Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517152C>A | CA1725947091 | PEX1 | c.1239+124G>T (n.1239+124G>T) c.140+124G>T c.274-3185G>T (n.274-3185G>T) n.1278+124G>T c.615+124G>T (n.615+124G>T) n.1335+124G>T c.-428+124G>T (n.-428+124G>T) n.349+124G>T n.1286+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517152C= | CA1725947090 | PEX1 | c.1239+124G= (n.1239+124G=) c.140+124G= c.274-3185G= (n.274-3185G=) n.1278+124G= c.615+124G= (n.615+124G=) n.1335+124G= c.-428+124G= (n.-428+124G=) n.349+124G= n.1286+124G= | |
7 | g.92517152C>T | CA843856462 | PEX1 | c.1239+124G>A (n.1239+124G>A) c.140+124G>A c.274-3185G>A (n.274-3185G>A) n.1278+124G>A c.615+124G>A (n.615+124G>A) n.1335+124G>A c.-428+124G>A (n.-428+124G>A) n.349+124G>A n.1286+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517156del | CA2683719743 | PEX1 | c.1239+122del (n.1239+122del) c.140+122del c.274-3187del (n.274-3187del) n.1278+122del c.615+122del (n.615+122del) n.1335+122del c.-428+122del (n.-428+122del) n.349+122del n.1286+122del | gnomAD v4 |
7 | g.92517156T>C | CA2715158028 | PEX1 | c.1239+120A>G (n.1239+120A>G) c.140+120A>G c.274-3189A>G (n.274-3189A>G) n.1278+120A>G c.615+120A>G (n.615+120A>G) n.1335+120A>G c.-428+120A>G (n.-428+120A>G) n.349+120A>G n.1286+120A>G | dbSNP |
7 | g.92517157A= | CA1725947092 | PEX1 | c.1239+119T= (n.1239+119T=) c.140+119T= c.274-3190T= (n.274-3190T=) n.1278+119T= c.615+119T= (n.615+119T=) n.1335+119T= c.-428+119T= (n.-428+119T=) n.349+119T= n.1286+119T= | |
7 | g.92517157A>C | CA1725947093 | PEX1 | c.1239+119T>G (n.1239+119T>G) c.140+119T>G c.274-3190T>G (n.274-3190T>G) n.1278+119T>G c.615+119T>G (n.615+119T>G) n.1335+119T>G c.-428+119T>G (n.-428+119T>G) n.349+119T>G n.1286+119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517157A>T | CA2683719744 | PEX1 | c.1239+119T>A (n.1239+119T>A) c.140+119T>A c.274-3190T>A (n.274-3190T>A) n.1278+119T>A c.615+119T>A (n.615+119T>A) n.1335+119T>A c.-428+119T>A (n.-428+119T>A) n.349+119T>A n.1286+119T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517158G>A | CA2683719746 | PEX1 | c.1239+118C>T (n.1239+118C>T) c.140+118C>T c.274-3191C>T (n.274-3191C>T) n.1278+118C>T c.615+118C>T (n.615+118C>T) n.1335+118C>T c.-428+118C>T (n.-428+118C>T) n.349+118C>T n.1286+118C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517159G>T | CA2683719748 | PEX1 | c.1239+117C>A (n.1239+117C>A) c.140+117C>A c.274-3192C>A (n.274-3192C>A) n.1278+117C>A c.615+117C>A (n.615+117C>A) n.1335+117C>A c.-428+117C>A (n.-428+117C>A) n.349+117C>A n.1286+117C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517160C>A | CA2683719750 | PEX1 | c.1239+116G>T (n.1239+116G>T) c.140+116G>T c.274-3193G>T (n.274-3193G>T) n.1278+116G>T c.615+116G>T (n.615+116G>T) n.1335+116G>T c.-428+116G>T (n.-428+116G>T) n.349+116G>T n.1286+116G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517160C= | CA1725947094 | PEX1 | c.1239+116G= (n.1239+116G=) c.140+116G= c.274-3193G= (n.274-3193G=) n.1278+116G= c.615+116G= (n.615+116G=) n.1335+116G= c.-428+116G= (n.-428+116G=) n.349+116G= n.1286+116G= | |
7 | g.92517160C>T | CA1725947095 | PEX1 | c.1239+116G>A (n.1239+116G>A) c.140+116G>A c.274-3193G>A (n.274-3193G>A) n.1278+116G>A c.615+116G>A (n.615+116G>A) n.1335+116G>A c.-428+116G>A (n.-428+116G>A) n.349+116G>A n.1286+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517162C>A | CA2683719754 | PEX1 | c.1239+114G>T (n.1239+114G>T) c.140+114G>T c.274-3195G>T (n.274-3195G>T) n.1278+114G>T c.615+114G>T (n.615+114G>T) n.1335+114G>T c.-428+114G>T (n.-428+114G>T) n.349+114G>T n.1286+114G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517162_92517164delinsCTG | CA1725947096 | PEX1 | c.1239+112_1239+114delinsCAG (n.1239+112_1239+114delinsCAG) c.140+112_140+114delinsCAG c.274-3197_274-3195delinsCAG (n.274-3197_274-3195delinsCAG) n.1278+112_1278+114delinsCAG c.615+112_615+114delinsCAG (n.615+112_615+114delinsCAG) n.1335+112_1335+114delinsCAG c.-428+112_-428+114delinsCAG (n.-428+112_-428+114delinsCAG) n.349+112_349+114delinsCAG n.1286+112_1286+114delinsCAG | |
7 | g.92517163T>C | CA161973059 | PEX1 | c.1239+113A>G (n.1239+113A>G) c.140+113A>G c.274-3196A>G (n.274-3196A>G) n.1278+113A>G c.615+113A>G (n.615+113A>G) n.1335+113A>G c.-428+113A>G (n.-428+113A>G) n.349+113A>G n.1286+113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517163T= | CA1725947097 | PEX1 | c.1239+113A= (n.1239+113A=) c.140+113A= c.274-3196A= (n.274-3196A=) n.1278+113A= c.615+113A= (n.615+113A=) n.1335+113A= c.-428+113A= (n.-428+113A=) n.349+113A= n.1286+113A= | |
7 | g.92517166_92517167del | CA1104476439 | PEX1 | c.1239+112_1239+113del (n.1239+112_1239+113del) c.140+112_140+113del c.274-3197_274-3196del (n.274-3197_274-3196del) n.1278+112_1278+113del c.615+112_615+113del (n.615+112_615+113del) n.1335+112_1335+113del c.-428+112_-428+113del (n.-428+112_-428+113del) n.349+112_349+113del n.1286+112_1286+113del | dbSNP |
7 | g.92517165T>C | CA161973067 | PEX1 | c.1239+111A>G (n.1239+111A>G) c.140+111A>G c.274-3198A>G (n.274-3198A>G) n.1278+111A>G c.615+111A>G (n.615+111A>G) n.1335+111A>G c.-428+111A>G (n.-428+111A>G) n.349+111A>G n.1286+111A>G | dbSNP |
7 | g.92517165T>G | CA2683719757 | PEX1 | c.1239+111A>C (n.1239+111A>C) c.140+111A>C c.274-3198A>C (n.274-3198A>C) n.1278+111A>C c.615+111A>C (n.615+111A>C) n.1335+111A>C c.-428+111A>C (n.-428+111A>C) n.349+111A>C n.1286+111A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517165T= | CA1725947099 | PEX1 | c.1239+111A= (n.1239+111A=) c.140+111A= c.274-3198A= (n.274-3198A=) n.1278+111A= c.615+111A= (n.615+111A=) n.1335+111A= c.-428+111A= (n.-428+111A=) n.349+111A= n.1286+111A= | |
7 | g.92517166G>A | CA2683719760 | PEX1 | c.1239+110C>T (n.1239+110C>T) c.140+110C>T c.274-3199C>T (n.274-3199C>T) n.1278+110C>T c.615+110C>T (n.615+110C>T) n.1335+110C>T c.-428+110C>T (n.-428+110C>T) n.349+110C>T n.1286+110C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517167T>A | CA1104476442 | PEX1 | c.1239+109A>T (n.1239+109A>T) c.140+109A>T c.274-3200A>T (n.274-3200A>T) n.1278+109A>T c.615+109A>T (n.615+109A>T) n.1335+109A>T c.-428+109A>T (n.-428+109A>T) n.349+109A>T n.1286+109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517167T= | CA1725947101 | PEX1 | c.1239+109A= (n.1239+109A=) c.140+109A= c.274-3200A= (n.274-3200A=) n.1278+109A= c.615+109A= (n.615+109A=) n.1335+109A= c.-428+109A= (n.-428+109A=) n.349+109A= n.1286+109A= | |
7 | g.92517168T>G | CA161973079 | PEX1 | c.1239+108A>C (n.1239+108A>C) c.140+108A>C c.274-3201A>C (n.274-3201A>C) n.1278+108A>C c.615+108A>C (n.615+108A>C) n.1335+108A>C c.-428+108A>C (n.-428+108A>C) n.349+108A>C n.1286+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517168T= | CA1725947102 | PEX1 | c.1239+108A= (n.1239+108A=) c.140+108A= c.274-3201A= (n.274-3201A=) n.1278+108A= c.615+108A= (n.615+108A=) n.1335+108A= c.-428+108A= (n.-428+108A=) n.349+108A= n.1286+108A= | |
7 | g.92517171T>A | CA1725947104 | PEX1 | c.1239+105A>T (n.1239+105A>T) c.140+105A>T c.274-3204A>T (n.274-3204A>T) n.1278+105A>T c.615+105A>T (n.615+105A>T) n.1335+105A>T c.-428+105A>T (n.-428+105A>T) n.349+105A>T n.1286+105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517171T= | CA1725947103 | PEX1 | c.1239+105A= (n.1239+105A=) c.140+105A= c.274-3204A= (n.274-3204A=) n.1278+105A= c.615+105A= (n.615+105A=) n.1335+105A= c.-428+105A= (n.-428+105A=) n.349+105A= n.1286+105A= | |
7 | g.92517171_92517175del | CA2683719765 | PEX1 | c.1239+101_1239+105del (n.1239+101_1239+105del) c.140+101_140+105del c.274-3208_274-3204del (n.274-3208_274-3204del) n.1278+101_1278+105del c.615+101_615+105del (n.615+101_615+105del) n.1335+101_1335+105del c.-428+101_-428+105del (n.-428+101_-428+105del) n.349+101_349+105del n.1286+101_1286+105del | gnomAD v4 |
7 | g.92517172T>C | CA2683719766 | PEX1 | c.1239+104A>G (n.1239+104A>G) c.140+104A>G c.274-3205A>G (n.274-3205A>G) n.1278+104A>G c.615+104A>G (n.615+104A>G) n.1335+104A>G c.-428+104A>G (n.-428+104A>G) n.349+104A>G n.1286+104A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517173T>A | CA1104476443 | PEX1 | c.1239+103A>T (n.1239+103A>T) c.140+103A>T c.274-3206A>T (n.274-3206A>T) n.1278+103A>T c.615+103A>T (n.615+103A>T) n.1335+103A>T c.-428+103A>T (n.-428+103A>T) n.349+103A>T n.1286+103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517173T= | CA1725947105 | PEX1 | c.1239+103A= (n.1239+103A=) c.140+103A= c.274-3206A= (n.274-3206A=) n.1278+103A= c.615+103A= (n.615+103A=) n.1335+103A= c.-428+103A= (n.-428+103A=) n.349+103A= n.1286+103A= | |
7 | g.92517175T>A | CA2683719767 | PEX1 | c.1239+101A>T (n.1239+101A>T) c.140+101A>T c.274-3208A>T (n.274-3208A>T) n.1278+101A>T c.615+101A>T (n.615+101A>T) n.1335+101A>T c.-428+101A>T (n.-428+101A>T) n.349+101A>T n.1286+101A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517176A= | CA1725947106 | PEX1 | c.1239+100T= (n.1239+100T=) c.140+100T= c.274-3209T= (n.274-3209T=) n.1278+100T= c.615+100T= (n.615+100T=) n.1335+100T= c.-428+100T= (n.-428+100T=) n.349+100T= n.1286+100T= | |
7 | g.92517176A>C | CA843856465 | PEX1 | c.1239+100T>G (n.1239+100T>G) c.140+100T>G c.274-3209T>G (n.274-3209T>G) n.1278+100T>G c.615+100T>G (n.615+100T>G) n.1335+100T>G c.-428+100T>G (n.-428+100T>G) n.349+100T>G n.1286+100T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517176A>T | CA2578938178 | PEX1 | c.1239+100T>A (n.1239+100T>A) c.140+100T>A c.274-3209T>A (n.274-3209T>A) n.1278+100T>A c.615+100T>A (n.615+100T>A) n.1335+100T>A c.-428+100T>A (n.-428+100T>A) n.349+100T>A n.1286+100T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517180_92517183del | CA2683719768 | PEX1 | c.1239+96_1239+99del (n.1239+96_1239+99del) c.140+96_140+99del c.274-3213_274-3210del (n.274-3213_274-3210del) n.1278+96_1278+99del c.615+96_615+99del (n.615+96_615+99del) n.1335+96_1335+99del c.-428+96_-428+99del (n.-428+96_-428+99del) n.349+96_349+99del n.1286+96_1286+99del | gnomAD v4 |
7 | g.92517178T>C | CA2683719769 | PEX1 | c.1239+98A>G (n.1239+98A>G) c.140+98A>G c.274-3211A>G (n.274-3211A>G) n.1278+98A>G c.615+98A>G (n.615+98A>G) n.1335+98A>G c.-428+98A>G (n.-428+98A>G) n.349+98A>G n.1286+98A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517180G>A | CA1725947108 | PEX1 | c.1239+96C>T (n.1239+96C>T) c.140+96C>T c.274-3213C>T (n.274-3213C>T) n.1278+96C>T c.615+96C>T (n.615+96C>T) n.1335+96C>T c.-428+96C>T (n.-428+96C>T) n.349+96C>T n.1286+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517180G= | CA1725947107 | PEX1 | c.1239+96C= (n.1239+96C=) c.140+96C= c.274-3213C= (n.274-3213C=) n.1278+96C= c.615+96C= (n.615+96C=) n.1335+96C= c.-428+96C= (n.-428+96C=) n.349+96C= n.1286+96C= | |
7 | g.92517180G>T | CA843856466 | PEX1 | c.1239+96C>A (n.1239+96C>A) c.140+96C>A c.274-3213C>A (n.274-3213C>A) n.1278+96C>A c.615+96C>A (n.615+96C>A) n.1335+96C>A c.-428+96C>A (n.-428+96C>A) n.349+96C>A n.1286+96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517181A>G | CA2578938179 | PEX1 | c.1239+95T>C (n.1239+95T>C) c.140+95T>C c.274-3214T>C (n.274-3214T>C) n.1278+95T>C c.615+95T>C (n.615+95T>C) n.1335+95T>C c.-428+95T>C (n.-428+95T>C) n.349+95T>C n.1286+95T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517182T>C | CA843856469 | PEX1 | c.1239+94A>G (n.1239+94A>G) c.140+94A>G c.274-3215A>G (n.274-3215A>G) n.1278+94A>G c.615+94A>G (n.615+94A>G) n.1335+94A>G c.-428+94A>G (n.-428+94A>G) n.349+94A>G n.1286+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517182T= | CA1725947109 | PEX1 | c.1239+94A= (n.1239+94A=) c.140+94A= c.274-3215A= (n.274-3215A=) n.1278+94A= c.615+94A= (n.615+94A=) n.1335+94A= c.-428+94A= (n.-428+94A=) n.349+94A= n.1286+94A= | |
7 | g.92517186C= | CA1725947110 | PEX1 | c.1239+90G= (n.1239+90G=) c.140+90G= c.274-3219G= (n.274-3219G=) n.1278+90G= c.615+90G= (n.615+90G=) n.1335+90G= c.-428+90G= (n.-428+90G=) n.349+90G= n.1286+90G= | |
7 | g.92517186C>G | CA161973086 | PEX1 | c.1239+90G>C (n.1239+90G>C) c.140+90G>C c.274-3219G>C (n.274-3219G>C) n.1278+90G>C c.615+90G>C (n.615+90G>C) n.1335+90G>C c.-428+90G>C (n.-428+90G>C) n.349+90G>C n.1286+90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517186C>T | CA2683719779 | PEX1 | c.1239+90G>A (n.1239+90G>A) c.140+90G>A c.274-3219G>A (n.274-3219G>A) n.1278+90G>A c.615+90G>A (n.615+90G>A) n.1335+90G>A c.-428+90G>A (n.-428+90G>A) n.349+90G>A n.1286+90G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517187A>T | CA2683719781 | PEX1 | c.1239+89T>A (n.1239+89T>A) c.140+89T>A c.274-3220T>A (n.274-3220T>A) n.1278+89T>A c.615+89T>A (n.615+89T>A) n.1335+89T>A c.-428+89T>A (n.-428+89T>A) n.349+89T>A n.1286+89T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517188A>G | CA2683719784 | PEX1 | c.1239+88T>C (n.1239+88T>C) c.140+88T>C c.274-3221T>C (n.274-3221T>C) n.1278+88T>C c.615+88T>C (n.615+88T>C) n.1335+88T>C c.-428+88T>C (n.-428+88T>C) n.349+88T>C n.1286+88T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517189T>G | CA2683719786 | PEX1 | c.1239+87A>C (n.1239+87A>C) c.140+87A>C c.274-3222A>C (n.274-3222A>C) n.1278+87A>C c.615+87A>C (n.615+87A>C) n.1335+87A>C c.-428+87A>C (n.-428+87A>C) n.349+87A>C n.1286+87A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517191T>C | CA1104476447 | PEX1 | c.1239+85A>G (n.1239+85A>G) c.140+85A>G c.274-3224A>G (n.274-3224A>G) n.1278+85A>G c.615+85A>G (n.615+85A>G) n.1335+85A>G c.-428+85A>G (n.-428+85A>G) n.349+85A>G n.1286+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517191T= | CA1725947111 | PEX1 | c.1239+85A= (n.1239+85A=) c.140+85A= c.274-3224A= (n.274-3224A=) n.1278+85A= c.615+85A= (n.615+85A=) n.1335+85A= c.-428+85A= (n.-428+85A=) n.349+85A= n.1286+85A= | |
7 | g.92517192A>T | CA2683719787 | PEX1 | c.1239+84T>A (n.1239+84T>A) c.140+84T>A c.274-3225T>A (n.274-3225T>A) n.1278+84T>A c.615+84T>A (n.615+84T>A) n.1335+84T>A c.-428+84T>A (n.-428+84T>A) n.349+84T>A n.1286+84T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517193T>C | CA2683719789 | PEX1 | c.1239+83A>G (n.1239+83A>G) c.140+83A>G c.274-3226A>G (n.274-3226A>G) n.1278+83A>G c.615+83A>G (n.615+83A>G) n.1335+83A>G c.-428+83A>G (n.-428+83A>G) n.349+83A>G n.1286+83A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517194A= | CA1725947112 | PEX1 | c.1239+82T= (n.1239+82T=) c.140+82T= c.274-3227T= (n.274-3227T=) n.1278+82T= c.615+82T= (n.615+82T=) n.1335+82T= c.-428+82T= (n.-428+82T=) n.349+82T= n.1286+82T= | |
7 | g.92517194A>G | CA576706621 | PEX1 | c.1239+82T>C (n.1239+82T>C) c.140+82T>C c.274-3227T>C (n.274-3227T>C) n.1278+82T>C c.615+82T>C (n.615+82T>C) n.1335+82T>C c.-428+82T>C (n.-428+82T>C) n.349+82T>C n.1286+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517195T>C | CA2578938180 | PEX1 | c.1239+81A>G (n.1239+81A>G) c.140+81A>G c.274-3228A>G (n.274-3228A>G) n.1278+81A>G c.615+81A>G (n.615+81A>G) n.1335+81A>G c.-428+81A>G (n.-428+81A>G) n.349+81A>G n.1286+81A>G | |
7 | g.92517196A>G | CA2683719792 | PEX1 | c.1239+80T>C (n.1239+80T>C) c.140+80T>C c.274-3229T>C (n.274-3229T>C) n.1278+80T>C c.615+80T>C (n.615+80T>C) n.1335+80T>C c.-428+80T>C (n.-428+80T>C) n.349+80T>C n.1286+80T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517197T>C | CA161973100 | PEX1 | c.1239+79A>G (n.1239+79A>G) c.140+79A>G c.274-3230A>G (n.274-3230A>G) n.1278+79A>G c.615+79A>G (n.615+79A>G) n.1335+79A>G c.-428+79A>G (n.-428+79A>G) n.349+79A>G n.1286+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517197T= | CA1725947113 | PEX1 | c.1239+79A= (n.1239+79A=) c.140+79A= c.274-3230A= (n.274-3230A=) n.1278+79A= c.615+79A= (n.615+79A=) n.1335+79A= c.-428+79A= (n.-428+79A=) n.349+79A= n.1286+79A= | |
7 | g.92517198G>T | CA2683719795 | PEX1 | c.1239+78C>A (n.1239+78C>A) c.140+78C>A c.274-3231C>A (n.274-3231C>A) n.1278+78C>A c.615+78C>A (n.615+78C>A) n.1335+78C>A c.-428+78C>A (n.-428+78C>A) n.349+78C>A n.1286+78C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517199A= | CA1725947115 | PEX1 | c.1239+77T= (n.1239+77T=) c.140+77T= c.274-3232T= (n.274-3232T=) n.1278+77T= c.615+77T= (n.615+77T=) n.1335+77T= c.-428+77T= (n.-428+77T=) n.349+77T= n.1286+77T= | |
7 | g.92517199A>C | CA1725947114 | PEX1 | c.1239+77T>G (n.1239+77T>G) c.140+77T>G c.274-3232T>G (n.274-3232T>G) n.1278+77T>G c.615+77T>G (n.615+77T>G) n.1335+77T>G c.-428+77T>G (n.-428+77T>G) n.349+77T>G n.1286+77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517200A>T | CA2578938181 | PEX1 | c.1239+76T>A (n.1239+76T>A) c.140+76T>A c.274-3233T>A (n.274-3233T>A) n.1278+76T>A c.615+76T>A (n.615+76T>A) n.1335+76T>A c.-428+76T>A (n.-428+76T>A) n.349+76T>A n.1286+76T>A | |
7 | g.92517201A>C | CA2683719796 | PEX1 | c.1239+75T>G (n.1239+75T>G) c.140+75T>G c.274-3234T>G (n.274-3234T>G) n.1278+75T>G c.615+75T>G (n.615+75T>G) n.1335+75T>G c.-428+75T>G (n.-428+75T>G) n.349+75T>G n.1286+75T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517202T>C | CA2536832410 | PEX1 | c.1239+74A>G (n.1239+74A>G) c.140+74A>G c.274-3235A>G (n.274-3235A>G) n.1278+74A>G c.615+74A>G (n.615+74A>G) n.1335+74A>G c.-428+74A>G (n.-428+74A>G) n.349+74A>G n.1286+74A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517203A>G | CA2683719801 | PEX1 | c.1239+73T>C (n.1239+73T>C) c.140+73T>C c.274-3236T>C (n.274-3236T>C) n.1278+73T>C c.615+73T>C (n.615+73T>C) n.1335+73T>C c.-428+73T>C (n.-428+73T>C) n.349+73T>C n.1286+73T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517203A>T | CA2683719799 | PEX1 | c.1239+73T>A (n.1239+73T>A) c.140+73T>A c.274-3236T>A (n.274-3236T>A) n.1278+73T>A c.615+73T>A (n.615+73T>A) n.1335+73T>A c.-428+73T>A (n.-428+73T>A) n.349+73T>A n.1286+73T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517206A>G | CA2776947248 | PEX1 | c.1239+70T>C (n.1239+70T>C) c.140+70T>C c.274-3239T>C (n.274-3239T>C) n.1278+70T>C c.615+70T>C (n.615+70T>C) n.1335+70T>C c.-428+70T>C (n.-428+70T>C) n.349+70T>C n.1286+70T>C | |
7 | g.92517207T>C | CA576706622 | PEX1 | c.1239+69A>G (n.1239+69A>G) c.140+69A>G c.274-3240A>G (n.274-3240A>G) n.1278+69A>G c.615+69A>G (n.615+69A>G) n.1335+69A>G c.-428+69A>G (n.-428+69A>G) n.349+69A>G n.1286+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517207T>G | CA161973101 | PEX1 | c.1239+69A>C (n.1239+69A>C) c.140+69A>C c.274-3240A>C (n.274-3240A>C) n.1278+69A>C c.615+69A>C (n.615+69A>C) n.1335+69A>C c.-428+69A>C (n.-428+69A>C) n.349+69A>C n.1286+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517207T= | CA1725947116 | PEX1 | c.1239+69A= (n.1239+69A=) c.140+69A= c.274-3240A= (n.274-3240A=) n.1278+69A= c.615+69A= (n.615+69A=) n.1335+69A= c.-428+69A= (n.-428+69A=) n.349+69A= n.1286+69A= | |
7 | g.92517210T>C | CA2578938182 | PEX1 | c.1239+66A>G (n.1239+66A>G) c.140+66A>G c.274-3243A>G (n.274-3243A>G) n.1278+66A>G c.615+66A>G (n.615+66A>G) n.1335+66A>G c.-428+66A>G (n.-428+66A>G) n.349+66A>G n.1286+66A>G | |
7 | g.92517215_92517221del | CA2683719810 | PEX1 | c.1239+60_1239+66del (n.1239+60_1239+66del) c.140+60_140+66del c.274-3249_274-3243del (n.274-3249_274-3243del) n.1278+60_1278+66del c.615+60_615+66del (n.615+60_615+66del) n.1335+60_1335+66del c.-428+60_-428+66del (n.-428+60_-428+66del) n.349+60_349+66del n.1286+60_1286+66del | gnomAD v4 |
7 | g.92517211A>T | CA2683719811 | PEX1 | c.1239+65T>A (n.1239+65T>A) c.140+65T>A c.274-3244T>A (n.274-3244T>A) n.1278+65T>A c.615+65T>A (n.615+65T>A) n.1335+65T>A c.-428+65T>A (n.-428+65T>A) n.349+65T>A n.1286+65T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517212A= | CA1725947117 | PEX1 | c.1239+64T= (n.1239+64T=) c.140+64T= c.274-3245T= (n.274-3245T=) n.1278+64T= c.615+64T= (n.615+64T=) n.1335+64T= c.-428+64T= (n.-428+64T=) n.349+64T= n.1286+64T= | |
7 | g.92517212A>C | CA1725947118 | PEX1 | c.1239+64T>G (n.1239+64T>G) c.140+64T>G c.274-3245T>G (n.274-3245T>G) n.1278+64T>G c.615+64T>G (n.615+64T>G) n.1335+64T>G c.-428+64T>G (n.-428+64T>G) n.349+64T>G n.1286+64T>G | dbSNP |
7 | g.92517212A>T | CA2578938183 | PEX1 | c.1239+64T>A (n.1239+64T>A) c.140+64T>A c.274-3245T>A (n.274-3245T>A) n.1278+64T>A c.615+64T>A (n.615+64T>A) n.1335+64T>A c.-428+64T>A (n.-428+64T>A) n.349+64T>A n.1286+64T>A | |
7 | g.92517213T>C | CA2683719812 | PEX1 | c.1239+63A>G (n.1239+63A>G) c.140+63A>G c.274-3246A>G (n.274-3246A>G) n.1278+63A>G c.615+63A>G (n.615+63A>G) n.1335+63A>G c.-428+63A>G (n.-428+63A>G) n.349+63A>G n.1286+63A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517214T>C | CA2683719815 | PEX1 | c.1239+62A>G (n.1239+62A>G) c.140+62A>G c.274-3247A>G (n.274-3247A>G) n.1278+62A>G c.615+62A>G (n.615+62A>G) n.1335+62A>G c.-428+62A>G (n.-428+62A>G) n.349+62A>G n.1286+62A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517215C>A | CA2683719816 | PEX1 | c.1239+61G>T (n.1239+61G>T) c.140+61G>T c.274-3248G>T (n.274-3248G>T) n.1278+61G>T c.615+61G>T (n.615+61G>T) n.1335+61G>T c.-428+61G>T (n.-428+61G>T) n.349+61G>T n.1286+61G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517215C>T | CA2683719817 | PEX1 | c.1239+61G>A (n.1239+61G>A) c.140+61G>A c.274-3248G>A (n.274-3248G>A) n.1278+61G>A c.615+61G>A (n.615+61G>A) n.1335+61G>A c.-428+61G>A (n.-428+61G>A) n.349+61G>A n.1286+61G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517217_92517218delinsTA | CA1725947119 | PEX1 | c.1239+58_1239+59delinsTA (n.1239+58_1239+59delinsTA) c.140+58_140+59delinsTA c.274-3251_274-3250delinsTA (n.274-3251_274-3250delinsTA) n.1278+58_1278+59delinsTA c.615+58_615+59delinsTA (n.615+58_615+59delinsTA) n.1335+58_1335+59delinsTA c.-428+58_-428+59delinsTA (n.-428+58_-428+59delinsTA) n.349+58_349+59delinsTA n.1286+58_1286+59delinsTA | |
7 | g.92517218A>G | CA2683719819 | PEX1 | c.1239+58T>C (n.1239+58T>C) c.140+58T>C c.274-3251T>C (n.274-3251T>C) n.1278+58T>C c.615+58T>C (n.615+58T>C) n.1335+58T>C c.-428+58T>C (n.-428+58T>C) n.349+58T>C n.1286+58T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517219del | CA1725947120 | PEX1 | c.1239+58del (n.1239+58del) c.140+58del c.274-3251del (n.274-3251del) n.1278+58del c.615+58del (n.615+58del) n.1335+58del c.-428+58del (n.-428+58del) n.349+58del n.1286+58del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517221T>C | CA1725947122 | PEX1 | c.1239+55A>G (n.1239+55A>G) c.140+55A>G c.274-3254A>G (n.274-3254A>G) n.1278+55A>G c.615+55A>G (n.615+55A>G) n.1335+55A>G c.-428+55A>G (n.-428+55A>G) n.349+55A>G n.1286+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517221T= | CA1725947121 | PEX1 | c.1239+55A= (n.1239+55A=) c.140+55A= c.274-3254A= (n.274-3254A=) n.1278+55A= c.615+55A= (n.615+55A=) n.1335+55A= c.-428+55A= (n.-428+55A=) n.349+55A= n.1286+55A= | |
7 | g.92517223G>C | CA1104476455 | PEX1 | c.1239+53C>G (n.1239+53C>G) c.140+53C>G c.274-3256C>G (n.274-3256C>G) n.1278+53C>G c.615+53C>G (n.615+53C>G) n.1335+53C>G c.-428+53C>G (n.-428+53C>G) n.349+53C>G n.1286+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517223G= | CA1725947123 | PEX1 | c.1239+53C= (n.1239+53C=) c.140+53C= c.274-3256C= (n.274-3256C=) n.1278+53C= c.615+53C= (n.615+53C=) n.1335+53C= c.-428+53C= (n.-428+53C=) n.349+53C= n.1286+53C= | |
7 | g.92517223G>T | CA2683719824 | PEX1 | c.1239+53C>A (n.1239+53C>A) c.140+53C>A c.274-3256C>A (n.274-3256C>A) n.1278+53C>A c.615+53C>A (n.615+53C>A) n.1335+53C>A c.-428+53C>A (n.-428+53C>A) n.349+53C>A n.1286+53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517226del | CA2578938184 | PEX1 | c.1239+53del (n.1239+53del) c.140+53del c.274-3256del (n.274-3256del) n.1278+53del c.615+53del (n.615+53del) n.1335+53del c.-428+53del (n.-428+53del) n.349+53del n.1286+53del | |
7 | g.92517224G>A | CA2683719825 | PEX1 | c.1239+52C>T (n.1239+52C>T) c.140+52C>T c.274-3257C>T (n.274-3257C>T) n.1278+52C>T c.615+52C>T (n.615+52C>T) n.1335+52C>T c.-428+52C>T (n.-428+52C>T) n.349+52C>T n.1286+52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517224G>T | CA2578938185 | PEX1 | c.1239+52C>A (n.1239+52C>A) c.140+52C>A c.274-3257C>A (n.274-3257C>A) n.1278+52C>A c.615+52C>A (n.615+52C>A) n.1335+52C>A c.-428+52C>A (n.-428+52C>A) n.349+52C>A n.1286+52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517225G>A | CA1725947125 | PEX1 | c.1239+51C>T (n.1239+51C>T) c.140+51C>T c.274-3258C>T (n.274-3258C>T) n.1278+51C>T c.615+51C>T (n.615+51C>T) n.1335+51C>T c.-428+51C>T (n.-428+51C>T) n.349+51C>T n.1286+51C>T | dbSNP |
7 | g.92517225G= | CA1725947124 | PEX1 | c.1239+51C= (n.1239+51C=) c.140+51C= c.274-3258C= (n.274-3258C=) n.1278+51C= c.615+51C= (n.615+51C=) n.1335+51C= c.-428+51C= (n.-428+51C=) n.349+51C= n.1286+51C= | |
7 | g.92517225G>T | CA2683719827 | PEX1 | c.1239+51C>A (n.1239+51C>A) c.140+51C>A c.274-3258C>A (n.274-3258C>A) n.1278+51C>A c.615+51C>A (n.615+51C>A) n.1335+51C>A c.-428+51C>A (n.-428+51C>A) n.349+51C>A n.1286+51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517226G>C | CA161973109 | PEX1 | c.1239+50C>G (n.1239+50C>G) c.140+50C>G c.274-3259C>G (n.274-3259C>G) n.1278+50C>G c.615+50C>G (n.615+50C>G) n.1335+50C>G c.-428+50C>G (n.-428+50C>G) n.349+50C>G n.1286+50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517226G= | CA1725947126 | PEX1 | c.1239+50C= (n.1239+50C=) c.140+50C= c.274-3259C= (n.274-3259C=) n.1278+50C= c.615+50C= (n.615+50C=) n.1335+50C= c.-428+50C= (n.-428+50C=) n.349+50C= n.1286+50C= | |
7 | g.92517226G>T | CA2683719833 | PEX1 | c.1239+50C>A (n.1239+50C>A) c.140+50C>A c.274-3259C>A (n.274-3259C>A) n.1278+50C>A c.615+50C>A (n.615+50C>A) n.1335+50C>A c.-428+50C>A (n.-428+50C>A) n.349+50C>A n.1286+50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517228T>C | CA4341460 | PEX1 | c.1239+48A>G (n.1239+48A>G) c.140+48A>G c.274-3261A>G (n.274-3261A>G) n.1278+48A>G c.615+48A>G (n.615+48A>G) n.1335+48A>G c.-428+48A>G (n.-428+48A>G) n.349+48A>G n.1286+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517228T= | CA1725947127 | PEX1 | c.1239+48A= (n.1239+48A=) c.140+48A= c.274-3261A= (n.274-3261A=) n.1278+48A= c.615+48A= (n.615+48A=) n.1335+48A= c.-428+48A= (n.-428+48A=) n.349+48A= n.1286+48A= | |
7 | g.92517229G>T | CA2578938186 | PEX1 | c.1239+47C>A (n.1239+47C>A) c.140+47C>A c.274-3262C>A (n.274-3262C>A) n.1278+47C>A c.615+47C>A (n.615+47C>A) n.1335+47C>A c.-428+47C>A (n.-428+47C>A) n.349+47C>A n.1286+47C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517233A>T | CA2683719839 | PEX1 | c.1239+43T>A (n.1239+43T>A) c.140+43T>A c.274-3266T>A (n.274-3266T>A) n.1278+43T>A c.615+43T>A (n.615+43T>A) n.1335+43T>A c.-428+43T>A (n.-428+43T>A) n.349+43T>A n.1286+43T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517235G>A | CA4341461 | PEX1 | c.1239+41C>T (n.1239+41C>T) c.140+41C>T c.274-3268C>T (n.274-3268C>T) n.1278+41C>T c.615+41C>T (n.615+41C>T) n.1335+41C>T c.-428+41C>T (n.-428+41C>T) n.349+41C>T n.1286+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517235G= | CA1725947128 | PEX1 | c.1239+41C= (n.1239+41C=) c.140+41C= c.274-3268C= (n.274-3268C=) n.1278+41C= c.615+41C= (n.615+41C=) n.1335+41C= c.-428+41C= (n.-428+41C=) n.349+41C= n.1286+41C= | |
7 | g.92517235G>T | CA2683719842 | PEX1 | c.1239+41C>A (n.1239+41C>A) c.140+41C>A c.274-3268C>A (n.274-3268C>A) n.1278+41C>A c.615+41C>A (n.615+41C>A) n.1335+41C>A c.-428+41C>A (n.-428+41C>A) n.349+41C>A n.1286+41C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517236C= | CA1725947129 | PEX1 | c.1239+40G= (n.1239+40G=) c.140+40G= c.274-3269G= (n.274-3269G=) n.1278+40G= c.615+40G= (n.615+40G=) n.1335+40G= c.-428+40G= (n.-428+40G=) n.349+40G= n.1286+40G= | |
7 | g.92517236C>G | CA576706623 | PEX1 | c.1239+40G>C (n.1239+40G>C) c.140+40G>C c.274-3269G>C (n.274-3269G>C) n.1278+40G>C c.615+40G>C (n.615+40G>C) n.1335+40G>C c.-428+40G>C (n.-428+40G>C) n.349+40G>C n.1286+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517236C>T | CA2683719843 | PEX1 | c.1239+40G>A (n.1239+40G>A) c.140+40G>A c.274-3269G>A (n.274-3269G>A) n.1278+40G>A c.615+40G>A (n.615+40G>A) n.1335+40G>A c.-428+40G>A (n.-428+40G>A) n.349+40G>A n.1286+40G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517238A>T | CA2578938187 | PEX1 | c.1239+38T>A (n.1239+38T>A) c.140+38T>A c.274-3271T>A (n.274-3271T>A) n.1278+38T>A c.615+38T>A (n.615+38T>A) n.1335+38T>A c.-428+38T>A (n.-428+38T>A) n.349+38T>A n.1286+38T>A | |
7 | g.92517239C= | CA1725947130 | PEX1 | c.1239+37G= (n.1239+37G=) c.140+37G= c.274-3272G= (n.274-3272G=) n.1278+37G= c.615+37G= (n.615+37G=) n.1335+37G= c.-428+37G= (n.-428+37G=) n.349+37G= n.1286+37G= | |
7 | g.92517239C>T | CA843856498 | PEX1 | c.1239+37G>A (n.1239+37G>A) c.140+37G>A c.274-3272G>A (n.274-3272G>A) n.1278+37G>A c.615+37G>A (n.615+37G>A) n.1335+37G>A c.-428+37G>A (n.-428+37G>A) n.349+37G>A n.1286+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517241T>A | CA576706624 | PEX1 | c.1239+35A>T (n.1239+35A>T) c.140+35A>T c.274-3274A>T (n.274-3274A>T) n.1278+35A>T c.615+35A>T (n.615+35A>T) n.1335+35A>T c.-428+35A>T (n.-428+35A>T) n.349+35A>T n.1286+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517241T>C | CA4341462 | PEX1 | c.1239+35A>G (n.1239+35A>G) c.140+35A>G c.274-3274A>G (n.274-3274A>G) n.1278+35A>G c.615+35A>G (n.615+35A>G) n.1335+35A>G c.-428+35A>G (n.-428+35A>G) n.349+35A>G n.1286+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517241T>G | CA4341463 | PEX1 | c.1239+35A>C (n.1239+35A>C) c.140+35A>C c.274-3274A>C (n.274-3274A>C) n.1278+35A>C c.615+35A>C (n.615+35A>C) n.1335+35A>C c.-428+35A>C (n.-428+35A>C) n.349+35A>C n.1286+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517241T= | CA1725947131 | PEX1 | c.1239+35A= (n.1239+35A=) c.140+35A= c.274-3274A= (n.274-3274A=) n.1278+35A= c.615+35A= (n.615+35A=) n.1335+35A= c.-428+35A= (n.-428+35A=) n.349+35A= n.1286+35A= | |
7 | g.92517242A= | CA1725947132 | PEX1 | c.1239+34T= (n.1239+34T=) c.140+34T= c.274-3275T= (n.274-3275T=) n.1278+34T= c.615+34T= (n.615+34T=) n.1335+34T= c.-428+34T= (n.-428+34T=) n.349+34T= n.1286+34T= | |
7 | g.92517242A>G | CA161973158 | PEX1 | c.1239+34T>C (n.1239+34T>C) c.140+34T>C c.274-3275T>C (n.274-3275T>C) n.1278+34T>C c.615+34T>C (n.615+34T>C) n.1335+34T>C c.-428+34T>C (n.-428+34T>C) n.349+34T>C n.1286+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517245del | CA2578938188 | PEX1 | c.1239+34del (n.1239+34del) c.140+34del c.274-3275del (n.274-3275del) n.1278+34del c.615+34del (n.615+34del) n.1335+34del c.-428+34del (n.-428+34del) n.349+34del n.1286+34del | gnomAD v4 |
7 | g.92517246T>C | CA2578938189 | PEX1 | c.1239+30A>G (n.1239+30A>G) c.140+30A>G c.274-3279A>G (n.274-3279A>G) n.1278+30A>G c.615+30A>G (n.615+30A>G) n.1335+30A>G c.-428+30A>G (n.-428+30A>G) n.349+30A>G n.1286+30A>G | |
7 | g.92517249C>G | CA2683719861 | PEX1 | c.1239+27G>C (n.1239+27G>C) c.140+27G>C c.274-3282G>C (n.274-3282G>C) n.1278+27G>C c.615+27G>C (n.615+27G>C) n.1335+27G>C c.-428+27G>C (n.-428+27G>C) n.349+27G>C n.1286+27G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517249C>T | CA2683719863 | PEX1 | c.1239+27G>A (n.1239+27G>A) c.140+27G>A c.274-3282G>A (n.274-3282G>A) n.1278+27G>A c.615+27G>A (n.615+27G>A) n.1335+27G>A c.-428+27G>A (n.-428+27G>A) n.349+27G>A n.1286+27G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517253del | CA2683719864 | PEX1 | c.1239+25del (n.1239+25del) c.140+25del c.274-3284del (n.274-3284del) n.1278+25del c.615+25del (n.615+25del) n.1335+25del c.-428+25del (n.-428+25del) n.349+25del n.1286+25del | gnomAD v4 |
7 | g.92517252C= | CA1725947133 | PEX1 | c.1239+24G= (n.1239+24G=) c.140+24G= c.274-3285G= (n.274-3285G=) n.1278+24G= c.615+24G= (n.615+24G=) n.1335+24G= c.-428+24G= (n.-428+24G=) n.349+24G= n.1286+24G= | |
7 | g.92517252C>T | CA4341464 | PEX1 | c.1239+24G>A (n.1239+24G>A) c.140+24G>A c.274-3285G>A (n.274-3285G>A) n.1278+24G>A c.615+24G>A (n.615+24G>A) n.1335+24G>A c.-428+24G>A (n.-428+24G>A) n.349+24G>A n.1286+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |