Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517376T>A | CA368197805 | PEX1 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.40A>T c.274-3409A>T (n.274-3409A>T) n.1178A>T c.515A>T (p.Lys172Met) n.1235A>T c.-528A>T (n.-528A>T) n.249A>T n.1186A>T | |
7 | g.92517376T>C | CA368197806 | PEX1 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.40A>G c.274-3409A>G (n.274-3409A>G) n.1178A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.1235A>G c.-528A>G (n.-528A>G) n.249A>G n.1186A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517376T>G | CA368197808 | PEX1 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.40A>C c.274-3409A>C (n.274-3409A>C) n.1178A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.1235A>C c.-528A>C (n.-528A>C) n.249A>C n.1186A>C | |
7 | g.92517377T>A | CA368197810 | PEX1 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.39A>T c.274-3410A>T (n.274-3410A>T) n.1177A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.1234A>T c.-529A>T (n.-529A>T) n.248A>T n.1185A>T | |
7 | g.92517377T>C | CA368197812 | PEX1 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.39A>G c.274-3410A>G (n.274-3410A>G) n.1177A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.1234A>G c.-529A>G (n.-529A>G) n.248A>G n.1185A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517377T>G | CA4341484 | PEX1 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.39A>C c.274-3410A>C (n.274-3410A>C) n.1177A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.1234A>C c.-529A>C (n.-529A>C) n.248A>C n.1185A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517377T= | CA1725947208 | PEX1 | c.1138A= (p.Lys380=) c.39A= c.274-3410A= (n.274-3410A=) n.1177A= c.514A= (p.Lys172=) n.1234A= c.-529A= (n.-529A=) n.248A= n.1185A= | |
7 | g.92517378C>A | CA368197816 | PEX1 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.38G>T c.274-3411G>T (n.274-3411G>T) n.1176G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1233G>T c.-530G>T (n.-530G>T) n.247G>T n.1184G>T | COSMIC |
7 | g.92517378C>G | CA368197819 | PEX1 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.38G>C c.274-3411G>C (n.274-3411G>C) n.1176G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1233G>C c.-530G>C (n.-530G>C) n.247G>C n.1184G>C | |
7 | g.92517378C>T | CA456623798 | PEX1 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.38G>A c.274-3411G>A (n.274-3411G>A) n.1176G>A c.513G>A (p.Glu171=) n.1233G>A c.-530G>A (n.-530G>A) n.247G>A n.1184G>A | ClinVar |
7 | g.92517379T>A | CA368197823 | PEX1 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.37A>T c.274-3412A>T (n.274-3412A>T) n.1175A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.1232A>T c.-531A>T (n.-531A>T) n.246A>T n.1183A>T | |
7 | g.92517379T>C | CA368197825 | PEX1 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.37A>G c.274-3412A>G (n.274-3412A>G) n.1175A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1232A>G c.-531A>G (n.-531A>G) n.246A>G n.1183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517379T>G | CA368197828 | PEX1 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.37A>C c.274-3412A>C (n.274-3412A>C) n.1175A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1232A>C c.-531A>C (n.-531A>C) n.246A>C n.1183A>C | |
7 | g.92517379T= | CA1725947209 | PEX1 | c.1136A= (p.Glu379=) c.37A= c.274-3412A= (n.274-3412A=) n.1175A= c.512A= (p.Glu171=) n.1232A= c.-531A= (n.-531A=) n.246A= n.1183A= | |
7 | g.92517380C>A | CA368197832 | PEX1 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.36G>T c.274-3413G>T (n.274-3413G>T) n.1174G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1231G>T c.-532G>T (n.-532G>T) n.245G>T n.1182G>T | |
7 | g.92517380C= | CA1725947210 | PEX1 | c.1135G= (p.Glu379=) c.36G= c.274-3413G= (n.274-3413G=) n.1174G= c.511G= (p.Glu171=) n.1231G= c.-532G= (n.-532G=) n.245G= n.1182G= | |
7 | g.92517380C>G | CA368197835 | PEX1 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.36G>C c.274-3413G>C (n.274-3413G>C) n.1174G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1231G>C c.-532G>C (n.-532G>C) n.245G>C n.1182G>C | |
7 | g.92517380C>T | CA4341485 | PEX1 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.36G>A c.274-3413G>A (n.274-3413G>A) n.1174G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1231G>A c.-532G>A (n.-532G>A) n.245G>A n.1182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517381A= | CA1725947213 | PEX1 | c.1134T= (p.Asp378=) c.35T= c.274-3414T= (n.274-3414T=) n.1173T= c.510T= (p.Asp170=) n.1230T= c.-533T= (n.-533T=) n.244T= n.1181T= | |
7 | g.92517381A>C | CA368197840 | PEX1 | c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.35T>G c.274-3414T>G (n.274-3414T>G) n.1173T>G c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1230T>G c.-533T>G (n.-533T>G) n.244T>G n.1181T>G | |
7 | g.92517381A>G | CA456623806 | PEX1 | c.1134T>C (p.Asp378=) c.35T>C c.274-3414T>C (n.274-3414T>C) n.1173T>C c.510T>C (p.Asp170=) n.1230T>C c.-533T>C (n.-533T>C) n.244T>C n.1181T>C | |
7 | g.92517381A>T | CA368197843 | PEX1 | c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.35T>A c.274-3414T>A (n.274-3414T>A) n.1173T>A c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1230T>A c.-533T>A (n.-533T>A) n.244T>A n.1181T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517381_92517384delinsATCT | CA1725947212 | PEX1 | c.1131_1134delinsAGAT (p.Glu377=) c.32_35delinsAGAT c.274-3417_274-3414delinsAGAT (n.274-3417_274-3414delinsAGAT) n.1170_1173delinsAGAT c.507_510delinsAGAT (p.Glu169=) n.1227_1230delinsAGAT c.-536_-533delinsAGAT (n.-536_-533delinsAGAT) n.241_244delinsAGAT n.1178_1181delinsAGAT | |
7 | g.92517382T>A | CA368197856 | PEX1 | c.1133A>T (p.Asp378Val) c.34A>T c.274-3415A>T (n.274-3415A>T) n.1172A>T c.509A>T (p.Asp170Val) n.1229A>T c.-534A>T (n.-534A>T) n.243A>T n.1180A>T | |
7 | g.92517382T>C | CA4341486 | PEX1 | c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.34A>G c.274-3415A>G (n.274-3415A>G) n.1172A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1229A>G c.-534A>G (n.-534A>G) n.243A>G n.1180A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517382T>G | CA368197859 | PEX1 | c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.34A>C c.274-3415A>C (n.274-3415A>C) n.1172A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1229A>C c.-534A>C (n.-534A>C) n.243A>C n.1180A>C | |
7 | g.92517382T= | CA1725947219 | PEX1 | c.1133A= (p.Asp378=) c.34A= c.274-3415A= (n.274-3415A=) n.1172A= c.509A= (p.Asp170=) n.1229A= c.-534A= (n.-534A=) n.243A= n.1180A= | |
7 | g.92517387_92517389del | CA843856788 | PEX1 | c.1131_1133del (p.Glu377del) c.32_34del c.274-3417_274-3415del (n.274-3417_274-3415del) n.1170_1172del c.507_509del (p.Glu169del) n.1227_1229del c.-536_-534del (n.-536_-534del) n.241_243del n.1178_1180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517383C>A | CA368197863 | PEX1 | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.33G>T c.274-3416G>T (n.274-3416G>T) n.1171G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1228G>T c.-535G>T (n.-535G>T) n.242G>T n.1179G>T | |
7 | g.92517383C= | CA1725947223 | PEX1 | c.1132G= (p.Asp378=) c.33G= c.274-3416G= (n.274-3416G=) n.1171G= c.508G= (p.Asp170=) n.1228G= c.-535G= (n.-535G=) n.242G= n.1179G= | |
7 | g.92517383C>G | CA368197864 | PEX1 | c.1132G>C (p.Asp378His) c.33G>C c.274-3416G>C (n.274-3416G>C) n.1171G>C c.508G>C (p.Asp170His) n.1228G>C c.-535G>C (n.-535G>C) n.242G>C n.1179G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517383C>T | CA368197866 | PEX1 | c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.33G>A c.274-3416G>A (n.274-3416G>A) n.1171G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1228G>A c.-535G>A (n.-535G>A) n.242G>A n.1179G>A | dbSNP |
7 | g.92517383_92517384delinsCT | CA1725947224 | PEX1 | c.1131_1132delinsAG (p.Glu377=) c.32_33delinsAG c.274-3417_274-3416delinsAG (n.274-3417_274-3416delinsAG) n.1170_1171delinsAG c.507_508delinsAG (p.Glu169=) n.1227_1228delinsAG c.-536_-535delinsAG (n.-536_-535delinsAG) n.241_242delinsAG n.1178_1179delinsAG | |
7 | g.92517384T>A | CA368197869 | PEX1 | c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.32A>T c.274-3417A>T (n.274-3417A>T) n.1170A>T c.507A>T (p.Glu169Asp) n.1227A>T c.-536A>T (n.-536A>T) n.241A>T n.1178A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517384T>C | CA456623811 | PEX1 | c.1131A>G (p.Glu377=) c.32A>G c.274-3417A>G (n.274-3417A>G) n.1170A>G c.507A>G (p.Glu169=) n.1227A>G c.-536A>G (n.-536A>G) n.241A>G n.1178A>G | dbSNP |
7 | g.92517384T>G | CA368197872 | PEX1 | c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.32A>C c.274-3417A>C (n.274-3417A>C) n.1170A>C c.507A>C (p.Glu169Asp) n.1227A>C c.-536A>C (n.-536A>C) n.241A>C n.1178A>C | |
7 | g.92517384T= | CA1725947228 | PEX1 | c.1131A= (p.Glu377=) c.32A= c.274-3417A= (n.274-3417A=) n.1170A= c.507A= (p.Glu169=) n.1227A= c.-536A= (n.-536A=) n.241A= n.1178A= | |
7 | g.92517385del | CA10605569 | PEX1 | c.1131del (p.Asp378MetfsTer9) c.32del c.274-3417del (n.274-3417del) n.1170del c.507del (p.Asp170MetfsTer9) n.1227del c.-536del (n.-536del) n.241del n.1178del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517385T>A | CA368197875 | PEX1 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.31A>T c.274-3418A>T (n.274-3418A>T) n.1169A>T c.506A>T (p.Glu169Val) n.1226A>T c.-537A>T (n.-537A>T) n.240A>T n.1177A>T | |
7 | g.92517385T>C | CA368197877 | PEX1 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.31A>G c.274-3418A>G (n.274-3418A>G) n.1169A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) n.1226A>G c.-537A>G (n.-537A>G) n.240A>G n.1177A>G | |
7 | g.92517385T>G | CA368197881 | PEX1 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.31A>C c.274-3418A>C (n.274-3418A>C) n.1169A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) n.1226A>C c.-537A>C (n.-537A>C) n.240A>C n.1177A>C | |
7 | g.92517386C>A | CA368197887 | PEX1 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.30G>T c.274-3419G>T (n.274-3419G>T) n.1168G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) n.1225G>T c.-538G>T (n.-538G>T) n.239G>T n.1176G>T | |
7 | g.92517386C>G | CA368197886 | PEX1 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.30G>C c.274-3419G>C (n.274-3419G>C) n.1168G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1225G>C c.-538G>C (n.-538G>C) n.239G>C n.1176G>C | |
7 | g.92517386C>T | CA368197884 | PEX1 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.30G>A c.274-3419G>A (n.274-3419G>A) n.1168G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1225G>A c.-538G>A (n.-538G>A) n.239G>A n.1176G>A | |
7 | g.92517387T>A | CA368197892 | PEX1 | c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.29A>T c.274-3420A>T (n.274-3420A>T) n.1167A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) n.1224A>T c.-539A>T (n.-539A>T) n.238A>T n.1175A>T | |
7 | g.92517387T>C | CA456623816 | PEX1 | c.1128A>G (p.Glu376=) c.29A>G c.274-3420A>G (n.274-3420A>G) n.1167A>G c.504A>G (p.Glu168=) n.1224A>G c.-539A>G (n.-539A>G) n.238A>G n.1175A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517387T>G | CA368197890 | PEX1 | c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.29A>C c.274-3420A>C (n.274-3420A>C) n.1167A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) n.1224A>C c.-539A>C (n.-539A>C) n.238A>C n.1175A>C | |
7 | g.92517389_92517392del | CA2578938207 | PEX1 | c.1125_1128del (p.Asn375LysfsTer11) c.26_29del c.274-3423_274-3420del (n.274-3423_274-3420del) n.1164_1167del c.501_504del (p.Asn167LysfsTer11) n.1221_1224del c.-542_-539del (n.-542_-539del) n.235_238del n.1172_1175del | gnomAD v4 |
7 | g.92517388T>A | CA368197896 | PEX1 | c.1127A>T (p.Glu376Val) c.28A>T c.274-3421A>T (n.274-3421A>T) n.1166A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.1223A>T c.-540A>T (n.-540A>T) n.237A>T n.1174A>T | |
7 | g.92517388T>C | CA368197899 | PEX1 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.28A>G c.274-3421A>G (n.274-3421A>G) n.1166A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1223A>G c.-540A>G (n.-540A>G) n.237A>G n.1174A>G | |
7 | g.92517388T>G | CA368197901 | PEX1 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.28A>C c.274-3421A>C (n.274-3421A>C) n.1166A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1223A>C c.-540A>C (n.-540A>C) n.237A>C n.1174A>C | |
7 | g.92517388_92517389delinsTC | CA1725947231 | PEX1 | c.1126_1127delinsGA (p.Glu376=) c.27_28delinsGA c.274-3422_274-3421delinsGA (n.274-3422_274-3421delinsGA) n.1165_1166delinsGA c.502_503delinsGA (p.Glu168=) n.1222_1223delinsGA c.-541_-540delinsGA (n.-541_-540delinsGA) n.236_237delinsGA n.1173_1174delinsGA | |
7 | g.92517389del | CA4341487 | PEX1 | c.1126del (p.Glu376LysfsTer11) c.27del c.274-3422del (n.274-3422del) n.1165del c.502del (p.Glu168LysfsTer11) n.1222del c.-541del (n.-541del) n.236del n.1173del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517389C>A | CA368197906 | PEX1 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.27G>T c.274-3422G>T (n.274-3422G>T) n.1165G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1222G>T c.-541G>T (n.-541G>T) n.236G>T n.1173G>T | |
7 | g.92517389C>G | CA368197909 | PEX1 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.27G>C c.274-3422G>C (n.274-3422G>C) n.1165G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1222G>C c.-541G>C (n.-541G>C) n.236G>C n.1173G>C | |
7 | g.92517389C>T | CA368197911 | PEX1 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.27G>A c.274-3422G>A (n.274-3422G>A) n.1165G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1222G>A c.-541G>A (n.-541G>A) n.236G>A n.1173G>A | |
7 | g.92517390A= | CA1725947235 | PEX1 | c.1125T= (p.Asn375=) c.26T= c.274-3423T= (n.274-3423T=) n.1164T= c.501T= (p.Asn167=) n.1221T= c.-542T= (n.-542T=) n.235T= n.1172T= | |
7 | g.92517390A>C | CA368197914 | PEX1 | c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.26T>G c.274-3423T>G (n.274-3423T>G) n.1164T>G c.501T>G (p.Asn167Lys) n.1221T>G c.-542T>G (n.-542T>G) n.235T>G n.1172T>G | |
7 | g.92517390A>G | CA456623824 | PEX1 | c.1125T>C (p.Asn375=) c.26T>C c.274-3423T>C (n.274-3423T>C) n.1164T>C c.501T>C (p.Asn167=) n.1221T>C c.-542T>C (n.-542T>C) n.235T>C n.1172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517390A>T | CA368197917 | PEX1 | c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.26T>A c.274-3423T>A (n.274-3423T>A) n.1164T>A c.501T>A (p.Asn167Lys) n.1221T>A c.-542T>A (n.-542T>A) n.235T>A n.1172T>A | |
7 | g.92517391T>A | CA368197919 | PEX1 | c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.25A>T c.274-3424A>T (n.274-3424A>T) n.1163A>T c.500A>T (p.Asn167Ile) n.1220A>T c.-543A>T (n.-543A>T) n.234A>T n.1171A>T | |
7 | g.92517391T>C | CA368197921 | PEX1 | c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.25A>G c.274-3424A>G (n.274-3424A>G) n.1163A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) n.1220A>G c.-543A>G (n.-543A>G) n.234A>G n.1171A>G | dbSNP |
7 | g.92517391T>G | CA368197922 | PEX1 | c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.25A>C c.274-3424A>C (n.274-3424A>C) n.1163A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) n.1220A>C c.-543A>C (n.-543A>C) n.234A>C n.1171A>C | |
7 | g.92517393_92517414del | CA913127952 | PEX1 | c.1103_1124del (p.Lys368MetfsTer12) c.4_25del c.274-3445_274-3424del (n.274-3445_274-3424del) n.1142_1163del c.479_500del (p.Lys160MetfsTer12) n.1199_1220del c.-564_-543del (n.-564_-543del) n.213_234del n.1150_1171del | |
7 | g.92517392T>A | CA368197930 | PEX1 | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.24A>T c.274-3425A>T (n.274-3425A>T) n.1162A>T c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.1219A>T c.-544A>T (n.-544A>T) n.233A>T n.1170A>T | |
7 | g.92517392T>C | CA368197925 | PEX1 | c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.24A>G c.274-3425A>G (n.274-3425A>G) n.1162A>G c.499A>G (p.Asn167Asp) n.1219A>G c.-544A>G (n.-544A>G) n.233A>G n.1170A>G | |
7 | g.92517392T>G | CA368197927 | PEX1 | c.1123A>C (p.Asn375His) c.24A>C c.274-3425A>C (n.274-3425A>C) n.1162A>C c.499A>C (p.Asn167His) n.1219A>C c.-544A>C (n.-544A>C) n.233A>C n.1170A>C | |
7 | g.92517393A>C | CA368197933 | PEX1 | c.1122T>G (p.His374Gln) c.23T>G c.274-3426T>G (n.274-3426T>G) n.1161T>G c.498T>G (p.His166Gln) n.1218T>G c.-545T>G (n.-545T>G) n.232T>G n.1169T>G | |
7 | g.92517393A>G | CA456623831 | PEX1 | c.1122T>C (p.His374=) c.23T>C c.274-3426T>C (n.274-3426T>C) n.1161T>C c.498T>C (p.His166=) n.1218T>C c.-545T>C (n.-545T>C) n.232T>C n.1169T>C | |
7 | g.92517393A>T | CA368197935 | PEX1 | c.1122T>A (p.His374Gln) c.23T>A c.274-3426T>A (n.274-3426T>A) n.1161T>A c.498T>A (p.His166Gln) n.1218T>A c.-545T>A (n.-545T>A) n.232T>A n.1169T>A | |
7 | g.92517393_92517414delinsATGATCTGACCTAATTTTTTTT | CA1725947236 | PEX1 | c.1101_1122delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (p.Gln367=) c.2_23delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT c.274-3447_274-3426delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (n.274-3447_274-3426delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT) n.1140_1161delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT c.477_498delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (p.Gln159=) n.1197_1218delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT c.-566_-545delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (n.-566_-545delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT) n.211_232delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT n.1148_1169delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT | |
7 | g.92517394T>A | CA368197937 | PEX1 | c.1121A>T (p.His374Leu) c.22A>T c.274-3427A>T (n.274-3427A>T) n.1160A>T c.497A>T (p.His166Leu) n.1217A>T c.-546A>T (n.-546A>T) n.231A>T n.1168A>T | |
7 | g.92517394T>C | CA368197943 | PEX1 | c.1121A>G (p.His374Arg) c.22A>G c.274-3427A>G (n.274-3427A>G) n.1160A>G c.497A>G (p.His166Arg) n.1217A>G c.-546A>G (n.-546A>G) n.231A>G n.1168A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517394T>G | CA368197945 | PEX1 | c.1121A>C (p.His374Pro) c.22A>C c.274-3427A>C (n.274-3427A>C) n.1160A>C c.497A>C (p.His166Pro) n.1217A>C c.-546A>C (n.-546A>C) n.231A>C n.1168A>C | |
7 | g.92517400_92517420del | CA658823128 | PEX1 | c.1101_1121del (p.Gln367_Asp373del) c.274-3447_274-3427del (n.274-3447_274-3427del) n.1140_1160del c.477_497del (p.Gln159_Asp165del) n.1197_1217del c.-566_-546del (n.-566_-546del) n.211_231del n.1148_1168del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517395G>A | CA368197946 | PEX1 | c.1120C>T (p.His374Tyr) c.21C>T c.274-3428C>T (n.274-3428C>T) n.1159C>T c.496C>T (p.His166Tyr) n.1216C>T c.-547C>T (n.-547C>T) n.230C>T n.1167C>T | |
7 | g.92517395G>C | CA368197947 | PEX1 | c.1120C>G (p.His374Asp) c.21C>G c.274-3428C>G (n.274-3428C>G) n.1159C>G c.496C>G (p.His166Asp) n.1216C>G c.-547C>G (n.-547C>G) n.230C>G n.1167C>G | |
7 | g.92517395G>T | CA368197948 | PEX1 | c.1120C>A (p.His374Asn) c.21C>A c.274-3428C>A (n.274-3428C>A) n.1159C>A c.496C>A (p.His166Asn) n.1216C>A c.-547C>A (n.-547C>A) n.230C>A n.1167C>A | |
7 | g.92517396A= | CA1725947239 | PEX1 | c.1119T= (p.Asp373=) c.20T= c.274-3429T= (n.274-3429T=) n.1158T= c.495T= (p.Asp165=) n.1215T= c.-548T= (n.-548T=) n.229T= n.1166T= | |
7 | g.92517396A>C | CA368197950 | PEX1 | c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.20T>G c.274-3429T>G (n.274-3429T>G) n.1158T>G c.495T>G (p.Asp165Glu) n.1215T>G c.-548T>G (n.-548T>G) n.229T>G n.1166T>G | |
7 | g.92517396A>G | CA456623842 | PEX1 | c.1119T>C (p.Asp373=) c.20T>C c.274-3429T>C (n.274-3429T>C) n.1158T>C c.495T>C (p.Asp165=) n.1215T>C c.-548T>C (n.-548T>C) n.229T>C n.1166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517396A>T | CA368197951 | PEX1 | c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.20T>A c.274-3429T>A (n.274-3429T>A) n.1158T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) n.1215T>A c.-548T>A (n.-548T>A) n.229T>A n.1166T>A | |
7 | g.92517397T>A | CA368197953 | PEX1 | c.1118A>T (p.Asp373Val) c.19A>T c.274-3430A>T (n.274-3430A>T) n.1157A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.1214A>T c.-549A>T (n.-549A>T) n.228A>T n.1165A>T | |
7 | g.92517397T>C | CA368197956 | PEX1 | c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.19A>G c.274-3430A>G (n.274-3430A>G) n.1157A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1214A>G c.-549A>G (n.-549A>G) n.228A>G n.1165A>G | |
7 | g.92517397T>G | CA368197958 | PEX1 | c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.19A>C c.274-3430A>C (n.274-3430A>C) n.1157A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1214A>C c.-549A>C (n.-549A>C) n.228A>C n.1165A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517398C>A | CA368197963 | PEX1 | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.18G>T c.274-3431G>T (n.274-3431G>T) n.1156G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1213G>T c.-550G>T (n.-550G>T) n.227G>T n.1164G>T | |
7 | g.92517398C= | CA1725947243 | PEX1 | c.1117G= (p.Asp373=) c.18G= c.274-3431G= (n.274-3431G=) n.1156G= c.493G= (p.Asp165=) n.1213G= c.-550G= (n.-550G=) n.227G= n.1164G= | |
7 | g.92517398C>G | CA4341488 | PEX1 | c.1117G>C (p.Asp373His) c.18G>C c.274-3431G>C (n.274-3431G>C) n.1156G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.1213G>C c.-550G>C (n.-550G>C) n.227G>C n.1164G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517398C>T | CA368197961 | PEX1 | c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.18G>A c.274-3431G>A (n.274-3431G>A) n.1156G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1213G>A c.-550G>A (n.-550G>A) n.227G>A n.1164G>A | |
7 | g.92517399T>A | CA456623849 | PEX1 | c.1116A>T (p.Ser372=) c.17A>T c.274-3432A>T (n.274-3432A>T) n.1155A>T c.492A>T (p.Ser164=) n.1212A>T c.-551A>T (n.-551A>T) n.226A>T n.1163A>T | |
7 | g.92517399T>C | CA456623845 | PEX1 | c.1116A>G (p.Ser372=) c.17A>G c.274-3432A>G (n.274-3432A>G) n.1155A>G c.492A>G (p.Ser164=) n.1212A>G c.-551A>G (n.-551A>G) n.226A>G n.1163A>G | ClinVar |
7 | g.92517399T>G | CA456623847 | PEX1 | c.1116A>C (p.Ser372=) c.17A>C c.274-3432A>C (n.274-3432A>C) n.1155A>C c.492A>C (p.Ser164=) n.1212A>C c.-551A>C (n.-551A>C) n.226A>C n.1163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517399T= | CA1725947248 | PEX1 | c.1116A= (p.Ser372=) c.17A= c.274-3432A= (n.274-3432A=) n.1155A= c.492A= (p.Ser164=) n.1212A= c.-551A= (n.-551A=) n.226A= n.1163A= | |
7 | g.92517400G>A | CA161973351 | PEX1 | c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.16C>T c.274-3433C>T (n.274-3433C>T) n.1154C>T c.491C>T (p.Ser164Leu) n.1211C>T c.-552C>T (n.-552C>T) n.225C>T n.1162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517400G>C | CA368197968 | PEX1 | c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.16C>G c.274-3433C>G (n.274-3433C>G) n.1154C>G c.491C>G (p.Ser164Ter) n.1211C>G c.-552C>G (n.-552C>G) n.225C>G n.1162C>G | |
7 | g.92517400G= | CA1725947251 | PEX1 | c.1115C= (p.Ser372=) c.16C= c.274-3433C= (n.274-3433C=) n.1154C= c.491C= (p.Ser164=) n.1211C= c.-552C= (n.-552C=) n.225C= n.1162C= | |
7 | g.92517400G>T | CA368197967 | PEX1 | c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.16C>A c.274-3433C>A (n.274-3433C>A) n.1154C>A c.491C>A (p.Ser164Ter) n.1211C>A c.-552C>A (n.-552C>A) n.225C>A n.1162C>A | |
7 | g.92517401A>C | CA368197971 | PEX1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.15T>G c.274-3434T>G (n.274-3434T>G) n.1153T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) n.1210T>G c.-553T>G (n.-553T>G) n.224T>G n.1161T>G | |
7 | g.92517401A>G | CA368197975 | PEX1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.15T>C c.274-3434T>C (n.274-3434T>C) n.1153T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) n.1210T>C c.-553T>C (n.-553T>C) n.224T>C n.1161T>C | |
7 | g.92517401A>T | CA368197978 | PEX1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.15T>A c.274-3434T>A (n.274-3434T>A) n.1153T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) n.1210T>A c.-553T>A (n.-553T>A) n.224T>A n.1161T>A | |
7 | g.92517402C>A | CA368197980 | PEX1 | c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.14G>T c.274-3435G>T (n.274-3435G>T) n.1152G>T c.489G>T (p.Arg163Ser) n.1209G>T c.-554G>T (n.-554G>T) n.223G>T n.1160G>T | |
7 | g.92517402C= | CA1725947255 | PEX1 | c.1113G= (p.Arg371=) c.14G= c.274-3435G= (n.274-3435G=) n.1152G= c.489G= (p.Arg163=) n.1209G= c.-554G= (n.-554G=) n.223G= n.1160G= | |
7 | g.92517402C>G | CA368197981 | PEX1 | c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.14G>C c.274-3435G>C (n.274-3435G>C) n.1152G>C c.489G>C (p.Arg163Ser) n.1209G>C c.-554G>C (n.-554G>C) n.223G>C n.1160G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517402C>T | CA161973362 | PEX1 | c.1113G>A (p.Arg371=) c.14G>A c.274-3435G>A (n.274-3435G>A) n.1152G>A c.489G>A (p.Arg163=) n.1209G>A c.-554G>A (n.-554G>A) n.223G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517403C>A | CA368197989 | PEX1 | c.1112G>T (p.Arg371Met) c.13G>T c.274-3436G>T (n.274-3436G>T) n.1151G>T c.488G>T (p.Arg163Met) n.1208G>T c.-555G>T (n.-555G>T) n.222G>T n.1159G>T | |
7 | g.92517403C>G | CA368197991 | PEX1 | c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.13G>C c.274-3436G>C (n.274-3436G>C) n.1151G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.1208G>C c.-555G>C (n.-555G>C) n.222G>C n.1159G>C | |
7 | g.92517403C>T | CA368197993 | PEX1 | c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.13G>A c.274-3436G>A (n.274-3436G>A) n.1151G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) n.1208G>A c.-555G>A (n.-555G>A) n.222G>A n.1159G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517404T>A | CA10604348 | PEX1 | c.1111A>T (p.Arg371Trp) c.12A>T c.274-3437A>T (n.274-3437A>T) n.1150A>T c.487A>T (p.Arg163Trp) n.1207A>T c.-556A>T (n.-556A>T) n.221A>T n.1158A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517404T>C | CA4341489 | PEX1 | c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.12A>G c.274-3437A>G (n.274-3437A>G) n.1150A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) n.1207A>G c.-556A>G (n.-556A>G) n.221A>G n.1158A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517404T>G | CA456623855 | PEX1 | c.1111A>C (p.Arg371=) c.12A>C c.274-3437A>C (n.274-3437A>C) n.1150A>C c.487A>C (p.Arg163=) n.1207A>C c.-556A>C (n.-556A>C) n.221A>C n.1158A>C | |
7 | g.92517404T= | CA1725947264 | PEX1 | c.1111A= (p.Arg371=) c.12A= c.274-3437A= (n.274-3437A=) n.1150A= c.487A= (p.Arg163=) n.1207A= c.-556A= (n.-556A=) n.221A= n.1158A= | |
7 | g.92517405A>C | CA368198002 | PEX1 | c.1110T>G (p.Ile370Met) c.11T>G c.274-3438T>G (n.274-3438T>G) n.1149T>G c.486T>G (p.Ile162Met) n.1206T>G c.-557T>G (n.-557T>G) n.220T>G n.1157T>G | |
7 | g.92517405A>G | CA456623856 | PEX1 | c.1110T>C (p.Ile370=) c.11T>C c.274-3438T>C (n.274-3438T>C) n.1149T>C c.486T>C (p.Ile162=) n.1206T>C c.-557T>C (n.-557T>C) n.220T>C n.1157T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517405A>T | CA456623857 | PEX1 | c.1110T>A (p.Ile370=) c.11T>A c.274-3438T>A (n.274-3438T>A) n.1149T>A c.486T>A (p.Ile162=) n.1206T>A c.-557T>A (n.-557T>A) n.220T>A n.1157T>A | |
7 | g.92517406A= | CA1725947268 | PEX1 | c.1109T= (p.Ile370=) c.10T= c.274-3439T= (n.274-3439T=) n.1148T= c.485T= (p.Ile162=) n.1205T= c.-558T= (n.-558T=) n.219T= n.1156T= | |
7 | g.92517406A>C | CA368198009 | PEX1 | c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.10T>G c.274-3439T>G (n.274-3439T>G) n.1148T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.1205T>G c.-558T>G (n.-558T>G) n.219T>G n.1156T>G | |
7 | g.92517406A>G | CA368198008 | PEX1 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.10T>C c.274-3439T>C (n.274-3439T>C) n.1148T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.1205T>C c.-558T>C (n.-558T>C) n.219T>C n.1156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517406A>T | CA368198005 | PEX1 | c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.10T>A c.274-3439T>A (n.274-3439T>A) n.1148T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.1205T>A c.-558T>A (n.-558T>A) n.219T>A n.1156T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517406_92517407delinsAT | CA1725947267 | PEX1 | c.1108_1109delinsAT (p.Ile370=) c.9_10delinsAT c.274-3440_274-3439delinsAT (n.274-3440_274-3439delinsAT) n.1147_1148delinsAT c.484_485delinsAT (p.Ile162=) n.1204_1205delinsAT c.-559_-558delinsAT (n.-559_-558delinsAT) n.218_219delinsAT n.1155_1156delinsAT | |
7 | g.92517407T>A | CA368198015 | PEX1 | c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.9A>T c.274-3440A>T (n.274-3440A>T) n.1147A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.1204A>T c.-559A>T (n.-559A>T) n.218A>T n.1155A>T | |
7 | g.92517407T>C | CA368198016 | PEX1 | c.1108A>G (p.Ile370Val) c.9A>G c.274-3440A>G (n.274-3440A>G) n.1147A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.1204A>G c.-559A>G (n.-559A>G) n.218A>G n.1155A>G | |
7 | g.92517407T>G | CA368198019 | PEX1 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.9A>C c.274-3440A>C (n.274-3440A>C) n.1147A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.1204A>C c.-559A>C (n.-559A>C) n.218A>C n.1155A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517407T= | CA1725947282 | PEX1 | c.1108A= (p.Ile370=) c.9A= c.274-3440A= (n.274-3440A=) n.1147A= c.484A= (p.Ile162=) n.1204A= c.-559A= (n.-559A=) n.218A= n.1155A= | |
7 | g.92517415dup | CA4341491 | PEX1 | c.1108dup (p.Ile370AsnfsTer2) c.9dup c.274-3440dup (n.274-3440dup) n.1147dup c.484dup (p.Ile162AsnfsTer2) n.1204dup c.-559dup (n.-559dup) n.218dup n.1155dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517415del | CA4341490 | PEX1 | c.1108del (p.Ile370LeufsTer17) c.9del c.274-3440del (n.274-3440del) n.1147del c.484del (p.Ile162LeufsTer17) n.1204del c.-559del (n.-559del) n.218del n.1155del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517414_92517415del | CA2683720133 | PEX1 | c.1107_1108del (p.Lys369AsnfsTer2) c.8_9del c.274-3441_274-3440del (n.274-3441_274-3440del) n.1146_1147del c.483_484del (p.Lys161AsnfsTer2) n.1203_1204del c.-560_-559del (n.-560_-559del) n.217_218del n.1154_1155del | gnomAD v4 |
7 | g.92517408T>A | CA368198022 | PEX1 | c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.8A>T c.274-3441A>T (n.274-3441A>T) n.1146A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) n.1203A>T c.-560A>T (n.-560A>T) n.217A>T n.1154A>T | |
7 | g.92517408T>C | CA456623858 | PEX1 | c.1107A>G (p.Lys369=) c.8A>G c.274-3441A>G (n.274-3441A>G) n.1146A>G c.483A>G (p.Lys161=) n.1203A>G c.-560A>G (n.-560A>G) n.217A>G n.1154A>G | |
7 | g.92517408T>G | CA368198025 | PEX1 | c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.8A>C c.274-3441A>C (n.274-3441A>C) n.1146A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) n.1203A>C c.-560A>C (n.-560A>C) n.217A>C n.1154A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517409T>A | CA368198028 | PEX1 | c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.7A>T c.274-3442A>T (n.274-3442A>T) n.1145A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) n.1202A>T c.-561A>T (n.-561A>T) n.216A>T n.1153A>T | |
7 | g.92517409T>C | CA368198031 | PEX1 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.7A>G c.274-3442A>G (n.274-3442A>G) n.1145A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) n.1202A>G c.-561A>G (n.-561A>G) n.216A>G n.1153A>G | |
7 | g.92517409T>G | CA368198035 | PEX1 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.7A>C c.274-3442A>C (n.274-3442A>C) n.1145A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) n.1202A>C c.-561A>C (n.-561A>C) n.216A>C n.1153A>C | COSMIC |
7 | g.92517410T>A | CA368198037 | PEX1 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.6A>T c.274-3443A>T (n.274-3443A>T) n.1144A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) n.1201A>T c.-562A>T (n.-562A>T) n.215A>T n.1152A>T | |
7 | g.92517410T>C | CA368198038 | PEX1 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.6A>G c.274-3443A>G (n.274-3443A>G) n.1144A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) n.1201A>G c.-562A>G (n.-562A>G) n.215A>G n.1152A>G | |
7 | g.92517410T>G | CA368198041 | PEX1 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.6A>C c.274-3443A>C (n.274-3443A>C) n.1144A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) n.1201A>C c.-562A>C (n.-562A>C) n.215A>C n.1152A>C | |
7 | g.92517411T>A | CA368198044 | PEX1 | c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.5A>T c.274-3444A>T (n.274-3444A>T) n.1143A>T c.480A>T (p.Lys160Asn) n.1200A>T c.-563A>T (n.-563A>T) n.214A>T n.1151A>T | |
7 | g.92517411T>C | CA456623865 | PEX1 | c.1104A>G (p.Lys368=) c.5A>G c.274-3444A>G (n.274-3444A>G) n.1143A>G c.480A>G (p.Lys160=) n.1200A>G c.-563A>G (n.-563A>G) n.214A>G n.1151A>G | |
7 | g.92517411T>G | CA368198046 | PEX1 | c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.5A>C c.274-3444A>C (n.274-3444A>C) n.1143A>C c.480A>C (p.Lys160Asn) n.1200A>C c.-563A>C (n.-563A>C) n.214A>C n.1151A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517412T>A | CA368198050 | PEX1 | c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.4A>T c.274-3445A>T (n.274-3445A>T) n.1142A>T c.479A>T (p.Lys160Ile) n.1199A>T c.-564A>T (n.-564A>T) n.213A>T n.1150A>T | |
7 | g.92517412T>C | CA368198052 | PEX1 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.4A>G c.274-3445A>G (n.274-3445A>G) n.1142A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.1199A>G c.-564A>G (n.-564A>G) n.213A>G n.1150A>G | |
7 | g.92517412T>G | CA368198055 | PEX1 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.4A>C c.274-3445A>C (n.274-3445A>C) n.1142A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.1199A>C c.-564A>C (n.-564A>C) n.213A>C n.1150A>C | |
7 | g.92517413T>A | CA368198058 | PEX1 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.3A>T c.274-3446A>T (n.274-3446A>T) n.1141A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.1198A>T c.-565A>T (n.-565A>T) n.212A>T n.1149A>T | |
7 | g.92517413T>C | CA368198060 | PEX1 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.3A>G c.274-3446A>G (n.274-3446A>G) n.1141A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.1198A>G c.-565A>G (n.-565A>G) n.212A>G n.1149A>G | |
7 | g.92517413T>G | CA368198063 | PEX1 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.3A>C c.274-3446A>C (n.274-3446A>C) n.1141A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.1198A>C c.-565A>C (n.-565A>C) n.212A>C n.1149A>C | |
7 | g.92517414T>A | CA368198066 | PEX1 | c.1101A>T (p.Gln367His) c.2A>T c.274-3447A>T (n.274-3447A>T) n.1140A>T c.477A>T (p.Gln159His) n.1197A>T c.-566A>T (n.-566A>T) n.211A>T n.1148A>T | |
7 | g.92517414T>C | CA456623868 | PEX1 | c.1101A>G (p.Gln367=) c.2A>G c.274-3447A>G (n.274-3447A>G) n.1140A>G c.477A>G (p.Gln159=) n.1197A>G c.-566A>G (n.-566A>G) n.211A>G n.1148A>G | |
7 | g.92517414T>G | CA368198069 | PEX1 | c.1101A>C (p.Gln367His) c.2A>C c.274-3447A>C (n.274-3447A>C) n.1140A>C c.477A>C (p.Gln159His) n.1197A>C c.-566A>C (n.-566A>C) n.211A>C n.1148A>C | |
7 | g.92517415T>A | CA368198072 | PEX1 | c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1A>T c.274-3448A>T (n.274-3448A>T) n.1139A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) n.1196A>T c.-567A>T (n.-567A>T) n.210A>T n.1147A>T | |
7 | g.92517415T>C | CA368198074 | PEX1 | c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1A>G c.274-3448A>G (n.274-3448A>G) n.1139A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) n.1196A>G c.-567A>G (n.-567A>G) n.210A>G n.1147A>G | |
7 | g.92517415T>G | CA368198076 | PEX1 | c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1A>C c.274-3448A>C (n.274-3448A>C) n.1139A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) n.1196A>C c.-567A>C (n.-567A>C) n.210A>C n.1147A>C | |
7 | g.92517415_92517416delinsTG | CA1725947286 | PEX1 | c.1099_1100delinsCA (p.Gln367=) c.274-3449_274-3448delinsCA (n.274-3449_274-3448delinsCA) n.1138_1139delinsCA c.475_476delinsCA (p.Gln159=) n.1195_1196delinsCA c.-568_-567delinsCA (n.-568_-567delinsCA) n.209_210delinsCA n.1146_1147delinsCA | |
7 | g.92517416del | CA843856885 | PEX1 | c.1099del (p.Gln367LysfsTer20) c.274-3449del (n.274-3449del) n.1138del c.475del (p.Gln159LysfsTer20) n.1195del c.-568del (n.-568del) n.209del n.1146del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517416G>A | CA368198079 | PEX1 | c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.274-3449C>T (n.274-3449C>T) n.1138C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) n.1195C>T c.-568C>T (n.-568C>T) n.209C>T n.1146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517416G>C | CA4341493 | PEX1 | c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.274-3449C>G (n.274-3449C>G) n.1138C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) n.1195C>G c.-568C>G (n.-568C>G) n.209C>G n.1146C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517416G= | CA1725947290 | PEX1 | c.1099C= (p.Gln367=) c.274-3449C= (n.274-3449C=) n.1138C= c.475C= (p.Gln159=) n.1195C= c.-568C= (n.-568C=) n.209C= n.1146C= | |
7 | g.92517416G>T | CA4341492 | PEX1 | c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.274-3449C>A (n.274-3449C>A) n.1138C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) n.1195C>A c.-568C>A (n.-568C>A) n.209C>A n.1146C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517417A>C | CA368198086 | PEX1 | c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.274-3450T>G (n.274-3450T>G) n.1137T>G c.474T>G (p.Asp158Glu) n.1194T>G c.-569T>G (n.-569T>G) n.208T>G n.1145T>G | COSMIC |
7 | g.92517417A>G | CA456623872 | PEX1 | c.1098T>C (p.Asp366=) c.274-3450T>C (n.274-3450T>C) n.1137T>C c.474T>C (p.Asp158=) n.1194T>C c.-569T>C (n.-569T>C) n.208T>C n.1145T>C | |
7 | g.92517417A>T | CA368198089 | PEX1 | c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.274-3450T>A (n.274-3450T>A) n.1137T>A c.474T>A (p.Asp158Glu) n.1194T>A c.-569T>A (n.-569T>A) n.208T>A n.1145T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517418T>A | CA368198092 | PEX1 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.274-3451A>T (n.274-3451A>T) n.1136A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.1193A>T c.-570A>T (n.-570A>T) n.207A>T n.1144A>T | |
7 | g.92517418T>C | CA368198093 | PEX1 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.274-3451A>G (n.274-3451A>G) n.1136A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1193A>G c.-570A>G (n.-570A>G) n.207A>G n.1144A>G | |
7 | g.92517418T>G | CA368198096 | PEX1 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.274-3451A>C (n.274-3451A>C) n.1136A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1193A>C c.-570A>C (n.-570A>C) n.207A>C n.1144A>C | |
7 | g.92517419C>A | CA368198099 | PEX1 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.274-3452G>T (n.274-3452G>T) n.1135G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1192G>T c.-571G>T (n.-571G>T) n.206G>T n.1143G>T | ClinVar |
7 | g.92517419C>G | CA368198100 | PEX1 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.274-3452G>C (n.274-3452G>C) n.1135G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.1192G>C c.-571G>C (n.-571G>C) n.206G>C n.1143G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517419C>T | CA368198104 | PEX1 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.274-3452G>A (n.274-3452G>A) n.1135G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1192G>A c.-571G>A (n.-571G>A) n.206G>A n.1143G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517420T>A | CA456623881 | PEX1 | c.1095A>T (p.Leu365=) c.274-3453A>T (n.274-3453A>T) n.1134A>T c.471A>T (p.Leu157=) n.1191A>T c.-572A>T (n.-572A>T) n.205A>T n.1142A>T | |
7 | g.92517420T>C | CA456623882 | PEX1 | c.1095A>G (p.Leu365=) c.274-3453A>G (n.274-3453A>G) n.1134A>G c.471A>G (p.Leu157=) n.1191A>G c.-572A>G (n.-572A>G) n.205A>G n.1142A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517420T>G | CA456623884 | PEX1 | c.1095A>C (p.Leu365=) c.274-3453A>C (n.274-3453A>C) n.1134A>C c.471A>C (p.Leu157=) n.1191A>C c.-572A>C (n.-572A>C) n.205A>C n.1142A>C | |
7 | g.92517421A>C | CA368198107 | PEX1 | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.274-3454T>G (n.274-3454T>G) n.1133T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1190T>G c.-573T>G (n.-573T>G) n.204T>G n.1141T>G | |
7 | g.92517421A>G | CA368198113 | PEX1 | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.274-3454T>C (n.274-3454T>C) n.1133T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1190T>C c.-573T>C (n.-573T>C) n.204T>C n.1141T>C | |
7 | g.92517421A>T | CA368198115 | PEX1 | c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.274-3454T>A (n.274-3454T>A) n.1133T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) n.1190T>A c.-573T>A (n.-573T>A) n.204T>A n.1141T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517422G>A | CA456623898 | PEX1 | c.1093C>T (p.Leu365=) c.274-3455C>T (n.274-3455C>T) n.1132C>T c.469C>T (p.Leu157=) n.1189C>T c.-574C>T (n.-574C>T) n.203C>T n.1140C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517422G>C | CA368198119 | PEX1 | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.274-3455C>G (n.274-3455C>G) n.1132C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.1189C>G c.-574C>G (n.-574C>G) n.203C>G n.1140C>G | |
7 | g.92517422G>T | CA368198120 | PEX1 | c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.274-3455C>A (n.274-3455C>A) n.1132C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1189C>A c.-574C>A (n.-574C>A) n.203C>A n.1140C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517423T>A | CA456623900 | PEX1 | c.1092A>T (p.Pro364=) c.274-3456A>T (n.274-3456A>T) n.1131A>T c.468A>T (p.Pro156=) n.1188A>T c.-575A>T (n.-575A>T) n.202A>T n.1139A>T | |
7 | g.92517423T>C | CA456623901 | PEX1 | c.1092A>G (p.Pro364=) c.274-3456A>G (n.274-3456A>G) n.1131A>G c.468A>G (p.Pro156=) n.1188A>G c.-575A>G (n.-575A>G) n.202A>G n.1139A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517423T>G | CA456623902 | PEX1 | c.1092A>C (p.Pro364=) c.274-3456A>C (n.274-3456A>C) n.1131A>C c.468A>C (p.Pro156=) n.1188A>C c.-575A>C (n.-575A>C) n.202A>C n.1139A>C | |
7 | g.92517424G>A | CA368198123 | PEX1 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.274-3457C>T (n.274-3457C>T) n.1130C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.1187C>T c.-576C>T (n.-576C>T) n.201C>T n.1138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517424G>C | CA368198128 | PEX1 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.274-3457C>G (n.274-3457C>G) n.1130C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.1187C>G c.-576C>G (n.-576C>G) n.201C>G n.1138C>G | |
7 | g.92517424G= | CA1725947297 | PEX1 | c.1091C= (p.Pro364=) c.274-3457C= (n.274-3457C=) n.1130C= c.467C= (p.Pro156=) n.1187C= c.-576C= (n.-576C=) n.201C= n.1138C= | |
7 | g.92517424G>T | CA368198125 | PEX1 | c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.274-3457C>A (n.274-3457C>A) n.1130C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.1187C>A c.-576C>A (n.-576C>A) n.201C>A n.1138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517425G>A | CA368198131 | PEX1 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.274-3458C>T (n.274-3458C>T) n.1129C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.1186C>T c.-577C>T (n.-577C>T) n.200C>T n.1137C>T | |
7 | g.92517425G>C | CA368198135 | PEX1 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.274-3458C>G (n.274-3458C>G) n.1129C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.1186C>G c.-577C>G (n.-577C>G) n.200C>G n.1137C>G | |
7 | g.92517425G>T | CA368198134 | PEX1 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.274-3458C>A (n.274-3458C>A) n.1129C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.1186C>A c.-577C>A (n.-577C>A) n.200C>A n.1137C>A | |
7 | g.92517426C>A | CA368198139 | PEX1 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.274-3459G>T (n.274-3459G>T) n.1128G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.1185G>T c.-578G>T (n.-578G>T) n.199G>T n.1136G>T | |
7 | g.92517426C>G | CA368198141 | PEX1 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.274-3459G>C (n.274-3459G>C) n.1128G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.1185G>C c.-578G>C (n.-578G>C) n.199G>C n.1136G>C | |
7 | g.92517426C>T | CA456623908 | PEX1 | c.1089G>A (p.Glu363=) c.274-3459G>A (n.274-3459G>A) n.1128G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.1185G>A c.-578G>A (n.-578G>A) n.199G>A n.1136G>A | |
7 | g.92517427T>A | CA368198142 | PEX1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) c.274-3460A>T (n.274-3460A>T) n.1127A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.1184A>T c.-579A>T (n.-579A>T) n.198A>T n.1135A>T | |
7 | g.92517427T>C | CA368198144 | PEX1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.274-3460A>G (n.274-3460A>G) n.1127A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.1184A>G c.-579A>G (n.-579A>G) n.198A>G n.1135A>G | |
7 | g.92517427T>G | CA368198147 | PEX1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.274-3460A>C (n.274-3460A>C) n.1127A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.1184A>C c.-579A>C (n.-579A>C) n.198A>C n.1135A>C | |
7 | g.92517428C>A | CA368198149 | PEX1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.274-3461G>T (n.274-3461G>T) n.1126G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.1183G>T c.-580G>T (n.-580G>T) n.197G>T n.1134G>T | |
7 | g.92517428C= | CA1725947300 | PEX1 | c.1087G= (p.Glu363=) c.274-3461G= (n.274-3461G=) n.1126G= c.463G= (p.Glu155=) n.1183G= c.-580G= (n.-580G=) n.197G= n.1134G= | |
7 | g.92517428C>G | CA368198151 | PEX1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.274-3461G>C (n.274-3461G>C) n.1126G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.1183G>C c.-580G>C (n.-580G>C) n.197G>C n.1134G>C | |
7 | g.92517428C>T | CA161973435 | PEX1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.274-3461G>A (n.274-3461G>A) n.1126G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.1183G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.197G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517429T>A | CA456623910 | PEX1 | c.1086A>T (p.Ser362=) c.274-3462A>T (n.274-3462A>T) n.1125A>T c.462A>T (p.Ser154=) n.1182A>T c.-581A>T (n.-581A>T) n.196A>T n.1133A>T | |
7 | g.92517429T>C | CA456623913 | PEX1 | c.1086A>G (p.Ser362=) c.274-3462A>G (n.274-3462A>G) n.1125A>G c.462A>G (p.Ser154=) n.1182A>G c.-581A>G (n.-581A>G) n.196A>G n.1133A>G | |
7 | g.92517429T>G | CA456623919 | PEX1 | c.1086A>C (p.Ser362=) c.274-3462A>C (n.274-3462A>C) n.1125A>C c.462A>C (p.Ser154=) n.1182A>C c.-581A>C (n.-581A>C) n.196A>C n.1133A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517429T= | CA1725947302 | PEX1 | c.1086A= (p.Ser362=) c.274-3462A= (n.274-3462A=) n.1125A= c.462A= (p.Ser154=) n.1182A= c.-581A= (n.-581A=) n.196A= n.1133A= | |
7 | g.92517429dup | CA2683720188 | PEX1 | c.1086dup (p.Glu363ArgfsTer9) c.274-3462dup (n.274-3462dup) n.1125dup c.462dup (p.Glu155ArgfsTer9) n.1182dup c.-581dup (n.-581dup) n.196dup n.1133dup | gnomAD v4 |
7 | g.92517430G>A | CA4341494 | PEX1 | c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.274-3463C>T (n.274-3463C>T) n.1124C>T c.461C>T (p.Ser154Leu) n.1181C>T c.-582C>T (n.-582C>T) n.195C>T n.1132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517430G>C | CA368198159 | PEX1 | c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.274-3463C>G (n.274-3463C>G) n.1124C>G c.461C>G (p.Ser154Ter) n.1181C>G c.-582C>G (n.-582C>G) n.195C>G n.1132C>G | |
7 | g.92517430G= | CA1725947309 | PEX1 | c.1085C= (p.Ser362=) c.274-3463C= (n.274-3463C=) n.1124C= c.461C= (p.Ser154=) n.1181C= c.-582C= (n.-582C=) n.195C= n.1132C= | |
7 | g.92517430G>T | CA368198161 | PEX1 | c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.274-3463C>A (n.274-3463C>A) n.1124C>A c.461C>A (p.Ser154Ter) n.1181C>A c.-582C>A (n.-582C>A) n.195C>A n.1132C>A | |
7 | g.92517431A>C | CA368198163 | PEX1 | c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.274-3464T>G (n.274-3464T>G) n.1123T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) n.1180T>G c.-583T>G (n.-583T>G) n.194T>G n.1131T>G | |
7 | g.92517431A>G | CA368198167 | PEX1 | c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.274-3464T>C (n.274-3464T>C) n.1123T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) n.1180T>C c.-583T>C (n.-583T>C) n.194T>C n.1131T>C | |
7 | g.92517431A>T | CA368198169 | PEX1 | c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.274-3464T>A (n.274-3464T>A) n.1123T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) n.1180T>A c.-583T>A (n.-583T>A) n.194T>A n.1131T>A | |
7 | g.92517432C>A | CA368198177 | PEX1 | c.1083G>T (p.Met361Ile) c.274-3465G>T (n.274-3465G>T) n.1122G>T c.459G>T (p.Met153Ile) n.1179G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.193G>T n.1130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517432C>G | CA368198172 | PEX1 | c.1083G>C (p.Met361Ile) c.274-3465G>C (n.274-3465G>C) n.1122G>C c.459G>C (p.Met153Ile) n.1179G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.193G>C n.1130G>C | |
7 | g.92517432C>T | CA368198174 | PEX1 | c.1083G>A (p.Met361Ile) c.274-3465G>A (n.274-3465G>A) n.1122G>A c.459G>A (p.Met153Ile) n.1179G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.193G>A n.1130G>A | |
7 | g.92517433A>C | CA368198180 | PEX1 | c.1082T>G (p.Met361Arg) c.274-3466T>G (n.274-3466T>G) n.1121T>G c.458T>G (p.Met153Arg) n.1178T>G c.-585T>G (n.-585T>G) n.192T>G n.1129T>G | |
7 | g.92517433A>G | CA368198182 | PEX1 | c.1082T>C (p.Met361Thr) c.274-3466T>C (n.274-3466T>C) n.1121T>C c.458T>C (p.Met153Thr) n.1178T>C c.-585T>C (n.-585T>C) n.192T>C n.1129T>C | |
7 | g.92517433A>T | CA368198184 | PEX1 | c.1082T>A (p.Met361Lys) c.274-3466T>A (n.274-3466T>A) n.1121T>A c.458T>A (p.Met153Lys) n.1178T>A c.-585T>A (n.-585T>A) n.192T>A n.1129T>A | |
7 | g.92517434T>A | CA368198187 | PEX1 | c.1081A>T (p.Met361Leu) c.274-3467A>T (n.274-3467A>T) n.1120A>T c.457A>T (p.Met153Leu) n.1177A>T c.-586A>T (n.-586A>T) n.191A>T n.1128A>T | |
7 | g.92517434T>C | CA4341495 | PEX1 | c.1081A>G (p.Met361Val) c.274-3467A>G (n.274-3467A>G) n.1120A>G c.457A>G (p.Met153Val) n.1177A>G c.-586A>G (n.-586A>G) n.191A>G n.1128A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92517434T>G | CA368198193 | PEX1 | c.1081A>C (p.Met361Leu) c.274-3467A>C (n.274-3467A>C) n.1120A>C c.457A>C (p.Met153Leu) n.1177A>C c.-586A>C (n.-586A>C) n.191A>C n.1128A>C | |
7 | g.92517434T= | CA1725947314 | PEX1 | c.1081A= (p.Met361=) c.274-3467A= (n.274-3467A=) n.1120A= c.457A= (p.Met153=) n.1177A= c.-586A= (n.-586A=) n.191A= n.1128A= | |
7 | g.92517435C>A | CA368198196 | PEX1 | c.1080G>T (p.Gln360His) c.274-3468G>T (n.274-3468G>T) n.1119G>T c.456G>T (p.Gln152His) n.1176G>T c.-587G>T (n.-587G>T) n.190G>T n.1127G>T | |
7 | g.92517435C>G | CA368198198 | PEX1 | c.1080G>C (p.Gln360His) c.274-3468G>C (n.274-3468G>C) n.1119G>C c.456G>C (p.Gln152His) n.1176G>C c.-587G>C (n.-587G>C) n.190G>C n.1127G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517435C>T | CA456623935 | PEX1 | c.1080G>A (p.Gln360=) c.274-3468G>A (n.274-3468G>A) n.1119G>A c.456G>A (p.Gln152=) n.1176G>A c.-587G>A (n.-587G>A) n.190G>A n.1127G>A | |
7 | g.92517436T>A | CA368198201 | PEX1 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.274-3469A>T (n.274-3469A>T) n.1118A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1175A>T c.-588A>T (n.-588A>T) n.189A>T n.1126A>T | |
7 | g.92517436T>C | CA368198203 | PEX1 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.274-3469A>G (n.274-3469A>G) n.1118A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1175A>G c.-588A>G (n.-588A>G) n.189A>G n.1126A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517436T>G | CA368198206 | PEX1 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.274-3469A>C (n.274-3469A>C) n.1118A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1175A>C c.-588A>C (n.-588A>C) n.189A>C n.1126A>C | |
7 | g.92517437G>A | CA368198213 | PEX1 | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.274-3470C>T (n.274-3470C>T) n.1117C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1174C>T c.-589C>T (n.-589C>T) n.188C>T n.1125C>T | |
7 | g.92517437G>C | CA368198212 | PEX1 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.274-3470C>G (n.274-3470C>G) n.1117C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1174C>G c.-589C>G (n.-589C>G) n.188C>G n.1125C>G | |
7 | g.92517437G>T | CA368198208 | PEX1 | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.274-3470C>A (n.274-3470C>A) n.1117C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1174C>A c.-589C>A (n.-589C>A) n.188C>A n.1125C>A | |
7 | g.92517438C>A | CA4341497 | PEX1 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.274-3471G>T (n.274-3471G>T) n.1116G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.1173G>T c.-590G>T (n.-590G>T) n.187G>T n.1124G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517438C= | CA1725947320 | PEX1 | c.1077G= (p.Lys359=) c.274-3471G= (n.274-3471G=) n.1116G= c.453G= (p.Lys151=) n.1173G= c.-590G= (n.-590G=) n.187G= n.1124G= | |
7 | g.92517438C>G | CA368198216 | PEX1 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.274-3471G>C (n.274-3471G>C) n.1116G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.1173G>C c.-590G>C (n.-590G>C) n.187G>C n.1124G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517438C>T | CA4341496 | PEX1 | c.1077G>A (p.Lys359=) c.274-3471G>A (n.274-3471G>A) n.1116G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.1173G>A c.-590G>A (n.-590G>A) n.187G>A n.1124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517438_92517439delinsCT | CA1725947323 | PEX1 | c.1076_1077delinsAG (p.Lys359=) c.274-3472_274-3471delinsAG (n.274-3472_274-3471delinsAG) n.1115_1116delinsAG c.452_453delinsAG (p.Lys151=) n.1172_1173delinsAG c.-591_-590delinsAG (n.-591_-590delinsAG) n.186_187delinsAG n.1123_1124delinsAG | |
7 | g.92517439T>A | CA368198220 | PEX1 | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.274-3472A>T (n.274-3472A>T) n.1115A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.1172A>T c.-591A>T (n.-591A>T) n.186A>T n.1123A>T | |
7 | g.92517439T>C | CA4341498 | PEX1 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.274-3472A>G (n.274-3472A>G) n.1115A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.1172A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.186A>G n.1123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517439T>G | CA368198223 | PEX1 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.274-3472A>C (n.274-3472A>C) n.1115A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.1172A>C c.-591A>C (n.-591A>C) n.186A>C n.1123A>C | |
7 | g.92517439T= | CA1725947331 | PEX1 | c.1076A= (p.Lys359=) c.274-3472A= (n.274-3472A=) n.1115A= c.452A= (p.Lys151=) n.1172A= c.-591A= (n.-591A=) n.186A= n.1123A= | |
7 | g.92517440del | CA16041168 | PEX1 | c.1076del (p.Lys359SerfsTer7) c.274-3472del (n.274-3472del) n.1115del c.452del (p.Lys151SerfsTer7) n.1172del c.-591del (n.-591del) n.186del n.1123del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517439_92517441delinsTTC | CA1725947329 | PEX1 | c.1074_1076delinsGAA (p.Glu358=) c.274-3474_274-3472delinsGAA (n.274-3474_274-3472delinsGAA) n.1113_1115delinsGAA c.450_452delinsGAA (p.Glu150=) n.1170_1172delinsGAA c.-593_-591delinsGAA (n.-593_-591delinsGAA) n.184_186delinsGAA n.1121_1123delinsGAA | |
7 | g.92517440T>A | CA368198231 | PEX1 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.274-3473A>T (n.274-3473A>T) n.1114A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.1171A>T c.-592A>T (n.-592A>T) n.185A>T n.1122A>T | |
7 | g.92517440T>C | CA368198235 | PEX1 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.274-3473A>G (n.274-3473A>G) n.1114A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.1171A>G c.-592A>G (n.-592A>G) n.185A>G n.1122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517440T>G | CA368198238 | PEX1 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.274-3473A>C (n.274-3473A>C) n.1114A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.1171A>C c.-592A>C (n.-592A>C) n.185A>C n.1122A>C | |
7 | g.92517440T= | CA1725947343 | PEX1 | c.1075A= (p.Lys359=) c.274-3473A= (n.274-3473A=) n.1114A= c.451A= (p.Lys151=) n.1171A= c.-592A= (n.-592A=) n.185A= n.1122A= | |
7 | g.92517443_92517444del | CA16041169 | PEX1 | c.1074_1075del (p.Lys359AlafsTer12) c.274-3474_274-3473del (n.274-3474_274-3473del) n.1113_1114del c.450_451del (p.Lys151AlafsTer12) n.1170_1171del c.-593_-592del (n.-593_-592del) n.184_185del n.1121_1122del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517441C>A | CA368198242 | PEX1 | c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.274-3474G>T (n.274-3474G>T) n.1113G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1170G>T c.-593G>T (n.-593G>T) n.184G>T n.1121G>T | |
7 | g.92517441C>G | CA368198244 | PEX1 | c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.274-3474G>C (n.274-3474G>C) n.1113G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1170G>C c.-593G>C (n.-593G>C) n.184G>C n.1121G>C | |
7 | g.92517441C>T | CA456623942 | PEX1 | c.1074G>A (p.Glu358=) c.274-3474G>A (n.274-3474G>A) n.1113G>A c.450G>A (p.Glu150=) n.1170G>A c.-593G>A (n.-593G>A) n.184G>A n.1121G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517442T>A | CA368198247 | PEX1 | c.1073A>T (p.Glu358Val) c.274-3475A>T (n.274-3475A>T) n.1112A>T c.449A>T (p.Glu150Val) n.1169A>T c.-594A>T (n.-594A>T) n.183A>T n.1120A>T | |
7 | g.92517442T>C | CA368198252 | PEX1 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.274-3475A>G (n.274-3475A>G) n.1112A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1169A>G c.-594A>G (n.-594A>G) n.183A>G n.1120A>G | |
7 | g.92517442T>G | CA368198249 | PEX1 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.274-3475A>C (n.274-3475A>C) n.1112A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1169A>C c.-594A>C (n.-594A>C) n.183A>C n.1120A>C | |
7 | g.92517443C>A | CA368198254 | PEX1 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.274-3476G>T (n.274-3476G>T) n.1111G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1168G>T c.-595G>T (n.-595G>T) n.182G>T n.1119G>T | |
7 | g.92517443C>G | CA368198257 | PEX1 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.274-3476G>C (n.274-3476G>C) n.1111G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1168G>C c.-595G>C (n.-595G>C) n.182G>C n.1119G>C | |
7 | g.92517443C>T | CA368198258 | PEX1 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.274-3476G>A (n.274-3476G>A) n.1111G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1168G>A c.-595G>A (n.-595G>A) n.182G>A n.1119G>A | |
7 | g.92517444T>A | CA368198261 | PEX1 | c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.274-3477A>T (n.274-3477A>T) n.1110A>T c.447A>T (p.Lys149Asn) n.1167A>T c.-596A>T (n.-596A>T) n.181A>T n.1118A>T | |
7 | g.92517444T>C | CA456623949 | PEX1 | c.1071A>G (p.Lys357=) c.274-3477A>G (n.274-3477A>G) n.1110A>G c.447A>G (p.Lys149=) n.1167A>G c.-596A>G (n.-596A>G) n.181A>G n.1118A>G | |
7 | g.92517444T>G | CA368198264 | PEX1 | c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.274-3477A>C (n.274-3477A>C) n.1110A>C c.447A>C (p.Lys149Asn) n.1167A>C c.-596A>C (n.-596A>C) n.181A>C n.1118A>C | |
7 | g.92517445T>A | CA368198266 | PEX1 | c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.274-3478A>T (n.274-3478A>T) n.1109A>T c.446A>T (p.Lys149Ile) n.1166A>T c.-597A>T (n.-597A>T) n.180A>T n.1117A>T | |
7 | g.92517445T>C | CA368198269 | PEX1 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.274-3478A>G (n.274-3478A>G) n.1109A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) n.1166A>G c.-597A>G (n.-597A>G) n.180A>G n.1117A>G | |
7 | g.92517445T>G | CA368198271 | PEX1 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.274-3478A>C (n.274-3478A>C) n.1109A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) n.1166A>C c.-597A>C (n.-597A>C) n.180A>C n.1117A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517446T>A | CA368198274 | PEX1 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.274-3479A>T (n.274-3479A>T) n.1108A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) n.1165A>T c.-598A>T (n.-598A>T) n.179A>T n.1116A>T | |
7 | g.92517446T>C | CA368198276 | PEX1 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.274-3479A>G (n.274-3479A>G) n.1108A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) n.1165A>G c.-598A>G (n.-598A>G) n.179A>G n.1116A>G | |
7 | g.92517446T>G | CA368198279 | PEX1 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.274-3479A>C (n.274-3479A>C) n.1108A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) n.1165A>C c.-598A>C (n.-598A>C) n.179A>C n.1116A>C | |
7 | g.92517447T>A | CA368198292 | PEX1 | c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.274-3480A>T (n.274-3480A>T) n.1107A>T c.444A>T (p.Glu148Asp) n.1164A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.178A>T n.1115A>T | |
7 | g.92517447T>C | CA456623955 | PEX1 | c.1068A>G (p.Glu356=) c.274-3480A>G (n.274-3480A>G) n.1107A>G c.444A>G (p.Glu148=) n.1164A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.178A>G n.1115A>G | |
7 | g.92517447T>G | CA368198294 | PEX1 | c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.274-3480A>C (n.274-3480A>C) n.1107A>C c.444A>C (p.Glu148Asp) n.1164A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.178A>C n.1115A>C | |
7 | g.92517448T>A | CA368198300 | PEX1 | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.274-3481A>T (n.274-3481A>T) n.1106A>T c.443A>T (p.Glu148Val) n.1163A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.177A>T n.1114A>T | |
7 | g.92517448T>C | CA368198304 | PEX1 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.274-3481A>G (n.274-3481A>G) n.1106A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1163A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.177A>G n.1114A>G | |
7 | g.92517448T>G | CA368198301 | PEX1 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.274-3481A>C (n.274-3481A>C) n.1106A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1163A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.177A>C n.1114A>C | |
7 | g.92517449C>A | CA368198307 | PEX1 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.274-3482G>T (n.274-3482G>T) n.1105G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1162G>T c.-601G>T (n.-601G>T) n.176G>T n.1113G>T | |
7 | g.92517449C>G | CA368198310 | PEX1 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.274-3482G>C (n.274-3482G>C) n.1105G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1162G>C c.-601G>C (n.-601G>C) n.176G>C n.1113G>C | |
7 | g.92517449C>T | CA368198313 | PEX1 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.274-3482G>A (n.274-3482G>A) n.1105G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1162G>A c.-601G>A (n.-601G>A) n.176G>A n.1113G>A | |
7 | g.92517450A>C | CA456623960 | PEX1 | c.1065T>G (p.Pro355=) c.274-3483T>G (n.274-3483T>G) n.1104T>G c.441T>G (p.Pro147=) n.1161T>G c.-602T>G (n.-602T>G) n.175T>G n.1112T>G | |
7 | g.92517450A>G | CA456623961 | PEX1 | c.1065T>C (p.Pro355=) c.274-3483T>C (n.274-3483T>C) n.1104T>C c.441T>C (p.Pro147=) n.1161T>C c.-602T>C (n.-602T>C) n.175T>C n.1112T>C | |
7 | g.92517450A>T | CA456623963 | PEX1 | c.1065T>A (p.Pro355=) c.274-3483T>A (n.274-3483T>A) n.1104T>A c.441T>A (p.Pro147=) n.1161T>A c.-602T>A (n.-602T>A) n.175T>A n.1112T>A | |
7 | g.92517451G>A | CA368198318 | PEX1 | c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.274-3484C>T (n.274-3484C>T) n.1103C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1160C>T c.-603C>T (n.-603C>T) n.174C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517451G>C | CA368198320 | PEX1 | c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.274-3484C>G (n.274-3484C>G) n.1103C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1160C>G c.-603C>G (n.-603C>G) n.174C>G n.1111C>G | |
7 | g.92517451G>T | CA368198322 | PEX1 | c.1064C>A (p.Pro355His) c.274-3484C>A (n.274-3484C>A) n.1103C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.1160C>A c.-603C>A (n.-603C>A) n.174C>A n.1111C>A | |
7 | g.92517452G>A | CA4341499 | PEX1 | c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.274-3485C>T (n.274-3485C>T) n.1102C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1159C>T c.-604C>T (n.-604C>T) n.173C>T n.1110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517452G>C | CA368198326 | PEX1 | c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.274-3485C>G (n.274-3485C>G) n.1102C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1159C>G c.-604C>G (n.-604C>G) n.173C>G n.1110C>G | |
7 | g.92517452G= | CA1725947350 | PEX1 | c.1063C= (p.Pro355=) c.274-3485C= (n.274-3485C=) n.1102C= c.439C= (p.Pro147=) n.1159C= c.-604C= (n.-604C=) n.173C= n.1110C= | |
7 | g.92517452G>T | CA368198328 | PEX1 | c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.274-3485C>A (n.274-3485C>A) n.1102C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1159C>A c.-604C>A (n.-604C>A) n.173C>A n.1110C>A | |
7 | g.92517453T>A | CA456623967 | PEX1 | c.1062A>T (p.Ser354=) c.274-3486A>T (n.274-3486A>T) n.1101A>T c.438A>T (p.Ser146=) n.1158A>T c.-605A>T (n.-605A>T) n.172A>T n.1109A>T | |
7 | g.92517453T>C | CA456623970 | PEX1 | c.1062A>G (p.Ser354=) c.274-3486A>G (n.274-3486A>G) n.1101A>G c.438A>G (p.Ser146=) n.1158A>G c.-605A>G (n.-605A>G) n.172A>G n.1109A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517453T>G | CA456623972 | PEX1 | c.1062A>C (p.Ser354=) c.274-3486A>C (n.274-3486A>C) n.1101A>C c.438A>C (p.Ser146=) n.1158A>C c.-605A>C (n.-605A>C) n.172A>C n.1109A>C | |
7 | g.92517454G>A | CA368198332 | PEX1 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.274-3487C>T (n.274-3487C>T) n.1100C>T c.437C>T (p.Ser146Leu) n.1157C>T c.-606C>T (n.-606C>T) n.171C>T n.1108C>T | |
7 | g.92517454G>C | CA368198336 | PEX1 | c.1061C>G (p.Ser354Ter) c.274-3487C>G (n.274-3487C>G) n.1100C>G c.437C>G (p.Ser146Ter) n.1157C>G c.-606C>G (n.-606C>G) n.171C>G n.1108C>G | |
7 | g.92517454G>T | CA368198338 | PEX1 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.274-3487C>A (n.274-3487C>A) n.1100C>A c.437C>A (p.Ser146Ter) n.1157C>A c.-606C>A (n.-606C>A) n.171C>A n.1108C>A | |
7 | g.92517455A= | CA1725947357 | PEX1 | c.1060T= (p.Ser354=) c.274-3488T= (n.274-3488T=) n.1099T= c.436T= (p.Ser146=) n.1156T= c.-607T= (n.-607T=) n.170T= n.1107T= | |
7 | g.92517455A>C | CA368198346 | PEX1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.274-3488T>G (n.274-3488T>G) n.1099T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.1156T>G c.-607T>G (n.-607T>G) n.170T>G n.1107T>G | |
7 | g.92517455A>G | CA368198342 | PEX1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.274-3488T>C (n.274-3488T>C) n.1099T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.1156T>C c.-607T>C (n.-607T>C) n.170T>C n.1107T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517455A>T | CA368198345 | PEX1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.274-3488T>A (n.274-3488T>A) n.1099T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.1156T>A c.-607T>A (n.-607T>A) n.170T>A n.1107T>A | dbSNP |
7 | g.92517456T>A | CA368198348 | PEX1 | c.1059A>T (p.Leu353Phe) c.274-3489A>T (n.274-3489A>T) n.1098A>T c.435A>T (p.Leu145Phe) n.1155A>T c.-608A>T (n.-608A>T) n.169A>T n.1106A>T | |
7 | g.92517456T>C | CA4341500 | PEX1 | c.1059A>G (p.Leu353=) c.274-3489A>G (n.274-3489A>G) n.1098A>G c.435A>G (p.Leu145=) n.1155A>G c.-608A>G (n.-608A>G) n.169A>G n.1106A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517456T>G | CA368198352 | PEX1 | c.1059A>C (p.Leu353Phe) c.274-3489A>C (n.274-3489A>C) n.1098A>C c.435A>C (p.Leu145Phe) n.1155A>C c.-608A>C (n.-608A>C) n.169A>C n.1106A>C | |
7 | g.92517456T= | CA1725947361 | PEX1 | c.1059A= (p.Leu353=) c.274-3489A= (n.274-3489A=) n.1098A= c.435A= (p.Leu145=) n.1155A= c.-608A= (n.-608A=) n.169A= n.1106A= | |
7 | g.92517457A>C | CA368198355 | PEX1 | c.1058T>G (p.Leu353Ter) c.274-3490T>G (n.274-3490T>G) n.1097T>G c.434T>G (p.Leu145Ter) n.1154T>G c.-609T>G (n.-609T>G) n.168T>G n.1105T>G | |
7 | g.92517457A>G | CA368198356 | PEX1 | c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.274-3490T>C (n.274-3490T>C) n.1097T>C c.434T>C (p.Leu145Ser) n.1154T>C c.-609T>C (n.-609T>C) n.168T>C n.1105T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517457A>T | CA368198358 | PEX1 | c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.274-3490T>A (n.274-3490T>A) n.1097T>A c.434T>A (p.Leu145Ter) n.1154T>A c.-609T>A (n.-609T>A) n.168T>A n.1105T>A | |
7 | g.92517458A>C | CA368198361 | PEX1 | c.1057T>G (p.Leu353Val) c.274-3491T>G (n.274-3491T>G) n.1096T>G c.433T>G (p.Leu145Val) n.1153T>G c.-610T>G (n.-610T>G) n.167T>G n.1104T>G | ClinVar |
7 | g.92517458A>G | CA456623987 | PEX1 | c.1057T>C (p.Leu353=) c.274-3491T>C (n.274-3491T>C) n.1096T>C c.433T>C (p.Leu145=) n.1153T>C c.-610T>C (n.-610T>C) n.167T>C n.1104T>C | |
7 | g.92517458A>T | CA368198362 | PEX1 | c.1057T>A (p.Leu353Ile) c.274-3491T>A (n.274-3491T>A) n.1096T>A c.433T>A (p.Leu145Ile) n.1153T>A c.-610T>A (n.-610T>A) n.167T>A n.1104T>A | |
7 | g.92517459C>A | CA456623988 | PEX1 | c.1056G>T (p.Val352=) c.274-3492G>T (n.274-3492G>T) n.1095G>T c.432G>T (p.Val144=) n.1152G>T c.-611G>T (n.-611G>T) n.166G>T n.1103G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517459C= | CA1725947364 | PEX1 | c.1056G= (p.Val352=) c.274-3492G= (n.274-3492G=) n.1095G= c.432G= (p.Val144=) n.1152G= c.-611G= (n.-611G=) n.166G= n.1103G= | |
7 | g.92517459C>G | CA456623989 | PEX1 | c.1056G>C (p.Val352=) c.274-3492G>C (n.274-3492G>C) n.1095G>C c.432G>C (p.Val144=) n.1152G>C c.-611G>C (n.-611G>C) n.166G>C n.1103G>C | dbSNP |
7 | g.92517459C>T | CA456623993 | PEX1 | c.1056G>A (p.Val352=) c.274-3492G>A (n.274-3492G>A) n.1095G>A c.432G>A (p.Val144=) n.1152G>A c.-611G>A (n.-611G>A) n.166G>A n.1103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517460A>C | CA368198364 | PEX1 | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.274-3493T>G (n.274-3493T>G) n.1094T>G c.431T>G (p.Val144Gly) n.1151T>G c.-612T>G (n.-612T>G) n.165T>G n.1102T>G | |
7 | g.92517460A>G | CA368198367 | PEX1 | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.274-3493T>C (n.274-3493T>C) n.1094T>C c.431T>C (p.Val144Ala) n.1151T>C c.-612T>C (n.-612T>C) n.165T>C n.1102T>C | |
7 | g.92517460A>T | CA368198369 | PEX1 | c.1055T>A (p.Val352Glu) c.274-3493T>A (n.274-3493T>A) n.1094T>A c.431T>A (p.Val144Glu) n.1151T>A c.-612T>A (n.-612T>A) n.165T>A n.1102T>A | |
7 | g.92517461C>A | CA368198372 | PEX1 | c.1054G>T (p.Val352Leu) c.274-3494G>T (n.274-3494G>T) n.1093G>T c.430G>T (p.Val144Leu) n.1150G>T c.-613G>T (n.-613G>T) n.164G>T n.1101G>T | |
7 | g.92517461C= | CA1725947369 | PEX1 | c.1054G= (p.Val352=) c.274-3494G= (n.274-3494G=) n.1093G= c.430G= (p.Val144=) n.1150G= c.-613G= (n.-613G=) n.164G= n.1101G= | |
7 | g.92517461C>G | CA368198371 | PEX1 | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.274-3494G>C (n.274-3494G>C) n.1093G>C c.430G>C (p.Val144Leu) n.1150G>C c.-613G>C (n.-613G>C) n.164G>C n.1101G>C | |
7 | g.92517461C>T | CA161973456 | PEX1 | c.1054G>A (p.Val352Met) c.274-3494G>A (n.274-3494G>A) n.1093G>A c.430G>A (p.Val144Met) n.1150G>A c.-613G>A (n.-613G>A) n.164G>A n.1101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517462A>C | CA368198374 | PEX1 | c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.274-3495T>G (n.274-3495T>G) n.1092T>G c.429T>G (p.Asn143Lys) n.1149T>G c.-614T>G (n.-614T>G) n.163T>G n.1100T>G | |
7 | g.92517462A>G | CA456623998 | PEX1 | c.1053T>C (p.Asn351=) c.274-3495T>C (n.274-3495T>C) n.1092T>C c.429T>C (p.Asn143=) n.1149T>C c.-614T>C (n.-614T>C) n.163T>C n.1100T>C | |
7 | g.92517462A>T | CA368198376 | PEX1 | c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.274-3495T>A (n.274-3495T>A) n.1092T>A c.429T>A (p.Asn143Lys) n.1149T>A c.-614T>A (n.-614T>A) n.163T>A n.1100T>A | |
7 | g.92517463T>A | CA368198379 | PEX1 | c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.274-3496A>T (n.274-3496A>T) n.1091A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) n.1148A>T c.-615A>T (n.-615A>T) n.162A>T n.1099A>T | |
7 | g.92517463T>C | CA368198381 | PEX1 | c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.274-3496A>G (n.274-3496A>G) n.1091A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) n.1148A>G c.-615A>G (n.-615A>G) n.162A>G n.1099A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517463T>G | CA368198383 | PEX1 | c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.274-3496A>C (n.274-3496A>C) n.1091A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) n.1148A>C c.-615A>C (n.-615A>C) n.162A>C n.1099A>C | |
7 | g.92517463T= | CA1725947373 | PEX1 | c.1052A= (p.Asn351=) c.274-3496A= (n.274-3496A=) n.1091A= c.428A= (p.Asn143=) n.1148A= c.-615A= (n.-615A=) n.162A= n.1099A= | |
7 | g.92517464T>A | CA368198385 | PEX1 | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.274-3497A>T (n.274-3497A>T) n.1090A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.1147A>T c.-616A>T (n.-616A>T) n.161A>T n.1098A>T | |
7 | g.92517464T>C | CA368198386 | PEX1 | c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.274-3497A>G (n.274-3497A>G) n.1090A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) n.1147A>G c.-616A>G (n.-616A>G) n.161A>G n.1098A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517464T>G | CA368198388 | PEX1 | c.1051A>C (p.Asn351His) c.274-3497A>C (n.274-3497A>C) n.1090A>C c.427A>C (p.Asn143His) n.1147A>C c.-616A>C (n.-616A>C) n.161A>C n.1098A>C | |
7 | g.92517465T>A | CA368198389 | PEX1 | c.1050A>T (p.Gln350His) c.274-3498A>T (n.274-3498A>T) n.1089A>T c.426A>T (p.Gln142His) n.1146A>T c.-617A>T (n.-617A>T) n.160A>T n.1097A>T | |
7 | g.92517465T>C | CA456624007 | PEX1 | c.1050A>G (p.Gln350=) c.274-3498A>G (n.274-3498A>G) n.1089A>G c.426A>G (p.Gln142=) n.1146A>G c.-617A>G (n.-617A>G) n.160A>G n.1097A>G | |
7 | g.92517465T>G | CA368198392 | PEX1 | c.1050A>C (p.Gln350His) c.274-3498A>C (n.274-3498A>C) n.1089A>C c.426A>C (p.Gln142His) n.1146A>C c.-617A>C (n.-617A>C) n.160A>C n.1097A>C | |
7 | g.92517466T>A | CA368198394 | PEX1 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.274-3499A>T (n.274-3499A>T) n.1088A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) n.1145A>T c.-618A>T (n.-618A>T) n.159A>T n.1096A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517466T>C | CA368198395 | PEX1 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.274-3499A>G (n.274-3499A>G) n.1088A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) n.1145A>G c.-618A>G (n.-618A>G) n.159A>G n.1096A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517466T>G | CA368198397 | PEX1 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.274-3499A>C (n.274-3499A>C) n.1088A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) n.1145A>C c.-618A>C (n.-618A>C) n.159A>C n.1096A>C | |
7 | g.92517466T= | CA1725947377 | PEX1 | c.1049A= (p.Gln350=) c.274-3499A= (n.274-3499A=) n.1088A= c.425A= (p.Gln142=) n.1145A= c.-618A= (n.-618A=) n.159A= n.1096A= | |
7 | g.92517467G>A | CA368198403 | PEX1 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.274-3500C>T (n.274-3500C>T) n.1087C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) n.1144C>T c.-619C>T (n.-619C>T) n.158C>T n.1095C>T | ClinVar |
7 | g.92517467G>C | CA368198399 | PEX1 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.274-3500C>G (n.274-3500C>G) n.1087C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) n.1144C>G c.-619C>G (n.-619C>G) n.158C>G n.1095C>G | dbSNP |
7 | g.92517467G= | CA1725947380 | PEX1 | c.1048C= (p.Gln350=) c.274-3500C= (n.274-3500C=) n.1087C= c.424C= (p.Gln142=) n.1144C= c.-619C= (n.-619C=) n.158C= n.1095C= | |
7 | g.92517467G>T | CA368198401 | PEX1 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.274-3500C>A (n.274-3500C>A) n.1087C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) n.1144C>A c.-619C>A (n.-619C>A) n.158C>A n.1095C>A | |
7 | g.92517468T>A | CA368198404 | PEX1 | c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.274-3501A>T (n.274-3501A>T) n.1086A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) n.1143A>T c.-620A>T (n.-620A>T) n.157A>T n.1094A>T | |
7 | g.92517468T>C | CA456624014 | PEX1 | c.1047A>G (p.Lys349=) c.274-3501A>G (n.274-3501A>G) n.1086A>G c.423A>G (p.Lys141=) n.1143A>G c.-620A>G (n.-620A>G) n.157A>G n.1094A>G | |
7 | g.92517468T>G | CA368198406 | PEX1 | c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.274-3501A>C (n.274-3501A>C) n.1086A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) n.1143A>C c.-620A>C (n.-620A>C) n.157A>C n.1094A>C | |
7 | g.92517469T>A | CA4341501 | PEX1 | c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.274-3502A>T (n.274-3502A>T) n.1085A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) n.1142A>T c.-621A>T (n.-621A>T) n.156A>T n.1093A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517469T>C | CA368198408 | PEX1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.274-3502A>G (n.274-3502A>G) n.1085A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.1142A>G c.-621A>G (n.-621A>G) n.156A>G n.1093A>G | |
7 | g.92517469T>G | CA368198409 | PEX1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.274-3502A>C (n.274-3502A>C) n.1085A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.1142A>C c.-621A>C (n.-621A>C) n.156A>C n.1093A>C | |
7 | g.92517469T= | CA1725947382 | PEX1 | c.1046A= (p.Lys349=) c.274-3502A= (n.274-3502A=) n.1085A= c.422A= (p.Lys141=) n.1142A= c.-621A= (n.-621A=) n.156A= n.1093A= | |
7 | g.92517470T>A | CA368198412 | PEX1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.274-3503A>T (n.274-3503A>T) n.1084A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.1141A>T c.-622A>T (n.-622A>T) n.155A>T n.1092A>T | |
7 | g.92517470T>C | CA368198414 | PEX1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.274-3503A>G (n.274-3503A>G) n.1084A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.1141A>G c.-622A>G (n.-622A>G) n.155A>G n.1092A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517470T>G | CA368198415 | PEX1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.274-3503A>C (n.274-3503A>C) n.1084A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1141A>C c.-622A>C (n.-622A>C) n.155A>C n.1092A>C | |
7 | g.92517471T>A | CA456624029 | PEX1 | c.1044A>T (p.Thr348=) c.274-3504A>T (n.274-3504A>T) n.1083A>T c.420A>T (p.Thr140=) n.1140A>T c.-623A>T (n.-623A>T) n.154A>T n.1091A>T | |
7 | g.92517471T>C | CA456624031 | PEX1 | c.1044A>G (p.Thr348=) c.274-3504A>G (n.274-3504A>G) n.1083A>G c.420A>G (p.Thr140=) n.1140A>G c.-623A>G (n.-623A>G) n.154A>G n.1091A>G | |
7 | g.92517471T>G | CA456624032 | PEX1 | c.1044A>C (p.Thr348=) c.274-3504A>C (n.274-3504A>C) n.1083A>C c.420A>C (p.Thr140=) n.1140A>C c.-623A>C (n.-623A>C) n.154A>C n.1091A>C | |
7 | g.92517472G>A | CA368198417 | PEX1 | c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.274-3505C>T (n.274-3505C>T) n.1082C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.1139C>T c.-624C>T (n.-624C>T) n.153C>T n.1090C>T | |
7 | g.92517472G>C | CA368198418 | PEX1 | c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.274-3505C>G (n.274-3505C>G) n.1082C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) n.1139C>G c.-624C>G (n.-624C>G) n.153C>G n.1090C>G | |
7 | g.92517472G>T | CA368198419 | PEX1 | c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.274-3505C>A (n.274-3505C>A) n.1082C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) n.1139C>A c.-624C>A (n.-624C>A) n.153C>A n.1090C>A | |
7 | g.92517473T>A | CA368198424 | PEX1 | c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.274-3506A>T (n.274-3506A>T) n.1081A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.1138A>T c.-625A>T (n.-625A>T) n.152A>T n.1089A>T | |
7 | g.92517473T>C | CA4341502 | PEX1 | c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.274-3506A>G (n.274-3506A>G) n.1081A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.1138A>G c.-625A>G (n.-625A>G) n.152A>G n.1089A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517473T>G | CA368198422 | PEX1 | c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.274-3506A>C (n.274-3506A>C) n.1081A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.1138A>C c.-625A>C (n.-625A>C) n.152A>C n.1089A>C | |
7 | g.92517473T= | CA1725947387 | PEX1 | c.1042A= (p.Thr348=) c.274-3506A= (n.274-3506A=) n.1081A= c.418A= (p.Thr140=) n.1138A= c.-625A= (n.-625A=) n.152A= n.1089A= | |
7 | g.92517474T>A | CA368198427 | PEX1 | c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.274-3507A>T (n.274-3507A>T) n.1080A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) n.1137A>T c.-626A>T (n.-626A>T) n.151A>T n.1088A>T | |
7 | g.92517474T>C | CA456624034 | PEX1 | c.1041A>G (p.Lys347=) c.274-3507A>G (n.274-3507A>G) n.1080A>G c.417A>G (p.Lys139=) n.1137A>G c.-626A>G (n.-626A>G) n.151A>G n.1088A>G | |
7 | g.92517474T>G | CA4341503 | PEX1 | c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.274-3507A>C (n.274-3507A>C) n.1080A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) n.1137A>C c.-626A>C (n.-626A>C) n.151A>C n.1088A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517474T= | CA1725947393 | PEX1 | c.1041A= (p.Lys347=) c.274-3507A= (n.274-3507A=) n.1080A= c.417A= (p.Lys139=) n.1137A= c.-626A= (n.-626A=) n.151A= n.1088A= | |
7 | g.92517475T>A | CA368198430 | PEX1 | c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.274-3508A>T (n.274-3508A>T) n.1079A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) n.1136A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.150A>T n.1087A>T | |
7 | g.92517475T>C | CA368198433 | PEX1 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.274-3508A>G (n.274-3508A>G) n.1079A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.1136A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.150A>G n.1087A>G | |
7 | g.92517475T>G | CA368198432 | PEX1 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.274-3508A>C (n.274-3508A>C) n.1079A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.1136A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.150A>C n.1087A>C | |
7 | g.92517476T>A | CA368198436 | PEX1 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.274-3509A>T (n.274-3509A>T) n.1078A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.1135A>T c.-628A>T (n.-628A>T) n.149A>T n.1086A>T | |
7 | g.92517476T>C | CA368198440 | PEX1 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.274-3509A>G (n.274-3509A>G) n.1078A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.1135A>G c.-628A>G (n.-628A>G) n.149A>G n.1086A>G | |
7 | g.92517476T>G | CA368198438 | PEX1 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.274-3509A>C (n.274-3509A>C) n.1078A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.1135A>C c.-628A>C (n.-628A>C) n.149A>C n.1086A>C |