.Ala302=) c.274-3642A>T (n.274-3642A>T) n.945A>T c.282A>T (p.Ala94=) n.1002A>T c.-761A>T (n.-761A>T) n.16A>T n.953A>T | |
7 | g.92517609T>C | CA456624426 | PEX1 | c.906A>G (p.Ala302=) c.274-3642A>G (n.274-3642A>G) n.945A>G c.282A>G (p.Ala94=) n.1002A>G c.-761A>G (n.-761A>G) n.16A>G n.953A>G | |
7 | g.92517609T>G | CA456624428 | PEX1 | c.906A>C (p.Ala302=) c.274-3642A>C (n.274-3642A>C) n.945A>C c.282A>C (p.Ala94=) n.1002A>C c.-761A>C (n.-761A>C) n.16A>C n.953A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517610G>A | CA368199072 | PEX1 | c.905C>T (p.Ala302Val) c.274-3643C>T (n.274-3643C>T) n.944C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.1001C>T c.-762C>T (n.-762C>T) n.15C>T n.952C>T | |
7 | g.92517610G>C | CA368199077 | PEX1 | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.274-3643C>G (n.274-3643C>G) n.944C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.1001C>G c.-762C>G (n.-762C>G) n.15C>G n.952C>G | |
7 | g.92517610G>T | CA368199080 | PEX1 | c.905C>A (p.Ala302Glu) c.274-3643C>A (n.274-3643C>A) n.944C>A c.281C>A (p.Ala94Glu) n.1001C>A c.-762C>A (n.-762C>A) n.15C>A n.952C>A | |
7 | g.92517610_92517611delinsGC | CA1725947572 | PEX1 | c.904_905delinsGC (p.Ala302=) c.274-3644_274-3643delinsGC (n.274-3644_274-3643delinsGC) n.943_944delinsGC c.280_281delinsGC (p.Ala94=) n.1000_1001delinsGC c.-763_-762delinsGC (n.-763_-762delinsGC) n.14_15delinsGC n.951_952delinsGC | |
7 | g.92517611del | CA161973558 | PEX1 | c.904del (p.Ala302GlnfsTer23) c.274-3644del (n.274-3644del) n.943del c.280del (p.Ala94GlnfsTer23) n.1000del c.-763del (n.-763del) n.14del n.951del | dbSNP |
7 | g.92517611C>A | CA368199083 | PEX1 | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.274-3644G>T (n.274-3644G>T) n.943G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.1000G>T c.-763G>T (n.-763G>T) n.14G>T n.951G>T | |
7 | g.92517611C>G | CA368199085 | PEX1 | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.274-3644G>C (n.274-3644G>C) n.943G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.1000G>C c.-763G>C (n.-763G>C) n.14G>C n.951G>C | |
7 | g.92517611C>T | CA368199087 | PEX1 | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.274-3644G>A (n.274-3644G>A) n.943G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.1000G>A c.-763G>A (n.-763G>A) n.14G>A n.951G>A | |
7 | g.92517612T>A | CA456624435 | PEX1 | c.903A>T (p.Ser301=) c.274-3645A>T (n.274-3645A>T) n.942A>T c.279A>T (p.Ser93=) n.999A>T c.-764A>T (n.-764A>T) n.13A>T n.950A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517612T>C | CA456624434 | PEX1 | c.903A>G (p.Ser301=) c.274-3645A>G (n.274-3645A>G) n.942A>G c.279A>G (p.Ser93=) n.999A>G c.-764A>G (n.-764A>G) n.13A>G n.950A>G | |
7 | g.92517612T>G | CA456624433 | PEX1 | c.903A>C (p.Ser301=) c.274-3645A>C (n.274-3645A>C) n.942A>C c.279A>C (p.Ser93=) n.999A>C c.-764A>C (n.-764A>C) n.13A>C n.950A>C | |
7 | g.92517613G>A | CA368199091 | PEX1 | c.902C>T (p.Ser301Leu) c.274-3646C>T (n.274-3646C>T) n.941C>T c.278C>T (p.Ser93Leu) n.998C>T c.-765C>T (n.-765C>T) n.12C>T n.949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517613G>C | CA368199096 | PEX1 | c.902C>G (p.Ser301Ter) c.274-3646C>G (n.274-3646C>G) n.941C>G c.278C>G (p.Ser93Ter) n.998C>G c.-765C>G (n.-765C>G) n.12C>G n.949C>G | |
7 | g.92517613G= | CA1725947577 | PEX1 | c.902C= (p.Ser301=) c.274-3646C= (n.274-3646C=) n.941C= c.278C= (p.Ser93=) n.998C= c.-765C= (n.-765C=) n.12C= n.949C= | |
7 | g.92517613G>T | CA368199093 | PEX1 | c.902C>A (p.Ser301Ter) c.274-3646C>A (n.274-3646C>A) n.941C>A c.278C>A (p.Ser93Ter) n.998C>A c.-765C>A (n.-765C>A) n.12C>A n.949C>A | dbSNP |
7 | g.92517614A= | CA1725947581 | PEX1 | c.901T= (p.Ser301=) c.274-3647T= (n.274-3647T=) n.940T= c.277T= (p.Ser93=) n.997T= c.-766T= (n.-766T=) n.11T= n.948T= | |
7 | g.92517614A>C | CA368199099 | PEX1 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.274-3647T>G (n.274-3647T>G) n.940T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.997T>G c.-766T>G (n.-766T>G) n.11T>G n.948T>G | |
7 | g.92517614A>G | CA368199102 | PEX1 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.274-3647T>C (n.274-3647T>C) n.940T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.997T>C c.-766T>C (n.-766T>C) n.11T>C n.948T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517614A>T | CA368199105 | PEX1 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.274-3647T>A (n.274-3647T>A) n.940T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.997T>A c.-766T>A (n.-766T>A) n.11T>A n.948T>A | |
7 | g.92517615C>A | CA456624440 | PEX1 | c.900G>T (p.Ala300=) c.274-3648G>T (n.274-3648G>T) n.939G>T c.276G>T (p.Ala92=) n.996G>T c.-767G>T (n.-767G>T) n.10G>T n.947G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517615C= | CA1725947584 | PEX1 | c.900G= (p.Ala300=) c.274-3648G= (n.274-3648G=) n.939G= c.276G= (p.Ala92=) n.996G= c.-767G= (n.-767G=) n.10G= n.947G= | |
7 | g.92517615C>G | CA456624441 | PEX1 | c.900G>C (p.Ala300=) c.274-3648G>C (n.274-3648G>C) n.939G>C c.276G>C (p.Ala92=) n.996G>C c.-767G>C (n.-767G>C) n.10G>C n.947G>C | |
7 | g.92517615C>T | CA4341520 | PEX1 | c.900G>A (p.Ala300=) c.274-3648G>A (n.274-3648G>A) n.939G>A c.276G>A (p.Ala92=) n.996G>A c.-767G>A (n.-767G>A) n.10G>A n.947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517616G>A | CA4341521 | PEX1 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.274-3649C>T (n.274-3649C>T) n.938C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.995C>T c.-768C>T (n.-768C>T) n.9C>T n.946C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517616G>C | CA368199114 | PEX1 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.274-3649C>G (n.274-3649C>G) n.938C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.995C>G c.-768C>G (n.-768C>G) n.9C>G n.946C>G | |
7 | g.92517616G= | CA1725947588 | PEX1 | c.899C= (p.Ala300=) c.274-3649C= (n.274-3649C=) n.938C= c.275C= (p.Ala92=) n.995C= c.-768C= (n.-768C=) n.9C= n.946C= | |
7 | g.92517616G>T | CA368199117 | PEX1 | c.899C>A (p.Ala300Glu) c.274-3649C>A (n.274-3649C>A) n.938C>A c.275C>A (p.Ala92Glu) n.995C>A c.-768C>A (n.-768C>A) n.9C>A n.946C>A | |
7 | g.92517617C>A | CA4341522 | PEX1 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.274-3650G>T (n.274-3650G>T) n.937G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.994G>T c.-769G>T (n.-769G>T) n.8G>T n.945G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517617C= | CA1725947592 | PEX1 | c.898G= (p.Ala300=) c.274-3650G= (n.274-3650G=) n.937G= c.274G= (p.Ala92=) n.994G= c.-769G= (n.-769G=) n.8G= n.945G= | |
7 | g.92517617C>G | CA368199123 | PEX1 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.274-3650G>C (n.274-3650G>C) n.937G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.994G>C c.-769G>C (n.-769G>C) n.8G>C n.945G>C | |
7 | g.92517617C>T | CA4341523 | PEX1 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.274-3650G>A (n.274-3650G>A) n.937G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.994G>A c.-769G>A (n.-769G>A) n.8G>A n.945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517618G>A | CA4341524 | PEX1 | c.897C>T (p.Asn299=) c.274-3651C>T (n.274-3651C>T) n.936C>T c.273C>T (p.Asn91=) n.993C>T c.-770C>T (n.-770C>T) n.7C>T n.944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517618G>C | CA368199131 | PEX1 | c.897C>G (p.Asn299Lys) c.274-3651C>G (n.274-3651C>G) n.936C>G c.273C>G (p.Asn91Lys) n.993C>G c.-770C>G (n.-770C>G) n.7C>G n.944C>G | |
7 | g.92517618G= | CA1725947597 | PEX1 | c.897C= (p.Asn299=) c.274-3651C= (n.274-3651C=) n.936C= c.273C= (p.Asn91=) n.993C= c.-770C= (n.-770C=) n.7C= n.944C= | |
7 | g.92517618G>T | CA368199127 | PEX1 | c.897C>A (p.Asn299Lys) c.274-3651C>A (n.274-3651C>A) n.936C>A c.273C>A (p.Asn91Lys) n.993C>A c.-770C>A (n.-770C>A) n.7C>A n.944C>A | |
7 | g.92517619T>A | CA368199145 | PEX1 | c.896A>T (p.Asn299Ile) c.274-3652A>T (n.274-3652A>T) n.935A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) n.992A>T c.-771A>T (n.-771A>T) n.6A>T n.943A>T | |
7 | g.92517619T>C | CA368199140 | PEX1 | c.896A>G (p.Asn299Ser) c.274-3652A>G (n.274-3652A>G) n.935A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) n.992A>G c.-771A>G (n.-771A>G) n.6A>G n.943A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517619T>G | CA368199142 | PEX1 | c.896A>C (p.Asn299Thr) c.274-3652A>C (n.274-3652A>C) n.935A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) n.992A>C c.-771A>C (n.-771A>C) n.6A>C n.943A>C | |
7 | g.92517619T= | CA1725947600 | PEX1 | c.896A= (p.Asn299=) c.274-3652A= (n.274-3652A=) n.935A= c.272A= (p.Asn91=) n.992A= c.-771A= (n.-771A=) n.6A= n.943A= | |
7 | g.92517619_92517620dup | CA2695207997 | PEX1 | c.895_896dup (p.Asn299LysfsTer27) c.274-3653_274-3652dup (n.274-3653_274-3652dup) n.934_935dup c.271_272dup (p.Asn91LysfsTer27) n.991_992dup c.-772_-771dup (n.-772_-771dup) n.5_6dup n.942_943dup | |
7 | g.92517620T>A | CA368199149 | PEX1 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.274-3653A>T (n.274-3653A>T) n.934A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.991A>T c.-772A>T (n.-772A>T) n.5A>T n.942A>T | |
7 | g.92517620T>C | CA368199151 | PEX1 | c.895A>G (p.Asn299Asp) c.274-3653A>G (n.274-3653A>G) n.934A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) n.991A>G c.-772A>G (n.-772A>G) n.5A>G n.942A>G | |
7 | g.92517620T>G | CA368199154 | PEX1 | c.895A>C (p.Asn299His) c.274-3653A>C (n.274-3653A>C) n.934A>C c.271A>C (p.Asn91His) n.991A>C c.-772A>C (n.-772A>C) n.5A>C n.942A>C | |
7 | g.92517624_92517627dup | CA16041170 | PEX1 | c.892_895dup (p.Asn299IlefsTer2) c.274-3656_274-3653dup (n.274-3656_274-3653dup) n.931_934dup c.268_271dup (p.Asn91IlefsTer2) n.988_991dup n.939_942dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517621del | CA2739265469 | PEX1 | c.894del (p.Tyr298Ter) c.274-3654del (n.274-3654del) n.933del c.270del (p.Tyr90Ter) n.990del c.-773del (n.-773del) n.4del n.941del | ClinVar |
7 | g.92517621A= | CA1725947607 | PEX1 | c.894T= (p.Tyr298=) c.274-3654T= (n.274-3654T=) n.933T= c.270T= (p.Tyr90=) n.990T= c.-773T= (n.-773T=) n.4T= n.941T= | |
7 | g.92517621A>C | CA368199157 | PEX1 | c.894T>G (p.Tyr298Ter) c.274-3654T>G (n.274-3654T>G) n.933T>G c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.990T>G c.-773T>G (n.-773T>G) n.4T>G n.941T>G | |
7 | g.92517621A>G | CA456623879 | PEX1 | c.894T>C (p.Tyr298=) c.274-3654T>C (n.274-3654T>C) n.933T>C c.270T>C (p.Tyr90=) n.990T>C c.-773T>C (n.-773T>C) n.4T>C n.941T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517621A>T | CA368199160 | PEX1 | c.894T>A (p.Tyr298Ter) c.274-3654T>A (n.274-3654T>A) n.933T>A c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.990T>A c.-773T>A (n.-773T>A) n.4T>A n.941T>A | |
7 | g.92517622T>A | CA368199163 | PEX1 | c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.274-3655A>T (n.274-3655A>T) n.932A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.989A>T c.-774A>T (n.-774A>T) n.3A>T n.940A>T | |
7 | g.92517622T>C | CA368199171 | PEX1 | c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.274-3655A>G (n.274-3655A>G) n.932A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.989A>G c.-774A>G (n.-774A>G) n.3A>G n.940A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517622T>G | CA368199174 | PEX1 | c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.274-3655A>C (n.274-3655A>C) n.932A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.989A>C c.-774A>C (n.-774A>C) n.3A>C n.940A>C | |
7 | g.92517622T= | CA1725947609 | PEX1 | c.893A= (p.Tyr298=) c.274-3655A= (n.274-3655A=) n.932A= c.269A= (p.Tyr90=) n.989A= c.-774A= (n.-774A=) n.3A= n.940A= | |
7 | g.92517623A>C | CA368199177 | PEX1 | c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.274-3656T>G (n.274-3656T>G) n.931T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.988T>G c.-775T>G (n.-775T>G) n.2T>G n.939T>G | |
7 | g.92517623A>G | CA368199179 | PEX1 | c.892T>C (p.Tyr298His) c.274-3656T>C (n.274-3656T>C) n.931T>C c.268T>C (p.Tyr90His) n.988T>C c.-775T>C (n.-775T>C) n.2T>C n.939T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517623A>T | CA368199182 | PEX1 | c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.274-3656T>A (n.274-3656T>A) n.931T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.988T>A c.-775T>A (n.-775T>A) n.2T>A n.939T>A | |
7 | g.92517624T>A | CA456623883 | PEX1 | c.891A>T (p.Ile297=) c.274-3657A>T (n.274-3657A>T) n.930A>T c.267A>T (p.Ile89=) n.987A>T c.-776A>T (n.-776A>T) n.1A>T n.938A>T | |
7 | g.92517624T>C | CA4341525 | PEX1 | c.891A>G (p.Ile297Met) c.274-3657A>G (n.274-3657A>G) n.930A>G c.267A>G (p.Ile89Met) n.987A>G c.-776A>G (n.-776A>G) n.1A>G n.938A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517624T>G | CA456623890 | PEX1 | c.891A>C (p.Ile297=) c.274-3657A>C (n.274-3657A>C) n.930A>C c.267A>C (p.Ile89=) n.987A>C c.-776A>C (n.-776A>C) n.1A>C n.938A>C | |
7 | g.92517624T= | CA1725947613 | PEX1 | c.891A= (p.Ile297=) c.274-3657A= (n.274-3657A=) n.930A= c.267A= (p.Ile89=) n.987A= c.-776A= (n.-776A=) n.1A= n.938A= | |
7 | g.92517625A= | CA1725947618 | PEX1 | c.890T= (p.Ile297=) c.274-3658T= (n.274-3658T=) n.929T= c.266T= (p.Ile89=) n.986T= n.937T= | |
7 | g.92517625A>C | CA368199187 | PEX1 | c.890T>G (p.Ile297Arg) c.274-3658T>G (n.274-3658T>G) n.929T>G c.266T>G (p.Ile89Arg) n.986T>G n.937T>G | |
7 | g.92517625A>G | CA4341526 | PEX1 | c.890T>C (p.Ile297Thr) c.274-3658T>C (n.274-3658T>C) n.929T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.986T>C n.937T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517625A>T | CA368199191 | PEX1 | c.890T>A (p.Ile297Lys) c.274-3658T>A (n.274-3658T>A) n.929T>A c.266T>A (p.Ile89Lys) n.986T>A n.937T>A | |
7 | g.92517626T>A | CA368199194 | PEX1 | c.889A>T (p.Ile297Leu) c.274-3659A>T (n.274-3659A>T) n.928A>T c.265A>T (p.Ile89Leu) n.985A>T n.936A>T | |
7 | g.92517626T>C | CA4341527 | PEX1 | c.889A>G (p.Ile297Val) c.274-3659A>G (n.274-3659A>G) n.928A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.985A>G n.936A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517626T>G | CA368199198 | PEX1 | c.889A>C (p.Ile297Leu) c.274-3659A>C (n.274-3659A>C) n.928A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.985A>C n.936A>C | |
7 | g.92517626T= | CA1725947623 | PEX1 | c.889A= (p.Ile297=) c.274-3659A= (n.274-3659A=) n.928A= c.265A= (p.Ile89=) n.985A= n.936A= | |
7 | g.92517627A>C | CA368199201 | PEX1 | c.888T>G (p.Ser296Arg) c.274-3660T>G (n.274-3660T>G) n.927T>G c.264T>G (p.Ser88Arg) n.984T>G n.935T>G | |
7 | g.92517627A>G | CA456623896 | PEX1 | c.888T>C (p.Ser296=) c.274-3660T>C (n.274-3660T>C) n.927T>C c.264T>C (p.Ser88=) n.984T>C n.935T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517627A>T | CA368199203 | PEX1 | c.888T>A (p.Ser296Arg) c.274-3660T>A (n.274-3660T>A) n.927T>A c.264T>A (p.Ser88Arg) n.984T>A n.935T>A | |
7 | g.92517628C>A | CA368199205 | PEX1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.274-3661G>T (n.274-3661G>T) n.926G>T c.263G>T (p.Ser88Ile) n.983G>T n.934G>T | |
7 | g.92517628C>G | CA368199207 | PEX1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.274-3661G>C (n.274-3661G>C) n.926G>C c.263G>C (p.Ser88Thr) n.983G>C n.934G>C | |
7 | g.92517628C>T | CA368199209 | PEX1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.274-3661G>A (n.274-3661G>A) n.926G>A c.263G>A (p.Ser88Asn) n.983G>A n.934G>A | |
7 | g.92517629T>A | CA368199213 | PEX1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.274-3662A>T (n.274-3662A>T) n.925A>T c.262A>T (p.Ser88Cys) n.982A>T n.933A>T | |
7 | g.92517629T>C | CA368199215 | PEX1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.274-3662A>G (n.274-3662A>G) n.925A>G c.262A>G (p.Ser88Gly) n.982A>G n.933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517629T>G | CA368199218 | PEX1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.274-3662A>C (n.274-3662A>C) n.925A>C c.262A>C (p.Ser88Arg) n.982A>C n.933A>C | |
7 | g.92517629T= | CA1725947627 | PEX1 | c.886A= (p.Ser296=) c.274-3662A= (n.274-3662A=) n.925A= c.262A= (p.Ser88=) n.982A= n.933A= | |
7 | g.92517630A>C | CA456623907 | PEX1 | c.885T>G (p.Pro295=) c.274-3663T>G (n.274-3663T>G) n.924T>G c.261T>G (p.Pro87=) n.981T>G n.932T>G | |
7 | g.92517630A>G | CA456623905 | PEX1 | c.885T>C (p.Pro295=) c.274-3663T>C (n.274-3663T>C) n.924T>C c.261T>C (p.Pro87=) n.981T>C n.932T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517630A>T | CA456623904 | PEX1 | c.885T>A (p.Pro295=) c.274-3663T>A (n.274-3663T>A) n.924T>A c.261T>A (p.Pro87=) n.981T>A n.932T>A | |
7 | g.92517631G>A | CA368199224 | PEX1 | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.274-3664C>T (n.274-3664C>T) n.923C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) n.980C>T n.931C>T | |
7 | g.92517631G>C | CA368199226 | PEX1 | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.274-3664C>G (n.274-3664C>G) n.923C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) n.980C>G n.931C>G | |
7 | g.92517631G>T | CA368199221 | PEX1 | c.884C>A (p.Pro295His) c.274-3664C>A (n.274-3664C>A) n.923C>A c.260C>A (p.Pro87His) n.980C>A n.931C>A | |
7 | g.92517632G>A | CA368199229 | PEX1 | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.274-3665C>T (n.274-3665C>T) n.922C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) n.979C>T n.930C>T | COSMIC |
7 | g.92517632G>C | CA368199234 | PEX1 | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.274-3665C>G (n.274-3665C>G) n.922C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) n.979C>G n.930C>G | |
7 | g.92517632G>T | CA368199232 | PEX1 | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.274-3665C>A (n.274-3665C>A) n.922C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) n.979C>A n.930C>A | |
7 | g.92517633A>C | CA456623911 | PEX1 | c.882T>G (p.Pro294=) c.274-3666T>G (n.274-3666T>G) n.921T>G c.258T>G (p.Pro86=) n.978T>G n.929T>G | |
7 | g.92517633A>G | CA456623914 | PEX1 | c.882T>C (p.Pro294=) c.274-3666T>C (n.274-3666T>C) n.921T>C c.258T>C (p.Pro86=) n.978T>C n.929T>C | |
7 | g.92517633A>T | CA456623916 | PEX1 | c.882T>A (p.Pro294=) c.274-3666T>A (n.274-3666T>A) n.921T>A c.258T>A (p.Pro86=) n.978T>A n.929T>A | ClinVar |
7 | g.92517634G>A | CA368199236 | PEX1 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.274-3667C>T (n.274-3667C>T) n.920C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.977C>T n.928C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517634G>C | CA368199239 | PEX1 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.274-3667C>G (n.274-3667C>G) n.920C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.977C>G n.928C>G | ClinVar |
7 | g.92517634G= | CA1725947628 | PEX1 | c.881C= (p.Pro294=) c.274-3667C= (n.274-3667C=) n.920C= c.257C= (p.Pro86=) n.977C= n.928C= | |
7 | g.92517634G>T | CA368199237 | PEX1 | c.881C>A (p.Pro294His) c.274-3667C>A (n.274-3667C>A) n.920C>A c.257C>A (p.Pro86His) n.977C>A n.928C>A | |
7 | g.92517635G>A | CA368199242 | PEX1 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.274-3668C>T (n.274-3668C>T) n.919C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.976C>T n.927C>T | |
7 | g.92517635G>C | CA368199245 | PEX1 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.274-3668C>G (n.274-3668C>G) n.919C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.976C>G n.927C>G | |
7 | g.92517635G= | CA1725947631 | PEX1 | c.880C= (p.Pro294=) c.274-3668C= (n.274-3668C=) n.919C= c.256C= (p.Pro86=) n.976C= n.927C= | |
7 | g.92517635G>T | CA368199247 | PEX1 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.274-3668C>A (n.274-3668C>A) n.919C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.976C>A n.927C>A | dbSNP |
7 | g.92517636T>A | CA368199251 | PEX1 | c.879A>T (p.Gln293His) c.274-3669A>T (n.274-3669A>T) n.918A>T c.255A>T (p.Gln85His) n.975A>T n.926A>T | |
7 | g.92517636T>C | CA456623927 | PEX1 | c.879A>G (p.Gln293=) c.274-3669A>G (n.274-3669A>G) n.918A>G c.255A>G (p.Gln85=) n.975A>G n.926A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517636T>G | CA161973592 | PEX1 | c.879A>C (p.Gln293His) c.274-3669A>C (n.274-3669A>C) n.918A>C c.255A>C (p.Gln85His) n.975A>C n.926A>C | dbSNP |
7 | g.92517636T= | CA1725947633 | PEX1 | c.879A= (p.Gln293=) c.274-3669A= (n.274-3669A=) n.918A= c.255A= (p.Gln85=) n.975A= n.926A= | |
7 | g.92517637T>A | CA368199254 | PEX1 | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.274-3670A>T (n.274-3670A>T) n.917A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.974A>T n.925A>T | |
7 | g.92517637T>C | CA368199257 | PEX1 | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.274-3670A>G (n.274-3670A>G) n.917A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.974A>G n.925A>G | |
7 | g.92517637T>G | CA368199259 | PEX1 | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.274-3670A>C (n.274-3670A>C) n.917A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.974A>C n.925A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517638G>A | CA368199261 | PEX1 | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.274-3671C>T (n.274-3671C>T) n.916C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.973C>T n.924C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517638G>C | CA368199264 | PEX1 | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.274-3671C>G (n.274-3671C>G) n.916C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.973C>G n.924C>G | |
7 | g.92517638G= | CA1725947635 | PEX1 | c.877C= (p.Gln293=) c.274-3671C= (n.274-3671C=) n.916C= c.253C= (p.Gln85=) n.973C= n.924C= | |
7 | g.92517638G>T | CA368199265 | PEX1 | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.274-3671C>A (n.274-3671C>A) n.916C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.973C>A n.924C>A | |
7 | g.92517639A>C | CA456623932 | PEX1 | c.876T>G (p.Ser292=) c.274-3672T>G (n.274-3672T>G) n.915T>G c.252T>G (p.Ser84=) n.972T>G n.923T>G | |
7 | g.92517639A>G | CA456623933 | PEX1 | c.876T>C (p.Ser292=) c.274-3672T>C (n.274-3672T>C) n.915T>C c.252T>C (p.Ser84=) n.972T>C n.923T>C | |
7 | g.92517639A>T | CA456623934 | PEX1 | c.876T>A (p.Ser292=) c.274-3672T>A (n.274-3672T>A) n.915T>A c.252T>A (p.Ser84=) n.972T>A n.923T>A | |
7 | g.92517640G>A | CA368199273 | PEX1 | c.875C>T (p.Ser292Phe) c.274-3673C>T (n.274-3673C>T) n.914C>T c.251C>T (p.Ser84Phe) n.971C>T n.922C>T | |
7 | g.92517640G>C | CA368199268 | PEX1 | c.875C>G (p.Ser292Cys) c.274-3673C>G (n.274-3673C>G) n.914C>G c.251C>G (p.Ser84Cys) n.971C>G n.922C>G | |
7 | g.92517640G>T | CA368199270 | PEX1 | c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.274-3673C>A (n.274-3673C>A) n.914C>A c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.971C>A n.922C>A | |
7 | g.92517641A>C | CA368199277 | PEX1 | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.274-3674T>G (n.274-3674T>G) n.913T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) n.970T>G n.921T>G | |
7 | g.92517641A>G | CA368199280 | PEX1 | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.274-3674T>C (n.274-3674T>C) n.913T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) n.970T>C n.921T>C | |
7 | g.92517641A>T | CA368199281 | PEX1 | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.274-3674T>A (n.274-3674T>A) n.913T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) n.970T>A n.921T>A | |
7 | g.92517642T>A | CA368199284 | PEX1 | c.873A>T (p.Lys291Asn) c.274-3675A>T (n.274-3675A>T) n.912A>T c.249A>T (p.Lys83Asn) n.969A>T n.920A>T | |
7 | g.92517642T>C | CA456623937 | PEX1 | c.873A>G (p.Lys291=) c.274-3675A>G (n.274-3675A>G) n.912A>G c.249A>G (p.Lys83=) n.969A>G n.920A>G | |
7 | g.92517642T>G | CA368199285 | PEX1 | c.873A>C (p.Lys291Asn) c.274-3675A>C (n.274-3675A>C) n.912A>C c.249A>C (p.Lys83Asn) n.969A>C n.920A>C | |
7 | g.92517643T>A | CA368199288 | PEX1 | c.872A>T (p.Lys291Ile) c.274-3676A>T (n.274-3676A>T) n.911A>T c.248A>T (p.Lys83Ile) n.968A>T n.919A>T | |
7 | g.92517643T>C | CA161973596 | PEX1 | c.872A>G (p.Lys291Arg) c.274-3676A>G (n.274-3676A>G) n.911A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.968A>G n.919A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517643T>G | CA368199291 | PEX1 | c.872A>C (p.Lys291Thr) c.274-3676A>C (n.274-3676A>C) n.911A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.968A>C n.919A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517643T= | CA1725947638 | PEX1 | c.872A= (p.Lys291=) c.274-3676A= (n.274-3676A=) n.911A= c.248A= (p.Lys83=) n.968A= n.919A= | |
7 | g.92517644T>A | CA368199293 | PEX1 | c.871A>T (p.Lys291Ter) c.274-3677A>T (n.274-3677A>T) n.910A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.967A>T n.918A>T | |
7 | g.92517644T>C | CA368199294 | PEX1 | c.871A>G (p.Lys291Glu) c.274-3677A>G (n.274-3677A>G) n.910A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.967A>G n.918A>G | |
7 | g.92517644T>G | CA368199297 | PEX1 | c.871A>C (p.Lys291Gln) c.274-3677A>C (n.274-3677A>C) n.910A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.967A>C n.918A>C | |
7 | g.92517645G>A | CA456623944 | PEX1 | c.870C>T (p.Cys290=) c.274-3678C>T (n.274-3678C>T) n.909C>T c.246C>T (p.Cys82=) n.966C>T n.917C>T | |
7 | g.92517645G>C | CA368199302 | PEX1 | c.870C>G (p.Cys290Trp) c.274-3678C>G (n.274-3678C>G) n.909C>G c.246C>G (p.Cys82Trp) n.966C>G n.917C>G | |
7 | g.92517645G>T | CA368199299 | PEX1 | c.870C>A (p.Cys290Ter) c.274-3678C>A (n.274-3678C>A) n.909C>A c.246C>A (p.Cys82Ter) n.966C>A n.917C>A | |
7 | g.92517646C>A | CA368199304 | PEX1 | c.869G>T (p.Cys290Phe) c.274-3679G>T (n.274-3679G>T) n.908G>T c.245G>T (p.Cys82Phe) n.965G>T n.916G>T | |
7 | g.92517646C>G | CA368199305 | PEX1 | c.869G>C (p.Cys290Ser) c.274-3679G>C (n.274-3679G>C) n.908G>C c.245G>C (p.Cys82Ser) n.965G>C n.916G>C | |
7 | g.92517646C>T | CA368199306 | PEX1 | c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.274-3679G>A (n.274-3679G>A) n.908G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.965G>A n.916G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517647A= | CA1725947642 | PEX1 | c.868T= (p.Cys290=) c.274-3680T= (n.274-3680T=) n.907T= c.244T= (p.Cys82=) n.964T= n.915T= | |
7 | g.92517647A>C | CA368199307 | PEX1 | c.868T>G (p.Cys290Gly) c.274-3680T>G (n.274-3680T>G) n.907T>G c.244T>G (p.Cys82Gly) n.964T>G n.915T>G | |
7 | g.92517647A>G | CA368199308 | PEX1 | c.868T>C (p.Cys290Arg) c.274-3680T>C (n.274-3680T>C) n.907T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) n.964T>C n.915T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517647A>T | CA368199309 | PEX1 | c.868T>A (p.Cys290Ser) c.274-3680T>A (n.274-3680T>A) n.907T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) n.964T>A n.915T>A | |
7 | g.92517648T>A | CA456623952 | PEX1 | c.867A>T (p.Val289=) c.274-3681A>T (n.274-3681A>T) n.906A>T c.243A>T (p.Val81=) n.963A>T n.914A>T | |
7 | g.92517648T>C | CA456623953 | PEX1 | c.867A>G (p.Val289=) c.274-3681A>G (n.274-3681A>G) n.906A>G c.243A>G (p.Val81=) n.963A>G n.914A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517648T>G | CA456623954 | PEX1 | c.867A>C (p.Val289=) c.274-3681A>C (n.274-3681A>C) n.906A>C c.243A>C (p.Val81=) n.963A>C n.914A>C | |
7 | g.92517648T= | CA1725947644 | PEX1 | c.867A= (p.Val289=) c.274-3681A= (n.274-3681A=) n.906A= c.243A= (p.Val81=) n.963A= n.914A= | |
7 | g.92517649A= | CA1725947648 | PEX1 | c.866T= (p.Val289=) c.274-3682T= (n.274-3682T=) n.905T= c.242T= (p.Val81=) n.962T= n.913T= | |
7 | g.92517649A>C | CA368199311 | PEX1 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.274-3682T>G (n.274-3682T>G) n.905T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.962T>G n.913T>G | |
7 | g.92517649A>G | CA368199312 | PEX1 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.274-3682T>C (n.274-3682T>C) n.905T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.962T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517649A>T | CA368199313 | PEX1 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.274-3682T>A (n.274-3682T>A) n.905T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.962T>A n.913T>A | |
7 | g.92517650C>A | CA368199315 | PEX1 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.274-3683G>T (n.274-3683G>T) n.904G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.961G>T n.912G>T | |
7 | g.92517650C>G | CA368199317 | PEX1 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.274-3683G>C (n.274-3683G>C) n.904G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.961G>C n.912G>C | |
7 | g.92517650C>T | CA368199320 | PEX1 | c.865G>A (p.Val289Ile) c.274-3683G>A (n.274-3683G>A) n.904G>A c.241G>A (p.Val81Ile) n.961G>A n.912G>A | |
7 | g.92517651T>A | CA368199325 | PEX1 | c.864A>T (p.Arg288Ser) c.274-3684A>T (n.274-3684A>T) n.903A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) n.960A>T n.911A>T | |
7 | g.92517651T>C | CA4341528 | PEX1 | c.864A>G (p.Arg288=) c.274-3684A>G (n.274-3684A>G) n.903A>G c.240A>G (p.Arg80=) n.960A>G n.911A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517651T>G | CA368199322 | PEX1 | c.864A>C (p.Arg288Ser) c.274-3684A>C (n.274-3684A>C) n.903A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) n.960A>C n.911A>C | |
7 | g.92517651T= | CA1725947650 | PEX1 | c.864A= (p.Arg288=) c.274-3684A= (n.274-3684A=) n.903A= c.240A= (p.Arg80=) n.960A= n.911A= | |
7 | g.92517652C>A | CA368199330 | PEX1 | c.863G>T (p.Arg288Ile) c.274-3685G>T (n.274-3685G>T) n.902G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) n.959G>T n.910G>T | |
7 | g.92517652C>G | CA368199331 | PEX1 | c.863G>C (p.Arg288Thr) c.274-3685G>C (n.274-3685G>C) n.902G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) n.959G>C n.910G>C | |
7 | g.92517652C>T | CA368199334 | PEX1 | c.863G>A (p.Arg288Lys) c.274-3685G>A (n.274-3685G>A) n.902G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) n.959G>A n.910G>A | |
7 | g.92517653T>A | CA368199338 | PEX1 | c.862A>T (p.Arg288Ter) c.274-3686A>T (n.274-3686A>T) n.901A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) n.958A>T n.909A>T | |
7 | g.92517653T>C | CA368199340 | PEX1 | c.862A>G (p.Arg288Gly) c.274-3686A>G (n.274-3686A>G) n.901A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) n.958A>G n.909A>G | |
7 | g.92517653T>G | CA4341529 | PEX1 | c.862A>C (p.Arg288=) c.274-3686A>C (n.274-3686A>C) n.901A>C c.238A>C (p.Arg80=) n.958A>C n.909A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517653T= | CA1725947651 | PEX1 | c.862A= (p.Arg288=) c.274-3686A= (n.274-3686A=) n.901A= c.238A= (p.Arg80=) n.958A= n.909A= | |
7 | g.92517654G>A | CA456623969 | PEX1 | c.861C>T (p.Phe287=) c.274-3687C>T (n.274-3687C>T) n.900C>T c.237C>T (p.Phe79=) n.957C>T n.908C>T | |
7 | g.92517654G>C | CA368199350 | PEX1 | c.861C>G (p.Phe287Leu) c.274-3687C>G (n.274-3687C>G) n.900C>G c.237C>G (p.Phe79Leu) n.957C>G n.908C>G | |
7 | g.92517654G>T | CA368199352 | PEX1 | c.861C>A (p.Phe287Leu) c.274-3687C>A (n.274-3687C>A) n.900C>A c.237C>A (p.Phe79Leu) n.957C>A n.908C>A | |
7 | g.92517655A>C | CA368199354 | PEX1 | c.860T>G (p.Phe287Cys) c.274-3688T>G (n.274-3688T>G) n.899T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.956T>G n.907T>G | |
7 | g.92517655A>G | CA368199356 | PEX1 | c.860T>C (p.Phe287Ser) c.274-3688T>C (n.274-3688T>C) n.899T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.956T>C n.907T>C | |
7 | g.92517655A>T | CA368199358 | PEX1 | c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.274-3688T>A (n.274-3688T>A) n.899T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.956T>A n.907T>A | |
7 | g.92517656A= | CA1725947657 | PEX1 | c.859T= (p.Phe287=) c.274-3689T= (n.274-3689T=) n.898T= c.235T= (p.Phe79=) n.955T= n.906T= | |
7 | g.92517656A>C | CA368199362 | PEX1 | c.859T>G (p.Phe287Val) c.274-3689T>G (n.274-3689T>G) n.898T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.955T>G n.906T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517656A>G | CA368199368 | PEX1 | c.859T>C (p.Phe287Leu) c.274-3689T>C (n.274-3689T>C) n.898T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.955T>C n.906T>C | |
7 | g.92517656A>T | CA368199371 | PEX1 | c.859T>A (p.Phe287Ile) c.274-3689T>A (n.274-3689T>A) n.898T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.955T>A n.906T>A | |
7 | g.92517657A>C | CA368199372 | PEX1 | c.858T>G (p.Ile286Met) c.274-3690T>G (n.274-3690T>G) n.897T>G c.234T>G (p.Ile78Met) n.954T>G n.905T>G | |
7 | g.92517657A>G | CA456623980 | PEX1 | c.858T>C (p.Ile286=) c.274-3690T>C (n.274-3690T>C) n.897T>C c.234T>C (p.Ile78=) n.954T>C n.905T>C | |
7 | g.92517657A>T | CA456623978 | PEX1 | c.858T>A (p.Ile286=) c.274-3690T>A (n.274-3690T>A) n.897T>A c.234T>A (p.Ile78=) n.954T>A n.905T>A | |
7 | g.92517658A>C | CA368199377 | PEX1 | c.857T>G (p.Ile286Ser) c.274-3691T>G (n.274-3691T>G) n.896T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) n.953T>G n.904T>G | |
7 | g.92517658A>G | CA368199375 | PEX1 | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.274-3691T>C (n.274-3691T>C) n.896T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) n.953T>C n.904T>C | |
7 | g.92517658A>T | CA368199378 | PEX1 | c.857T>A (p.Ile286Asn) c.274-3691T>A (n.274-3691T>A) n.896T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) n.953T>A n.904T>A | |
7 | g.92517659T>A | CA368199380 | PEX1 | c.856A>T (p.Ile286Phe) c.274-3692A>T (n.274-3692A>T) n.895A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) n.952A>T n.903A>T | |
7 | g.92517659T>C | CA368199382 | PEX1 | c.856A>G (p.Ile286Val) c.274-3692A>G (n.274-3692A>G) n.895A>G c.232A>G (p.Ile78Val) n.952A>G n.903A>G | |
7 | g.92517659T>G | CA368199383 | PEX1 | c.856A>C (p.Ile286Leu) c.274-3692A>C (n.274-3692A>C) n.895A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) n.952A>C n.903A>C | |
7 | g.92517660A>C | CA368199388 | PEX1 | c.855T>G (p.Asn285Lys) c.274-3693T>G (n.274-3693T>G) n.894T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) n.951T>G n.902T>G | |
7 | g.92517660A>G | CA456623990 | PEX1 | c.855T>C (p.Asn285=) c.274-3693T>C (n.274-3693T>C) n.894T>C c.231T>C (p.Asn77=) n.951T>C n.902T>C | |
7 | g.92517660A>T | CA368199391 | PEX1 | c.855T>A (p.Asn285Lys) c.274-3693T>A (n.274-3693T>A) n.894T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) n.951T>A n.902T>A | |
7 | g.92517661T>A | CA368199394 | PEX1 | c.854A>T (p.Asn285Ile) c.274-3694A>T (n.274-3694A>T) n.893A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.950A>T n.901A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517661T>C | CA4341530 | PEX1 | c.854A>G (p.Asn285Ser) c.274-3694A>G (n.274-3694A>G) n.893A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.950A>G n.901A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517661T>G | CA368199404 | PEX1 | c.854A>C (p.Asn285Thr) c.274-3694A>C (n.274-3694A>C) n.893A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.950A>C n.901A>C | |
7 | g.92517661T= | CA1725947658 | PEX1 | c.854A= (p.Asn285=) c.274-3694A= (n.274-3694A=) n.893A= c.230A= (p.Asn77=) n.950A= n.901A= | |
7 | g.92517662T>A | CA368199409 | PEX1 | c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.274-3695A>T (n.274-3695A>T) n.892A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.949A>T n.900A>T | |
7 | g.92517662T>C | CA368199412 | PEX1 | c.853A>G (p.Asn285Asp) c.274-3695A>G (n.274-3695A>G) n.892A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.949A>G n.900A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517662T>G | CA368199413 | PEX1 | c.853A>C (p.Asn285His) c.274-3695A>C (n.274-3695A>C) n.892A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.949A>C n.900A>C | |
7 | g.92517662T= | CA1725947662 | PEX1 | c.853A= (p.Asn285=) c.274-3695A= (n.274-3695A=) n.892A= c.229A= (p.Asn77=) n.949A= n.900A= | |
7 | g.92517663G>A | CA456623999 | PEX1 | c.852C>T (p.Asp284=) c.274-3696C>T (n.274-3696C>T) n.891C>T c.228C>T (p.Asp76=) n.948C>T n.899C>T | |
7 | g.92517663G>C | CA368199417 | PEX1 | c.852C>G (p.Asp284Glu) c.274-3696C>G (n.274-3696C>G) n.891C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) n.948C>G n.899C>G | |
7 | g.92517663G= | CA1725947667 | PEX1 | c.852C= (p.Asp284=) c.274-3696C= (n.274-3696C=) n.891C= c.228C= (p.Asp76=) n.948C= n.899C= | |
7 | g.92517663G>T | CA368199419 | PEX1 | c.852C>A (p.Asp284Glu) c.274-3696C>A (n.274-3696C>A) n.891C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) n.948C>A n.899C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517664T>A | CA368199426 | PEX1 | c.851A>T (p.Asp284Val) c.274-3697A>T (n.274-3697A>T) n.890A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.947A>T n.898A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517664T>C | CA161973600 | PEX1 | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.274-3697A>G (n.274-3697A>G) n.890A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.947A>G n.898A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517664T>G | CA368199424 | PEX1 | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.274-3697A>C (n.274-3697A>C) n.890A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.947A>C n.898A>C | |
7 | g.92517664T= | CA1725947671 | PEX1 | c.851A= (p.Asp284=) c.274-3697A= (n.274-3697A=) n.890A= c.227A= (p.Asp76=) n.947A= n.898A= | |
7 | g.92517665C>A | CA368199430 | PEX1 | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.274-3698G>T (n.274-3698G>T) n.889G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.946G>T n.897G>T | |
7 | g.92517665C>G | CA368199434 | PEX1 | c.850G>C (p.Asp284His) c.274-3698G>C (n.274-3698G>C) n.889G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.946G>C n.897G>C | |
7 | g.92517665C>T | CA368199435 | PEX1 | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.274-3698G>A (n.274-3698G>A) n.889G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.946G>A n.897G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517666T>A | CA456624006 | PEX1 | c.849A>T (p.Leu283=) c.274-3699A>T (n.274-3699A>T) n.888A>T c.225A>T (p.Leu75=) n.945A>T n.896A>T | |
7 | g.92517666T>C | CA456624005 | PEX1 | c.849A>G (p.Leu283=) c.274-3699A>G (n.274-3699A>G) n.888A>G c.225A>G (p.Leu75=) n.945A>G n.896A>G | ClinVar |
7 | g.92517666T>G | CA456624004 | PEX1 | c.849A>C (p.Leu283=) c.274-3699A>C (n.274-3699A>C) n.888A>C c.225A>C (p.Leu75=) n.945A>C n.896A>C | |
7 | g.92517667A= | CA1725947674 | PEX1 | c.848T= (p.Leu283=) c.274-3700T= (n.274-3700T=) n.887T= c.224T= (p.Leu75=) n.944T= n.895T= | |
7 | g.92517667A>C | CA368199437 | PEX1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.274-3700T>G (n.274-3700T>G) n.887T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.944T>G n.895T>G | |
7 | g.92517667A>G | CA4341531 | PEX1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.274-3700T>C (n.274-3700T>C) n.887T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.944T>C n.895T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517667A>T | CA368199442 | PEX1 | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.274-3700T>A (n.274-3700T>A) n.887T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.944T>A n.895T>A | |
7 | g.92517668G>A | CA456624009 | PEX1 | c.847C>T (p.Leu283=) c.274-3701C>T (n.274-3701C>T) n.886C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.943C>T n.894C>T | |
7 | g.92517668G>C | CA368199444 | PEX1 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.274-3701C>G (n.274-3701C>G) n.886C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.943C>G n.894C>G | |
7 | g.92517668G>T | CA368199447 | PEX1 | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.274-3701C>A (n.274-3701C>A) n.886C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) n.943C>A n.894C>A | |
7 | g.92517668_92517669delinsGA | CA1725947677 | PEX1 | c.846_847delinsTC (p.Pro282=) c.274-3702_274-3701delinsTC (n.274-3702_274-3701delinsTC) n.885_886delinsTC c.222_223delinsTC (p.Pro74=) n.942_943delinsTC n.893_894delinsTC | |
7 | g.92517669del | CA1725947679 | PEX1 | c.846del (p.Leu283Ter) c.274-3702del (n.274-3702del) n.885del c.222del (p.Leu75Ter) n.942del n.893del | dbSNP |
7 | g.92517669A>C | CA456624012 | PEX1 | c.846T>G (p.Pro282=) c.274-3702T>G (n.274-3702T>G) n.885T>G c.222T>G (p.Pro74=) n.942T>G n.893T>G | |
7 | g.92517669A>G | CA456624013 | PEX1 | c.846T>C (p.Pro282=) c.274-3702T>C (n.274-3702T>C) n.885T>C c.222T>C (p.Pro74=) n.942T>C n.893T>C | dbSNP |
7 | g.92517669A>T | CA456624016 | PEX1 | c.846T>A (p.Pro282=) c.274-3702T>A (n.274-3702T>A) n.885T>A c.222T>A (p.Pro74=) n.942T>A n.893T>A | |
7 | g.92517670G>A | CA368199450 | PEX1 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.274-3703C>T (n.274-3703C>T) n.884C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.941C>T n.892C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.92517670G>C | CA368199453 | PEX1 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.274-3703C>G (n.274-3703C>G) n.884C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.941C>G n.892C>G | |
7 | g.92517670G= | CA1725947681 | PEX1 | c.845C= (p.Pro282=) c.274-3703C= (n.274-3703C=) n.884C= c.221C= (p.Pro74=) n.941C= n.892C= | |
7 | g.92517670G>T | CA368199456 | PEX1 | c.845C>A (p.Pro282His) c.274-3703C>A (n.274-3703C>A) n.884C>A c.221C>A (p.Pro74His) n.941C>A n.892C>A | |
7 | g.92517671G>A | CA368199463 | PEX1 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.274-3704C>T (n.274-3704C>T) n.883C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.940C>T n.891C>T | |
7 | g.92517671G>C | CA368199461 | PEX1 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.274-3704C>G (n.274-3704C>G) n.883C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.940C>G n.891C>G | |
7 | g.92517671G>T | CA368199458 | PEX1 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.274-3704C>A (n.274-3704C>A) n.883C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.940C>A n.891C>A | |
7 | g.92517672A>C | CA456624018 | PEX1 | c.843T>G (p.Val281=) c.274-3705T>G (n.274-3705T>G) n.882T>G c.219T>G (p.Val73=) n.939T>G n.890T>G | |
7 | g.92517672A>G | CA456624019 | PEX1 | c.843T>C (p.Val281=) c.274-3705T>C (n.274-3705T>C) n.882T>C c.219T>C (p.Val73=) n.939T>C n.890T>C | |
7 | g.92517672A>T | CA456624020 | PEX1 | c.843T>A (p.Val281=) c.274-3705T>A (n.274-3705T>A) n.882T>A c.219T>A (p.Val73=) n.939T>A n.890T>A | |
7 | g.92517673A>C | CA368199466 | PEX1 | c.842T>G (p.Val281Gly) c.274-3706T>G (n.274-3706T>G) n.881T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.938T>G n.889T>G | |
7 | g.92517673A>G | CA368199469 | PEX1 | c.842T>C (p.Val281Ala) c.274-3706T>C (n.274-3706T>C) n.881T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.938T>C n.889T>C | |
7 | g.92517673A>T | CA368199485 | PEX1 | c.842T>A (p.Val281Asp) c.274-3706T>A (n.274-3706T>A) n.881T>A c.218T>A (p.Val73Asp) n.938T>A n.889T>A | |
7 | g.92517674C>A | CA368199489 | PEX1 | c.841G>T (p.Val281Phe) c.274-3707G>T (n.274-3707G>T) n.880G>T c.217G>T (p.Val73Phe) n.937G>T n.888G>T | |
7 | g.92517674C>G | CA368199493 | PEX1 | c.841G>C (p.Val281Leu) c.274-3707G>C (n.274-3707G>C) n.880G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.937G>C n.888G>C | |
7 | g.92517674C>T | CA368199503 | PEX1 | c.841G>A (p.Val281Ile) c.274-3707G>A (n.274-3707G>A) n.880G>A c.217G>A (p.Val73Ile) n.937G>A n.888G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517675A= | CA1725947686 | PEX1 | c.840T= (p.Val280=) c.274-3708T= (n.274-3708T=) n.879T= c.216T= (p.Val72=) n.936T= n.887T= | |
7 | g.92517675A>C | CA456624027 | PEX1 | c.840T>G (p.Val280=) c.274-3708T>G (n.274-3708T>G) n.879T>G c.216T>G (p.Val72=) n.936T>G n.887T>G | |
7 | g.92517675A>G | CA456624028 | PEX1 | c.840T>C (p.Val280=) c.274-3708T>C (n.274-3708T>C) n.879T>C c.216T>C (p.Val72=) n.936T>C n.887T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517675A>T | CA456624030 | PEX1 | c.840T>A (p.Val280=) c.274-3708T>A (n.274-3708T>A) n.879T>A c.216T>A (p.Val72=) n.936T>A n.887T>A | |
7 | g.92517676A>C | CA368199512 | PEX1 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.274-3709T>G (n.274-3709T>G) n.878T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.935T>G n.886T>G | |
7 | g.92517676A>G | CA368199507 | PEX1 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.274-3709T>C (n.274-3709T>C) n.878T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.935T>C n.886T>C | |
7 | g.92517676A>T | CA368199510 | PEX1 | c.839T>A (p.Val280Asp) c.274-3709T>A (n.274-3709T>A) n.878T>A c.215T>A (p.Val72Asp) n.935T>A n.886T>A | |
7 | g.92517677C>A | CA368199516 | PEX1 | c.838G>T (p.Val280Phe) c.274-3710G>T (n.274-3710G>T) n.877G>T c.214G>T (p.Val72Phe) n.934G>T n.885G>T | |
7 | g.92517677C= | CA1725947690 | PEX1 | c.838G= (p.Val280=) c.274-3710G= (n.274-3710G=) n.877G= c.214G= (p.Val72=) n.934G= n.885G= | |
7 | g.92517677C>G | CA368199517 | PEX1 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.274-3710G>C (n.274-3710G>C) n.877G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.934G>C n.885G>C | |
7 | g.92517677C>T | CA368199520 | PEX1 | c.838G>A (p.Val280Ile) c.274-3710G>A (n.274-3710G>A) n.877G>A c.214G>A (p.Val72Ile) n.934G>A n.885G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517678C>A | CA368199523 | PEX1 | c.837G>T (p.Lys279Asn) c.274-3711G>T (n.274-3711G>T) n.876G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) n.933G>T n.884G>T | |
7 | g.92517678C= | CA1725947696 | PEX1 | c.837G= (p.Lys279=) c.274-3711G= (n.274-3711G=) n.876G= c.213G= (p.Lys71=) n.933G= n.884G= | |
7 | g.92517678C>G | CA4341532 | PEX1 | c.837G>C (p.Lys279Asn) c.274-3711G>C (n.274-3711G>C) n.876G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) n.933G>C n.884G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517678C>T | CA456624035 | PEX1 | c.837G>A (p.Lys279=) c.274-3711G>A (n.274-3711G>A) n.876G>A c.213G>A (p.Lys71=) n.933G>A n.884G>A | |
7 | g.92517678_92517679delinsCT | CA1725947693 | PEX1 | c.836_837delinsAG (p.Lys279=) c.274-3712_274-3711delinsAG (n.274-3712_274-3711delinsAG) n.875_876delinsAG c.212_213delinsAG (p.Lys71=) n.932_933delinsAG n.883_884delinsAG | |
7 | g.92517679T>A | CA368199527 | PEX1 | c.836A>T (p.Lys279Met) c.274-3712A>T (n.274-3712A>T) n.875A>T c.212A>T (p.Lys71Met) n.932A>T n.883A>T | |
7 | g.92517679T>C | CA368199532 | PEX1 | c.836A>G (p.Lys279Arg) c.274-3712A>G (n.274-3712A>G) n.875A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) n.932A>G n.883A>G | |
7 | g.92517679T>G | CA368199529 | PEX1 | c.836A>C (p.Lys279Thr) c.274-3712A>C (n.274-3712A>C) n.875A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) n.932A>C n.883A>C | |
7 | g.92517681del | CA843857496 | PEX1 | c.836del (p.Lys279ArgfsTer5) c.274-3712del (n.274-3712del) n.875del c.212del (p.Lys71ArgfsTer5) n.932del n.883del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517679_92517696delinsTTTGACTGCATATTTTTG | CA1725947699 | PEX1 | c.819_836delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe273=) c.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (n.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA) n.858_875delinsCAAAAATATGCAGTCAAA c.195_212delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe65=) n.915_932delinsCAAAAATATGCAGTCAAA n.866_883delinsCAAAAATATGCAGTCAAA | |
7 | g.92517680T>A | CA368199535 | PEX1 | c.835A>T (p.Lys279Ter) c.274-3713A>T (n.274-3713A>T) n.874A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) n.931A>T n.882A>T | |
7 | g.92517680T>C | CA161973606 | PEX1 | c.835A>G (p.Lys279Glu) c.274-3713A>G (n.274-3713A>G) n.874A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) n.931A>G n.882A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517680T>G | CA368199539 | PEX1 | c.835A>C (p.Lys279Gln) c.274-3713A>C (n.274-3713A>C) n.874A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) n.931A>C n.882A>C | |
7 | g.92517680T= | CA1725947707 | PEX1 | c.835A= (p.Lys279=) c.274-3713A= (n.274-3713A=) n.874A= c.211A= (p.Lys71=) n.931A= n.882A= | |
7 | g.92517680_92517696delinsAGAC | CA1139659843 | PEX1 | c.819_835delinsGTCT (p.Phe273LeufsTer7) c.274-3729_274-3713delinsGTCT (n.274-3729_274-3713delinsGTCT) n.858_874delinsGTCT c.195_211delinsGTCT (p.Phe65LeufsTer7) n.915_931delinsGTCT n.866_882delinsGTCT | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517681T>A | CA456624038 | PEX1 | c.834A>T (p.Ser278=) c.274-3714A>T (n.274-3714A>T) n.873A>T c.210A>T (p.Ser70=) n.930A>T n.881A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517681T>C | CA456624039 | PEX1 | c.834A>G (p.Ser278=) c.274-3714A>G (n.274-3714A>G) n.873A>G c.210A>G (p.Ser70=) n.930A>G n.881A>G | |
7 | g.92517681T>G | CA456624041 | PEX1 | c.834A>C (p.Ser278=) c.274-3714A>C (n.274-3714A>C) n.873A>C c.210A>C (p.Ser70=) n.930A>C n.881A>C | |
7 | g.92517681T= | CA1725947710 | PEX1 | c.834A= (p.Ser278=) c.274-3714A= (n.274-3714A=) n.873A= c.210A= (p.Ser70=) n.930A= n.881A= | |
7 | g.92517683_92517686del | CA2573131748 | PEX1 | c.831_834del (p.Ser278ArgfsTer5) c.274-3717_274-3714del (n.274-3717_274-3714del) n.870_873del c.207_210del (p.Ser70ArgfsTer5) n.927_930del n.878_881del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517682G>A | CA368199541 | PEX1 | c.833C>T (p.Ser278Leu) c.274-3715C>T (n.274-3715C>T) n.872C>T c.209C>T (p.Ser70Leu) n.929C>T n.880C>T | |
7 | g.92517682G>C | CA368199544 | PEX1 | c.833C>G (p.Ser278Ter) c.274-3715C>G (n.274-3715C>G) n.872C>G c.209C>G (p.Ser70Ter) n.929C>G n.880C>G | ClinVar |
7 | g.92517682G>T | CA368199546 | PEX1 | c.833C>A (p.Ser278Ter) c.274-3715C>A (n.274-3715C>A) n.872C>A c.209C>A (p.Ser70Ter) n.929C>A n.880C>A |