| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517206A>G | CA2776947248 | PEX1 | c.1239+70T>C (n.1239+70T>C) c.140+70T>C c.274-3239T>C (n.274-3239T>C) n.1278+70T>C c.615+70T>C (n.615+70T>C) n.1335+70T>C c.-428+70T>C (n.-428+70T>C) n.349+70T>C n.1286+70T>C | |
| 7 | g.92517207T>C | CA576706622 | PEX1 | c.1239+69A>G (n.1239+69A>G) c.140+69A>G c.274-3240A>G (n.274-3240A>G) n.1278+69A>G c.615+69A>G (n.615+69A>G) n.1335+69A>G c.-428+69A>G (n.-428+69A>G) n.349+69A>G n.1286+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517207T>G | CA161973101 | PEX1 | c.1239+69A>C (n.1239+69A>C) c.140+69A>C c.274-3240A>C (n.274-3240A>C) n.1278+69A>C c.615+69A>C (n.615+69A>C) n.1335+69A>C c.-428+69A>C (n.-428+69A>C) n.349+69A>C n.1286+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517207T= | CA1725947116 | PEX1 | c.1239+69A= (n.1239+69A=) c.140+69A= c.274-3240A= (n.274-3240A=) n.1278+69A= c.615+69A= (n.615+69A=) n.1335+69A= c.-428+69A= (n.-428+69A=) n.349+69A= n.1286+69A= | |
| 7 | g.92517210T>C | CA2578938182 | PEX1 | c.1239+66A>G (n.1239+66A>G) c.140+66A>G c.274-3243A>G (n.274-3243A>G) n.1278+66A>G c.615+66A>G (n.615+66A>G) n.1335+66A>G c.-428+66A>G (n.-428+66A>G) n.349+66A>G n.1286+66A>G | |
| 7 | g.92517215_92517221del | CA2683719810 | PEX1 | c.1239+60_1239+66del (n.1239+60_1239+66del) c.140+60_140+66del c.274-3249_274-3243del (n.274-3249_274-3243del) n.1278+60_1278+66del c.615+60_615+66del (n.615+60_615+66del) n.1335+60_1335+66del c.-428+60_-428+66del (n.-428+60_-428+66del) n.349+60_349+66del n.1286+60_1286+66del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517211A>T | CA2683719811 | PEX1 | c.1239+65T>A (n.1239+65T>A) c.140+65T>A c.274-3244T>A (n.274-3244T>A) n.1278+65T>A c.615+65T>A (n.615+65T>A) n.1335+65T>A c.-428+65T>A (n.-428+65T>A) n.349+65T>A n.1286+65T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517212A= | CA1725947117 | PEX1 | c.1239+64T= (n.1239+64T=) c.140+64T= c.274-3245T= (n.274-3245T=) n.1278+64T= c.615+64T= (n.615+64T=) n.1335+64T= c.-428+64T= (n.-428+64T=) n.349+64T= n.1286+64T= | |
| 7 | g.92517212A>C | CA1725947118 | PEX1 | c.1239+64T>G (n.1239+64T>G) c.140+64T>G c.274-3245T>G (n.274-3245T>G) n.1278+64T>G c.615+64T>G (n.615+64T>G) n.1335+64T>G c.-428+64T>G (n.-428+64T>G) n.349+64T>G n.1286+64T>G | dbSNP |
| 7 | g.92517212A>T | CA2578938183 | PEX1 | c.1239+64T>A (n.1239+64T>A) c.140+64T>A c.274-3245T>A (n.274-3245T>A) n.1278+64T>A c.615+64T>A (n.615+64T>A) n.1335+64T>A c.-428+64T>A (n.-428+64T>A) n.349+64T>A n.1286+64T>A | |
| 7 | g.92517213T>C | CA2683719812 | PEX1 | c.1239+63A>G (n.1239+63A>G) c.140+63A>G c.274-3246A>G (n.274-3246A>G) n.1278+63A>G c.615+63A>G (n.615+63A>G) n.1335+63A>G c.-428+63A>G (n.-428+63A>G) n.349+63A>G n.1286+63A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517214T>C | CA2683719815 | PEX1 | c.1239+62A>G (n.1239+62A>G) c.140+62A>G c.274-3247A>G (n.274-3247A>G) n.1278+62A>G c.615+62A>G (n.615+62A>G) n.1335+62A>G c.-428+62A>G (n.-428+62A>G) n.349+62A>G n.1286+62A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517215C>A | CA2683719816 | PEX1 | c.1239+61G>T (n.1239+61G>T) c.140+61G>T c.274-3248G>T (n.274-3248G>T) n.1278+61G>T c.615+61G>T (n.615+61G>T) n.1335+61G>T c.-428+61G>T (n.-428+61G>T) n.349+61G>T n.1286+61G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517215C>T | CA2683719817 | PEX1 | c.1239+61G>A (n.1239+61G>A) c.140+61G>A c.274-3248G>A (n.274-3248G>A) n.1278+61G>A c.615+61G>A (n.615+61G>A) n.1335+61G>A c.-428+61G>A (n.-428+61G>A) n.349+61G>A n.1286+61G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517217_92517218delinsTA | CA1725947119 | PEX1 | c.1239+58_1239+59delinsTA (n.1239+58_1239+59delinsTA) c.140+58_140+59delinsTA c.274-3251_274-3250delinsTA (n.274-3251_274-3250delinsTA) n.1278+58_1278+59delinsTA c.615+58_615+59delinsTA (n.615+58_615+59delinsTA) n.1335+58_1335+59delinsTA c.-428+58_-428+59delinsTA (n.-428+58_-428+59delinsTA) n.349+58_349+59delinsTA n.1286+58_1286+59delinsTA | |
| 7 | g.92517218A>G | CA2683719819 | PEX1 | c.1239+58T>C (n.1239+58T>C) c.140+58T>C c.274-3251T>C (n.274-3251T>C) n.1278+58T>C c.615+58T>C (n.615+58T>C) n.1335+58T>C c.-428+58T>C (n.-428+58T>C) n.349+58T>C n.1286+58T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517219del | CA1725947120 | PEX1 | c.1239+58del (n.1239+58del) c.140+58del c.274-3251del (n.274-3251del) n.1278+58del c.615+58del (n.615+58del) n.1335+58del c.-428+58del (n.-428+58del) n.349+58del n.1286+58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517221T>C | CA1725947122 | PEX1 | c.1239+55A>G (n.1239+55A>G) c.140+55A>G c.274-3254A>G (n.274-3254A>G) n.1278+55A>G c.615+55A>G (n.615+55A>G) n.1335+55A>G c.-428+55A>G (n.-428+55A>G) n.349+55A>G n.1286+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517221T= | CA1725947121 | PEX1 | c.1239+55A= (n.1239+55A=) c.140+55A= c.274-3254A= (n.274-3254A=) n.1278+55A= c.615+55A= (n.615+55A=) n.1335+55A= c.-428+55A= (n.-428+55A=) n.349+55A= n.1286+55A= | |
| 7 | g.92517223G>C | CA1104476455 | PEX1 | c.1239+53C>G (n.1239+53C>G) c.140+53C>G c.274-3256C>G (n.274-3256C>G) n.1278+53C>G c.615+53C>G (n.615+53C>G) n.1335+53C>G c.-428+53C>G (n.-428+53C>G) n.349+53C>G n.1286+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517223G= | CA1725947123 | PEX1 | c.1239+53C= (n.1239+53C=) c.140+53C= c.274-3256C= (n.274-3256C=) n.1278+53C= c.615+53C= (n.615+53C=) n.1335+53C= c.-428+53C= (n.-428+53C=) n.349+53C= n.1286+53C= | |
| 7 | g.92517223G>T | CA2683719824 | PEX1 | c.1239+53C>A (n.1239+53C>A) c.140+53C>A c.274-3256C>A (n.274-3256C>A) n.1278+53C>A c.615+53C>A (n.615+53C>A) n.1335+53C>A c.-428+53C>A (n.-428+53C>A) n.349+53C>A n.1286+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517226del | CA2578938184 | PEX1 | c.1239+53del (n.1239+53del) c.140+53del c.274-3256del (n.274-3256del) n.1278+53del c.615+53del (n.615+53del) n.1335+53del c.-428+53del (n.-428+53del) n.349+53del n.1286+53del | |
| 7 | g.92517224G>A | CA2683719825 | PEX1 | c.1239+52C>T (n.1239+52C>T) c.140+52C>T c.274-3257C>T (n.274-3257C>T) n.1278+52C>T c.615+52C>T (n.615+52C>T) n.1335+52C>T c.-428+52C>T (n.-428+52C>T) n.349+52C>T n.1286+52C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517224G>T | CA2578938185 | PEX1 | c.1239+52C>A (n.1239+52C>A) c.140+52C>A c.274-3257C>A (n.274-3257C>A) n.1278+52C>A c.615+52C>A (n.615+52C>A) n.1335+52C>A c.-428+52C>A (n.-428+52C>A) n.349+52C>A n.1286+52C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517225G>A | CA1725947125 | PEX1 | c.1239+51C>T (n.1239+51C>T) c.140+51C>T c.274-3258C>T (n.274-3258C>T) n.1278+51C>T c.615+51C>T (n.615+51C>T) n.1335+51C>T c.-428+51C>T (n.-428+51C>T) n.349+51C>T n.1286+51C>T | dbSNP |
| 7 | g.92517225G= | CA1725947124 | PEX1 | c.1239+51C= (n.1239+51C=) c.140+51C= c.274-3258C= (n.274-3258C=) n.1278+51C= c.615+51C= (n.615+51C=) n.1335+51C= c.-428+51C= (n.-428+51C=) n.349+51C= n.1286+51C= | |
| 7 | g.92517225G>T | CA2683719827 | PEX1 | c.1239+51C>A (n.1239+51C>A) c.140+51C>A c.274-3258C>A (n.274-3258C>A) n.1278+51C>A c.615+51C>A (n.615+51C>A) n.1335+51C>A c.-428+51C>A (n.-428+51C>A) n.349+51C>A n.1286+51C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517226G>C | CA161973109 | PEX1 | c.1239+50C>G (n.1239+50C>G) c.140+50C>G c.274-3259C>G (n.274-3259C>G) n.1278+50C>G c.615+50C>G (n.615+50C>G) n.1335+50C>G c.-428+50C>G (n.-428+50C>G) n.349+50C>G n.1286+50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517226G= | CA1725947126 | PEX1 | c.1239+50C= (n.1239+50C=) c.140+50C= c.274-3259C= (n.274-3259C=) n.1278+50C= c.615+50C= (n.615+50C=) n.1335+50C= c.-428+50C= (n.-428+50C=) n.349+50C= n.1286+50C= | |
| 7 | g.92517226G>T | CA2683719833 | PEX1 | c.1239+50C>A (n.1239+50C>A) c.140+50C>A c.274-3259C>A (n.274-3259C>A) n.1278+50C>A c.615+50C>A (n.615+50C>A) n.1335+50C>A c.-428+50C>A (n.-428+50C>A) n.349+50C>A n.1286+50C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517228T>C | CA4341460 | PEX1 | c.1239+48A>G (n.1239+48A>G) c.140+48A>G c.274-3261A>G (n.274-3261A>G) n.1278+48A>G c.615+48A>G (n.615+48A>G) n.1335+48A>G c.-428+48A>G (n.-428+48A>G) n.349+48A>G n.1286+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517228T= | CA1725947127 | PEX1 | c.1239+48A= (n.1239+48A=) c.140+48A= c.274-3261A= (n.274-3261A=) n.1278+48A= c.615+48A= (n.615+48A=) n.1335+48A= c.-428+48A= (n.-428+48A=) n.349+48A= n.1286+48A= | |
| 7 | g.92517229G>T | CA2578938186 | PEX1 | c.1239+47C>A (n.1239+47C>A) c.140+47C>A c.274-3262C>A (n.274-3262C>A) n.1278+47C>A c.615+47C>A (n.615+47C>A) n.1335+47C>A c.-428+47C>A (n.-428+47C>A) n.349+47C>A n.1286+47C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517233A>T | CA2683719839 | PEX1 | c.1239+43T>A (n.1239+43T>A) c.140+43T>A c.274-3266T>A (n.274-3266T>A) n.1278+43T>A c.615+43T>A (n.615+43T>A) n.1335+43T>A c.-428+43T>A (n.-428+43T>A) n.349+43T>A n.1286+43T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517235G>A | CA4341461 | PEX1 | c.1239+41C>T (n.1239+41C>T) c.140+41C>T c.274-3268C>T (n.274-3268C>T) n.1278+41C>T c.615+41C>T (n.615+41C>T) n.1335+41C>T c.-428+41C>T (n.-428+41C>T) n.349+41C>T n.1286+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517235G= | CA1725947128 | PEX1 | c.1239+41C= (n.1239+41C=) c.140+41C= c.274-3268C= (n.274-3268C=) n.1278+41C= c.615+41C= (n.615+41C=) n.1335+41C= c.-428+41C= (n.-428+41C=) n.349+41C= n.1286+41C= | |
| 7 | g.92517235G>T | CA2683719842 | PEX1 | c.1239+41C>A (n.1239+41C>A) c.140+41C>A c.274-3268C>A (n.274-3268C>A) n.1278+41C>A c.615+41C>A (n.615+41C>A) n.1335+41C>A c.-428+41C>A (n.-428+41C>A) n.349+41C>A n.1286+41C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517236C= | CA1725947129 | PEX1 | c.1239+40G= (n.1239+40G=) c.140+40G= c.274-3269G= (n.274-3269G=) n.1278+40G= c.615+40G= (n.615+40G=) n.1335+40G= c.-428+40G= (n.-428+40G=) n.349+40G= n.1286+40G= | |
| 7 | g.92517236C>G | CA576706623 | PEX1 | c.1239+40G>C (n.1239+40G>C) c.140+40G>C c.274-3269G>C (n.274-3269G>C) n.1278+40G>C c.615+40G>C (n.615+40G>C) n.1335+40G>C c.-428+40G>C (n.-428+40G>C) n.349+40G>C n.1286+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517236C>T | CA2683719843 | PEX1 | c.1239+40G>A (n.1239+40G>A) c.140+40G>A c.274-3269G>A (n.274-3269G>A) n.1278+40G>A c.615+40G>A (n.615+40G>A) n.1335+40G>A c.-428+40G>A (n.-428+40G>A) n.349+40G>A n.1286+40G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517238A>T | CA2578938187 | PEX1 | c.1239+38T>A (n.1239+38T>A) c.140+38T>A c.274-3271T>A (n.274-3271T>A) n.1278+38T>A c.615+38T>A (n.615+38T>A) n.1335+38T>A c.-428+38T>A (n.-428+38T>A) n.349+38T>A n.1286+38T>A | |
| 7 | g.92517239C= | CA1725947130 | PEX1 | c.1239+37G= (n.1239+37G=) c.140+37G= c.274-3272G= (n.274-3272G=) n.1278+37G= c.615+37G= (n.615+37G=) n.1335+37G= c.-428+37G= (n.-428+37G=) n.349+37G= n.1286+37G= | |
| 7 | g.92517239C>T | CA843856498 | PEX1 | c.1239+37G>A (n.1239+37G>A) c.140+37G>A c.274-3272G>A (n.274-3272G>A) n.1278+37G>A c.615+37G>A (n.615+37G>A) n.1335+37G>A c.-428+37G>A (n.-428+37G>A) n.349+37G>A n.1286+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517241T>A | CA576706624 | PEX1 | c.1239+35A>T (n.1239+35A>T) c.140+35A>T c.274-3274A>T (n.274-3274A>T) n.1278+35A>T c.615+35A>T (n.615+35A>T) n.1335+35A>T c.-428+35A>T (n.-428+35A>T) n.349+35A>T n.1286+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517241T>C | CA4341462 | PEX1 | c.1239+35A>G (n.1239+35A>G) c.140+35A>G c.274-3274A>G (n.274-3274A>G) n.1278+35A>G c.615+35A>G (n.615+35A>G) n.1335+35A>G c.-428+35A>G (n.-428+35A>G) n.349+35A>G n.1286+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517241T>G | CA4341463 | PEX1 | c.1239+35A>C (n.1239+35A>C) c.140+35A>C c.274-3274A>C (n.274-3274A>C) n.1278+35A>C c.615+35A>C (n.615+35A>C) n.1335+35A>C c.-428+35A>C (n.-428+35A>C) n.349+35A>C n.1286+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517241T= | CA1725947131 | PEX1 | c.1239+35A= (n.1239+35A=) c.140+35A= c.274-3274A= (n.274-3274A=) n.1278+35A= c.615+35A= (n.615+35A=) n.1335+35A= c.-428+35A= (n.-428+35A=) n.349+35A= n.1286+35A= | |
| 7 | g.92517242A= | CA1725947132 | PEX1 | c.1239+34T= (n.1239+34T=) c.140+34T= c.274-3275T= (n.274-3275T=) n.1278+34T= c.615+34T= (n.615+34T=) n.1335+34T= c.-428+34T= (n.-428+34T=) n.349+34T= n.1286+34T= | |
| 7 | g.92517242A>G | CA161973158 | PEX1 | c.1239+34T>C (n.1239+34T>C) c.140+34T>C c.274-3275T>C (n.274-3275T>C) n.1278+34T>C c.615+34T>C (n.615+34T>C) n.1335+34T>C c.-428+34T>C (n.-428+34T>C) n.349+34T>C n.1286+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517245del | CA2578938188 | PEX1 | c.1239+34del (n.1239+34del) c.140+34del c.274-3275del (n.274-3275del) n.1278+34del c.615+34del (n.615+34del) n.1335+34del c.-428+34del (n.-428+34del) n.349+34del n.1286+34del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517246T>C | CA2578938189 | PEX1 | c.1239+30A>G (n.1239+30A>G) c.140+30A>G c.274-3279A>G (n.274-3279A>G) n.1278+30A>G c.615+30A>G (n.615+30A>G) n.1335+30A>G c.-428+30A>G (n.-428+30A>G) n.349+30A>G n.1286+30A>G | |
| 7 | g.92517249C>G | CA2683719861 | PEX1 | c.1239+27G>C (n.1239+27G>C) c.140+27G>C c.274-3282G>C (n.274-3282G>C) n.1278+27G>C c.615+27G>C (n.615+27G>C) n.1335+27G>C c.-428+27G>C (n.-428+27G>C) n.349+27G>C n.1286+27G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517249C>T | CA2683719863 | PEX1 | c.1239+27G>A (n.1239+27G>A) c.140+27G>A c.274-3282G>A (n.274-3282G>A) n.1278+27G>A c.615+27G>A (n.615+27G>A) n.1335+27G>A c.-428+27G>A (n.-428+27G>A) n.349+27G>A n.1286+27G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517253del | CA2683719864 | PEX1 | c.1239+25del (n.1239+25del) c.140+25del c.274-3284del (n.274-3284del) n.1278+25del c.615+25del (n.615+25del) n.1335+25del c.-428+25del (n.-428+25del) n.349+25del n.1286+25del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517252C= | CA1725947133 | PEX1 | c.1239+24G= (n.1239+24G=) c.140+24G= c.274-3285G= (n.274-3285G=) n.1278+24G= c.615+24G= (n.615+24G=) n.1335+24G= c.-428+24G= (n.-428+24G=) n.349+24G= n.1286+24G= | |
| 7 | g.92517252C>T | CA4341464 | PEX1 | c.1239+24G>A (n.1239+24G>A) c.140+24G>A c.274-3285G>A (n.274-3285G>A) n.1278+24G>A c.615+24G>A (n.615+24G>A) n.1335+24G>A c.-428+24G>A (n.-428+24G>A) n.349+24G>A n.1286+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517253C>T | CA2683719868 | PEX1 | c.1239+23G>A (n.1239+23G>A) c.140+23G>A c.274-3286G>A (n.274-3286G>A) n.1278+23G>A c.615+23G>A (n.615+23G>A) n.1335+23G>A c.-428+23G>A (n.-428+23G>A) n.349+23G>A n.1286+23G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517254A= | CA1725947134 | PEX1 | c.1239+22T= (n.1239+22T=) c.140+22T= c.274-3287T= (n.274-3287T=) n.1278+22T= c.615+22T= (n.615+22T=) n.1335+22T= c.-428+22T= (n.-428+22T=) n.349+22T= n.1286+22T= | |
| 7 | g.92517254A>C | CA4341465 | PEX1 | c.1239+22T>G (n.1239+22T>G) c.140+22T>G c.274-3287T>G (n.274-3287T>G) n.1278+22T>G c.615+22T>G (n.615+22T>G) n.1335+22T>G c.-428+22T>G (n.-428+22T>G) n.349+22T>G n.1286+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517255A>C | CA2683719875 | PEX1 | c.1239+21T>G (n.1239+21T>G) c.140+21T>G c.274-3288T>G (n.274-3288T>G) n.1278+21T>G c.615+21T>G (n.615+21T>G) n.1335+21T>G c.-428+21T>G (n.-428+21T>G) n.349+21T>G n.1286+21T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517255A>T | CA2683719876 | PEX1 | c.1239+21T>A (n.1239+21T>A) c.140+21T>A c.274-3288T>A (n.274-3288T>A) n.1278+21T>A c.615+21T>A (n.615+21T>A) n.1335+21T>A c.-428+21T>A (n.-428+21T>A) n.349+21T>A n.1286+21T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517257T>C | CA4341466 | PEX1 | c.1239+19A>G (n.1239+19A>G) c.140+19A>G c.274-3290A>G (n.274-3290A>G) n.1278+19A>G c.615+19A>G (n.615+19A>G) n.1335+19A>G c.-428+19A>G (n.-428+19A>G) n.349+19A>G n.1286+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517257T>G | CA576706625 | PEX1 | c.1239+19A>C (n.1239+19A>C) c.140+19A>C c.274-3290A>C (n.274-3290A>C) n.1278+19A>C c.615+19A>C (n.615+19A>C) n.1335+19A>C c.-428+19A>C (n.-428+19A>C) n.349+19A>C n.1286+19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517257T= | CA1725947135 | PEX1 | c.1239+19A= (n.1239+19A=) c.140+19A= c.274-3290A= (n.274-3290A=) n.1278+19A= c.615+19A= (n.615+19A=) n.1335+19A= c.-428+19A= (n.-428+19A=) n.349+19A= n.1286+19A= | |
| 7 | g.92517258T>C | CA2683719880 | PEX1 | c.1239+18A>G (n.1239+18A>G) c.140+18A>G c.274-3291A>G (n.274-3291A>G) n.1278+18A>G c.615+18A>G (n.615+18A>G) n.1335+18A>G c.-428+18A>G (n.-428+18A>G) n.349+18A>G n.1286+18A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517258_92517270del | CA2683719879 | PEX1 | c.1239+6_1239+18del (n.1239+6_1239+18del) c.140+6_140+18del c.274-3303_274-3291del (n.274-3303_274-3291del) n.1278+6_1278+18del c.615+6_615+18del (n.615+6_615+18del) n.1335+6_1335+18del c.-428+6_-428+18del (n.-428+6_-428+18del) n.349+6_349+18del n.1286+6_1286+18del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517259A= | CA1725947136 | PEX1 | c.1239+17T= (n.1239+17T=) c.140+17T= c.274-3292T= (n.274-3292T=) n.1278+17T= c.615+17T= (n.615+17T=) n.1335+17T= c.-428+17T= (n.-428+17T=) n.349+17T= n.1286+17T= | |
| 7 | g.92517259A>G | CA2580077813 | PEX1 | c.1239+17T>C (n.1239+17T>C) c.140+17T>C c.274-3292T>C (n.274-3292T>C) n.1278+17T>C c.615+17T>C (n.615+17T>C) n.1335+17T>C c.-428+17T>C (n.-428+17T>C) n.349+17T>C n.1286+17T>C | ClinVar |
| 7 | g.92517259A>T | CA4341467 | PEX1 | c.1239+17T>A (n.1239+17T>A) c.140+17T>A c.274-3292T>A (n.274-3292T>A) n.1278+17T>A c.615+17T>A (n.615+17T>A) n.1335+17T>A c.-428+17T>A (n.-428+17T>A) n.349+17T>A n.1286+17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517260T>C | CA2683719896 | PEX1 | c.1239+16A>G (n.1239+16A>G) c.140+16A>G c.274-3293A>G (n.274-3293A>G) n.1278+16A>G c.615+16A>G (n.615+16A>G) n.1335+16A>G c.-428+16A>G (n.-428+16A>G) n.349+16A>G n.1286+16A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517264del | CA2739265484 | PEX1 | c.1239+15del (n.1239+15del) c.140+15del c.274-3294del (n.274-3294del) n.1278+15del c.615+15del (n.615+15del) n.1335+15del c.-428+15del (n.-428+15del) n.349+15del n.1286+15del | ClinVar |
| 7 | g.92517262A>G | CA2776947250 | PEX1 | c.1239+14T>C (n.1239+14T>C) c.140+14T>C c.274-3295T>C (n.274-3295T>C) n.1278+14T>C c.615+14T>C (n.615+14T>C) n.1335+14T>C c.-428+14T>C (n.-428+14T>C) n.349+14T>C n.1286+14T>C | |
| 7 | g.92517264A= | CA1725947138 | PEX1 | c.1239+12T= (n.1239+12T=) c.140+12T= c.274-3297T= (n.274-3297T=) n.1278+12T= c.615+12T= (n.615+12T=) n.1335+12T= c.-428+12T= (n.-428+12T=) n.349+12T= n.1286+12T= | |
| 7 | g.92517264A>C | CA4341468 | PEX1 | c.1239+12T>G (n.1239+12T>G) c.140+12T>G c.274-3297T>G (n.274-3297T>G) n.1278+12T>G c.615+12T>G (n.615+12T>G) n.1335+12T>G c.-428+12T>G (n.-428+12T>G) n.349+12T>G n.1286+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92517264_92517265delinsAT | CA1725947137 | PEX1 | c.1239+11_1239+12delinsAT (n.1239+11_1239+12delinsAT) c.140+11_140+12delinsAT c.274-3298_274-3297delinsAT (n.274-3298_274-3297delinsAT) n.1278+11_1278+12delinsAT c.615+11_615+12delinsAT (n.615+11_615+12delinsAT) n.1335+11_1335+12delinsAT c.-428+11_-428+12delinsAT (n.-428+11_-428+12delinsAT) n.349+11_349+12delinsAT n.1286+11_1286+12delinsAT | |
| 7 | g.92517265T>A | CA2683719907 | PEX1 | c.1239+11A>T (n.1239+11A>T) c.140+11A>T c.274-3298A>T (n.274-3298A>T) n.1278+11A>T c.615+11A>T (n.615+11A>T) n.1335+11A>T c.-428+11A>T (n.-428+11A>T) n.349+11A>T n.1286+11A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517265T>C | CA2683719905 | PEX1 | c.1239+11A>G (n.1239+11A>G) c.140+11A>G c.274-3298A>G (n.274-3298A>G) n.1278+11A>G c.615+11A>G (n.615+11A>G) n.1335+11A>G c.-428+11A>G (n.-428+11A>G) n.349+11A>G n.1286+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92517267del | CA4341469 | PEX1 | c.1239+11del (n.1239+11del) c.140+11del c.274-3298del (n.274-3298del) n.1278+11del c.615+11del (n.615+11del) n.1335+11del c.-428+11del (n.-428+11del) n.349+11del n.1286+11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517266T>C | CA2580077815 | PEX1 | c.1239+10A>G (n.1239+10A>G) c.140+10A>G c.274-3299A>G (n.274-3299A>G) n.1278+10A>G c.615+10A>G (n.615+10A>G) n.1335+10A>G c.-428+10A>G (n.-428+10A>G) n.349+10A>G n.1286+10A>G | ClinVar |
| 7 | g.92517266T>G | CA2499219059 | PEX1 | c.1239+10A>C (n.1239+10A>C) c.140+10A>C c.274-3299A>C (n.274-3299A>C) n.1278+10A>C c.615+10A>C (n.615+10A>C) n.1335+10A>C c.-428+10A>C (n.-428+10A>C) n.349+10A>C n.1286+10A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517268A>G | CA2578938190 | PEX1 | c.1239+8T>C (n.1239+8T>C) c.140+8T>C c.274-3301T>C (n.274-3301T>C) n.1278+8T>C c.615+8T>C (n.615+8T>C) n.1335+8T>C c.-428+8T>C (n.-428+8T>C) n.349+8T>C n.1286+8T>C | ClinVar |
| 7 | g.92517269T>C | CA2683719911 | PEX1 | c.1239+7A>G (n.1239+7A>G) c.140+7A>G c.274-3302A>G (n.274-3302A>G) n.1278+7A>G c.615+7A>G (n.615+7A>G) n.1335+7A>G c.-428+7A>G (n.-428+7A>G) n.349+7A>G n.1286+7A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517272_92517275dup | CA2578938191 | PEX1 | c.1239+3_1239+6dup (n.1239+3_1239+6dup) c.140+3_140+6dup c.274-3306_274-3303dup (n.274-3306_274-3303dup) n.1278+3_1278+6dup c.615+3_615+6dup (n.615+3_615+6dup) n.1335+3_1335+6dup c.-428+3_-428+6dup (n.-428+3_-428+6dup) n.349+3_349+6dup n.1286+3_1286+6dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517271C>T | CA2683719913 | PEX1 | c.1239+5G>A (n.1239+5G>A) c.140+5G>A c.274-3304G>A (n.274-3304G>A) n.1278+5G>A c.615+5G>A (n.615+5G>A) n.1335+5G>A c.-428+5G>A (n.-428+5G>A) n.349+5G>A n.1286+5G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517272T>C | CA4341470 | PEX1 | c.1239+4A>G (n.1239+4A>G) c.140+4A>G c.274-3305A>G (n.274-3305A>G) n.1278+4A>G c.615+4A>G (n.615+4A>G) n.1335+4A>G c.-428+4A>G (n.-428+4A>G) n.349+4A>G n.1286+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517272T= | CA1725947139 | PEX1 | c.1239+4A= (n.1239+4A=) c.140+4A= c.274-3305A= (n.274-3305A=) n.1278+4A= c.615+4A= (n.615+4A=) n.1335+4A= c.-428+4A= (n.-428+4A=) n.349+4A= n.1286+4A= | |
| 7 | g.92517273A= | CA1725947140 | PEX1 | c.1239+3T= (n.1239+3T=) c.140+3T= c.274-3306T= (n.274-3306T=) n.1278+3T= c.615+3T= (n.615+3T=) n.1335+3T= c.-428+3T= (n.-428+3T=) n.349+3T= n.1286+3T= | |
| 7 | g.92517273A>T | CA576706626 | PEX1 | c.1239+3T>A (n.1239+3T>A) c.140+3T>A c.274-3306T>A (n.274-3306T>A) n.1278+3T>A c.615+3T>A (n.615+3T>A) n.1335+3T>A c.-428+3T>A (n.-428+3T>A) n.349+3T>A n.1286+3T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517274del | CA2578938192 | PEX1 | c.1239+3del (n.1239+3del) c.140+3del c.274-3306del (n.274-3306del) n.1278+3del c.615+3del (n.615+3del) n.1335+3del c.-428+3del (n.-428+3del) n.349+3del n.1286+3del | |
| 7 | g.92517274A>C | CA368196866 | PEX1 | c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) c.140+2T>G c.274-3307T>G (n.274-3307T>G) n.1278+2T>G c.615+2T>G (n.615+2T>G) n.1335+2T>G c.-428+2T>G (n.-428+2T>G) n.349+2T>G n.1286+2T>G | |
| 7 | g.92517274A>G | CA368196882 | PEX1 | c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) c.140+2T>C c.274-3307T>C (n.274-3307T>C) n.1278+2T>C c.615+2T>C (n.615+2T>C) n.1335+2T>C c.-428+2T>C (n.-428+2T>C) n.349+2T>C n.1286+2T>C | |
| 7 | g.92517274A>T | CA368196885 | PEX1 | c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) c.140+2T>A c.274-3307T>A (n.274-3307T>A) n.1278+2T>A c.615+2T>A (n.615+2T>A) n.1335+2T>A c.-428+2T>A (n.-428+2T>A) n.349+2T>A n.1286+2T>A | |
| 7 | g.92517275C>A | CA210121 | PEX1 | c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) c.140+1G>T c.274-3308G>T (n.274-3308G>T) n.1278+1G>T c.615+1G>T (n.615+1G>T) n.1335+1G>T c.-428+1G>T (n.-428+1G>T) n.349+1G>T n.1286+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517275C= | CA1725947141 | PEX1 | c.1239+1G= (n.1239+1G=) c.140+1G= c.274-3308G= (n.274-3308G=) n.1278+1G= c.615+1G= (n.615+1G=) n.1335+1G= c.-428+1G= (n.-428+1G=) n.349+1G= n.1286+1G= | |
| 7 | g.92517275C>G | CA368196889 | PEX1 | c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.140+1G>C c.274-3308G>C (n.274-3308G>C) n.1278+1G>C c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.1335+1G>C c.-428+1G>C (n.-428+1G>C) n.349+1G>C n.1286+1G>C | |
| 7 | g.92517275C>T | CA368196891 | PEX1 | c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) c.140+1G>A c.274-3308G>A (n.274-3308G>A) n.1278+1G>A c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.1335+1G>A c.-428+1G>A (n.-428+1G>A) n.349+1G>A n.1286+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517276C>A | CA368196894 | PEX1 | c.1239G>T (p.Trp413Cys) c.140G>T c.274-3309G>T (n.274-3309G>T) n.1278G>T c.615G>T (p.Trp205Cys) n.1335G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.349G>T n.1286G>T | |
| 7 | g.92517276C= | CA1725947142 | PEX1 | c.1239G= (p.Trp413=) c.140G= c.274-3309G= (n.274-3309G=) n.1278G= c.615G= (p.Trp205=) n.1335G= c.-428G= (n.-428G=) n.349G= n.1286G= | |
| 7 | g.92517276C>G | CA368196897 | PEX1 | c.1239G>C (p.Trp413Cys) c.140G>C c.274-3309G>C (n.274-3309G>C) n.1278G>C c.615G>C (p.Trp205Cys) n.1335G>C c.-428G>C (n.-428G>C) n.349G>C n.1286G>C | |
| 7 | g.92517276C>T | CA161973191 | PEX1 | c.1239G>A (p.Trp413Ter) c.140G>A c.274-3309G>A (n.274-3309G>A) n.1278G>A c.615G>A (p.Trp205Ter) n.1335G>A c.-428G>A (n.-428G>A) n.349G>A n.1286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517277C>A | CA368196912 | PEX1 | c.1238G>T (p.Trp413Leu) c.139G>T c.274-3310G>T (n.274-3310G>T) n.1277G>T c.614G>T (p.Trp205Leu) n.1334G>T c.-429G>T (n.-429G>T) n.348G>T n.1285G>T | |
| 7 | g.92517277C>G | CA368196904 | PEX1 | c.1238G>C (p.Trp413Ser) c.139G>C c.274-3310G>C (n.274-3310G>C) n.1277G>C c.614G>C (p.Trp205Ser) n.1334G>C c.-429G>C (n.-429G>C) n.348G>C n.1285G>C | |
| 7 | g.92517277C>T | CA368196910 | PEX1 | c.1238G>A (p.Trp413Ter) c.139G>A c.274-3310G>A (n.274-3310G>A) n.1277G>A c.614G>A (p.Trp205Ter) n.1334G>A c.-429G>A (n.-429G>A) n.348G>A n.1285G>A | |
| 7 | g.92517278A>C | CA368196915 | PEX1 | c.1237T>G (p.Trp413Gly) c.138T>G c.274-3311T>G (n.274-3311T>G) n.1276T>G c.613T>G (p.Trp205Gly) n.1333T>G c.-430T>G (n.-430T>G) n.347T>G n.1284T>G | |
| 7 | g.92517278A>G | CA368196925 | PEX1 | c.1237T>C (p.Trp413Arg) c.138T>C c.274-3311T>C (n.274-3311T>C) n.1276T>C c.613T>C (p.Trp205Arg) n.1333T>C c.-430T>C (n.-430T>C) n.347T>C n.1284T>C | |
| 7 | g.92517278A>T | CA368196930 | PEX1 | c.1237T>A (p.Trp413Arg) c.138T>A c.274-3311T>A (n.274-3311T>A) n.1276T>A c.613T>A (p.Trp205Arg) n.1333T>A c.-430T>A (n.-430T>A) n.347T>A n.1284T>A | |
| 7 | g.92517279G>A | CA456623525 | PEX1 | c.1236C>T (p.Val412=) c.137C>T c.274-3312C>T (n.274-3312C>T) n.1275C>T c.612C>T (p.Val204=) n.1332C>T c.-431C>T (n.-431C>T) n.346C>T n.1283C>T | |
| 7 | g.92517279G>C | CA456623527 | PEX1 | c.1236C>G (p.Val412=) c.137C>G c.274-3312C>G (n.274-3312C>G) n.1275C>G c.612C>G (p.Val204=) n.1332C>G c.-431C>G (n.-431C>G) n.346C>G n.1283C>G | |
| 7 | g.92517279G>T | CA456623530 | PEX1 | c.1236C>A (p.Val412=) c.137C>A c.274-3312C>A (n.274-3312C>A) n.1275C>A c.612C>A (p.Val204=) n.1332C>A c.-431C>A (n.-431C>A) n.346C>A n.1283C>A | |
| 7 | g.92517280A>C | CA368196933 | PEX1 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.136T>G c.274-3313T>G (n.274-3313T>G) n.1274T>G c.611T>G (p.Val204Gly) n.1331T>G c.-432T>G (n.-432T>G) n.345T>G n.1282T>G | |
| 7 | g.92517280A>G | CA368196936 | PEX1 | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.136T>C c.274-3313T>C (n.274-3313T>C) n.1274T>C c.611T>C (p.Val204Ala) n.1331T>C c.-432T>C (n.-432T>C) n.345T>C n.1282T>C | |
| 7 | g.92517280A>T | CA368196939 | PEX1 | c.1235T>A (p.Val412Asp) c.136T>A c.274-3313T>A (n.274-3313T>A) n.1274T>A c.611T>A (p.Val204Asp) n.1331T>A c.-432T>A (n.-432T>A) n.345T>A n.1282T>A | |
| 7 | g.92517281C>A | CA368196943 | PEX1 | c.1234G>T (p.Val412Phe) c.135G>T c.274-3314G>T (n.274-3314G>T) n.1273G>T c.610G>T (p.Val204Phe) n.1330G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.344G>T n.1281G>T | |
| 7 | g.92517281C>G | CA368196949 | PEX1 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.135G>C c.274-3314G>C (n.274-3314G>C) n.1273G>C c.610G>C (p.Val204Leu) n.1330G>C c.-433G>C (n.-433G>C) n.344G>C n.1281G>C | |
| 7 | g.92517281C>T | CA368196952 | PEX1 | c.1234G>A (p.Val412Ile) c.135G>A c.274-3314G>A (n.274-3314G>A) n.1273G>A c.610G>A (p.Val204Ile) n.1330G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.344G>A n.1281G>A | |
| 7 | g.92517282T>A | CA368196955 | PEX1 | c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.134A>T c.274-3315A>T (n.274-3315A>T) n.1272A>T c.609A>T (p.Lys203Asn) n.1329A>T c.-434A>T (n.-434A>T) n.343A>T n.1280A>T | |
| 7 | g.92517282T>C | CA456623533 | PEX1 | c.1233A>G (p.Lys411=) c.134A>G c.274-3315A>G (n.274-3315A>G) n.1272A>G c.609A>G (p.Lys203=) n.1329A>G c.-434A>G (n.-434A>G) n.343A>G n.1280A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517282T>G | CA368196959 | PEX1 | c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.134A>C c.274-3315A>C (n.274-3315A>C) n.1272A>C c.609A>C (p.Lys203Asn) n.1329A>C c.-434A>C (n.-434A>C) n.343A>C n.1280A>C | |
| 7 | g.92517282T= | CA1725947143 | PEX1 | c.1233A= (p.Lys411=) c.134A= c.274-3315A= (n.274-3315A=) n.1272A= c.609A= (p.Lys203=) n.1329A= c.-434A= (n.-434A=) n.343A= n.1280A= | |
| 7 | g.92517283T>A | CA368196961 | PEX1 | c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.133A>T c.274-3316A>T (n.274-3316A>T) n.1271A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) n.1328A>T c.-435A>T (n.-435A>T) n.342A>T n.1279A>T | |
| 7 | g.92517283T>C | CA368196962 | PEX1 | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.133A>G c.274-3316A>G (n.274-3316A>G) n.1271A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.1328A>G c.-435A>G (n.-435A>G) n.342A>G n.1279A>G | |
| 7 | g.92517283T>G | CA368196960 | PEX1 | c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.133A>C c.274-3316A>C (n.274-3316A>C) n.1271A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.1328A>C c.-435A>C (n.-435A>C) n.342A>C n.1279A>C | |
| 7 | g.92517284T>A | CA368196964 | PEX1 | c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.132A>T c.274-3317A>T (n.274-3317A>T) n.1270A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.1327A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.341A>T n.1278A>T | |
| 7 | g.92517284T>C | CA368196966 | PEX1 | c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.132A>G c.274-3317A>G (n.274-3317A>G) n.1270A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.1327A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.341A>G n.1278A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517284T>G | CA368196967 | PEX1 | c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.132A>C c.274-3317A>C (n.274-3317A>C) n.1270A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1327A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.341A>C n.1278A>C | |
| 7 | g.92517284_92517285delinsTC | CA1725947144 | PEX1 | c.1230_1231delinsGA (p.Gly410=) c.131_132delinsGA c.274-3318_274-3317delinsGA (n.274-3318_274-3317delinsGA) n.1269_1270delinsGA c.606_607delinsGA (p.Gly202=) n.1326_1327delinsGA c.-437_-436delinsGA (n.-437_-436delinsGA) n.340_341delinsGA n.1277_1278delinsGA | |
| 7 | g.92517285C>A | CA456623536 | PEX1 | c.1230G>T (p.Gly410=) c.131G>T c.274-3318G>T (n.274-3318G>T) n.1269G>T c.606G>T (p.Gly202=) n.1326G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.340G>T n.1277G>T | |
| 7 | g.92517285C= | CA1725947145 | PEX1 | c.1230G= (p.Gly410=) c.131G= c.274-3318G= (n.274-3318G=) n.1269G= c.606G= (p.Gly202=) n.1326G= c.-437G= (n.-437G=) n.340G= n.1277G= | |
| 7 | g.92517285C>G | CA456623537 | PEX1 | c.1230G>C (p.Gly410=) c.131G>C c.274-3318G>C (n.274-3318G>C) n.1269G>C c.606G>C (p.Gly202=) n.1326G>C c.-437G>C (n.-437G>C) n.340G>C n.1277G>C | |
| 7 | g.92517285C>T | CA4341471 | PEX1 | c.1230G>A (p.Gly410=) c.131G>A c.274-3318G>A (n.274-3318G>A) n.1269G>A c.606G>A (p.Gly202=) n.1326G>A c.-437G>A (n.-437G>A) n.340G>A n.1277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517287del | CA843856545 | PEX1 | c.1230del (p.Val412SerfsTer7) c.131del c.274-3318del (n.274-3318del) n.1269del c.606del (p.Val204SerfsTer7) n.1326del c.-437del (n.-437del) n.340del n.1277del | dbSNP |
| 7 | g.92517286C>A | CA368196968 | PEX1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.130G>T c.274-3319G>T (n.274-3319G>T) n.1268G>T c.605G>T (p.Gly202Val) n.1325G>T c.-438G>T (n.-438G>T) n.339G>T n.1276G>T | |
| 7 | g.92517286C>G | CA368196971 | PEX1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.130G>C c.274-3319G>C (n.274-3319G>C) n.1268G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) n.1325G>C c.-438G>C (n.-438G>C) n.339G>C n.1276G>C | |
| 7 | g.92517286C>T | CA368196974 | PEX1 | c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.130G>A c.274-3319G>A (n.274-3319G>A) n.1268G>A c.605G>A (p.Gly202Glu) n.1325G>A c.-438G>A (n.-438G>A) n.339G>A n.1276G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517287C>A | CA368196977 | PEX1 | c.1228G>T (p.Gly410Trp) c.129G>T c.274-3320G>T (n.274-3320G>T) n.1267G>T c.604G>T (p.Gly202Trp) n.1324G>T c.-439G>T (n.-439G>T) n.338G>T n.1275G>T | dbSNP |
| 7 | g.92517287C= | CA1725947146 | PEX1 | c.1228G= (p.Gly410=) c.129G= c.274-3320G= (n.274-3320G=) n.1267G= c.604G= (p.Gly202=) n.1324G= c.-439G= (n.-439G=) n.338G= n.1275G= | |
| 7 | g.92517287C>G | CA368196981 | PEX1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.129G>C c.274-3320G>C (n.274-3320G>C) n.1267G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1324G>C c.-439G>C (n.-439G>C) n.338G>C n.1275G>C | |
| 7 | g.92517287C>T | CA368196985 | PEX1 | c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.129G>A c.274-3320G>A (n.274-3320G>A) n.1267G>A c.604G>A (p.Gly202Arg) n.1324G>A c.-439G>A (n.-439G>A) n.338G>A n.1275G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517288A>C | CA456623543 | PEX1 | c.1227T>G (p.Leu409=) c.128T>G c.274-3321T>G (n.274-3321T>G) n.1266T>G c.603T>G (p.Leu201=) n.1323T>G c.-440T>G (n.-440T>G) n.337T>G n.1274T>G | |
| 7 | g.92517288A>G | CA456623545 | PEX1 | c.1227T>C (p.Leu409=) c.128T>C c.274-3321T>C (n.274-3321T>C) n.1266T>C c.603T>C (p.Leu201=) n.1323T>C c.-440T>C (n.-440T>C) n.337T>C n.1274T>C | |
| 7 | g.92517288A>T | CA456623547 | PEX1 | c.1227T>A (p.Leu409=) c.128T>A c.274-3321T>A (n.274-3321T>A) n.1266T>A c.603T>A (p.Leu201=) n.1323T>A c.-440T>A (n.-440T>A) n.337T>A n.1274T>A | |
| 7 | g.92517289A= | CA1725947147 | PEX1 | c.1226T= (p.Leu409=) c.127T= c.274-3322T= (n.274-3322T=) n.1265T= c.602T= (p.Leu201=) n.1322T= c.-441T= (n.-441T=) n.336T= n.1273T= | |
| 7 | g.92517289A>C | CA368196989 | PEX1 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.127T>G c.274-3322T>G (n.274-3322T>G) n.1265T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1322T>G c.-441T>G (n.-441T>G) n.336T>G n.1273T>G | |
| 7 | g.92517289A>G | CA368196992 | PEX1 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.127T>C c.274-3322T>C (n.274-3322T>C) n.1265T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1322T>C c.-441T>C (n.-441T>C) n.336T>C n.1273T>C | dbSNP |
| 7 | g.92517289A>T | CA368196995 | PEX1 | c.1226T>A (p.Leu409His) c.127T>A c.274-3322T>A (n.274-3322T>A) n.1265T>A c.602T>A (p.Leu201His) n.1322T>A c.-441T>A (n.-441T>A) n.336T>A n.1273T>A | |
| 7 | g.92517290G>A | CA368197016 | PEX1 | c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.126C>T c.274-3323C>T (n.274-3323C>T) n.1264C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) n.1321C>T c.-442C>T (n.-442C>T) n.335C>T n.1272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517290G>C | CA368197012 | PEX1 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.126C>G c.274-3323C>G (n.274-3323C>G) n.1264C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1321C>G c.-442C>G (n.-442C>G) n.335C>G n.1272C>G | |
| 7 | g.92517290G= | CA1725947148 | PEX1 | c.1225C= (p.Leu409=) c.126C= c.274-3323C= (n.274-3323C=) n.1264C= c.601C= (p.Leu201=) n.1321C= c.-442C= (n.-442C=) n.335C= n.1272C= | |
| 7 | g.92517290G>T | CA368197009 | PEX1 | c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.126C>A c.274-3323C>A (n.274-3323C>A) n.1264C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.1321C>A c.-442C>A (n.-442C>A) n.335C>A n.1272C>A | |
| 7 | g.92517291A= | CA1725947149 | PEX1 | c.1224T= (p.His408=) c.125T= c.274-3324T= (n.274-3324T=) n.1263T= c.600T= (p.His200=) n.1320T= c.-443T= (n.-443T=) n.334T= n.1271T= | |
| 7 | g.92517291A>C | CA368197025 | PEX1 | c.1224T>G (p.His408Gln) c.125T>G c.274-3324T>G (n.274-3324T>G) n.1263T>G c.600T>G (p.His200Gln) n.1320T>G c.-443T>G (n.-443T>G) n.334T>G n.1271T>G | |
| 7 | g.92517291A>G | CA4341472 | PEX1 | c.1224T>C (p.His408=) c.125T>C c.274-3324T>C (n.274-3324T>C) n.1263T>C c.600T>C (p.His200=) n.1320T>C c.-443T>C (n.-443T>C) n.334T>C n.1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92517291A>T | CA368197040 | PEX1 | c.1224T>A (p.His408Gln) c.125T>A c.274-3324T>A (n.274-3324T>A) n.1263T>A c.600T>A (p.His200Gln) n.1320T>A c.-443T>A (n.-443T>A) n.334T>A n.1271T>A | |
| 7 | g.92517292T>A | CA368197045 | PEX1 | c.1223A>T (p.His408Leu) c.124A>T c.274-3325A>T (n.274-3325A>T) n.1262A>T c.599A>T (p.His200Leu) n.1319A>T c.-444A>T (n.-444A>T) n.333A>T n.1270A>T | |
| 7 | g.92517292T>C | CA368197054 | PEX1 | c.1223A>G (p.His408Arg) c.124A>G c.274-3325A>G (n.274-3325A>G) n.1262A>G c.599A>G (p.His200Arg) n.1319A>G c.-444A>G (n.-444A>G) n.333A>G n.1270A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517292T>G | CA368197057 | PEX1 | c.1223A>C (p.His408Pro) c.124A>C c.274-3325A>C (n.274-3325A>C) n.1262A>C c.599A>C (p.His200Pro) n.1319A>C c.-444A>C (n.-444A>C) n.333A>C n.1270A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517293G>A | CA368197059 | PEX1 | c.1222C>T (p.His408Tyr) c.123C>T c.274-3326C>T (n.274-3326C>T) n.1261C>T c.598C>T (p.His200Tyr) n.1318C>T c.-445C>T (n.-445C>T) n.332C>T n.1269C>T | COSMIC |
| 7 | g.92517293G>C | CA368197061 | PEX1 | c.1222C>G (p.His408Asp) c.123C>G c.274-3326C>G (n.274-3326C>G) n.1261C>G c.598C>G (p.His200Asp) n.1318C>G c.-445C>G (n.-445C>G) n.332C>G n.1269C>G | |
| 7 | g.92517293G>T | CA368197063 | PEX1 | c.1222C>A (p.His408Asn) c.123C>A c.274-3326C>A (n.274-3326C>A) n.1261C>A c.598C>A (p.His200Asn) n.1318C>A c.-445C>A (n.-445C>A) n.332C>A n.1269C>A | |
| 7 | g.92517294del | CA2776947260 | PEX1 | c.1222del (p.His408IlefsTer11) c.123del c.274-3326del (n.274-3326del) n.1261del c.598del (p.His200IlefsTer11) n.1318del c.-445del (n.-445del) n.332del n.1269del | |
| 7 | g.92517294G>A | CA456623570 | PEX1 | c.1221C>T (p.Leu407=) c.122C>T c.274-3327C>T (n.274-3327C>T) n.1260C>T c.597C>T (p.Leu199=) n.1317C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.331C>T n.1268C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517294G>C | CA456623572 | PEX1 | c.1221C>G (p.Leu407=) c.122C>G c.274-3327C>G (n.274-3327C>G) n.1260C>G c.597C>G (p.Leu199=) n.1317C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.331C>G n.1268C>G | COSMIC |
| 7 | g.92517294G>T | CA456623575 | PEX1 | c.1221C>A (p.Leu407=) c.122C>A c.274-3327C>A (n.274-3327C>A) n.1260C>A c.597C>A (p.Leu199=) n.1317C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.331C>A n.1268C>A | |
| 7 | g.92517295A>C | CA368197067 | PEX1 | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.121T>G c.274-3328T>G (n.274-3328T>G) n.1259T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1316T>G c.-447T>G (n.-447T>G) n.330T>G n.1267T>G | |
| 7 | g.92517295A>G | CA368197068 | PEX1 | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.121T>C c.274-3328T>C (n.274-3328T>C) n.1259T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1316T>C c.-447T>C (n.-447T>C) n.330T>C n.1267T>C | |
| 7 | g.92517295A>T | CA368197069 | PEX1 | c.1220T>A (p.Leu407His) c.121T>A c.274-3328T>A (n.274-3328T>A) n.1259T>A c.596T>A (p.Leu199His) n.1316T>A c.-447T>A (n.-447T>A) n.330T>A n.1267T>A | |
| 7 | g.92517296G>A | CA368197073 | PEX1 | c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.120C>T c.274-3329C>T (n.274-3329C>T) n.1258C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) n.1315C>T c.-448C>T (n.-448C>T) n.329C>T n.1266C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517296G>C | CA368197071 | PEX1 | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.120C>G c.274-3329C>G (n.274-3329C>G) n.1258C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.1315C>G c.-448C>G (n.-448C>G) n.329C>G n.1266C>G | |
| 7 | g.92517296G>T | CA368197070 | PEX1 | c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.120C>A c.274-3329C>A (n.274-3329C>A) n.1258C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) n.1315C>A c.-448C>A (n.-448C>A) n.329C>A n.1266C>A | |
| 7 | g.92517297A>C | CA456623591 | PEX1 | c.1218T>G (p.Val406=) c.119T>G c.274-3330T>G (n.274-3330T>G) n.1257T>G c.594T>G (p.Val198=) n.1314T>G c.-449T>G (n.-449T>G) n.328T>G n.1265T>G | |
| 7 | g.92517297A>G | CA456623593 | PEX1 | c.1218T>C (p.Val406=) c.119T>C c.274-3330T>C (n.274-3330T>C) n.1257T>C c.594T>C (p.Val198=) n.1314T>C c.-449T>C (n.-449T>C) n.328T>C n.1265T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517297A>T | CA456623595 | PEX1 | c.1218T>A (p.Val406=) c.119T>A c.274-3330T>A (n.274-3330T>A) n.1257T>A c.594T>A (p.Val198=) n.1314T>A c.-449T>A (n.-449T>A) n.328T>A n.1265T>A | |
| 7 | g.92517298A>C | CA368197077 | PEX1 | c.1217T>G (p.Val406Gly) c.118T>G c.274-3331T>G (n.274-3331T>G) n.1256T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.1313T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.327T>G n.1264T>G | |
| 7 | g.92517298A>G | CA368197080 | PEX1 | c.1217T>C (p.Val406Ala) c.118T>C c.274-3331T>C (n.274-3331T>C) n.1256T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.1313T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.327T>C n.1264T>C | |
| 7 | g.92517298A>T | CA368197082 | PEX1 | c.1217T>A (p.Val406Asp) c.118T>A c.274-3331T>A (n.274-3331T>A) n.1256T>A c.593T>A (p.Val198Asp) n.1313T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.327T>A n.1264T>A | |
| 7 | g.92517299C>A | CA368197086 | PEX1 | c.1216G>T (p.Val406Phe) c.117G>T c.274-3332G>T (n.274-3332G>T) n.1255G>T c.592G>T (p.Val198Phe) n.1312G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.326G>T n.1263G>T | |
| 7 | g.92517299C= | CA1725947150 | PEX1 | c.1216G= (p.Val406=) c.117G= c.274-3332G= (n.274-3332G=) n.1255G= c.592G= (p.Val198=) n.1312G= c.-451G= (n.-451G=) n.326G= n.1263G= | |
| 7 | g.92517299C>G | CA368197087 | PEX1 | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.117G>C c.274-3332G>C (n.274-3332G>C) n.1255G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1312G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.326G>C n.1263G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517299C>T | CA368197088 | PEX1 | c.1216G>A (p.Val406Ile) c.117G>A c.274-3332G>A (n.274-3332G>A) n.1255G>A c.592G>A (p.Val198Ile) n.1312G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.326G>A n.1263G>A | |
| 7 | g.92517300T>A | CA368197092 | PEX1 | c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.116A>T c.274-3333A>T (n.274-3333A>T) n.1254A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) n.1311A>T c.-452A>T (n.-452A>T) n.325A>T n.1262A>T | |
| 7 | g.92517300T>C | CA456623599 | PEX1 | c.1215A>G (p.Glu405=) c.116A>G c.274-3333A>G (n.274-3333A>G) n.1254A>G c.591A>G (p.Glu197=) n.1311A>G c.-452A>G (n.-452A>G) n.325A>G n.1262A>G | |
| 7 | g.92517300T>G | CA368197091 | PEX1 | c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.116A>C c.274-3333A>C (n.274-3333A>C) n.1254A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) n.1311A>C c.-452A>C (n.-452A>C) n.325A>C n.1262A>C | |
| 7 | g.92517301T>A | CA368197094 | PEX1 | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.115A>T c.274-3334A>T (n.274-3334A>T) n.1253A>T c.590A>T (p.Glu197Val) n.1310A>T c.-453A>T (n.-453A>T) n.324A>T n.1261A>T | |
| 7 | g.92517301T>C | CA368197096 | PEX1 | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.115A>G c.274-3334A>G (n.274-3334A>G) n.1253A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) n.1310A>G c.-453A>G (n.-453A>G) n.324A>G n.1261A>G | dbSNP |
| 7 | g.92517301T>G | CA368197099 | PEX1 | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.115A>C c.274-3334A>C (n.274-3334A>C) n.1253A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1310A>C c.-453A>C (n.-453A>C) n.324A>C n.1261A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92517301T= | CA1725947151 | PEX1 | c.1214A= (p.Glu405=) c.115A= c.274-3334A= (n.274-3334A=) n.1253A= c.590A= (p.Glu197=) n.1310A= c.-453A= (n.-453A=) n.324A= n.1261A= | |
| 7 | g.92517302C>A | CA368197104 | PEX1 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.114G>T c.274-3335G>T (n.274-3335G>T) n.1252G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1309G>T c.-454G>T (n.-454G>T) n.323G>T n.1260G>T | |
| 7 | g.92517302C>G | CA368197107 | PEX1 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.114G>C c.274-3335G>C (n.274-3335G>C) n.1252G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) n.1309G>C c.-454G>C (n.-454G>C) n.323G>C n.1260G>C | |
| 7 | g.92517302C>T | CA368197110 | PEX1 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.114G>A c.274-3335G>A (n.274-3335G>A) n.1252G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) n.1309G>A c.-454G>A (n.-454G>A) n.323G>A n.1260G>A | |
| 7 | g.92517303_92517305dup | CA2683719980 | PEX1 | c.1211_1213dup (p.Val404_Glu405insVal) c.112_114dup c.274-3337_274-3335dup (n.274-3337_274-3335dup) n.1250_1252dup c.587_589dup (p.Val196_Glu197insVal) n.1307_1309dup c.-456_-454dup (n.-456_-454dup) n.321_323dup n.1258_1260dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517303T>A | CA456623604 | PEX1 | c.1212A>T (p.Val404=) c.113A>T c.274-3336A>T (n.274-3336A>T) n.1251A>T c.588A>T (p.Val196=) n.1308A>T c.-455A>T (n.-455A>T) n.322A>T n.1259A>T | |
| 7 | g.92517303T>C | CA456623605 | PEX1 | c.1212A>G (p.Val404=) c.113A>G c.274-3336A>G (n.274-3336A>G) n.1251A>G c.588A>G (p.Val196=) n.1308A>G c.-455A>G (n.-455A>G) n.322A>G n.1259A>G | |
| 7 | g.92517303T>G | CA456623608 | PEX1 | c.1212A>C (p.Val404=) c.113A>C c.274-3336A>C (n.274-3336A>C) n.1251A>C c.588A>C (p.Val196=) n.1308A>C c.-455A>C (n.-455A>C) n.322A>C n.1259A>C | |
| 7 | g.92517304A= | CA1725947152 | PEX1 | c.1211T= (p.Val404=) c.112T= c.274-3337T= (n.274-3337T=) n.1250T= c.587T= (p.Val196=) n.1307T= c.-456T= (n.-456T=) n.321T= n.1258T= | |
| 7 | g.92517304A>C | CA368197127 | PEX1 | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.112T>G c.274-3337T>G (n.274-3337T>G) n.1250T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.1307T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.321T>G n.1258T>G | |
| 7 | g.92517304A>G | CA368197114 | PEX1 | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.112T>C c.274-3337T>C (n.274-3337T>C) n.1250T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.1307T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.321T>C n.1258T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517304A>T | CA368197115 | PEX1 | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.112T>A c.274-3337T>A (n.274-3337T>A) n.1250T>A c.587T>A (p.Val196Glu) n.1307T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.321T>A n.1258T>A | |
| 7 | g.92517305C>A | CA368197131 | PEX1 | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.111G>T c.274-3338G>T (n.274-3338G>T) n.1249G>T c.586G>T (p.Val196Leu) n.1306G>T c.-457G>T (n.-457G>T) n.320G>T n.1257G>T | |
| 7 | g.92517305C= | CA1725947153 | PEX1 | c.1210G= (p.Val404=) c.111G= c.274-3338G= (n.274-3338G=) n.1249G= c.586G= (p.Val196=) n.1306G= c.-457G= (n.-457G=) n.320G= n.1257G= | |
| 7 | g.92517305C>G | CA368197135 | PEX1 | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.111G>C c.274-3338G>C (n.274-3338G>C) n.1249G>C c.586G>C (p.Val196Leu) n.1306G>C c.-457G>C (n.-457G>C) n.320G>C n.1257G>C | |
| 7 | g.92517305C>T | CA368197139 | PEX1 | c.1210G>A (p.Val404Ile) c.111G>A c.274-3338G>A (n.274-3338G>A) n.1249G>A c.586G>A (p.Val196Ile) n.1306G>A c.-457G>A (n.-457G>A) n.320G>A n.1257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517306A>C | CA368197141 | PEX1 | c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.110T>G c.274-3339T>G (n.274-3339T>G) n.1248T>G c.585T>G (p.Asn195Lys) n.1305T>G c.-458T>G (n.-458T>G) n.319T>G n.1256T>G | |
| 7 | g.92517306A>G | CA456623640 | PEX1 | c.1209T>C (p.Asn403=) c.110T>C c.274-3339T>C (n.274-3339T>C) n.1248T>C c.585T>C (p.Asn195=) n.1305T>C c.-458T>C (n.-458T>C) n.319T>C n.1256T>C | |
| 7 | g.92517306A>T | CA368197144 | PEX1 | c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.110T>A c.274-3339T>A (n.274-3339T>A) n.1248T>A c.585T>A (p.Asn195Lys) n.1305T>A c.-458T>A (n.-458T>A) n.319T>A n.1256T>A | |
| 7 | g.92517306_92517307delinsAT | CA1725947154 | PEX1 | c.1208_1209delinsAT (p.Asn403=) c.109_110delinsAT c.274-3340_274-3339delinsAT (n.274-3340_274-3339delinsAT) n.1247_1248delinsAT c.584_585delinsAT (p.Asn195=) n.1304_1305delinsAT c.-459_-458delinsAT (n.-459_-458delinsAT) n.318_319delinsAT n.1255_1256delinsAT |