Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517470T>A | CA368198412 | PEX1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.274-3503A>T (n.274-3503A>T) n.1084A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.1141A>T c.-622A>T (n.-622A>T) n.155A>T n.1092A>T | |
7 | g.92517470T>C | CA368198414 | PEX1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.274-3503A>G (n.274-3503A>G) n.1084A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.1141A>G c.-622A>G (n.-622A>G) n.155A>G n.1092A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517470T>G | CA368198415 | PEX1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.274-3503A>C (n.274-3503A>C) n.1084A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1141A>C c.-622A>C (n.-622A>C) n.155A>C n.1092A>C | |
7 | g.92517471T>A | CA456624029 | PEX1 | c.1044A>T (p.Thr348=) c.274-3504A>T (n.274-3504A>T) n.1083A>T c.420A>T (p.Thr140=) n.1140A>T c.-623A>T (n.-623A>T) n.154A>T n.1091A>T | |
7 | g.92517471T>C | CA456624031 | PEX1 | c.1044A>G (p.Thr348=) c.274-3504A>G (n.274-3504A>G) n.1083A>G c.420A>G (p.Thr140=) n.1140A>G c.-623A>G (n.-623A>G) n.154A>G n.1091A>G | |
7 | g.92517471T>G | CA456624032 | PEX1 | c.1044A>C (p.Thr348=) c.274-3504A>C (n.274-3504A>C) n.1083A>C c.420A>C (p.Thr140=) n.1140A>C c.-623A>C (n.-623A>C) n.154A>C n.1091A>C | |
7 | g.92517472G>A | CA368198417 | PEX1 | c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.274-3505C>T (n.274-3505C>T) n.1082C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.1139C>T c.-624C>T (n.-624C>T) n.153C>T n.1090C>T | |
7 | g.92517472G>C | CA368198418 | PEX1 | c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.274-3505C>G (n.274-3505C>G) n.1082C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) n.1139C>G c.-624C>G (n.-624C>G) n.153C>G n.1090C>G | |
7 | g.92517472G>T | CA368198419 | PEX1 | c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.274-3505C>A (n.274-3505C>A) n.1082C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) n.1139C>A c.-624C>A (n.-624C>A) n.153C>A n.1090C>A | |
7 | g.92517473T>A | CA368198424 | PEX1 | c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.274-3506A>T (n.274-3506A>T) n.1081A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.1138A>T c.-625A>T (n.-625A>T) n.152A>T n.1089A>T | |
7 | g.92517473T>C | CA4341502 | PEX1 | c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.274-3506A>G (n.274-3506A>G) n.1081A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.1138A>G c.-625A>G (n.-625A>G) n.152A>G n.1089A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517473T>G | CA368198422 | PEX1 | c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.274-3506A>C (n.274-3506A>C) n.1081A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.1138A>C c.-625A>C (n.-625A>C) n.152A>C n.1089A>C | |
7 | g.92517473T= | CA1725947387 | PEX1 | c.1042A= (p.Thr348=) c.274-3506A= (n.274-3506A=) n.1081A= c.418A= (p.Thr140=) n.1138A= c.-625A= (n.-625A=) n.152A= n.1089A= | |
7 | g.92517474T>A | CA368198427 | PEX1 | c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.274-3507A>T (n.274-3507A>T) n.1080A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) n.1137A>T c.-626A>T (n.-626A>T) n.151A>T n.1088A>T | |
7 | g.92517474T>C | CA456624034 | PEX1 | c.1041A>G (p.Lys347=) c.274-3507A>G (n.274-3507A>G) n.1080A>G c.417A>G (p.Lys139=) n.1137A>G c.-626A>G (n.-626A>G) n.151A>G n.1088A>G | |
7 | g.92517474T>G | CA4341503 | PEX1 | c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.274-3507A>C (n.274-3507A>C) n.1080A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) n.1137A>C c.-626A>C (n.-626A>C) n.151A>C n.1088A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517474T= | CA1725947393 | PEX1 | c.1041A= (p.Lys347=) c.274-3507A= (n.274-3507A=) n.1080A= c.417A= (p.Lys139=) n.1137A= c.-626A= (n.-626A=) n.151A= n.1088A= | |
7 | g.92517475T>A | CA368198430 | PEX1 | c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.274-3508A>T (n.274-3508A>T) n.1079A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) n.1136A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.150A>T n.1087A>T | |
7 | g.92517475T>C | CA368198433 | PEX1 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.274-3508A>G (n.274-3508A>G) n.1079A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.1136A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.150A>G n.1087A>G | |
7 | g.92517475T>G | CA368198432 | PEX1 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.274-3508A>C (n.274-3508A>C) n.1079A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.1136A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.150A>C n.1087A>C | |
7 | g.92517476T>A | CA368198436 | PEX1 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.274-3509A>T (n.274-3509A>T) n.1078A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.1135A>T c.-628A>T (n.-628A>T) n.149A>T n.1086A>T | |
7 | g.92517476T>C | CA368198440 | PEX1 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.274-3509A>G (n.274-3509A>G) n.1078A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.1135A>G c.-628A>G (n.-628A>G) n.149A>G n.1086A>G | |
7 | g.92517476T>G | CA368198438 | PEX1 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.274-3509A>C (n.274-3509A>C) n.1078A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.1135A>C c.-628A>C (n.-628A>C) n.149A>C n.1086A>C | |
7 | g.92517477A>C | CA368198442 | PEX1 | c.1038T>G (p.Ser346Arg) c.274-3510T>G (n.274-3510T>G) n.1077T>G c.414T>G (p.Ser138Arg) n.1134T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.148T>G n.1085T>G | |
7 | g.92517477A>G | CA456624037 | PEX1 | c.1038T>C (p.Ser346=) c.274-3510T>C (n.274-3510T>C) n.1077T>C c.414T>C (p.Ser138=) n.1134T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.148T>C n.1085T>C | ClinVar |
7 | g.92517477A>T | CA368198444 | PEX1 | c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.274-3510T>A (n.274-3510T>A) n.1077T>A c.414T>A (p.Ser138Arg) n.1134T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.148T>A n.1085T>A | |
7 | g.92517478C>A | CA368198445 | PEX1 | c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.274-3511G>T (n.274-3511G>T) n.1076G>T c.413G>T (p.Ser138Ile) n.1133G>T c.-630G>T (n.-630G>T) n.147G>T n.1084G>T | |
7 | g.92517478C>G | CA368198447 | PEX1 | c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.274-3511G>C (n.274-3511G>C) n.1076G>C c.413G>C (p.Ser138Thr) n.1133G>C c.-630G>C (n.-630G>C) n.147G>C n.1084G>C | |
7 | g.92517478C>T | CA368198449 | PEX1 | c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.274-3511G>A (n.274-3511G>A) n.1076G>A c.413G>A (p.Ser138Asn) n.1133G>A c.-630G>A (n.-630G>A) n.147G>A n.1084G>A | |
7 | g.92517479T>A | CA368198452 | PEX1 | c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.274-3512A>T (n.274-3512A>T) n.1075A>T c.412A>T (p.Ser138Cys) n.1132A>T c.-631A>T (n.-631A>T) n.146A>T n.1083A>T | |
7 | g.92517479T>C | CA368198454 | PEX1 | c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.274-3512A>G (n.274-3512A>G) n.1075A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) n.1132A>G c.-631A>G (n.-631A>G) n.146A>G n.1083A>G | |
7 | g.92517479T>G | CA368198455 | PEX1 | c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.274-3512A>C (n.274-3512A>C) n.1075A>C c.412A>C (p.Ser138Arg) n.1132A>C c.-631A>C (n.-631A>C) n.146A>C n.1083A>C | |
7 | g.92517480T>A | CA368198457 | PEX1 | c.1035A>T (p.Gln345His) c.274-3513A>T (n.274-3513A>T) n.1074A>T c.411A>T (p.Gln137His) n.1131A>T c.-632A>T (n.-632A>T) n.145A>T n.1082A>T | |
7 | g.92517480T>C | CA456624045 | PEX1 | c.1035A>G (p.Gln345=) c.274-3513A>G (n.274-3513A>G) n.1074A>G c.411A>G (p.Gln137=) n.1131A>G c.-632A>G (n.-632A>G) n.145A>G n.1082A>G | ClinVar |
7 | g.92517480T>G | CA368198459 | PEX1 | c.1035A>C (p.Gln345His) c.274-3513A>C (n.274-3513A>C) n.1074A>C c.411A>C (p.Gln137His) n.1131A>C c.-632A>C (n.-632A>C) n.145A>C n.1082A>C | |
7 | g.92517481T>A | CA368198464 | PEX1 | c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.274-3514A>T (n.274-3514A>T) n.1073A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1130A>T c.-633A>T (n.-633A>T) n.144A>T n.1081A>T | |
7 | g.92517481T>C | CA368198463 | PEX1 | c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.274-3514A>G (n.274-3514A>G) n.1073A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1130A>G c.-633A>G (n.-633A>G) n.144A>G n.1081A>G | |
7 | g.92517481T>G | CA368198461 | PEX1 | c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.274-3514A>C (n.274-3514A>C) n.1073A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1130A>C c.-633A>C (n.-633A>C) n.144A>C n.1081A>C | |
7 | g.92517482G>A | CA368198467 | PEX1 | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.274-3515C>T (n.274-3515C>T) n.1072C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.1129C>T c.-634C>T (n.-634C>T) n.143C>T n.1080C>T | |
7 | g.92517482G>C | CA368198468 | PEX1 | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.274-3515C>G (n.274-3515C>G) n.1072C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.1129C>G c.-634C>G (n.-634C>G) n.143C>G n.1080C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517482G= | CA1725947398 | PEX1 | c.1033C= (p.Gln345=) c.274-3515C= (n.274-3515C=) n.1072C= c.409C= (p.Gln137=) n.1129C= c.-634C= (n.-634C=) n.143C= n.1080C= | |
7 | g.92517482G>T | CA368198470 | PEX1 | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.274-3515C>A (n.274-3515C>A) n.1072C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1129C>A c.-634C>A (n.-634C>A) n.143C>A n.1080C>A | |
7 | g.92517483C>A | CA368198472 | PEX1 | c.1032G>T (p.Gln344His) c.274-3516G>T (n.274-3516G>T) n.1071G>T c.408G>T (p.Gln136His) n.1128G>T c.-635G>T (n.-635G>T) n.142G>T n.1079G>T | |
7 | g.92517483C>G | CA368198473 | PEX1 | c.1032G>C (p.Gln344His) c.274-3516G>C (n.274-3516G>C) n.1071G>C c.408G>C (p.Gln136His) n.1128G>C c.-635G>C (n.-635G>C) n.142G>C n.1079G>C | |
7 | g.92517483C>T | CA456624047 | PEX1 | c.1032G>A (p.Gln344=) c.274-3516G>A (n.274-3516G>A) n.1071G>A c.408G>A (p.Gln136=) n.1128G>A c.-635G>A (n.-635G>A) n.142G>A n.1079G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517484T>A | CA368198474 | PEX1 | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.274-3517A>T (n.274-3517A>T) n.1070A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) n.1127A>T c.-636A>T (n.-636A>T) n.141A>T n.1078A>T | |
7 | g.92517484T>C | CA368198476 | PEX1 | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.274-3517A>G (n.274-3517A>G) n.1070A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) n.1127A>G c.-636A>G (n.-636A>G) n.141A>G n.1078A>G | |
7 | g.92517484T>G | CA368198477 | PEX1 | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.274-3517A>C (n.274-3517A>C) n.1070A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) n.1127A>C c.-636A>C (n.-636A>C) n.141A>C n.1078A>C | |
7 | g.92517485G>A | CA368198479 | PEX1 | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.274-3518C>T (n.274-3518C>T) n.1069C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) n.1126C>T c.-637C>T (n.-637C>T) n.140C>T n.1077C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517485G>C | CA368198481 | PEX1 | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.274-3518C>G (n.274-3518C>G) n.1069C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) n.1126C>G c.-637C>G (n.-637C>G) n.140C>G n.1077C>G | |
7 | g.92517485G>T | CA368198483 | PEX1 | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.274-3518C>A (n.274-3518C>A) n.1069C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) n.1126C>A c.-637C>A (n.-637C>A) n.140C>A n.1077C>A | |
7 | g.92517486T>A | CA368198487 | PEX1 | c.1029A>T (p.Gln343His) c.274-3519A>T (n.274-3519A>T) n.1068A>T c.405A>T (p.Gln135His) n.1125A>T c.-638A>T (n.-638A>T) n.139A>T n.1076A>T | |
7 | g.92517486T>C | CA456624052 | PEX1 | c.1029A>G (p.Gln343=) c.274-3519A>G (n.274-3519A>G) n.1068A>G c.405A>G (p.Gln135=) n.1125A>G c.-638A>G (n.-638A>G) n.139A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517486T>G | CA368198485 | PEX1 | c.1029A>C (p.Gln343His) c.274-3519A>C (n.274-3519A>C) n.1068A>C c.405A>C (p.Gln135His) n.1125A>C c.-638A>C (n.-638A>C) n.139A>C n.1076A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517487T>A | CA368198489 | PEX1 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.274-3520A>T (n.274-3520A>T) n.1067A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.1124A>T c.-639A>T (n.-639A>T) n.138A>T n.1075A>T | |
7 | g.92517487T>C | CA368198491 | PEX1 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.274-3520A>G (n.274-3520A>G) n.1067A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.1124A>G c.-639A>G (n.-639A>G) n.138A>G n.1075A>G | |
7 | g.92517487T>G | CA368198493 | PEX1 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.274-3520A>C (n.274-3520A>C) n.1067A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.1124A>C c.-639A>C (n.-639A>C) n.138A>C n.1075A>C | |
7 | g.92517488G>A | CA368198495 | PEX1 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.274-3521C>T (n.274-3521C>T) n.1066C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.1123C>T c.-640C>T (n.-640C>T) n.137C>T n.1074C>T | ClinVar |
7 | g.92517488G>C | CA368198497 | PEX1 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.274-3521C>G (n.274-3521C>G) n.1066C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.1123C>G c.-640C>G (n.-640C>G) n.137C>G n.1074C>G | |
7 | g.92517488G>T | CA368198499 | PEX1 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.274-3521C>A (n.274-3521C>A) n.1066C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.1123C>A c.-640C>A (n.-640C>A) n.137C>A n.1074C>A | |
7 | g.92517489C>A | CA368198500 | PEX1 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.274-3522G>T (n.274-3522G>T) n.1065G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.1122G>T c.-641G>T (n.-641G>T) n.136G>T n.1073G>T | |
7 | g.92517489C>G | CA368198502 | PEX1 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.274-3522G>C (n.274-3522G>C) n.1065G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.1122G>C c.-641G>C (n.-641G>C) n.136G>C n.1073G>C | |
7 | g.92517489C>T | CA456624167 | PEX1 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.274-3522G>A (n.274-3522G>A) n.1065G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.1122G>A c.-641G>A (n.-641G>A) n.136G>A n.1073G>A | |
7 | g.92517490T>A | CA368198505 | PEX1 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.274-3523A>T (n.274-3523A>T) n.1064A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.1121A>T c.-642A>T (n.-642A>T) n.135A>T n.1072A>T | |
7 | g.92517490T>C | CA368198506 | PEX1 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.274-3523A>G (n.274-3523A>G) n.1064A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1121A>G c.-642A>G (n.-642A>G) n.135A>G n.1072A>G | |
7 | g.92517490T>G | CA368198507 | PEX1 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.274-3523A>C (n.274-3523A>C) n.1064A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1121A>C c.-642A>C (n.-642A>C) n.135A>C n.1072A>C | |
7 | g.92517492del | CA2697557402 | PEX1 | c.1025del (p.Lys342SerfsTer24) c.274-3523del (n.274-3523del) n.1064del c.401del (p.Lys134SerfsTer24) n.1121del c.-642del (n.-642del) n.135del n.1072del | ClinVar |
7 | g.92517491T>A | CA368198513 | PEX1 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.274-3524A>T (n.274-3524A>T) n.1063A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1120A>T c.-643A>T (n.-643A>T) n.134A>T n.1071A>T | |
7 | g.92517491T>C | CA368198512 | PEX1 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.274-3524A>G (n.274-3524A>G) n.1063A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1120A>G c.-643A>G (n.-643A>G) n.134A>G n.1071A>G | |
7 | g.92517491T>G | CA368198510 | PEX1 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.274-3524A>C (n.274-3524A>C) n.1063A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1120A>C c.-643A>C (n.-643A>C) n.134A>C n.1071A>C | |
7 | g.92517492T>A | CA456624174 | PEX1 | c.1023A>T (p.Pro341=) c.274-3525A>T (n.274-3525A>T) n.1062A>T c.399A>T (p.Pro133=) n.1119A>T c.-644A>T (n.-644A>T) n.133A>T n.1070A>T | |
7 | g.92517492T>C | CA456624170 | PEX1 | c.1023A>G (p.Pro341=) c.274-3525A>G (n.274-3525A>G) n.1062A>G c.399A>G (p.Pro133=) n.1119A>G c.-644A>G (n.-644A>G) n.133A>G n.1070A>G | |
7 | g.92517492T>G | CA456624168 | PEX1 | c.1023A>C (p.Pro341=) c.274-3525A>C (n.274-3525A>C) n.1062A>C c.399A>C (p.Pro133=) n.1119A>C c.-644A>C (n.-644A>C) n.133A>C n.1070A>C | |
7 | g.92517493G>A | CA368198516 | PEX1 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.274-3526C>T (n.274-3526C>T) n.1061C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1118C>T c.-645C>T (n.-645C>T) n.132C>T n.1069C>T | |
7 | g.92517493G>C | CA368198518 | PEX1 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.274-3526C>G (n.274-3526C>G) n.1061C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1118C>G c.-645C>G (n.-645C>G) n.132C>G n.1069C>G | |
7 | g.92517493G>T | CA368198519 | PEX1 | c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.274-3526C>A (n.274-3526C>A) n.1061C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) n.1118C>A c.-645C>A (n.-645C>A) n.132C>A n.1069C>A | |
7 | g.92517494G>A | CA368198521 | PEX1 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.274-3527C>T (n.274-3527C>T) n.1060C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1117C>T c.-646C>T (n.-646C>T) n.131C>T n.1068C>T | |
7 | g.92517494G>C | CA161973483 | PEX1 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.274-3527C>G (n.274-3527C>G) n.1060C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1117C>G c.-646C>G (n.-646C>G) n.131C>G n.1068C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517494G= | CA1725947400 | PEX1 | c.1021C= (p.Pro341=) c.274-3527C= (n.274-3527C=) n.1060C= c.397C= (p.Pro133=) n.1117C= c.-646C= (n.-646C=) n.131C= n.1068C= | |
7 | g.92517494G>T | CA368198524 | PEX1 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.274-3527C>A (n.274-3527C>A) n.1060C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1117C>A c.-646C>A (n.-646C>A) n.131C>A n.1068C>A | |
7 | g.92517495A= | CA1725947406 | PEX1 | c.1020T= (p.Ser340=) c.274-3528T= (n.274-3528T=) n.1059T= c.396T= (p.Ser132=) n.1116T= c.-647T= (n.-647T=) n.130T= n.1067T= | |
7 | g.92517495A>C | CA456624179 | PEX1 | c.1020T>G (p.Ser340=) c.274-3528T>G (n.274-3528T>G) n.1059T>G c.396T>G (p.Ser132=) n.1116T>G c.-647T>G (n.-647T>G) n.130T>G n.1067T>G | |
7 | g.92517495A>G | CA4341504 | PEX1 | c.1020T>C (p.Ser340=) c.274-3528T>C (n.274-3528T>C) n.1059T>C c.396T>C (p.Ser132=) n.1116T>C c.-647T>C (n.-647T>C) n.130T>C n.1067T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517495A>T | CA456624180 | PEX1 | c.1020T>A (p.Ser340=) c.274-3528T>A (n.274-3528T>A) n.1059T>A c.396T>A (p.Ser132=) n.1116T>A c.-647T>A (n.-647T>A) n.130T>A n.1067T>A | |
7 | g.92517496G>A | CA368198528 | PEX1 | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.274-3529C>T (n.274-3529C>T) n.1058C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.1115C>T c.-648C>T (n.-648C>T) n.129C>T n.1066C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517496G>C | CA368198529 | PEX1 | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.274-3529C>G (n.274-3529C>G) n.1058C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.1115C>G c.-648C>G (n.-648C>G) n.129C>G n.1066C>G | |
7 | g.92517496G>T | CA368198531 | PEX1 | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.274-3529C>A (n.274-3529C>A) n.1058C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.1115C>A c.-648C>A (n.-648C>A) n.129C>A n.1066C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517497A>C | CA368198533 | PEX1 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.274-3530T>G (n.274-3530T>G) n.1057T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1114T>G c.-649T>G (n.-649T>G) n.128T>G n.1065T>G | |
7 | g.92517497A>G | CA368198535 | PEX1 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.274-3530T>C (n.274-3530T>C) n.1057T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1114T>C c.-649T>C (n.-649T>C) n.128T>C n.1065T>C | |
7 | g.92517497A>T | CA368198536 | PEX1 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.274-3530T>A (n.274-3530T>A) n.1057T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1114T>A c.-649T>A (n.-649T>A) n.128T>A n.1065T>A | |
7 | g.92517498A>C | CA456624182 | PEX1 | c.1017T>G (p.Leu339=) c.274-3531T>G (n.274-3531T>G) n.1056T>G c.393T>G (p.Leu131=) n.1113T>G c.-650T>G (n.-650T>G) n.127T>G n.1064T>G | |
7 | g.92517498A>G | CA456624183 | PEX1 | c.1017T>C (p.Leu339=) c.274-3531T>C (n.274-3531T>C) n.1056T>C c.393T>C (p.Leu131=) n.1113T>C c.-650T>C (n.-650T>C) n.127T>C n.1064T>C | |
7 | g.92517498A>T | CA456624184 | PEX1 | c.1017T>A (p.Leu339=) c.274-3531T>A (n.274-3531T>A) n.1056T>A c.393T>A (p.Leu131=) n.1113T>A c.-650T>A (n.-650T>A) n.127T>A n.1064T>A | |
7 | g.92517499A= | CA1725947411 | PEX1 | c.1016T= (p.Leu339=) c.274-3532T= (n.274-3532T=) n.1055T= c.392T= (p.Leu131=) n.1112T= c.-651T= (n.-651T=) n.126T= n.1063T= | |
7 | g.92517499A>C | CA368198541 | PEX1 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.274-3532T>G (n.274-3532T>G) n.1055T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1112T>G c.-651T>G (n.-651T>G) n.126T>G n.1063T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517499A>G | CA368198543 | PEX1 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.274-3532T>C (n.274-3532T>C) n.1055T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1112T>C c.-651T>C (n.-651T>C) n.126T>C n.1063T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517499A>T | CA368198539 | PEX1 | c.1016T>A (p.Leu339His) c.274-3532T>A (n.274-3532T>A) n.1055T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.1112T>A c.-651T>A (n.-651T>A) n.126T>A n.1063T>A | |
7 | g.92517499_92517503del | CA2573142423 | PEX1 | c.1012_1016del (p.Leu338PhefsTer8) c.274-3536_274-3532del (n.274-3536_274-3532del) n.1051_1055del c.388_392del (p.Leu130PhefsTer8) n.1108_1112del c.-655_-651del (n.-655_-651del) n.122_126del n.1059_1063del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517500G>A | CA368198548 | PEX1 | c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.274-3533C>T (n.274-3533C>T) n.1054C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.1111C>T c.-652C>T (n.-652C>T) n.125C>T n.1062C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517500G>C | CA368198545 | PEX1 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.274-3533C>G (n.274-3533C>G) n.1054C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.1111C>G c.-652C>G (n.-652C>G) n.125C>G n.1062C>G | |
7 | g.92517500G>T | CA368198546 | PEX1 | c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.274-3533C>A (n.274-3533C>A) n.1054C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.1111C>A c.-652C>A (n.-652C>A) n.125C>A n.1062C>A | |
7 | g.92517501T>A | CA456624189 | PEX1 | c.1014A>T (p.Leu338=) c.274-3534A>T (n.274-3534A>T) n.1053A>T c.390A>T (p.Leu130=) n.1110A>T c.-653A>T (n.-653A>T) n.124A>T n.1061A>T | |
7 | g.92517501T>C | CA4341505 | PEX1 | c.1014A>G (p.Leu338=) c.274-3534A>G (n.274-3534A>G) n.1053A>G c.390A>G (p.Leu130=) n.1110A>G c.-653A>G (n.-653A>G) n.124A>G n.1061A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517501T>G | CA456624191 | PEX1 | c.1014A>C (p.Leu338=) c.274-3534A>C (n.274-3534A>C) n.1053A>C c.390A>C (p.Leu130=) n.1110A>C c.-653A>C (n.-653A>C) n.124A>C n.1061A>C | |
7 | g.92517501T= | CA1725947415 | PEX1 | c.1014A= (p.Leu338=) c.274-3534A= (n.274-3534A=) n.1053A= c.390A= (p.Leu130=) n.1110A= c.-653A= (n.-653A=) n.124A= n.1061A= | |
7 | g.92517502A= | CA1725947419 | PEX1 | c.1013T= (p.Leu338=) c.274-3535T= (n.274-3535T=) n.1052T= c.389T= (p.Leu130=) n.1109T= c.-654T= (n.-654T=) n.123T= n.1060T= | |
7 | g.92517502A>C | CA368198551 | PEX1 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.274-3535T>G (n.274-3535T>G) n.1052T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1109T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.123T>G n.1060T>G | |
7 | g.92517502A>G | CA368198553 | PEX1 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.274-3535T>C (n.274-3535T>C) n.1052T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1109T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.123T>C n.1060T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517502A>T | CA4341506 | PEX1 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.274-3535T>A (n.274-3535T>A) n.1052T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1109T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.123T>A n.1060T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517503G>A | CA456624193 | PEX1 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.274-3536C>T (n.274-3536C>T) n.1051C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.1108C>T c.-655C>T (n.-655C>T) n.122C>T n.1059C>T | |
7 | g.92517503G>C | CA368198558 | PEX1 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.274-3536C>G (n.274-3536C>G) n.1051C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.1108C>G c.-655C>G (n.-655C>G) n.122C>G n.1059C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517503G= | CA1725947420 | PEX1 | c.1012C= (p.Leu338=) c.274-3536C= (n.274-3536C=) n.1051C= c.388C= (p.Leu130=) n.1108C= c.-655C= (n.-655C=) n.122C= n.1059C= | |
7 | g.92517503G>T | CA368198556 | PEX1 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.274-3536C>A (n.274-3536C>A) n.1051C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.1108C>A c.-655C>A (n.-655C>A) n.122C>A n.1059C>A | |
7 | g.92517504C>A | CA368198560 | PEX1 | c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.274-3537G>T (n.274-3537G>T) n.1050G>T c.387G>T (p.Lys129Asn) n.1107G>T c.-656G>T (n.-656G>T) n.121G>T n.1058G>T | |
7 | g.92517504C= | CA1725947425 | PEX1 | c.1011G= (p.Lys337=) c.274-3537G= (n.274-3537G=) n.1050G= c.387G= (p.Lys129=) n.1107G= c.-656G= (n.-656G=) n.121G= n.1058G= | |
7 | g.92517504C>G | CA368198562 | PEX1 | c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.274-3537G>C (n.274-3537G>C) n.1050G>C c.387G>C (p.Lys129Asn) n.1107G>C c.-656G>C (n.-656G>C) n.121G>C n.1058G>C | |
7 | g.92517504C>T | CA203013 | PEX1 | c.1011G>A (p.Lys337=) c.274-3537G>A (n.274-3537G>A) n.1050G>A c.387G>A (p.Lys129=) n.1107G>A c.-656G>A (n.-656G>A) n.121G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517505T>A | CA368198564 | PEX1 | c.1010A>T (p.Lys337Met) c.274-3538A>T (n.274-3538A>T) n.1049A>T c.386A>T (p.Lys129Met) n.1106A>T c.-657A>T (n.-657A>T) n.120A>T n.1057A>T | |
7 | g.92517505T>C | CA368198565 | PEX1 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.274-3538A>G (n.274-3538A>G) n.1049A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) n.1106A>G c.-657A>G (n.-657A>G) n.120A>G n.1057A>G | |
7 | g.92517505T>G | CA368198567 | PEX1 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.274-3538A>C (n.274-3538A>C) n.1049A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) n.1106A>C c.-657A>C (n.-657A>C) n.120A>C n.1057A>C | |
7 | g.92517505_92517507del | CA2776947275 | PEX1 | c.1008_1010del (p.Lys337del) c.274-3540_274-3538del (n.274-3540_274-3538del) n.1047_1049del c.384_386del (p.Lys129del) n.1104_1106del c.-659_-657del (n.-659_-657del) n.118_120del n.1055_1057del | |
7 | g.92517506T>A | CA368198569 | PEX1 | c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.274-3539A>T (n.274-3539A>T) n.1048A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) n.1105A>T c.-658A>T (n.-658A>T) n.119A>T n.1056A>T | |
7 | g.92517506T>C | CA368198573 | PEX1 | c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.274-3539A>G (n.274-3539A>G) n.1048A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) n.1105A>G c.-658A>G (n.-658A>G) n.119A>G n.1056A>G | |
7 | g.92517506T>G | CA368198571 | PEX1 | c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.274-3539A>C (n.274-3539A>C) n.1048A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) n.1105A>C c.-658A>C (n.-658A>C) n.119A>C n.1056A>C | |
7 | g.92517507A>C | CA456624199 | PEX1 | c.1008T>G (p.Val336=) c.274-3540T>G (n.274-3540T>G) n.1047T>G c.384T>G (p.Val128=) n.1104T>G c.-659T>G (n.-659T>G) n.118T>G n.1055T>G | |
7 | g.92517507A>G | CA456624198 | PEX1 | c.1008T>C (p.Val336=) c.274-3540T>C (n.274-3540T>C) n.1047T>C c.384T>C (p.Val128=) n.1104T>C c.-659T>C (n.-659T>C) n.118T>C n.1055T>C | |
7 | g.92517507A>T | CA456624197 | PEX1 | c.1008T>A (p.Val336=) c.274-3540T>A (n.274-3540T>A) n.1047T>A c.384T>A (p.Val128=) n.1104T>A c.-659T>A (n.-659T>A) n.118T>A n.1055T>A | |
7 | g.92517508A= | CA1725947431 | PEX1 | c.1007T= (p.Val336=) c.274-3541T= (n.274-3541T=) n.1046T= c.383T= (p.Val128=) n.1103T= c.-660T= (n.-660T=) n.117T= n.1054T= | |
7 | g.92517508A>C | CA368198575 | PEX1 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.274-3541T>G (n.274-3541T>G) n.1046T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.1103T>G c.-660T>G (n.-660T>G) n.117T>G n.1054T>G | |
7 | g.92517508A>G | CA368198577 | PEX1 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.274-3541T>C (n.274-3541T>C) n.1046T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.1103T>C c.-660T>C (n.-660T>C) n.117T>C n.1054T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517508A>T | CA368198579 | PEX1 | c.1007T>A (p.Val336Asp) c.274-3541T>A (n.274-3541T>A) n.1046T>A c.383T>A (p.Val128Asp) n.1103T>A c.-660T>A (n.-660T>A) n.117T>A n.1054T>A | |
7 | g.92517509C>A | CA368198581 | PEX1 | c.1006G>T (p.Val336Phe) c.274-3542G>T (n.274-3542G>T) n.1045G>T c.382G>T (p.Val128Phe) n.1102G>T c.-661G>T (n.-661G>T) n.116G>T n.1053G>T | |
7 | g.92517509C>G | CA368198583 | PEX1 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.274-3542G>C (n.274-3542G>C) n.1045G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.1102G>C c.-661G>C (n.-661G>C) n.116G>C n.1053G>C | |
7 | g.92517509C>T | CA368198584 | PEX1 | c.1006G>A (p.Val336Ile) c.274-3542G>A (n.274-3542G>A) n.1045G>A c.382G>A (p.Val128Ile) n.1102G>A c.-661G>A (n.-661G>A) n.116G>A n.1053G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517510T>A | CA456624203 | PEX1 | c.1005A>T (p.Leu335=) c.274-3543A>T (n.274-3543A>T) n.1044A>T c.381A>T (p.Leu127=) n.1101A>T c.-662A>T (n.-662A>T) n.115A>T n.1052A>T | |
7 | g.92517510T>C | CA456624202 | PEX1 | c.1005A>G (p.Leu335=) c.274-3543A>G (n.274-3543A>G) n.1044A>G c.381A>G (p.Leu127=) n.1101A>G c.-662A>G (n.-662A>G) n.115A>G n.1052A>G | |
7 | g.92517510T>G | CA456624200 | PEX1 | c.1005A>C (p.Leu335=) c.274-3543A>C (n.274-3543A>C) n.1044A>C c.381A>C (p.Leu127=) n.1101A>C c.-662A>C (n.-662A>C) n.115A>C n.1052A>C | |
7 | g.92517510T= | CA1725947433 | PEX1 | c.1005A= (p.Leu335=) c.274-3543A= (n.274-3543A=) n.1044A= c.381A= (p.Leu127=) n.1101A= c.-662A= (n.-662A=) n.115A= n.1052A= | |
7 | g.92517511A= | CA1725947437 | PEX1 | c.1004T= (p.Leu335=) c.274-3544T= (n.274-3544T=) n.1043T= c.380T= (p.Leu127=) n.1100T= c.-663T= (n.-663T=) n.114T= n.1051T= | |
7 | g.92517511A>C | CA368198586 | PEX1 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.274-3544T>G (n.274-3544T>G) n.1043T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1100T>G c.-663T>G (n.-663T>G) n.114T>G n.1051T>G | |
7 | g.92517511A>G | CA368198588 | PEX1 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.274-3544T>C (n.274-3544T>C) n.1043T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1100T>C c.-663T>C (n.-663T>C) n.114T>C n.1051T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517511A>T | CA368198590 | PEX1 | c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.274-3544T>A (n.274-3544T>A) n.1043T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1100T>A c.-663T>A (n.-663T>A) n.114T>A n.1051T>A | |
7 | g.92517512_92517519dup | CA576706616 | PEX1 | c.997_1004dup (p.Val336GlufsTer3) c.274-3551_274-3544dup (n.274-3551_274-3544dup) n.1036_1043dup c.373_380dup (p.Val128GlufsTer3) n.1093_1100dup c.-670_-663dup (n.-670_-663dup) n.107_114dup n.1044_1051dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517512G>A | CA456624204 | PEX1 | c.1003C>T (p.Leu335=) c.274-3545C>T (n.274-3545C>T) n.1042C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.1099C>T c.-664C>T (n.-664C>T) n.113C>T n.1050C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517512G>C | CA368198593 | PEX1 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.274-3545C>G (n.274-3545C>G) n.1042C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.1099C>G c.-664C>G (n.-664C>G) n.113C>G n.1050C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517512G= | CA1725947439 | PEX1 | c.1003C= (p.Leu335=) c.274-3545C= (n.274-3545C=) n.1042C= c.379C= (p.Leu127=) n.1099C= c.-664C= (n.-664C=) n.113C= n.1050C= | |
7 | g.92517512G>T | CA368198595 | PEX1 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.274-3545C>A (n.274-3545C>A) n.1042C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.1099C>A c.-664C>A (n.-664C>A) n.113C>A n.1050C>A | dbSNP |
7 | g.92517513C>A | CA368198596 | PEX1 | c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.274-3546G>T (n.274-3546G>T) n.1041G>T c.378G>T (p.Lys126Asn) n.1098G>T c.-665G>T (n.-665G>T) n.112G>T n.1049G>T | |
7 | g.92517513C= | CA1725947441 | PEX1 | c.1002G= (p.Lys334=) c.274-3546G= (n.274-3546G=) n.1041G= c.378G= (p.Lys126=) n.1098G= c.-665G= (n.-665G=) n.112G= n.1049G= | |
7 | g.92517513C>G | CA368198597 | PEX1 | c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.274-3546G>C (n.274-3546G>C) n.1041G>C c.378G>C (p.Lys126Asn) n.1098G>C c.-665G>C (n.-665G>C) n.112G>C n.1049G>C | |
7 | g.92517513C>T | CA456624205 | PEX1 | c.1002G>A (p.Lys334=) c.274-3546G>A (n.274-3546G>A) n.1041G>A c.378G>A (p.Lys126=) n.1098G>A c.-665G>A (n.-665G>A) n.112G>A n.1049G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517514T>A | CA368198600 | PEX1 | c.1001A>T (p.Lys334Met) c.274-3547A>T (n.274-3547A>T) n.1040A>T c.377A>T (p.Lys126Met) n.1097A>T c.-666A>T (n.-666A>T) n.111A>T n.1048A>T | |
7 | g.92517514T>C | CA368198602 | PEX1 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.274-3547A>G (n.274-3547A>G) n.1040A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.1097A>G c.-666A>G (n.-666A>G) n.111A>G n.1048A>G | |
7 | g.92517514T>G | CA368198603 | PEX1 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.274-3547A>C (n.274-3547A>C) n.1040A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1097A>C c.-666A>C (n.-666A>C) n.111A>C n.1048A>C | |
7 | g.92517515T>A | CA368198606 | PEX1 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.274-3548A>T (n.274-3548A>T) n.1039A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.1096A>T c.-667A>T (n.-667A>T) n.110A>T n.1047A>T | |
7 | g.92517515T>C | CA368198608 | PEX1 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.274-3548A>G (n.274-3548A>G) n.1039A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.1096A>G c.-667A>G (n.-667A>G) n.110A>G n.1047A>G | |
7 | g.92517515T>G | CA368198609 | PEX1 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.274-3548A>C (n.274-3548A>C) n.1039A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.1096A>C c.-667A>C (n.-667A>C) n.110A>C n.1047A>C | |
7 | g.92517516T>A | CA456624208 | PEX1 | c.999A>T (p.Gly333=) c.274-3549A>T (n.274-3549A>T) n.1038A>T c.375A>T (p.Gly125=) n.1095A>T c.-668A>T (n.-668A>T) n.109A>T n.1046A>T | |
7 | g.92517516T>C | CA456624209 | PEX1 | c.999A>G (p.Gly333=) c.274-3549A>G (n.274-3549A>G) n.1038A>G c.375A>G (p.Gly125=) n.1095A>G c.-668A>G (n.-668A>G) n.109A>G n.1046A>G | |
7 | g.92517516T>G | CA456624210 | PEX1 | c.999A>C (p.Gly333=) c.274-3549A>C (n.274-3549A>C) n.1038A>C c.375A>C (p.Gly125=) n.1095A>C c.-668A>C (n.-668A>C) n.109A>C n.1046A>C | |
7 | g.92517517C>A | CA368198615 | PEX1 | c.998G>T (p.Gly333Val) c.274-3550G>T (n.274-3550G>T) n.1037G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.1094G>T c.-669G>T (n.-669G>T) n.108G>T n.1045G>T | |
7 | g.92517517C>G | CA368198612 | PEX1 | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.274-3550G>C (n.274-3550G>C) n.1037G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.1094G>C c.-669G>C (n.-669G>C) n.108G>C n.1045G>C | |
7 | g.92517517C>T | CA368198613 | PEX1 | c.998G>A (p.Gly333Glu) c.274-3550G>A (n.274-3550G>A) n.1037G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) n.1094G>A c.-669G>A (n.-669G>A) n.108G>A n.1045G>A | |
7 | g.92517518C>A | CA368198618 | PEX1 | c.997G>T (p.Gly333Ter) c.274-3551G>T (n.274-3551G>T) n.1036G>T c.373G>T (p.Gly125Ter) n.1093G>T c.-670G>T (n.-670G>T) n.107G>T n.1044G>T | |
7 | g.92517518C>G | CA368198620 | PEX1 | c.997G>C (p.Gly333Arg) c.274-3551G>C (n.274-3551G>C) n.1036G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.1093G>C c.-670G>C (n.-670G>C) n.107G>C n.1044G>C | |
7 | g.92517518C>T | CA368198621 | PEX1 | c.997G>A (p.Gly333Arg) c.274-3551G>A (n.274-3551G>A) n.1036G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) n.1093G>A c.-670G>A (n.-670G>A) n.107G>A n.1044G>A | |
7 | g.92517518_92517520delinsCAT | CA1725947443 | PEX1 | c.995_997delinsATG (p.Tyr332=) c.274-3553_274-3551delinsATG (n.274-3553_274-3551delinsATG) n.1034_1036delinsATG c.371_373delinsATG (p.Tyr124=) n.1091_1093delinsATG c.-672_-670delinsATG (n.-672_-670delinsATG) n.105_107delinsATG n.1042_1044delinsATG | |
7 | g.92517519A= | CA1725947447 | PEX1 | c.996T= (p.Tyr332=) c.274-3552T= (n.274-3552T=) n.1035T= c.372T= (p.Tyr124=) n.1092T= c.-671T= (n.-671T=) n.106T= n.1043T= | |
7 | g.92517519A>C | CA368198622 | PEX1 | c.996T>G (p.Tyr332Ter) c.274-3552T>G (n.274-3552T>G) n.1035T>G c.372T>G (p.Tyr124Ter) n.1092T>G c.-671T>G (n.-671T>G) n.106T>G n.1043T>G | |
7 | g.92517519A>G | CA456624211 | PEX1 | c.996T>C (p.Tyr332=) c.274-3552T>C (n.274-3552T>C) n.1035T>C c.372T>C (p.Tyr124=) n.1092T>C c.-671T>C (n.-671T>C) n.106T>C n.1043T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517519A>T | CA368198623 | PEX1 | c.996T>A (p.Tyr332Ter) c.274-3552T>A (n.274-3552T>A) n.1035T>A c.372T>A (p.Tyr124Ter) n.1092T>A c.-671T>A (n.-671T>A) n.106T>A n.1043T>A | |
7 | g.92517521_92517522del | CA576706617 | PEX1 | c.995_996del (p.Tyr332TrpfsTer5) c.274-3553_274-3552del (n.274-3553_274-3552del) n.1034_1035del c.371_372del (p.Tyr124TrpfsTer5) n.1091_1092del c.-672_-671del (n.-672_-671del) n.105_106del n.1042_1043del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517520T>A | CA368198625 | PEX1 | c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.274-3553A>T (n.274-3553A>T) n.1034A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.1091A>T c.-672A>T (n.-672A>T) n.105A>T n.1042A>T | |
7 | g.92517520T>C | CA368198627 | PEX1 | c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.274-3553A>G (n.274-3553A>G) n.1034A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.1091A>G c.-672A>G (n.-672A>G) n.105A>G n.1042A>G | |
7 | g.92517520T>G | CA368198626 | PEX1 | c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.274-3553A>C (n.274-3553A>C) n.1034A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.1091A>C c.-672A>C (n.-672A>C) n.105A>C n.1042A>C | |
7 | g.92517521A>C | CA368198628 | PEX1 | c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.274-3554T>G (n.274-3554T>G) n.1033T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.1090T>G c.-673T>G (n.-673T>G) n.104T>G n.1041T>G | |
7 | g.92517521A>G | CA368198629 | PEX1 | c.994T>C (p.Tyr332His) c.274-3554T>C (n.274-3554T>C) n.1033T>C c.370T>C (p.Tyr124His) n.1090T>C c.-673T>C (n.-673T>C) n.104T>C n.1041T>C | |
7 | g.92517521A>T | CA368198631 | PEX1 | c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.274-3554T>A (n.274-3554T>A) n.1033T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.1090T>A c.-673T>A (n.-673T>A) n.104T>A n.1041T>A | |
7 | g.92517522T>A | CA456624218 | PEX1 | c.993A>T (p.Thr331=) c.274-3555A>T (n.274-3555A>T) n.1032A>T c.369A>T (p.Thr123=) n.1089A>T c.-674A>T (n.-674A>T) n.103A>T n.1040A>T | |
7 | g.92517522T>C | CA456624219 | PEX1 | c.993A>G (p.Thr331=) c.274-3555A>G (n.274-3555A>G) n.1032A>G c.369A>G (p.Thr123=) n.1089A>G c.-674A>G (n.-674A>G) n.103A>G n.1040A>G | |
7 | g.92517522T>G | CA456624220 | PEX1 | c.993A>C (p.Thr331=) c.274-3555A>C (n.274-3555A>C) n.1032A>C c.369A>C (p.Thr123=) n.1089A>C c.-674A>C (n.-674A>C) n.103A>C n.1040A>C | |
7 | g.92517523G>A | CA4341507 | PEX1 | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.274-3556C>T (n.274-3556C>T) n.1031C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1088C>T c.-675C>T (n.-675C>T) n.102C>T n.1039C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517523G>C | CA368198633 | PEX1 | c.992C>G (p.Thr331Arg) c.274-3556C>G (n.274-3556C>G) n.1031C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) n.1088C>G c.-675C>G (n.-675C>G) n.102C>G n.1039C>G | |
7 | g.92517523G= | CA1725947451 | PEX1 | c.992C= (p.Thr331=) c.274-3556C= (n.274-3556C=) n.1031C= c.368C= (p.Thr123=) n.1088C= c.-675C= (n.-675C=) n.102C= n.1039C= | |
7 | g.92517523G>T | CA368198635 | PEX1 | c.992C>A (p.Thr331Lys) c.274-3556C>A (n.274-3556C>A) n.1031C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) n.1088C>A c.-675C>A (n.-675C>A) n.102C>A n.1039C>A | |
7 | g.92517524T>A | CA368198638 | PEX1 | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.274-3557A>T (n.274-3557A>T) n.1030A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1087A>T c.-676A>T (n.-676A>T) n.101A>T n.1038A>T | |
7 | g.92517524T>C | CA368198639 | PEX1 | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.274-3557A>G (n.274-3557A>G) n.1030A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1087A>G c.-676A>G (n.-676A>G) n.101A>G n.1038A>G | |
7 | g.92517524T>G | CA368198641 | PEX1 | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.274-3557A>C (n.274-3557A>C) n.1030A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1087A>C c.-676A>C (n.-676A>C) n.101A>C n.1038A>C | |
7 | g.92517525C>A | CA456624223 | PEX1 | c.990G>T (p.Val330=) c.274-3558G>T (n.274-3558G>T) n.1029G>T c.366G>T (p.Val122=) n.1086G>T c.-677G>T (n.-677G>T) n.100G>T n.1037G>T | |
7 | g.92517525C>G | CA456624224 | PEX1 | c.990G>C (p.Val330=) c.274-3558G>C (n.274-3558G>C) n.1029G>C c.366G>C (p.Val122=) n.1086G>C c.-677G>C (n.-677G>C) n.100G>C n.1037G>C | |
7 | g.92517525C>T | CA456624225 | PEX1 | c.990G>A (p.Val330=) c.274-3558G>A (n.274-3558G>A) n.1029G>A c.366G>A (p.Val122=) n.1086G>A c.-677G>A (n.-677G>A) n.100G>A n.1037G>A | |
7 | g.92517526A>C | CA368198644 | PEX1 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.274-3559T>G (n.274-3559T>G) n.1028T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.1085T>G c.-678T>G (n.-678T>G) n.99T>G n.1036T>G | |
7 | g.92517526A>G | CA368198645 | PEX1 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.274-3559T>C (n.274-3559T>C) n.1028T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.1085T>C c.-678T>C (n.-678T>C) n.99T>C n.1036T>C | |
7 | g.92517526A>T | CA368198646 | PEX1 | c.989T>A (p.Val330Glu) c.274-3559T>A (n.274-3559T>A) n.1028T>A c.365T>A (p.Val122Glu) n.1085T>A c.-678T>A (n.-678T>A) n.99T>A n.1036T>A | |
7 | g.92517527C>A | CA368198651 | PEX1 | c.988G>T (p.Val330Leu) c.274-3560G>T (n.274-3560G>T) n.1027G>T c.364G>T (p.Val122Leu) n.1084G>T c.-679G>T (n.-679G>T) n.98G>T n.1035G>T | |
7 | g.92517527C>G | CA368198653 | PEX1 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.274-3560G>C (n.274-3560G>C) n.1027G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.1084G>C c.-679G>C (n.-679G>C) n.98G>C n.1035G>C | |
7 | g.92517527C>T | CA368198649 | PEX1 | c.988G>A (p.Val330Met) c.274-3560G>A (n.274-3560G>A) n.1027G>A c.364G>A (p.Val122Met) n.1084G>A c.-679G>A (n.-679G>A) n.98G>A n.1035G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517528A= | CA1725947454 | PEX1 | c.987T= (p.Thr329=) c.274-3561T= (n.274-3561T=) n.1026T= c.363T= (p.Thr121=) n.1083T= c.-680T= (n.-680T=) n.97T= n.1034T= | |
7 | g.92517528A>C | CA456624230 | PEX1 | c.987T>G (p.Thr329=) c.274-3561T>G (n.274-3561T>G) n.1026T>G c.363T>G (p.Thr121=) n.1083T>G c.-680T>G (n.-680T>G) n.97T>G n.1034T>G | COSMIC |
7 | g.92517528A>G | CA4341508 | PEX1 | c.987T>C (p.Thr329=) c.274-3561T>C (n.274-3561T>C) n.1026T>C c.363T>C (p.Thr121=) n.1083T>C c.-680T>C (n.-680T>C) n.97T>C n.1034T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517528A>T | CA456624227 | PEX1 | c.987T>A (p.Thr329=) c.274-3561T>A (n.274-3561T>A) n.1026T>A c.363T>A (p.Thr121=) n.1083T>A c.-680T>A (n.-680T>A) n.97T>A n.1034T>A | |
7 | g.92517529G>A | CA368198657 | PEX1 | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.274-3562C>T (n.274-3562C>T) n.1025C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.1082C>T c.-681C>T (n.-681C>T) n.96C>T n.1033C>T | |
7 | g.92517529G>C | CA368198658 | PEX1 | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.274-3562C>G (n.274-3562C>G) n.1025C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) n.1082C>G c.-681C>G (n.-681C>G) n.96C>G n.1033C>G | |
7 | g.92517529G>T | CA368198660 | PEX1 | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.274-3562C>A (n.274-3562C>A) n.1025C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) n.1082C>A c.-681C>A (n.-681C>A) n.96C>A n.1033C>A | |
7 | g.92517530T>A | CA368198662 | PEX1 | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.274-3563A>T (n.274-3563A>T) n.1024A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) n.1081A>T c.-682A>T (n.-682A>T) n.95A>T n.1032A>T | |
7 | g.92517530T>C | CA368198664 | PEX1 | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.274-3563A>G (n.274-3563A>G) n.1024A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) n.1081A>G c.-682A>G (n.-682A>G) n.95A>G n.1032A>G | COSMIC |
7 | g.92517530T>G | CA368198665 | PEX1 | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.274-3563A>C (n.274-3563A>C) n.1024A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) n.1081A>C c.-682A>C (n.-682A>C) n.95A>C n.1032A>C | |
7 | g.92517530T= | CA1725947457 | PEX1 | c.985A= (p.Thr329=) c.274-3563A= (n.274-3563A=) n.1024A= c.361A= (p.Thr121=) n.1081A= c.-682A= (n.-682A=) n.95A= n.1032A= | |
7 | g.92517531A= | CA1725947460 | PEX1 | c.984T= (p.Phe328=) c.274-3564T= (n.274-3564T=) n.1023T= c.360T= (p.Phe120=) n.1080T= c.-683T= (n.-683T=) n.94T= n.1031T= | |
7 | g.92517531A>C | CA368198667 | PEX1 | c.984T>G (p.Phe328Leu) c.274-3564T>G (n.274-3564T>G) n.1023T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) n.1080T>G c.-683T>G (n.-683T>G) n.94T>G n.1031T>G | |
7 | g.92517531A>G | CA456624233 | PEX1 | c.984T>C (p.Phe328=) c.274-3564T>C (n.274-3564T>C) n.1023T>C c.360T>C (p.Phe120=) n.1080T>C c.-683T>C (n.-683T>C) n.94T>C n.1031T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517531A>T | CA368198669 | PEX1 | c.984T>A (p.Phe328Leu) c.274-3564T>A (n.274-3564T>A) n.1023T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) n.1080T>A c.-683T>A (n.-683T>A) n.94T>A n.1031T>A | |
7 | g.92517533dup | CA843857191 | PEX1 | c.984dup (p.Thr329TyrfsTer9) c.274-3564dup (n.274-3564dup) n.1023dup c.360dup (p.Thr121TyrfsTer9) n.1080dup c.-683dup (n.-683dup) n.94dup n.1031dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517532A>C | CA368198671 | PEX1 | c.983T>G (p.Phe328Cys) c.274-3565T>G (n.274-3565T>G) n.1022T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) n.1079T>G c.-684T>G (n.-684T>G) n.93T>G n.1030T>G | |
7 | g.92517532A>G | CA368198673 | PEX1 | c.983T>C (p.Phe328Ser) c.274-3565T>C (n.274-3565T>C) n.1022T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) n.1079T>C c.-684T>C (n.-684T>C) n.93T>C n.1030T>C | |
7 | g.92517532A>T | CA368198675 | PEX1 | c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.274-3565T>A (n.274-3565T>A) n.1022T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.1079T>A c.-684T>A (n.-684T>A) n.93T>A n.1030T>A | |
7 | g.92517533A>C | CA368198677 | PEX1 | c.982T>G (p.Phe328Val) c.274-3566T>G (n.274-3566T>G) n.1021T>G c.358T>G (p.Phe120Val) n.1078T>G c.-685T>G (n.-685T>G) n.92T>G n.1029T>G | |
7 | g.92517533A>G | CA368198678 | PEX1 | c.982T>C (p.Phe328Leu) c.274-3566T>C (n.274-3566T>C) n.1021T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) n.1078T>C c.-685T>C (n.-685T>C) n.92T>C n.1029T>C | |
7 | g.92517533A>T | CA368198680 | PEX1 | c.982T>A (p.Phe328Ile) c.274-3566T>A (n.274-3566T>A) n.1021T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) n.1078T>A c.-685T>A (n.-685T>A) n.92T>A n.1029T>A | |
7 | g.92517534G>A | CA456624236 | PEX1 | c.981C>T (p.Ser327=) c.274-3567C>T (n.274-3567C>T) n.1020C>T c.357C>T (p.Ser119=) n.1077C>T c.-686C>T (n.-686C>T) n.91C>T n.1028C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517534G>C | CA161973494 | PEX1 | c.981C>G (p.Ser327Arg) c.274-3567C>G (n.274-3567C>G) n.1020C>G c.357C>G (p.Ser119Arg) n.1077C>G c.-686C>G (n.-686C>G) n.91C>G n.1028C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517534G= | CA1725947463 | PEX1 | c.981C= (p.Ser327=) c.274-3567C= (n.274-3567C=) n.1020C= c.357C= (p.Ser119=) n.1077C= c.-686C= (n.-686C=) n.91C= n.1028C= | |
7 | g.92517534G>T | CA368198683 | PEX1 | c.981C>A (p.Ser327Arg) c.274-3567C>A (n.274-3567C>A) n.1020C>A c.357C>A (p.Ser119Arg) n.1077C>A c.-686C>A (n.-686C>A) n.91C>A n.1028C>A | |
7 | g.92517535C>A | CA368198685 | PEX1 | c.980G>T (p.Ser327Ile) c.274-3568G>T (n.274-3568G>T) n.1019G>T c.356G>T (p.Ser119Ile) n.1076G>T c.-687G>T (n.-687G>T) n.90G>T n.1027G>T | |
7 | g.92517535C= | CA1725947467 | PEX1 | c.980G= (p.Ser327=) c.274-3568G= (n.274-3568G=) n.1019G= c.356G= (p.Ser119=) n.1076G= c.-687G= (n.-687G=) n.90G= n.1027G= | |
7 | g.92517535C>G | CA368198687 | PEX1 | c.980G>C (p.Ser327Thr) c.274-3568G>C (n.274-3568G>C) n.1019G>C c.356G>C (p.Ser119Thr) n.1076G>C c.-687G>C (n.-687G>C) n.90G>C n.1027G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517535C>T | CA368198689 | PEX1 | c.980G>A (p.Ser327Asn) c.274-3568G>A (n.274-3568G>A) n.1019G>A c.356G>A (p.Ser119Asn) n.1076G>A c.-687G>A (n.-687G>A) n.90G>A n.1027G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517536T>A | CA368198691 | PEX1 | c.979A>T (p.Ser327Cys) c.274-3569A>T (n.274-3569A>T) n.1018A>T c.355A>T (p.Ser119Cys) n.1075A>T c.-688A>T (n.-688A>T) n.89A>T n.1026A>T | |
7 | g.92517536T>C | CA368198692 | PEX1 | c.979A>G (p.Ser327Gly) c.274-3569A>G (n.274-3569A>G) n.1018A>G c.355A>G (p.Ser119Gly) n.1075A>G c.-688A>G (n.-688A>G) n.89A>G n.1026A>G | |
7 | g.92517536T>G | CA368198694 | PEX1 | c.979A>C (p.Ser327Arg) c.274-3569A>C (n.274-3569A>C) n.1018A>C c.355A>C (p.Ser119Arg) n.1075A>C c.-688A>C (n.-688A>C) n.89A>C n.1026A>C | |
7 | g.92517537G>A | CA456624241 | PEX1 | c.978C>T (p.Pro326=) c.274-3570C>T (n.274-3570C>T) n.1017C>T c.354C>T (p.Pro118=) n.1074C>T c.-689C>T (n.-689C>T) n.88C>T n.1025C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517537G>C | CA456624244 | PEX1 | c.978C>G (p.Pro326=) c.274-3570C>G (n.274-3570C>G) n.1017C>G c.354C>G (p.Pro118=) n.1074C>G c.-689C>G (n.-689C>G) n.88C>G n.1025C>G | |
7 | g.92517537G= | CA1725947470 | PEX1 | c.978C= (p.Pro326=) c.274-3570C= (n.274-3570C=) n.1017C= c.354C= (p.Pro118=) n.1074C= c.-689C= (n.-689C=) n.88C= n.1025C= | |
7 | g.92517537G>T | CA456624247 | PEX1 | c.978C>A (p.Pro326=) c.274-3570C>A (n.274-3570C>A) n.1017C>A c.354C>A (p.Pro118=) n.1074C>A c.-689C>A (n.-689C>A) n.88C>A n.1025C>A | |
7 | g.92517538G>A | CA368198698 | PEX1 | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.274-3571C>T (n.274-3571C>T) n.1016C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1073C>T c.-690C>T (n.-690C>T) n.87C>T n.1024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517538G>C | CA368198695 | PEX1 | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.274-3571C>G (n.274-3571C>G) n.1016C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1073C>G c.-690C>G (n.-690C>G) n.87C>G n.1024C>G | dbSNP |
7 | g.92517538G= | CA1725947472 | PEX1 | c.977C= (p.Pro326=) c.274-3571C= (n.274-3571C=) n.1016C= c.353C= (p.Pro118=) n.1073C= c.-690C= (n.-690C=) n.87C= n.1024C= | |
7 | g.92517538G>T | CA368198696 | PEX1 | c.977C>A (p.Pro326His) c.274-3571C>A (n.274-3571C>A) n.1016C>A c.353C>A (p.Pro118His) n.1073C>A c.-690C>A (n.-690C>A) n.87C>A n.1024C>A | |
7 | g.92517539G>A | CA368198701 | PEX1 | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.274-3572C>T (n.274-3572C>T) n.1015C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1072C>T c.-691C>T (n.-691C>T) n.86C>T n.1023C>T | |
7 | g.92517539G>C | CA368198703 | PEX1 | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.274-3572C>G (n.274-3572C>G) n.1015C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1072C>G c.-691C>G (n.-691C>G) n.86C>G n.1023C>G | |
7 | g.92517539G>T | CA368198705 | PEX1 | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.274-3572C>A (n.274-3572C>A) n.1015C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1072C>A c.-691C>A (n.-691C>A) n.86C>A n.1023C>A | |
7 | g.92517540C>A | CA368198708 | PEX1 | c.975G>T (p.Glu325Asp) c.274-3573G>T (n.274-3573G>T) n.1014G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) n.1071G>T c.-692G>T (n.-692G>T) n.85G>T n.1022G>T | |
7 | g.92517540C>G | CA368198710 | PEX1 | c.975G>C (p.Glu325Asp) c.274-3573G>C (n.274-3573G>C) n.1014G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) n.1071G>C c.-692G>C (n.-692G>C) n.85G>C n.1022G>C | |
7 | g.92517540C>T | CA456624254 | PEX1 | c.975G>A (p.Glu325=) c.274-3573G>A (n.274-3573G>A) n.1014G>A c.351G>A (p.Glu117=) n.1071G>A c.-692G>A (n.-692G>A) n.85G>A n.1022G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517541T>A | CA368198711 | PEX1 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.274-3574A>T (n.274-3574A>T) n.1013A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.1070A>T c.-693A>T (n.-693A>T) n.84A>T n.1021A>T | |
7 | g.92517541T>C | CA368198714 | PEX1 | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.274-3574A>G (n.274-3574A>G) n.1013A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.1070A>G c.-693A>G (n.-693A>G) n.84A>G n.1021A>G | |
7 | g.92517541T>G | CA368198712 | PEX1 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.274-3574A>C (n.274-3574A>C) n.1013A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.1070A>C c.-693A>C (n.-693A>C) n.84A>C n.1021A>C | |
7 | g.92517542C>A | CA368198717 | PEX1 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.274-3575G>T (n.274-3575G>T) n.1012G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.1069G>T c.-694G>T (n.-694G>T) n.83G>T n.1020G>T | |
7 | g.92517542C= | CA1725947476 | PEX1 | c.973G= (p.Glu325=) c.274-3575G= (n.274-3575G=) n.1012G= c.349G= (p.Glu117=) n.1069G= c.-694G= (n.-694G=) n.83G= n.1020G= | |
7 | g.92517542C>G | CA161973498 | PEX1 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.274-3575G>C (n.274-3575G>C) n.1012G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.1069G>C c.-694G>C (n.-694G>C) n.83G>C n.1020G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517542C>T | CA368198719 | PEX1 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.274-3575G>A (n.274-3575G>A) n.1012G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.1069G>A c.-694G>A (n.-694G>A) n.83G>A n.1020G>A | |
7 | g.92517543T>A | CA456624262 | PEX1 | c.972A>T (p.Val324=) c.274-3576A>T (n.274-3576A>T) n.1011A>T c.348A>T (p.Val116=) n.1068A>T c.-695A>T (n.-695A>T) n.82A>T n.1019A>T | |
7 | g.92517543T>C | CA456624263 | PEX1 | c.972A>G (p.Val324=) c.274-3576A>G (n.274-3576A>G) n.1011A>G c.348A>G (p.Val116=) n.1068A>G c.-695A>G (n.-695A>G) n.82A>G n.1019A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517543T>G | CA456624265 | PEX1 | c.972A>C (p.Val324=) c.274-3576A>C (n.274-3576A>C) n.1011A>C c.348A>C (p.Val116=) n.1068A>C c.-695A>C (n.-695A>C) n.82A>C n.1019A>C | |
7 | g.92517544A= | CA1725947479 | PEX1 | c.971T= (p.Val324=) c.274-3577T= (n.274-3577T=) n.1010T= c.347T= (p.Val116=) n.1067T= c.-696T= (n.-696T=) n.81T= n.1018T= | |
7 | g.92517544A>C | CA4341509 | PEX1 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.274-3577T>G (n.274-3577T>G) n.1010T>G c.347T>G (p.Val116Gly) n.1067T>G c.-696T>G (n.-696T>G) n.81T>G n.1018T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92517544A>G | CA368198721 | PEX1 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.274-3577T>C (n.274-3577T>C) n.1010T>C c.347T>C (p.Val116Ala) n.1067T>C c.-696T>C (n.-696T>C) n.81T>C n.1018T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517544A>T | CA368198723 | PEX1 | c.971T>A (p.Val324Glu) c.274-3577T>A (n.274-3577T>A) n.1010T>A c.347T>A (p.Val116Glu) n.1067T>A c.-696T>A (n.-696T>A) n.81T>A n.1018T>A | |
7 | g.92517545C>A | CA368198728 | PEX1 | c.970G>T (p.Val324Leu) c.274-3578G>T (n.274-3578G>T) n.1009G>T c.346G>T (p.Val116Leu) n.1066G>T c.-697G>T (n.-697G>T) n.80G>T n.1017G>T | |
7 | g.92517545C>G | CA368198726 | PEX1 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.274-3578G>C (n.274-3578G>C) n.1009G>C c.346G>C (p.Val116Leu) n.1066G>C c.-697G>C (n.-697G>C) n.80G>C n.1017G>C | |
7 | g.92517545C>T | CA368198727 | PEX1 | c.970G>A (p.Val324Ile) c.274-3578G>A (n.274-3578G>A) n.1009G>A c.346G>A (p.Val116Ile) n.1066G>A c.-697G>A (n.-697G>A) n.80G>A n.1017G>A | |
7 | g.92517546A>C | CA368198731 | PEX1 | c.969T>G (p.Asp323Glu) c.274-3579T>G (n.274-3579T>G) n.1008T>G c.345T>G (p.Asp115Glu) n.1065T>G c.-698T>G (n.-698T>G) n.79T>G n.1016T>G | |
7 | g.92517546A>G | CA456624271 | PEX1 | c.969T>C (p.Asp323=) c.274-3579T>C (n.274-3579T>C) n.1008T>C c.345T>C (p.Asp115=) n.1065T>C c.-698T>C (n.-698T>C) n.79T>C n.1016T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517546A>T | CA368198735 | PEX1 | c.969T>A (p.Asp323Glu) c.274-3579T>A (n.274-3579T>A) n.1008T>A c.345T>A (p.Asp115Glu) n.1065T>A c.-698T>A (n.-698T>A) n.79T>A n.1016T>A | |
7 | g.92517547T>A | CA368198738 | PEX1 | c.968A>T (p.Asp323Val) c.274-3580A>T (n.274-3580A>T) n.1007A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.1064A>T c.-699A>T (n.-699A>T) n.78A>T n.1015A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517547T>C | CA368198740 | PEX1 | c.968A>G (p.Asp323Gly) c.274-3580A>G (n.274-3580A>G) n.1007A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.1064A>G c.-699A>G (n.-699A>G) n.78A>G n.1015A>G | |
7 | g.92517547T>G | CA368198741 | PEX1 | c.968A>C (p.Asp323Ala) c.274-3580A>C (n.274-3580A>C) n.1007A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.1064A>C c.-699A>C (n.-699A>C) n.78A>C n.1015A>C | |
7 | g.92517547T= | CA1725947481 | PEX1 | c.968A= (p.Asp323=) c.274-3580A= (n.274-3580A=) n.1007A= c.344A= (p.Asp115=) n.1064A= c.-699A= (n.-699A=) n.78A= n.1015A= | |
7 | g.92517548C>A | CA368198742 | PEX1 | c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.274-3581G>T (n.274-3581G>T) n.1006G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.1063G>T c.-700G>T (n.-700G>T) n.77G>T n.1014G>T | |
7 | g.92517548C>G | CA368198744 | PEX1 | c.967G>C (p.Asp323His) c.274-3581G>C (n.274-3581G>C) n.1006G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.1063G>C c.-700G>C (n.-700G>C) n.77G>C n.1014G>C | |
7 | g.92517548C>T | CA368198743 | PEX1 | c.967G>A (p.Asp323Asn) c.274-3581G>A (n.274-3581G>A) n.1006G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.1063G>A c.-700G>A (n.-700G>A) n.77G>A n.1014G>A | |
7 | g.92517549A= | CA1725947491 | PEX1 | c.966T= (p.Phe322=) c.274-3582T= (n.274-3582T=) n.1005T= c.342T= (p.Phe114=) n.1062T= c.-701T= (n.-701T=) n.76T= n.1013T= | |
7 | g.92517549A>C | CA368198746 | PEX1 | c.966T>G (p.Phe322Leu) c.274-3582T>G (n.274-3582T>G) n.1005T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) n.1062T>G c.-701T>G (n.-701T>G) n.76T>G n.1013T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517549A>G | CA4341510 | PEX1 | c.966T>C (p.Phe322=) c.274-3582T>C (n.274-3582T>C) n.1005T>C c.342T>C (p.Phe114=) n.1062T>C c.-701T>C (n.-701T>C) n.76T>C n.1013T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517549A>T | CA368198749 | PEX1 | c.966T>A (p.Phe322Leu) c.274-3582T>A (n.274-3582T>A) n.1005T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) n.1062T>A c.-701T>A (n.-701T>A) n.76T>A n.1013T>A | |
7 | g.92517550A>C | CA368198751 | PEX1 | c.965T>G (p.Phe322Cys) c.274-3583T>G (n.274-3583T>G) n.1004T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.1061T>G c.-702T>G (n.-702T>G) n.75T>G n.1012T>G | |
7 | g.92517550A>G | CA368198752 | PEX1 | c.965T>C (p.Phe322Ser) c.274-3583T>C (n.274-3583T>C) n.1004T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.1061T>C c.-702T>C (n.-702T>C) n.75T>C n.1012T>C | |
7 | g.92517550A>T | CA368198754 | PEX1 | c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.274-3583T>A (n.274-3583T>A) n.1004T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.1061T>A c.-702T>A (n.-702T>A) n.75T>A n.1012T>A | |
7 | g.92517551A>C | CA368198757 | PEX1 | c.964T>G (p.Phe322Val) c.274-3584T>G (n.274-3584T>G) n.1003T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.1060T>G c.-703T>G (n.-703T>G) n.74T>G n.1011T>G | |
7 | g.92517551A>G | CA368198758 | PEX1 | c.964T>C (p.Phe322Leu) c.274-3584T>C (n.274-3584T>C) n.1003T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.1060T>C c.-703T>C (n.-703T>C) n.74T>C n.1011T>C | |
7 | g.92517551A>T | CA368198759 | PEX1 | c.964T>A (p.Phe322Ile) c.274-3584T>A (n.274-3584T>A) n.1003T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.1060T>A c.-703T>A (n.-703T>A) n.74T>A n.1011T>A | |
7 | g.92517552A>C | CA368198761 | PEX1 | c.963T>G (p.Tyr321Ter) c.274-3585T>G (n.274-3585T>G) n.1002T>G c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.1059T>G c.-704T>G (n.-704T>G) n.73T>G n.1010T>G | |
7 | g.92517552A>G | CA456624289 | PEX1 | c.963T>C (p.Tyr321=) c.274-3585T>C (n.274-3585T>C) n.1002T>C c.339T>C (p.Tyr113=) n.1059T>C c.-704T>C (n.-704T>C) n.73T>C n.1010T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517552A>T | CA368198763 | PEX1 | c.963T>A (p.Tyr321Ter) c.274-3585T>A (n.274-3585T>A) n.1002T>A c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.1059T>A c.-704T>A (n.-704T>A) n.73T>A n.1010T>A | |
7 | g.92517553T>A | CA368198765 | PEX1 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.274-3586A>T (n.274-3586A>T) n.1001A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.1058A>T c.-705A>T (n.-705A>T) n.72A>T n.1009A>T | |
7 | g.92517553T>C | CA368198769 | PEX1 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.274-3586A>G (n.274-3586A>G) n.1001A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.1058A>G c.-705A>G (n.-705A>G) n.72A>G n.1009A>G | |
7 | g.92517553T>G | CA368198767 | PEX1 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.274-3586A>C (n.274-3586A>C) n.1001A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.1058A>C c.-705A>C (n.-705A>C) n.72A>C n.1009A>C | |
7 | g.92517554A>C | CA368198771 | PEX1 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.274-3587T>G (n.274-3587T>G) n.1000T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.1057T>G c.-706T>G (n.-706T>G) n.71T>G n.1008T>G | |
7 | g.92517554A>G | CA368198773 | PEX1 | c.961T>C (p.Tyr321His) c.274-3587T>C (n.274-3587T>C) n.1000T>C c.337T>C (p.Tyr113His) n.1057T>C c.-706T>C (n.-706T>C) n.71T>C n.1008T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517554A>T | CA368198775 | PEX1 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.274-3587T>A (n.274-3587T>A) n.1000T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.1057T>A c.-706T>A (n.-706T>A) n.71T>A n.1008T>A | |
7 | g.92517555T>A | CA368198776 | PEX1 | c.960A>T (p.Glu320Asp) c.274-3588A>T (n.274-3588A>T) n.999A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) n.1056A>T c.-707A>T (n.-707A>T) n.70A>T n.1007A>T | |
7 | g.92517555T>C | CA456624297 | PEX1 | c.960A>G (p.Glu320=) c.274-3588A>G (n.274-3588A>G) n.999A>G c.336A>G (p.Glu112=) n.1056A>G c.-707A>G (n.-707A>G) n.70A>G n.1007A>G | |
7 | g.92517555T>G | CA368198777 | PEX1 | c.960A>C (p.Glu320Asp) c.274-3588A>C (n.274-3588A>C) n.999A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) n.1056A>C c.-707A>C (n.-707A>C) n.70A>C n.1007A>C | |
7 | g.92517556T>A | CA368198780 | PEX1 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.274-3589A>T (n.274-3589A>T) n.998A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.1055A>T c.-708A>T (n.-708A>T) n.69A>T n.1006A>T | |
7 | g.92517556T>C | CA368198781 | PEX1 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.274-3589A>G (n.274-3589A>G) n.998A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.1055A>G c.-708A>G (n.-708A>G) n.69A>G n.1006A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517556T>G | CA368198783 | PEX1 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.274-3589A>C (n.274-3589A>C) n.998A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.1055A>C c.-708A>C (n.-708A>C) n.69A>C n.1006A>C | |
7 | g.92517557_92517559del | CA2840673844 | PEX1 | c.957_959del (p.Glu320del) c.274-3591_274-3589del (n.274-3591_274-3589del) n.996_998del c.333_335del (p.Glu112del) n.1053_1055del c.-710_-708del (n.-710_-708del) n.67_69del n.1004_1006del | |
7 | g.92517557C>A | CA368198786 | PEX1 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.274-3590G>T (n.274-3590G>T) n.997G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.1054G>T c.-709G>T (n.-709G>T) n.68G>T n.1005G>T | |
7 | g.92517557C>G | CA368198787 | PEX1 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.274-3590G>C (n.274-3590G>C) n.997G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.1054G>C c.-709G>C (n.-709G>C) n.68G>C n.1005G>C | |
7 | g.92517557C>T | CA368198789 | PEX1 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.274-3590G>A (n.274-3590G>A) n.997G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.1054G>A c.-709G>A (n.-709G>A) n.68G>A n.1005G>A | |
7 | g.92517558C>A | CA368198791 | PEX1 | c.957G>T (p.Gln319His) c.274-3591G>T (n.274-3591G>T) n.996G>T c.333G>T (p.Gln111His) n.1053G>T c.-710G>T (n.-710G>T) n.67G>T n.1004G>T | |
7 | g.92517558C>G | CA368198792 | PEX1 | c.957G>C (p.Gln319His) c.274-3591G>C (n.274-3591G>C) n.996G>C c.333G>C (p.Gln111His) n.1053G>C c.-710G>C (n.-710G>C) n.67G>C n.1004G>C | |
7 | g.92517558C>T | CA456624300 | PEX1 | c.957G>A (p.Gln319=) c.274-3591G>A (n.274-3591G>A) n.996G>A c.333G>A (p.Gln111=) n.1053G>A c.-710G>A (n.-710G>A) n.67G>A n.1004G>A | |
7 | g.92517559T>A | CA368198795 | PEX1 | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.274-3592A>T (n.274-3592A>T) n.995A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) n.1052A>T c.-711A>T (n.-711A>T) n.66A>T n.1003A>T | |
7 | g.92517559T>C | CA368198794 | PEX1 | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.274-3592A>G (n.274-3592A>G) n.995A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) n.1052A>G c.-711A>G (n.-711A>G) n.66A>G n.1003A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517559T>G | CA368198793 | PEX1 | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.274-3592A>C (n.274-3592A>C) n.995A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) n.1052A>C c.-711A>C (n.-711A>C) n.66A>C n.1003A>C | |
7 | g.92517560G>A | CA368198797 | PEX1 | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.274-3593C>T (n.274-3593C>T) n.994C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) n.1051C>T c.-712C>T (n.-712C>T) n.65C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517560G>C | CA368198798 | PEX1 | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.274-3593C>G (n.274-3593C>G) n.994C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) n.1051C>G c.-712C>G (n.-712C>G) n.65C>G n.1002C>G | |
7 | g.92517560G>T | CA368198799 | PEX1 | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.274-3593C>A (n.274-3593C>A) n.994C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) n.1051C>A c.-712C>A (n.-712C>A) n.65C>A n.1002C>A | |
7 | g.92517561G>A | CA456624307 | PEX1 | c.954C>T (p.Asp318=) c.274-3594C>T (n.274-3594C>T) n.993C>T c.330C>T (p.Asp110=) n.1050C>T c.-713C>T (n.-713C>T) n.64C>T n.1001C>T | |
7 | g.92517561G>C | CA368198801 | PEX1 | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.274-3594C>G (n.274-3594C>G) n.993C>G c.330C>G (p.Asp110Glu) n.1050C>G c.-713C>G (n.-713C>G) n.64C>G n.1001C>G | |
7 | g.92517561G>T | CA368198802 | PEX1 | c.954C>A (p.Asp318Glu) c.274-3594C>A (n.274-3594C>A) n.993C>A c.330C>A (p.Asp110Glu) n.1050C>A c.-713C>A (n.-713C>A) n.64C>A n.1001C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517562T>A | CA4341511 | PEX1 | c.953A>T (p.Asp318Val) c.274-3595A>T (n.274-3595A>T) n.992A>T c.329A>T (p.Asp110Val) n.1049A>T c.-714A>T (n.-714A>T) n.63A>T n.1000A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517562T>C | CA368198806 | PEX1 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.274-3595A>G (n.274-3595A>G) n.992A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) n.1049A>G c.-714A>G (n.-714A>G) n.63A>G n.1000A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517562T>G | CA368198808 | PEX1 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.274-3595A>C (n.274-3595A>C) n.992A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) n.1049A>C c.-714A>C (n.-714A>C) n.63A>C n.1000A>C | |
7 | g.92517562T= | CA1725947498 | PEX1 | c.953A= (p.Asp318=) c.274-3595A= (n.274-3595A=) n.992A= c.329A= (p.Asp110=) n.1049A= c.-714A= (n.-714A=) n.63A= n.1000A= | |
7 | g.92517563C>A | CA368198811 | PEX1 | c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.274-3596G>T (n.274-3596G>T) n.991G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.1048G>T c.-715G>T (n.-715G>T) n.62G>T n.999G>T | |
7 | g.92517563C= | CA1725947504 | PEX1 | c.952G= (p.Asp318=) c.274-3596G= (n.274-3596G=) n.991G= c.328G= (p.Asp110=) n.1048G= c.-715G= (n.-715G=) n.62G= n.999G= | |
7 | g.92517563C>G | CA368198812 | PEX1 | c.952G>C (p.Asp318His) c.274-3596G>C (n.274-3596G>C) n.991G>C c.328G>C (p.Asp110His) n.1048G>C c.-715G>C (n.-715G>C) n.62G>C n.999G>C | |
7 | g.92517563C>T | CA4341512 | PEX1 | c.952G>A (p.Asp318Asn) c.274-3596G>A (n.274-3596G>A) n.991G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) n.1048G>A c.-715G>A (n.-715G>A) n.62G>A n.999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517564C>A | CA368198814 | PEX1 | c.951G>T (p.Trp317Cys) c.274-3597G>T (n.274-3597G>T) n.990G>T c.327G>T (p.Trp109Cys) n.1047G>T c.-716G>T (n.-716G>T) n.61G>T n.998G>T | |
7 | g.92517564C>G | CA368198816 | PEX1 | c.951G>C (p.Trp317Cys) c.274-3597G>C (n.274-3597G>C) n.990G>C c.327G>C (p.Trp109Cys) n.1047G>C c.-716G>C (n.-716G>C) n.61G>C n.998G>C | |
7 | g.92517564C>T | CA368198818 | PEX1 | c.951G>A (p.Trp317Ter) c.274-3597G>A (n.274-3597G>A) n.990G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) n.1047G>A c.-716G>A (n.-716G>A) n.61G>A n.998G>A | ClinVar |
7 | g.92517565C>A | CA368198822 | PEX1 | c.950G>T (p.Trp317Leu) c.274-3598G>T (n.274-3598G>T) n.989G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) n.1046G>T c.-717G>T (n.-717G>T) n.60G>T n.997G>T | |
7 | g.92517565C>G | CA368198824 | PEX1 | c.950G>C (p.Trp317Ser) c.274-3598G>C (n.274-3598G>C) n.989G>C c.326G>C (p.Trp109Ser) n.1046G>C c.-717G>C (n.-717G>C) n.60G>C n.997G>C | |
7 | g.92517565C>T | CA368198821 | PEX1 | c.950G>A (p.Trp317Ter) c.274-3598G>A (n.274-3598G>A) n.989G>A c.326G>A (p.Trp109Ter) n.1046G>A c.-717G>A (n.-717G>A) n.60G>A n.997G>A | |
7 | g.92517566A>C | CA368198826 | PEX1 | c.949T>G (p.Trp317Gly) c.274-3599T>G (n.274-3599T>G) n.988T>G c.325T>G (p.Trp109Gly) n.1045T>G c.-718T>G (n.-718T>G) n.59T>G n.996T>G | |
7 | g.92517566A>G | CA368198828 | PEX1 | c.949T>C (p.Trp317Arg) c.274-3599T>C (n.274-3599T>C) n.988T>C c.325T>C (p.Trp109Arg) n.1045T>C c.-718T>C (n.-718T>C) n.59T>C n.996T>C | |
7 | g.92517566A>T | CA368198830 | PEX1 | c.949T>A (p.Trp317Arg) c.274-3599T>A (n.274-3599T>A) n.988T>A c.325T>A (p.Trp109Arg) n.1045T>A c.-718T>A (n.-718T>A) n.59T>A n.996T>A | |
7 | g.92517567T>A | CA456624319 | PEX1 | c.948A>T (p.Pro316=) c.274-3600A>T (n.274-3600A>T) n.987A>T c.324A>T (p.Pro108=) n.1044A>T c.-719A>T (n.-719A>T) n.58A>T n.995A>T | dbSNP |
7 | g.92517567T>C | CA4341513 | PEX1 | c.948A>G (p.Pro316=) c.274-3600A>G (n.274-3600A>G) n.987A>G c.324A>G (p.Pro108=) n.1044A>G c.-719A>G (n.-719A>G) n.58A>G n.995A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517567T>G | CA456624325 | PEX1 | c.948A>C (p.Pro316=) c.274-3600A>C (n.274-3600A>C) n.987A>C c.324A>C (p.Pro108=) n.1044A>C c.-719A>C (n.-719A>C) n.58A>C n.995A>C | |
7 | g.92517567T= | CA1725947513 | PEX1 | c.948A= (p.Pro316=) c.274-3600A= (n.274-3600A=) n.987A= c.324A= (p.Pro108=) n.1044A= c.-719A= (n.-719A=) n.58A= n.995A= | |
7 | g.92517568G>A | CA368198833 | PEX1 | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.274-3601C>T (n.274-3601C>T) n.986C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) n.1043C>T c.-720C>T (n.-720C>T) n.57C>T n.994C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517568G>C | CA368198835 | PEX1 | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.274-3601C>G (n.274-3601C>G) n.986C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) n.1043C>G c.-720C>G (n.-720C>G) n.57C>G n.994C>G | |
7 | g.92517568G= | CA1725947520 | PEX1 | c.947C= (p.Pro316=) c.274-3601C= (n.274-3601C=) n.986C= c.323C= (p.Pro108=) n.1043C= c.-720C= (n.-720C=) n.57C= n.994C= | |
7 | g.92517568G>T | CA368198837 | PEX1 | c.947C>A (p.Pro316Gln) c.274-3601C>A (n.274-3601C>A) n.986C>A c.323C>A (p.Pro108Gln) n.1043C>A c.-720C>A (n.-720C>A) n.57C>A n.994C>A | |
7 | g.92517569G>A | CA368198839 | PEX1 | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.274-3602C>T (n.274-3602C>T) n.985C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) n.1042C>T c.-721C>T (n.-721C>T) n.56C>T n.993C>T | |
7 | g.92517569G>C | CA368198841 | PEX1 | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.274-3602C>G (n.274-3602C>G) n.985C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) n.1042C>G c.-721C>G (n.-721C>G) n.56C>G n.993C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517569G= | CA1725947524 | PEX1 | c.946C= (p.Pro316=) c.274-3602C= (n.274-3602C=) n.985C= c.322C= (p.Pro108=) n.1042C= c.-721C= (n.-721C=) n.56C= n.993C= | |
7 | g.92517569G>T | CA368198844 | PEX1 | c.946C>A (p.Pro316Thr) c.274-3602C>A (n.274-3602C>A) n.985C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) n.1042C>A c.-721C>A (n.-721C>A) n.56C>A n.993C>A | |
7 | g.92517570A= | CA1725947526 | PEX1 | c.945T= (p.Phe315=) c.274-3603T= (n.274-3603T=) n.984T= c.321T= (p.Phe107=) n.1041T= c.-722T= (n.-722T=) n.55T= n.992T= | |
7 | g.92517570A>C | CA368198846 | PEX1 | c.945T>G (p.Phe315Leu) c.274-3603T>G (n.274-3603T>G) n.984T>G c.321T>G (p.Phe107Leu) n.1041T>G c.-722T>G (n.-722T>G) n.55T>G n.992T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517570A>G | CA456624330 | PEX1 | c.945T>C (p.Phe315=) c.274-3603T>C (n.274-3603T>C) n.984T>C c.321T>C (p.Phe107=) n.1041T>C c.-722T>C (n.-722T>C) n.55T>C n.992T>C | |
7 | g.92517570A>T | CA368198847 | PEX1 | c.945T>A (p.Phe315Leu) c.274-3603T>A (n.274-3603T>A) n.984T>A c.321T>A (p.Phe107Leu) n.1041T>A c.-722T>A (n.-722T>A) n.55T>A n.992T>A |