| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517079_92517082del | CA2715158026 | PEX1 | c.1239+197_1239+200del (n.1239+197_1239+200del) c.140+197_140+200del c.274-3112_274-3109del (n.274-3112_274-3109del) n.1278+197_1278+200del c.615+197_615+200del (n.615+197_615+200del) n.1335+197_1335+200del c.-428+197_-428+200del (n.-428+197_-428+200del) n.349+197_349+200del n.1286+197_1286+200del | dbSNP |
| 7 | g.92517077T>C | CA2776947243 | PEX1 | c.1239+199A>G (n.1239+199A>G) c.140+199A>G c.274-3110A>G (n.274-3110A>G) n.1278+199A>G c.615+199A>G (n.615+199A>G) n.1335+199A>G c.-428+199A>G (n.-428+199A>G) n.349+199A>G n.1286+199A>G | |
| 7 | g.92517081T>C | CA576308061 | PEX1 | c.1239+195A>G (n.1239+195A>G) c.140+195A>G c.274-3114A>G (n.274-3114A>G) n.1278+195A>G c.615+195A>G (n.615+195A>G) n.1335+195A>G c.-428+195A>G (n.-428+195A>G) n.349+195A>G n.1286+195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517081T= | CA1725947043 | PEX1 | c.1239+195A= (n.1239+195A=) c.140+195A= c.274-3114A= (n.274-3114A=) n.1278+195A= c.615+195A= (n.615+195A=) n.1335+195A= c.-428+195A= (n.-428+195A=) n.349+195A= n.1286+195A= | |
| 7 | g.92517082T>G | CA2569546692 | PEX1 | c.1239+194A>C (n.1239+194A>C) c.140+194A>C c.274-3115A>C (n.274-3115A>C) n.1278+194A>C c.615+194A>C (n.615+194A>C) n.1335+194A>C c.-428+194A>C (n.-428+194A>C) n.349+194A>C n.1286+194A>C | |
| 7 | g.92517088G>A | CA2776947244 | PEX1 | c.1239+188C>T (n.1239+188C>T) c.140+188C>T c.274-3121C>T (n.274-3121C>T) n.1278+188C>T c.615+188C>T (n.615+188C>T) n.1335+188C>T c.-428+188C>T (n.-428+188C>T) n.349+188C>T n.1286+188C>T | |
| 7 | g.92517088G>T | CA2532709557 | PEX1 | c.1239+188C>A (n.1239+188C>A) c.140+188C>A c.274-3121C>A (n.274-3121C>A) n.1278+188C>A c.615+188C>A (n.615+188C>A) n.1335+188C>A c.-428+188C>A (n.-428+188C>A) n.349+188C>A n.1286+188C>A | dbSNP |
| 7 | g.92517088_92517090delinsGAA | CA1725947044 | PEX1 | c.1239+186_1239+188delinsTTC (n.1239+186_1239+188delinsTTC) c.140+186_140+188delinsTTC c.274-3123_274-3121delinsTTC (n.274-3123_274-3121delinsTTC) n.1278+186_1278+188delinsTTC c.615+186_615+188delinsTTC (n.615+186_615+188delinsTTC) n.1335+186_1335+188delinsTTC c.-428+186_-428+188delinsTTC (n.-428+186_-428+188delinsTTC) n.349+186_349+188delinsTTC n.1286+186_1286+188delinsTTC | |
| 7 | g.92517089A= | CA1725947045 | PEX1 | c.1239+187T= (n.1239+187T=) c.140+187T= c.274-3122T= (n.274-3122T=) n.1278+187T= c.615+187T= (n.615+187T=) n.1335+187T= c.-428+187T= (n.-428+187T=) n.349+187T= n.1286+187T= | |
| 7 | g.92517089A>G | CA161973004 | PEX1 | c.1239+187T>C (n.1239+187T>C) c.140+187T>C c.274-3122T>C (n.274-3122T>C) n.1278+187T>C c.615+187T>C (n.615+187T>C) n.1335+187T>C c.-428+187T>C (n.-428+187T>C) n.349+187T>C n.1286+187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517091_92517092del | CA576308064 | PEX1 | c.1239+186_1239+187del (n.1239+186_1239+187del) c.140+186_140+187del c.274-3123_274-3122del (n.274-3123_274-3122del) n.1278+186_1278+187del c.615+186_615+187del (n.615+186_615+187del) n.1335+186_1335+187del c.-428+186_-428+187del (n.-428+186_-428+187del) n.349+186_349+187del n.1286+186_1286+187del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517093C= | CA1725947046 | PEX1 | c.1239+183G= (n.1239+183G=) c.140+183G= c.274-3126G= (n.274-3126G=) n.1278+183G= c.615+183G= (n.615+183G=) n.1335+183G= c.-428+183G= (n.-428+183G=) n.349+183G= n.1286+183G= | |
| 7 | g.92517093C>T | CA1725947047 | PEX1 | c.1239+183G>A (n.1239+183G>A) c.140+183G>A c.274-3126G>A (n.274-3126G>A) n.1278+183G>A c.615+183G>A (n.615+183G>A) n.1335+183G>A c.-428+183G>A (n.-428+183G>A) n.349+183G>A n.1286+183G>A | dbSNP |
| 7 | g.92517094A= | CA1725947048 | PEX1 | c.1239+182T= (n.1239+182T=) c.140+182T= c.274-3127T= (n.274-3127T=) n.1278+182T= c.615+182T= (n.615+182T=) n.1335+182T= c.-428+182T= (n.-428+182T=) n.349+182T= n.1286+182T= | |
| 7 | g.92517094A>G | CA1725947050 | PEX1 | c.1239+182T>C (n.1239+182T>C) c.140+182T>C c.274-3127T>C (n.274-3127T>C) n.1278+182T>C c.615+182T>C (n.615+182T>C) n.1335+182T>C c.-428+182T>C (n.-428+182T>C) n.349+182T>C n.1286+182T>C | dbSNP |
| 7 | g.92517094A>T | CA1725947049 | PEX1 | c.1239+182T>A (n.1239+182T>A) c.140+182T>A c.274-3127T>A (n.274-3127T>A) n.1278+182T>A c.615+182T>A (n.615+182T>A) n.1335+182T>A c.-428+182T>A (n.-428+182T>A) n.349+182T>A n.1286+182T>A | dbSNP |
| 7 | g.92517095T>C | CA1104476426 | PEX1 | c.1239+181A>G (n.1239+181A>G) c.140+181A>G c.274-3128A>G (n.274-3128A>G) n.1278+181A>G c.615+181A>G (n.615+181A>G) n.1335+181A>G c.-428+181A>G (n.-428+181A>G) n.349+181A>G n.1286+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517095T= | CA1725947051 | PEX1 | c.1239+181A= (n.1239+181A=) c.140+181A= c.274-3128A= (n.274-3128A=) n.1278+181A= c.615+181A= (n.615+181A=) n.1335+181A= c.-428+181A= (n.-428+181A=) n.349+181A= n.1286+181A= | |
| 7 | g.92517096A>G | CA2715158027 | PEX1 | c.1239+180T>C (n.1239+180T>C) c.140+180T>C c.274-3129T>C (n.274-3129T>C) n.1278+180T>C c.615+180T>C (n.615+180T>C) n.1335+180T>C c.-428+180T>C (n.-428+180T>C) n.349+180T>C n.1286+180T>C | dbSNP |
| 7 | g.92517097C= | CA1725947052 | PEX1 | c.1239+179G= (n.1239+179G=) c.140+179G= c.274-3130G= (n.274-3130G=) n.1278+179G= c.615+179G= (n.615+179G=) n.1335+179G= c.-428+179G= (n.-428+179G=) n.349+179G= n.1286+179G= | |
| 7 | g.92517097C>G | CA1725947053 | PEX1 | c.1239+179G>C (n.1239+179G>C) c.140+179G>C c.274-3130G>C (n.274-3130G>C) n.1278+179G>C c.615+179G>C (n.615+179G>C) n.1335+179G>C c.-428+179G>C (n.-428+179G>C) n.349+179G>C n.1286+179G>C | dbSNP |
| 7 | g.92517099A= | CA1725947054 | PEX1 | c.1239+177T= (n.1239+177T=) c.140+177T= c.274-3132T= (n.274-3132T=) n.1278+177T= c.615+177T= (n.615+177T=) n.1335+177T= c.-428+177T= (n.-428+177T=) n.349+177T= n.1286+177T= | |
| 7 | g.92517099A>G | CA843856423 | PEX1 | c.1239+177T>C (n.1239+177T>C) c.140+177T>C c.274-3132T>C (n.274-3132T>C) n.1278+177T>C c.615+177T>C (n.615+177T>C) n.1335+177T>C c.-428+177T>C (n.-428+177T>C) n.349+177T>C n.1286+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517107C= | CA1725947055 | PEX1 | c.1239+169G= (n.1239+169G=) c.140+169G= c.274-3140G= (n.274-3140G=) n.1278+169G= c.615+169G= (n.615+169G=) n.1335+169G= c.-428+169G= (n.-428+169G=) n.349+169G= n.1286+169G= | |
| 7 | g.92517107C>G | CA1725947056 | PEX1 | c.1239+169G>C (n.1239+169G>C) c.140+169G>C c.274-3140G>C (n.274-3140G>C) n.1278+169G>C c.615+169G>C (n.615+169G>C) n.1335+169G>C c.-428+169G>C (n.-428+169G>C) n.349+169G>C n.1286+169G>C | dbSNP |
| 7 | g.92517108C= | CA1725947057 | PEX1 | c.1239+168G= (n.1239+168G=) c.140+168G= c.274-3141G= (n.274-3141G=) n.1278+168G= c.615+168G= (n.615+168G=) n.1335+168G= c.-428+168G= (n.-428+168G=) n.349+168G= n.1286+168G= | |
| 7 | g.92517108C>T | CA1725947058 | PEX1 | c.1239+168G>A (n.1239+168G>A) c.140+168G>A c.274-3141G>A (n.274-3141G>A) n.1278+168G>A c.615+168G>A (n.615+168G>A) n.1335+168G>A c.-428+168G>A (n.-428+168G>A) n.349+168G>A n.1286+168G>A | dbSNP |
| 7 | g.92517109A= | CA1725947059 | PEX1 | c.1239+167T= (n.1239+167T=) c.140+167T= c.274-3142T= (n.274-3142T=) n.1278+167T= c.615+167T= (n.615+167T=) n.1335+167T= c.-428+167T= (n.-428+167T=) n.349+167T= n.1286+167T= | |
| 7 | g.92517109A>C | CA843856430 | PEX1 | c.1239+167T>G (n.1239+167T>G) c.140+167T>G c.274-3142T>G (n.274-3142T>G) n.1278+167T>G c.615+167T>G (n.615+167T>G) n.1335+167T>G c.-428+167T>G (n.-428+167T>G) n.349+167T>G n.1286+167T>G | dbSNP |
| 7 | g.92517112C>A | CA843856432 | PEX1 | c.1239+164G>T (n.1239+164G>T) c.140+164G>T c.274-3145G>T (n.274-3145G>T) n.1278+164G>T c.615+164G>T (n.615+164G>T) n.1335+164G>T c.-428+164G>T (n.-428+164G>T) n.349+164G>T n.1286+164G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517112C= | CA1725947060 | PEX1 | c.1239+164G= (n.1239+164G=) c.140+164G= c.274-3145G= (n.274-3145G=) n.1278+164G= c.615+164G= (n.615+164G=) n.1335+164G= c.-428+164G= (n.-428+164G=) n.349+164G= n.1286+164G= | |
| 7 | g.92517114A= | CA1725947061 | PEX1 | c.1239+162T= (n.1239+162T=) c.140+162T= c.274-3147T= (n.274-3147T=) n.1278+162T= c.615+162T= (n.615+162T=) n.1335+162T= c.-428+162T= (n.-428+162T=) n.349+162T= n.1286+162T= | |
| 7 | g.92517114A>G | CA1725947062 | PEX1 | c.1239+162T>C (n.1239+162T>C) c.140+162T>C c.274-3147T>C (n.274-3147T>C) n.1278+162T>C c.615+162T>C (n.615+162T>C) n.1335+162T>C c.-428+162T>C (n.-428+162T>C) n.349+162T>C n.1286+162T>C | dbSNP |
| 7 | g.92517115G>C | CA161973006 | PEX1 | c.1239+161C>G (n.1239+161C>G) c.140+161C>G c.274-3148C>G (n.274-3148C>G) n.1278+161C>G c.615+161C>G (n.615+161C>G) n.1335+161C>G c.-428+161C>G (n.-428+161C>G) n.349+161C>G n.1286+161C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517115G= | CA1725947063 | PEX1 | c.1239+161C= (n.1239+161C=) c.140+161C= c.274-3148C= (n.274-3148C=) n.1278+161C= c.615+161C= (n.615+161C=) n.1335+161C= c.-428+161C= (n.-428+161C=) n.349+161C= n.1286+161C= | |
| 7 | g.92517120T>C | CA843856436 | PEX1 | c.1239+156A>G (n.1239+156A>G) c.140+156A>G c.274-3153A>G (n.274-3153A>G) n.1278+156A>G c.615+156A>G (n.615+156A>G) n.1335+156A>G c.-428+156A>G (n.-428+156A>G) n.349+156A>G n.1286+156A>G | dbSNP |
| 7 | g.92517120T= | CA1725947064 | PEX1 | c.1239+156A= (n.1239+156A=) c.140+156A= c.274-3153A= (n.274-3153A=) n.1278+156A= c.615+156A= (n.615+156A=) n.1335+156A= c.-428+156A= (n.-428+156A=) n.349+156A= n.1286+156A= | |
| 7 | g.92517121T>A | CA576706618 | PEX1 | c.1239+155A>T (n.1239+155A>T) c.140+155A>T c.274-3154A>T (n.274-3154A>T) n.1278+155A>T c.615+155A>T (n.615+155A>T) n.1335+155A>T c.-428+155A>T (n.-428+155A>T) n.349+155A>T n.1286+155A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517121T>C | CA2776947245 | PEX1 | c.1239+155A>G (n.1239+155A>G) c.140+155A>G c.274-3154A>G (n.274-3154A>G) n.1278+155A>G c.615+155A>G (n.615+155A>G) n.1335+155A>G c.-428+155A>G (n.-428+155A>G) n.349+155A>G n.1286+155A>G | |
| 7 | g.92517121T= | CA1725947065 | PEX1 | c.1239+155A= (n.1239+155A=) c.140+155A= c.274-3154A= (n.274-3154A=) n.1278+155A= c.615+155A= (n.615+155A=) n.1335+155A= c.-428+155A= (n.-428+155A=) n.349+155A= n.1286+155A= | |
| 7 | g.92517123C= | CA1725947067 | PEX1 | c.1239+153G= (n.1239+153G=) c.140+153G= c.274-3156G= (n.274-3156G=) n.1278+153G= c.615+153G= (n.615+153G=) n.1335+153G= c.-428+153G= (n.-428+153G=) n.349+153G= n.1286+153G= | |
| 7 | g.92517123C>T | CA843856437 | PEX1 | c.1239+153G>A (n.1239+153G>A) c.140+153G>A c.274-3156G>A (n.274-3156G>A) n.1278+153G>A c.615+153G>A (n.615+153G>A) n.1335+153G>A c.-428+153G>A (n.-428+153G>A) n.349+153G>A n.1286+153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517123_92517124delinsCT | CA1725947066 | PEX1 | c.1239+152_1239+153delinsAG (n.1239+152_1239+153delinsAG) c.140+152_140+153delinsAG c.274-3157_274-3156delinsAG (n.274-3157_274-3156delinsAG) n.1278+152_1278+153delinsAG c.615+152_615+153delinsAG (n.615+152_615+153delinsAG) n.1335+152_1335+153delinsAG c.-428+152_-428+153delinsAG (n.-428+152_-428+153delinsAG) n.349+152_349+153delinsAG n.1286+152_1286+153delinsAG | |
| 7 | g.92517124del | CA576706619 | PEX1 | c.1239+152del (n.1239+152del) c.140+152del c.274-3157del (n.274-3157del) n.1278+152del c.615+152del (n.615+152del) n.1335+152del c.-428+152del (n.-428+152del) n.349+152del n.1286+152del | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92517125G>A | CA2683719665 | PEX1 | c.1239+151C>T (n.1239+151C>T) c.140+151C>T c.274-3158C>T (n.274-3158C>T) n.1278+151C>T c.615+151C>T (n.615+151C>T) n.1335+151C>T c.-428+151C>T (n.-428+151C>T) n.349+151C>T n.1286+151C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517126C>T | CA2683719674 | PEX1 | c.1239+150G>A (n.1239+150G>A) c.140+150G>A c.274-3159G>A (n.274-3159G>A) n.1278+150G>A c.615+150G>A (n.615+150G>A) n.1335+150G>A c.-428+150G>A (n.-428+150G>A) n.349+150G>A n.1286+150G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517130G>T | CA2683719675 | PEX1 | c.1239+146C>A (n.1239+146C>A) c.140+146C>A c.274-3163C>A (n.274-3163C>A) n.1278+146C>A c.615+146C>A (n.615+146C>A) n.1335+146C>A c.-428+146C>A (n.-428+146C>A) n.349+146C>A n.1286+146C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517131C>A | CA161973018 | PEX1 | c.1239+145G>T (n.1239+145G>T) c.140+145G>T c.274-3164G>T (n.274-3164G>T) n.1278+145G>T c.615+145G>T (n.615+145G>T) n.1335+145G>T c.-428+145G>T (n.-428+145G>T) n.349+145G>T n.1286+145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517131C= | CA1725947068 | PEX1 | c.1239+145G= (n.1239+145G=) c.140+145G= c.274-3164G= (n.274-3164G=) n.1278+145G= c.615+145G= (n.615+145G=) n.1335+145G= c.-428+145G= (n.-428+145G=) n.349+145G= n.1286+145G= | |
| 7 | g.92517131C>T | CA161973010 | PEX1 | c.1239+145G>A (n.1239+145G>A) c.140+145G>A c.274-3164G>A (n.274-3164G>A) n.1278+145G>A c.615+145G>A (n.615+145G>A) n.1335+145G>A c.-428+145G>A (n.-428+145G>A) n.349+145G>A n.1286+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517132G>A | CA576706620 | PEX1 | c.1239+144C>T (n.1239+144C>T) c.140+144C>T c.274-3165C>T (n.274-3165C>T) n.1278+144C>T c.615+144C>T (n.615+144C>T) n.1335+144C>T c.-428+144C>T (n.-428+144C>T) n.349+144C>T n.1286+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517132G= | CA1725947069 | PEX1 | c.1239+144C= (n.1239+144C=) c.140+144C= c.274-3165C= (n.274-3165C=) n.1278+144C= c.615+144C= (n.615+144C=) n.1335+144C= c.-428+144C= (n.-428+144C=) n.349+144C= n.1286+144C= | |
| 7 | g.92517132G>T | CA2683719693 | PEX1 | c.1239+144C>A (n.1239+144C>A) c.140+144C>A c.274-3165C>A (n.274-3165C>A) n.1278+144C>A c.615+144C>A (n.615+144C>A) n.1335+144C>A c.-428+144C>A (n.-428+144C>A) n.349+144C>A n.1286+144C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517133T>A | CA161973024 | PEX1 | c.1239+143A>T (n.1239+143A>T) c.140+143A>T c.274-3166A>T (n.274-3166A>T) n.1278+143A>T c.615+143A>T (n.615+143A>T) n.1335+143A>T c.-428+143A>T (n.-428+143A>T) n.349+143A>T n.1286+143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517133T>C | CA1104476434 | PEX1 | c.1239+143A>G (n.1239+143A>G) c.140+143A>G c.274-3166A>G (n.274-3166A>G) n.1278+143A>G c.615+143A>G (n.615+143A>G) n.1335+143A>G c.-428+143A>G (n.-428+143A>G) n.349+143A>G n.1286+143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517133T= | CA1725947070 | PEX1 | c.1239+143A= (n.1239+143A=) c.140+143A= c.274-3166A= (n.274-3166A=) n.1278+143A= c.615+143A= (n.615+143A=) n.1335+143A= c.-428+143A= (n.-428+143A=) n.349+143A= n.1286+143A= | |
| 7 | g.92517134A>G | CA2683719698 | PEX1 | c.1239+142T>C (n.1239+142T>C) c.140+142T>C c.274-3167T>C (n.274-3167T>C) n.1278+142T>C c.615+142T>C (n.615+142T>C) n.1335+142T>C c.-428+142T>C (n.-428+142T>C) n.349+142T>C n.1286+142T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517135A= | CA1725947071 | PEX1 | c.1239+141T= (n.1239+141T=) c.140+141T= c.274-3168T= (n.274-3168T=) n.1278+141T= c.615+141T= (n.615+141T=) n.1335+141T= c.-428+141T= (n.-428+141T=) n.349+141T= n.1286+141T= | |
| 7 | g.92517135A>C | CA843856448 | PEX1 | c.1239+141T>G (n.1239+141T>G) c.140+141T>G c.274-3168T>G (n.274-3168T>G) n.1278+141T>G c.615+141T>G (n.615+141T>G) n.1335+141T>G c.-428+141T>G (n.-428+141T>G) n.349+141T>G n.1286+141T>G | dbSNP |
| 7 | g.92517135A>G | CA1725947072 | PEX1 | c.1239+141T>C (n.1239+141T>C) c.140+141T>C c.274-3168T>C (n.274-3168T>C) n.1278+141T>C c.615+141T>C (n.615+141T>C) n.1335+141T>C c.-428+141T>C (n.-428+141T>C) n.349+141T>C n.1286+141T>C | dbSNP |
| 7 | g.92517137T>A | CA2683719699 | PEX1 | c.1239+139A>T (n.1239+139A>T) c.140+139A>T c.274-3170A>T (n.274-3170A>T) n.1278+139A>T c.615+139A>T (n.615+139A>T) n.1335+139A>T c.-428+139A>T (n.-428+139A>T) n.349+139A>T n.1286+139A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517137T>C | CA161973027 | PEX1 | c.1239+139A>G (n.1239+139A>G) c.140+139A>G c.274-3170A>G (n.274-3170A>G) n.1278+139A>G c.615+139A>G (n.615+139A>G) n.1335+139A>G c.-428+139A>G (n.-428+139A>G) n.349+139A>G n.1286+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517137T= | CA1725947073 | PEX1 | c.1239+139A= (n.1239+139A=) c.140+139A= c.274-3170A= (n.274-3170A=) n.1278+139A= c.615+139A= (n.615+139A=) n.1335+139A= c.-428+139A= (n.-428+139A=) n.349+139A= n.1286+139A= | |
| 7 | g.92517138G>A | CA1725947075 | PEX1 | c.1239+138C>T (n.1239+138C>T) c.140+138C>T c.274-3171C>T (n.274-3171C>T) n.1278+138C>T c.615+138C>T (n.615+138C>T) n.1335+138C>T c.-428+138C>T (n.-428+138C>T) n.349+138C>T n.1286+138C>T | dbSNP |
| 7 | g.92517138G= | CA1725947074 | PEX1 | c.1239+138C= (n.1239+138C=) c.140+138C= c.274-3171C= (n.274-3171C=) n.1278+138C= c.615+138C= (n.615+138C=) n.1335+138C= c.-428+138C= (n.-428+138C=) n.349+138C= n.1286+138C= | |
| 7 | g.92517138G>T | CA2683719701 | PEX1 | c.1239+138C>A (n.1239+138C>A) c.140+138C>A c.274-3171C>A (n.274-3171C>A) n.1278+138C>A c.615+138C>A (n.615+138C>A) n.1335+138C>A c.-428+138C>A (n.-428+138C>A) n.349+138C>A n.1286+138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517139T>C | CA843856455 | PEX1 | c.1239+137A>G (n.1239+137A>G) c.140+137A>G c.274-3172A>G (n.274-3172A>G) n.1278+137A>G c.615+137A>G (n.615+137A>G) n.1335+137A>G c.-428+137A>G (n.-428+137A>G) n.349+137A>G n.1286+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517139T= | CA1725947076 | PEX1 | c.1239+137A= (n.1239+137A=) c.140+137A= c.274-3172A= (n.274-3172A=) n.1278+137A= c.615+137A= (n.615+137A=) n.1335+137A= c.-428+137A= (n.-428+137A=) n.349+137A= n.1286+137A= | |
| 7 | g.92517140G>A | CA161973033 | PEX1 | c.1239+136C>T (n.1239+136C>T) c.140+136C>T c.274-3173C>T (n.274-3173C>T) n.1278+136C>T c.615+136C>T (n.615+136C>T) n.1335+136C>T c.-428+136C>T (n.-428+136C>T) n.349+136C>T n.1286+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517140G= | CA1725947077 | PEX1 | c.1239+136C= (n.1239+136C=) c.140+136C= c.274-3173C= (n.274-3173C=) n.1278+136C= c.615+136C= (n.615+136C=) n.1335+136C= c.-428+136C= (n.-428+136C=) n.349+136C= n.1286+136C= | |
| 7 | g.92517140G>T | CA2683719704 | PEX1 | c.1239+136C>A (n.1239+136C>A) c.140+136C>A c.274-3173C>A (n.274-3173C>A) n.1278+136C>A c.615+136C>A (n.615+136C>A) n.1335+136C>A c.-428+136C>A (n.-428+136C>A) n.349+136C>A n.1286+136C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517141T>C | CA2601656091 | PEX1 | c.1239+135A>G (n.1239+135A>G) c.140+135A>G c.274-3174A>G (n.274-3174A>G) n.1278+135A>G c.615+135A>G (n.615+135A>G) n.1335+135A>G c.-428+135A>G (n.-428+135A>G) n.349+135A>G n.1286+135A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517141dup | CA161973035 | PEX1 | c.1239+135dup (n.1239+135dup) c.140+135dup c.274-3174dup (n.274-3174dup) n.1278+135dup c.615+135dup (n.615+135dup) n.1335+135dup c.-428+135dup (n.-428+135dup) n.349+135dup n.1286+135dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517142C>A | CA2683719710 | PEX1 | c.1239+134G>T (n.1239+134G>T) c.140+134G>T c.274-3175G>T (n.274-3175G>T) n.1278+134G>T c.615+134G>T (n.615+134G>T) n.1335+134G>T c.-428+134G>T (n.-428+134G>T) n.349+134G>T n.1286+134G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517146del | CA2683719711 | PEX1 | c.1239+134del (n.1239+134del) c.140+134del c.274-3175del (n.274-3175del) n.1278+134del c.615+134del (n.615+134del) n.1335+134del c.-428+134del (n.-428+134del) n.349+134del n.1286+134del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517143C>A | CA2683719714 | PEX1 | c.1239+133G>T (n.1239+133G>T) c.140+133G>T c.274-3176G>T (n.274-3176G>T) n.1278+133G>T c.615+133G>T (n.615+133G>T) n.1335+133G>T c.-428+133G>T (n.-428+133G>T) n.349+133G>T n.1286+133G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517143C= | CA1725947078 | PEX1 | c.1239+133G= (n.1239+133G=) c.140+133G= c.274-3176G= (n.274-3176G=) n.1278+133G= c.615+133G= (n.615+133G=) n.1335+133G= c.-428+133G= (n.-428+133G=) n.349+133G= n.1286+133G= | |
| 7 | g.92517143C>T | CA161973041 | PEX1 | c.1239+133G>A (n.1239+133G>A) c.140+133G>A c.274-3176G>A (n.274-3176G>A) n.1278+133G>A c.615+133G>A (n.615+133G>A) n.1335+133G>A c.-428+133G>A (n.-428+133G>A) n.349+133G>A n.1286+133G>A | dbSNP |
| 7 | g.92517144C= | CA1725947080 | PEX1 | c.1239+132G= (n.1239+132G=) c.140+132G= c.274-3177G= (n.274-3177G=) n.1278+132G= c.615+132G= (n.615+132G=) n.1335+132G= c.-428+132G= (n.-428+132G=) n.349+132G= n.1286+132G= | |
| 7 | g.92517144C>T | CA161973046 | PEX1 | c.1239+132G>A (n.1239+132G>A) c.140+132G>A c.274-3177G>A (n.274-3177G>A) n.1278+132G>A c.615+132G>A (n.615+132G>A) n.1335+132G>A c.-428+132G>A (n.-428+132G>A) n.349+132G>A n.1286+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517145C>T | CA2683719721 | PEX1 | c.1239+131G>A (n.1239+131G>A) c.140+131G>A c.274-3178G>A (n.274-3178G>A) n.1278+131G>A c.615+131G>A (n.615+131G>A) n.1335+131G>A c.-428+131G>A (n.-428+131G>A) n.349+131G>A n.1286+131G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517147A= | CA1725947082 | PEX1 | c.1239+129T= (n.1239+129T=) c.140+129T= c.274-3180T= (n.274-3180T=) n.1278+129T= c.615+129T= (n.615+129T=) n.1335+129T= c.-428+129T= (n.-428+129T=) n.349+129T= n.1286+129T= | |
| 7 | g.92517147A>G | CA1725947083 | PEX1 | c.1239+129T>C (n.1239+129T>C) c.140+129T>C c.274-3180T>C (n.274-3180T>C) n.1278+129T>C c.615+129T>C (n.615+129T>C) n.1335+129T>C c.-428+129T>C (n.-428+129T>C) n.349+129T>C n.1286+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517148A>C | CA2683719724 | PEX1 | c.1239+128T>G (n.1239+128T>G) c.140+128T>G c.274-3181T>G (n.274-3181T>G) n.1278+128T>G c.615+128T>G (n.615+128T>G) n.1335+128T>G c.-428+128T>G (n.-428+128T>G) n.349+128T>G n.1286+128T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517149G>A | CA1725947086 | PEX1 | c.1239+127C>T (n.1239+127C>T) c.140+127C>T c.274-3182C>T (n.274-3182C>T) n.1278+127C>T c.615+127C>T (n.615+127C>T) n.1335+127C>T c.-428+127C>T (n.-428+127C>T) n.349+127C>T n.1286+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517149G= | CA1725947085 | PEX1 | c.1239+127C= (n.1239+127C=) c.140+127C= c.274-3182C= (n.274-3182C=) n.1278+127C= c.615+127C= (n.615+127C=) n.1335+127C= c.-428+127C= (n.-428+127C=) n.349+127C= n.1286+127C= | |
| 7 | g.92517149G>T | CA2683719728 | PEX1 | c.1239+127C>A (n.1239+127C>A) c.140+127C>A c.274-3182C>A (n.274-3182C>A) n.1278+127C>A c.615+127C>A (n.615+127C>A) n.1335+127C>A c.-428+127C>A (n.-428+127C>A) n.349+127C>A n.1286+127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517149_92517150delinsGT | CA1725947084 | PEX1 | c.1239+126_1239+127delinsAC (n.1239+126_1239+127delinsAC) c.140+126_140+127delinsAC c.274-3183_274-3182delinsAC (n.274-3183_274-3182delinsAC) n.1278+126_1278+127delinsAC c.615+126_615+127delinsAC (n.615+126_615+127delinsAC) n.1335+126_1335+127delinsAC c.-428+126_-428+127delinsAC (n.-428+126_-428+127delinsAC) n.349+126_349+127delinsAC n.1286+126_1286+127delinsAC | |
| 7 | g.92517150del | CA161973057 | PEX1 | c.1239+126del (n.1239+126del) c.140+126del c.274-3183del (n.274-3183del) n.1278+126del c.615+126del (n.615+126del) n.1335+126del c.-428+126del (n.-428+126del) n.349+126del n.1286+126del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517151G>A | CA1725947089 | PEX1 | c.1239+125C>T (n.1239+125C>T) c.140+125C>T c.274-3184C>T (n.274-3184C>T) n.1278+125C>T c.615+125C>T (n.615+125C>T) n.1335+125C>T c.-428+125C>T (n.-428+125C>T) n.349+125C>T n.1286+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517151G= | CA1725947088 | PEX1 | c.1239+125C= (n.1239+125C=) c.140+125C= c.274-3184C= (n.274-3184C=) n.1278+125C= c.615+125C= (n.615+125C=) n.1335+125C= c.-428+125C= (n.-428+125C=) n.349+125C= n.1286+125C= | |
| 7 | g.92517151G>T | CA2683719738 | PEX1 | c.1239+125C>A (n.1239+125C>A) c.140+125C>A c.274-3184C>A (n.274-3184C>A) n.1278+125C>A c.615+125C>A (n.615+125C>A) n.1335+125C>A c.-428+125C>A (n.-428+125C>A) n.349+125C>A n.1286+125C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517152C>A | CA1725947091 | PEX1 | c.1239+124G>T (n.1239+124G>T) c.140+124G>T c.274-3185G>T (n.274-3185G>T) n.1278+124G>T c.615+124G>T (n.615+124G>T) n.1335+124G>T c.-428+124G>T (n.-428+124G>T) n.349+124G>T n.1286+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517152C= | CA1725947090 | PEX1 | c.1239+124G= (n.1239+124G=) c.140+124G= c.274-3185G= (n.274-3185G=) n.1278+124G= c.615+124G= (n.615+124G=) n.1335+124G= c.-428+124G= (n.-428+124G=) n.349+124G= n.1286+124G= | |
| 7 | g.92517152C>T | CA843856462 | PEX1 | c.1239+124G>A (n.1239+124G>A) c.140+124G>A c.274-3185G>A (n.274-3185G>A) n.1278+124G>A c.615+124G>A (n.615+124G>A) n.1335+124G>A c.-428+124G>A (n.-428+124G>A) n.349+124G>A n.1286+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517156del | CA2683719743 | PEX1 | c.1239+122del (n.1239+122del) c.140+122del c.274-3187del (n.274-3187del) n.1278+122del c.615+122del (n.615+122del) n.1335+122del c.-428+122del (n.-428+122del) n.349+122del n.1286+122del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517156T>C | CA2715158028 | PEX1 | c.1239+120A>G (n.1239+120A>G) c.140+120A>G c.274-3189A>G (n.274-3189A>G) n.1278+120A>G c.615+120A>G (n.615+120A>G) n.1335+120A>G c.-428+120A>G (n.-428+120A>G) n.349+120A>G n.1286+120A>G | dbSNP |
| 7 | g.92517157A= | CA1725947092 | PEX1 | c.1239+119T= (n.1239+119T=) c.140+119T= c.274-3190T= (n.274-3190T=) n.1278+119T= c.615+119T= (n.615+119T=) n.1335+119T= c.-428+119T= (n.-428+119T=) n.349+119T= n.1286+119T= | |
| 7 | g.92517157A>C | CA1725947093 | PEX1 | c.1239+119T>G (n.1239+119T>G) c.140+119T>G c.274-3190T>G (n.274-3190T>G) n.1278+119T>G c.615+119T>G (n.615+119T>G) n.1335+119T>G c.-428+119T>G (n.-428+119T>G) n.349+119T>G n.1286+119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517157A>T | CA2683719744 | PEX1 | c.1239+119T>A (n.1239+119T>A) c.140+119T>A c.274-3190T>A (n.274-3190T>A) n.1278+119T>A c.615+119T>A (n.615+119T>A) n.1335+119T>A c.-428+119T>A (n.-428+119T>A) n.349+119T>A n.1286+119T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517158G>A | CA2683719746 | PEX1 | c.1239+118C>T (n.1239+118C>T) c.140+118C>T c.274-3191C>T (n.274-3191C>T) n.1278+118C>T c.615+118C>T (n.615+118C>T) n.1335+118C>T c.-428+118C>T (n.-428+118C>T) n.349+118C>T n.1286+118C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517159G>T | CA2683719748 | PEX1 | c.1239+117C>A (n.1239+117C>A) c.140+117C>A c.274-3192C>A (n.274-3192C>A) n.1278+117C>A c.615+117C>A (n.615+117C>A) n.1335+117C>A c.-428+117C>A (n.-428+117C>A) n.349+117C>A n.1286+117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517160C>A | CA2683719750 | PEX1 | c.1239+116G>T (n.1239+116G>T) c.140+116G>T c.274-3193G>T (n.274-3193G>T) n.1278+116G>T c.615+116G>T (n.615+116G>T) n.1335+116G>T c.-428+116G>T (n.-428+116G>T) n.349+116G>T n.1286+116G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517160C= | CA1725947094 | PEX1 | c.1239+116G= (n.1239+116G=) c.140+116G= c.274-3193G= (n.274-3193G=) n.1278+116G= c.615+116G= (n.615+116G=) n.1335+116G= c.-428+116G= (n.-428+116G=) n.349+116G= n.1286+116G= | |
| 7 | g.92517160C>T | CA1725947095 | PEX1 | c.1239+116G>A (n.1239+116G>A) c.140+116G>A c.274-3193G>A (n.274-3193G>A) n.1278+116G>A c.615+116G>A (n.615+116G>A) n.1335+116G>A c.-428+116G>A (n.-428+116G>A) n.349+116G>A n.1286+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517162C>A | CA2683719754 | PEX1 | c.1239+114G>T (n.1239+114G>T) c.140+114G>T c.274-3195G>T (n.274-3195G>T) n.1278+114G>T c.615+114G>T (n.615+114G>T) n.1335+114G>T c.-428+114G>T (n.-428+114G>T) n.349+114G>T n.1286+114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517162_92517164delinsCTG | CA1725947096 | PEX1 | c.1239+112_1239+114delinsCAG (n.1239+112_1239+114delinsCAG) c.140+112_140+114delinsCAG c.274-3197_274-3195delinsCAG (n.274-3197_274-3195delinsCAG) n.1278+112_1278+114delinsCAG c.615+112_615+114delinsCAG (n.615+112_615+114delinsCAG) n.1335+112_1335+114delinsCAG c.-428+112_-428+114delinsCAG (n.-428+112_-428+114delinsCAG) n.349+112_349+114delinsCAG n.1286+112_1286+114delinsCAG | |
| 7 | g.92517163T>C | CA161973059 | PEX1 | c.1239+113A>G (n.1239+113A>G) c.140+113A>G c.274-3196A>G (n.274-3196A>G) n.1278+113A>G c.615+113A>G (n.615+113A>G) n.1335+113A>G c.-428+113A>G (n.-428+113A>G) n.349+113A>G n.1286+113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517163T= | CA1725947097 | PEX1 | c.1239+113A= (n.1239+113A=) c.140+113A= c.274-3196A= (n.274-3196A=) n.1278+113A= c.615+113A= (n.615+113A=) n.1335+113A= c.-428+113A= (n.-428+113A=) n.349+113A= n.1286+113A= | |
| 7 | g.92517166_92517167del | CA1104476439 | PEX1 | c.1239+112_1239+113del (n.1239+112_1239+113del) c.140+112_140+113del c.274-3197_274-3196del (n.274-3197_274-3196del) n.1278+112_1278+113del c.615+112_615+113del (n.615+112_615+113del) n.1335+112_1335+113del c.-428+112_-428+113del (n.-428+112_-428+113del) n.349+112_349+113del n.1286+112_1286+113del | dbSNP |
| 7 | g.92517165T>C | CA161973067 | PEX1 | c.1239+111A>G (n.1239+111A>G) c.140+111A>G c.274-3198A>G (n.274-3198A>G) n.1278+111A>G c.615+111A>G (n.615+111A>G) n.1335+111A>G c.-428+111A>G (n.-428+111A>G) n.349+111A>G n.1286+111A>G | dbSNP |
| 7 | g.92517165T>G | CA2683719757 | PEX1 | c.1239+111A>C (n.1239+111A>C) c.140+111A>C c.274-3198A>C (n.274-3198A>C) n.1278+111A>C c.615+111A>C (n.615+111A>C) n.1335+111A>C c.-428+111A>C (n.-428+111A>C) n.349+111A>C n.1286+111A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517165T= | CA1725947099 | PEX1 | c.1239+111A= (n.1239+111A=) c.140+111A= c.274-3198A= (n.274-3198A=) n.1278+111A= c.615+111A= (n.615+111A=) n.1335+111A= c.-428+111A= (n.-428+111A=) n.349+111A= n.1286+111A= | |
| 7 | g.92517166G>A | CA2683719760 | PEX1 | c.1239+110C>T (n.1239+110C>T) c.140+110C>T c.274-3199C>T (n.274-3199C>T) n.1278+110C>T c.615+110C>T (n.615+110C>T) n.1335+110C>T c.-428+110C>T (n.-428+110C>T) n.349+110C>T n.1286+110C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517167T>A | CA1104476442 | PEX1 | c.1239+109A>T (n.1239+109A>T) c.140+109A>T c.274-3200A>T (n.274-3200A>T) n.1278+109A>T c.615+109A>T (n.615+109A>T) n.1335+109A>T c.-428+109A>T (n.-428+109A>T) n.349+109A>T n.1286+109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517167T= | CA1725947101 | PEX1 | c.1239+109A= (n.1239+109A=) c.140+109A= c.274-3200A= (n.274-3200A=) n.1278+109A= c.615+109A= (n.615+109A=) n.1335+109A= c.-428+109A= (n.-428+109A=) n.349+109A= n.1286+109A= | |
| 7 | g.92517168T>G | CA161973079 | PEX1 | c.1239+108A>C (n.1239+108A>C) c.140+108A>C c.274-3201A>C (n.274-3201A>C) n.1278+108A>C c.615+108A>C (n.615+108A>C) n.1335+108A>C c.-428+108A>C (n.-428+108A>C) n.349+108A>C n.1286+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517168T= | CA1725947102 | PEX1 | c.1239+108A= (n.1239+108A=) c.140+108A= c.274-3201A= (n.274-3201A=) n.1278+108A= c.615+108A= (n.615+108A=) n.1335+108A= c.-428+108A= (n.-428+108A=) n.349+108A= n.1286+108A= | |
| 7 | g.92517171T>A | CA1725947104 | PEX1 | c.1239+105A>T (n.1239+105A>T) c.140+105A>T c.274-3204A>T (n.274-3204A>T) n.1278+105A>T c.615+105A>T (n.615+105A>T) n.1335+105A>T c.-428+105A>T (n.-428+105A>T) n.349+105A>T n.1286+105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517171T= | CA1725947103 | PEX1 | c.1239+105A= (n.1239+105A=) c.140+105A= c.274-3204A= (n.274-3204A=) n.1278+105A= c.615+105A= (n.615+105A=) n.1335+105A= c.-428+105A= (n.-428+105A=) n.349+105A= n.1286+105A= | |
| 7 | g.92517171_92517175del | CA2683719765 | PEX1 | c.1239+101_1239+105del (n.1239+101_1239+105del) c.140+101_140+105del c.274-3208_274-3204del (n.274-3208_274-3204del) n.1278+101_1278+105del c.615+101_615+105del (n.615+101_615+105del) n.1335+101_1335+105del c.-428+101_-428+105del (n.-428+101_-428+105del) n.349+101_349+105del n.1286+101_1286+105del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517172T>C | CA2683719766 | PEX1 | c.1239+104A>G (n.1239+104A>G) c.140+104A>G c.274-3205A>G (n.274-3205A>G) n.1278+104A>G c.615+104A>G (n.615+104A>G) n.1335+104A>G c.-428+104A>G (n.-428+104A>G) n.349+104A>G n.1286+104A>G | gnomAD v4 |