Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92511071_92511078delCA2776947277PEX1c.1484-30_1484-23del (n.1484-30_1484-23del)
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7g.92511075_92511076delCA576306604PEX1c.1484-27_1484-26del (n.1484-27_1484-26del)
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n.1531-27_1531-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511074G>ACA2578938121PEX1c.1484-27C>T (n.1484-27C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92511077T>CCA2683720519PEX1c.1484-30A>G (n.1484-30A>G)
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 gnomAD v4
7g.92511078T>ACA1104471823PEX1c.1484-31A>T (n.1484-31A>T)
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n.1531-31A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511078T=CA1725938062PEX1c.1484-31A= (n.1484-31A=)
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n.1531-31A=
7g.92511079A>GCA2683720520PEX1c.1484-32T>C (n.1484-32T>C)
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n.1580-32T>C
n.594-32T>C
n.1531-32T>C
 gnomAD v4
7g.92511080G>ACA161968554PEX1c.1484-33C>T (n.1484-33C>T)
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n.594-33C>T
n.1531-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511080G>CCA576306605PEX1c.1484-33C>G (n.1484-33C>G)
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n.594-33C>G
n.1531-33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511080G=CA1725938065PEX1c.1484-33C= (n.1484-33C=)
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7g.92511080G>TCA2683720521PEX1c.1484-33C>A (n.1484-33C>A)
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n.1580-33C>A
n.594-33C>A
n.1531-33C>A
 gnomAD v4
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n.1523-34_1523-33del
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c.-183-34_-183-33del (n.-183-34_-183-33del)
n.1580-34_1580-33del
n.594-34_594-33del
n.1531-34_1531-33del
7g.92511081T>ACA2683720522PEX1c.1484-34A>T (n.1484-34A>T)
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n.594-34A>T
n.1531-34A>T
 gnomAD v4
7g.92511081T>CCA1725938071PEX1c.1484-34A>G (n.1484-34A>G)
c.385-34A>G
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n.1580-34A>G
n.594-34A>G
n.1531-34A>G
 dbSNP
7g.92511081T=CA1725938068PEX1c.1484-34A= (n.1484-34A=)
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7g.92511082delCA2578938124PEX1c.1484-35del (n.1484-35del)
c.385-35del
c.518-35del (n.518-35del)
n.245-35del
n.1523-35del
c.860-35del (n.860-35del)
c.-183-35del (n.-183-35del)
n.1580-35del
n.594-35del
n.1531-35del
7g.92511082A=CA1725938075PEX1c.1484-35T= (n.1484-35T=)
c.385-35T=
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n.594-35T=
n.1531-35T=
7g.92511082A>GCA576306606PEX1c.1484-35T>C (n.1484-35T>C)
c.385-35T>C
c.518-35T>C (n.518-35T>C)
n.245-35T>C
n.1523-35T>C
c.860-35T>C (n.860-35T>C)
c.-183-35T>C (n.-183-35T>C)
n.1580-35T>C
n.594-35T>C
n.1531-35T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92511083C>ACA2580766559PEX1c.1484-36G>T (n.1484-36G>T)
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n.594-36G>T
n.1531-36G>T
7g.92511083C=CA1725938084PEX1c.1484-36G= (n.1484-36G=)
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7g.92511083C>GCA2580766558PEX1c.1484-36G>C (n.1484-36G>C)
c.385-36G>C
c.518-36G>C (n.518-36G>C)
n.245-36G>C
n.1523-36G>C
c.860-36G>C (n.860-36G>C)
c.-183-36G>C (n.-183-36G>C)
n.1580-36G>C
n.594-36G>C
n.1531-36G>C
7g.92511083C>TCA4341387PEX1c.1484-36G>A (n.1484-36G>A)
c.385-36G>A
c.518-36G>A (n.518-36G>A)
n.245-36G>A
n.1523-36G>A
c.860-36G>A (n.860-36G>A)
c.-183-36G>A (n.-183-36G>A)
n.1580-36G>A
n.594-36G>A
n.1531-36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511084T>CCA2683720523PEX1c.1484-37A>G (n.1484-37A>G)
c.385-37A>G
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n.245-37A>G
n.1523-37A>G
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n.1580-37A>G
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n.1531-37A>G
 gnomAD v4
7g.92511085G>ACA2683720524PEX1c.1484-38C>T (n.1484-38C>T)
c.385-38C>T
c.518-38C>T (n.518-38C>T)
n.245-38C>T
n.1523-38C>T
c.860-38C>T (n.860-38C>T)
c.-183-38C>T (n.-183-38C>T)
n.1580-38C>T
n.594-38C>T
n.1531-38C>T
 gnomAD v4
7g.92511085G>TCA2683720525PEX1c.1484-38C>A (n.1484-38C>A)
c.385-38C>A
c.518-38C>A (n.518-38C>A)
n.245-38C>A
n.1523-38C>A
c.860-38C>A (n.860-38C>A)
c.-183-38C>A (n.-183-38C>A)
n.1580-38C>A
n.594-38C>A
n.1531-38C>A
 gnomAD v4
7g.92511085_92511087delCA2776947279PEX1c.1484-40_1484-38del (n.1484-40_1484-38del)
c.385-40_385-38del
c.518-40_518-38del (n.518-40_518-38del)
n.245-40_245-38del
n.1523-40_1523-38del
c.860-40_860-38del (n.860-40_860-38del)
c.-183-40_-183-38del (n.-183-40_-183-38del)
n.1580-40_1580-38del
n.594-40_594-38del
n.1531-40_1531-38del
7g.92511087_92511089delinsAACCA1725938087PEX1c.1484-42_1484-40delinsGTT (n.1484-42_1484-40delinsGTT)
c.385-42_385-40delinsGTT
c.518-42_518-40delinsGTT (n.518-42_518-40delinsGTT)
n.245-42_245-40delinsGTT
n.1523-42_1523-40delinsGTT
c.860-42_860-40delinsGTT (n.860-42_860-40delinsGTT)
c.-183-42_-183-40delinsGTT (n.-183-42_-183-40delinsGTT)
n.1580-42_1580-40delinsGTT
n.594-42_594-40delinsGTT
n.1531-42_1531-40delinsGTT
7g.92511087_92511088insTATTTAATAAAATACTCA2840673838PEX1c.1484-41_1484-40insAGTATTTTATTAAATA (n.1484-41_1484-40insAGTATTTTATTAAATA)
c.385-41_385-40insAGTATTTTATTAAATA
c.518-41_518-40insAGTATTTTATTAAATA (n.518-41_518-40insAGTATTTTATTAAATA)
n.245-41_245-40insAGTATTTTATTAAATA
n.1523-41_1523-40insAGTATTTTATTAAATA
c.860-41_860-40insAGTATTTTATTAAATA (n.860-41_860-40insAGTATTTTATTAAATA)
c.-183-41_-183-40insAGTATTTTATTAAATA (n.-183-41_-183-40insAGTATTTTATTAAATA)
n.1580-41_1580-40insAGTATTTTATTAAATA
n.594-41_594-40insAGTATTTTATTAAATA
n.1531-41_1531-40insAGTATTTTATTAAATA
7g.92511089_92511090delCA918074115PEX1c.1484-42_1484-41del (n.1484-42_1484-41del)
c.385-42_385-41del
c.518-42_518-41del (n.518-42_518-41del)
n.245-42_245-41del
n.1523-42_1523-41del
c.860-42_860-41del (n.860-42_860-41del)
c.-183-42_-183-41del (n.-183-42_-183-41del)
n.1580-42_1580-41del
n.594-42_594-41del
n.1531-42_1531-41del
 dbSNP
7g.92511089C>TCA2683720526PEX1c.1484-42G>A (n.1484-42G>A)
c.385-42G>A
c.518-42G>A (n.518-42G>A)
n.245-42G>A
n.1523-42G>A
c.860-42G>A (n.860-42G>A)
c.-183-42G>A (n.-183-42G>A)
n.1580-42G>A
n.594-42G>A
n.1531-42G>A
 gnomAD v4
7g.92511089_92511091delinsCAGCA1725938091PEX1c.1484-44_1484-42delinsCTG (n.1484-44_1484-42delinsCTG)
c.385-44_385-42delinsCTG
c.518-44_518-42delinsCTG (n.518-44_518-42delinsCTG)
n.245-44_245-42delinsCTG
n.1523-44_1523-42delinsCTG
c.860-44_860-42delinsCTG (n.860-44_860-42delinsCTG)
c.-183-44_-183-42delinsCTG (n.-183-44_-183-42delinsCTG)
n.1580-44_1580-42delinsCTG
n.594-44_594-42delinsCTG
n.1531-44_1531-42delinsCTG
7g.92511093_92511094delCA4341388PEX1c.1484-44_1484-43del (n.1484-44_1484-43del)
c.385-44_385-43del
c.518-44_518-43del (n.518-44_518-43del)
n.245-44_245-43del
n.1523-44_1523-43del
c.860-44_860-43del (n.860-44_860-43del)
c.-183-44_-183-43del (n.-183-44_-183-43del)
n.1580-44_1580-43del
n.594-44_594-43del
n.1531-44_1531-43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511091G>TCA2578938125PEX1c.1484-44C>A (n.1484-44C>A)
c.385-44C>A
c.518-44C>A (n.518-44C>A)
n.245-44C>A
n.1523-44C>A
c.860-44C>A (n.860-44C>A)
c.-183-44C>A (n.-183-44C>A)
n.1580-44C>A
n.594-44C>A
n.1531-44C>A
 gnomAD v4
7g.92511093G>ACA576306607PEX1c.1484-46C>T (n.1484-46C>T)
c.385-46C>T
c.518-46C>T (n.518-46C>T)
n.245-46C>T
n.1523-46C>T
c.860-46C>T (n.860-46C>T)
c.-183-46C>T (n.-183-46C>T)
n.1580-46C>T
n.594-46C>T
n.1531-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511093G>CCA4341389PEX1c.1484-46C>G (n.1484-46C>G)
c.385-46C>G
c.518-46C>G (n.518-46C>G)
n.245-46C>G
n.1523-46C>G
c.860-46C>G (n.860-46C>G)
c.-183-46C>G (n.-183-46C>G)
n.1580-46C>G
n.594-46C>G
n.1531-46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511093G=CA1725938099PEX1c.1484-46C= (n.1484-46C=)
c.385-46C=
c.518-46C= (n.518-46C=)
n.245-46C=
n.1523-46C=
c.860-46C= (n.860-46C=)
c.-183-46C= (n.-183-46C=)
n.1580-46C=
n.594-46C=
n.1531-46C=
7g.92511093G>TCA576306608PEX1c.1484-46C>A (n.1484-46C>A)
c.385-46C>A
c.518-46C>A (n.518-46C>A)
n.245-46C>A
n.1523-46C>A
c.860-46C>A (n.860-46C>A)
c.-183-46C>A (n.-183-46C>A)
n.1580-46C>A
n.594-46C>A
n.1531-46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511093_92511096delCA2776947280PEX1c.1484-49_1484-46del (n.1484-49_1484-46del)
c.385-49_385-46del
c.518-49_518-46del (n.518-49_518-46del)
n.245-49_245-46del
n.1523-49_1523-46del
c.860-49_860-46del (n.860-49_860-46del)
c.-183-49_-183-46del (n.-183-49_-183-46del)
n.1580-49_1580-46del
n.594-49_594-46del
n.1531-49_1531-46del
7g.92511095T>ACA2683720527PEX1c.1484-48A>T (n.1484-48A>T)
c.385-48A>T
c.518-48A>T (n.518-48A>T)
n.245-48A>T
n.1523-48A>T
c.860-48A>T (n.860-48A>T)
c.-183-48A>T (n.-183-48A>T)
n.1580-48A>T
n.594-48A>T
n.1531-48A>T
 gnomAD v4
7g.92511096G>ACA1725938107PEX1c.1484-49C>T (n.1484-49C>T)
c.385-49C>T
c.518-49C>T (n.518-49C>T)
n.245-49C>T
n.1523-49C>T
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c.-183-49C>T (n.-183-49C>T)
n.1580-49C>T
n.594-49C>T
n.1531-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511096G=CA1725938105PEX1c.1484-49C= (n.1484-49C=)
c.385-49C=
c.518-49C= (n.518-49C=)
n.245-49C=
n.1523-49C=
c.860-49C= (n.860-49C=)
c.-183-49C= (n.-183-49C=)
n.1580-49C=
n.594-49C=
n.1531-49C=
7g.92511096G>TCA2683720528PEX1c.1484-49C>A (n.1484-49C>A)
c.385-49C>A
c.518-49C>A (n.518-49C>A)
n.245-49C>A
n.1523-49C>A
c.860-49C>A (n.860-49C>A)
c.-183-49C>A (n.-183-49C>A)
n.1580-49C>A
n.594-49C>A
n.1531-49C>A
 gnomAD v4
7g.92511097A>GCA2683720530PEX1c.1484-50T>C (n.1484-50T>C)
c.385-50T>C
c.518-50T>C (n.518-50T>C)
n.245-50T>C
n.1523-50T>C
c.860-50T>C (n.860-50T>C)
c.-183-50T>C (n.-183-50T>C)
n.1580-50T>C
n.594-50T>C
n.1531-50T>C
 gnomAD v4
7g.92511099delCA2683720529PEX1c.1484-50del (n.1484-50del)
c.385-50del
c.518-50del (n.518-50del)
n.245-50del
n.1523-50del
c.860-50del (n.860-50del)
c.-183-50del (n.-183-50del)
n.1580-50del
n.594-50del
n.1531-50del
 gnomAD v4
7g.92511098A>CCA2776947281PEX1c.1484-51T>G (n.1484-51T>G)
c.385-51T>G
c.518-51T>G (n.518-51T>G)
n.245-51T>G
n.1523-51T>G
c.860-51T>G (n.860-51T>G)
c.-183-51T>G (n.-183-51T>G)
n.1580-51T>G
n.594-51T>G
n.1531-51T>G
7g.92511098A>TCA2683720531PEX1c.1484-51T>A (n.1484-51T>A)
c.385-51T>A
c.518-51T>A (n.518-51T>A)
n.245-51T>A
n.1523-51T>A
c.860-51T>A (n.860-51T>A)
c.-183-51T>A (n.-183-51T>A)
n.1580-51T>A
n.594-51T>A
n.1531-51T>A
 gnomAD v4
7g.92511099A>CCA2683720532PEX1c.1484-52T>G (n.1484-52T>G)
c.385-52T>G
c.518-52T>G (n.518-52T>G)
n.245-52T>G
n.1523-52T>G
c.860-52T>G (n.860-52T>G)
c.-183-52T>G (n.-183-52T>G)
n.1580-52T>G
n.594-52T>G
n.1531-52T>G
 gnomAD v4
7g.92511100T>GCA2683720533PEX1c.1484-53A>C (n.1484-53A>C)
c.385-53A>C
c.518-53A>C (n.518-53A>C)
n.245-53A>C
n.1523-53A>C
c.860-53A>C (n.860-53A>C)
c.-183-53A>C (n.-183-53A>C)
n.1580-53A>C
n.594-53A>C
n.1531-53A>C
 gnomAD v4
7g.92511101A>CCA2683720535PEX1c.1484-54T>G (n.1484-54T>G)
c.385-54T>G
c.518-54T>G (n.518-54T>G)
n.245-54T>G
n.1523-54T>G
c.860-54T>G (n.860-54T>G)
c.-183-54T>G (n.-183-54T>G)
n.1580-54T>G
n.594-54T>G
n.1531-54T>G
 gnomAD v4
7g.92511101A>GCA2683720536PEX1c.1484-54T>C (n.1484-54T>C)
c.385-54T>C
c.518-54T>C (n.518-54T>C)
n.245-54T>C
n.1523-54T>C
c.860-54T>C (n.860-54T>C)
c.-183-54T>C (n.-183-54T>C)
n.1580-54T>C
n.594-54T>C
n.1531-54T>C
 gnomAD v4
7g.92511101A>TCA2683720537PEX1c.1484-54T>A (n.1484-54T>A)
c.385-54T>A
c.518-54T>A (n.518-54T>A)
n.245-54T>A
n.1523-54T>A
c.860-54T>A (n.860-54T>A)
c.-183-54T>A (n.-183-54T>A)
n.1580-54T>A
n.594-54T>A
n.1531-54T>A
 gnomAD v4
7g.92511102A>GCA2683720538PEX1c.1484-55T>C (n.1484-55T>C)
c.385-55T>C
c.518-55T>C (n.518-55T>C)
n.245-55T>C
n.1523-55T>C
c.860-55T>C (n.860-55T>C)
c.-183-55T>C (n.-183-55T>C)
n.1580-55T>C
n.594-55T>C
n.1531-55T>C
 gnomAD v4
7g.92511103T>ACA2683720540PEX1c.1484-56A>T (n.1484-56A>T)
c.385-56A>T
c.518-56A>T (n.518-56A>T)
n.245-56A>T
n.1523-56A>T
c.860-56A>T (n.860-56A>T)
c.-183-56A>T (n.-183-56A>T)
n.1580-56A>T
n.594-56A>T
n.1531-56A>T
 gnomAD v4
7g.92511103T>CCA2683720541PEX1c.1484-56A>G (n.1484-56A>G)
c.385-56A>G
c.518-56A>G (n.518-56A>G)
n.245-56A>G
n.1523-56A>G
c.860-56A>G (n.860-56A>G)
c.-183-56A>G (n.-183-56A>G)
n.1580-56A>G
n.594-56A>G
n.1531-56A>G
 gnomAD v4
7g.92511105delCA2683720539PEX1c.1484-56del (n.1484-56del)
c.385-56del
c.518-56del (n.518-56del)
n.245-56del
n.1523-56del
c.860-56del (n.860-56del)
c.-183-56del (n.-183-56del)
n.1580-56del
n.594-56del
n.1531-56del
 gnomAD v4
7g.92511104T>ACA2578938126PEX1c.1484-57A>T (n.1484-57A>T)
c.385-57A>T
c.518-57A>T (n.518-57A>T)
n.245-57A>T
n.1523-57A>T
c.860-57A>T (n.860-57A>T)
c.-183-57A>T (n.-183-57A>T)
n.1580-57A>T
n.594-57A>T
n.1531-57A>T
7g.92511105T>ACA2578938127PEX1c.1484-58A>T (n.1484-58A>T)
c.385-58A>T
c.518-58A>T (n.518-58A>T)
n.245-58A>T
n.1523-58A>T
c.860-58A>T (n.860-58A>T)
c.-183-58A>T (n.-183-58A>T)
n.1580-58A>T
n.594-58A>T
n.1531-58A>T
 gnomAD v4
7g.92511106A>GCA2683720542PEX1c.1484-59T>C (n.1484-59T>C)
c.385-59T>C
c.518-59T>C (n.518-59T>C)
n.245-59T>C
n.1523-59T>C
c.860-59T>C (n.860-59T>C)
c.-183-59T>C (n.-183-59T>C)
n.1580-59T>C
n.594-59T>C
n.1531-59T>C
 gnomAD v4
7g.92511107A>GCA2683720544PEX1c.1484-60T>C (n.1484-60T>C)
c.385-60T>C
c.518-60T>C (n.518-60T>C)
n.245-60T>C
n.1523-60T>C
c.860-60T>C (n.860-60T>C)
c.-183-60T>C (n.-183-60T>C)
n.1580-60T>C
n.594-60T>C
n.1531-60T>C
 gnomAD v4
7g.92511107A>TCA2683720543PEX1c.1484-60T>A (n.1484-60T>A)
c.385-60T>A
c.518-60T>A (n.518-60T>A)
n.245-60T>A
n.1523-60T>A
c.860-60T>A (n.860-60T>A)
c.-183-60T>A (n.-183-60T>A)
n.1580-60T>A
n.594-60T>A
n.1531-60T>A
 gnomAD v4
7g.92511108G>ACA2683720545PEX1c.1484-61C>T (n.1484-61C>T)
c.385-61C>T
c.518-61C>T (n.518-61C>T)
n.245-61C>T
n.1523-61C>T
c.860-61C>T (n.860-61C>T)
c.-183-61C>T (n.-183-61C>T)
n.1580-61C>T
n.594-61C>T
n.1531-61C>T
 gnomAD v4
7g.92511108G>CCA2683720546PEX1c.1484-61C>G (n.1484-61C>G)
c.385-61C>G
c.518-61C>G (n.518-61C>G)
n.245-61C>G
n.1523-61C>G
c.860-61C>G (n.860-61C>G)
c.-183-61C>G (n.-183-61C>G)
n.1580-61C>G
n.594-61C>G
n.1531-61C>G
 gnomAD v4
7g.92511108G>TCA2578938128PEX1c.1484-61C>A (n.1484-61C>A)
c.385-61C>A
c.518-61C>A (n.518-61C>A)
n.245-61C>A
n.1523-61C>A
c.860-61C>A (n.860-61C>A)
c.-183-61C>A (n.-183-61C>A)
n.1580-61C>A
n.594-61C>A
n.1531-61C>A
 gnomAD v4
7g.92511113delCA2578938129PEX1c.1484-63del (n.1484-63del)
c.385-63del
c.518-63del (n.518-63del)
n.245-63del
n.1523-63del
c.860-63del (n.860-63del)
c.-183-63del (n.-183-63del)
n.1580-63del
n.594-63del
n.1531-63del
7g.92511111T>CCA2683720547PEX1c.1484-64A>G (n.1484-64A>G)
c.385-64A>G
c.518-64A>G (n.518-64A>G)
n.245-64A>G
n.1523-64A>G
c.860-64A>G (n.860-64A>G)
c.-183-64A>G (n.-183-64A>G)
n.1580-64A>G
n.594-64A>G
n.1531-64A>G
 gnomAD v4
7g.92511112T>ACA2578938130PEX1c.1484-65A>T (n.1484-65A>T)
c.385-65A>T
c.518-65A>T (n.518-65A>T)
n.245-65A>T
n.1523-65A>T
c.860-65A>T (n.860-65A>T)
c.-183-65A>T (n.-183-65A>T)
n.1580-65A>T
n.594-65A>T
n.1531-65A>T
7g.92511113T>ACA2578938131PEX1c.1484-66A>T (n.1484-66A>T)
c.385-66A>T
c.518-66A>T (n.518-66A>T)
n.245-66A>T
n.1523-66A>T
c.860-66A>T (n.860-66A>T)
c.-183-66A>T (n.-183-66A>T)
n.1580-66A>T
n.594-66A>T
n.1531-66A>T
 gnomAD v4
7g.92511114A>GCA2683720548PEX1c.1484-67T>C (n.1484-67T>C)
c.385-67T>C
c.518-67T>C (n.518-67T>C)
n.245-67T>C
n.1523-67T>C
c.860-67T>C (n.860-67T>C)
c.-183-67T>C (n.-183-67T>C)
n.1580-67T>C
n.594-67T>C
n.1531-67T>C
 gnomAD v4
7g.92511117T>ACA2578938132PEX1c.1484-70A>T (n.1484-70A>T)
c.385-70A>T
c.518-70A>T (n.518-70A>T)
n.245-70A>T
n.1523-70A>T
c.860-70A>T (n.860-70A>T)
c.-183-70A>T (n.-183-70A>T)
n.1580-70A>T
n.594-70A>T
n.1531-70A>T
7g.92511118_92511125delCA2683720549PEX1c.1484-77_1484-70del (n.1484-77_1484-70del)
c.385-77_385-70del
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n.245-77_245-70del
n.1523-77_1523-70del
c.860-77_860-70del (n.860-77_860-70del)
c.-183-77_-183-70del (n.-183-77_-183-70del)
n.1580-77_1580-70del
n.594-77_594-70del
n.1531-77_1531-70del
 gnomAD v4
7g.92511118G>ACA2683720550PEX1c.1484-71C>T (n.1484-71C>T)
c.385-71C>T
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n.1580-71C>T
n.594-71C>T
n.1531-71C>T
 gnomAD v4
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n.1531-71C=
7g.92511118G>TCA1104471835PEX1c.1484-71C>A (n.1484-71C>A)
c.385-71C>A
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n.1523-71C>A
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n.1580-71C>A
n.594-71C>A
n.1531-71C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511118_92511121delCA2838310746PEX1c.1484-74_1484-71del (n.1484-74_1484-71del)
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n.1580-74_1580-71del
n.594-74_594-71del
n.1531-74_1531-71del
7g.92511119T>ACA2683720551PEX1c.1484-72A>T (n.1484-72A>T)
c.385-72A>T
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n.1523-72A>T
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n.1580-72A>T
n.594-72A>T
n.1531-72A>T
 gnomAD v4
7g.92511119T>CCA2683720552PEX1c.1484-72A>G (n.1484-72A>G)
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n.1580-72A>G
n.594-72A>G
n.1531-72A>G
 gnomAD v4
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n.1531-73_1531-72insT
7g.92511120C>ACA2683720553PEX1c.1484-73G>T (n.1484-73G>T)
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n.1580-73G>T
n.594-73G>T
n.1531-73G>T
 gnomAD v4
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n.1580-73G>A
n.594-73G>A
n.1531-73G>A
7g.92511122A=CA1725938114PEX1c.1484-75T= (n.1484-75T=)
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n.1531-75T=
7g.92511122A>CCA161968576PEX1c.1484-75T>G (n.1484-75T>G)
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n.1523-75T>G
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n.1580-75T>G
n.594-75T>G
n.1531-75T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511122A>TCA2776947284PEX1c.1484-75T>A (n.1484-75T>A)
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n.1523-75T>A
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n.1580-75T>A
n.594-75T>A
n.1531-75T>A
7g.92511123A>TCA2683720554PEX1c.1484-76T>A (n.1484-76T>A)
c.385-76T>A
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n.245-76T>A
n.1523-76T>A
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c.-183-76T>A (n.-183-76T>A)
n.1580-76T>A
n.594-76T>A
n.1531-76T>A
 gnomAD v4
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n.1580-79_1580-76del
n.594-79_594-76del
n.1531-79_1531-76del
 gnomAD v4
7g.92511126delCA2683720556PEX1c.1484-77del (n.1484-77del)
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n.1523-77del
c.860-77del (n.860-77del)
c.-183-77del (n.-183-77del)
n.1580-77del
n.594-77del
n.1531-77del
 gnomAD v4
7g.92511125T>CCA2683720557PEX1c.1484-78A>G (n.1484-78A>G)
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c.-183-78A>G (n.-183-78A>G)
n.1580-78A>G
n.594-78A>G
n.1531-78A>G
 gnomAD v4
7g.92511126T>CCA2683720558PEX1c.1484-79A>G (n.1484-79A>G)
c.385-79A>G
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n.245-79A>G
n.1523-79A>G
c.860-79A>G (n.860-79A>G)
c.-183-79A>G (n.-183-79A>G)
n.1580-79A>G
n.594-79A>G
n.1531-79A>G
 gnomAD v4
7g.92511127A>CCA2683720559PEX1c.1484-80T>G (n.1484-80T>G)
c.385-80T>G
c.518-80T>G (n.518-80T>G)
n.245-80T>G
n.1523-80T>G
c.860-80T>G (n.860-80T>G)
c.-183-80T>G (n.-183-80T>G)
n.1580-80T>G
n.594-80T>G
n.1531-80T>G
 gnomAD v4
7g.92511127A>TCA2578938133PEX1c.1484-80T>A (n.1484-80T>A)
c.385-80T>A
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n.245-80T>A
n.1523-80T>A
c.860-80T>A (n.860-80T>A)
c.-183-80T>A (n.-183-80T>A)
n.1580-80T>A
n.594-80T>A
n.1531-80T>A
 gnomAD v4
7g.92511128T>ACA2683720561PEX1c.1484-81A>T (n.1484-81A>T)
c.385-81A>T
c.518-81A>T (n.518-81A>T)
n.245-81A>T
n.1523-81A>T
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c.-183-81A>T (n.-183-81A>T)
n.1580-81A>T
n.594-81A>T
n.1531-81A>T
 gnomAD v4
7g.92511130delCA2683720560PEX1c.1484-81del (n.1484-81del)
c.385-81del
c.518-81del (n.518-81del)
n.245-81del
n.1523-81del
c.860-81del (n.860-81del)
c.-183-81del (n.-183-81del)
n.1580-81del
n.594-81del
n.1531-81del
 gnomAD v4
7g.92511129T>CCA1725938117PEX1c.1484-82A>G (n.1484-82A>G)
c.385-82A>G
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n.245-82A>G
n.1523-82A>G
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n.1580-82A>G
n.594-82A>G
n.1531-82A>G
 dbSNP
7g.92511129T=CA1725938116PEX1c.1484-82A= (n.1484-82A=)
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n.594-82A=
n.1531-82A=
7g.92511130T>ACA2578938134PEX1c.1484-83A>T (n.1484-83A>T)
c.385-83A>T
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n.1580-83A>T
n.594-83A>T
n.1531-83A>T
 gnomAD v4
7g.92511130T>CCA2683720562PEX1c.1484-83A>G (n.1484-83A>G)
c.385-83A>G
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n.245-83A>G
n.1523-83A>G
c.860-83A>G (n.860-83A>G)
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n.1580-83A>G
n.594-83A>G
n.1531-83A>G
 gnomAD v4
7g.92511131A>TCA2578938135PEX1c.1484-84T>A (n.1484-84T>A)
c.385-84T>A
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n.245-84T>A
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c.-183-84T>A (n.-183-84T>A)
n.1580-84T>A
n.594-84T>A
n.1531-84T>A
 gnomAD v4
7g.92511134_92511139delCA2683720563PEX1c.1484-89_1484-84del (n.1484-89_1484-84del)
c.385-89_385-84del
c.518-89_518-84del (n.518-89_518-84del)
n.245-89_245-84del
n.1523-89_1523-84del
c.860-89_860-84del (n.860-89_860-84del)
c.-183-89_-183-84del (n.-183-89_-183-84del)
n.1580-89_1580-84del
n.594-89_594-84del
n.1531-89_1531-84del
 gnomAD v4
7g.92511132A>GCA2683720564PEX1c.1484-85T>C (n.1484-85T>C)
c.385-85T>C
c.518-85T>C (n.518-85T>C)
n.245-85T>C
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c.860-85T>C (n.860-85T>C)
c.-183-85T>C (n.-183-85T>C)
n.1580-85T>C
n.594-85T>C
n.1531-85T>C
 gnomAD v4
7g.92511132A>TCA2683720565PEX1c.1484-85T>A (n.1484-85T>A)
c.385-85T>A
c.518-85T>A (n.518-85T>A)
n.245-85T>A
n.1523-85T>A
c.860-85T>A (n.860-85T>A)
c.-183-85T>A (n.-183-85T>A)
n.1580-85T>A
n.594-85T>A
n.1531-85T>A
 gnomAD v4
7g.92511133G>ACA2683720568PEX1c.1484-86C>T (n.1484-86C>T)
c.385-86C>T
c.518-86C>T (n.518-86C>T)
n.245-86C>T
n.1523-86C>T
c.860-86C>T (n.860-86C>T)
c.-183-86C>T (n.-183-86C>T)
n.1580-86C>T
n.594-86C>T
n.1531-86C>T
 gnomAD v4
7g.92511133G>CCA2683720566PEX1c.1484-86C>G (n.1484-86C>G)
c.385-86C>G
c.518-86C>G (n.518-86C>G)
n.245-86C>G
n.1523-86C>G
c.860-86C>G (n.860-86C>G)
c.-183-86C>G (n.-183-86C>G)
n.1580-86C>G
n.594-86C>G
n.1531-86C>G
 gnomAD v4
7g.92511133G>TCA2683720567PEX1c.1484-86C>A (n.1484-86C>A)
c.385-86C>A
c.518-86C>A (n.518-86C>A)
n.245-86C>A
n.1523-86C>A
c.860-86C>A (n.860-86C>A)
c.-183-86C>A (n.-183-86C>A)
n.1580-86C>A
n.594-86C>A
n.1531-86C>A
 gnomAD v4
7g.92511134T>ACA2683720569PEX1c.1484-87A>T (n.1484-87A>T)
c.385-87A>T
c.518-87A>T (n.518-87A>T)
n.245-87A>T
n.1523-87A>T
c.860-87A>T (n.860-87A>T)
c.-183-87A>T (n.-183-87A>T)
n.1580-87A>T
n.594-87A>T
n.1531-87A>T
 gnomAD v4
7g.92511134_92511135insACGCA2776947286PEX1c.1484-88_1484-87insCGT (n.1484-88_1484-87insCGT)
c.385-88_385-87insCGT
c.518-88_518-87insCGT (n.518-88_518-87insCGT)
n.245-88_245-87insCGT
n.1523-88_1523-87insCGT
c.860-88_860-87insCGT (n.860-88_860-87insCGT)
c.-183-88_-183-87insCGT (n.-183-88_-183-87insCGT)
n.1580-88_1580-87insCGT
n.594-88_594-87insCGT
n.1531-88_1531-87insCGT
7g.92511135T>ACA2578938136PEX1c.1484-88A>T (n.1484-88A>T)
c.385-88A>T
c.518-88A>T (n.518-88A>T)
n.245-88A>T
n.1523-88A>T
c.860-88A>T (n.860-88A>T)
c.-183-88A>T (n.-183-88A>T)
n.1580-88A>T
n.594-88A>T
n.1531-88A>T
 gnomAD v4
7g.92511135T>CCA2683720570PEX1c.1484-88A>G (n.1484-88A>G)
c.385-88A>G
c.518-88A>G (n.518-88A>G)
n.245-88A>G
n.1523-88A>G
c.860-88A>G (n.860-88A>G)
c.-183-88A>G (n.-183-88A>G)
n.1580-88A>G
n.594-88A>G
n.1531-88A>G
 gnomAD v4
7g.92511135T>GCA2683720571PEX1c.1484-88A>C (n.1484-88A>C)
c.385-88A>C
c.518-88A>C (n.518-88A>C)
n.245-88A>C
n.1523-88A>C
c.860-88A>C (n.860-88A>C)
c.-183-88A>C (n.-183-88A>C)
n.1580-88A>C
n.594-88A>C
n.1531-88A>C
 gnomAD v4
7g.92511136A>CCA2776947287PEX1c.1484-89T>G (n.1484-89T>G)
c.385-89T>G
c.518-89T>G (n.518-89T>G)
n.245-89T>G
n.1523-89T>G
c.860-89T>G (n.860-89T>G)
c.-183-89T>G (n.-183-89T>G)
n.1580-89T>G
n.594-89T>G
n.1531-89T>G
7g.92511139G>ACA2683720572PEX1c.1484-92C>T (n.1484-92C>T)
c.385-92C>T
c.518-92C>T (n.518-92C>T)
n.245-92C>T
n.1523-92C>T
c.860-92C>T (n.860-92C>T)
c.-183-92C>T (n.-183-92C>T)
n.1580-92C>T
n.594-92C>T
n.1531-92C>T
 gnomAD v4
7g.92511139G>CCA2683720573PEX1c.1484-92C>G (n.1484-92C>G)
c.385-92C>G
c.518-92C>G (n.518-92C>G)
n.245-92C>G
n.1523-92C>G
c.860-92C>G (n.860-92C>G)
c.-183-92C>G (n.-183-92C>G)
n.1580-92C>G
n.594-92C>G
n.1531-92C>G
 gnomAD v4
7g.92511139G>TCA2578938137PEX1c.1484-92C>A (n.1484-92C>A)
c.385-92C>A
c.518-92C>A (n.518-92C>A)
n.245-92C>A
n.1523-92C>A
c.860-92C>A (n.860-92C>A)
c.-183-92C>A (n.-183-92C>A)
n.1580-92C>A
n.594-92C>A
n.1531-92C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511140delCA2578938138PEX1c.1484-93del (n.1484-93del)
c.385-93del
c.518-93del (n.518-93del)
n.245-93del
n.1523-93del
c.860-93del (n.860-93del)
c.-183-93del (n.-183-93del)
n.1580-93del
n.594-93del
n.1531-93del
 gnomAD v4
7g.92511140A>CCA2683720575PEX1c.1484-93T>G (n.1484-93T>G)
c.385-93T>G
c.518-93T>G (n.518-93T>G)
n.245-93T>G
n.1523-93T>G
c.860-93T>G (n.860-93T>G)
c.-183-93T>G (n.-183-93T>G)
n.1580-93T>G
n.594-93T>G
n.1531-93T>G
 gnomAD v4
7g.92511140A>GCA2683720574PEX1c.1484-93T>C (n.1484-93T>C)
c.385-93T>C
c.518-93T>C (n.518-93T>C)
n.245-93T>C
n.1523-93T>C
c.860-93T>C (n.860-93T>C)
c.-183-93T>C (n.-183-93T>C)
n.1580-93T>C
n.594-93T>C
n.1531-93T>C
 gnomAD v4
7g.92511141delCA2683720576PEX1c.1484-94del (n.1484-94del)
c.385-94del
c.518-94del (n.518-94del)
n.245-94del
n.1523-94del
c.860-94del (n.860-94del)
c.-183-94del (n.-183-94del)
n.1580-94del
n.594-94del
n.1531-94del
 gnomAD v4
7g.92511141C>ACA2683720577PEX1c.1484-94G>T (n.1484-94G>T)
c.385-94G>T
c.518-94G>T (n.518-94G>T)
n.245-94G>T
n.1523-94G>T
c.860-94G>T (n.860-94G>T)
c.-183-94G>T (n.-183-94G>T)
n.1580-94G>T
n.594-94G>T
n.1531-94G>T
 gnomAD v4
7g.92511141C=CA1725938119PEX1c.1484-94G= (n.1484-94G=)
c.385-94G=
c.518-94G= (n.518-94G=)
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n.1523-94G=
c.860-94G= (n.860-94G=)
c.-183-94G= (n.-183-94G=)
n.1580-94G=
n.594-94G=
n.1531-94G=
7g.92511141C>TCA161968583PEX1c.1484-94G>A (n.1484-94G>A)
c.385-94G>A
c.518-94G>A (n.518-94G>A)
n.245-94G>A
n.1523-94G>A
c.860-94G>A (n.860-94G>A)
c.-183-94G>A (n.-183-94G>A)
n.1580-94G>A
n.594-94G>A
n.1531-94G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511141_92511142delCA2578938139PEX1c.1484-95_1484-94del (n.1484-95_1484-94del)
c.385-95_385-94del
c.518-95_518-94del (n.518-95_518-94del)
n.245-95_245-94del
n.1523-95_1523-94del
c.860-95_860-94del (n.860-95_860-94del)
c.-183-95_-183-94del (n.-183-95_-183-94del)
n.1580-95_1580-94del
n.594-95_594-94del
n.1531-95_1531-94del
 gnomAD v4
7g.92511141_92511142delinsCTCA2695238760PEX1c.1484-95_1484-94delinsAG (n.1484-95_1484-94delinsAG)
c.385-95_385-94delinsAG
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n.1580-95_1580-94delinsAG
n.594-95_594-94delinsAG
n.1531-95_1531-94delinsAG
7g.92511141_92511143delinsCTTCA2695196180PEX1c.1484-96_1484-94delinsAAG (n.1484-96_1484-94delinsAAG)
c.385-96_385-94delinsAAG
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n.245-96_245-94delinsAAG
n.1523-96_1523-94delinsAAG
c.860-96_860-94delinsAAG (n.860-96_860-94delinsAAG)
c.-183-96_-183-94delinsAAG (n.-183-96_-183-94delinsAAG)
n.1580-96_1580-94delinsAAG
n.594-96_594-94delinsAAG
n.1531-96_1531-94delinsAAG
7g.92511141_92511144delinsCTTTCA1725938120PEX1c.1484-97_1484-94delinsAAAG (n.1484-97_1484-94delinsAAAG)
c.385-97_385-94delinsAAAG
c.518-97_518-94delinsAAAG (n.518-97_518-94delinsAAAG)
n.245-97_245-94delinsAAAG
n.1523-97_1523-94delinsAAAG
c.860-97_860-94delinsAAAG (n.860-97_860-94delinsAAAG)
c.-183-97_-183-94delinsAAAG (n.-183-97_-183-94delinsAAAG)
n.1580-97_1580-94delinsAAAG
n.594-97_594-94delinsAAAG
n.1531-97_1531-94delinsAAAG
7g.92511142T>ACA2683720579PEX1c.1484-95A>T (n.1484-95A>T)
c.385-95A>T
c.518-95A>T (n.518-95A>T)
n.245-95A>T
n.1523-95A>T
c.860-95A>T (n.860-95A>T)
c.-183-95A>T (n.-183-95A>T)
n.1580-95A>T
n.594-95A>T
n.1531-95A>T
 gnomAD v4
7g.92511142T>CCA1725938151PEX1c.1484-95A>G (n.1484-95A>G)
c.385-95A>G
c.518-95A>G (n.518-95A>G)
n.245-95A>G
n.1523-95A>G
c.860-95A>G (n.860-95A>G)
c.-183-95A>G (n.-183-95A>G)
n.1580-95A>G
n.594-95A>G
n.1531-95A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511142T>GCA2683720578PEX1c.1484-95A>C (n.1484-95A>C)
c.385-95A>C
c.518-95A>C (n.518-95A>C)
n.245-95A>C
n.1523-95A>C
c.860-95A>C (n.860-95A>C)
c.-183-95A>C (n.-183-95A>C)
n.1580-95A>C
n.594-95A>C
n.1531-95A>C
 gnomAD v4
7g.92511142T=CA1725938130PEX1c.1484-95A= (n.1484-95A=)
c.385-95A=
c.518-95A= (n.518-95A=)
n.245-95A=
n.1523-95A=
c.860-95A= (n.860-95A=)
c.-183-95A= (n.-183-95A=)
n.1580-95A=
n.594-95A=
n.1531-95A=
7g.92511153dupCA456483757PEX1c.1484-95dup (n.1484-95dup)
c.385-95dup
c.518-95dup (n.518-95dup)
n.245-95dup
n.1523-95dup
c.860-95dup (n.860-95dup)
c.-183-95dup (n.-183-95dup)
n.1580-95dup
n.594-95dup
n.1531-95dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511152_92511153dupCA1725938156PEX1c.1484-96_1484-95dup (n.1484-96_1484-95dup)
c.385-96_385-95dup
c.518-96_518-95dup (n.518-96_518-95dup)
n.245-96_245-95dup
n.1523-96_1523-95dup
c.860-96_860-95dup (n.860-96_860-95dup)
c.-183-96_-183-95dup (n.-183-96_-183-95dup)
n.1580-96_1580-95dup
n.594-96_594-95dup
n.1531-96_1531-95dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511151_92511153dupCA2683720584PEX1c.1484-97_1484-95dup (n.1484-97_1484-95dup)
c.385-97_385-95dup
c.518-97_518-95dup (n.518-97_518-95dup)
n.245-97_245-95dup
n.1523-97_1523-95dup
c.860-97_860-95dup (n.860-97_860-95dup)
c.-183-97_-183-95dup (n.-183-97_-183-95dup)
n.1580-97_1580-95dup
n.594-97_594-95dup
n.1531-97_1531-95dup
 gnomAD v4
7g.92511153delCA161968593PEX1c.1484-95del (n.1484-95del)
c.385-95del
c.518-95del (n.518-95del)
n.245-95del
n.1523-95del
c.860-95del (n.860-95del)
c.-183-95del (n.-183-95del)
n.1580-95del
n.594-95del
n.1531-95del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.92511152_92511153delCA161968598PEX1c.1484-96_1484-95del (n.1484-96_1484-95del)
c.385-96_385-95del
c.518-96_518-95del (n.518-96_518-95del)
n.245-96_245-95del
n.1523-96_1523-95del
c.860-96_860-95del (n.860-96_860-95del)
c.-183-96_-183-95del (n.-183-96_-183-95del)
n.1580-96_1580-95del
n.594-96_594-95del
n.1531-96_1531-95del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511151_92511153delCA576306609PEX1c.1484-97_1484-95del (n.1484-97_1484-95del)
c.385-97_385-95del
c.518-97_518-95del (n.518-97_518-95del)
n.245-97_245-95del
n.1523-97_1523-95del
c.860-97_860-95del (n.860-97_860-95del)
c.-183-97_-183-95del (n.-183-97_-183-95del)
n.1580-97_1580-95del
n.594-97_594-95del
n.1531-97_1531-95del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92511150_92511153delCA2578938140PEX1c.1484-98_1484-95del (n.1484-98_1484-95del)
c.385-98_385-95del
c.518-98_518-95del (n.518-98_518-95del)
n.245-98_245-95del
n.1523-98_1523-95del
c.860-98_860-95del (n.860-98_860-95del)
c.-183-98_-183-95del (n.-183-98_-183-95del)
n.1580-98_1580-95del
n.594-98_594-95del
n.1531-98_1531-95del
 gnomAD v4
7g.92511149_92511153delCA2683720580PEX1c.1484-99_1484-95del (n.1484-99_1484-95del)
c.385-99_385-95del
c.518-99_518-95del (n.518-99_518-95del)
n.245-99_245-95del
n.1523-99_1523-95del
c.860-99_860-95del (n.860-99_860-95del)
c.-183-99_-183-95del (n.-183-99_-183-95del)
n.1580-99_1580-95del
n.594-99_594-95del
n.1531-99_1531-95del
 gnomAD v4
7g.92511142_92511160delCA2776947288PEX1c.1484-113_1484-95del (n.1484-113_1484-95del)
c.385-113_385-95del
c.518-113_518-95del (n.518-113_518-95del)
n.245-113_245-95del
n.1523-113_1523-95del
c.860-113_860-95del (n.860-113_860-95del)
c.-183-113_-183-95del (n.-183-113_-183-95del)
n.1580-113_1580-95del
n.594-113_594-95del
n.1531-113_1531-95del
7g.92511142_92511143insACA1725938161PEX1c.1484-96_1484-95insT (n.1484-96_1484-95insT)
c.385-96_385-95insT
c.518-96_518-95insT (n.518-96_518-95insT)
n.245-96_245-95insT
n.1523-96_1523-95insT
c.860-96_860-95insT (n.860-96_860-95insT)
c.-183-96_-183-95insT (n.-183-96_-183-95insT)
n.1580-96_1580-95insT
n.594-96_594-95insT
n.1531-96_1531-95insT
 dbSNP
7g.92511143T>ACA2578938141PEX1c.1484-96A>T (n.1484-96A>T)
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n.1580-96A>T
n.594-96A>T
n.1531-96A>T
 gnomAD v4
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n.1531-96A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1531-96A>C
 dbSNP
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n.1531-97_1531-96insG
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1531-97A>T
 gnomAD v4
7g.92511144T>CCA2683720587PEX1c.1484-97A>G (n.1484-97A>G)
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n.594-97A>G
n.1531-97A>G
 gnomAD v4
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n.594-98A>T
n.1531-98A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511145T>CCA2683720591PEX1c.1484-98A>G (n.1484-98A>G)
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n.1531-98A>G
 gnomAD v4
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n.1580-98A>C
n.594-98A>C
n.1531-98A>C
 dbSNP
7g.92511145T=CA1725938167PEX1c.1484-98A= (n.1484-98A=)
c.385-98A=
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n.1580-99_1580-98insG
n.594-99_594-98insG
n.1531-99_1531-98insG
 dbSNP
7g.92511146T>ACA2683720595PEX1c.1484-99A>T (n.1484-99A>T)
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n.1580-99A>T
n.594-99A>T
n.1531-99A>T
 gnomAD v4
7g.92511147T>CCA1104471844PEX1c.1484-100A>G (n.1484-100A>G)
c.385-100A>G
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n.1580-100A>G
n.594-100A>G
n.1531-100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511147T=CA1725938171PEX1c.1484-100A= (n.1484-100A=)
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7g.92511148T>CCA2683720596PEX1c.1484-101A>G (n.1484-101A>G)
c.385-101A>G
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n.1531-101A>G
 gnomAD v4
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n.594-101A=
n.1531-101A=
7g.92511148_92511149insCCA1104471846PEX1c.1484-102_1484-101insG (n.1484-102_1484-101insG)
c.385-102_385-101insG
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n.1523-102_1523-101insG
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c.-183-102_-183-101insG (n.-183-102_-183-101insG)
n.1580-102_1580-101insG
n.594-102_594-101insG
n.1531-102_1531-101insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511149T>ACA2776947289PEX1c.1484-102A>T (n.1484-102A>T)
c.385-102A>T
c.518-102A>T (n.518-102A>T)
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n.1523-102A>T
c.860-102A>T (n.860-102A>T)
c.-183-102A>T (n.-183-102A>T)
n.1580-102A>T
n.594-102A>T
n.1531-102A>T
7g.92511149T>CCA1725938179PEX1c.1484-102A>G (n.1484-102A>G)
c.385-102A>G
c.518-102A>G (n.518-102A>G)
n.245-102A>G
n.1523-102A>G
c.860-102A>G (n.860-102A>G)
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n.1580-102A>G
n.594-102A>G
n.1531-102A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511149T=CA1725938178PEX1c.1484-102A= (n.1484-102A=)
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n.1531-102A=
7g.92511150T>ACA2776947290PEX1c.1484-103A>T (n.1484-103A>T)
c.385-103A>T
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n.1580-103A>T
n.594-103A>T
n.1531-103A>T
7g.92511150T>CCA1725938183PEX1c.1484-103A>G (n.1484-103A>G)
c.385-103A>G
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c.860-103A>G (n.860-103A>G)
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n.1580-103A>G
n.594-103A>G
n.1531-103A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511150T>GCA2776947291PEX1c.1484-103A>C (n.1484-103A>C)
c.385-103A>C
c.518-103A>C (n.518-103A>C)
n.245-103A>C
n.1523-103A>C
c.860-103A>C (n.860-103A>C)
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n.1580-103A>C
n.594-103A>C
n.1531-103A>C
7g.92511150T=CA1725938181PEX1c.1484-103A= (n.1484-103A=)
c.385-103A=
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n.1580-103A=
n.594-103A=
n.1531-103A=
7g.92511151T>CCA1725938186PEX1c.1484-104A>G (n.1484-104A>G)
c.385-104A>G
c.518-104A>G (n.518-104A>G)
n.245-104A>G
n.1523-104A>G
c.860-104A>G (n.860-104A>G)
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n.1580-104A>G
n.594-104A>G
n.1531-104A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511151T=CA1725938185PEX1c.1484-104A= (n.1484-104A=)
c.385-104A=
c.518-104A= (n.518-104A=)
n.245-104A=
n.1523-104A=
c.860-104A= (n.860-104A=)
c.-183-104A= (n.-183-104A=)
n.1580-104A=
n.594-104A=
n.1531-104A=
7g.92511151_92511154delCA2683720598PEX1c.1484-107_1484-104del (n.1484-107_1484-104del)
c.385-107_385-104del
c.518-107_518-104del (n.518-107_518-104del)
n.245-107_245-104del
n.1523-107_1523-104del
c.860-107_860-104del (n.860-107_860-104del)
c.-183-107_-183-104del (n.-183-107_-183-104del)
n.1580-107_1580-104del
n.594-107_594-104del
n.1531-107_1531-104del
 gnomAD v4
7g.92511152T>ACA2776947292PEX1c.1484-105A>T (n.1484-105A>T)
c.385-105A>T
c.518-105A>T (n.518-105A>T)
n.245-105A>T
n.1523-105A>T
c.860-105A>T (n.860-105A>T)
c.-183-105A>T (n.-183-105A>T)
n.1580-105A>T
n.594-105A>T
n.1531-105A>T
7g.92511152T>CCA161968604PEX1c.1484-105A>G (n.1484-105A>G)
c.385-105A>G
c.518-105A>G (n.518-105A>G)
n.245-105A>G
n.1523-105A>G
c.860-105A>G (n.860-105A>G)
c.-183-105A>G (n.-183-105A>G)
n.1580-105A>G
n.594-105A>G
n.1531-105A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92511152T=CA1725938189PEX1c.1484-105A= (n.1484-105A=)
c.385-105A=
c.518-105A= (n.518-105A=)
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c.860-105A= (n.860-105A=)
c.-183-105A= (n.-183-105A=)
n.1580-105A=
n.594-105A=
n.1531-105A=
7g.92511152_92511154delCA2683720599PEX1c.1484-107_1484-105del (n.1484-107_1484-105del)
c.385-107_385-105del
c.518-107_518-105del (n.518-107_518-105del)
n.245-107_245-105del
n.1523-107_1523-105del
c.860-107_860-105del (n.860-107_860-105del)
c.-183-107_-183-105del (n.-183-107_-183-105del)
n.1580-107_1580-105del
n.594-107_594-105del
n.1531-107_1531-105del
 gnomAD v4
7g.92511153T>ACA2683720601PEX1c.1484-106A>T (n.1484-106A>T)
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n.245-106A>T
n.1523-106A>T
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n.1580-106A>T
n.594-106A>T
n.1531-106A>T
 gnomAD v4
7g.92511153T>CCA161968605PEX1c.1484-106A>G (n.1484-106A>G)
c.385-106A>G
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n.1580-106A>G
n.594-106A>G
n.1531-106A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.92511153T>GCA2683720603PEX1c.1484-106A>C (n.1484-106A>C)
c.385-106A>C
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n.594-106A>C
n.1531-106A>C
 gnomAD v4
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n.1531-106A=
7g.92511153_92511154delCA1104471853PEX1c.1484-107_1484-106del (n.1484-107_1484-106del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511153_92511156delinsTCCCCA1725938195PEX1c.1484-109_1484-106delinsGGGA (n.1484-109_1484-106delinsGGGA)
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n.1531-109_1531-106delinsGGGA
7g.92511153_92511154insTCCA2683720605PEX1c.1484-107_1484-106insGA (n.1484-107_1484-106insGA)
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n.1531-107_1531-106insGA
 gnomAD v4
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c.385-107_385-106insGGA
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n.1531-107_1531-106insGGA
7g.92511154C>ACA2683720606PEX1c.1484-107G>T (n.1484-107G>T)
c.385-107G>T
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n.245-107G>T
n.1523-107G>T
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n.1580-107G>T
n.594-107G>T
n.1531-107G>T
 gnomAD v4
7g.92511154C=CA1725938202PEX1c.1484-107G= (n.1484-107G=)
c.385-107G=
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n.594-107G=
n.1531-107G=
7g.92511154C>TCA576306610PEX1c.1484-107G>A (n.1484-107G>A)
c.385-107G>A
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n.245-107G>A
n.1523-107G>A
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n.1580-107G>A
n.594-107G>A
n.1531-107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511154_92511159delCA1104471865PEX1c.1484-112_1484-107del (n.1484-112_1484-107del)
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n.1580-112_1580-107del
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n.1531-112_1531-107del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1523-107dup
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n.1580-107dup
n.594-107dup
n.1531-107dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511159delCA456483758PEX1c.1484-107del (n.1484-107del)
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n.594-107del
n.1531-107del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511157_92511159delCA1725938200PEX1c.1484-109_1484-107del (n.1484-109_1484-107del)
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n.1531-109_1531-107del
 dbSNP
7g.92511156_92511159delCA1104471870PEX1c.1484-110_1484-107del (n.1484-110_1484-107del)
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n.1580-110_1580-107del
n.594-110_594-107del
n.1531-110_1531-107del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511155_92511159delCA1104471868PEX1c.1484-111_1484-107del (n.1484-111_1484-107del)
c.385-111_385-107del
c.518-111_518-107del (n.518-111_518-107del)
n.245-111_245-107del
n.1523-111_1523-107del
c.860-111_860-107del (n.860-111_860-107del)
c.-183-111_-183-107del (n.-183-111_-183-107del)
n.1580-111_1580-107del
n.594-111_594-107del
n.1531-111_1531-107del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511155C>ACA2683720608PEX1c.1484-108G>T (n.1484-108G>T)
c.385-108G>T
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n.245-108G>T
n.1523-108G>T
c.860-108G>T (n.860-108G>T)
c.-183-108G>T (n.-183-108G>T)
n.1580-108G>T
n.594-108G>T
n.1531-108G>T
 gnomAD v4
7g.92511155C>TCA1104471872PEX1c.1484-108G>A (n.1484-108G>A)
c.385-108G>A
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n.245-108G>A
n.1523-108G>A
c.860-108G>A (n.860-108G>A)
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n.1580-108G>A
n.594-108G>A
n.1531-108G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511156C>ACA2683720609PEX1c.1484-109G>T (n.1484-109G>T)
c.385-109G>T
c.518-109G>T (n.518-109G>T)
n.245-109G>T
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n.1580-109G>T
n.594-109G>T
n.1531-109G>T
 gnomAD v4
7g.92511156C>TCA576306611PEX1c.1484-109G>A (n.1484-109G>A)
c.385-109G>A
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n.245-109G>A
n.1523-109G>A
c.860-109G>A (n.860-109G>A)
c.-183-109G>A (n.-183-109G>A)
n.1580-109G>A
n.594-109G>A
n.1531-109G>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511157C>ACA2683720610PEX1c.1484-110G>T (n.1484-110G>T)
c.385-110G>T
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n.245-110G>T
n.1523-110G>T
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n.1580-110G>T
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n.1531-110G>T
 gnomAD v4
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c.385-110G>C
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n.245-110G>C
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c.860-110G>C (n.860-110G>C)
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n.1580-110G>C
n.594-110G>C
n.1531-110G>C
7g.92511157C>TCA1104471876PEX1c.1484-110G>A (n.1484-110G>A)
c.385-110G>A
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n.245-110G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511157_92511158insTTTTCA576306612PEX1c.1484-111_1484-110insAAAA (n.1484-111_1484-110insAAAA)
c.385-111_385-110insAAAA
c.518-111_518-110insAAAA (n.518-111_518-110insAAAA)
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n.1523-111_1523-110insAAAA
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c.-183-111_-183-110insAAAA (n.-183-111_-183-110insAAAA)
n.1580-111_1580-110insAAAA
n.594-111_594-110insAAAA
n.1531-111_1531-110insAAAA
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511158C>ACA2683720611PEX1c.1484-111G>T (n.1484-111G>T)
c.385-111G>T
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n.245-111G>T
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c.860-111G>T (n.860-111G>T)
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n.1580-111G>T
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 gnomAD v4
7g.92511158C>GCA2683720613PEX1c.1484-111G>C (n.1484-111G>C)
c.385-111G>C
c.518-111G>C (n.518-111G>C)
n.245-111G>C
n.1523-111G>C
c.860-111G>C (n.860-111G>C)
c.-183-111G>C (n.-183-111G>C)
n.1580-111G>C
n.594-111G>C
n.1531-111G>C
 gnomAD v4
7g.92511158C>TCA1104471878PEX1c.1484-111G>A (n.1484-111G>A)
c.385-111G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511158_92511159insTTTTCA1104471883PEX1c.1484-112_1484-111insAAAA (n.1484-112_1484-111insAAAA)
c.385-112_385-111insAAAA
c.518-112_518-111insAAAA (n.518-112_518-111insAAAA)
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n.1523-112_1523-111insAAAA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1531-114T>G
 gnomAD v4
7g.92511161A>GCA161968610PEX1c.1484-114T>C (n.1484-114T>C)
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n.594-114T>C
n.1531-114T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511162C>ACA2683720619PEX1c.1484-115G>T (n.1484-115G>T)
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n.1531-115G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92511164G>CCA2683720623PEX1c.1484-117C>G (n.1484-117C>G)
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n.1531-117C>G
 gnomAD v4
7g.92511164G>TCA2683720624PEX1c.1484-117C>A (n.1484-117C>A)
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n.1531-117C>A
 gnomAD v4
7g.92511164_92511165insAGTGAGACCCTGTTGGGCA2683720622PEX1c.1484-117_1484-116insCCAACAGGGTCTCACTC (n.1484-117_1484-116insCCAACAGGGTCTCACTC)
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n.1531-117_1531-116insCCAACAGGGTCTCACTC
 gnomAD v4
7g.92511165G>ACA161968611PEX1c.1484-118C>T (n.1484-118C>T)
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n.1531-118C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511165G>CCA1104471887PEX1c.1484-118C>G (n.1484-118C>G)
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n.1531-118C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511165G=CA1725938214PEX1c.1484-118C= (n.1484-118C=)
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n.1531-118C=
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c.385-118C>A
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n.245-118C>A
n.1523-118C>A
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n.1580-118C>A
n.594-118C>A
n.1531-118C>A
 gnomAD v4
7g.92511166G>ACA2683720626PEX1c.1484-119C>T (n.1484-119C>T)
c.385-119C>T
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n.1580-119C>T
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n.1531-119C>T
 gnomAD v4
7g.92511166G=CA1725938219PEX1c.1484-119C= (n.1484-119C=)
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n.1531-119C=
7g.92511166G>TCA843852777PEX1c.1484-119C>A (n.1484-119C>A)
c.385-119C>A
c.518-119C>A (n.518-119C>A)
n.245-119C>A
n.1523-119C>A
c.860-119C>A (n.860-119C>A)
c.-183-119C>A (n.-183-119C>A)
n.1580-119C>A
n.594-119C>A
n.1531-119C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511167T>ACA2683720627PEX1c.1484-120A>T (n.1484-120A>T)
c.385-120A>T
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n.594-120A>T
n.1531-120A>T
 gnomAD v4
7g.92511168C>TCA2683720628PEX1c.1484-121G>A (n.1484-121G>A)
c.385-121G>A
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n.1580-121G>A
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n.1531-121G>A
 gnomAD v4
7g.92511169T>CCA2683720630PEX1c.1484-122A>G (n.1484-122A>G)
c.385-122A>G
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n.1580-122A>G
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n.1531-122A>G
 gnomAD v4
7g.92511170C>TCA2683720631PEX1c.1484-123G>A (n.1484-123G>A)
c.385-123G>A
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n.1523-123G>A
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n.1580-123G>A
n.594-123G>A
n.1531-123G>A
 gnomAD v4
7g.92511171A>CCA2683720633PEX1c.1484-124T>G (n.1484-124T>G)
c.385-124T>G
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n.1580-124T>G
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n.1531-124T>G
 gnomAD v4
7g.92511171A>GCA2683720632PEX1c.1484-124T>C (n.1484-124T>C)
c.385-124T>C
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n.1523-124T>C
c.860-124T>C (n.860-124T>C)
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n.1580-124T>C
n.594-124T>C
n.1531-124T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511172C=CA1725938223PEX1c.1484-125G= (n.1484-125G=)
c.385-125G=
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n.1580-125G=
n.594-125G=
n.1531-125G=
7g.92511172C>TCA1104471889PEX1c.1484-125G>A (n.1484-125G>A)
c.385-125G>A
c.518-125G>A (n.518-125G>A)
n.245-125G>A
n.1523-125G>A
c.860-125G>A (n.860-125G>A)
c.-183-125G>A (n.-183-125G>A)
n.1580-125G>A
n.594-125G>A
n.1531-125G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511173T>ACA2683720634PEX1c.1484-126A>T (n.1484-126A>T)
c.385-126A>T
c.518-126A>T (n.518-126A>T)
n.245-126A>T
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c.860-126A>T (n.860-126A>T)
c.-183-126A>T (n.-183-126A>T)
n.1580-126A>T
n.594-126A>T
n.1531-126A>T
 gnomAD v4
7g.92511173T>CCA2683720635PEX1c.1484-126A>G (n.1484-126A>G)
c.385-126A>G
c.518-126A>G (n.518-126A>G)
n.245-126A>G
n.1523-126A>G
c.860-126A>G (n.860-126A>G)
c.-183-126A>G (n.-183-126A>G)
n.1580-126A>G
n.594-126A>G
n.1531-126A>G
 gnomAD v4
7g.92511174C>ACA2683720636PEX1c.1484-127G>T (n.1484-127G>T)
c.385-127G>T
c.518-127G>T (n.518-127G>T)
n.245-127G>T
n.1523-127G>T
c.860-127G>T (n.860-127G>T)
c.-183-127G>T (n.-183-127G>T)
n.1580-127G>T
n.594-127G>T
n.1531-127G>T
 gnomAD v4
7g.92511174C>TCA1104471891PEX1c.1484-127G>A (n.1484-127G>A)
c.385-127G>A
c.518-127G>A (n.518-127G>A)
n.245-127G>A
n.1523-127G>A
c.860-127G>A (n.860-127G>A)
c.-183-127G>A (n.-183-127G>A)
n.1580-127G>A
n.594-127G>A
n.1531-127G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched