Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517166_92517167delCA1104476439PEX1c.1239+112_1239+113del (n.1239+112_1239+113del)
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n.1286+112_1286+113del
 dbSNP
7g.92517165T>CCA161973067PEX1c.1239+111A>G (n.1239+111A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.92517171T>ACA1725947104PEX1c.1239+105A>T (n.1239+105A>T)
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n.1286+105A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517171T=CA1725947103PEX1c.1239+105A= (n.1239+105A=)
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c.274-3204A= (n.274-3204A=)
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c.-428+105A= (n.-428+105A=)
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n.1286+105A=
7g.92517171_92517175delCA2683719765PEX1c.1239+101_1239+105del (n.1239+101_1239+105del)
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n.1286+101_1286+105del
 gnomAD v4
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n.1286+104A>G
 gnomAD v4
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n.1286+103A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1286+101A>T
 gnomAD v4
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n.349+100T>G
n.1286+100T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.274-3211A>G (n.274-3211A>G)
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n.1286+98A>G
 gnomAD v4
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n.1335+96C>T
c.-428+96C>T (n.-428+96C>T)
n.349+96C>T
n.1286+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.140+96C>A
c.274-3213C>A (n.274-3213C>A)
n.1278+96C>A
c.615+96C>A (n.615+96C>A)
n.1335+96C>A
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n.349+96C>A
n.1286+96C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517181A>GCA2578938179PEX1c.1239+95T>C (n.1239+95T>C)
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n.1278+95T>C
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n.349+95T>C
n.1286+95T>C
 gnomAD v4
7g.92517182T>CCA843856469PEX1c.1239+94A>G (n.1239+94A>G)
c.140+94A>G
c.274-3215A>G (n.274-3215A>G)
n.1278+94A>G
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n.1335+94A>G
c.-428+94A>G (n.-428+94A>G)
n.349+94A>G
n.1286+94A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517182T=CA1725947109PEX1c.1239+94A= (n.1239+94A=)
c.140+94A=
c.274-3215A= (n.274-3215A=)
n.1278+94A=
c.615+94A= (n.615+94A=)
n.1335+94A=
c.-428+94A= (n.-428+94A=)
n.349+94A=
n.1286+94A=
7g.92517186C=CA1725947110PEX1c.1239+90G= (n.1239+90G=)
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c.274-3219G= (n.274-3219G=)
n.1278+90G=
c.615+90G= (n.615+90G=)
n.1335+90G=
c.-428+90G= (n.-428+90G=)
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n.1286+90G=
7g.92517186C>GCA161973086PEX1c.1239+90G>C (n.1239+90G>C)
c.140+90G>C
c.274-3219G>C (n.274-3219G>C)
n.1278+90G>C
c.615+90G>C (n.615+90G>C)
n.1335+90G>C
c.-428+90G>C (n.-428+90G>C)
n.349+90G>C
n.1286+90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517186C>TCA2683719779PEX1c.1239+90G>A (n.1239+90G>A)
c.140+90G>A
c.274-3219G>A (n.274-3219G>A)
n.1278+90G>A
c.615+90G>A (n.615+90G>A)
n.1335+90G>A
c.-428+90G>A (n.-428+90G>A)
n.349+90G>A
n.1286+90G>A
 gnomAD v4
7g.92517187A>TCA2683719781PEX1c.1239+89T>A (n.1239+89T>A)
c.140+89T>A
c.274-3220T>A (n.274-3220T>A)
n.1278+89T>A
c.615+89T>A (n.615+89T>A)
n.1335+89T>A
c.-428+89T>A (n.-428+89T>A)
n.349+89T>A
n.1286+89T>A
 gnomAD v4
7g.92517188A>GCA2683719784PEX1c.1239+88T>C (n.1239+88T>C)
c.140+88T>C
c.274-3221T>C (n.274-3221T>C)
n.1278+88T>C
c.615+88T>C (n.615+88T>C)
n.1335+88T>C
c.-428+88T>C (n.-428+88T>C)
n.349+88T>C
n.1286+88T>C
 gnomAD v4
7g.92517189T>GCA2683719786PEX1c.1239+87A>C (n.1239+87A>C)
c.140+87A>C
c.274-3222A>C (n.274-3222A>C)
n.1278+87A>C
c.615+87A>C (n.615+87A>C)
n.1335+87A>C
c.-428+87A>C (n.-428+87A>C)
n.349+87A>C
n.1286+87A>C
 gnomAD v4
7g.92517191T>CCA1104476447PEX1c.1239+85A>G (n.1239+85A>G)
c.140+85A>G
c.274-3224A>G (n.274-3224A>G)
n.1278+85A>G
c.615+85A>G (n.615+85A>G)
n.1335+85A>G
c.-428+85A>G (n.-428+85A>G)
n.349+85A>G
n.1286+85A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517191T=CA1725947111PEX1c.1239+85A= (n.1239+85A=)
c.140+85A=
c.274-3224A= (n.274-3224A=)
n.1278+85A=
c.615+85A= (n.615+85A=)
n.1335+85A=
c.-428+85A= (n.-428+85A=)
n.349+85A=
n.1286+85A=
7g.92517192A>TCA2683719787PEX1c.1239+84T>A (n.1239+84T>A)
c.140+84T>A
c.274-3225T>A (n.274-3225T>A)
n.1278+84T>A
c.615+84T>A (n.615+84T>A)
n.1335+84T>A
c.-428+84T>A (n.-428+84T>A)
n.349+84T>A
n.1286+84T>A
 gnomAD v4
7g.92517193T>CCA2683719789PEX1c.1239+83A>G (n.1239+83A>G)
c.140+83A>G
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n.1278+83A>G
c.615+83A>G (n.615+83A>G)
n.1335+83A>G
c.-428+83A>G (n.-428+83A>G)
n.349+83A>G
n.1286+83A>G
 gnomAD v4
7g.92517194A=CA1725947112PEX1c.1239+82T= (n.1239+82T=)
c.140+82T=
c.274-3227T= (n.274-3227T=)
n.1278+82T=
c.615+82T= (n.615+82T=)
n.1335+82T=
c.-428+82T= (n.-428+82T=)
n.349+82T=
n.1286+82T=
7g.92517194A>GCA576706621PEX1c.1239+82T>C (n.1239+82T>C)
c.140+82T>C
c.274-3227T>C (n.274-3227T>C)
n.1278+82T>C
c.615+82T>C (n.615+82T>C)
n.1335+82T>C
c.-428+82T>C (n.-428+82T>C)
n.349+82T>C
n.1286+82T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517195T>CCA2578938180PEX1c.1239+81A>G (n.1239+81A>G)
c.140+81A>G
c.274-3228A>G (n.274-3228A>G)
n.1278+81A>G
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n.1335+81A>G
c.-428+81A>G (n.-428+81A>G)
n.349+81A>G
n.1286+81A>G
7g.92517196A>GCA2683719792PEX1c.1239+80T>C (n.1239+80T>C)
c.140+80T>C
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n.1278+80T>C
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n.1335+80T>C
c.-428+80T>C (n.-428+80T>C)
n.349+80T>C
n.1286+80T>C
 gnomAD v4
7g.92517197T>CCA161973100PEX1c.1239+79A>G (n.1239+79A>G)
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c.-428+79A>G (n.-428+79A>G)
n.349+79A>G
n.1286+79A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517197T=CA1725947113PEX1c.1239+79A= (n.1239+79A=)
c.140+79A=
c.274-3230A= (n.274-3230A=)
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c.-428+79A= (n.-428+79A=)
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n.1286+79A=
7g.92517198G>TCA2683719795PEX1c.1239+78C>A (n.1239+78C>A)
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n.1335+78C>A
c.-428+78C>A (n.-428+78C>A)
n.349+78C>A
n.1286+78C>A
 gnomAD v4
7g.92517199A=CA1725947115PEX1c.1239+77T= (n.1239+77T=)
c.140+77T=
c.274-3232T= (n.274-3232T=)
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n.1335+77T=
c.-428+77T= (n.-428+77T=)
n.349+77T=
n.1286+77T=
7g.92517199A>CCA1725947114PEX1c.1239+77T>G (n.1239+77T>G)
c.140+77T>G
c.274-3232T>G (n.274-3232T>G)
n.1278+77T>G
c.615+77T>G (n.615+77T>G)
n.1335+77T>G
c.-428+77T>G (n.-428+77T>G)
n.349+77T>G
n.1286+77T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517200A>TCA2578938181PEX1c.1239+76T>A (n.1239+76T>A)
c.140+76T>A
c.274-3233T>A (n.274-3233T>A)
n.1278+76T>A
c.615+76T>A (n.615+76T>A)
n.1335+76T>A
c.-428+76T>A (n.-428+76T>A)
n.349+76T>A
n.1286+76T>A
7g.92517201A>CCA2683719796PEX1c.1239+75T>G (n.1239+75T>G)
c.140+75T>G
c.274-3234T>G (n.274-3234T>G)
n.1278+75T>G
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n.1335+75T>G
c.-428+75T>G (n.-428+75T>G)
n.349+75T>G
n.1286+75T>G
 gnomAD v4
7g.92517202T>CCA2536832410PEX1c.1239+74A>G (n.1239+74A>G)
c.140+74A>G
c.274-3235A>G (n.274-3235A>G)
n.1278+74A>G
c.615+74A>G (n.615+74A>G)
n.1335+74A>G
c.-428+74A>G (n.-428+74A>G)
n.349+74A>G
n.1286+74A>G
 gnomAD v4
7g.92517203A>GCA2683719801PEX1c.1239+73T>C (n.1239+73T>C)
c.140+73T>C
c.274-3236T>C (n.274-3236T>C)
n.1278+73T>C
c.615+73T>C (n.615+73T>C)
n.1335+73T>C
c.-428+73T>C (n.-428+73T>C)
n.349+73T>C
n.1286+73T>C
 gnomAD v4
7g.92517203A>TCA2683719799PEX1c.1239+73T>A (n.1239+73T>A)
c.140+73T>A
c.274-3236T>A (n.274-3236T>A)
n.1278+73T>A
c.615+73T>A (n.615+73T>A)
n.1335+73T>A
c.-428+73T>A (n.-428+73T>A)
n.349+73T>A
n.1286+73T>A
 gnomAD v4
7g.92517206A>GCA2776947248PEX1c.1239+70T>C (n.1239+70T>C)
c.140+70T>C
c.274-3239T>C (n.274-3239T>C)
n.1278+70T>C
c.615+70T>C (n.615+70T>C)
n.1335+70T>C
c.-428+70T>C (n.-428+70T>C)
n.349+70T>C
n.1286+70T>C
7g.92517207T>CCA576706622PEX1c.1239+69A>G (n.1239+69A>G)
c.140+69A>G
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n.1278+69A>G
c.615+69A>G (n.615+69A>G)
n.1335+69A>G
c.-428+69A>G (n.-428+69A>G)
n.349+69A>G
n.1286+69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517207T>GCA161973101PEX1c.1239+69A>C (n.1239+69A>C)
c.140+69A>C
c.274-3240A>C (n.274-3240A>C)
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c.615+69A>C (n.615+69A>C)
n.1335+69A>C
c.-428+69A>C (n.-428+69A>C)
n.349+69A>C
n.1286+69A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517207T=CA1725947116PEX1c.1239+69A= (n.1239+69A=)
c.140+69A=
c.274-3240A= (n.274-3240A=)
n.1278+69A=
c.615+69A= (n.615+69A=)
n.1335+69A=
c.-428+69A= (n.-428+69A=)
n.349+69A=
n.1286+69A=
7g.92517210T>CCA2578938182PEX1c.1239+66A>G (n.1239+66A>G)
c.140+66A>G
c.274-3243A>G (n.274-3243A>G)
n.1278+66A>G
c.615+66A>G (n.615+66A>G)
n.1335+66A>G
c.-428+66A>G (n.-428+66A>G)
n.349+66A>G
n.1286+66A>G
7g.92517215_92517221delCA2683719810PEX1c.1239+60_1239+66del (n.1239+60_1239+66del)
c.140+60_140+66del
c.274-3249_274-3243del (n.274-3249_274-3243del)
n.1278+60_1278+66del
c.615+60_615+66del (n.615+60_615+66del)
n.1335+60_1335+66del
c.-428+60_-428+66del (n.-428+60_-428+66del)
n.349+60_349+66del
n.1286+60_1286+66del
 gnomAD v4
7g.92517211A>TCA2683719811PEX1c.1239+65T>A (n.1239+65T>A)
c.140+65T>A
c.274-3244T>A (n.274-3244T>A)
n.1278+65T>A
c.615+65T>A (n.615+65T>A)
n.1335+65T>A
c.-428+65T>A (n.-428+65T>A)
n.349+65T>A
n.1286+65T>A
 gnomAD v4
7g.92517212A=CA1725947117PEX1c.1239+64T= (n.1239+64T=)
c.140+64T=
c.274-3245T= (n.274-3245T=)
n.1278+64T=
c.615+64T= (n.615+64T=)
n.1335+64T=
c.-428+64T= (n.-428+64T=)
n.349+64T=
n.1286+64T=
7g.92517212A>CCA1725947118PEX1c.1239+64T>G (n.1239+64T>G)
c.140+64T>G
c.274-3245T>G (n.274-3245T>G)
n.1278+64T>G
c.615+64T>G (n.615+64T>G)
n.1335+64T>G
c.-428+64T>G (n.-428+64T>G)
n.349+64T>G
n.1286+64T>G
 dbSNP
7g.92517212A>TCA2578938183PEX1c.1239+64T>A (n.1239+64T>A)
c.140+64T>A
c.274-3245T>A (n.274-3245T>A)
n.1278+64T>A
c.615+64T>A (n.615+64T>A)
n.1335+64T>A
c.-428+64T>A (n.-428+64T>A)
n.349+64T>A
n.1286+64T>A
7g.92517213T>CCA2683719812PEX1c.1239+63A>G (n.1239+63A>G)
c.140+63A>G
c.274-3246A>G (n.274-3246A>G)
n.1278+63A>G
c.615+63A>G (n.615+63A>G)
n.1335+63A>G
c.-428+63A>G (n.-428+63A>G)
n.349+63A>G
n.1286+63A>G
 gnomAD v4
7g.92517214T>CCA2683719815PEX1c.1239+62A>G (n.1239+62A>G)
c.140+62A>G
c.274-3247A>G (n.274-3247A>G)
n.1278+62A>G
c.615+62A>G (n.615+62A>G)
n.1335+62A>G
c.-428+62A>G (n.-428+62A>G)
n.349+62A>G
n.1286+62A>G
 gnomAD v4
7g.92517215C>ACA2683719816PEX1c.1239+61G>T (n.1239+61G>T)
c.140+61G>T
c.274-3248G>T (n.274-3248G>T)
n.1278+61G>T
c.615+61G>T (n.615+61G>T)
n.1335+61G>T
c.-428+61G>T (n.-428+61G>T)
n.349+61G>T
n.1286+61G>T
 gnomAD v4
7g.92517215C>TCA2683719817PEX1c.1239+61G>A (n.1239+61G>A)
c.140+61G>A
c.274-3248G>A (n.274-3248G>A)
n.1278+61G>A
c.615+61G>A (n.615+61G>A)
n.1335+61G>A
c.-428+61G>A (n.-428+61G>A)
n.349+61G>A
n.1286+61G>A
 gnomAD v4
7g.92517217_92517218delinsTACA1725947119PEX1c.1239+58_1239+59delinsTA (n.1239+58_1239+59delinsTA)
c.140+58_140+59delinsTA
c.274-3251_274-3250delinsTA (n.274-3251_274-3250delinsTA)
n.1278+58_1278+59delinsTA
c.615+58_615+59delinsTA (n.615+58_615+59delinsTA)
n.1335+58_1335+59delinsTA
c.-428+58_-428+59delinsTA (n.-428+58_-428+59delinsTA)
n.349+58_349+59delinsTA
n.1286+58_1286+59delinsTA
7g.92517218A>GCA2683719819PEX1c.1239+58T>C (n.1239+58T>C)
c.140+58T>C
c.274-3251T>C (n.274-3251T>C)
n.1278+58T>C
c.615+58T>C (n.615+58T>C)
n.1335+58T>C
c.-428+58T>C (n.-428+58T>C)
n.349+58T>C
n.1286+58T>C
 gnomAD v4
7g.92517219delCA1725947120PEX1c.1239+58del (n.1239+58del)
c.140+58del
c.274-3251del (n.274-3251del)
n.1278+58del
c.615+58del (n.615+58del)
n.1335+58del
c.-428+58del (n.-428+58del)
n.349+58del
n.1286+58del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517221T>CCA1725947122PEX1c.1239+55A>G (n.1239+55A>G)
c.140+55A>G
c.274-3254A>G (n.274-3254A>G)
n.1278+55A>G
c.615+55A>G (n.615+55A>G)
n.1335+55A>G
c.-428+55A>G (n.-428+55A>G)
n.349+55A>G
n.1286+55A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517221T=CA1725947121PEX1c.1239+55A= (n.1239+55A=)
c.140+55A=
c.274-3254A= (n.274-3254A=)
n.1278+55A=
c.615+55A= (n.615+55A=)
n.1335+55A=
c.-428+55A= (n.-428+55A=)
n.349+55A=
n.1286+55A=
7g.92517223G>CCA1104476455PEX1c.1239+53C>G (n.1239+53C>G)
c.140+53C>G
c.274-3256C>G (n.274-3256C>G)
n.1278+53C>G
c.615+53C>G (n.615+53C>G)
n.1335+53C>G
c.-428+53C>G (n.-428+53C>G)
n.349+53C>G
n.1286+53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517223G=CA1725947123PEX1c.1239+53C= (n.1239+53C=)
c.140+53C=
c.274-3256C= (n.274-3256C=)
n.1278+53C=
c.615+53C= (n.615+53C=)
n.1335+53C=
c.-428+53C= (n.-428+53C=)
n.349+53C=
n.1286+53C=
7g.92517223G>TCA2683719824PEX1c.1239+53C>A (n.1239+53C>A)
c.140+53C>A
c.274-3256C>A (n.274-3256C>A)
n.1278+53C>A
c.615+53C>A (n.615+53C>A)
n.1335+53C>A
c.-428+53C>A (n.-428+53C>A)
n.349+53C>A
n.1286+53C>A
 gnomAD v4
7g.92517226delCA2578938184PEX1c.1239+53del (n.1239+53del)
c.140+53del
c.274-3256del (n.274-3256del)
n.1278+53del
c.615+53del (n.615+53del)
n.1335+53del
c.-428+53del (n.-428+53del)
n.349+53del
n.1286+53del
7g.92517224G>ACA2683719825PEX1c.1239+52C>T (n.1239+52C>T)
c.140+52C>T
c.274-3257C>T (n.274-3257C>T)
n.1278+52C>T
c.615+52C>T (n.615+52C>T)
n.1335+52C>T
c.-428+52C>T (n.-428+52C>T)
n.349+52C>T
n.1286+52C>T
 gnomAD v4
7g.92517224G>TCA2578938185PEX1c.1239+52C>A (n.1239+52C>A)
c.140+52C>A
c.274-3257C>A (n.274-3257C>A)
n.1278+52C>A
c.615+52C>A (n.615+52C>A)
n.1335+52C>A
c.-428+52C>A (n.-428+52C>A)
n.349+52C>A
n.1286+52C>A
 gnomAD v4
7g.92517225G>ACA1725947125PEX1c.1239+51C>T (n.1239+51C>T)
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n.349+51C>T
n.1286+51C>T
 dbSNP
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n.1286+51C=
7g.92517225G>TCA2683719827PEX1c.1239+51C>A (n.1239+51C>A)
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c.-428+51C>A (n.-428+51C>A)
n.349+51C>A
n.1286+51C>A
 gnomAD v4
7g.92517226G>CCA161973109PEX1c.1239+50C>G (n.1239+50C>G)
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n.1286+50C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517226G=CA1725947126PEX1c.1239+50C= (n.1239+50C=)
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7g.92517226G>TCA2683719833PEX1c.1239+50C>A (n.1239+50C>A)
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n.349+50C>A
n.1286+50C>A
 gnomAD v4
7g.92517228T>CCA4341460PEX1c.1239+48A>G (n.1239+48A>G)
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n.349+48A>G
n.1286+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517228T=CA1725947127PEX1c.1239+48A= (n.1239+48A=)
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n.1286+47C>A
 gnomAD v4
7g.92517233A>TCA2683719839PEX1c.1239+43T>A (n.1239+43T>A)
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n.349+43T>A
n.1286+43T>A
 gnomAD v4
7g.92517235G>ACA4341461PEX1c.1239+41C>T (n.1239+41C>T)
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n.349+41C>T
n.1286+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517235G=CA1725947128PEX1c.1239+41C= (n.1239+41C=)
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7g.92517235G>TCA2683719842PEX1c.1239+41C>A (n.1239+41C>A)
c.140+41C>A
c.274-3268C>A (n.274-3268C>A)
n.1278+41C>A
c.615+41C>A (n.615+41C>A)
n.1335+41C>A
c.-428+41C>A (n.-428+41C>A)
n.349+41C>A
n.1286+41C>A
 gnomAD v4
7g.92517236C=CA1725947129PEX1c.1239+40G= (n.1239+40G=)
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n.1286+40G=
7g.92517236C>GCA576706623PEX1c.1239+40G>C (n.1239+40G>C)
c.140+40G>C
c.274-3269G>C (n.274-3269G>C)
n.1278+40G>C
c.615+40G>C (n.615+40G>C)
n.1335+40G>C
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n.349+40G>C
n.1286+40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517236C>TCA2683719843PEX1c.1239+40G>A (n.1239+40G>A)
c.140+40G>A
c.274-3269G>A (n.274-3269G>A)
n.1278+40G>A
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n.1335+40G>A
c.-428+40G>A (n.-428+40G>A)
n.349+40G>A
n.1286+40G>A
 gnomAD v4
7g.92517238A>TCA2578938187PEX1c.1239+38T>A (n.1239+38T>A)
c.140+38T>A
c.274-3271T>A (n.274-3271T>A)
n.1278+38T>A
c.615+38T>A (n.615+38T>A)
n.1335+38T>A
c.-428+38T>A (n.-428+38T>A)
n.349+38T>A
n.1286+38T>A
7g.92517239C=CA1725947130PEX1c.1239+37G= (n.1239+37G=)
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c.-428+37G= (n.-428+37G=)
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n.1286+37G=
7g.92517239C>TCA843856498PEX1c.1239+37G>A (n.1239+37G>A)
c.140+37G>A
c.274-3272G>A (n.274-3272G>A)
n.1278+37G>A
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n.1335+37G>A
c.-428+37G>A (n.-428+37G>A)
n.349+37G>A
n.1286+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517241T>ACA576706624PEX1c.1239+35A>T (n.1239+35A>T)
c.140+35A>T
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n.349+35A>T
n.1286+35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517241T>CCA4341462PEX1c.1239+35A>G (n.1239+35A>G)
c.140+35A>G
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n.1278+35A>G
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n.1335+35A>G
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n.349+35A>G
n.1286+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517241T>GCA4341463PEX1c.1239+35A>C (n.1239+35A>C)
c.140+35A>C
c.274-3274A>C (n.274-3274A>C)
n.1278+35A>C
c.615+35A>C (n.615+35A>C)
n.1335+35A>C
c.-428+35A>C (n.-428+35A>C)
n.349+35A>C
n.1286+35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517241T=CA1725947131PEX1c.1239+35A= (n.1239+35A=)
c.140+35A=
c.274-3274A= (n.274-3274A=)
n.1278+35A=
c.615+35A= (n.615+35A=)
n.1335+35A=
c.-428+35A= (n.-428+35A=)
n.349+35A=
n.1286+35A=
7g.92517242A=CA1725947132PEX1c.1239+34T= (n.1239+34T=)
c.140+34T=
c.274-3275T= (n.274-3275T=)
n.1278+34T=
c.615+34T= (n.615+34T=)
n.1335+34T=
c.-428+34T= (n.-428+34T=)
n.349+34T=
n.1286+34T=
7g.92517242A>GCA161973158PEX1c.1239+34T>C (n.1239+34T>C)
c.140+34T>C
c.274-3275T>C (n.274-3275T>C)
n.1278+34T>C
c.615+34T>C (n.615+34T>C)
n.1335+34T>C
c.-428+34T>C (n.-428+34T>C)
n.349+34T>C
n.1286+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517245delCA2578938188PEX1c.1239+34del (n.1239+34del)
c.140+34del
c.274-3275del (n.274-3275del)
n.1278+34del
c.615+34del (n.615+34del)
n.1335+34del
c.-428+34del (n.-428+34del)
n.349+34del
n.1286+34del
 gnomAD v4
7g.92517246T>CCA2578938189PEX1c.1239+30A>G (n.1239+30A>G)
c.140+30A>G
c.274-3279A>G (n.274-3279A>G)
n.1278+30A>G
c.615+30A>G (n.615+30A>G)
n.1335+30A>G
c.-428+30A>G (n.-428+30A>G)
n.349+30A>G
n.1286+30A>G
7g.92517249C>GCA2683719861PEX1c.1239+27G>C (n.1239+27G>C)
c.140+27G>C
c.274-3282G>C (n.274-3282G>C)
n.1278+27G>C
c.615+27G>C (n.615+27G>C)
n.1335+27G>C
c.-428+27G>C (n.-428+27G>C)
n.349+27G>C
n.1286+27G>C
 gnomAD v4
7g.92517249C>TCA2683719863PEX1c.1239+27G>A (n.1239+27G>A)
c.140+27G>A
c.274-3282G>A (n.274-3282G>A)
n.1278+27G>A
c.615+27G>A (n.615+27G>A)
n.1335+27G>A
c.-428+27G>A (n.-428+27G>A)
n.349+27G>A
n.1286+27G>A
 gnomAD v4
7g.92517253delCA2683719864PEX1c.1239+25del (n.1239+25del)
c.140+25del
c.274-3284del (n.274-3284del)
n.1278+25del
c.615+25del (n.615+25del)
n.1335+25del
c.-428+25del (n.-428+25del)
n.349+25del
n.1286+25del
 gnomAD v4
7g.92517252C=CA1725947133PEX1c.1239+24G= (n.1239+24G=)
c.140+24G=
c.274-3285G= (n.274-3285G=)
n.1278+24G=
c.615+24G= (n.615+24G=)
n.1335+24G=
c.-428+24G= (n.-428+24G=)
n.349+24G=
n.1286+24G=
7g.92517252C>TCA4341464PEX1c.1239+24G>A (n.1239+24G>A)
c.140+24G>A
c.274-3285G>A (n.274-3285G>A)
n.1278+24G>A
c.615+24G>A (n.615+24G>A)
n.1335+24G>A
c.-428+24G>A (n.-428+24G>A)
n.349+24G>A
n.1286+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517253C>TCA2683719868PEX1c.1239+23G>A (n.1239+23G>A)
c.140+23G>A
c.274-3286G>A (n.274-3286G>A)
n.1278+23G>A
c.615+23G>A (n.615+23G>A)
n.1335+23G>A
c.-428+23G>A (n.-428+23G>A)
n.349+23G>A
n.1286+23G>A
 gnomAD v4
7g.92517254A=CA1725947134PEX1c.1239+22T= (n.1239+22T=)
c.140+22T=
c.274-3287T= (n.274-3287T=)
n.1278+22T=
c.615+22T= (n.615+22T=)
n.1335+22T=
c.-428+22T= (n.-428+22T=)
n.349+22T=
n.1286+22T=
7g.92517254A>CCA4341465PEX1c.1239+22T>G (n.1239+22T>G)
c.140+22T>G
c.274-3287T>G (n.274-3287T>G)
n.1278+22T>G
c.615+22T>G (n.615+22T>G)
n.1335+22T>G
c.-428+22T>G (n.-428+22T>G)
n.349+22T>G
n.1286+22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517255A>CCA2683719875PEX1c.1239+21T>G (n.1239+21T>G)
c.140+21T>G
c.274-3288T>G (n.274-3288T>G)
n.1278+21T>G
c.615+21T>G (n.615+21T>G)
n.1335+21T>G
c.-428+21T>G (n.-428+21T>G)
n.349+21T>G
n.1286+21T>G
 gnomAD v4
7g.92517255A>TCA2683719876PEX1c.1239+21T>A (n.1239+21T>A)
c.140+21T>A
c.274-3288T>A (n.274-3288T>A)
n.1278+21T>A
c.615+21T>A (n.615+21T>A)
n.1335+21T>A
c.-428+21T>A (n.-428+21T>A)
n.349+21T>A
n.1286+21T>A
 gnomAD v4
7g.92517257T>CCA4341466PEX1c.1239+19A>G (n.1239+19A>G)
c.140+19A>G
c.274-3290A>G (n.274-3290A>G)
n.1278+19A>G
c.615+19A>G (n.615+19A>G)
n.1335+19A>G
c.-428+19A>G (n.-428+19A>G)
n.349+19A>G
n.1286+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517257T>GCA576706625PEX1c.1239+19A>C (n.1239+19A>C)
c.140+19A>C
c.274-3290A>C (n.274-3290A>C)
n.1278+19A>C
c.615+19A>C (n.615+19A>C)
n.1335+19A>C
c.-428+19A>C (n.-428+19A>C)
n.349+19A>C
n.1286+19A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517257T=CA1725947135PEX1c.1239+19A= (n.1239+19A=)
c.140+19A=
c.274-3290A= (n.274-3290A=)
n.1278+19A=
c.615+19A= (n.615+19A=)
n.1335+19A=
c.-428+19A= (n.-428+19A=)
n.349+19A=
n.1286+19A=
7g.92517258T>CCA2683719880PEX1c.1239+18A>G (n.1239+18A>G)
c.140+18A>G
c.274-3291A>G (n.274-3291A>G)
n.1278+18A>G
c.615+18A>G (n.615+18A>G)
n.1335+18A>G
c.-428+18A>G (n.-428+18A>G)
n.349+18A>G
n.1286+18A>G
 gnomAD v4
7g.92517258_92517270delCA2683719879PEX1c.1239+6_1239+18del (n.1239+6_1239+18del)
c.140+6_140+18del
c.274-3303_274-3291del (n.274-3303_274-3291del)
n.1278+6_1278+18del
c.615+6_615+18del (n.615+6_615+18del)
n.1335+6_1335+18del
c.-428+6_-428+18del (n.-428+6_-428+18del)
n.349+6_349+18del
n.1286+6_1286+18del
 gnomAD v4
7g.92517259A=CA1725947136PEX1c.1239+17T= (n.1239+17T=)
c.140+17T=
c.274-3292T= (n.274-3292T=)
n.1278+17T=
c.615+17T= (n.615+17T=)
n.1335+17T=
c.-428+17T= (n.-428+17T=)
n.349+17T=
n.1286+17T=
7g.92517259A>GCA2580077813PEX1c.1239+17T>C (n.1239+17T>C)
c.140+17T>C
c.274-3292T>C (n.274-3292T>C)
n.1278+17T>C
c.615+17T>C (n.615+17T>C)
n.1335+17T>C
c.-428+17T>C (n.-428+17T>C)
n.349+17T>C
n.1286+17T>C
 ClinVar
7g.92517259A>TCA4341467PEX1c.1239+17T>A (n.1239+17T>A)
c.140+17T>A
c.274-3292T>A (n.274-3292T>A)
n.1278+17T>A
c.615+17T>A (n.615+17T>A)
n.1335+17T>A
c.-428+17T>A (n.-428+17T>A)
n.349+17T>A
n.1286+17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517260T>CCA2683719896PEX1c.1239+16A>G (n.1239+16A>G)
c.140+16A>G
c.274-3293A>G (n.274-3293A>G)
n.1278+16A>G
c.615+16A>G (n.615+16A>G)
n.1335+16A>G
c.-428+16A>G (n.-428+16A>G)
n.349+16A>G
n.1286+16A>G
 gnomAD v4
7g.92517264delCA2739265484PEX1c.1239+15del (n.1239+15del)
c.140+15del
c.274-3294del (n.274-3294del)
n.1278+15del
c.615+15del (n.615+15del)
n.1335+15del
c.-428+15del (n.-428+15del)
n.349+15del
n.1286+15del
 ClinVar
7g.92517262A>GCA2776947250PEX1c.1239+14T>C (n.1239+14T>C)
c.140+14T>C
c.274-3295T>C (n.274-3295T>C)
n.1278+14T>C
c.615+14T>C (n.615+14T>C)
n.1335+14T>C
c.-428+14T>C (n.-428+14T>C)
n.349+14T>C
n.1286+14T>C
7g.92517264A=CA1725947138PEX1c.1239+12T= (n.1239+12T=)
c.140+12T=
c.274-3297T= (n.274-3297T=)
n.1278+12T=
c.615+12T= (n.615+12T=)
n.1335+12T=
c.-428+12T= (n.-428+12T=)
n.349+12T=
n.1286+12T=
7g.92517264A>CCA4341468PEX1c.1239+12T>G (n.1239+12T>G)
c.140+12T>G
c.274-3297T>G (n.274-3297T>G)
n.1278+12T>G
c.615+12T>G (n.615+12T>G)
n.1335+12T>G
c.-428+12T>G (n.-428+12T>G)
n.349+12T>G
n.1286+12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92517264_92517265delinsATCA1725947137PEX1c.1239+11_1239+12delinsAT (n.1239+11_1239+12delinsAT)
c.140+11_140+12delinsAT
c.274-3298_274-3297delinsAT (n.274-3298_274-3297delinsAT)
n.1278+11_1278+12delinsAT
c.615+11_615+12delinsAT (n.615+11_615+12delinsAT)
n.1335+11_1335+12delinsAT
c.-428+11_-428+12delinsAT (n.-428+11_-428+12delinsAT)
n.349+11_349+12delinsAT
n.1286+11_1286+12delinsAT
7g.92517265T>ACA2683719907PEX1c.1239+11A>T (n.1239+11A>T)
c.140+11A>T
c.274-3298A>T (n.274-3298A>T)
n.1278+11A>T
c.615+11A>T (n.615+11A>T)
n.1335+11A>T
c.-428+11A>T (n.-428+11A>T)
n.349+11A>T
n.1286+11A>T
 gnomAD v4
7g.92517265T>CCA2683719905PEX1c.1239+11A>G (n.1239+11A>G)
c.140+11A>G
c.274-3298A>G (n.274-3298A>G)
n.1278+11A>G
c.615+11A>G (n.615+11A>G)
n.1335+11A>G
c.-428+11A>G (n.-428+11A>G)
n.349+11A>G
n.1286+11A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517267delCA4341469PEX1c.1239+11del (n.1239+11del)
c.140+11del
c.274-3298del (n.274-3298del)
n.1278+11del
c.615+11del (n.615+11del)
n.1335+11del
c.-428+11del (n.-428+11del)
n.349+11del
n.1286+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched