Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517253delCA2683719864PEX1c.1239+25del (n.1239+25del)
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 gnomAD v4
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7g.92517252C>TCA4341464PEX1c.1239+24G>A (n.1239+24G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517253C>TCA2683719868PEX1c.1239+23G>A (n.1239+23G>A)
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n.1335+23G>A
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n.349+23G>A
n.1286+23G>A
 gnomAD v4
7g.92517254A=CA1725947134PEX1c.1239+22T= (n.1239+22T=)
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7g.92517254A>CCA4341465PEX1c.1239+22T>G (n.1239+22T>G)
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n.349+22T>G
n.1286+22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517255A>CCA2683719875PEX1c.1239+21T>G (n.1239+21T>G)
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n.1286+21T>G
 gnomAD v4
7g.92517255A>TCA2683719876PEX1c.1239+21T>A (n.1239+21T>A)
c.140+21T>A
c.274-3288T>A (n.274-3288T>A)
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n.1286+21T>A
 gnomAD v4
7g.92517257T>CCA4341466PEX1c.1239+19A>G (n.1239+19A>G)
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n.1286+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517257T>GCA576706625PEX1c.1239+19A>C (n.1239+19A>C)
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n.349+19A>C
n.1286+19A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517257T=CA1725947135PEX1c.1239+19A= (n.1239+19A=)
c.140+19A=
c.274-3290A= (n.274-3290A=)
n.1278+19A=
c.615+19A= (n.615+19A=)
n.1335+19A=
c.-428+19A= (n.-428+19A=)
n.349+19A=
n.1286+19A=
7g.92517258T>CCA2683719880PEX1c.1239+18A>G (n.1239+18A>G)
c.140+18A>G
c.274-3291A>G (n.274-3291A>G)
n.1278+18A>G
c.615+18A>G (n.615+18A>G)
n.1335+18A>G
c.-428+18A>G (n.-428+18A>G)
n.349+18A>G
n.1286+18A>G
 gnomAD v4
7g.92517258_92517270delCA2683719879PEX1c.1239+6_1239+18del (n.1239+6_1239+18del)
c.140+6_140+18del
c.274-3303_274-3291del (n.274-3303_274-3291del)
n.1278+6_1278+18del
c.615+6_615+18del (n.615+6_615+18del)
n.1335+6_1335+18del
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n.349+6_349+18del
n.1286+6_1286+18del
 gnomAD v4
7g.92517259A=CA1725947136PEX1c.1239+17T= (n.1239+17T=)
c.140+17T=
c.274-3292T= (n.274-3292T=)
n.1278+17T=
c.615+17T= (n.615+17T=)
n.1335+17T=
c.-428+17T= (n.-428+17T=)
n.349+17T=
n.1286+17T=
7g.92517259A>GCA2580077813PEX1c.1239+17T>C (n.1239+17T>C)
c.140+17T>C
c.274-3292T>C (n.274-3292T>C)
n.1278+17T>C
c.615+17T>C (n.615+17T>C)
n.1335+17T>C
c.-428+17T>C (n.-428+17T>C)
n.349+17T>C
n.1286+17T>C
 ClinVar
7g.92517259A>TCA4341467PEX1c.1239+17T>A (n.1239+17T>A)
c.140+17T>A
c.274-3292T>A (n.274-3292T>A)
n.1278+17T>A
c.615+17T>A (n.615+17T>A)
n.1335+17T>A
c.-428+17T>A (n.-428+17T>A)
n.349+17T>A
n.1286+17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517260T>CCA2683719896PEX1c.1239+16A>G (n.1239+16A>G)
c.140+16A>G
c.274-3293A>G (n.274-3293A>G)
n.1278+16A>G
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n.1335+16A>G
c.-428+16A>G (n.-428+16A>G)
n.349+16A>G
n.1286+16A>G
 gnomAD v4
7g.92517264delCA2739265484PEX1c.1239+15del (n.1239+15del)
c.140+15del
c.274-3294del (n.274-3294del)
n.1278+15del
c.615+15del (n.615+15del)
n.1335+15del
c.-428+15del (n.-428+15del)
n.349+15del
n.1286+15del
 ClinVar
7g.92517262A>GCA2776947250PEX1c.1239+14T>C (n.1239+14T>C)
c.140+14T>C
c.274-3295T>C (n.274-3295T>C)
n.1278+14T>C
c.615+14T>C (n.615+14T>C)
n.1335+14T>C
c.-428+14T>C (n.-428+14T>C)
n.349+14T>C
n.1286+14T>C
7g.92517264A=CA1725947138PEX1c.1239+12T= (n.1239+12T=)
c.140+12T=
c.274-3297T= (n.274-3297T=)
n.1278+12T=
c.615+12T= (n.615+12T=)
n.1335+12T=
c.-428+12T= (n.-428+12T=)
n.349+12T=
n.1286+12T=
7g.92517264A>CCA4341468PEX1c.1239+12T>G (n.1239+12T>G)
c.140+12T>G
c.274-3297T>G (n.274-3297T>G)
n.1278+12T>G
c.615+12T>G (n.615+12T>G)
n.1335+12T>G
c.-428+12T>G (n.-428+12T>G)
n.349+12T>G
n.1286+12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92517264_92517265delinsATCA1725947137PEX1c.1239+11_1239+12delinsAT (n.1239+11_1239+12delinsAT)
c.140+11_140+12delinsAT
c.274-3298_274-3297delinsAT (n.274-3298_274-3297delinsAT)
n.1278+11_1278+12delinsAT
c.615+11_615+12delinsAT (n.615+11_615+12delinsAT)
n.1335+11_1335+12delinsAT
c.-428+11_-428+12delinsAT (n.-428+11_-428+12delinsAT)
n.349+11_349+12delinsAT
n.1286+11_1286+12delinsAT
7g.92517265T>ACA2683719907PEX1c.1239+11A>T (n.1239+11A>T)
c.140+11A>T
c.274-3298A>T (n.274-3298A>T)
n.1278+11A>T
c.615+11A>T (n.615+11A>T)
n.1335+11A>T
c.-428+11A>T (n.-428+11A>T)
n.349+11A>T
n.1286+11A>T
 gnomAD v4
7g.92517265T>CCA2683719905PEX1c.1239+11A>G (n.1239+11A>G)
c.140+11A>G
c.274-3298A>G (n.274-3298A>G)
n.1278+11A>G
c.615+11A>G (n.615+11A>G)
n.1335+11A>G
c.-428+11A>G (n.-428+11A>G)
n.349+11A>G
n.1286+11A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517267delCA4341469PEX1c.1239+11del (n.1239+11del)
c.140+11del
c.274-3298del (n.274-3298del)
n.1278+11del
c.615+11del (n.615+11del)
n.1335+11del
c.-428+11del (n.-428+11del)
n.349+11del
n.1286+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517266T>CCA2580077815PEX1c.1239+10A>G (n.1239+10A>G)
c.140+10A>G
c.274-3299A>G (n.274-3299A>G)
n.1278+10A>G
c.615+10A>G (n.615+10A>G)
n.1335+10A>G
c.-428+10A>G (n.-428+10A>G)
n.349+10A>G
n.1286+10A>G
 ClinVar
7g.92517266T>GCA2499219059PEX1c.1239+10A>C (n.1239+10A>C)
c.140+10A>C
c.274-3299A>C (n.274-3299A>C)
n.1278+10A>C
c.615+10A>C (n.615+10A>C)
n.1335+10A>C
c.-428+10A>C (n.-428+10A>C)
n.349+10A>C
n.1286+10A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517268A>GCA2578938190PEX1c.1239+8T>C (n.1239+8T>C)
c.140+8T>C
c.274-3301T>C (n.274-3301T>C)
n.1278+8T>C
c.615+8T>C (n.615+8T>C)
n.1335+8T>C
c.-428+8T>C (n.-428+8T>C)
n.349+8T>C
n.1286+8T>C
 ClinVar
7g.92517269T>CCA2683719911PEX1c.1239+7A>G (n.1239+7A>G)
c.140+7A>G
c.274-3302A>G (n.274-3302A>G)
n.1278+7A>G
c.615+7A>G (n.615+7A>G)
n.1335+7A>G
c.-428+7A>G (n.-428+7A>G)
n.349+7A>G
n.1286+7A>G
 gnomAD v4
7g.92517272_92517275dupCA2578938191PEX1c.1239+3_1239+6dup (n.1239+3_1239+6dup)
c.140+3_140+6dup
c.274-3306_274-3303dup (n.274-3306_274-3303dup)
n.1278+3_1278+6dup
c.615+3_615+6dup (n.615+3_615+6dup)
n.1335+3_1335+6dup
c.-428+3_-428+6dup (n.-428+3_-428+6dup)
n.349+3_349+6dup
n.1286+3_1286+6dup
 gnomAD v4
7g.92517271C>TCA2683719913PEX1c.1239+5G>A (n.1239+5G>A)
c.140+5G>A
c.274-3304G>A (n.274-3304G>A)
n.1278+5G>A
c.615+5G>A (n.615+5G>A)
n.1335+5G>A
c.-428+5G>A (n.-428+5G>A)
n.349+5G>A
n.1286+5G>A
 gnomAD v4
7g.92517272T>CCA4341470PEX1c.1239+4A>G (n.1239+4A>G)
c.140+4A>G
c.274-3305A>G (n.274-3305A>G)
n.1278+4A>G
c.615+4A>G (n.615+4A>G)
n.1335+4A>G
c.-428+4A>G (n.-428+4A>G)
n.349+4A>G
n.1286+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517272T=CA1725947139PEX1c.1239+4A= (n.1239+4A=)
c.140+4A=
c.274-3305A= (n.274-3305A=)
n.1278+4A=
c.615+4A= (n.615+4A=)
n.1335+4A=
c.-428+4A= (n.-428+4A=)
n.349+4A=
n.1286+4A=
7g.92517273A=CA1725947140PEX1c.1239+3T= (n.1239+3T=)
c.140+3T=
c.274-3306T= (n.274-3306T=)
n.1278+3T=
c.615+3T= (n.615+3T=)
n.1335+3T=
c.-428+3T= (n.-428+3T=)
n.349+3T=
n.1286+3T=
7g.92517273A>TCA576706626PEX1c.1239+3T>A (n.1239+3T>A)
c.140+3T>A
c.274-3306T>A (n.274-3306T>A)
n.1278+3T>A
c.615+3T>A (n.615+3T>A)
n.1335+3T>A
c.-428+3T>A (n.-428+3T>A)
n.349+3T>A
n.1286+3T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517274delCA2578938192PEX1c.1239+3del (n.1239+3del)
c.140+3del
c.274-3306del (n.274-3306del)
n.1278+3del
c.615+3del (n.615+3del)
n.1335+3del
c.-428+3del (n.-428+3del)
n.349+3del
n.1286+3del
7g.92517274A>CCA368196866PEX1c.1239+2T>G (n.1239+2T>G)
c.140+2T>G
c.274-3307T>G (n.274-3307T>G)
n.1278+2T>G
c.615+2T>G (n.615+2T>G)
n.1335+2T>G
c.-428+2T>G (n.-428+2T>G)
n.349+2T>G
n.1286+2T>G
7g.92517274A>GCA368196882PEX1c.1239+2T>C (n.1239+2T>C)
c.140+2T>C
c.274-3307T>C (n.274-3307T>C)
n.1278+2T>C
c.615+2T>C (n.615+2T>C)
n.1335+2T>C
c.-428+2T>C (n.-428+2T>C)
n.349+2T>C
n.1286+2T>C
7g.92517274A>TCA368196885PEX1c.1239+2T>A (n.1239+2T>A)
c.140+2T>A
c.274-3307T>A (n.274-3307T>A)
n.1278+2T>A
c.615+2T>A (n.615+2T>A)
n.1335+2T>A
c.-428+2T>A (n.-428+2T>A)
n.349+2T>A
n.1286+2T>A
7g.92517275C>ACA210121PEX1c.1239+1G>T (n.1239+1G>T)
c.140+1G>T
c.274-3308G>T (n.274-3308G>T)
n.1278+1G>T
c.615+1G>T (n.615+1G>T)
n.1335+1G>T
c.-428+1G>T (n.-428+1G>T)
n.349+1G>T
n.1286+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517275C=CA1725947141PEX1c.1239+1G= (n.1239+1G=)
c.140+1G=
c.274-3308G= (n.274-3308G=)
n.1278+1G=
c.615+1G= (n.615+1G=)
n.1335+1G=
c.-428+1G= (n.-428+1G=)
n.349+1G=
n.1286+1G=
7g.92517275C>GCA368196889PEX1c.1239+1G>C (n.1239+1G>C)
c.140+1G>C
c.274-3308G>C (n.274-3308G>C)
n.1278+1G>C
c.615+1G>C (n.615+1G>C)
n.1335+1G>C
c.-428+1G>C (n.-428+1G>C)
n.349+1G>C
n.1286+1G>C
7g.92517275C>TCA368196891PEX1c.1239+1G>A (n.1239+1G>A)
c.140+1G>A
c.274-3308G>A (n.274-3308G>A)
n.1278+1G>A
c.615+1G>A (n.615+1G>A)
n.1335+1G>A
c.-428+1G>A (n.-428+1G>A)
n.349+1G>A
n.1286+1G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92517276C>ACA368196894PEX1c.1239G>T (p.Trp413Cys)
c.140G>T
c.274-3309G>T (n.274-3309G>T)
n.1278G>T
c.615G>T (p.Trp205Cys)
n.1335G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.349G>T
n.1286G>T
7g.92517276C=CA1725947142PEX1c.1239G= (p.Trp413=)
c.140G=
c.274-3309G= (n.274-3309G=)
n.1278G=
c.615G= (p.Trp205=)
n.1335G=
c.-428G= (n.-428G=)
n.349G=
n.1286G=
7g.92517276C>GCA368196897PEX1c.1239G>C (p.Trp413Cys)
c.140G>C
c.274-3309G>C (n.274-3309G>C)
n.1278G>C
c.615G>C (p.Trp205Cys)
n.1335G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.349G>C
n.1286G>C
7g.92517276C>TCA161973191PEX1c.1239G>A (p.Trp413Ter)
c.140G>A
c.274-3309G>A (n.274-3309G>A)
n.1278G>A
c.615G>A (p.Trp205Ter)
n.1335G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.349G>A
n.1286G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517277C>ACA368196912PEX1c.1238G>T (p.Trp413Leu)
c.139G>T
c.274-3310G>T (n.274-3310G>T)
n.1277G>T
c.614G>T (p.Trp205Leu)
n.1334G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.348G>T
n.1285G>T
7g.92517277C>GCA368196904PEX1c.1238G>C (p.Trp413Ser)
c.139G>C
c.274-3310G>C (n.274-3310G>C)
n.1277G>C
c.614G>C (p.Trp205Ser)
n.1334G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.348G>C
n.1285G>C
7g.92517277C>TCA368196910PEX1c.1238G>A (p.Trp413Ter)
c.139G>A
c.274-3310G>A (n.274-3310G>A)
n.1277G>A
c.614G>A (p.Trp205Ter)
n.1334G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.348G>A
n.1285G>A
7g.92517278A>CCA368196915PEX1c.1237T>G (p.Trp413Gly)
c.138T>G
c.274-3311T>G (n.274-3311T>G)
n.1276T>G
c.613T>G (p.Trp205Gly)
n.1333T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.347T>G
n.1284T>G
7g.92517278A>GCA368196925PEX1c.1237T>C (p.Trp413Arg)
c.138T>C
c.274-3311T>C (n.274-3311T>C)
n.1276T>C
c.613T>C (p.Trp205Arg)
n.1333T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.347T>C
n.1284T>C
7g.92517278A>TCA368196930PEX1c.1237T>A (p.Trp413Arg)
c.138T>A
c.274-3311T>A (n.274-3311T>A)
n.1276T>A
c.613T>A (p.Trp205Arg)
n.1333T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.347T>A
n.1284T>A
7g.92517279G>ACA456623525PEX1c.1236C>T (p.Val412=)
c.137C>T
c.274-3312C>T (n.274-3312C>T)
n.1275C>T
c.612C>T (p.Val204=)
n.1332C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.346C>T
n.1283C>T
7g.92517279G>CCA456623527PEX1c.1236C>G (p.Val412=)
c.137C>G
c.274-3312C>G (n.274-3312C>G)
n.1275C>G
c.612C>G (p.Val204=)
n.1332C>G
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.346C>G
n.1283C>G
7g.92517279G>TCA456623530PEX1c.1236C>A (p.Val412=)
c.137C>A
c.274-3312C>A (n.274-3312C>A)
n.1275C>A
c.612C>A (p.Val204=)
n.1332C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.346C>A
n.1283C>A
7g.92517280A>CCA368196933PEX1c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.136T>G
c.274-3313T>G (n.274-3313T>G)
n.1274T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.1331T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.345T>G
n.1282T>G
7g.92517280A>GCA368196936PEX1c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.136T>C
c.274-3313T>C (n.274-3313T>C)
n.1274T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.1331T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.345T>C
n.1282T>C
7g.92517280A>TCA368196939PEX1c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.136T>A
c.274-3313T>A (n.274-3313T>A)
n.1274T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
n.1331T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.345T>A
n.1282T>A
7g.92517281C>ACA368196943PEX1c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.135G>T
c.274-3314G>T (n.274-3314G>T)
n.1273G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
n.1330G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.344G>T
n.1281G>T
7g.92517281C>GCA368196949PEX1c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.135G>C
c.274-3314G>C (n.274-3314G>C)
n.1273G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.1330G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.344G>C
n.1281G>C
7g.92517281C>TCA368196952PEX1c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.135G>A
c.274-3314G>A (n.274-3314G>A)
n.1273G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
n.1330G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.344G>A
n.1281G>A
7g.92517282T>ACA368196955PEX1c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.134A>T
c.274-3315A>T (n.274-3315A>T)
n.1272A>T
c.609A>T (p.Lys203Asn)
n.1329A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
n.343A>T
n.1280A>T
7g.92517282T>CCA456623533PEX1c.1233A>G (p.Lys411=)
c.134A>G
c.274-3315A>G (n.274-3315A>G)
n.1272A>G
c.609A>G (p.Lys203=)
n.1329A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
n.343A>G
n.1280A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517282T>GCA368196959PEX1c.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.134A>C
c.274-3315A>C (n.274-3315A>C)
n.1272A>C
c.609A>C (p.Lys203Asn)
n.1329A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
n.343A>C
n.1280A>C
7g.92517282T=CA1725947143PEX1c.1233A= (p.Lys411=)
c.134A=
c.274-3315A= (n.274-3315A=)
n.1272A=
c.609A= (p.Lys203=)
n.1329A=
c.-434A= (n.-434A=)
n.343A=
n.1280A=
7g.92517283T>ACA368196961PEX1c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.133A>T
c.274-3316A>T (n.274-3316A>T)
n.1271A>T
c.608A>T (p.Lys203Ile)
n.1328A>T
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.342A>T
n.1279A>T
7g.92517283T>CCA368196962PEX1c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.133A>G
c.274-3316A>G (n.274-3316A>G)
n.1271A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.1328A>G
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.342A>G
n.1279A>G
7g.92517283T>GCA368196960PEX1c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.133A>C
c.274-3316A>C (n.274-3316A>C)
n.1271A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.1328A>C
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.342A>C
n.1279A>C
7g.92517284T>ACA368196964PEX1c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.132A>T
c.274-3317A>T (n.274-3317A>T)
n.1270A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.1327A>T
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.341A>T
n.1278A>T
7g.92517284T>CCA368196966PEX1c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.132A>G
c.274-3317A>G (n.274-3317A>G)
n.1270A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.1327A>G
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.341A>G
n.1278A>G
 gnomAD v4
7g.92517284T>GCA368196967PEX1c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.132A>C
c.274-3317A>C (n.274-3317A>C)
n.1270A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.1327A>C
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.341A>C
n.1278A>C
7g.92517284_92517285delinsTCCA1725947144PEX1c.1230_1231delinsGA (p.Gly410=)
c.131_132delinsGA
c.274-3318_274-3317delinsGA (n.274-3318_274-3317delinsGA)
n.1269_1270delinsGA
c.606_607delinsGA (p.Gly202=)
n.1326_1327delinsGA
c.-437_-436delinsGA (n.-437_-436delinsGA)
n.340_341delinsGA
n.1277_1278delinsGA
7g.92517285C>ACA456623536PEX1c.1230G>T (p.Gly410=)
c.131G>T
c.274-3318G>T (n.274-3318G>T)
n.1269G>T
c.606G>T (p.Gly202=)
n.1326G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.340G>T
n.1277G>T
7g.92517285C=CA1725947145PEX1c.1230G= (p.Gly410=)
c.131G=
c.274-3318G= (n.274-3318G=)
n.1269G=
c.606G= (p.Gly202=)
n.1326G=
c.-437G= (n.-437G=)
n.340G=
n.1277G=
7g.92517285C>GCA456623537PEX1c.1230G>C (p.Gly410=)
c.131G>C
c.274-3318G>C (n.274-3318G>C)
n.1269G>C
c.606G>C (p.Gly202=)
n.1326G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.340G>C
n.1277G>C
7g.92517285C>TCA4341471PEX1c.1230G>A (p.Gly410=)
c.131G>A
c.274-3318G>A (n.274-3318G>A)
n.1269G>A
c.606G>A (p.Gly202=)
n.1326G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.340G>A
n.1277G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517287delCA843856545PEX1c.1230del (p.Val412SerfsTer7)
c.131del
c.274-3318del (n.274-3318del)
n.1269del
c.606del (p.Val204SerfsTer7)
n.1326del
c.-437del (n.-437del)
n.340del
n.1277del
 dbSNP
7g.92517286C>ACA368196968PEX1c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.130G>T
c.274-3319G>T (n.274-3319G>T)
n.1268G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.1325G>T
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.339G>T
n.1276G>T
7g.92517286C>GCA368196971PEX1c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.130G>C
c.274-3319G>C (n.274-3319G>C)
n.1268G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.1325G>C
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.339G>C
n.1276G>C
7g.92517286C>TCA368196974PEX1c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.130G>A
c.274-3319G>A (n.274-3319G>A)
n.1268G>A
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.1325G>A
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.339G>A
n.1276G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517287C>ACA368196977PEX1c.1228G>T (p.Gly410Trp)
c.129G>T
c.274-3320G>T (n.274-3320G>T)
n.1267G>T
c.604G>T (p.Gly202Trp)
n.1324G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.338G>T
n.1275G>T
 dbSNP
7g.92517287C=CA1725947146PEX1c.1228G= (p.Gly410=)
c.129G=
c.274-3320G= (n.274-3320G=)
n.1267G=
c.604G= (p.Gly202=)
n.1324G=
c.-439G= (n.-439G=)
n.338G=
n.1275G=
7g.92517287C>GCA368196981PEX1c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.129G>C
c.274-3320G>C (n.274-3320G>C)
n.1267G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.1324G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.338G>C
n.1275G>C
7g.92517287C>TCA368196985PEX1c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.129G>A
c.274-3320G>A (n.274-3320G>A)
n.1267G>A
c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.1324G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.338G>A
n.1275G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517288A>CCA456623543PEX1c.1227T>G (p.Leu409=)
c.128T>G
c.274-3321T>G (n.274-3321T>G)
n.1266T>G
c.603T>G (p.Leu201=)
n.1323T>G
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.337T>G
n.1274T>G
7g.92517288A>GCA456623545PEX1c.1227T>C (p.Leu409=)
c.128T>C
c.274-3321T>C (n.274-3321T>C)
n.1266T>C
c.603T>C (p.Leu201=)
n.1323T>C
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.337T>C
n.1274T>C
7g.92517288A>TCA456623547PEX1c.1227T>A (p.Leu409=)
c.128T>A
c.274-3321T>A (n.274-3321T>A)
n.1266T>A
c.603T>A (p.Leu201=)
n.1323T>A
c.-440T>A (n.-440T>A)
n.337T>A
n.1274T>A
7g.92517289A=CA1725947147PEX1c.1226T= (p.Leu409=)
c.127T=
c.274-3322T= (n.274-3322T=)
n.1265T=
c.602T= (p.Leu201=)
n.1322T=
c.-441T= (n.-441T=)
n.336T=
n.1273T=
7g.92517289A>CCA368196989PEX1c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.127T>G
c.274-3322T>G (n.274-3322T>G)
n.1265T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1322T>G
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.336T>G
n.1273T>G
7g.92517289A>GCA368196992PEX1c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.127T>C
c.274-3322T>C (n.274-3322T>C)
n.1265T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1322T>C
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.336T>C
n.1273T>C
 dbSNP
7g.92517289A>TCA368196995PEX1c.1226T>A (p.Leu409His)
c.127T>A
c.274-3322T>A (n.274-3322T>A)
n.1265T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
n.1322T>A
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.336T>A
n.1273T>A
7g.92517290G>ACA368197016PEX1c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.126C>T
c.274-3323C>T (n.274-3323C>T)
n.1264C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.1321C>T
c.-442C>T (n.-442C>T)
n.335C>T
n.1272C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517290G>CCA368197012PEX1c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.126C>G
c.274-3323C>G (n.274-3323C>G)
n.1264C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1321C>G
c.-442C>G (n.-442C>G)
n.335C>G
n.1272C>G
7g.92517290G=CA1725947148PEX1c.1225C= (p.Leu409=)
c.126C=
c.274-3323C= (n.274-3323C=)
n.1264C=
c.601C= (p.Leu201=)
n.1321C=
c.-442C= (n.-442C=)
n.335C=
n.1272C=
7g.92517290G>TCA368197009PEX1c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.126C>A
c.274-3323C>A (n.274-3323C>A)
n.1264C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.1321C>A
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.335C>A
n.1272C>A
7g.92517291A=CA1725947149PEX1c.1224T= (p.His408=)
c.125T=
c.274-3324T= (n.274-3324T=)
n.1263T=
c.600T= (p.His200=)
n.1320T=
c.-443T= (n.-443T=)
n.334T=
n.1271T=
7g.92517291A>CCA368197025PEX1c.1224T>G (p.His408Gln)
c.125T>G
c.274-3324T>G (n.274-3324T>G)
n.1263T>G
c.600T>G (p.His200Gln)
n.1320T>G
c.-443T>G (n.-443T>G)
n.334T>G
n.1271T>G
7g.92517291A>GCA4341472PEX1c.1224T>C (p.His408=)
c.125T>C
c.274-3324T>C (n.274-3324T>C)
n.1263T>C
c.600T>C (p.His200=)
n.1320T>C
c.-443T>C (n.-443T>C)
n.334T>C
n.1271T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92517291A>TCA368197040PEX1c.1224T>A (p.His408Gln)
c.125T>A
c.274-3324T>A (n.274-3324T>A)
n.1263T>A
c.600T>A (p.His200Gln)
n.1320T>A
c.-443T>A (n.-443T>A)
n.334T>A
n.1271T>A
7g.92517292T>ACA368197045PEX1c.1223A>T (p.His408Leu)
c.124A>T
c.274-3325A>T (n.274-3325A>T)
n.1262A>T
c.599A>T (p.His200Leu)
n.1319A>T
c.-444A>T (n.-444A>T)
n.333A>T
n.1270A>T
7g.92517292T>CCA368197054PEX1c.1223A>G (p.His408Arg)
c.124A>G
c.274-3325A>G (n.274-3325A>G)
n.1262A>G
c.599A>G (p.His200Arg)
n.1319A>G
c.-444A>G (n.-444A>G)
n.333A>G
n.1270A>G
 gnomAD v4
7g.92517292T>GCA368197057PEX1c.1223A>C (p.His408Pro)
c.124A>C
c.274-3325A>C (n.274-3325A>C)
n.1262A>C
c.599A>C (p.His200Pro)
n.1319A>C
c.-444A>C (n.-444A>C)
n.333A>C
n.1270A>C
 gnomAD v4
7g.92517293G>ACA368197059PEX1c.1222C>T (p.His408Tyr)
c.123C>T
c.274-3326C>T (n.274-3326C>T)
n.1261C>T
c.598C>T (p.His200Tyr)
n.1318C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.332C>T
n.1269C>T
 COSMIC
7g.92517293G>CCA368197061PEX1c.1222C>G (p.His408Asp)
c.123C>G
c.274-3326C>G (n.274-3326C>G)
n.1261C>G
c.598C>G (p.His200Asp)
n.1318C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.332C>G
n.1269C>G
7g.92517293G>TCA368197063PEX1c.1222C>A (p.His408Asn)
c.123C>A
c.274-3326C>A (n.274-3326C>A)
n.1261C>A
c.598C>A (p.His200Asn)
n.1318C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.332C>A
n.1269C>A
7g.92517294delCA2776947260PEX1c.1222del (p.His408IlefsTer11)
c.123del
c.274-3326del (n.274-3326del)
n.1261del
c.598del (p.His200IlefsTer11)
n.1318del
c.-445del (n.-445del)
n.332del
n.1269del
7g.92517294G>ACA456623570PEX1c.1221C>T (p.Leu407=)
c.122C>T
c.274-3327C>T (n.274-3327C>T)
n.1260C>T
c.597C>T (p.Leu199=)
n.1317C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.331C>T
n.1268C>T
 gnomAD v4
7g.92517294G>CCA456623572PEX1c.1221C>G (p.Leu407=)
c.122C>G
c.274-3327C>G (n.274-3327C>G)
n.1260C>G
c.597C>G (p.Leu199=)
n.1317C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.331C>G
n.1268C>G
 COSMIC
7g.92517294G>TCA456623575PEX1c.1221C>A (p.Leu407=)
c.122C>A
c.274-3327C>A (n.274-3327C>A)
n.1260C>A
c.597C>A (p.Leu199=)
n.1317C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.331C>A
n.1268C>A
7g.92517295A>CCA368197067PEX1c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.121T>G
c.274-3328T>G (n.274-3328T>G)
n.1259T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.1316T>G
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.330T>G
n.1267T>G
7g.92517295A>GCA368197068PEX1c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.121T>C
c.274-3328T>C (n.274-3328T>C)
n.1259T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.1316T>C
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.330T>C
n.1267T>C
7g.92517295A>TCA368197069PEX1c.1220T>A (p.Leu407His)
c.121T>A
c.274-3328T>A (n.274-3328T>A)
n.1259T>A
c.596T>A (p.Leu199His)
n.1316T>A
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.330T>A
n.1267T>A
7g.92517296G>ACA368197073PEX1c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.120C>T
c.274-3329C>T (n.274-3329C>T)
n.1258C>T
c.595C>T (p.Leu199Phe)
n.1315C>T
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.329C>T
n.1266C>T
 gnomAD v4
7g.92517296G>CCA368197071PEX1c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.120C>G
c.274-3329C>G (n.274-3329C>G)
n.1258C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.1315C>G
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.329C>G
n.1266C>G
7g.92517296G>TCA368197070PEX1c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.120C>A
c.274-3329C>A (n.274-3329C>A)
n.1258C>A
c.595C>A (p.Leu199Ile)
n.1315C>A
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.329C>A
n.1266C>A
7g.92517297A>CCA456623591PEX1c.1218T>G (p.Val406=)
c.119T>G
c.274-3330T>G (n.274-3330T>G)
n.1257T>G
c.594T>G (p.Val198=)
n.1314T>G
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.328T>G
n.1265T>G
7g.92517297A>GCA456623593PEX1c.1218T>C (p.Val406=)
c.119T>C
c.274-3330T>C (n.274-3330T>C)
n.1257T>C
c.594T>C (p.Val198=)
n.1314T>C
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.328T>C
n.1265T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517297A>TCA456623595PEX1c.1218T>A (p.Val406=)
c.119T>A
c.274-3330T>A (n.274-3330T>A)
n.1257T>A
c.594T>A (p.Val198=)
n.1314T>A
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.328T>A
n.1265T>A
7g.92517298A>CCA368197077PEX1c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.118T>G
c.274-3331T>G (n.274-3331T>G)
n.1256T>G
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1313T>G
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.327T>G
n.1264T>G
7g.92517298A>GCA368197080PEX1c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.118T>C
c.274-3331T>C (n.274-3331T>C)
n.1256T>C
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1313T>C
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.327T>C
n.1264T>C
7g.92517298A>TCA368197082PEX1c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.118T>A
c.274-3331T>A (n.274-3331T>A)
n.1256T>A
c.593T>A (p.Val198Asp)
n.1313T>A
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.327T>A
n.1264T>A
7g.92517299C>ACA368197086PEX1c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.117G>T
c.274-3332G>T (n.274-3332G>T)
n.1255G>T
c.592G>T (p.Val198Phe)
n.1312G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.326G>T
n.1263G>T
7g.92517299C=CA1725947150PEX1c.1216G= (p.Val406=)
c.117G=
c.274-3332G= (n.274-3332G=)
n.1255G=
c.592G= (p.Val198=)
n.1312G=
c.-451G= (n.-451G=)
n.326G=
n.1263G=
7g.92517299C>GCA368197087PEX1c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.117G>C
c.274-3332G>C (n.274-3332G>C)
n.1255G>C
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1312G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.326G>C
n.1263G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517299C>TCA368197088PEX1c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.117G>A
c.274-3332G>A (n.274-3332G>A)
n.1255G>A
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.1312G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.326G>A
n.1263G>A
7g.92517300T>ACA368197092PEX1c.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.116A>T
c.274-3333A>T (n.274-3333A>T)
n.1254A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
n.1311A>T
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.325A>T
n.1262A>T
7g.92517300T>CCA456623599PEX1c.1215A>G (p.Glu405=)
c.116A>G
c.274-3333A>G (n.274-3333A>G)
n.1254A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
n.1311A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.325A>G
n.1262A>G
7g.92517300T>GCA368197091PEX1c.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.116A>C
c.274-3333A>C (n.274-3333A>C)
n.1254A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
n.1311A>C
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.325A>C
n.1262A>C
7g.92517301T>ACA368197094PEX1c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.115A>T
c.274-3334A>T (n.274-3334A>T)
n.1253A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.1310A>T
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.324A>T
n.1261A>T
7g.92517301T>CCA368197096PEX1c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.115A>G
c.274-3334A>G (n.274-3334A>G)
n.1253A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.1310A>G
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.324A>G
n.1261A>G
 dbSNP
7g.92517301T>GCA368197099PEX1c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.115A>C
c.274-3334A>C (n.274-3334A>C)
n.1253A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1310A>C
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.324A>C
n.1261A>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517301T=CA1725947151PEX1c.1214A= (p.Glu405=)
c.115A=
c.274-3334A= (n.274-3334A=)
n.1253A=
c.590A= (p.Glu197=)
n.1310A=
c.-453A= (n.-453A=)
n.324A=
n.1261A=
7g.92517302C>ACA368197104PEX1c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.114G>T
c.274-3335G>T (n.274-3335G>T)
n.1252G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1309G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.323G>T
n.1260G>T
7g.92517302C>GCA368197107PEX1c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.114G>C
c.274-3335G>C (n.274-3335G>C)
n.1252G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1309G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.323G>C
n.1260G>C
7g.92517302C>TCA368197110PEX1c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.114G>A
c.274-3335G>A (n.274-3335G>A)
n.1252G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1309G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.323G>A
n.1260G>A
7g.92517303_92517305dupCA2683719980PEX1c.1211_1213dup (p.Val404_Glu405insVal)
c.112_114dup
c.274-3337_274-3335dup (n.274-3337_274-3335dup)
n.1250_1252dup
c.587_589dup (p.Val196_Glu197insVal)
n.1307_1309dup
c.-456_-454dup (n.-456_-454dup)
n.321_323dup
n.1258_1260dup
 gnomAD v4
7g.92517303T>ACA456623604PEX1c.1212A>T (p.Val404=)
c.113A>T
c.274-3336A>T (n.274-3336A>T)
n.1251A>T
c.588A>T (p.Val196=)
n.1308A>T
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.322A>T
n.1259A>T
7g.92517303T>CCA456623605PEX1c.1212A>G (p.Val404=)
c.113A>G
c.274-3336A>G (n.274-3336A>G)
n.1251A>G
c.588A>G (p.Val196=)
n.1308A>G
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.322A>G
n.1259A>G
7g.92517303T>GCA456623608PEX1c.1212A>C (p.Val404=)
c.113A>C
c.274-3336A>C (n.274-3336A>C)
n.1251A>C
c.588A>C (p.Val196=)
n.1308A>C
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.322A>C
n.1259A>C
7g.92517304A=CA1725947152PEX1c.1211T= (p.Val404=)
c.112T=
c.274-3337T= (n.274-3337T=)
n.1250T=
c.587T= (p.Val196=)
n.1307T=
c.-456T= (n.-456T=)
n.321T=
n.1258T=
7g.92517304A>CCA368197127PEX1c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.112T>G
c.274-3337T>G (n.274-3337T>G)
n.1250T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.1307T>G
c.-456T>G (n.-456T>G)
n.321T>G
n.1258T>G
7g.92517304A>GCA368197114PEX1c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.112T>C
c.274-3337T>C (n.274-3337T>C)
n.1250T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.1307T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
n.321T>C
n.1258T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517304A>TCA368197115PEX1c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.112T>A
c.274-3337T>A (n.274-3337T>A)
n.1250T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.1307T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
n.321T>A
n.1258T>A
7g.92517305C>ACA368197131PEX1c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.111G>T
c.274-3338G>T (n.274-3338G>T)
n.1249G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.1306G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.320G>T
n.1257G>T
7g.92517305C=CA1725947153PEX1c.1210G= (p.Val404=)
c.111G=
c.274-3338G= (n.274-3338G=)
n.1249G=
c.586G= (p.Val196=)
n.1306G=
c.-457G= (n.-457G=)
n.320G=
n.1257G=
7g.92517305C>GCA368197135PEX1c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.111G>C
c.274-3338G>C (n.274-3338G>C)
n.1249G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.1306G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.320G>C
n.1257G>C
7g.92517305C>TCA368197139PEX1c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.111G>A
c.274-3338G>A (n.274-3338G>A)
n.1249G>A
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.1306G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.320G>A
n.1257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517306A>CCA368197141PEX1c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.110T>G
c.274-3339T>G (n.274-3339T>G)
n.1248T>G
c.585T>G (p.Asn195Lys)
n.1305T>G
c.-458T>G (n.-458T>G)
n.319T>G
n.1256T>G
7g.92517306A>GCA456623640PEX1c.1209T>C (p.Asn403=)
c.110T>C
c.274-3339T>C (n.274-3339T>C)
n.1248T>C
c.585T>C (p.Asn195=)
n.1305T>C
c.-458T>C (n.-458T>C)
n.319T>C
n.1256T>C
7g.92517306A>TCA368197144PEX1c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.110T>A
c.274-3339T>A (n.274-3339T>A)
n.1248T>A
c.585T>A (p.Asn195Lys)
n.1305T>A
c.-458T>A (n.-458T>A)
n.319T>A
n.1256T>A
7g.92517306_92517307delinsATCA1725947154PEX1c.1208_1209delinsAT (p.Asn403=)
c.109_110delinsAT
c.274-3340_274-3339delinsAT (n.274-3340_274-3339delinsAT)
n.1247_1248delinsAT
c.584_585delinsAT (p.Asn195=)
n.1304_1305delinsAT
c.-459_-458delinsAT (n.-459_-458delinsAT)
n.318_319delinsAT
n.1255_1256delinsAT
7g.92517307T>ACA368197147PEX1c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.109A>T
c.274-3340A>T (n.274-3340A>T)
n.1247A>T
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.1304A>T
c.-459A>T (n.-459A>T)
n.318A>T
n.1255A>T
7g.92517307T>CCA368197159PEX1c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.109A>G
c.274-3340A>G (n.274-3340A>G)
n.1247A>G
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.1304A>G
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.318A>G
n.1255A>G
7g.92517307T>GCA368197165PEX1c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.109A>C
c.274-3340A>C (n.274-3340A>C)
n.1247A>C
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.1304A>C
c.-459A>C (n.-459A>C)
n.318A>C
n.1255A>C
7g.92517311delCA576706627PEX1c.1208del (p.Asn403MetfsTer2)
c.109del
c.274-3340del (n.274-3340del)
n.1247del
c.584del (p.Asn195MetfsTer2)
n.1304del
c.-459del (n.-459del)
n.318del
n.1255del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517308T>ACA368197168PEX1c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.108A>T
c.274-3341A>T (n.274-3341A>T)
n.1246A>T
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.1303A>T
c.-460A>T (n.-460A>T)
n.317A>T
n.1254A>T
7g.92517308T>CCA368197170PEX1c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.108A>G
c.274-3341A>G (n.274-3341A>G)
n.1246A>G
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.1303A>G
c.-460A>G (n.-460A>G)
n.317A>G
n.1254A>G
7g.92517308T>GCA368197172PEX1c.1207A>C (p.Asn403His)
c.108A>C
c.274-3341A>C (n.274-3341A>C)
n.1246A>C
c.583A>C (p.Asn195His)
n.1303A>C
c.-460A>C (n.-460A>C)
n.317A>C
n.1254A>C
7g.92517309T>ACA368197176PEX1c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.107A>T
c.274-3342A>T (n.274-3342A>T)
n.1245A>T
c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.1302A>T
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.316A>T
n.1253A>T
7g.92517309T>CCA456623646PEX1c.1206A>G (p.Lys402=)
c.107A>G
c.274-3342A>G (n.274-3342A>G)
n.1245A>G
c.582A>G (p.Lys194=)
n.1302A>G
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.316A>G
n.1253A>G
7g.92517309T>GCA368197180PEX1c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.107A>C
c.274-3342A>C (n.274-3342A>C)
n.1245A>C
c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.1302A>C
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.316A>C
n.1253A>C
7g.92517310T>ACA368197185PEX1c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.106A>T
c.274-3343A>T (n.274-3343A>T)
n.1244A>T
c.581A>T (p.Lys194Ile)
n.1301A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.315A>T
n.1252A>T
7g.92517310T>CCA368197195PEX1c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.106A>G
c.274-3343A>G (n.274-3343A>G)
n.1244A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.1301A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.315A>G
n.1252A>G
7g.92517310T>GCA368197192PEX1c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.106A>C
c.274-3343A>C (n.274-3343A>C)
n.1244A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.1301A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.315A>C
n.1252A>C
7g.92517311T>ACA368197198PEX1c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.105A>T
c.274-3344A>T (n.274-3344A>T)
n.1243A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.1300A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
n.314A>T
n.1251A>T
7g.92517311T>CCA368197199PEX1c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.105A>G
c.274-3344A>G (n.274-3344A>G)
n.1243A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.1300A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
n.314A>G
n.1251A>G
7g.92517311T>GCA368197200PEX1c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.105A>C
c.274-3344A>C (n.274-3344A>C)
n.1243A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.1300A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
n.314A>C
n.1251A>C
7g.92517311_92517312delinsTGCA1725947155PEX1c.1203_1204delinsCA (p.Thr401=)
c.104_105delinsCA
c.274-3345_274-3344delinsCA (n.274-3345_274-3344delinsCA)
n.1242_1243delinsCA
c.579_580delinsCA (p.Thr193=)
n.1299_1300delinsCA
c.-464_-463delinsCA (n.-464_-463delinsCA)
n.313_314delinsCA
n.1250_1251delinsCA
7g.92517312G>ACA456623659PEX1c.1203C>T (p.Thr401=)
c.104C>T
c.274-3345C>T (n.274-3345C>T)
n.1242C>T
c.579C>T (p.Thr193=)
n.1299C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.313C>T
n.1250C>T
 gnomAD v4
7g.92517312G>CCA456623656PEX1c.1203C>G (p.Thr401=)
c.104C>G
c.274-3345C>G (n.274-3345C>G)
n.1242C>G
c.579C>G (p.Thr193=)
n.1299C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.313C>G
n.1250C>G
7g.92517312G>TCA456623658PEX1c.1203C>A (p.Thr401=)
c.104C>A
c.274-3345C>A (n.274-3345C>A)
n.1242C>A
c.579C>A (p.Thr193=)
n.1299C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.313C>A
n.1250C>A
7g.92517313delCA843856606PEX1c.1203del (p.Asn403MetfsTer2)
c.104del
c.274-3345del (n.274-3345del)
n.1242del
c.579del (p.Asn195MetfsTer2)
n.1299del
c.-464del (n.-464del)
n.313del
n.1250del
 dbSNP
7g.92517313G>ACA368197201PEX1c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.103C>T
c.274-3346C>T (n.274-3346C>T)
n.1241C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.1298C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.312C>T
n.1249C>T
7g.92517313G>CCA368197202PEX1c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.103C>G
c.274-3346C>G (n.274-3346C>G)
n.1241C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.1298C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.312C>G
n.1249C>G
7g.92517313G=CA1725947156PEX1c.1202C= (p.Thr401=)
c.103C=
c.274-3346C= (n.274-3346C=)
n.1241C=
c.578C= (p.Thr193=)
n.1298C=
c.-465C= (n.-465C=)
n.312C=
n.1249C=
7g.92517313G>TCA368197204PEX1c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.103C>A
c.274-3346C>A (n.274-3346C>A)
n.1241C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.1298C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.312C>A
n.1249C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517314T>ACA368197222PEX1c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.102A>T
c.274-3347A>T (n.274-3347A>T)
n.1240A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.1297A>T
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.311A>T
n.1248A>T
7g.92517314T>CCA368197225PEX1c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.102A>G
c.274-3347A>G (n.274-3347A>G)
n.1240A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.1297A>G
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.311A>G
n.1248A>G
 gnomAD v4
7g.92517314T>GCA368197226PEX1c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.102A>C
c.274-3347A>C (n.274-3347A>C)
n.1240A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.1297A>C
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.311A>C
n.1248A>C
7g.92517315A=CA1725947158PEX1c.1200T= (p.Tyr400=)
c.101T=
c.274-3348T= (n.274-3348T=)
n.1239T=
c.576T= (p.Tyr192=)
n.1296T=
c.-467T= (n.-467T=)
n.310T=
n.1247T=
7g.92517315A>CCA368197228PEX1c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
c.101T>G
c.274-3348T>G (n.274-3348T>G)
n.1239T>G
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
n.1296T>G
c.-467T>G (n.-467T>G)
n.310T>G
n.1247T>G
7g.92517315A>GCA456623663PEX1c.1200T>C (p.Tyr400=)
c.101T>C
c.274-3348T>C (n.274-3348T>C)
n.1239T>C
c.576T>C (p.Tyr192=)
n.1296T>C
c.-467T>C (n.-467T>C)
n.310T>C
n.1247T>C
 dbSNP
7g.92517315A>TCA368197238PEX1c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
c.101T>A
c.274-3348T>A (n.274-3348T>A)
n.1239T>A
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
n.1296T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
n.310T>A
n.1247T>A
7g.92517316T>ACA161973219PEX1c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.100A>T
c.274-3349A>T (n.274-3349A>T)
n.1238A>T
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.1295A>T
c.-468A>T (n.-468A>T)
n.309A>T
n.1246A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517316T>CCA4341473PEX1c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.100A>G
c.274-3349A>G (n.274-3349A>G)
n.1238A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.1295A>G
c.-468A>G (n.-468A>G)
n.309A>G
n.1246A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92517316T>GCA368197241PEX1c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.100A>C
c.274-3349A>C (n.274-3349A>C)
n.1238A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.1295A>C
c.-468A>C (n.-468A>C)
n.309A>C
n.1246A>C
7g.92517316T=CA1725947159PEX1c.1199A= (p.Tyr400=)
c.100A=
c.274-3349A= (n.274-3349A=)
n.1238A=
c.575A= (p.Tyr192=)
n.1295A=
c.-468A= (n.-468A=)
n.309A=
n.1246A=
7g.92517317A>CCA368197255PEX1c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.99T>G
c.274-3350T>G (n.274-3350T>G)
n.1237T>G
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.1294T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.308T>G
n.1245T>G
7g.92517317A>GCA368197260PEX1c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.99T>C
c.274-3350T>C (n.274-3350T>C)
n.1237T>C
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.1294T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.308T>C
n.1245T>C
7g.92517317A>TCA368197261PEX1c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.99T>A
c.274-3350T>A (n.274-3350T>A)
n.1237T>A
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.1294T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.308T>A
n.1245T>A
7g.92517318T>ACA368197263PEX1c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.98A>T
c.274-3351A>T (n.274-3351A>T)
n.1236A>T
c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.1293A>T
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.307A>T
n.1244A>T
7g.92517318T>CCA456623681PEX1c.1197A>G (p.Lys399=)
c.98A>G
c.274-3351A>G (n.274-3351A>G)
n.1236A>G
c.573A>G (p.Lys191=)
n.1293A>G
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.307A>G
n.1244A>G
7g.92517318T>GCA368197264PEX1c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.98A>C
c.274-3351A>C (n.274-3351A>C)
n.1236A>C
c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.1293A>C
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.307A>C
n.1244A>C
7g.92517319T>ACA368197267PEX1c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.97A>T
c.274-3352A>T (n.274-3352A>T)
n.1235A>T
c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.1292A>T
c.-471A>T (n.-471A>T)
n.306A>T
n.1243A>T
7g.92517319T>CCA368197269PEX1c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.97A>G
c.274-3352A>G (n.274-3352A>G)
n.1235A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.1292A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
n.306A>G
n.1243A>G
7g.92517319T>GCA368197273PEX1c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.97A>C
c.274-3352A>C (n.274-3352A>C)
n.1235A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.1292A>C
c.-471A>C (n.-471A>C)
n.306A>C
n.1243A>C
7g.92517320T>ACA368197287PEX1c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.96A>T
c.274-3353A>T (n.274-3353A>T)
n.1234A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.1291A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
n.305A>T
n.1242A>T
7g.92517320T>CCA368197291PEX1c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.96A>G
c.274-3353A>G (n.274-3353A>G)
n.1234A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.1291A>G
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.305A>G
n.1242A>G
7g.92517320T>GCA368197299PEX1c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.96A>C
c.274-3353A>C (n.274-3353A>C)
n.1234A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.1291A>C
c.-472A>C (n.-472A>C)
n.305A>C
n.1242A>C
7g.92517321G>ACA456623690PEX1c.1194C>T (p.Ile398=)
c.95C>T
c.274-3354C>T (n.274-3354C>T)
n.1233C>T
c.570C>T (p.Ile190=)
n.1290C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
n.304C>T
n.1241C>T
7g.92517321G>CCA368197303PEX1c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.95C>G
c.274-3354C>G (n.274-3354C>G)
n.1233C>G
c.570C>G (p.Ile190Met)
n.1290C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
n.304C>G
n.1241C>G
 COSMIC
7g.92517321G>TCA456623693PEX1c.1194C>A (p.Ile398=)
c.95C>A
c.274-3354C>A (n.274-3354C>A)
n.1233C>A
c.570C>A (p.Ile190=)
n.1290C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
n.304C>A
n.1241C>A
7g.92517322delCA2695207995PEX1c.1193del (p.Ile398ThrfsTer7)
c.94del
c.274-3355del (n.274-3355del)
n.1232del
c.569del (p.Ile190ThrfsTer7)
n.1289del
c.-474del (n.-474del)
n.303del
n.1240del
7g.92517322A=CA1725947160PEX1c.1193T= (p.Ile398=)
c.94T=
c.274-3355T= (n.274-3355T=)
n.1232T=
c.569T= (p.Ile190=)
n.1289T=
c.-474T= (n.-474T=)
n.303T=
n.1240T=
7g.92517322A>CCA368197313PEX1c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.94T>G
c.274-3355T>G (n.274-3355T>G)
n.1232T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.1289T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.303T>G
n.1240T>G
7g.92517322A>GCA368197310PEX1c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.94T>C
c.274-3355T>C (n.274-3355T>C)
n.1232T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.1289T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.303T>C
n.1240T>C
7g.92517322A>TCA4341474PEX1c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.94T>A
c.274-3355T>A (n.274-3355T>A)
n.1232T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.1289T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.303T>A
n.1240T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517323T>ACA368197318PEX1c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.93A>T
c.274-3356A>T (n.274-3356A>T)
n.1231A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.1288A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.302A>T
n.1239A>T
7g.92517323T>CCA368197334PEX1c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.93A>G
c.274-3356A>G (n.274-3356A>G)
n.1231A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.1288A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.302A>G
n.1239A>G
7g.92517323T>GCA368197322PEX1c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.93A>C
c.274-3356A>C (n.274-3356A>C)
n.1231A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.1288A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.302A>C
n.1239A>C
7g.92517324G>ACA456623700PEX1c.1191C>T (p.Ala397=)
c.92C>T
c.274-3357C>T (n.274-3357C>T)
n.1230C>T
c.567C>T (p.Ala189=)
n.1287C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.301C>T
n.1238C>T
7g.92517324G>CCA456623702PEX1c.1191C>G (p.Ala397=)
c.92C>G
c.274-3357C>G (n.274-3357C>G)
n.1230C>G
c.567C>G (p.Ala189=)
n.1287C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.301C>G
n.1238C>G
7g.92517324G>TCA456623703PEX1c.1191C>A (p.Ala397=)
c.92C>A
c.274-3357C>A (n.274-3357C>A)
n.1230C>A
c.567C>A (p.Ala189=)
n.1287C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.301C>A
n.1238C>A
7g.92517325G>ACA368197338PEX1c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.91C>T
c.274-3358C>T (n.274-3358C>T)
n.1229C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.1286C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.300C>T
n.1237C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92517325G>CCA368197361PEX1c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.91C>G
c.274-3358C>G (n.274-3358C>G)
n.1229C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.1286C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.300C>G
n.1237C>G
7g.92517325G>TCA368197348PEX1c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.91C>A
c.274-3358C>A (n.274-3358C>A)
n.1229C>A
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.1286C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.300C>A
n.1237C>A
7g.92517326C>ACA368197365PEX1c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.90G>T
c.274-3359G>T (n.274-3359G>T)
n.1228G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.1285G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.299G>T
n.1236G>T
7g.92517326C>GCA368197367PEX1c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.90G>C
c.274-3359G>C (n.274-3359G>C)
n.1228G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.1285G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.299G>C
n.1236G>C
7g.92517326C>TCA368197368PEX1c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.90G>A
c.274-3359G>A (n.274-3359G>A)
n.1228G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.1285G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.299G>A
n.1236G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517327A=CA1725947161PEX1c.1188T= (p.Asn396=)
c.89T=
c.274-3360T= (n.274-3360T=)
n.1227T=
c.564T= (p.Asn188=)
n.1284T=
c.-479T= (n.-479T=)
n.298T=
n.1235T=
7g.92517327A>CCA368197369PEX1c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.89T>G
c.274-3360T>G (n.274-3360T>G)
n.1227T>G
c.564T>G (p.Asn188Lys)
n.1284T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
n.298T>G
n.1235T>G
 dbSNP
7g.92517327A>GCA4341475PEX1c.1188T>C (p.Asn396=)
c.89T>C
c.274-3360T>C (n.274-3360T>C)
n.1227T>C
c.564T>C (p.Asn188=)
n.1284T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
n.298T>C
n.1235T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517327A>TCA368197372PEX1c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.89T>A
c.274-3360T>A (n.274-3360T>A)
n.1227T>A
c.564T>A (p.Asn188Lys)
n.1284T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
n.298T>A
n.1235T>A
7g.92517328T>ACA368197380PEX1c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.88A>T
c.274-3361A>T (n.274-3361A>T)
n.1226A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.1283A>T
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.297A>T
n.1234A>T
7g.92517328T>CCA220971PEX1c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.88A>G
c.274-3361A>G (n.274-3361A>G)
n.1226A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.1283A>G
c.-480A>G (n.-480A>G)
n.297A>G
n.1234A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517328T>GCA368197385PEX1c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.88A>C
c.274-3361A>C (n.274-3361A>C)
n.1226A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.1283A>C
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.297A>C
n.1234A>C
7g.92517328T=CA1725947162PEX1c.1187A= (p.Asn396=)
c.88A=
c.274-3361A= (n.274-3361A=)
n.1226A=
c.563A= (p.Asn188=)
n.1283A=
c.-480A= (n.-480A=)
n.297A=
n.1234A=
7g.92517329T>ACA368197392PEX1c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.87A>T
c.274-3362A>T (n.274-3362A>T)
n.1225A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.1282A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
n.296A>T
n.1233A>T
7g.92517329T>CCA368197389PEX1c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.87A>G
c.274-3362A>G (n.274-3362A>G)
n.1225A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.1282A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
n.296A>G
n.1233A>G
7g.92517329T>GCA368197388PEX1c.1186A>C (p.Asn396His)
c.87A>C
c.274-3362A>C (n.274-3362A>C)
n.1225A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
n.1282A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
n.296A>C
n.1233A>C
7g.92517330G>ACA456623716PEX1c.1185C>T (p.Asn395=)
c.86C>T
c.274-3363C>T (n.274-3363C>T)
n.1224C>T
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1281C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.295C>T
n.1232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517330G>CCA368197396PEX1c.1185C>G (p.Asn395Lys)
c.86C>G
c.274-3363C>G (n.274-3363C>G)
n.1224C>G
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1281C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.295C>G
n.1232C>G
 gnomAD v4
7g.92517330G=CA1725947163PEX1c.1185C= (p.Asn395=)
c.86C=
c.274-3363C= (n.274-3363C=)
n.1224C=
c.561C= (p.Asn187=)
n.1281C=
c.-482C= (n.-482C=)
n.295C=
n.1232C=
7g.92517330G>TCA368197398PEX1c.1185C>A (p.Asn395Lys)
c.86C>A
c.274-3363C>A (n.274-3363C>A)
n.1224C>A
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1281C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.295C>A
n.1232C>A
7g.92517331T>ACA161973236PEX1c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.85A>T
c.274-3364A>T (n.274-3364A>T)
n.1223A>T
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1280A>T
c.-483A>T (n.-483A>T)
n.294A>T
n.1231A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517331T>CCA368197403PEX1c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.85A>G
c.274-3364A>G (n.274-3364A>G)
n.1223A>G
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1280A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
n.294A>G
n.1231A>G
7g.92517331T>GCA368197404PEX1c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.85A>C
c.274-3364A>C (n.274-3364A>C)
n.1223A>C
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1280A>C
c.-483A>C (n.-483A>C)
n.294A>C
n.1231A>C
7g.92517331T=CA1725947164PEX1c.1184A= (p.Asn395=)
c.85A=
c.274-3364A= (n.274-3364A=)
n.1223A=
c.560A= (p.Asn187=)
n.1280A=
c.-483A= (n.-483A=)
n.294A=
n.1231A=
7g.92517332T>ACA368197405PEX1c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.84A>T
c.274-3365A>T (n.274-3365A>T)
n.1222A>T
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1279A>T
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.293A>T
n.1230A>T
7g.92517332T>CCA4341477PEX1c.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.84A>G
c.274-3365A>G (n.274-3365A>G)
n.1222A>G
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1279A>G
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.293A>G
n.1230A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517332T>GCA4341476PEX1c.1183A>C (p.Asn395His)
c.84A>C
c.274-3365A>C (n.274-3365A>C)
n.1222A>C
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1279A>C
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.293A>C
n.1230A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92517332T=CA1725947165PEX1c.1183A= (p.Asn395=)
c.84A=
c.274-3365A= (n.274-3365A=)
n.1222A=
c.559A= (p.Asn187=)
n.1279A=
c.-484A= (n.-484A=)
n.293A=
n.1230A=
7g.92517334_92517346delCA2580077817PEX1c.1171_1183del (p.Leu391ThrfsTer10)
c.72_84del
c.274-3377_274-3365del (n.274-3377_274-3365del)
n.1210_1222del
c.547_559del (p.Leu183ThrfsTer10)
n.1267_1279del
c.-496_-484del (n.-496_-484del)
n.281_293del
n.1218_1230del
 ClinVar
7g.92517333C>ACA368197410PEX1c.1182G>T (p.Leu394Phe)
c.83G>T
c.274-3366G>T (n.274-3366G>T)
n.1221G>T
c.558G>T (p.Leu186Phe)
n.1278G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.292G>T
n.1229G>T
7g.92517333C=CA1725947166PEX1c.1182G= (p.Leu394=)
c.83G=
c.274-3366G= (n.274-3366G=)
n.1221G=
c.558G= (p.Leu186=)
n.1278G=
c.-485G= (n.-485G=)
n.292G=
n.1229G=
7g.92517333C>GCA368197413PEX1c.1182G>C (p.Leu394Phe)
c.83G>C
c.274-3366G>C (n.274-3366G>C)
n.1221G>C
c.558G>C (p.Leu186Phe)
n.1278G>C
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.292G>C
n.1229G>C
7g.92517333C>TCA161973250PEX1c.1182G>A (p.Leu394=)
c.83G>A
c.274-3366G>A (n.274-3366G>A)
n.1221G>A
c.558G>A (p.Leu186=)
n.1278G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.292G>A
n.1229G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517334A>CCA368197428PEX1c.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.82T>G
c.274-3367T>G (n.274-3367T>G)
n.1220T>G
c.557T>G (p.Leu186Trp)
n.1277T>G
c.-486T>G (n.-486T>G)
n.291T>G
n.1228T>G
7g.92517334A>GCA368197429PEX1c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.82T>C
c.274-3367T>C (n.274-3367T>C)
n.1220T>C
c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.1277T>C
c.-486T>C (n.-486T>C)
n.291T>C
n.1228T>C
7g.92517334A>TCA368197424PEX1c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.82T>A
c.274-3367T>A (n.274-3367T>A)
n.1220T>A
c.557T>A (p.Leu186Ter)
n.1277T>A
c.-486T>A (n.-486T>A)
n.291T>A
n.1228T>A
7g.92517335A=CA1725947167PEX1c.1180T= (p.Leu394=)
c.81T=
c.274-3368T= (n.274-3368T=)
n.1219T=
c.556T= (p.Leu186=)
n.1276T=
c.-487T= (n.-487T=)
n.290T=
n.1227T=
7g.92517335A>CCA368197430PEX1c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.81T>G
c.274-3368T>G (n.274-3368T>G)
n.1219T>G
c.556T>G (p.Leu186Val)
n.1276T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.290T>G
n.1227T>G
7g.92517335A>GCA456623727PEX1c.1180T>C (p.Leu394=)
c.81T>C
c.274-3368T>C (n.274-3368T>C)
n.1219T>C
c.556T>C (p.Leu186=)
n.1276T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.290T>C
n.1227T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517335A>TCA368197431PEX1c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.81T>A
c.274-3368T>A (n.274-3368T>A)
n.1219T>A
c.556T>A (p.Leu186Met)
n.1276T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.290T>A
n.1227T>A
7g.92517336T>ACA368197432PEX1c.1179A>T (p.Glu393Asp)
c.80A>T
c.274-3369A>T (n.274-3369A>T)
n.1218A>T
c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.1275A>T
c.-488A>T (n.-488A>T)
n.289A>T
n.1226A>T
7g.92517336T>CCA456623731PEX1c.1179A>G (p.Glu393=)
c.80A>G
c.274-3369A>G (n.274-3369A>G)
n.1218A>G
c.555A>G (p.Glu185=)
n.1275A>G
c.-488A>G (n.-488A>G)
n.289A>G
n.1226A>G
7g.92517336T>GCA368197433PEX1c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.80A>C
c.274-3369A>C (n.274-3369A>C)
n.1218A>C
c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.1275A>C
c.-488A>C (n.-488A>C)
n.289A>C
n.1226A>C
7g.92517337T>ACA368197434PEX1c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.79A>T
c.274-3370A>T (n.274-3370A>T)
n.1217A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.1274A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.288A>T
n.1225A>T
7g.92517337T>CCA368197435PEX1c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.79A>G
c.274-3370A>G (n.274-3370A>G)
n.1217A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.1274A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.288A>G
n.1225A>G
 dbSNP
7g.92517337T>GCA368197436PEX1c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.79A>C
c.274-3370A>C (n.274-3370A>C)
n.1217A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.1274A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.288A>C
n.1225A>C
7g.92517337T=CA1725947168PEX1c.1178A= (p.Glu393=)
c.79A=
c.274-3370A= (n.274-3370A=)
n.1217A=
c.554A= (p.Glu185=)
n.1274A=
c.-489A= (n.-489A=)
n.288A=
n.1225A=
7g.92517338C>ACA368197441PEX1c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.78G>T
c.274-3371G>T (n.274-3371G>T)
n.1216G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.1273G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.287G>T
n.1224G>T
 gnomAD v4
7g.92517338C>GCA368197444PEX1c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.78G>C
c.274-3371G>C (n.274-3371G>C)
n.1216G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.1273G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.287G>C
n.1224G>C
7g.92517338C>TCA368197448PEX1c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.78G>A
c.274-3371G>A (n.274-3371G>A)
n.1216G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.1273G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.287G>A
n.1224G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517339T>ACA368197458PEX1c.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.77A>T
c.274-3372A>T (n.274-3372A>T)
n.1215A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
n.1272A>T
c.-491A>T (n.-491A>T)
n.286A>T
n.1223A>T
7g.92517339T>CCA456623736PEX1c.1176A>G (p.Glu392=)
c.77A>G
c.274-3372A>G (n.274-3372A>G)
n.1215A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
n.1272A>G
c.-491A>G (n.-491A>G)
n.286A>G
n.1223A>G
7g.92517339T>GCA368197462PEX1c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.77A>C
c.274-3372A>C (n.274-3372A>C)
n.1215A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
n.1272A>C
c.-491A>C (n.-491A>C)
n.286A>C
n.1223A>C
7g.92517340T>ACA368197475PEX1c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.76A>T
c.274-3373A>T (n.274-3373A>T)
n.1214A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.1271A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.285A>T
n.1222A>T
7g.92517340T>CCA368197466PEX1c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.76A>G
c.274-3373A>G (n.274-3373A>G)
n.1214A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.1271A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.285A>G
n.1222A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517340T>GCA368197471PEX1c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.76A>C
c.274-3373A>C (n.274-3373A>C)
n.1214A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.1271A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.285A>C
n.1222A>C
7g.92517340T=CA1725947171PEX1c.1175A= (p.Glu392=)
c.76A=
c.274-3373A= (n.274-3373A=)
n.1214A=
c.551A= (p.Glu184=)
n.1271A=
c.-492A= (n.-492A=)
n.285A=
n.1222A=
7g.92517341C>ACA368197478PEX1c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.75G>T
c.274-3374G>T (n.274-3374G>T)
n.1213G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.1270G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.284G>T
n.1221G>T
 ClinVar
7g.92517341C>GCA368197480PEX1c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.75G>C
c.274-3374G>C (n.274-3374G>C)
n.1213G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.1270G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.284G>C
n.1221G>C
7g.92517341C>TCA368197483PEX1c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.75G>A
c.274-3374G>A (n.274-3374G>A)
n.1213G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.1270G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.284G>A
n.1221G>A
7g.92517342A>CCA456623740PEX1c.1173T>G (p.Leu391=)
c.74T>G
c.274-3375T>G (n.274-3375T>G)
n.1212T>G
c.549T>G (p.Leu183=)
n.1269T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.283T>G
n.1220T>G
 gnomAD v4
7g.92517342A>GCA456623739PEX1c.1173T>C (p.Leu391=)
c.74T>C
c.274-3375T>C (n.274-3375T>C)
n.1212T>C
c.549T>C (p.Leu183=)
n.1269T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.283T>C
n.1220T>C
7g.92517342A>TCA456623738PEX1c.1173T>A (p.Leu391=)
c.74T>A
c.274-3375T>A (n.274-3375T>A)
n.1212T>A
c.549T>A (p.Leu183=)
n.1269T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.283T>A
n.1220T>A
7g.92517343A>CCA368197489PEX1c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.73T>G
c.274-3376T>G (n.274-3376T>G)
n.1211T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1268T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
n.282T>G
n.1219T>G
7g.92517343A>GCA368197492PEX1c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.73T>C
c.274-3376T>C (n.274-3376T>C)
n.1211T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1268T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
n.282T>C
n.1219T>C
7g.92517343A>TCA368197495PEX1c.1172T>A (p.Leu391His)
c.73T>A
c.274-3376T>A (n.274-3376T>A)
n.1211T>A
c.548T>A (p.Leu183His)
n.1268T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
n.282T>A
n.1219T>A
7g.92517344G>ACA368197500PEX1c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.72C>T
c.274-3377C>T (n.274-3377C>T)
n.1210C>T
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.1267C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.281C>T
n.1218C>T
7g.92517344G>CCA368197526PEX1c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.72C>G
c.274-3377C>G (n.274-3377C>G)
n.1210C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1267C>G
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.281C>G
n.1218C>G
7g.92517344G>TCA368197527PEX1c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.72C>A
c.274-3377C>A (n.274-3377C>A)
n.1210C>A
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.1267C>A
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.281C>A
n.1218C>A
 gnomAD v4
7g.92517345T>ACA456623749PEX1c.1170A>T (p.Gly390=)
c.71A>T
c.274-3378A>T (n.274-3378A>T)
n.1209A>T
c.546A>T (p.Gly182=)
n.1266A>T
c.-497A>T (n.-497A>T)
n.280A>T
n.1217A>T
7g.92517345T>CCA4341478PEX1c.1170A>G (p.Gly390=)
c.71A>G
c.274-3378A>G (n.274-3378A>G)
n.1209A>G
c.546A>G (p.Gly182=)
n.1266A>G
c.-497A>G (n.-497A>G)
n.280A>G
n.1217A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517345T>GCA456623752PEX1c.1170A>C (p.Gly390=)
c.71A>C
c.274-3378A>C (n.274-3378A>C)
n.1209A>C
c.546A>C (p.Gly182=)
n.1266A>C
c.-497A>C (n.-497A>C)
n.280A>C
n.1217A>C
7g.92517345T=CA1725947174PEX1c.1170A= (p.Gly390=)
c.71A=
c.274-3378A= (n.274-3378A=)
n.1209A=
c.546A= (p.Gly182=)
n.1266A=
c.-497A= (n.-497A=)
n.280A=
n.1217A=
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517346C>ACA368197535PEX1c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.70G>T
c.274-3379G>T (n.274-3379G>T)
n.1208G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1265G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.279G>T
n.1216G>T
7g.92517346C=CA1725947176PEX1c.1169G= (p.Gly390=)
c.70G=
c.274-3379G= (n.274-3379G=)
n.1208G=
c.545G= (p.Gly182=)
n.1265G=
c.-498G= (n.-498G=)
n.279G=
n.1216G=
7g.92517346C>GCA368197539PEX1c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.70G>C
c.274-3379G>C (n.274-3379G>C)
n.1208G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1265G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.279G>C
n.1216G>C
7g.92517346C>TCA368197555PEX1c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.70G>A
c.274-3379G>A (n.274-3379G>A)
n.1208G>A
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.1265G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.279G>A
n.1216G>A
 gnomAD v4
7g.92517347C>ACA368197566PEX1c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.69G>T
c.274-3380G>T (n.274-3380G>T)
n.1207G>T
c.544G>T (p.Gly182Ter)
n.1264G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.278G>T
n.1215G>T
7g.92517347C=CA1725947178PEX1c.1168G= (p.Gly390=)
c.69G=
c.274-3380G= (n.274-3380G=)
n.1207G=
c.544G= (p.Gly182=)
n.1264G=
c.-499G= (n.-499G=)
n.278G=
n.1215G=
7g.92517347C>GCA368197568PEX1c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.69G>C
c.274-3380G>C (n.274-3380G>C)
n.1207G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1264G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.278G>C
n.1215G>C
7g.92517347C>TCA368197559PEX1c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.69G>A
c.274-3380G>A (n.274-3380G>A)
n.1207G>A
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.1264G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.278G>A
n.1215G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517347_92517348insTGGACTCAAGCCA576706628PEX1c.1168_1169insCTTGAGTCCAG (p.Gly390AlafsTer2)
c.69_70insCTTGAGTCCAG
c.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG (n.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG)
n.1207_1208insCTTGAGTCCAG
c.544_545insCTTGAGTCCAG (p.Gly182AlafsTer2)
n.1264_1265insCTTGAGTCCAG
c.-499_-498insCTTGAGTCCAG (n.-499_-498insCTTGAGTCCAG)
n.278_279insCTTGAGTCCAG
n.1215_1216insCTTGAGTCCAG
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517348A=CA1725947180PEX1c.1167T= (p.Asn389=)
c.68T=
c.274-3381T= (n.274-3381T=)
n.1206T=
c.543T= (p.Asn181=)
n.1263T=
c.-500T= (n.-500T=)
n.277T=
n.1214T=
7g.92517348A>CCA161973251PEX1c.1167T>G (p.Asn389Lys)
c.68T>G
c.274-3381T>G (n.274-3381T>G)
n.1206T>G
c.543T>G (p.Asn181Lys)
n.1263T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.277T>G
n.1214T>G
 dbSNP
7g.92517348A>GCA161973252PEX1c.1167T>C (p.Asn389=)
c.68T>C
c.274-3381T>C (n.274-3381T>C)
n.1206T>C
c.543T>C (p.Asn181=)
n.1263T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.277T>C
n.1214T>C
 dbSNP
7g.92517348A>TCA368197571PEX1c.1167T>A (p.Asn389Lys)
c.68T>A
c.274-3381T>A (n.274-3381T>A)
n.1206T>A
c.543T>A (p.Asn181Lys)
n.1263T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.277T>A
n.1214T>A
7g.92517349T>ACA368197579PEX1c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.67A>T
c.274-3382A>T (n.274-3382A>T)
n.1205A>T
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.1262A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.276A>T
n.1213A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517349T>CCA368197583PEX1c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.67A>G
c.274-3382A>G (n.274-3382A>G)
n.1205A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.1262A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.276A>G
n.1213A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517349T>GCA368197585PEX1c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.67A>C
c.274-3382A>C (n.274-3382A>C)
n.1205A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.1262A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.276A>C
n.1213A>C
7g.92517349T=CA1725947185PEX1c.1166A= (p.Asn389=)
c.67A=
c.274-3382A= (n.274-3382A=)
n.1205A=
c.542A= (p.Asn181=)
n.1262A=
c.-501A= (n.-501A=)
n.276A=
n.1213A=
7g.92517350T>ACA368197590PEX1c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.66A>T
c.274-3383A>T (n.274-3383A>T)
n.1204A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.1261A>T
c.-502A>T (n.-502A>T)
n.275A>T
n.1212A>T
7g.92517350T>CCA368197609PEX1c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.66A>G
c.274-3383A>G (n.274-3383A>G)
n.1204A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.1261A>G
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.275A>G
n.1212A>G
7g.92517350T>GCA368197612PEX1c.1165A>C (p.Asn389His)
c.66A>C
c.274-3383A>C (n.274-3383A>C)
n.1204A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
n.1261A>C
c.-502A>C (n.-502A>C)
n.275A>C
n.1212A>C
7g.92517351C>ACA368197615PEX1c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.65G>T
c.274-3384G>T (n.274-3384G>T)
n.1203G>T
c.540G>T (p.Trp180Cys)
n.1260G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.274G>T
n.1211G>T
7g.92517351C=CA1725947187PEX1c.1164G= (p.Trp388=)
c.65G=
c.274-3384G= (n.274-3384G=)
n.1203G=
c.540G= (p.Trp180=)
n.1260G=
c.-503G= (n.-503G=)
n.274G=
n.1211G=
7g.92517351C>GCA368197629PEX1c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.65G>C
c.274-3384G>C (n.274-3384G>C)
n.1203G>C
c.540G>C (p.Trp180Cys)
n.1260G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.274G>C
n.1211G>C
7g.92517351C>TCA161973254PEX1c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.65G>A
c.274-3384G>A (n.274-3384G>A)
n.1203G>A
c.540G>A (p.Trp180Ter)
n.1260G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.274G>A
n.1211G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched