Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517294del | CA2776947260 | PEX1 | c.1222del (p.His408IlefsTer11) c.123del c.274-3326del (n.274-3326del) n.1261del c.598del (p.His200IlefsTer11) n.1318del c.-445del (n.-445del) n.332del n.1269del | |
7 | g.92517294G>A | CA456623570 | PEX1 | c.1221C>T (p.Leu407=) c.122C>T c.274-3327C>T (n.274-3327C>T) n.1260C>T c.597C>T (p.Leu199=) n.1317C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.331C>T n.1268C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517294G>C | CA456623572 | PEX1 | c.1221C>G (p.Leu407=) c.122C>G c.274-3327C>G (n.274-3327C>G) n.1260C>G c.597C>G (p.Leu199=) n.1317C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.331C>G n.1268C>G | COSMIC |
7 | g.92517294G>T | CA456623575 | PEX1 | c.1221C>A (p.Leu407=) c.122C>A c.274-3327C>A (n.274-3327C>A) n.1260C>A c.597C>A (p.Leu199=) n.1317C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.331C>A n.1268C>A | |
7 | g.92517295A>C | CA368197067 | PEX1 | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.121T>G c.274-3328T>G (n.274-3328T>G) n.1259T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1316T>G c.-447T>G (n.-447T>G) n.330T>G n.1267T>G | |
7 | g.92517295A>G | CA368197068 | PEX1 | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.121T>C c.274-3328T>C (n.274-3328T>C) n.1259T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1316T>C c.-447T>C (n.-447T>C) n.330T>C n.1267T>C | |
7 | g.92517295A>T | CA368197069 | PEX1 | c.1220T>A (p.Leu407His) c.121T>A c.274-3328T>A (n.274-3328T>A) n.1259T>A c.596T>A (p.Leu199His) n.1316T>A c.-447T>A (n.-447T>A) n.330T>A n.1267T>A | |
7 | g.92517296G>A | CA368197073 | PEX1 | c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.120C>T c.274-3329C>T (n.274-3329C>T) n.1258C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) n.1315C>T c.-448C>T (n.-448C>T) n.329C>T n.1266C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517296G>C | CA368197071 | PEX1 | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.120C>G c.274-3329C>G (n.274-3329C>G) n.1258C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.1315C>G c.-448C>G (n.-448C>G) n.329C>G n.1266C>G | |
7 | g.92517296G>T | CA368197070 | PEX1 | c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.120C>A c.274-3329C>A (n.274-3329C>A) n.1258C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) n.1315C>A c.-448C>A (n.-448C>A) n.329C>A n.1266C>A | |
7 | g.92517297A>C | CA456623591 | PEX1 | c.1218T>G (p.Val406=) c.119T>G c.274-3330T>G (n.274-3330T>G) n.1257T>G c.594T>G (p.Val198=) n.1314T>G c.-449T>G (n.-449T>G) n.328T>G n.1265T>G | |
7 | g.92517297A>G | CA456623593 | PEX1 | c.1218T>C (p.Val406=) c.119T>C c.274-3330T>C (n.274-3330T>C) n.1257T>C c.594T>C (p.Val198=) n.1314T>C c.-449T>C (n.-449T>C) n.328T>C n.1265T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517297A>T | CA456623595 | PEX1 | c.1218T>A (p.Val406=) c.119T>A c.274-3330T>A (n.274-3330T>A) n.1257T>A c.594T>A (p.Val198=) n.1314T>A c.-449T>A (n.-449T>A) n.328T>A n.1265T>A | |
7 | g.92517298A>C | CA368197077 | PEX1 | c.1217T>G (p.Val406Gly) c.118T>G c.274-3331T>G (n.274-3331T>G) n.1256T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.1313T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.327T>G n.1264T>G | |
7 | g.92517298A>G | CA368197080 | PEX1 | c.1217T>C (p.Val406Ala) c.118T>C c.274-3331T>C (n.274-3331T>C) n.1256T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.1313T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.327T>C n.1264T>C | |
7 | g.92517298A>T | CA368197082 | PEX1 | c.1217T>A (p.Val406Asp) c.118T>A c.274-3331T>A (n.274-3331T>A) n.1256T>A c.593T>A (p.Val198Asp) n.1313T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.327T>A n.1264T>A | |
7 | g.92517299C>A | CA368197086 | PEX1 | c.1216G>T (p.Val406Phe) c.117G>T c.274-3332G>T (n.274-3332G>T) n.1255G>T c.592G>T (p.Val198Phe) n.1312G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.326G>T n.1263G>T | |
7 | g.92517299C= | CA1725947150 | PEX1 | c.1216G= (p.Val406=) c.117G= c.274-3332G= (n.274-3332G=) n.1255G= c.592G= (p.Val198=) n.1312G= c.-451G= (n.-451G=) n.326G= n.1263G= | |
7 | g.92517299C>G | CA368197087 | PEX1 | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.117G>C c.274-3332G>C (n.274-3332G>C) n.1255G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1312G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.326G>C n.1263G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517299C>T | CA368197088 | PEX1 | c.1216G>A (p.Val406Ile) c.117G>A c.274-3332G>A (n.274-3332G>A) n.1255G>A c.592G>A (p.Val198Ile) n.1312G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.326G>A n.1263G>A | |
7 | g.92517300T>A | CA368197092 | PEX1 | c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.116A>T c.274-3333A>T (n.274-3333A>T) n.1254A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) n.1311A>T c.-452A>T (n.-452A>T) n.325A>T n.1262A>T | |
7 | g.92517300T>C | CA456623599 | PEX1 | c.1215A>G (p.Glu405=) c.116A>G c.274-3333A>G (n.274-3333A>G) n.1254A>G c.591A>G (p.Glu197=) n.1311A>G c.-452A>G (n.-452A>G) n.325A>G n.1262A>G | |
7 | g.92517300T>G | CA368197091 | PEX1 | c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.116A>C c.274-3333A>C (n.274-3333A>C) n.1254A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) n.1311A>C c.-452A>C (n.-452A>C) n.325A>C n.1262A>C | |
7 | g.92517301T>A | CA368197094 | PEX1 | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.115A>T c.274-3334A>T (n.274-3334A>T) n.1253A>T c.590A>T (p.Glu197Val) n.1310A>T c.-453A>T (n.-453A>T) n.324A>T n.1261A>T | |
7 | g.92517301T>C | CA368197096 | PEX1 | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.115A>G c.274-3334A>G (n.274-3334A>G) n.1253A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) n.1310A>G c.-453A>G (n.-453A>G) n.324A>G n.1261A>G | dbSNP |
7 | g.92517301T>G | CA368197099 | PEX1 | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.115A>C c.274-3334A>C (n.274-3334A>C) n.1253A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1310A>C c.-453A>C (n.-453A>C) n.324A>C n.1261A>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517301T= | CA1725947151 | PEX1 | c.1214A= (p.Glu405=) c.115A= c.274-3334A= (n.274-3334A=) n.1253A= c.590A= (p.Glu197=) n.1310A= c.-453A= (n.-453A=) n.324A= n.1261A= | |
7 | g.92517302C>A | CA368197104 | PEX1 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.114G>T c.274-3335G>T (n.274-3335G>T) n.1252G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1309G>T c.-454G>T (n.-454G>T) n.323G>T n.1260G>T | |
7 | g.92517302C>G | CA368197107 | PEX1 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.114G>C c.274-3335G>C (n.274-3335G>C) n.1252G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) n.1309G>C c.-454G>C (n.-454G>C) n.323G>C n.1260G>C | |
7 | g.92517302C>T | CA368197110 | PEX1 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.114G>A c.274-3335G>A (n.274-3335G>A) n.1252G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) n.1309G>A c.-454G>A (n.-454G>A) n.323G>A n.1260G>A | |
7 | g.92517303_92517305dup | CA2683719980 | PEX1 | c.1211_1213dup (p.Val404_Glu405insVal) c.112_114dup c.274-3337_274-3335dup (n.274-3337_274-3335dup) n.1250_1252dup c.587_589dup (p.Val196_Glu197insVal) n.1307_1309dup c.-456_-454dup (n.-456_-454dup) n.321_323dup n.1258_1260dup | gnomAD v4 |
7 | g.92517303T>A | CA456623604 | PEX1 | c.1212A>T (p.Val404=) c.113A>T c.274-3336A>T (n.274-3336A>T) n.1251A>T c.588A>T (p.Val196=) n.1308A>T c.-455A>T (n.-455A>T) n.322A>T n.1259A>T | |
7 | g.92517303T>C | CA456623605 | PEX1 | c.1212A>G (p.Val404=) c.113A>G c.274-3336A>G (n.274-3336A>G) n.1251A>G c.588A>G (p.Val196=) n.1308A>G c.-455A>G (n.-455A>G) n.322A>G n.1259A>G | |
7 | g.92517303T>G | CA456623608 | PEX1 | c.1212A>C (p.Val404=) c.113A>C c.274-3336A>C (n.274-3336A>C) n.1251A>C c.588A>C (p.Val196=) n.1308A>C c.-455A>C (n.-455A>C) n.322A>C n.1259A>C | |
7 | g.92517304A= | CA1725947152 | PEX1 | c.1211T= (p.Val404=) c.112T= c.274-3337T= (n.274-3337T=) n.1250T= c.587T= (p.Val196=) n.1307T= c.-456T= (n.-456T=) n.321T= n.1258T= | |
7 | g.92517304A>C | CA368197127 | PEX1 | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.112T>G c.274-3337T>G (n.274-3337T>G) n.1250T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.1307T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.321T>G n.1258T>G | |
7 | g.92517304A>G | CA368197114 | PEX1 | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.112T>C c.274-3337T>C (n.274-3337T>C) n.1250T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.1307T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.321T>C n.1258T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517304A>T | CA368197115 | PEX1 | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.112T>A c.274-3337T>A (n.274-3337T>A) n.1250T>A c.587T>A (p.Val196Glu) n.1307T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.321T>A n.1258T>A | |
7 | g.92517305C>A | CA368197131 | PEX1 | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.111G>T c.274-3338G>T (n.274-3338G>T) n.1249G>T c.586G>T (p.Val196Leu) n.1306G>T c.-457G>T (n.-457G>T) n.320G>T n.1257G>T | |
7 | g.92517305C= | CA1725947153 | PEX1 | c.1210G= (p.Val404=) c.111G= c.274-3338G= (n.274-3338G=) n.1249G= c.586G= (p.Val196=) n.1306G= c.-457G= (n.-457G=) n.320G= n.1257G= | |
7 | g.92517305C>G | CA368197135 | PEX1 | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.111G>C c.274-3338G>C (n.274-3338G>C) n.1249G>C c.586G>C (p.Val196Leu) n.1306G>C c.-457G>C (n.-457G>C) n.320G>C n.1257G>C | |
7 | g.92517305C>T | CA368197139 | PEX1 | c.1210G>A (p.Val404Ile) c.111G>A c.274-3338G>A (n.274-3338G>A) n.1249G>A c.586G>A (p.Val196Ile) n.1306G>A c.-457G>A (n.-457G>A) n.320G>A n.1257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517306A>C | CA368197141 | PEX1 | c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.110T>G c.274-3339T>G (n.274-3339T>G) n.1248T>G c.585T>G (p.Asn195Lys) n.1305T>G c.-458T>G (n.-458T>G) n.319T>G n.1256T>G | |
7 | g.92517306A>G | CA456623640 | PEX1 | c.1209T>C (p.Asn403=) c.110T>C c.274-3339T>C (n.274-3339T>C) n.1248T>C c.585T>C (p.Asn195=) n.1305T>C c.-458T>C (n.-458T>C) n.319T>C n.1256T>C | |
7 | g.92517306A>T | CA368197144 | PEX1 | c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.110T>A c.274-3339T>A (n.274-3339T>A) n.1248T>A c.585T>A (p.Asn195Lys) n.1305T>A c.-458T>A (n.-458T>A) n.319T>A n.1256T>A | |
7 | g.92517306_92517307delinsAT | CA1725947154 | PEX1 | c.1208_1209delinsAT (p.Asn403=) c.109_110delinsAT c.274-3340_274-3339delinsAT (n.274-3340_274-3339delinsAT) n.1247_1248delinsAT c.584_585delinsAT (p.Asn195=) n.1304_1305delinsAT c.-459_-458delinsAT (n.-459_-458delinsAT) n.318_319delinsAT n.1255_1256delinsAT | |
7 | g.92517307T>A | CA368197147 | PEX1 | c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.109A>T c.274-3340A>T (n.274-3340A>T) n.1247A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) n.1304A>T c.-459A>T (n.-459A>T) n.318A>T n.1255A>T | |
7 | g.92517307T>C | CA368197159 | PEX1 | c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.109A>G c.274-3340A>G (n.274-3340A>G) n.1247A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) n.1304A>G c.-459A>G (n.-459A>G) n.318A>G n.1255A>G | |
7 | g.92517307T>G | CA368197165 | PEX1 | c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.109A>C c.274-3340A>C (n.274-3340A>C) n.1247A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) n.1304A>C c.-459A>C (n.-459A>C) n.318A>C n.1255A>C | |
7 | g.92517311del | CA576706627 | PEX1 | c.1208del (p.Asn403MetfsTer2) c.109del c.274-3340del (n.274-3340del) n.1247del c.584del (p.Asn195MetfsTer2) n.1304del c.-459del (n.-459del) n.318del n.1255del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517308T>A | CA368197168 | PEX1 | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.108A>T c.274-3341A>T (n.274-3341A>T) n.1246A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.1303A>T c.-460A>T (n.-460A>T) n.317A>T n.1254A>T | |
7 | g.92517308T>C | CA368197170 | PEX1 | c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.108A>G c.274-3341A>G (n.274-3341A>G) n.1246A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) n.1303A>G c.-460A>G (n.-460A>G) n.317A>G n.1254A>G | |
7 | g.92517308T>G | CA368197172 | PEX1 | c.1207A>C (p.Asn403His) c.108A>C c.274-3341A>C (n.274-3341A>C) n.1246A>C c.583A>C (p.Asn195His) n.1303A>C c.-460A>C (n.-460A>C) n.317A>C n.1254A>C | |
7 | g.92517309T>A | CA368197176 | PEX1 | c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.107A>T c.274-3342A>T (n.274-3342A>T) n.1245A>T c.582A>T (p.Lys194Asn) n.1302A>T c.-461A>T (n.-461A>T) n.316A>T n.1253A>T | |
7 | g.92517309T>C | CA456623646 | PEX1 | c.1206A>G (p.Lys402=) c.107A>G c.274-3342A>G (n.274-3342A>G) n.1245A>G c.582A>G (p.Lys194=) n.1302A>G c.-461A>G (n.-461A>G) n.316A>G n.1253A>G | |
7 | g.92517309T>G | CA368197180 | PEX1 | c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.107A>C c.274-3342A>C (n.274-3342A>C) n.1245A>C c.582A>C (p.Lys194Asn) n.1302A>C c.-461A>C (n.-461A>C) n.316A>C n.1253A>C | |
7 | g.92517310T>A | CA368197185 | PEX1 | c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.106A>T c.274-3343A>T (n.274-3343A>T) n.1244A>T c.581A>T (p.Lys194Ile) n.1301A>T c.-462A>T (n.-462A>T) n.315A>T n.1252A>T | |
7 | g.92517310T>C | CA368197195 | PEX1 | c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.106A>G c.274-3343A>G (n.274-3343A>G) n.1244A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1301A>G c.-462A>G (n.-462A>G) n.315A>G n.1252A>G | |
7 | g.92517310T>G | CA368197192 | PEX1 | c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.106A>C c.274-3343A>C (n.274-3343A>C) n.1244A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1301A>C c.-462A>C (n.-462A>C) n.315A>C n.1252A>C | |
7 | g.92517311T>A | CA368197198 | PEX1 | c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.105A>T c.274-3344A>T (n.274-3344A>T) n.1243A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1300A>T c.-463A>T (n.-463A>T) n.314A>T n.1251A>T | |
7 | g.92517311T>C | CA368197199 | PEX1 | c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.105A>G c.274-3344A>G (n.274-3344A>G) n.1243A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1300A>G c.-463A>G (n.-463A>G) n.314A>G n.1251A>G | |
7 | g.92517311T>G | CA368197200 | PEX1 | c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.105A>C c.274-3344A>C (n.274-3344A>C) n.1243A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1300A>C c.-463A>C (n.-463A>C) n.314A>C n.1251A>C | |
7 | g.92517311_92517312delinsTG | CA1725947155 | PEX1 | c.1203_1204delinsCA (p.Thr401=) c.104_105delinsCA c.274-3345_274-3344delinsCA (n.274-3345_274-3344delinsCA) n.1242_1243delinsCA c.579_580delinsCA (p.Thr193=) n.1299_1300delinsCA c.-464_-463delinsCA (n.-464_-463delinsCA) n.313_314delinsCA n.1250_1251delinsCA | |
7 | g.92517312G>A | CA456623659 | PEX1 | c.1203C>T (p.Thr401=) c.104C>T c.274-3345C>T (n.274-3345C>T) n.1242C>T c.579C>T (p.Thr193=) n.1299C>T c.-464C>T (n.-464C>T) n.313C>T n.1250C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517312G>C | CA456623656 | PEX1 | c.1203C>G (p.Thr401=) c.104C>G c.274-3345C>G (n.274-3345C>G) n.1242C>G c.579C>G (p.Thr193=) n.1299C>G c.-464C>G (n.-464C>G) n.313C>G n.1250C>G | |
7 | g.92517312G>T | CA456623658 | PEX1 | c.1203C>A (p.Thr401=) c.104C>A c.274-3345C>A (n.274-3345C>A) n.1242C>A c.579C>A (p.Thr193=) n.1299C>A c.-464C>A (n.-464C>A) n.313C>A n.1250C>A | |
7 | g.92517313del | CA843856606 | PEX1 | c.1203del (p.Asn403MetfsTer2) c.104del c.274-3345del (n.274-3345del) n.1242del c.579del (p.Asn195MetfsTer2) n.1299del c.-464del (n.-464del) n.313del n.1250del | dbSNP |
7 | g.92517313G>A | CA368197201 | PEX1 | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.103C>T c.274-3346C>T (n.274-3346C>T) n.1241C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1298C>T c.-465C>T (n.-465C>T) n.312C>T n.1249C>T | |
7 | g.92517313G>C | CA368197202 | PEX1 | c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.103C>G c.274-3346C>G (n.274-3346C>G) n.1241C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) n.1298C>G c.-465C>G (n.-465C>G) n.312C>G n.1249C>G | |
7 | g.92517313G= | CA1725947156 | PEX1 | c.1202C= (p.Thr401=) c.103C= c.274-3346C= (n.274-3346C=) n.1241C= c.578C= (p.Thr193=) n.1298C= c.-465C= (n.-465C=) n.312C= n.1249C= | |
7 | g.92517313G>T | CA368197204 | PEX1 | c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.103C>A c.274-3346C>A (n.274-3346C>A) n.1241C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) n.1298C>A c.-465C>A (n.-465C>A) n.312C>A n.1249C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517314T>A | CA368197222 | PEX1 | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.102A>T c.274-3347A>T (n.274-3347A>T) n.1240A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1297A>T c.-466A>T (n.-466A>T) n.311A>T n.1248A>T | |
7 | g.92517314T>C | CA368197225 | PEX1 | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.102A>G c.274-3347A>G (n.274-3347A>G) n.1240A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1297A>G c.-466A>G (n.-466A>G) n.311A>G n.1248A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517314T>G | CA368197226 | PEX1 | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.102A>C c.274-3347A>C (n.274-3347A>C) n.1240A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1297A>C c.-466A>C (n.-466A>C) n.311A>C n.1248A>C | |
7 | g.92517315A= | CA1725947158 | PEX1 | c.1200T= (p.Tyr400=) c.101T= c.274-3348T= (n.274-3348T=) n.1239T= c.576T= (p.Tyr192=) n.1296T= c.-467T= (n.-467T=) n.310T= n.1247T= | |
7 | g.92517315A>C | CA368197228 | PEX1 | c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.101T>G c.274-3348T>G (n.274-3348T>G) n.1239T>G c.576T>G (p.Tyr192Ter) n.1296T>G c.-467T>G (n.-467T>G) n.310T>G n.1247T>G | |
7 | g.92517315A>G | CA456623663 | PEX1 | c.1200T>C (p.Tyr400=) c.101T>C c.274-3348T>C (n.274-3348T>C) n.1239T>C c.576T>C (p.Tyr192=) n.1296T>C c.-467T>C (n.-467T>C) n.310T>C n.1247T>C | dbSNP |
7 | g.92517315A>T | CA368197238 | PEX1 | c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.101T>A c.274-3348T>A (n.274-3348T>A) n.1239T>A c.576T>A (p.Tyr192Ter) n.1296T>A c.-467T>A (n.-467T>A) n.310T>A n.1247T>A | |
7 | g.92517316T>A | CA161973219 | PEX1 | c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.100A>T c.274-3349A>T (n.274-3349A>T) n.1238A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.1295A>T c.-468A>T (n.-468A>T) n.309A>T n.1246A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517316T>C | CA4341473 | PEX1 | c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.100A>G c.274-3349A>G (n.274-3349A>G) n.1238A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.1295A>G c.-468A>G (n.-468A>G) n.309A>G n.1246A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92517316T>G | CA368197241 | PEX1 | c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.100A>C c.274-3349A>C (n.274-3349A>C) n.1238A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.1295A>C c.-468A>C (n.-468A>C) n.309A>C n.1246A>C | |
7 | g.92517316T= | CA1725947159 | PEX1 | c.1199A= (p.Tyr400=) c.100A= c.274-3349A= (n.274-3349A=) n.1238A= c.575A= (p.Tyr192=) n.1295A= c.-468A= (n.-468A=) n.309A= n.1246A= | |
7 | g.92517317A>C | CA368197255 | PEX1 | c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.99T>G c.274-3350T>G (n.274-3350T>G) n.1237T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.1294T>G c.-469T>G (n.-469T>G) n.308T>G n.1245T>G | |
7 | g.92517317A>G | CA368197260 | PEX1 | c.1198T>C (p.Tyr400His) c.99T>C c.274-3350T>C (n.274-3350T>C) n.1237T>C c.574T>C (p.Tyr192His) n.1294T>C c.-469T>C (n.-469T>C) n.308T>C n.1245T>C | |
7 | g.92517317A>T | CA368197261 | PEX1 | c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.99T>A c.274-3350T>A (n.274-3350T>A) n.1237T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.1294T>A c.-469T>A (n.-469T>A) n.308T>A n.1245T>A | |
7 | g.92517318T>A | CA368197263 | PEX1 | c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.98A>T c.274-3351A>T (n.274-3351A>T) n.1236A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) n.1293A>T c.-470A>T (n.-470A>T) n.307A>T n.1244A>T | |
7 | g.92517318T>C | CA456623681 | PEX1 | c.1197A>G (p.Lys399=) c.98A>G c.274-3351A>G (n.274-3351A>G) n.1236A>G c.573A>G (p.Lys191=) n.1293A>G c.-470A>G (n.-470A>G) n.307A>G n.1244A>G | |
7 | g.92517318T>G | CA368197264 | PEX1 | c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.98A>C c.274-3351A>C (n.274-3351A>C) n.1236A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) n.1293A>C c.-470A>C (n.-470A>C) n.307A>C n.1244A>C | |
7 | g.92517319T>A | CA368197267 | PEX1 | c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.97A>T c.274-3352A>T (n.274-3352A>T) n.1235A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) n.1292A>T c.-471A>T (n.-471A>T) n.306A>T n.1243A>T | |
7 | g.92517319T>C | CA368197269 | PEX1 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.97A>G c.274-3352A>G (n.274-3352A>G) n.1235A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) n.1292A>G c.-471A>G (n.-471A>G) n.306A>G n.1243A>G | |
7 | g.92517319T>G | CA368197273 | PEX1 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.97A>C c.274-3352A>C (n.274-3352A>C) n.1235A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) n.1292A>C c.-471A>C (n.-471A>C) n.306A>C n.1243A>C | |
7 | g.92517320T>A | CA368197287 | PEX1 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.96A>T c.274-3353A>T (n.274-3353A>T) n.1234A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) n.1291A>T c.-472A>T (n.-472A>T) n.305A>T n.1242A>T | |
7 | g.92517320T>C | CA368197291 | PEX1 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.96A>G c.274-3353A>G (n.274-3353A>G) n.1234A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) n.1291A>G c.-472A>G (n.-472A>G) n.305A>G n.1242A>G | |
7 | g.92517320T>G | CA368197299 | PEX1 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.96A>C c.274-3353A>C (n.274-3353A>C) n.1234A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) n.1291A>C c.-472A>C (n.-472A>C) n.305A>C n.1242A>C | |
7 | g.92517321G>A | CA456623690 | PEX1 | c.1194C>T (p.Ile398=) c.95C>T c.274-3354C>T (n.274-3354C>T) n.1233C>T c.570C>T (p.Ile190=) n.1290C>T c.-473C>T (n.-473C>T) n.304C>T n.1241C>T | |
7 | g.92517321G>C | CA368197303 | PEX1 | c.1194C>G (p.Ile398Met) c.95C>G c.274-3354C>G (n.274-3354C>G) n.1233C>G c.570C>G (p.Ile190Met) n.1290C>G c.-473C>G (n.-473C>G) n.304C>G n.1241C>G | COSMIC |
7 | g.92517321G>T | CA456623693 | PEX1 | c.1194C>A (p.Ile398=) c.95C>A c.274-3354C>A (n.274-3354C>A) n.1233C>A c.570C>A (p.Ile190=) n.1290C>A c.-473C>A (n.-473C>A) n.304C>A n.1241C>A | |
7 | g.92517322del | CA2695207995 | PEX1 | c.1193del (p.Ile398ThrfsTer7) c.94del c.274-3355del (n.274-3355del) n.1232del c.569del (p.Ile190ThrfsTer7) n.1289del c.-474del (n.-474del) n.303del n.1240del | |
7 | g.92517322A= | CA1725947160 | PEX1 | c.1193T= (p.Ile398=) c.94T= c.274-3355T= (n.274-3355T=) n.1232T= c.569T= (p.Ile190=) n.1289T= c.-474T= (n.-474T=) n.303T= n.1240T= | |
7 | g.92517322A>C | CA368197313 | PEX1 | c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.94T>G c.274-3355T>G (n.274-3355T>G) n.1232T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) n.1289T>G c.-474T>G (n.-474T>G) n.303T>G n.1240T>G | |
7 | g.92517322A>G | CA368197310 | PEX1 | c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.94T>C c.274-3355T>C (n.274-3355T>C) n.1232T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) n.1289T>C c.-474T>C (n.-474T>C) n.303T>C n.1240T>C | |
7 | g.92517322A>T | CA4341474 | PEX1 | c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.94T>A c.274-3355T>A (n.274-3355T>A) n.1232T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) n.1289T>A c.-474T>A (n.-474T>A) n.303T>A n.1240T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517323T>A | CA368197318 | PEX1 | c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.93A>T c.274-3356A>T (n.274-3356A>T) n.1231A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) n.1288A>T c.-475A>T (n.-475A>T) n.302A>T n.1239A>T | |
7 | g.92517323T>C | CA368197334 | PEX1 | c.1192A>G (p.Ile398Val) c.93A>G c.274-3356A>G (n.274-3356A>G) n.1231A>G c.568A>G (p.Ile190Val) n.1288A>G c.-475A>G (n.-475A>G) n.302A>G n.1239A>G | |
7 | g.92517323T>G | CA368197322 | PEX1 | c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.93A>C c.274-3356A>C (n.274-3356A>C) n.1231A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) n.1288A>C c.-475A>C (n.-475A>C) n.302A>C n.1239A>C | |
7 | g.92517324G>A | CA456623700 | PEX1 | c.1191C>T (p.Ala397=) c.92C>T c.274-3357C>T (n.274-3357C>T) n.1230C>T c.567C>T (p.Ala189=) n.1287C>T c.-476C>T (n.-476C>T) n.301C>T n.1238C>T | |
7 | g.92517324G>C | CA456623702 | PEX1 | c.1191C>G (p.Ala397=) c.92C>G c.274-3357C>G (n.274-3357C>G) n.1230C>G c.567C>G (p.Ala189=) n.1287C>G c.-476C>G (n.-476C>G) n.301C>G n.1238C>G | |
7 | g.92517324G>T | CA456623703 | PEX1 | c.1191C>A (p.Ala397=) c.92C>A c.274-3357C>A (n.274-3357C>A) n.1230C>A c.567C>A (p.Ala189=) n.1287C>A c.-476C>A (n.-476C>A) n.301C>A n.1238C>A | |
7 | g.92517325G>A | CA368197338 | PEX1 | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.91C>T c.274-3358C>T (n.274-3358C>T) n.1229C>T c.566C>T (p.Ala189Val) n.1286C>T c.-477C>T (n.-477C>T) n.300C>T n.1237C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517325G>C | CA368197361 | PEX1 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.91C>G c.274-3358C>G (n.274-3358C>G) n.1229C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) n.1286C>G c.-477C>G (n.-477C>G) n.300C>G n.1237C>G | |
7 | g.92517325G>T | CA368197348 | PEX1 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.91C>A c.274-3358C>A (n.274-3358C>A) n.1229C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) n.1286C>A c.-477C>A (n.-477C>A) n.300C>A n.1237C>A | |
7 | g.92517326C>A | CA368197365 | PEX1 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.90G>T c.274-3359G>T (n.274-3359G>T) n.1228G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) n.1285G>T c.-478G>T (n.-478G>T) n.299G>T n.1236G>T | |
7 | g.92517326C>G | CA368197367 | PEX1 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.90G>C c.274-3359G>C (n.274-3359G>C) n.1228G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) n.1285G>C c.-478G>C (n.-478G>C) n.299G>C n.1236G>C | |
7 | g.92517326C>T | CA368197368 | PEX1 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.90G>A c.274-3359G>A (n.274-3359G>A) n.1228G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) n.1285G>A c.-478G>A (n.-478G>A) n.299G>A n.1236G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517327A= | CA1725947161 | PEX1 | c.1188T= (p.Asn396=) c.89T= c.274-3360T= (n.274-3360T=) n.1227T= c.564T= (p.Asn188=) n.1284T= c.-479T= (n.-479T=) n.298T= n.1235T= | |
7 | g.92517327A>C | CA368197369 | PEX1 | c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.89T>G c.274-3360T>G (n.274-3360T>G) n.1227T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.1284T>G c.-479T>G (n.-479T>G) n.298T>G n.1235T>G | dbSNP |
7 | g.92517327A>G | CA4341475 | PEX1 | c.1188T>C (p.Asn396=) c.89T>C c.274-3360T>C (n.274-3360T>C) n.1227T>C c.564T>C (p.Asn188=) n.1284T>C c.-479T>C (n.-479T>C) n.298T>C n.1235T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517327A>T | CA368197372 | PEX1 | c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.89T>A c.274-3360T>A (n.274-3360T>A) n.1227T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) n.1284T>A c.-479T>A (n.-479T>A) n.298T>A n.1235T>A | |
7 | g.92517328T>A | CA368197380 | PEX1 | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.88A>T c.274-3361A>T (n.274-3361A>T) n.1226A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) n.1283A>T c.-480A>T (n.-480A>T) n.297A>T n.1234A>T | |
7 | g.92517328T>C | CA220971 | PEX1 | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.88A>G c.274-3361A>G (n.274-3361A>G) n.1226A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) n.1283A>G c.-480A>G (n.-480A>G) n.297A>G n.1234A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517328T>G | CA368197385 | PEX1 | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.88A>C c.274-3361A>C (n.274-3361A>C) n.1226A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) n.1283A>C c.-480A>C (n.-480A>C) n.297A>C n.1234A>C | |
7 | g.92517328T= | CA1725947162 | PEX1 | c.1187A= (p.Asn396=) c.88A= c.274-3361A= (n.274-3361A=) n.1226A= c.563A= (p.Asn188=) n.1283A= c.-480A= (n.-480A=) n.297A= n.1234A= | |
7 | g.92517329T>A | CA368197392 | PEX1 | c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.87A>T c.274-3362A>T (n.274-3362A>T) n.1225A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.1282A>T c.-481A>T (n.-481A>T) n.296A>T n.1233A>T | |
7 | g.92517329T>C | CA368197389 | PEX1 | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.87A>G c.274-3362A>G (n.274-3362A>G) n.1225A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) n.1282A>G c.-481A>G (n.-481A>G) n.296A>G n.1233A>G | |
7 | g.92517329T>G | CA368197388 | PEX1 | c.1186A>C (p.Asn396His) c.87A>C c.274-3362A>C (n.274-3362A>C) n.1225A>C c.562A>C (p.Asn188His) n.1282A>C c.-481A>C (n.-481A>C) n.296A>C n.1233A>C | |
7 | g.92517330G>A | CA456623716 | PEX1 | c.1185C>T (p.Asn395=) c.86C>T c.274-3363C>T (n.274-3363C>T) n.1224C>T c.561C>T (p.Asn187=) n.1281C>T c.-482C>T (n.-482C>T) n.295C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517330G>C | CA368197396 | PEX1 | c.1185C>G (p.Asn395Lys) c.86C>G c.274-3363C>G (n.274-3363C>G) n.1224C>G c.561C>G (p.Asn187Lys) n.1281C>G c.-482C>G (n.-482C>G) n.295C>G n.1232C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517330G= | CA1725947163 | PEX1 | c.1185C= (p.Asn395=) c.86C= c.274-3363C= (n.274-3363C=) n.1224C= c.561C= (p.Asn187=) n.1281C= c.-482C= (n.-482C=) n.295C= n.1232C= | |
7 | g.92517330G>T | CA368197398 | PEX1 | c.1185C>A (p.Asn395Lys) c.86C>A c.274-3363C>A (n.274-3363C>A) n.1224C>A c.561C>A (p.Asn187Lys) n.1281C>A c.-482C>A (n.-482C>A) n.295C>A n.1232C>A | |
7 | g.92517331T>A | CA161973236 | PEX1 | c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.85A>T c.274-3364A>T (n.274-3364A>T) n.1223A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) n.1280A>T c.-483A>T (n.-483A>T) n.294A>T n.1231A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517331T>C | CA368197403 | PEX1 | c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.85A>G c.274-3364A>G (n.274-3364A>G) n.1223A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) n.1280A>G c.-483A>G (n.-483A>G) n.294A>G n.1231A>G | |
7 | g.92517331T>G | CA368197404 | PEX1 | c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.85A>C c.274-3364A>C (n.274-3364A>C) n.1223A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) n.1280A>C c.-483A>C (n.-483A>C) n.294A>C n.1231A>C | |
7 | g.92517331T= | CA1725947164 | PEX1 | c.1184A= (p.Asn395=) c.85A= c.274-3364A= (n.274-3364A=) n.1223A= c.560A= (p.Asn187=) n.1280A= c.-483A= (n.-483A=) n.294A= n.1231A= | |
7 | g.92517332T>A | CA368197405 | PEX1 | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.84A>T c.274-3365A>T (n.274-3365A>T) n.1222A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1279A>T c.-484A>T (n.-484A>T) n.293A>T n.1230A>T | |
7 | g.92517332T>C | CA4341477 | PEX1 | c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.84A>G c.274-3365A>G (n.274-3365A>G) n.1222A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1279A>G c.-484A>G (n.-484A>G) n.293A>G n.1230A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517332T>G | CA4341476 | PEX1 | c.1183A>C (p.Asn395His) c.84A>C c.274-3365A>C (n.274-3365A>C) n.1222A>C c.559A>C (p.Asn187His) n.1279A>C c.-484A>C (n.-484A>C) n.293A>C n.1230A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92517332T= | CA1725947165 | PEX1 | c.1183A= (p.Asn395=) c.84A= c.274-3365A= (n.274-3365A=) n.1222A= c.559A= (p.Asn187=) n.1279A= c.-484A= (n.-484A=) n.293A= n.1230A= | |
7 | g.92517334_92517346del | CA2580077817 | PEX1 | c.1171_1183del (p.Leu391ThrfsTer10) c.72_84del c.274-3377_274-3365del (n.274-3377_274-3365del) n.1210_1222del c.547_559del (p.Leu183ThrfsTer10) n.1267_1279del c.-496_-484del (n.-496_-484del) n.281_293del n.1218_1230del | ClinVar |
7 | g.92517333C>A | CA368197410 | PEX1 | c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.83G>T c.274-3366G>T (n.274-3366G>T) n.1221G>T c.558G>T (p.Leu186Phe) n.1278G>T c.-485G>T (n.-485G>T) n.292G>T n.1229G>T | |
7 | g.92517333C= | CA1725947166 | PEX1 | c.1182G= (p.Leu394=) c.83G= c.274-3366G= (n.274-3366G=) n.1221G= c.558G= (p.Leu186=) n.1278G= c.-485G= (n.-485G=) n.292G= n.1229G= | |
7 | g.92517333C>G | CA368197413 | PEX1 | c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.83G>C c.274-3366G>C (n.274-3366G>C) n.1221G>C c.558G>C (p.Leu186Phe) n.1278G>C c.-485G>C (n.-485G>C) n.292G>C n.1229G>C | |
7 | g.92517333C>T | CA161973250 | PEX1 | c.1182G>A (p.Leu394=) c.83G>A c.274-3366G>A (n.274-3366G>A) n.1221G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.1278G>A c.-485G>A (n.-485G>A) n.292G>A n.1229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517334A>C | CA368197428 | PEX1 | c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.82T>G c.274-3367T>G (n.274-3367T>G) n.1220T>G c.557T>G (p.Leu186Trp) n.1277T>G c.-486T>G (n.-486T>G) n.291T>G n.1228T>G | |
7 | g.92517334A>G | CA368197429 | PEX1 | c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.82T>C c.274-3367T>C (n.274-3367T>C) n.1220T>C c.557T>C (p.Leu186Ser) n.1277T>C c.-486T>C (n.-486T>C) n.291T>C n.1228T>C | |
7 | g.92517334A>T | CA368197424 | PEX1 | c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.82T>A c.274-3367T>A (n.274-3367T>A) n.1220T>A c.557T>A (p.Leu186Ter) n.1277T>A c.-486T>A (n.-486T>A) n.291T>A n.1228T>A | |
7 | g.92517335A= | CA1725947167 | PEX1 | c.1180T= (p.Leu394=) c.81T= c.274-3368T= (n.274-3368T=) n.1219T= c.556T= (p.Leu186=) n.1276T= c.-487T= (n.-487T=) n.290T= n.1227T= | |
7 | g.92517335A>C | CA368197430 | PEX1 | c.1180T>G (p.Leu394Val) c.81T>G c.274-3368T>G (n.274-3368T>G) n.1219T>G c.556T>G (p.Leu186Val) n.1276T>G c.-487T>G (n.-487T>G) n.290T>G n.1227T>G | |
7 | g.92517335A>G | CA456623727 | PEX1 | c.1180T>C (p.Leu394=) c.81T>C c.274-3368T>C (n.274-3368T>C) n.1219T>C c.556T>C (p.Leu186=) n.1276T>C c.-487T>C (n.-487T>C) n.290T>C n.1227T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517335A>T | CA368197431 | PEX1 | c.1180T>A (p.Leu394Met) c.81T>A c.274-3368T>A (n.274-3368T>A) n.1219T>A c.556T>A (p.Leu186Met) n.1276T>A c.-487T>A (n.-487T>A) n.290T>A n.1227T>A | |
7 | g.92517336T>A | CA368197432 | PEX1 | c.1179A>T (p.Glu393Asp) c.80A>T c.274-3369A>T (n.274-3369A>T) n.1218A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) n.1275A>T c.-488A>T (n.-488A>T) n.289A>T n.1226A>T | |
7 | g.92517336T>C | CA456623731 | PEX1 | c.1179A>G (p.Glu393=) c.80A>G c.274-3369A>G (n.274-3369A>G) n.1218A>G c.555A>G (p.Glu185=) n.1275A>G c.-488A>G (n.-488A>G) n.289A>G n.1226A>G | |
7 | g.92517336T>G | CA368197433 | PEX1 | c.1179A>C (p.Glu393Asp) c.80A>C c.274-3369A>C (n.274-3369A>C) n.1218A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) n.1275A>C c.-488A>C (n.-488A>C) n.289A>C n.1226A>C | |
7 | g.92517337T>A | CA368197434 | PEX1 | c.1178A>T (p.Glu393Val) c.79A>T c.274-3370A>T (n.274-3370A>T) n.1217A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.1274A>T c.-489A>T (n.-489A>T) n.288A>T n.1225A>T | |
7 | g.92517337T>C | CA368197435 | PEX1 | c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.79A>G c.274-3370A>G (n.274-3370A>G) n.1217A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1274A>G c.-489A>G (n.-489A>G) n.288A>G n.1225A>G | dbSNP |
7 | g.92517337T>G | CA368197436 | PEX1 | c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.79A>C c.274-3370A>C (n.274-3370A>C) n.1217A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1274A>C c.-489A>C (n.-489A>C) n.288A>C n.1225A>C | |
7 | g.92517337T= | CA1725947168 | PEX1 | c.1178A= (p.Glu393=) c.79A= c.274-3370A= (n.274-3370A=) n.1217A= c.554A= (p.Glu185=) n.1274A= c.-489A= (n.-489A=) n.288A= n.1225A= | |
7 | g.92517338C>A | CA368197441 | PEX1 | c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.78G>T c.274-3371G>T (n.274-3371G>T) n.1216G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1273G>T c.-490G>T (n.-490G>T) n.287G>T n.1224G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517338C>G | CA368197444 | PEX1 | c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.78G>C c.274-3371G>C (n.274-3371G>C) n.1216G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1273G>C c.-490G>C (n.-490G>C) n.287G>C n.1224G>C | |
7 | g.92517338C>T | CA368197448 | PEX1 | c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.78G>A c.274-3371G>A (n.274-3371G>A) n.1216G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1273G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.287G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517339T>A | CA368197458 | PEX1 | c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.77A>T c.274-3372A>T (n.274-3372A>T) n.1215A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) n.1272A>T c.-491A>T (n.-491A>T) n.286A>T n.1223A>T | |
7 | g.92517339T>C | CA456623736 | PEX1 | c.1176A>G (p.Glu392=) c.77A>G c.274-3372A>G (n.274-3372A>G) n.1215A>G c.552A>G (p.Glu184=) n.1272A>G c.-491A>G (n.-491A>G) n.286A>G n.1223A>G | |
7 | g.92517339T>G | CA368197462 | PEX1 | c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.77A>C c.274-3372A>C (n.274-3372A>C) n.1215A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) n.1272A>C c.-491A>C (n.-491A>C) n.286A>C n.1223A>C | |
7 | g.92517340T>A | CA368197475 | PEX1 | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.76A>T c.274-3373A>T (n.274-3373A>T) n.1214A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.1271A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.285A>T n.1222A>T | |
7 | g.92517340T>C | CA368197466 | PEX1 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.76A>G c.274-3373A>G (n.274-3373A>G) n.1214A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1271A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.285A>G n.1222A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517340T>G | CA368197471 | PEX1 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.76A>C c.274-3373A>C (n.274-3373A>C) n.1214A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1271A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.285A>C n.1222A>C | |
7 | g.92517340T= | CA1725947171 | PEX1 | c.1175A= (p.Glu392=) c.76A= c.274-3373A= (n.274-3373A=) n.1214A= c.551A= (p.Glu184=) n.1271A= c.-492A= (n.-492A=) n.285A= n.1222A= | |
7 | g.92517341C>A | CA368197478 | PEX1 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.75G>T c.274-3374G>T (n.274-3374G>T) n.1213G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1270G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.284G>T n.1221G>T | ClinVar |
7 | g.92517341C>G | CA368197480 | PEX1 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.75G>C c.274-3374G>C (n.274-3374G>C) n.1213G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1270G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.284G>C n.1221G>C | |
7 | g.92517341C>T | CA368197483 | PEX1 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.75G>A c.274-3374G>A (n.274-3374G>A) n.1213G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1270G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.284G>A n.1221G>A | |
7 | g.92517342A>C | CA456623740 | PEX1 | c.1173T>G (p.Leu391=) c.74T>G c.274-3375T>G (n.274-3375T>G) n.1212T>G c.549T>G (p.Leu183=) n.1269T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.283T>G n.1220T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517342A>G | CA456623739 | PEX1 | c.1173T>C (p.Leu391=) c.74T>C c.274-3375T>C (n.274-3375T>C) n.1212T>C c.549T>C (p.Leu183=) n.1269T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.283T>C n.1220T>C | |
7 | g.92517342A>T | CA456623738 | PEX1 | c.1173T>A (p.Leu391=) c.74T>A c.274-3375T>A (n.274-3375T>A) n.1212T>A c.549T>A (p.Leu183=) n.1269T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.283T>A n.1220T>A | |
7 | g.92517343A>C | CA368197489 | PEX1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.73T>G c.274-3376T>G (n.274-3376T>G) n.1211T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1268T>G c.-495T>G (n.-495T>G) n.282T>G n.1219T>G | |
7 | g.92517343A>G | CA368197492 | PEX1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.73T>C c.274-3376T>C (n.274-3376T>C) n.1211T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1268T>C c.-495T>C (n.-495T>C) n.282T>C n.1219T>C | |
7 | g.92517343A>T | CA368197495 | PEX1 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.73T>A c.274-3376T>A (n.274-3376T>A) n.1211T>A c.548T>A (p.Leu183His) n.1268T>A c.-495T>A (n.-495T>A) n.282T>A n.1219T>A | |
7 | g.92517344G>A | CA368197500 | PEX1 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.72C>T c.274-3377C>T (n.274-3377C>T) n.1210C>T c.547C>T (p.Leu183Phe) n.1267C>T c.-496C>T (n.-496C>T) n.281C>T n.1218C>T | |
7 | g.92517344G>C | CA368197526 | PEX1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.72C>G c.274-3377C>G (n.274-3377C>G) n.1210C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1267C>G c.-496C>G (n.-496C>G) n.281C>G n.1218C>G | |
7 | g.92517344G>T | CA368197527 | PEX1 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.72C>A c.274-3377C>A (n.274-3377C>A) n.1210C>A c.547C>A (p.Leu183Ile) n.1267C>A c.-496C>A (n.-496C>A) n.281C>A n.1218C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517345T>A | CA456623749 | PEX1 | c.1170A>T (p.Gly390=) c.71A>T c.274-3378A>T (n.274-3378A>T) n.1209A>T c.546A>T (p.Gly182=) n.1266A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.280A>T n.1217A>T | |
7 | g.92517345T>C | CA4341478 | PEX1 | c.1170A>G (p.Gly390=) c.71A>G c.274-3378A>G (n.274-3378A>G) n.1209A>G c.546A>G (p.Gly182=) n.1266A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.280A>G n.1217A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517345T>G | CA456623752 | PEX1 | c.1170A>C (p.Gly390=) c.71A>C c.274-3378A>C (n.274-3378A>C) n.1209A>C c.546A>C (p.Gly182=) n.1266A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.280A>C n.1217A>C | |
7 | g.92517345T= | CA1725947174 | PEX1 | c.1170A= (p.Gly390=) c.71A= c.274-3378A= (n.274-3378A=) n.1209A= c.546A= (p.Gly182=) n.1266A= c.-497A= (n.-497A=) n.280A= n.1217A= | |
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517346C>A | CA368197535 | PEX1 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.70G>T c.274-3379G>T (n.274-3379G>T) n.1208G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.1265G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.279G>T n.1216G>T | |
7 | g.92517346C= | CA1725947176 | PEX1 | c.1169G= (p.Gly390=) c.70G= c.274-3379G= (n.274-3379G=) n.1208G= c.545G= (p.Gly182=) n.1265G= c.-498G= (n.-498G=) n.279G= n.1216G= | |
7 | g.92517346C>G | CA368197539 | PEX1 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.70G>C c.274-3379G>C (n.274-3379G>C) n.1208G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1265G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.279G>C n.1216G>C | |
7 | g.92517346C>T | CA368197555 | PEX1 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.70G>A c.274-3379G>A (n.274-3379G>A) n.1208G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.1265G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.279G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517347C>A | CA368197566 | PEX1 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.69G>T c.274-3380G>T (n.274-3380G>T) n.1207G>T c.544G>T (p.Gly182Ter) n.1264G>T c.-499G>T (n.-499G>T) n.278G>T n.1215G>T | |
7 | g.92517347C= | CA1725947178 | PEX1 | c.1168G= (p.Gly390=) c.69G= c.274-3380G= (n.274-3380G=) n.1207G= c.544G= (p.Gly182=) n.1264G= c.-499G= (n.-499G=) n.278G= n.1215G= | |
7 | g.92517347C>G | CA368197568 | PEX1 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.69G>C c.274-3380G>C (n.274-3380G>C) n.1207G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1264G>C c.-499G>C (n.-499G>C) n.278G>C n.1215G>C | |
7 | g.92517347C>T | CA368197559 | PEX1 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.69G>A c.274-3380G>A (n.274-3380G>A) n.1207G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.1264G>A c.-499G>A (n.-499G>A) n.278G>A n.1215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517347_92517348insTGGACTCAAGC | CA576706628 | PEX1 | c.1168_1169insCTTGAGTCCAG (p.Gly390AlafsTer2) c.69_70insCTTGAGTCCAG c.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG (n.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG) n.1207_1208insCTTGAGTCCAG c.544_545insCTTGAGTCCAG (p.Gly182AlafsTer2) n.1264_1265insCTTGAGTCCAG c.-499_-498insCTTGAGTCCAG (n.-499_-498insCTTGAGTCCAG) n.278_279insCTTGAGTCCAG n.1215_1216insCTTGAGTCCAG | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517348A= | CA1725947180 | PEX1 | c.1167T= (p.Asn389=) c.68T= c.274-3381T= (n.274-3381T=) n.1206T= c.543T= (p.Asn181=) n.1263T= c.-500T= (n.-500T=) n.277T= n.1214T= | |
7 | g.92517348A>C | CA161973251 | PEX1 | c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.68T>G c.274-3381T>G (n.274-3381T>G) n.1206T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) n.1263T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.277T>G n.1214T>G | dbSNP |
7 | g.92517348A>G | CA161973252 | PEX1 | c.1167T>C (p.Asn389=) c.68T>C c.274-3381T>C (n.274-3381T>C) n.1206T>C c.543T>C (p.Asn181=) n.1263T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.277T>C n.1214T>C | dbSNP |
7 | g.92517348A>T | CA368197571 | PEX1 | c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.68T>A c.274-3381T>A (n.274-3381T>A) n.1206T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) n.1263T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.277T>A n.1214T>A | |
7 | g.92517349T>A | CA368197579 | PEX1 | c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.67A>T c.274-3382A>T (n.274-3382A>T) n.1205A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.1262A>T c.-501A>T (n.-501A>T) n.276A>T n.1213A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517349T>C | CA368197583 | PEX1 | c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.67A>G c.274-3382A>G (n.274-3382A>G) n.1205A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.1262A>G c.-501A>G (n.-501A>G) n.276A>G n.1213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517349T>G | CA368197585 | PEX1 | c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.67A>C c.274-3382A>C (n.274-3382A>C) n.1205A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.1262A>C c.-501A>C (n.-501A>C) n.276A>C n.1213A>C | |
7 | g.92517349T= | CA1725947185 | PEX1 | c.1166A= (p.Asn389=) c.67A= c.274-3382A= (n.274-3382A=) n.1205A= c.542A= (p.Asn181=) n.1262A= c.-501A= (n.-501A=) n.276A= n.1213A= | |
7 | g.92517350T>A | CA368197590 | PEX1 | c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.66A>T c.274-3383A>T (n.274-3383A>T) n.1204A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.1261A>T c.-502A>T (n.-502A>T) n.275A>T n.1212A>T | |
7 | g.92517350T>C | CA368197609 | PEX1 | c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.66A>G c.274-3383A>G (n.274-3383A>G) n.1204A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.1261A>G c.-502A>G (n.-502A>G) n.275A>G n.1212A>G | |
7 | g.92517350T>G | CA368197612 | PEX1 | c.1165A>C (p.Asn389His) c.66A>C c.274-3383A>C (n.274-3383A>C) n.1204A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.1261A>C c.-502A>C (n.-502A>C) n.275A>C n.1212A>C | |
7 | g.92517351C>A | CA368197615 | PEX1 | c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.65G>T c.274-3384G>T (n.274-3384G>T) n.1203G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) n.1260G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.274G>T n.1211G>T | |
7 | g.92517351C= | CA1725947187 | PEX1 | c.1164G= (p.Trp388=) c.65G= c.274-3384G= (n.274-3384G=) n.1203G= c.540G= (p.Trp180=) n.1260G= c.-503G= (n.-503G=) n.274G= n.1211G= | |
7 | g.92517351C>G | CA368197629 | PEX1 | c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.65G>C c.274-3384G>C (n.274-3384G>C) n.1203G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) n.1260G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.274G>C n.1211G>C | |
7 | g.92517351C>T | CA161973254 | PEX1 | c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.65G>A c.274-3384G>A (n.274-3384G>A) n.1203G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) n.1260G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.274G>A n.1211G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517352C>A | CA368197636 | PEX1 | c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.64G>T c.274-3385G>T (n.274-3385G>T) n.1202G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) n.1259G>T c.-504G>T (n.-504G>T) n.273G>T n.1210G>T | |
7 | g.92517352C= | CA1725947191 | PEX1 | c.1163G= (p.Trp388=) c.64G= c.274-3385G= (n.274-3385G=) n.1202G= c.539G= (p.Trp180=) n.1259G= c.-504G= (n.-504G=) n.273G= n.1210G= | |
7 | g.92517352C>G | CA368197638 | PEX1 | c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.64G>C c.274-3385G>C (n.274-3385G>C) n.1202G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) n.1259G>C c.-504G>C (n.-504G>C) n.273G>C n.1210G>C | |
7 | g.92517352C>T | CA368197640 | PEX1 | c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.64G>A c.274-3385G>A (n.274-3385G>A) n.1202G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) n.1259G>A c.-504G>A (n.-504G>A) n.273G>A n.1210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517353A= | CA1725947192 | PEX1 | c.1162T= (p.Trp388=) c.63T= c.274-3386T= (n.274-3386T=) n.1201T= c.538T= (p.Trp180=) n.1258T= c.-505T= (n.-505T=) n.272T= n.1209T= | |
7 | g.92517353A>C | CA368197648 | PEX1 | c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.63T>G c.274-3386T>G (n.274-3386T>G) n.1201T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) n.1258T>G c.-505T>G (n.-505T>G) n.272T>G n.1209T>G | |
7 | g.92517353A>G | CA368197643 | PEX1 | c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.63T>C c.274-3386T>C (n.274-3386T>C) n.1201T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) n.1258T>C c.-505T>C (n.-505T>C) n.272T>C n.1209T>C | |
7 | g.92517353A>T | CA368197646 | PEX1 | c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.63T>A c.274-3386T>A (n.274-3386T>A) n.1201T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) n.1258T>A c.-505T>A (n.-505T>A) n.272T>A n.1209T>A | |
7 | g.92517353_92517354insCCT | CA576706629 | PEX1 | c.1161_1162insAGG (p.Val387_Trp388insArg) c.62_63insAGG c.274-3387_274-3386insAGG (n.274-3387_274-3386insAGG) n.1200_1201insAGG c.537_538insAGG (p.Val179_Trp180insArg) n.1257_1258insAGG c.-506_-505insAGG (n.-506_-505insAGG) n.271_272insAGG n.1208_1209insAGG | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517354G>A | CA456623780 | PEX1 | c.1161C>T (p.Val387=) c.62C>T c.274-3387C>T (n.274-3387C>T) n.1200C>T c.537C>T (p.Val179=) n.1257C>T c.-506C>T (n.-506C>T) n.271C>T n.1208C>T | dbSNP |
7 | g.92517354G>C | CA456623781 | PEX1 | c.1161C>G (p.Val387=) c.62C>G c.274-3387C>G (n.274-3387C>G) n.1200C>G c.537C>G (p.Val179=) n.1257C>G c.-506C>G (n.-506C>G) n.271C>G n.1208C>G | |
7 | g.92517354G= | CA1725947195 | PEX1 | c.1161C= (p.Val387=) c.62C= c.274-3387C= (n.274-3387C=) n.1200C= c.537C= (p.Val179=) n.1257C= c.-506C= (n.-506C=) n.271C= n.1208C= | |
7 | g.92517354G>T | CA456623782 | PEX1 | c.1161C>A (p.Val387=) c.62C>A c.274-3387C>A (n.274-3387C>A) n.1200C>A c.537C>A (p.Val179=) n.1257C>A c.-506C>A (n.-506C>A) n.271C>A n.1208C>A | ClinVar |
7 | g.92517355A= | CA1725947196 | PEX1 | c.1160T= (p.Val387=) c.61T= c.274-3388T= (n.274-3388T=) n.1199T= c.536T= (p.Val179=) n.1256T= c.-507T= (n.-507T=) n.270T= n.1207T= | |
7 | g.92517355A>C | CA368197650 | PEX1 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.61T>G c.274-3388T>G (n.274-3388T>G) n.1199T>G c.536T>G (p.Val179Gly) n.1256T>G c.-507T>G (n.-507T>G) n.270T>G n.1207T>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517355A>G | CA368197652 | PEX1 | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.61T>C c.274-3388T>C (n.274-3388T>C) n.1199T>C c.536T>C (p.Val179Ala) n.1256T>C c.-507T>C (n.-507T>C) n.270T>C n.1207T>C | |
7 | g.92517355A>T | CA368197659 | PEX1 | c.1160T>A (p.Val387Asp) c.61T>A c.274-3388T>A (n.274-3388T>A) n.1199T>A c.536T>A (p.Val179Asp) n.1256T>A c.-507T>A (n.-507T>A) n.270T>A n.1207T>A | |
7 | g.92517356C>A | CA368197662 | PEX1 | c.1159G>T (p.Val387Phe) c.60G>T c.274-3389G>T (n.274-3389G>T) n.1198G>T c.535G>T (p.Val179Phe) n.1255G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.269G>T n.1206G>T | |
7 | g.92517356C>G | CA368197666 | PEX1 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.60G>C c.274-3389G>C (n.274-3389G>C) n.1198G>C c.535G>C (p.Val179Leu) n.1255G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.269G>C n.1206G>C | |
7 | g.92517356C>T | CA368197668 | PEX1 | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.60G>A c.274-3389G>A (n.274-3389G>A) n.1198G>A c.535G>A (p.Val179Ile) n.1255G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.269G>A n.1206G>A | |
7 | g.92517357T>A | CA456623788 | PEX1 | c.1158A>T (p.Val386=) c.59A>T c.274-3390A>T (n.274-3390A>T) n.1197A>T c.534A>T (p.Val178=) n.1254A>T c.-509A>T (n.-509A>T) n.268A>T n.1205A>T | |
7 | g.92517357T>C | CA456623789 | PEX1 | c.1158A>G (p.Val386=) c.59A>G c.274-3390A>G (n.274-3390A>G) n.1197A>G c.534A>G (p.Val178=) n.1254A>G c.-509A>G (n.-509A>G) n.268A>G n.1205A>G | |
7 | g.92517357T>G | CA456623791 | PEX1 | c.1158A>C (p.Val386=) c.59A>C c.274-3390A>C (n.274-3390A>C) n.1197A>C c.534A>C (p.Val178=) n.1254A>C c.-509A>C (n.-509A>C) n.268A>C n.1205A>C | |
7 | g.92517357T= | CA1725947198 | PEX1 | c.1158A= (p.Val386=) c.59A= c.274-3390A= (n.274-3390A=) n.1197A= c.534A= (p.Val178=) n.1254A= c.-509A= (n.-509A=) n.268A= n.1205A= | |
7 | g.92517357_92517358insTGGCCTCCC | CA576706630 | PEX1 | c.1157_1158insGGGAGGCCA (p.Val386_Val387insGlyGlyGln) c.58_59insGGGAGGCCA c.274-3391_274-3390insGGGAGGCCA (n.274-3391_274-3390insGGGAGGCCA) n.1196_1197insGGGAGGCCA c.533_534insGGGAGGCCA (p.Val178_Val179insGlyGlyGln) n.1253_1254insGGGAGGCCA c.-510_-509insGGGAGGCCA (n.-510_-509insGGGAGGCCA) n.267_268insGGGAGGCCA n.1204_1205insGGGAGGCCA | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517358A= | CA1725947199 | PEX1 | c.1157T= (p.Val386=) c.58T= c.274-3391T= (n.274-3391T=) n.1196T= c.533T= (p.Val178=) n.1253T= c.-510T= (n.-510T=) n.267T= n.1204T= | |
7 | g.92517358A>C | CA368197681 | PEX1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.58T>G c.274-3391T>G (n.274-3391T>G) n.1196T>G c.533T>G (p.Val178Gly) n.1253T>G c.-510T>G (n.-510T>G) n.267T>G n.1204T>G | |
7 | g.92517358A>G | CA368197687 | PEX1 | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.58T>C c.274-3391T>C (n.274-3391T>C) n.1196T>C c.533T>C (p.Val178Ala) n.1253T>C c.-510T>C (n.-510T>C) n.267T>C n.1204T>C | |
7 | g.92517358A>T | CA368197689 | PEX1 | c.1157T>A (p.Val386Glu) c.58T>A c.274-3391T>A (n.274-3391T>A) n.1196T>A c.533T>A (p.Val178Glu) n.1253T>A c.-510T>A (n.-510T>A) n.267T>A n.1204T>A | |
7 | g.92517358_92517359insAAGTG | CA576706631 | PEX1 | c.1156_1157insCACTT (p.Val386AlafsTer3) c.57_58insCACTT c.274-3392_274-3391insCACTT (n.274-3392_274-3391insCACTT) n.1195_1196insCACTT c.532_533insCACTT (p.Val178AlafsTer3) n.1252_1253insCACTT c.-511_-510insCACTT (n.-511_-510insCACTT) n.266_267insCACTT n.1203_1204insCACTT | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517359C>A | CA368197695 | PEX1 | c.1156G>T (p.Val386Leu) c.57G>T c.274-3392G>T (n.274-3392G>T) n.1195G>T c.532G>T (p.Val178Leu) n.1252G>T c.-511G>T (n.-511G>T) n.266G>T n.1203G>T | |
7 | g.92517359C>G | CA368197698 | PEX1 | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.57G>C c.274-3392G>C (n.274-3392G>C) n.1195G>C c.532G>C (p.Val178Leu) n.1252G>C c.-511G>C (n.-511G>C) n.266G>C n.1203G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517359C>T | CA368197699 | PEX1 | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.57G>A c.274-3392G>A (n.274-3392G>A) n.1195G>A c.532G>A (p.Val178Ile) n.1252G>A c.-511G>A (n.-511G>A) n.266G>A n.1203G>A | |
7 | g.92517359_92517360delinsCT | CA1725947200 | PEX1 | c.1155_1156delinsAG (p.Gln385=) c.56_57delinsAG c.274-3393_274-3392delinsAG (n.274-3393_274-3392delinsAG) n.1194_1195delinsAG c.531_532delinsAG (p.Gln177=) n.1251_1252delinsAG c.-512_-511delinsAG (n.-512_-511delinsAG) n.265_266delinsAG n.1202_1203delinsAG | |
7 | g.92517360T>A | CA368197706 | PEX1 | c.1155A>T (p.Gln385His) c.56A>T c.274-3393A>T (n.274-3393A>T) n.1194A>T c.531A>T (p.Gln177His) n.1251A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.265A>T n.1202A>T | |
7 | g.92517360T>C | CA4341479 | PEX1 | c.1155A>G (p.Gln385=) c.56A>G c.274-3393A>G (n.274-3393A>G) n.1194A>G c.531A>G (p.Gln177=) n.1251A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.265A>G n.1202A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517360T>G | CA368197707 | PEX1 | c.1155A>C (p.Gln385His) c.56A>C c.274-3393A>C (n.274-3393A>C) n.1194A>C c.531A>C (p.Gln177His) n.1251A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.265A>C n.1202A>C | |
7 | g.92517360T= | CA1725947201 | PEX1 | c.1155A= (p.Gln385=) c.56A= c.274-3393A= (n.274-3393A=) n.1194A= c.531A= (p.Gln177=) n.1251A= c.-512A= (n.-512A=) n.265A= n.1202A= | |
7 | g.92517361del | CA16041167 | PEX1 | c.1155del (p.Val386Ter) c.56del c.274-3393del (n.274-3393del) n.1194del c.531del (p.Val178Ter) n.1251del c.-512del (n.-512del) n.265del n.1202del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517361T>A | CA368197709 | PEX1 | c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.55A>T c.274-3394A>T (n.274-3394A>T) n.1193A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1250A>T c.-513A>T (n.-513A>T) n.264A>T n.1201A>T | |
7 | g.92517361T>C | CA368197714 | PEX1 | c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.55A>G c.274-3394A>G (n.274-3394A>G) n.1193A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1250A>G c.-513A>G (n.-513A>G) n.264A>G n.1201A>G | |
7 | g.92517361T>G | CA368197718 | PEX1 | c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.55A>C c.274-3394A>C (n.274-3394A>C) n.1193A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1250A>C c.-513A>C (n.-513A>C) n.264A>C n.1201A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517362G>A | CA368197723 | PEX1 | c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.54C>T c.274-3395C>T (n.274-3395C>T) n.1192C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1249C>T c.-514C>T (n.-514C>T) n.263C>T n.1200C>T | |
7 | g.92517362G>C | CA368197730 | PEX1 | c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.54C>G c.274-3395C>G (n.274-3395C>G) n.1192C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1249C>G c.-514C>G (n.-514C>G) n.263C>G n.1200C>G | |
7 | g.92517362G>T | CA368197732 | PEX1 | c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.54C>A c.274-3395C>A (n.274-3395C>A) n.1192C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1249C>A c.-514C>A (n.-514C>A) n.263C>A n.1200C>A | |
7 | g.92517363T>A | CA456623750 | PEX1 | c.1152A>T (p.Leu384=) c.53A>T c.274-3396A>T (n.274-3396A>T) n.1191A>T c.528A>T (p.Leu176=) n.1248A>T c.-515A>T (n.-515A>T) n.262A>T n.1199A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517363T>C | CA161973281 | PEX1 | c.1152A>G (p.Leu384=) c.53A>G c.274-3396A>G (n.274-3396A>G) n.1191A>G c.528A>G (p.Leu176=) n.1248A>G c.-515A>G (n.-515A>G) n.262A>G n.1199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517363T>G | CA456623745 | PEX1 | c.1152A>C (p.Leu384=) c.53A>C c.274-3396A>C (n.274-3396A>C) n.1191A>C c.528A>C (p.Leu176=) n.1248A>C c.-515A>C (n.-515A>C) n.262A>C n.1199A>C | |
7 | g.92517363T= | CA1725947202 | PEX1 | c.1152A= (p.Leu384=) c.53A= c.274-3396A= (n.274-3396A=) n.1191A= c.528A= (p.Leu176=) n.1248A= c.-515A= (n.-515A=) n.262A= n.1199A= | |
7 | g.92517364A>C | CA368197737 | PEX1 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.52T>G c.274-3397T>G (n.274-3397T>G) n.1190T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1247T>G c.-516T>G (n.-516T>G) n.261T>G n.1198T>G | |
7 | g.92517364A>G | CA368197740 | PEX1 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.52T>C c.274-3397T>C (n.274-3397T>C) n.1190T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1247T>C c.-516T>C (n.-516T>C) n.261T>C n.1198T>C | |
7 | g.92517364A>T | CA368197742 | PEX1 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.52T>A c.274-3397T>A (n.274-3397T>A) n.1190T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.1247T>A c.-516T>A (n.-516T>A) n.261T>A n.1198T>A | |
7 | g.92517365G>A | CA456623753 | PEX1 | c.1150C>T (p.Leu384=) c.51C>T c.274-3398C>T (n.274-3398C>T) n.1189C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.1246C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.260C>T n.1197C>T | |
7 | g.92517365G>C | CA368197748 | PEX1 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.51C>G c.274-3398C>G (n.274-3398C>G) n.1189C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.1246C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.260C>G n.1197C>G | |
7 | g.92517365G>T | CA368197750 | PEX1 | c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.51C>A c.274-3398C>A (n.274-3398C>A) n.1189C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1246C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.260C>A n.1197C>A | |
7 | g.92517366C>A | CA4341480 | PEX1 | c.1149G>T (p.Val383=) c.50G>T c.274-3399G>T (n.274-3399G>T) n.1188G>T c.525G>T (p.Val175=) n.1245G>T c.-518G>T (n.-518G>T) n.259G>T n.1196G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517366C= | CA1725947203 | PEX1 | c.1149G= (p.Val383=) c.50G= c.274-3399G= (n.274-3399G=) n.1188G= c.525G= (p.Val175=) n.1245G= c.-518G= (n.-518G=) n.259G= n.1196G= | |
7 | g.92517366C>G | CA456623758 | PEX1 | c.1149G>C (p.Val383=) c.50G>C c.274-3399G>C (n.274-3399G>C) n.1188G>C c.525G>C (p.Val175=) n.1245G>C c.-518G>C (n.-518G>C) n.259G>C n.1196G>C | |
7 | g.92517366C>T | CA456623760 | PEX1 | c.1149G>A (p.Val383=) c.50G>A c.274-3399G>A (n.274-3399G>A) n.1188G>A c.525G>A (p.Val175=) n.1245G>A c.-518G>A (n.-518G>A) n.259G>A n.1196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517367A>C | CA368197755 | PEX1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.49T>G c.274-3400T>G (n.274-3400T>G) n.1187T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.1244T>G c.-519T>G (n.-519T>G) n.258T>G n.1195T>G | |
7 | g.92517367A>G | CA368197759 | PEX1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.49T>C c.274-3400T>C (n.274-3400T>C) n.1187T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.1244T>C c.-519T>C (n.-519T>C) n.258T>C n.1195T>C | |
7 | g.92517367A>T | CA368197756 | PEX1 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.49T>A c.274-3400T>A (n.274-3400T>A) n.1187T>A c.524T>A (p.Val175Glu) n.1244T>A c.-519T>A (n.-519T>A) n.258T>A n.1195T>A | |
7 | g.92517368C>A | CA368197762 | PEX1 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.48G>T c.274-3401G>T (n.274-3401G>T) n.1186G>T c.523G>T (p.Val175Leu) n.1243G>T c.-520G>T (n.-520G>T) n.257G>T n.1194G>T | |
7 | g.92517368C>G | CA368197766 | PEX1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.48G>C c.274-3401G>C (n.274-3401G>C) n.1186G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.1243G>C c.-520G>C (n.-520G>C) n.257G>C n.1194G>C | |
7 | g.92517368C>T | CA368197771 | PEX1 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.48G>A c.274-3401G>A (n.274-3401G>A) n.1186G>A c.523G>A (p.Val175Met) n.1243G>A c.-520G>A (n.-520G>A) n.257G>A n.1194G>A | |
7 | g.92517369A>C | CA368197772 | PEX1 | c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.47T>G c.274-3402T>G (n.274-3402T>G) n.1185T>G c.522T>G (p.Cys174Trp) n.1242T>G c.-521T>G (n.-521T>G) n.256T>G n.1193T>G | |
7 | g.92517369A>G | CA456623769 | PEX1 | c.1146T>C (p.Cys382=) c.47T>C c.274-3402T>C (n.274-3402T>C) n.1185T>C c.522T>C (p.Cys174=) n.1242T>C c.-521T>C (n.-521T>C) n.256T>C n.1193T>C | |
7 | g.92517369A>T | CA368197773 | PEX1 | c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.47T>A c.274-3402T>A (n.274-3402T>A) n.1185T>A c.522T>A (p.Cys174Ter) n.1242T>A c.-521T>A (n.-521T>A) n.256T>A n.1193T>A | |
7 | g.92517370C>A | CA368197774 | PEX1 | c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.46G>T c.274-3403G>T (n.274-3403G>T) n.1184G>T c.521G>T (p.Cys174Phe) n.1241G>T c.-522G>T (n.-522G>T) n.255G>T n.1192G>T | |
7 | g.92517370C>G | CA368197775 | PEX1 | c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.46G>C c.274-3403G>C (n.274-3403G>C) n.1184G>C c.521G>C (p.Cys174Ser) n.1241G>C c.-522G>C (n.-522G>C) n.255G>C n.1192G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517370C>T | CA368197776 | PEX1 | c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.46G>A c.274-3403G>A (n.274-3403G>A) n.1184G>A c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.1241G>A c.-522G>A (n.-522G>A) n.255G>A n.1192G>A | COSMIC |
7 | g.92517371A= | CA1725947204 | PEX1 | c.1144T= (p.Cys382=) c.45T= c.274-3404T= (n.274-3404T=) n.1183T= c.520T= (p.Cys174=) n.1240T= c.-523T= (n.-523T=) n.254T= n.1191T= | |
7 | g.92517371A>C | CA368197777 | PEX1 | c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.45T>G c.274-3404T>G (n.274-3404T>G) n.1183T>G c.520T>G (p.Cys174Gly) n.1240T>G c.-523T>G (n.-523T>G) n.254T>G n.1191T>G | |
7 | g.92517371A>G | CA368197778 | PEX1 | c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.45T>C c.274-3404T>C (n.274-3404T>C) n.1183T>C c.520T>C (p.Cys174Arg) n.1240T>C c.-523T>C (n.-523T>C) n.254T>C n.1191T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517371A>T | CA368197779 | PEX1 | c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.45T>A c.274-3404T>A (n.274-3404T>A) n.1183T>A c.520T>A (p.Cys174Ser) n.1240T>A c.-523T>A (n.-523T>A) n.254T>A n.1191T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517372G>A | CA456623773 | PEX1 | c.1143C>T (p.Ala381=) c.44C>T c.274-3405C>T (n.274-3405C>T) n.1182C>T c.519C>T (p.Ala173=) n.1239C>T c.-524C>T (n.-524C>T) n.253C>T n.1190C>T | |
7 | g.92517372G>C | CA456623775 | PEX1 | c.1143C>G (p.Ala381=) c.44C>G c.274-3405C>G (n.274-3405C>G) n.1182C>G c.519C>G (p.Ala173=) n.1239C>G c.-524C>G (n.-524C>G) n.253C>G n.1190C>G | |
7 | g.92517372G>T | CA456623777 | PEX1 | c.1143C>A (p.Ala381=) c.44C>A c.274-3405C>A (n.274-3405C>A) n.1182C>A c.519C>A (p.Ala173=) n.1239C>A c.-524C>A (n.-524C>A) n.253C>A n.1190C>A | |
7 | g.92517373G>A | CA4341483 | PEX1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.43C>T c.274-3406C>T (n.274-3406C>T) n.1181C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.1238C>T c.-525C>T (n.-525C>T) n.252C>T n.1189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517373G>C | CA4341482 | PEX1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.43C>G c.274-3406C>G (n.274-3406C>G) n.1181C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1238C>G c.-525C>G (n.-525C>G) n.252C>G n.1189C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517373G= | CA1725947206 | PEX1 | c.1142C= (p.Ala381=) c.43C= c.274-3406C= (n.274-3406C=) n.1181C= c.518C= (p.Ala173=) n.1238C= c.-525C= (n.-525C=) n.252C= n.1189C= | |
7 | g.92517373G>T | CA4341481 | PEX1 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.43C>A c.274-3406C>A (n.274-3406C>A) n.1181C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1238C>A c.-525C>A (n.-525C>A) n.252C>A n.1189C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517374C>A | CA161973304 | PEX1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.42G>T c.274-3407G>T (n.274-3407G>T) n.1180G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1237G>T c.-526G>T (n.-526G>T) n.251G>T n.1188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517374C= | CA1725947207 | PEX1 | c.1141G= (p.Ala381=) c.42G= c.274-3407G= (n.274-3407G=) n.1180G= c.517G= (p.Ala173=) n.1237G= c.-526G= (n.-526G=) n.251G= n.1188G= | |
7 | g.92517374C>G | CA368197795 | PEX1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.42G>C c.274-3407G>C (n.274-3407G>C) n.1180G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1237G>C c.-526G>C (n.-526G>C) n.251G>C n.1188G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517374C>T | CA368197794 | PEX1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.42G>A c.274-3407G>A (n.274-3407G>A) n.1180G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1237G>A c.-526G>A (n.-526G>A) n.251G>A n.1188G>A | |
7 | g.92517375C>A | CA368197799 | PEX1 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.41G>T c.274-3408G>T (n.274-3408G>T) n.1179G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) n.1236G>T c.-527G>T (n.-527G>T) n.250G>T n.1187G>T | |
7 | g.92517375C>G | CA368197802 | PEX1 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.41G>C c.274-3408G>C (n.274-3408G>C) n.1179G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) n.1236G>C c.-527G>C (n.-527G>C) n.250G>C n.1187G>C | |
7 | g.92517375C>T | CA456623787 | PEX1 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.41G>A c.274-3408G>A (n.274-3408G>A) n.1179G>A c.516G>A (p.Lys172=) n.1236G>A c.-527G>A (n.-527G>A) n.250G>A n.1187G>A | |
7 | g.92517376T>A | CA368197805 | PEX1 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.40A>T c.274-3409A>T (n.274-3409A>T) n.1178A>T c.515A>T (p.Lys172Met) n.1235A>T c.-528A>T (n.-528A>T) n.249A>T n.1186A>T | |
7 | g.92517376T>C | CA368197806 | PEX1 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.40A>G c.274-3409A>G (n.274-3409A>G) n.1178A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.1235A>G c.-528A>G (n.-528A>G) n.249A>G n.1186A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517376T>G | CA368197808 | PEX1 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.40A>C c.274-3409A>C (n.274-3409A>C) n.1178A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.1235A>C c.-528A>C (n.-528A>C) n.249A>C n.1186A>C | |
7 | g.92517377T>A | CA368197810 | PEX1 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.39A>T c.274-3410A>T (n.274-3410A>T) n.1177A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.1234A>T c.-529A>T (n.-529A>T) n.248A>T n.1185A>T | |
7 | g.92517377T>C | CA368197812 | PEX1 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.39A>G c.274-3410A>G (n.274-3410A>G) n.1177A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.1234A>G c.-529A>G (n.-529A>G) n.248A>G n.1185A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517377T>G | CA4341484 | PEX1 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.39A>C c.274-3410A>C (n.274-3410A>C) n.1177A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.1234A>C c.-529A>C (n.-529A>C) n.248A>C n.1185A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517377T= | CA1725947208 | PEX1 | c.1138A= (p.Lys380=) c.39A= c.274-3410A= (n.274-3410A=) n.1177A= c.514A= (p.Lys172=) n.1234A= c.-529A= (n.-529A=) n.248A= n.1185A= | |
7 | g.92517378C>A | CA368197816 | PEX1 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.38G>T c.274-3411G>T (n.274-3411G>T) n.1176G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1233G>T c.-530G>T (n.-530G>T) n.247G>T n.1184G>T | COSMIC |
7 | g.92517378C>G | CA368197819 | PEX1 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.38G>C c.274-3411G>C (n.274-3411G>C) n.1176G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1233G>C c.-530G>C (n.-530G>C) n.247G>C n.1184G>C | |
7 | g.92517378C>T | CA456623798 | PEX1 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.38G>A c.274-3411G>A (n.274-3411G>A) n.1176G>A c.513G>A (p.Glu171=) n.1233G>A c.-530G>A (n.-530G>A) n.247G>A n.1184G>A | ClinVar |
7 | g.92517379T>A | CA368197823 | PEX1 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.37A>T c.274-3412A>T (n.274-3412A>T) n.1175A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.1232A>T c.-531A>T (n.-531A>T) n.246A>T n.1183A>T | |
7 | g.92517379T>C | CA368197825 | PEX1 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.37A>G c.274-3412A>G (n.274-3412A>G) n.1175A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1232A>G c.-531A>G (n.-531A>G) n.246A>G n.1183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517379T>G | CA368197828 | PEX1 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.37A>C c.274-3412A>C (n.274-3412A>C) n.1175A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1232A>C c.-531A>C (n.-531A>C) n.246A>C n.1183A>C | |
7 | g.92517379T= | CA1725947209 | PEX1 | c.1136A= (p.Glu379=) c.37A= c.274-3412A= (n.274-3412A=) n.1175A= c.512A= (p.Glu171=) n.1232A= c.-531A= (n.-531A=) n.246A= n.1183A= | |
7 | g.92517380C>A | CA368197832 | PEX1 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.36G>T c.274-3413G>T (n.274-3413G>T) n.1174G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1231G>T c.-532G>T (n.-532G>T) n.245G>T n.1182G>T | |
7 | g.92517380C= | CA1725947210 | PEX1 | c.1135G= (p.Glu379=) c.36G= c.274-3413G= (n.274-3413G=) n.1174G= c.511G= (p.Glu171=) n.1231G= c.-532G= (n.-532G=) n.245G= n.1182G= | |
7 | g.92517380C>G | CA368197835 | PEX1 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.36G>C c.274-3413G>C (n.274-3413G>C) n.1174G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1231G>C c.-532G>C (n.-532G>C) n.245G>C n.1182G>C | |
7 | g.92517380C>T | CA4341485 | PEX1 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.36G>A c.274-3413G>A (n.274-3413G>A) n.1174G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1231G>A c.-532G>A (n.-532G>A) n.245G>A n.1182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517381A= | CA1725947213 | PEX1 | c.1134T= (p.Asp378=) c.35T= c.274-3414T= (n.274-3414T=) n.1173T= c.510T= (p.Asp170=) n.1230T= c.-533T= (n.-533T=) n.244T= n.1181T= | |
7 | g.92517381A>C | CA368197840 | PEX1 | c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.35T>G c.274-3414T>G (n.274-3414T>G) n.1173T>G c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1230T>G c.-533T>G (n.-533T>G) n.244T>G n.1181T>G | |
7 | g.92517381A>G | CA456623806 | PEX1 | c.1134T>C (p.Asp378=) c.35T>C c.274-3414T>C (n.274-3414T>C) n.1173T>C c.510T>C (p.Asp170=) n.1230T>C c.-533T>C (n.-533T>C) n.244T>C n.1181T>C | |
7 | g.92517381A>T | CA368197843 | PEX1 | c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.35T>A c.274-3414T>A (n.274-3414T>A) n.1173T>A c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1230T>A c.-533T>A (n.-533T>A) n.244T>A n.1181T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517381_92517384delinsATCT | CA1725947212 | PEX1 | c.1131_1134delinsAGAT (p.Glu377=) c.32_35delinsAGAT c.274-3417_274-3414delinsAGAT (n.274-3417_274-3414delinsAGAT) n.1170_1173delinsAGAT c.507_510delinsAGAT (p.Glu169=) n.1227_1230delinsAGAT c.-536_-533delinsAGAT (n.-536_-533delinsAGAT) n.241_244delinsAGAT n.1178_1181delinsAGAT | |
7 | g.92517382T>A | CA368197856 | PEX1 | c.1133A>T (p.Asp378Val) c.34A>T c.274-3415A>T (n.274-3415A>T) n.1172A>T c.509A>T (p.Asp170Val) n.1229A>T c.-534A>T (n.-534A>T) n.243A>T n.1180A>T | |
7 | g.92517382T>C | CA4341486 | PEX1 | c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.34A>G c.274-3415A>G (n.274-3415A>G) n.1172A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1229A>G c.-534A>G (n.-534A>G) n.243A>G n.1180A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517382T>G | CA368197859 | PEX1 | c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.34A>C c.274-3415A>C (n.274-3415A>C) n.1172A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1229A>C c.-534A>C (n.-534A>C) n.243A>C n.1180A>C | |
7 | g.92517382T= | CA1725947219 | PEX1 | c.1133A= (p.Asp378=) c.34A= c.274-3415A= (n.274-3415A=) n.1172A= c.509A= (p.Asp170=) n.1229A= c.-534A= (n.-534A=) n.243A= n.1180A= | |
7 | g.92517387_92517389del | CA843856788 | PEX1 | c.1131_1133del (p.Glu377del) c.32_34del c.274-3417_274-3415del (n.274-3417_274-3415del) n.1170_1172del c.507_509del (p.Glu169del) n.1227_1229del c.-536_-534del (n.-536_-534del) n.241_243del n.1178_1180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517383C>A | CA368197863 | PEX1 | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.33G>T c.274-3416G>T (n.274-3416G>T) n.1171G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1228G>T c.-535G>T (n.-535G>T) n.242G>T n.1179G>T | |
7 | g.92517383C= | CA1725947223 | PEX1 | c.1132G= (p.Asp378=) c.33G= c.274-3416G= (n.274-3416G=) n.1171G= c.508G= (p.Asp170=) n.1228G= c.-535G= (n.-535G=) n.242G= n.1179G= | |
7 | g.92517383C>G | CA368197864 | PEX1 | c.1132G>C (p.Asp378His) c.33G>C c.274-3416G>C (n.274-3416G>C) n.1171G>C c.508G>C (p.Asp170His) n.1228G>C c.-535G>C (n.-535G>C) n.242G>C n.1179G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517383C>T | CA368197866 | PEX1 | c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.33G>A c.274-3416G>A (n.274-3416G>A) n.1171G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1228G>A c.-535G>A (n.-535G>A) n.242G>A n.1179G>A | dbSNP |
7 | g.92517383_92517384delinsCT | CA1725947224 | PEX1 | c.1131_1132delinsAG (p.Glu377=) c.32_33delinsAG c.274-3417_274-3416delinsAG (n.274-3417_274-3416delinsAG) n.1170_1171delinsAG c.507_508delinsAG (p.Glu169=) n.1227_1228delinsAG c.-536_-535delinsAG (n.-536_-535delinsAG) n.241_242delinsAG n.1178_1179delinsAG | |
7 | g.92517384T>A | CA368197869 | PEX1 | c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.32A>T c.274-3417A>T (n.274-3417A>T) n.1170A>T c.507A>T (p.Glu169Asp) n.1227A>T c.-536A>T (n.-536A>T) n.241A>T n.1178A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517384T>C | CA456623811 | PEX1 | c.1131A>G (p.Glu377=) c.32A>G c.274-3417A>G (n.274-3417A>G) n.1170A>G c.507A>G (p.Glu169=) n.1227A>G c.-536A>G (n.-536A>G) n.241A>G n.1178A>G | dbSNP |
7 | g.92517384T>G | CA368197872 | PEX1 | c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.32A>C c.274-3417A>C (n.274-3417A>C) n.1170A>C c.507A>C (p.Glu169Asp) n.1227A>C c.-536A>C (n.-536A>C) n.241A>C n.1178A>C | |
7 | g.92517384T= | CA1725947228 | PEX1 | c.1131A= (p.Glu377=) c.32A= c.274-3417A= (n.274-3417A=) n.1170A= c.507A= (p.Glu169=) n.1227A= c.-536A= (n.-536A=) n.241A= n.1178A= | |
7 | g.92517385del | CA10605569 | PEX1 | c.1131del (p.Asp378MetfsTer9) c.32del c.274-3417del (n.274-3417del) n.1170del c.507del (p.Asp170MetfsTer9) n.1227del c.-536del (n.-536del) n.241del n.1178del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517385T>A | CA368197875 | PEX1 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.31A>T c.274-3418A>T (n.274-3418A>T) n.1169A>T c.506A>T (p.Glu169Val) n.1226A>T c.-537A>T (n.-537A>T) n.240A>T n.1177A>T | |
7 | g.92517385T>C | CA368197877 | PEX1 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.31A>G c.274-3418A>G (n.274-3418A>G) n.1169A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) n.1226A>G c.-537A>G (n.-537A>G) n.240A>G n.1177A>G | |
7 | g.92517385T>G | CA368197881 | PEX1 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.31A>C c.274-3418A>C (n.274-3418A>C) n.1169A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) n.1226A>C c.-537A>C (n.-537A>C) n.240A>C n.1177A>C | |
7 | g.92517386C>A | CA368197887 | PEX1 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.30G>T c.274-3419G>T (n.274-3419G>T) n.1168G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) n.1225G>T c.-538G>T (n.-538G>T) n.239G>T n.1176G>T | |
7 | g.92517386C>G | CA368197886 | PEX1 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.30G>C c.274-3419G>C (n.274-3419G>C) n.1168G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1225G>C c.-538G>C (n.-538G>C) n.239G>C n.1176G>C | |
7 | g.92517386C>T | CA368197884 | PEX1 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.30G>A c.274-3419G>A (n.274-3419G>A) n.1168G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1225G>A c.-538G>A (n.-538G>A) n.239G>A n.1176G>A | |
7 | g.92517387T>A | CA368197892 | PEX1 | c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.29A>T c.274-3420A>T (n.274-3420A>T) n.1167A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) n.1224A>T c.-539A>T (n.-539A>T) n.238A>T n.1175A>T | |
7 | g.92517387T>C | CA456623816 | PEX1 | c.1128A>G (p.Glu376=) c.29A>G c.274-3420A>G (n.274-3420A>G) n.1167A>G c.504A>G (p.Glu168=) n.1224A>G c.-539A>G (n.-539A>G) n.238A>G n.1175A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517387T>G | CA368197890 | PEX1 | c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.29A>C c.274-3420A>C (n.274-3420A>C) n.1167A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) n.1224A>C c.-539A>C (n.-539A>C) n.238A>C n.1175A>C | |
7 | g.92517389_92517392del | CA2578938207 | PEX1 | c.1125_1128del (p.Asn375LysfsTer11) c.26_29del c.274-3423_274-3420del (n.274-3423_274-3420del) n.1164_1167del c.501_504del (p.Asn167LysfsTer11) n.1221_1224del c.-542_-539del (n.-542_-539del) n.235_238del n.1172_1175del | gnomAD v4 |
7 | g.92517388T>A | CA368197896 | PEX1 | c.1127A>T (p.Glu376Val) c.28A>T c.274-3421A>T (n.274-3421A>T) n.1166A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.1223A>T c.-540A>T (n.-540A>T) n.237A>T n.1174A>T | |
7 | g.92517388T>C | CA368197899 | PEX1 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.28A>G c.274-3421A>G (n.274-3421A>G) n.1166A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1223A>G c.-540A>G (n.-540A>G) n.237A>G n.1174A>G | |
7 | g.92517388T>G | CA368197901 | PEX1 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.28A>C c.274-3421A>C (n.274-3421A>C) n.1166A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1223A>C c.-540A>C (n.-540A>C) n.237A>C n.1174A>C | |
7 | g.92517388_92517389delinsTC | CA1725947231 | PEX1 | c.1126_1127delinsGA (p.Glu376=) c.27_28delinsGA c.274-3422_274-3421delinsGA (n.274-3422_274-3421delinsGA) n.1165_1166delinsGA c.502_503delinsGA (p.Glu168=) n.1222_1223delinsGA c.-541_-540delinsGA (n.-541_-540delinsGA) n.236_237delinsGA n.1173_1174delinsGA | |
7 | g.92517389del | CA4341487 | PEX1 | c.1126del (p.Glu376LysfsTer11) c.27del c.274-3422del (n.274-3422del) n.1165del c.502del (p.Glu168LysfsTer11) n.1222del c.-541del (n.-541del) n.236del n.1173del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517389C>A | CA368197906 | PEX1 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.27G>T c.274-3422G>T (n.274-3422G>T) n.1165G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1222G>T c.-541G>T (n.-541G>T) n.236G>T n.1173G>T | |
7 | g.92517389C>G | CA368197909 | PEX1 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.27G>C c.274-3422G>C (n.274-3422G>C) n.1165G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1222G>C c.-541G>C (n.-541G>C) n.236G>C n.1173G>C | |
7 | g.92517389C>T | CA368197911 | PEX1 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.27G>A c.274-3422G>A (n.274-3422G>A) n.1165G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1222G>A c.-541G>A (n.-541G>A) n.236G>A n.1173G>A | |
7 | g.92517390A= | CA1725947235 | PEX1 | c.1125T= (p.Asn375=) c.26T= c.274-3423T= (n.274-3423T=) n.1164T= c.501T= (p.Asn167=) n.1221T= c.-542T= (n.-542T=) n.235T= n.1172T= | |
7 | g.92517390A>C | CA368197914 | PEX1 | c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.26T>G c.274-3423T>G (n.274-3423T>G) n.1164T>G c.501T>G (p.Asn167Lys) n.1221T>G c.-542T>G (n.-542T>G) n.235T>G n.1172T>G | |
7 | g.92517390A>G | CA456623824 | PEX1 | c.1125T>C (p.Asn375=) c.26T>C c.274-3423T>C (n.274-3423T>C) n.1164T>C c.501T>C (p.Asn167=) n.1221T>C c.-542T>C (n.-542T>C) n.235T>C n.1172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517390A>T | CA368197917 | PEX1 | c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.26T>A c.274-3423T>A (n.274-3423T>A) n.1164T>A c.501T>A (p.Asn167Lys) n.1221T>A c.-542T>A (n.-542T>A) n.235T>A n.1172T>A | |
7 | g.92517391T>A | CA368197919 | PEX1 | c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.25A>T c.274-3424A>T (n.274-3424A>T) n.1163A>T c.500A>T (p.Asn167Ile) n.1220A>T c.-543A>T (n.-543A>T) n.234A>T n.1171A>T | |
7 | g.92517391T>C | CA368197921 | PEX1 | c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.25A>G c.274-3424A>G (n.274-3424A>G) n.1163A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) n.1220A>G c.-543A>G (n.-543A>G) n.234A>G n.1171A>G | dbSNP |
7 | g.92517391T>G | CA368197922 | PEX1 | c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.25A>C c.274-3424A>C (n.274-3424A>C) n.1163A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) n.1220A>C c.-543A>C (n.-543A>C) n.234A>C n.1171A>C | |
7 | g.92517393_92517414del | CA913127952 | PEX1 | c.1103_1124del (p.Lys368MetfsTer12) c.4_25del c.274-3445_274-3424del (n.274-3445_274-3424del) n.1142_1163del c.479_500del (p.Lys160MetfsTer12) n.1199_1220del c.-564_-543del (n.-564_-543del) n.213_234del n.1150_1171del | |
7 | g.92517392T>A | CA368197930 | PEX1 | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.24A>T c.274-3425A>T (n.274-3425A>T) n.1162A>T c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.1219A>T c.-544A>T (n.-544A>T) n.233A>T n.1170A>T | |
7 | g.92517392T>C | CA368197925 | PEX1 | c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.24A>G c.274-3425A>G (n.274-3425A>G) n.1162A>G c.499A>G (p.Asn167Asp) n.1219A>G c.-544A>G (n.-544A>G) n.233A>G n.1170A>G | |
7 | g.92517392T>G | CA368197927 | PEX1 | c.1123A>C (p.Asn375His) c.24A>C c.274-3425A>C (n.274-3425A>C) n.1162A>C c.499A>C (p.Asn167His) n.1219A>C c.-544A>C (n.-544A>C) n.233A>C n.1170A>C | |
7 | g.92517393A>C | CA368197933 | PEX1 | c.1122T>G (p.His374Gln) c.23T>G c.274-3426T>G (n.274-3426T>G) n.1161T>G c.498T>G (p.His166Gln) n.1218T>G c.-545T>G (n.-545T>G) n.232T>G n.1169T>G | |
7 | g.92517393A>G | CA456623831 | PEX1 | c.1122T>C (p.His374=) c.23T>C c.274-3426T>C (n.274-3426T>C) n.1161T>C c.498T>C (p.His166=) n.1218T>C c.-545T>C (n.-545T>C) n.232T>C n.1169T>C | |
7 | g.92517393A>T | CA368197935 | PEX1 | c.1122T>A (p.His374Gln) c.23T>A c.274-3426T>A (n.274-3426T>A) n.1161T>A c.498T>A (p.His166Gln) n.1218T>A c.-545T>A (n.-545T>A) n.232T>A n.1169T>A | |
7 | g.92517393_92517414delinsATGATCTGACCTAATTTTTTTT | CA1725947236 | PEX1 | c.1101_1122delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (p.Gln367=) c.2_23delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT c.274-3447_274-3426delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (n.274-3447_274-3426delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT) n.1140_1161delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT c.477_498delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (p.Gln159=) n.1197_1218delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT c.-566_-545delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (n.-566_-545delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT) n.211_232delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT n.1148_1169delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT | |
7 | g.92517394T>A | CA368197937 | PEX1 | c.1121A>T (p.His374Leu) c.22A>T c.274-3427A>T (n.274-3427A>T) n.1160A>T c.497A>T (p.His166Leu) n.1217A>T c.-546A>T (n.-546A>T) n.231A>T n.1168A>T | |
7 | g.92517394T>C | CA368197943 | PEX1 | c.1121A>G (p.His374Arg) c.22A>G c.274-3427A>G (n.274-3427A>G) n.1160A>G c.497A>G (p.His166Arg) n.1217A>G c.-546A>G (n.-546A>G) n.231A>G n.1168A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517394T>G | CA368197945 | PEX1 | c.1121A>C (p.His374Pro) c.22A>C c.274-3427A>C (n.274-3427A>C) n.1160A>C c.497A>C (p.His166Pro) n.1217A>C c.-546A>C (n.-546A>C) n.231A>C n.1168A>C | |
7 | g.92517400_92517420del | CA658823128 | PEX1 | c.1101_1121del (p.Gln367_Asp373del) c.274-3447_274-3427del (n.274-3447_274-3427del) n.1140_1160del c.477_497del (p.Gln159_Asp165del) n.1197_1217del c.-566_-546del (n.-566_-546del) n.211_231del n.1148_1168del | ClinVar dbSNP |