Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92510995_92511001delCA913127943PEX1c.1534_1540del (p.Asp512IlefsTer5)
c.435_441del
c.568_574del (p.Asp190IlefsTer5)
n.295_301del
n.1573_1579del
c.910_916del (p.Asp304IlefsTer5)
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n.1630_1636del
n.644_650del
n.1581_1587del
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c.564_570delinsAAAAGAT (p.Glu188=)
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c.906_912delinsAAAAGAT (p.Glu302=)
c.-137_-131delinsAAAAGAT (n.-137_-131delinsAAAAGAT)
n.1626_1632delinsAAAAGAT
n.640_646delinsAAAAGAT
n.1577_1583delinsAAAAGAT
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n.1582A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.431_436del
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n.1569_1574del
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c.-137_-132del (n.-137_-132del)
n.1626_1631del
n.640_645del
n.1577_1582del
 ClinVar dbSNP
7g.92510997C>ACA368190156PEX1c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
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n.1630G>T
n.644G>T
n.1581G>T
7g.92510997C>GCA368190152PEX1c.1534G>C (p.Asp512His)
c.435G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.295G>C
n.1573G>C
c.910G>C (p.Asp304His)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.1630G>C
n.644G>C
n.1581G>C
7g.92510997C>TCA368190154PEX1c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.435G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.295G>A
n.1573G>A
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.-133G>A (n.-133G>A)
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n.644G>A
n.1581G>A
7g.92510998T>ACA368190157PEX1c.1533A>T (p.Lys511Asn)
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n.294A>T
n.1572A>T
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n.1629A>T
n.643A>T
n.1580A>T
7g.92510998T>CCA456483728PEX1c.1533A>G (p.Lys511=)
c.434A>G
c.567A>G (p.Lys189=)
n.294A>G
n.1572A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.1629A>G
n.643A>G
n.1580A>G
 gnomAD v4
7g.92510998T>GCA368190159PEX1c.1533A>C (p.Lys511Asn)
c.434A>C
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.294A>C
n.1572A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.1629A>C
n.643A>C
n.1580A>C
7g.92511002delCA2499219057PEX1c.1533del (p.Asp512IlefsTer7)
c.434del
c.567del (p.Asp190IlefsTer7)
n.294del
n.1572del
c.909del (p.Asp304IlefsTer7)
c.-134del (n.-134del)
n.1629del
n.643del
n.1580del
 ClinVar dbSNP
7g.92510999T>ACA368190161PEX1c.1532A>T (p.Lys511Ile)
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n.1571A>T
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c.-135A>T (n.-135A>T)
n.1628A>T
n.642A>T
n.1579A>T
7g.92510999T>CCA368190162PEX1c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.433A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.293A>G
n.1571A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.1628A>G
n.642A>G
n.1579A>G
 gnomAD v4
7g.92510999T>GCA368190165PEX1c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.433A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.293A>C
n.1571A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.1628A>C
n.642A>C
n.1579A>C
7g.92511000T>ACA368190167PEX1c.1531A>T (p.Lys511Ter)
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n.1627A>T
n.641A>T
n.1578A>T
7g.92511000T>CCA368190170PEX1c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.432A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.292A>G
n.1570A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.1627A>G
n.641A>G
n.1578A>G
7g.92511000T>GCA368190172PEX1c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.432A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.292A>C
n.1570A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.1627A>C
n.641A>C
n.1578A>C
7g.92511001T>ACA368190175PEX1c.1530A>T (p.Glu510Asp)
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c.-137A>T (n.-137A>T)
n.1626A>T
n.640A>T
n.1577A>T
7g.92511001T>CCA456483729PEX1c.1530A>G (p.Glu510=)
c.431A>G
c.564A>G (p.Glu188=)
n.291A>G
n.1569A>G
c.906A>G (p.Glu302=)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.1626A>G
n.640A>G
n.1577A>G
 gnomAD v4
7g.92511001T>GCA368190177PEX1c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.431A>C
c.564A>C (p.Glu188Asp)
n.291A>C
n.1569A>C
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.1626A>C
n.640A>C
n.1577A>C
7g.92511002T>ACA368190184PEX1c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.430A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.290A>T
n.1568A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.1625A>T
n.639A>T
n.1576A>T
7g.92511002T>CCA368190180PEX1c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.430A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.290A>G
n.1568A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.1625A>G
n.639A>G
n.1576A>G
 gnomAD v4
7g.92511002T>GCA368190182PEX1c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.430A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.290A>C
n.1568A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.1625A>C
n.639A>C
n.1576A>C
7g.92511003C>ACA4341376PEX1c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.429G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.289G>T
n.1567G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.1624G>T
n.638G>T
n.1575G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511003C=CA1725937905PEX1c.1528G= (p.Glu510=)
c.429G=
c.562G= (p.Glu188=)
n.289G=
n.1567G=
c.904G= (p.Glu302=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.1624G=
n.638G=
n.1575G=
7g.92511003C>GCA368190189PEX1c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.429G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.289G>C
n.1567G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.1624G>C
n.638G>C
n.1575G>C
7g.92511003C>TCA4341377PEX1c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.429G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.289G>A
n.1567G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.1624G>A
n.638G>A
n.1575G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511003_92511004delinsCTCA1725937911PEX1c.1527_1528delinsAG (p.Lys509=)
c.428_429delinsAG
c.561_562delinsAG (p.Lys187=)
n.288_289delinsAG
n.1566_1567delinsAG
c.903_904delinsAG (p.Lys301=)
c.-140_-139delinsAG (n.-140_-139delinsAG)
n.1623_1624delinsAG
n.637_638delinsAG
n.1574_1575delinsAG
7g.92511004T>ACA368190194PEX1c.1527A>T (p.Lys509Asn)
c.428A>T
c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.288A>T
n.1566A>T
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.1623A>T
n.637A>T
n.1574A>T
7g.92511004T>CCA456483730PEX1c.1527A>G (p.Lys509=)
c.428A>G
c.561A>G (p.Lys187=)
n.288A>G
n.1566A>G
c.903A>G (p.Lys301=)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.1623A>G
n.637A>G
n.1574A>G
 gnomAD v4
7g.92511004T>GCA368190196PEX1c.1527A>C (p.Lys509Asn)
c.428A>C
c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.288A>C
n.1566A>C
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.1623A>C
n.637A>C
n.1574A>C
7g.92511008dupCA2683720494PEX1c.1527dup (p.Glu510ArgfsTer4)
c.428dup
c.561dup (p.Glu188ArgfsTer4)
n.288dup
n.1566dup
c.903dup (p.Glu302ArgfsTer4)
c.-140dup (n.-140dup)
n.1623dup
n.637dup
n.1574dup
 gnomAD v4
7g.92511008delCA16041165PEX1c.1527del (p.Glu510LysfsTer9)
c.428del
c.561del (p.Glu188LysfsTer9)
n.288del
n.1566del
c.903del (p.Glu302LysfsTer9)
c.-140del (n.-140del)
n.1623del
n.637del
n.1574del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92511005T>ACA368190199PEX1c.1526A>T (p.Lys509Ile)
c.427A>T
c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.287A>T
n.1565A>T
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.1622A>T
n.636A>T
n.1573A>T
7g.92511005T>CCA368190201PEX1c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.427A>G
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.287A>G
n.1565A>G
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.1622A>G
n.636A>G
n.1573A>G
 gnomAD v4
7g.92511005T>GCA368190203PEX1c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.427A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.287A>C
n.1565A>C
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.1622A>C
n.636A>C
n.1573A>C
 ClinVar
7g.92511006T>ACA368190207PEX1c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.426A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.286A>T
n.1564A>T
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.1621A>T
n.635A>T
n.1572A>T
7g.92511006T>CCA368190209PEX1c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.426A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.286A>G
n.1564A>G
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.1621A>G
n.635A>G
n.1572A>G
7g.92511006T>GCA368190211PEX1c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.426A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.286A>C
n.1564A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.1621A>C
n.635A>C
n.1572A>C
7g.92511007T>ACA368190216PEX1c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.425A>T
c.558A>T (p.Glu186Asp)
n.285A>T
n.1563A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.1620A>T
n.634A>T
n.1571A>T
7g.92511007T>CCA456483731PEX1c.1524A>G (p.Glu508=)
c.425A>G
c.558A>G (p.Glu186=)
n.285A>G
n.1563A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.1620A>G
n.634A>G
n.1571A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92511007T>GCA368190214PEX1c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.425A>C
c.558A>C (p.Glu186Asp)
n.285A>C
n.1563A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.1620A>C
n.634A>C
n.1571A>C
7g.92511008T>ACA368190219PEX1c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.424A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.284A>T
n.1562A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.1619A>T
n.633A>T
n.1570A>T
7g.92511008T>CCA368190223PEX1c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.424A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.284A>G
n.1562A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.1619A>G
n.633A>G
n.1570A>G
7g.92511008T>GCA368190221PEX1c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.424A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.284A>C
n.1562A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.1619A>C
n.633A>C
n.1570A>C
7g.92511008T=CA1725937919PEX1c.1523A= (p.Glu508=)
c.424A=
c.557A= (p.Glu186=)
n.284A=
n.1562A=
c.899A= (p.Glu300=)
c.-144A= (n.-144A=)
n.1619A=
n.633A=
n.1570A=
7g.92511009C>ACA368190226PEX1c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.423G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.283G>T
n.1561G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.1618G>T
n.632G>T
n.1569G>T
7g.92511009C>GCA368190228PEX1c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.423G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.283G>C
n.1561G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.1618G>C
n.632G>C
n.1569G>C
7g.92511009C>TCA368190230PEX1c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.423G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.283G>A
n.1561G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.1618G>A
n.632G>A
n.1569G>A
7g.92511011dupCA16041166PEX1c.1522dup (p.Glu508GlyfsTer6)
c.423dup
c.556dup (p.Glu186GlyfsTer6)
n.283dup
n.1561dup
c.898dup (p.Glu300GlyfsTer6)
c.-145dup (n.-145dup)
n.1618dup
n.632dup
n.1569dup
 ClinVar dbSNP
7g.92511010C>ACA368190233PEX1c.1521G>T (p.Trp507Cys)
c.422G>T
c.555G>T (p.Trp185Cys)
n.282G>T
n.1560G>T
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.1617G>T
n.631G>T
n.1568G>T
 gnomAD v4
7g.92511010C=CA1725937929PEX1c.1521G= (p.Trp507=)
c.422G=
c.555G= (p.Trp185=)
n.282G=
n.1560G=
c.897G= (p.Trp299=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.1617G=
n.631G=
n.1568G=
7g.92511010C>GCA4341378PEX1c.1521G>C (p.Trp507Cys)
c.422G>C
c.555G>C (p.Trp185Cys)
n.282G>C
n.1560G>C
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.1617G>C
n.631G>C
n.1568G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92511010C>TCA368190237PEX1c.1521G>A (p.Trp507Ter)
c.422G>A
c.555G>A (p.Trp185Ter)
n.282G>A
n.1560G>A
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.1617G>A
n.631G>A
n.1568G>A
 gnomAD v4
7g.92511011C>ACA368190239PEX1c.1520G>T (p.Trp507Leu)
c.421G>T
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.281G>T
n.1559G>T
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.1616G>T
n.630G>T
n.1567G>T
 gnomAD v4
7g.92511011C>GCA368190241PEX1c.1520G>C (p.Trp507Ser)
c.421G>C
c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.281G>C
n.1559G>C
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.1616G>C
n.630G>C
n.1567G>C
7g.92511011C>TCA368190243PEX1c.1520G>A (p.Trp507Ter)
c.421G>A
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.281G>A
n.1559G>A
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.1616G>A
n.630G>A
n.1567G>A
 gnomAD v4
7g.92511012A>CCA368190246PEX1c.1519T>G (p.Trp507Gly)
c.420T>G
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.280T>G
n.1558T>G
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.1615T>G
n.629T>G
n.1566T>G
7g.92511012A>GCA368190248PEX1c.1519T>C (p.Trp507Arg)
c.420T>C
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.280T>C
n.1558T>C
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.1615T>C
n.629T>C
n.1566T>C
7g.92511012A>TCA368190249PEX1c.1519T>A (p.Trp507Arg)
c.420T>A
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.280T>A
n.1558T>A
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.1615T>A
n.629T>A
n.1566T>A
7g.92511013A=CA1725937935PEX1c.1518T= (p.Ser506=)
c.419T=
c.552T= (p.Ser184=)
n.279T=
n.1557T=
c.894T= (p.Ser298=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.1614T=
n.628T=
n.1565T=
7g.92511013A>CCA456483732PEX1c.1518T>G (p.Ser506=)
c.419T>G
c.552T>G (p.Ser184=)
n.279T>G
n.1557T>G
c.894T>G (p.Ser298=)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.1614T>G
n.628T>G
n.1565T>G
 gnomAD v4
7g.92511013A>GCA456483733PEX1c.1518T>C (p.Ser506=)
c.419T>C
c.552T>C (p.Ser184=)
n.279T>C
n.1557T>C
c.894T>C (p.Ser298=)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.1614T>C
n.628T>C
n.1565T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92511013A>TCA4341379PEX1c.1518T>A (p.Ser506=)
c.419T>A
c.552T>A (p.Ser184=)
n.279T>A
n.1557T>A
c.894T>A (p.Ser298=)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.1614T>A
n.628T>A
n.1565T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511014G>ACA368190255PEX1c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.418C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.278C>T
n.1556C>T
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.1613C>T
n.627C>T
n.1564C>T
7g.92511014G>CCA368190257PEX1c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.418C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.278C>G
n.1556C>G
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.1613C>G
n.627C>G
n.1564C>G
7g.92511014G>TCA368190262PEX1c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.418C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.278C>A
n.1556C>A
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.1613C>A
n.627C>A
n.1564C>A
 gnomAD v4
7g.92511015A=CA1725937940PEX1c.1516T= (p.Ser506=)
c.417T=
c.550T= (p.Ser184=)
n.277T=
n.1555T=
c.892T= (p.Ser298=)
c.-151T= (n.-151T=)
n.1612T=
n.626T=
n.1563T=
7g.92511015A>CCA368190264PEX1c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.417T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.277T>G
n.1555T>G
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.1612T>G
n.626T>G
n.1563T>G
7g.92511015A>GCA4341380PEX1c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.417T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.277T>C
n.1555T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.1612T>C
n.626T>C
n.1563T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511015A>TCA368190268PEX1c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.417T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.277T>A
n.1555T>A
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.1612T>A
n.626T>A
n.1563T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511016A=CA1725937947PEX1c.1515T= (p.His505=)
c.416T=
c.549T= (p.His183=)
n.276T=
n.1554T=
c.891T= (p.His297=)
c.-152T= (n.-152T=)
n.1611T=
n.625T=
n.1562T=
7g.92511016A>CCA368190270PEX1c.1515T>G (p.His505Gln)
c.416T>G
c.549T>G (p.His183Gln)
n.276T>G
n.1554T>G
c.891T>G (p.His297Gln)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.1611T>G
n.625T>G
n.1562T>G
7g.92511016A>GCA456483734PEX1c.1515T>C (p.His505=)
c.416T>C
c.549T>C (p.His183=)
n.276T>C
n.1554T>C
c.891T>C (p.His297=)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.1611T>C
n.625T>C
n.1562T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511016A>TCA368190273PEX1c.1515T>A (p.His505Gln)
c.416T>A
c.549T>A (p.His183Gln)
n.276T>A
n.1554T>A
c.891T>A (p.His297Gln)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.1611T>A
n.625T>A
n.1562T>A
7g.92511017T>ACA368190275PEX1c.1514A>T (p.His505Leu)
c.415A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
n.275A>T
n.1553A>T
c.890A>T (p.His297Leu)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.1610A>T
n.624A>T
n.1561A>T
7g.92511017T>CCA368190276PEX1c.1514A>G (p.His505Arg)
c.415A>G
c.548A>G (p.His183Arg)
n.275A>G
n.1553A>G
c.890A>G (p.His297Arg)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.1610A>G
n.624A>G
n.1561A>G
 gnomAD v4
7g.92511017T>GCA368190278PEX1c.1514A>C (p.His505Pro)
c.415A>C
c.548A>C (p.His183Pro)
n.275A>C
n.1553A>C
c.890A>C (p.His297Pro)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.1610A>C
n.624A>C
n.1561A>C
7g.92511018G>ACA368190280PEX1c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.414C>T
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.274C>T
n.1552C>T
c.889C>T (p.His297Tyr)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.1609C>T
n.623C>T
n.1560C>T
7g.92511018G>CCA368190282PEX1c.1513C>G (p.His505Asp)
c.414C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
n.274C>G
n.1552C>G
c.889C>G (p.His297Asp)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.1609C>G
n.623C>G
n.1560C>G
7g.92511018G>TCA368190284PEX1c.1513C>A (p.His505Asn)
c.414C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
n.274C>A
n.1552C>A
c.889C>A (p.His297Asn)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.1609C>A
n.623C>A
n.1560C>A
 gnomAD v4
7g.92511020_92511031delCA2580078173PEX1c.1502_1513del (p.Leu501_Val504del)
c.403_414del
c.536_547del (p.Leu179_Val182del)
n.263_274del
n.1541_1552del
c.878_889del (p.Leu293_Val296del)
c.-165_-154del (n.-165_-154del)
n.1598_1609del
n.612_623del
n.1549_1560del
 ClinVar
7g.92511019A>CCA456483737PEX1c.1512T>G (p.Val504=)
c.413T>G
c.546T>G (p.Val182=)
n.273T>G
n.1551T>G
c.888T>G (p.Val296=)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.1608T>G
n.622T>G
n.1559T>G
7g.92511019A>GCA456483735PEX1c.1512T>C (p.Val504=)
c.413T>C
c.546T>C (p.Val182=)
n.273T>C
n.1551T>C
c.888T>C (p.Val296=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.1608T>C
n.622T>C
n.1559T>C
 gnomAD v4
7g.92511019A>TCA456483736PEX1c.1512T>A (p.Val504=)
c.413T>A
c.546T>A (p.Val182=)
n.273T>A
n.1551T>A
c.888T>A (p.Val296=)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.1608T>A
n.622T>A
n.1559T>A
7g.92511020A>CCA368190288PEX1c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.412T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.272T>G
n.1550T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.1607T>G
n.621T>G
n.1558T>G
7g.92511020A>GCA368190291PEX1c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.412T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.272T>C
n.1550T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.1607T>C
n.621T>C
n.1558T>C
 gnomAD v4
7g.92511020A>TCA368190286PEX1c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.412T>A
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.272T>A
n.1550T>A
c.887T>A (p.Val296Asp)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.1607T>A
n.621T>A
n.1558T>A
7g.92511021C>ACA368190297PEX1c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.411G>T
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.271G>T
n.1549G>T
c.886G>T (p.Val296Phe)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.1606G>T
n.620G>T
n.1557G>T
7g.92511021C=CA1725937951PEX1c.1510G= (p.Val504=)
c.411G=
c.544G= (p.Val182=)
n.271G=
n.1549G=
c.886G= (p.Val296=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.1606G=
n.620G=
n.1557G=
7g.92511021C>GCA368190295PEX1c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.411G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.271G>C
n.1549G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.1606G>C
n.620G>C
n.1557G>C
7g.92511021C>TCA368190299PEX1c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.411G>A
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.271G>A
n.1549G>A
c.886G>A (p.Val296Ile)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.1606G>A
n.620G>A
n.1557G>A
 gnomAD v4
7g.92511022T>ACA456483738PEX1c.1509A>T (p.Ile503=)
c.410A>T
c.543A>T (p.Ile181=)
n.270A>T
n.1548A>T
c.885A>T (p.Ile295=)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.1605A>T
n.619A>T
n.1556A>T
 COSMIC
7g.92511022T>CCA4341381PEX1c.1509A>G (p.Ile503Met)
c.410A>G
c.543A>G (p.Ile181Met)
n.270A>G
n.1548A>G
c.885A>G (p.Ile295Met)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.1605A>G
n.619A>G
n.1556A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511022T>GCA456483739PEX1c.1509A>C (p.Ile503=)
c.410A>C
c.543A>C (p.Ile181=)
n.270A>C
n.1548A>C
c.885A>C (p.Ile295=)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.1605A>C
n.619A>C
n.1556A>C
7g.92511022T=CA1725937956PEX1c.1509A= (p.Ile503=)
c.410A=
c.543A= (p.Ile181=)
n.270A=
n.1548A=
c.885A= (p.Ile295=)
c.-158A= (n.-158A=)
n.1605A=
n.619A=
n.1556A=
7g.92511024_92511025dupCA576306601PEX1c.1508_1509dup (p.Val504Ter)
c.409_410dup
c.542_543dup (p.Val182Ter)
n.269_270dup
n.1547_1548dup
c.884_885dup (p.Val296Ter)
c.-159_-158dup (n.-159_-158dup)
n.1604_1605dup
n.618_619dup
n.1555_1556dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511023A=CA1725937964PEX1c.1508T= (p.Ile503=)
c.409T=
c.542T= (p.Ile181=)
n.269T=
n.1547T=
c.884T= (p.Ile295=)
c.-159T= (n.-159T=)
n.1604T=
n.618T=
n.1555T=
7g.92511023A>CCA368190303PEX1c.1508T>G (p.Ile503Arg)
c.409T>G
c.542T>G (p.Ile181Arg)
n.269T>G
n.1547T>G
c.884T>G (p.Ile295Arg)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.1604T>G
n.618T>G
n.1555T>G
7g.92511023A>GCA368190306PEX1c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.409T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.269T>C
n.1547T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.1604T>C
n.618T>C
n.1555T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511023A>TCA368190309PEX1c.1508T>A (p.Ile503Lys)
c.409T>A
c.542T>A (p.Ile181Lys)
n.269T>A
n.1547T>A
c.884T>A (p.Ile295Lys)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.1604T>A
n.618T>A
n.1555T>A
7g.92511024T>ACA368190312PEX1c.1507A>T (p.Ile503Leu)
c.408A>T
c.541A>T (p.Ile181Leu)
n.268A>T
n.1546A>T
c.883A>T (p.Ile295Leu)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.1603A>T
n.617A>T
n.1554A>T
 gnomAD v4
7g.92511024T>CCA4341382PEX1c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.408A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.268A>G
n.1546A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.1603A>G
n.617A>G
n.1554A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511024T>GCA368190315PEX1c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.408A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.268A>C
n.1546A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.1603A>C
n.617A>C
n.1554A>C
7g.92511024T=CA1725937972PEX1c.1507A= (p.Ile503=)
c.408A=
c.541A= (p.Ile181=)
n.268A=
n.1546A=
c.883A= (p.Ile295=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.1603A=
n.617A=
n.1554A=
7g.92511025delCA2683720495PEX1c.1506del (p.Ser502ArgfsTer2)
c.407del
c.540del (p.Ser180ArgfsTer2)
n.267del
n.1545del
c.882del (p.Ser294ArgfsTer2)
c.-161del (n.-161del)
n.1602del
n.616del
n.1553del
 gnomAD v4
7g.92511025A=CA1725937979PEX1c.1506T= (p.Ser502=)
c.407T=
c.540T= (p.Ser180=)
n.267T=
n.1545T=
c.882T= (p.Ser294=)
c.-161T= (n.-161T=)
n.1602T=
n.616T=
n.1553T=
7g.92511025A>CCA368190319PEX1c.1506T>G (p.Ser502Arg)
c.407T>G
c.540T>G (p.Ser180Arg)
n.267T>G
n.1545T>G
c.882T>G (p.Ser294Arg)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.1602T>G
n.616T>G
n.1553T>G
7g.92511025A>GCA456483740PEX1c.1506T>C (p.Ser502=)
c.407T>C
c.540T>C (p.Ser180=)
n.267T>C
n.1545T>C
c.882T>C (p.Ser294=)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.1602T>C
n.616T>C
n.1553T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511025A>TCA368190318PEX1c.1506T>A (p.Ser502Arg)
c.407T>A
c.540T>A (p.Ser180Arg)
n.267T>A
n.1545T>A
c.882T>A (p.Ser294Arg)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.1602T>A
n.616T>A
n.1553T>A
7g.92511026C>ACA368190322PEX1c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.406G>T
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.266G>T
n.1544G>T
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.1601G>T
n.615G>T
n.1552G>T
7g.92511026C>GCA368190323PEX1c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.406G>C
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.266G>C
n.1544G>C
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.1601G>C
n.615G>C
n.1552G>C
7g.92511026C>TCA368190325PEX1c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.406G>A
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.266G>A
n.1544G>A
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.1601G>A
n.615G>A
n.1552G>A
 gnomAD v4
7g.92511027T>ACA368190328PEX1c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.405A>T
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.265A>T
n.1543A>T
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.1600A>T
n.614A>T
n.1551A>T
7g.92511027T>CCA368190329PEX1c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.405A>G
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.265A>G
n.1543A>G
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.1600A>G
n.614A>G
n.1551A>G
 gnomAD v4
7g.92511027T>GCA368190331PEX1c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.405A>C
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.265A>C
n.1543A>C
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.1600A>C
n.614A>C
n.1551A>C
7g.92511028C>ACA456483741PEX1c.1503G>T (p.Leu501=)
c.404G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
n.264G>T
n.1542G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.1599G>T
n.613G>T
n.1550G>T
7g.92511028C>GCA456483743PEX1c.1503G>C (p.Leu501=)
c.404G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
n.264G>C
n.1542G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.1599G>C
n.613G>C
n.1550G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92511028C>TCA456483742PEX1c.1503G>A (p.Leu501=)
c.404G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
n.264G>A
n.1542G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.1599G>A
n.613G>A
n.1550G>A
7g.92511028_92511030delinsCAGCA1725937980PEX1c.1501_1503delinsCTG (p.Leu501=)
c.402_404delinsCTG
c.535_537delinsCTG (p.Leu179=)
n.262_264delinsCTG
n.1540_1542delinsCTG
c.877_879delinsCTG (p.Leu293=)
c.-166_-164delinsCTG (n.-166_-164delinsCTG)
n.1597_1599delinsCTG
n.611_613delinsCTG
n.1548_1550delinsCTG
7g.92511029A>CCA368190335PEX1c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.403T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.263T>G
n.1541T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.1598T>G
n.612T>G
n.1549T>G
7g.92511029A>GCA368190341PEX1c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.403T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.263T>C
n.1541T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.1598T>C
n.612T>C
n.1549T>C
 gnomAD v4
7g.92511029A>TCA368190339PEX1c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.403T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.263T>A
n.1541T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.1598T>A
n.612T>A
n.1549T>A
7g.92511032_92511033delCA274446PEX1c.1501_1502del (p.Leu501GlufsTer12)
c.402_403del
c.535_536del (p.Leu179GlufsTer12)
n.262_263del
n.1540_1541del
c.877_878del (p.Leu293GlufsTer12)
c.-166_-165del (n.-166_-165del)
n.1597_1598del
n.611_612del
n.1548_1549del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92511030G>ACA456483744PEX1c.1501C>T (p.Leu501=)
c.402C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
n.262C>T
n.1540C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.1597C>T
n.611C>T
n.1548C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92511030G>CCA368190343PEX1c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.402C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.262C>G
n.1540C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.1597C>G
n.611C>G
n.1548C>G
7g.92511030G=CA1725937994PEX1c.1501C= (p.Leu501=)
c.402C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.262C=
n.1540C=
c.877C= (p.Leu293=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.1597C=
n.611C=
n.1548C=
7g.92511030G>TCA368190346PEX1c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.402C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.262C>A
n.1540C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.1597C>A
n.611C>A
n.1548C>A
7g.92511031A>CCA456483745PEX1c.1500T>G (p.Ser500=)
c.401T>G
c.534T>G (p.Ser178=)
n.261T>G
n.1539T>G
c.876T>G (p.Ser292=)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.1596T>G
n.610T>G
n.1547T>G
7g.92511031A>GCA456483746PEX1c.1500T>C (p.Ser500=)
c.401T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
n.261T>C
n.1539T>C
c.876T>C (p.Ser292=)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.1596T>C
n.610T>C
n.1547T>C
7g.92511031A>TCA456483747PEX1c.1500T>A (p.Ser500=)
c.401T>A
c.534T>A (p.Ser178=)
n.261T>A
n.1539T>A
c.876T>A (p.Ser292=)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.1596T>A
n.610T>A
n.1547T>A
7g.92511032G>ACA368190350PEX1c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.400C>T
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.260C>T
n.1538C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.1595C>T
n.609C>T
n.1546C>T
7g.92511032G>CCA368190352PEX1c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.400C>G
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.260C>G
n.1538C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.1595C>G
n.609C>G
n.1546C>G
7g.92511032G>TCA368190354PEX1c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.400C>A
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.260C>A
n.1538C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.1595C>A
n.609C>A
n.1546C>A
 gnomAD v4
7g.92511033A>CCA368190355PEX1c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.399T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.259T>G
n.1537T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.1594T>G
n.608T>G
n.1545T>G
7g.92511033A>GCA368190357PEX1c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.399T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.259T>C
n.1537T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.1594T>C
n.608T>C
n.1545T>C
 gnomAD v4
7g.92511033A>TCA368190358PEX1c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.399T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.259T>A
n.1537T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.1594T>A
n.608T>A
n.1545T>A
7g.92511034A>CCA368190362PEX1c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.398T>G
c.531T>G (p.Phe177Leu)
n.258T>G
n.1536T>G
c.873T>G (p.Phe291Leu)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.1593T>G
n.607T>G
n.1544T>G
7g.92511034A>GCA456483748PEX1c.1497T>C (p.Phe499=)
c.398T>C
c.531T>C (p.Phe177=)
n.258T>C
n.1536T>C
c.873T>C (p.Phe291=)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.1593T>C
n.607T>C
n.1544T>C
 gnomAD v4
7g.92511034A>TCA368190363PEX1c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.398T>A
c.531T>A (p.Phe177Leu)
n.258T>A
n.1536T>A
c.873T>A (p.Phe291Leu)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.1593T>A
n.607T>A
n.1544T>A
7g.92511035A>CCA368190366PEX1c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.397T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.257T>G
n.1535T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.1592T>G
n.606T>G
n.1543T>G
7g.92511035A>GCA368190370PEX1c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.397T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.257T>C
n.1535T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.1592T>C
n.606T>C
n.1543T>C
7g.92511035A>TCA368190368PEX1c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.397T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.257T>A
n.1535T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.1592T>A
n.606T>A
n.1543T>A
7g.92511036A>CCA368190374PEX1c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.396T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.256T>G
n.1534T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.1591T>G
n.605T>G
n.1542T>G
7g.92511036A>GCA368190375PEX1c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.396T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.256T>C
n.1534T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.1591T>C
n.605T>C
n.1542T>C
 gnomAD v4
7g.92511036A>TCA368190378PEX1c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.396T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.256T>A
n.1534T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.1591T>A
n.605T>A
n.1542T>A
7g.92511037T>ACA368190381PEX1c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.395A>T
c.528A>T (p.Glu176Asp)
n.255A>T
n.1533A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.1590A>T
n.604A>T
n.1541A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511037T>CCA4341383PEX1c.1494A>G (p.Glu498=)
c.395A>G
c.528A>G (p.Glu176=)
n.255A>G
n.1533A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.1590A>G
n.604A>G
n.1541A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511037T>GCA368190384PEX1c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.395A>C
c.528A>C (p.Glu176Asp)
n.255A>C
n.1533A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.1590A>C
n.604A>C
n.1541A>C
 gnomAD v4
7g.92511037T=CA1725938001PEX1c.1494A= (p.Glu498=)
c.395A=
c.528A= (p.Glu176=)
n.255A=
n.1533A=
c.870A= (p.Glu290=)
c.-173A= (n.-173A=)
n.1590A=
n.604A=
n.1541A=
7g.92511038T>ACA368190388PEX1c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.394A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.254A>T
n.1532A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.1589A>T
n.603A>T
n.1540A>T
 gnomAD v4
7g.92511038T>CCA368190390PEX1c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.394A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.254A>G
n.1532A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.1589A>G
n.603A>G
n.1540A>G
 gnomAD v4
7g.92511038T>GCA368190391PEX1c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.394A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.254A>C
n.1532A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.1589A>C
n.603A>C
n.1540A>C
7g.92511039C>ACA368190395PEX1c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.393G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.253G>T
n.1531G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.1588G>T
n.602G>T
n.1539G>T
 ClinVar
7g.92511039C>GCA368190397PEX1c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.393G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.253G>C
n.1531G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.1588G>C
n.602G>C
n.1539G>C
7g.92511039C>TCA368190399PEX1c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.393G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.253G>A
n.1531G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.1588G>A
n.602G>A
n.1539G>A
7g.92511040C>ACA368190403PEX1c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.392G>T
c.525G>T (p.Lys175Asn)
n.252G>T
n.1530G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.1587G>T
n.601G>T
n.1538G>T
7g.92511040C>GCA368190401PEX1c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.392G>C
c.525G>C (p.Lys175Asn)
n.252G>C
n.1530G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.1587G>C
n.601G>C
n.1538G>C
7g.92511040C>TCA456483749PEX1c.1491G>A (p.Lys497=)
c.392G>A
c.525G>A (p.Lys175=)
n.252G>A
n.1530G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.1587G>A
n.601G>A
n.1538G>A
 gnomAD v4
7g.92511041T>ACA368190406PEX1c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.391A>T
c.524A>T (p.Lys175Met)
n.251A>T
n.1529A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.1586A>T
n.600A>T
n.1537A>T
7g.92511041T>CCA368190408PEX1c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.391A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.251A>G
n.1529A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.1586A>G
n.600A>G
n.1537A>G
 ClinVar
7g.92511041T>GCA368190409PEX1c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.391A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.251A>C
n.1529A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.1586A>C
n.600A>C
n.1537A>C
7g.92511042T>ACA368190413PEX1c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.390A>T
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.250A>T
n.1528A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.1585A>T
n.599A>T
n.1536A>T
7g.92511042T>CCA368190414PEX1c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.390A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.250A>G
n.1528A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.1585A>G
n.599A>G
n.1536A>G
 gnomAD v4
7g.92511042T>GCA368190416PEX1c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.390A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.250A>C
n.1528A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.1585A>C
n.599A>C
n.1536A>C
 ClinVar
7g.92511043C>ACA456483750PEX1c.1488G>T (p.Leu496=)
c.389G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
n.249G>T
n.1527G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.1584G>T
n.598G>T
n.1535G>T
7g.92511043C>GCA456483751PEX1c.1488G>C (p.Leu496=)
c.389G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
n.249G>C
n.1527G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.1584G>C
n.598G>C
n.1535G>C
7g.92511043C>TCA456483752PEX1c.1488G>A (p.Leu496=)
c.389G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.249G>A
n.1527G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.1584G>A
n.598G>A
n.1535G>A
 gnomAD v4
7g.92511044A=CA1725938006PEX1c.1487T= (p.Leu496=)
c.388T=
c.521T= (p.Leu174=)
n.248T=
n.1526T=
c.863T= (p.Leu288=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.1583T=
n.597T=
n.1534T=
7g.92511044A>CCA368190419PEX1c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.388T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.248T>G
n.1526T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.1583T>G
n.597T>G
n.1534T>G
7g.92511044A>GCA368190420PEX1c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.388T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.248T>C
n.1526T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.1583T>C
n.597T>C
n.1534T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511044A>TCA368190421PEX1c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.388T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.248T>A
n.1526T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.1583T>A
n.597T>A
n.1534T>A
7g.92511045G>ACA4341384PEX1c.1486C>T (p.Leu496=)
c.387C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
n.247C>T
n.1525C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.1582C>T
n.596C>T
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511045G>CCA368190423PEX1c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.387C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.247C>G
n.1525C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.1582C>G
n.596C>G
n.1533C>G
7g.92511045G=CA1725938010PEX1c.1486C= (p.Leu496=)
c.387C=
c.520C= (p.Leu174=)
n.247C=
n.1525C=
c.862C= (p.Leu288=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.1582C=
n.596C=
n.1533C=
7g.92511045G>TCA368190425PEX1c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.387C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.247C>A
n.1525C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.1582C>A
n.596C>A
n.1533C>A
 gnomAD v4
7g.92511046T>ACA456483753PEX1c.1485A>T (p.Gly495=)
c.386A>T
c.519A>T (p.Gly173=)
n.246A>T
n.1524A>T
c.861A>T (p.Gly287=)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.1581A>T
n.595A>T
n.1532A>T
 gnomAD v4
7g.92511046T>CCA456483755PEX1c.1485A>G (p.Gly495=)
c.386A>G
c.519A>G (p.Gly173=)
n.246A>G
n.1524A>G
c.861A>G (p.Gly287=)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.1581A>G
n.595A>G
n.1532A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511046T>GCA456483754PEX1c.1485A>C (p.Gly495=)
c.386A>C
c.519A>C (p.Gly173=)
n.246A>C
n.1524A>C
c.861A>C (p.Gly287=)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.1581A>C
n.595A>C
n.1532A>C
7g.92511047C>ACA368190433PEX1c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.385G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.245G>T
n.1523G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.1580G>T
n.594G>T
n.1531G>T
7g.92511047C>GCA368190431PEX1c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.385G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.245G>C
n.1523G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.1580G>C
n.594G>C
n.1531G>C
 gnomAD v4
7g.92511047C>TCA368190427PEX1c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.385G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.245G>A
n.1523G>A
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.1580G>A
n.594G>A
n.1531G>A
7g.92511048C>ACA368190436PEX1c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
c.385-1G>T
c.518-1G>T (n.518-1G>T)
n.245-1G>T
n.1523-1G>T
c.860-1G>T (n.860-1G>T)
c.-183-1G>T (n.-183-1G>T)
n.1580-1G>T
n.594-1G>T
n.1531-1G>T
 gnomAD v4
7g.92511048C>GCA368190442PEX1c.1484-1G>C (n.1484-1G>C)
c.385-1G>C
c.518-1G>C (n.518-1G>C)
n.245-1G>C
n.1523-1G>C
c.860-1G>C (n.860-1G>C)
c.-183-1G>C (n.-183-1G>C)
n.1580-1G>C
n.594-1G>C
n.1531-1G>C
7g.92511048C>TCA368190439PEX1c.1484-1G>A (n.1484-1G>A)
c.385-1G>A
c.518-1G>A (n.518-1G>A)
n.245-1G>A
n.1523-1G>A
c.860-1G>A (n.860-1G>A)
c.-183-1G>A (n.-183-1G>A)
n.1580-1G>A
n.594-1G>A
n.1531-1G>A
 gnomAD v4
7g.92511049T>ACA368190445PEX1c.1484-2A>T (n.1484-2A>T)
c.385-2A>T
c.518-2A>T (n.518-2A>T)
n.245-2A>T
n.1523-2A>T
c.860-2A>T (n.860-2A>T)
c.-183-2A>T (n.-183-2A>T)
n.1580-2A>T
n.594-2A>T
n.1531-2A>T
 COSMIC
7g.92511049T>CCA368190447PEX1c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.385-2A>G
c.518-2A>G (n.518-2A>G)
n.245-2A>G
n.1523-2A>G
c.860-2A>G (n.860-2A>G)
c.-183-2A>G (n.-183-2A>G)
n.1580-2A>G
n.594-2A>G
n.1531-2A>G
 gnomAD v4
7g.92511049T>GCA368190449PEX1c.1484-2A>C (n.1484-2A>C)
c.385-2A>C
c.518-2A>C (n.518-2A>C)
n.245-2A>C
n.1523-2A>C
c.860-2A>C (n.860-2A>C)
c.-183-2A>C (n.-183-2A>C)
n.1580-2A>C
n.594-2A>C
n.1531-2A>C
7g.92511049_92511050insTACA2683720497PEX1c.1484-3_1484-2insTA (n.1484-3_1484-2insTA)
c.385-3_385-2insTA
c.518-3_518-2insTA (n.518-3_518-2insTA)
n.245-3_245-2insTA
n.1523-3_1523-2insTA
c.860-3_860-2insTA (n.860-3_860-2insTA)
c.-183-3_-183-2insTA (n.-183-3_-183-2insTA)
n.1580-3_1580-2insTA
n.594-3_594-2insTA
n.1531-3_1531-2insTA
 gnomAD v4
7g.92511051T>ACA2697557399PEX1c.1484-4A>T (n.1484-4A>T)
c.385-4A>T
c.518-4A>T (n.518-4A>T)
n.245-4A>T
n.1523-4A>T
c.860-4A>T (n.860-4A>T)
c.-183-4A>T (n.-183-4A>T)
n.1580-4A>T
n.594-4A>T
n.1531-4A>T
 ClinVar
7g.92511051T>CCA843852706PEX1c.1484-4A>G (n.1484-4A>G)
c.385-4A>G
c.518-4A>G (n.518-4A>G)
n.245-4A>G
n.1523-4A>G
c.860-4A>G (n.860-4A>G)
c.-183-4A>G (n.-183-4A>G)
n.1580-4A>G
n.594-4A>G
n.1531-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511051T=CA1725938014PEX1c.1484-4A= (n.1484-4A=)
c.385-4A=
c.518-4A= (n.518-4A=)
n.245-4A=
n.1523-4A=
c.860-4A= (n.860-4A=)
c.-183-4A= (n.-183-4A=)
n.1580-4A=
n.594-4A=
n.1531-4A=
7g.92511052T>ACA2683720498PEX1c.1484-5A>T (n.1484-5A>T)
c.385-5A>T
c.518-5A>T (n.518-5A>T)
n.245-5A>T
n.1523-5A>T
c.860-5A>T (n.860-5A>T)
c.-183-5A>T (n.-183-5A>T)
n.1580-5A>T
n.594-5A>T
n.1531-5A>T
 gnomAD v4
7g.92511052_92511056delCA2776947276PEX1c.1484-9_1484-5del (n.1484-9_1484-5del)
c.385-9_385-5del
c.518-9_518-5del (n.518-9_518-5del)
n.245-9_245-5del
n.1523-9_1523-5del
c.860-9_860-5del (n.860-9_860-5del)
c.-183-9_-183-5del (n.-183-9_-183-5del)
n.1580-9_1580-5del
n.594-9_594-5del
n.1531-9_1531-5del
7g.92511052_92511058delinsTAAAAAGCA1725938021PEX1c.1484-11_1484-5delinsCTTTTTA (n.1484-11_1484-5delinsCTTTTTA)
c.385-11_385-5delinsCTTTTTA
c.518-11_518-5delinsCTTTTTA (n.518-11_518-5delinsCTTTTTA)
n.245-11_245-5delinsCTTTTTA
n.1523-11_1523-5delinsCTTTTTA
c.860-11_860-5delinsCTTTTTA (n.860-11_860-5delinsCTTTTTA)
c.-183-11_-183-5delinsCTTTTTA (n.-183-11_-183-5delinsCTTTTTA)
n.1580-11_1580-5delinsCTTTTTA
n.594-11_594-5delinsCTTTTTA
n.1531-11_1531-5delinsCTTTTTA
7g.92511053_92511057delCA2529993422PEX1c.1484-10_1484-6del (n.1484-10_1484-6del)
c.385-10_385-6del
c.518-10_518-6del (n.518-10_518-6del)
n.245-10_245-6del
n.1523-10_1523-6del
c.860-10_860-6del (n.860-10_860-6del)
c.-183-10_-183-6del (n.-183-10_-183-6del)
n.1580-10_1580-6del
n.594-10_594-6del
n.1531-10_1531-6del
7g.92511057delCA2683720499PEX1c.1484-6del (n.1484-6del)
c.385-6del
c.518-6del (n.518-6del)
n.245-6del
n.1523-6del
c.860-6del (n.860-6del)
c.-183-6del (n.-183-6del)
n.1580-6del
n.594-6del
n.1531-6del
 gnomAD v4
7g.92511056_92511061delCA4341385PEX1c.1484-11_1484-6del (n.1484-11_1484-6del)
c.385-11_385-6del
c.518-11_518-6del (n.518-11_518-6del)
n.245-11_245-6del
n.1523-11_1523-6del
c.860-11_860-6del (n.860-11_860-6del)
c.-183-11_-183-6del (n.-183-11_-183-6del)
n.1580-11_1580-6del
n.594-11_594-6del
n.1531-11_1531-6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511054A>CCA2580078177PEX1c.1484-7T>G (n.1484-7T>G)
c.385-7T>G
c.518-7T>G (n.518-7T>G)
n.245-7T>G
n.1523-7T>G
c.860-7T>G (n.860-7T>G)
c.-183-7T>G (n.-183-7T>G)
n.1580-7T>G
n.594-7T>G
n.1531-7T>G
 ClinVar
7g.92511057A>CCA2697557400PEX1c.1484-10T>G (n.1484-10T>G)
c.385-10T>G
c.518-10T>G (n.518-10T>G)
n.245-10T>G
n.1523-10T>G
c.860-10T>G (n.860-10T>G)
c.-183-10T>G (n.-183-10T>G)
n.1580-10T>G
n.594-10T>G
n.1531-10T>G
 ClinVar
7g.92511057A>GCA2683720500PEX1c.1484-10T>C (n.1484-10T>C)
c.385-10T>C
c.518-10T>C (n.518-10T>C)
n.245-10T>C
n.1523-10T>C
c.860-10T>C (n.860-10T>C)
c.-183-10T>C (n.-183-10T>C)
n.1580-10T>C
n.594-10T>C
n.1531-10T>C
 gnomAD v4
7g.92511058G>ACA4341386PEX1c.1484-11C>T (n.1484-11C>T)
c.385-11C>T
c.518-11C>T (n.518-11C>T)
n.245-11C>T
n.1523-11C>T
c.860-11C>T (n.860-11C>T)
c.-183-11C>T (n.-183-11C>T)
n.1580-11C>T
n.594-11C>T
n.1531-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511058G>CCA1725938035PEX1c.1484-11C>G (n.1484-11C>G)
c.385-11C>G
c.518-11C>G (n.518-11C>G)
n.245-11C>G
n.1523-11C>G
c.860-11C>G (n.860-11C>G)
c.-183-11C>G (n.-183-11C>G)
n.1580-11C>G
n.594-11C>G
n.1531-11C>G
 dbSNP
7g.92511058G=CA1725938032PEX1c.1484-11C= (n.1484-11C=)
c.385-11C=
c.518-11C= (n.518-11C=)
n.245-11C=
n.1523-11C=
c.860-11C= (n.860-11C=)
c.-183-11C= (n.-183-11C=)
n.1580-11C=
n.594-11C=
n.1531-11C=
7g.92511058G>TCA2601656217PEX1c.1484-11C>A (n.1484-11C>A)
c.385-11C>A
c.518-11C>A (n.518-11C>A)
n.245-11C>A
n.1523-11C>A
c.860-11C>A (n.860-11C>A)
c.-183-11C>A (n.-183-11C>A)
n.1580-11C>A
n.594-11C>A
n.1531-11C>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511059A=CA1725938042PEX1c.1484-12T= (n.1484-12T=)
c.385-12T=
c.518-12T= (n.518-12T=)
n.245-12T=
n.1523-12T=
c.860-12T= (n.860-12T=)
c.-183-12T= (n.-183-12T=)
n.1580-12T=
n.594-12T=
n.1531-12T=
7g.92511059A>GCA1725938044PEX1c.1484-12T>C (n.1484-12T>C)
c.385-12T>C
c.518-12T>C (n.518-12T>C)
n.245-12T>C
n.1523-12T>C
c.860-12T>C (n.860-12T>C)
c.-183-12T>C (n.-183-12T>C)
n.1580-12T>C
n.594-12T>C
n.1531-12T>C
 dbSNP
7g.92511060A>CCA2683720501PEX1c.1484-13T>G (n.1484-13T>G)
c.385-13T>G
c.518-13T>G (n.518-13T>G)
n.245-13T>G
n.1523-13T>G
c.860-13T>G (n.860-13T>G)
c.-183-13T>G (n.-183-13T>G)
n.1580-13T>G
n.594-13T>G
n.1531-13T>G
 gnomAD v4
7g.92511062_92511065delCA2537015790PEX1c.1484-16_1484-13del (n.1484-16_1484-13del)
c.385-16_385-13del
c.518-16_518-13del (n.518-16_518-13del)
n.245-16_245-13del
n.1523-16_1523-13del
c.860-16_860-13del (n.860-16_860-13del)
c.-183-16_-183-13del (n.-183-16_-183-13del)
n.1580-16_1580-13del
n.594-16_594-13del
n.1531-16_1531-13del
 gnomAD v4
7g.92511061A>TCA2683720502PEX1c.1484-14T>A (n.1484-14T>A)
c.385-14T>A
c.518-14T>A (n.518-14T>A)
n.245-14T>A
n.1523-14T>A
c.860-14T>A (n.860-14T>A)
c.-183-14T>A (n.-183-14T>A)
n.1580-14T>A
n.594-14T>A
n.1531-14T>A
 gnomAD v4
7g.92511062G>ACA161968546PEX1c.1484-15C>T (n.1484-15C>T)
c.385-15C>T
c.518-15C>T (n.518-15C>T)
n.245-15C>T
n.1523-15C>T
c.860-15C>T (n.860-15C>T)
c.-183-15C>T (n.-183-15C>T)
n.1580-15C>T
n.594-15C>T
n.1531-15C>T
 dbSNP
7g.92511062G>CCA2683720503PEX1c.1484-15C>G (n.1484-15C>G)
c.385-15C>G
c.518-15C>G (n.518-15C>G)
n.245-15C>G
n.1523-15C>G
c.860-15C>G (n.860-15C>G)
c.-183-15C>G (n.-183-15C>G)
n.1580-15C>G
n.594-15C>G
n.1531-15C>G
 gnomAD v4
7g.92511062G=CA1725938047PEX1c.1484-15C= (n.1484-15C=)
c.385-15C=
c.518-15C= (n.518-15C=)
n.245-15C=
n.1523-15C=
c.860-15C= (n.860-15C=)
c.-183-15C= (n.-183-15C=)
n.1580-15C=
n.594-15C=
n.1531-15C=
7g.92511062G>TCA2683720504PEX1c.1484-15C>A (n.1484-15C>A)
c.385-15C>A
c.518-15C>A (n.518-15C>A)
n.245-15C>A
n.1523-15C>A
c.860-15C>A (n.860-15C>A)
c.-183-15C>A (n.-183-15C>A)
n.1580-15C>A
n.594-15C>A
n.1531-15C>A
 gnomAD v4
7g.92511063T>ACA2683720505PEX1c.1484-16A>T (n.1484-16A>T)
c.385-16A>T
c.518-16A>T (n.518-16A>T)
n.245-16A>T
n.1523-16A>T
c.860-16A>T (n.860-16A>T)
c.-183-16A>T (n.-183-16A>T)
n.1580-16A>T
n.594-16A>T
n.1531-16A>T
 gnomAD v4
7g.92511063T>CCA2683720506PEX1c.1484-16A>G (n.1484-16A>G)
c.385-16A>G
c.518-16A>G (n.518-16A>G)
n.245-16A>G
n.1523-16A>G
c.860-16A>G (n.860-16A>G)
c.-183-16A>G (n.-183-16A>G)
n.1580-16A>G
n.594-16A>G
n.1531-16A>G
 gnomAD v4
7g.92511064A>GCA2683720507PEX1c.1484-17T>C (n.1484-17T>C)
c.385-17T>C
c.518-17T>C (n.518-17T>C)
n.245-17T>C
n.1523-17T>C
c.860-17T>C (n.860-17T>C)
c.-183-17T>C (n.-183-17T>C)
n.1580-17T>C
n.594-17T>C
n.1531-17T>C
 gnomAD v4
7g.92511064A>TCA2683720508PEX1c.1484-17T>A (n.1484-17T>A)
c.385-17T>A
c.518-17T>A (n.518-17T>A)
n.245-17T>A
n.1523-17T>A
c.860-17T>A (n.860-17T>A)
c.-183-17T>A (n.-183-17T>A)
n.1580-17T>A
n.594-17T>A
n.1531-17T>A
 gnomAD v4
7g.92511065A=CA1725938048PEX1c.1484-18T= (n.1484-18T=)
c.385-18T=
c.518-18T= (n.518-18T=)
n.245-18T=
n.1523-18T=
c.860-18T= (n.860-18T=)
c.-183-18T= (n.-183-18T=)
n.1580-18T=
n.594-18T=
n.1531-18T=
7g.92511065A>GCA1725938049PEX1c.1484-18T>C (n.1484-18T>C)
c.385-18T>C
c.518-18T>C (n.518-18T>C)
n.245-18T>C
n.1523-18T>C
c.860-18T>C (n.860-18T>C)
c.-183-18T>C (n.-183-18T>C)
n.1580-18T>C
n.594-18T>C
n.1531-18T>C
 dbSNP
7g.92511066T>ACA2683720509PEX1c.1484-19A>T (n.1484-19A>T)
c.385-19A>T
c.518-19A>T (n.518-19A>T)
n.245-19A>T
n.1523-19A>T
c.860-19A>T (n.860-19A>T)
c.-183-19A>T (n.-183-19A>T)
n.1580-19A>T
n.594-19A>T
n.1531-19A>T
 gnomAD v4
7g.92511066T>CCA2565130300PEX1c.1484-19A>G (n.1484-19A>G)
c.385-19A>G
c.518-19A>G (n.518-19A>G)
n.245-19A>G
n.1523-19A>G
c.860-19A>G (n.860-19A>G)
c.-183-19A>G (n.-183-19A>G)
n.1580-19A>G
n.594-19A>G
n.1531-19A>G
 gnomAD v4
7g.92511067A>GCA2683720510PEX1c.1484-20T>C (n.1484-20T>C)
c.385-20T>C
c.518-20T>C (n.518-20T>C)
n.245-20T>C
n.1523-20T>C
c.860-20T>C (n.860-20T>C)
c.-183-20T>C (n.-183-20T>C)
n.1580-20T>C
n.594-20T>C
n.1531-20T>C
 gnomAD v4
7g.92511068A=CA1725938051PEX1c.1484-21T= (n.1484-21T=)
c.385-21T=
c.518-21T= (n.518-21T=)
n.245-21T=
n.1523-21T=
c.860-21T= (n.860-21T=)
c.-183-21T= (n.-183-21T=)
n.1580-21T=
n.594-21T=
n.1531-21T=
7g.92511068A>CCA2683720511PEX1c.1484-21T>G (n.1484-21T>G)
c.385-21T>G
c.518-21T>G (n.518-21T>G)
n.245-21T>G
n.1523-21T>G
c.860-21T>G (n.860-21T>G)
c.-183-21T>G (n.-183-21T>G)
n.1580-21T>G
n.594-21T>G
n.1531-21T>G
 gnomAD v4
7g.92511068A>TCA161968550PEX1c.1484-21T>A (n.1484-21T>A)
c.385-21T>A
c.518-21T>A (n.518-21T>A)
n.245-21T>A
n.1523-21T>A
c.860-21T>A (n.860-21T>A)
c.-183-21T>A (n.-183-21T>A)
n.1580-21T>A
n.594-21T>A
n.1531-21T>A
 dbSNP
7g.92511069A=CA1725938057PEX1c.1484-22T= (n.1484-22T=)
c.385-22T=
c.518-22T= (n.518-22T=)
n.245-22T=
n.1523-22T=
c.860-22T= (n.860-22T=)
c.-183-22T= (n.-183-22T=)
n.1580-22T=
n.594-22T=
n.1531-22T=
7g.92511069A>CCA2683720512PEX1c.1484-22T>G (n.1484-22T>G)
c.385-22T>G
c.518-22T>G (n.518-22T>G)
n.245-22T>G
n.1523-22T>G
c.860-22T>G (n.860-22T>G)
c.-183-22T>G (n.-183-22T>G)
n.1580-22T>G
n.594-22T>G
n.1531-22T>G
 gnomAD v4
7g.92511069A>GCA576306603PEX1c.1484-22T>C (n.1484-22T>C)
c.385-22T>C
c.518-22T>C (n.518-22T>C)
n.245-22T>C
n.1523-22T>C
c.860-22T>C (n.860-22T>C)
c.-183-22T>C (n.-183-22T>C)
n.1580-22T>C
n.594-22T>C
n.1531-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511069A>TCA2683720513PEX1c.1484-22T>A (n.1484-22T>A)
c.385-22T>A
c.518-22T>A (n.518-22T>A)
n.245-22T>A
n.1523-22T>A
c.860-22T>A (n.860-22T>A)
c.-183-22T>A (n.-183-22T>A)
n.1580-22T>A
n.594-22T>A
n.1531-22T>A
 gnomAD v4
7g.92511071_92511078delCA2776947277PEX1c.1484-30_1484-23del (n.1484-30_1484-23del)
c.385-30_385-23del
c.518-30_518-23del (n.518-30_518-23del)
n.245-30_245-23del
n.1523-30_1523-23del
c.860-30_860-23del (n.860-30_860-23del)
c.-183-30_-183-23del (n.-183-30_-183-23del)
n.1580-30_1580-23del
n.594-30_594-23del
n.1531-30_1531-23del
7g.92511071G>ACA2683720514PEX1c.1484-24C>T (n.1484-24C>T)
c.385-24C>T
c.518-24C>T (n.518-24C>T)
n.245-24C>T
n.1523-24C>T
c.860-24C>T (n.860-24C>T)
c.-183-24C>T (n.-183-24C>T)
n.1580-24C>T
n.594-24C>T
n.1531-24C>T
 gnomAD v4
7g.92511071G>TCA2683720515PEX1c.1484-24C>A (n.1484-24C>A)
c.385-24C>A
c.518-24C>A (n.518-24C>A)
n.245-24C>A
n.1523-24C>A
c.860-24C>A (n.860-24C>A)
c.-183-24C>A (n.-183-24C>A)
n.1580-24C>A
n.594-24C>A
n.1531-24C>A
 gnomAD v4
7g.92511072C>ACA2683720516PEX1c.1484-25G>T (n.1484-25G>T)
c.385-25G>T
c.518-25G>T (n.518-25G>T)
n.245-25G>T
n.1523-25G>T
c.860-25G>T (n.860-25G>T)
c.-183-25G>T (n.-183-25G>T)
n.1580-25G>T
n.594-25G>T
n.1531-25G>T
 gnomAD v4
7g.92511072C>TCA2683720517PEX1c.1484-25G>A (n.1484-25G>A)
c.385-25G>A
c.518-25G>A (n.518-25G>A)
n.245-25G>A
n.1523-25G>A
c.860-25G>A (n.860-25G>A)
c.-183-25G>A (n.-183-25G>A)
n.1580-25G>A
n.594-25G>A
n.1531-25G>A
 gnomAD v4
7g.92511072_92511074delinsCAGCA1725938058PEX1c.1484-27_1484-25delinsCTG (n.1484-27_1484-25delinsCTG)
c.385-27_385-25delinsCTG
c.518-27_518-25delinsCTG (n.518-27_518-25delinsCTG)
n.245-27_245-25delinsCTG
n.1523-27_1523-25delinsCTG
c.860-27_860-25delinsCTG (n.860-27_860-25delinsCTG)
c.-183-27_-183-25delinsCTG (n.-183-27_-183-25delinsCTG)
n.1580-27_1580-25delinsCTG
n.594-27_594-25delinsCTG
n.1531-27_1531-25delinsCTG
7g.92511075_92511076delCA576306604PEX1c.1484-27_1484-26del (n.1484-27_1484-26del)
c.385-27_385-26del
c.518-27_518-26del (n.518-27_518-26del)
n.245-27_245-26del
n.1523-27_1523-26del
c.860-27_860-26del (n.860-27_860-26del)
c.-183-27_-183-26del (n.-183-27_-183-26del)
n.1580-27_1580-26del
n.594-27_594-26del
n.1531-27_1531-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511074G>ACA2578938121PEX1c.1484-27C>T (n.1484-27C>T)
c.385-27C>T
c.518-27C>T (n.518-27C>T)
n.245-27C>T
n.1523-27C>T
c.860-27C>T (n.860-27C>T)
c.-183-27C>T (n.-183-27C>T)
n.1580-27C>T
n.594-27C>T
n.1531-27C>T
 gnomAD v4
7g.92511074G>TCA2578938122PEX1c.1484-27C>A (n.1484-27C>A)
c.385-27C>A
c.518-27C>A (n.518-27C>A)
n.245-27C>A
n.1523-27C>A
c.860-27C>A (n.860-27C>A)
c.-183-27C>A (n.-183-27C>A)
n.1580-27C>A
n.594-27C>A
n.1531-27C>A
 gnomAD v4
7g.92511076G>TCA2578938123PEX1c.1484-29C>A (n.1484-29C>A)
c.385-29C>A
c.518-29C>A (n.518-29C>A)
n.245-29C>A
n.1523-29C>A
c.860-29C>A (n.860-29C>A)
c.-183-29C>A (n.-183-29C>A)
n.1580-29C>A
n.594-29C>A
n.1531-29C>A
 gnomAD v4
7g.92511077T>CCA2683720519PEX1c.1484-30A>G (n.1484-30A>G)
c.385-30A>G
c.518-30A>G (n.518-30A>G)
n.245-30A>G
n.1523-30A>G
c.860-30A>G (n.860-30A>G)
c.-183-30A>G (n.-183-30A>G)
n.1580-30A>G
n.594-30A>G
n.1531-30A>G
 gnomAD v4
7g.92511078T>ACA1104471823PEX1c.1484-31A>T (n.1484-31A>T)
c.385-31A>T
c.518-31A>T (n.518-31A>T)
n.245-31A>T
n.1523-31A>T
c.860-31A>T (n.860-31A>T)
c.-183-31A>T (n.-183-31A>T)
n.1580-31A>T
n.594-31A>T
n.1531-31A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511078T=CA1725938062PEX1c.1484-31A= (n.1484-31A=)
c.385-31A=
c.518-31A= (n.518-31A=)
n.245-31A=
n.1523-31A=
c.860-31A= (n.860-31A=)
c.-183-31A= (n.-183-31A=)
n.1580-31A=
n.594-31A=
n.1531-31A=
7g.92511079A>GCA2683720520PEX1c.1484-32T>C (n.1484-32T>C)
c.385-32T>C
c.518-32T>C (n.518-32T>C)
n.245-32T>C
n.1523-32T>C
c.860-32T>C (n.860-32T>C)
c.-183-32T>C (n.-183-32T>C)
n.1580-32T>C
n.594-32T>C
n.1531-32T>C
 gnomAD v4
7g.92511080G>ACA161968554PEX1c.1484-33C>T (n.1484-33C>T)
c.385-33C>T
c.518-33C>T (n.518-33C>T)
n.245-33C>T
n.1523-33C>T
c.860-33C>T (n.860-33C>T)
c.-183-33C>T (n.-183-33C>T)
n.1580-33C>T
n.594-33C>T
n.1531-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511080G>CCA576306605PEX1c.1484-33C>G (n.1484-33C>G)
c.385-33C>G
c.518-33C>G (n.518-33C>G)
n.245-33C>G
n.1523-33C>G
c.860-33C>G (n.860-33C>G)
c.-183-33C>G (n.-183-33C>G)
n.1580-33C>G
n.594-33C>G
n.1531-33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511080G=CA1725938065PEX1c.1484-33C= (n.1484-33C=)
c.385-33C=
c.518-33C= (n.518-33C=)
n.245-33C=
n.1523-33C=
c.860-33C= (n.860-33C=)
c.-183-33C= (n.-183-33C=)
n.1580-33C=
n.594-33C=
n.1531-33C=
7g.92511080G>TCA2683720521PEX1c.1484-33C>A (n.1484-33C>A)
c.385-33C>A
c.518-33C>A (n.518-33C>A)
n.245-33C>A
n.1523-33C>A
c.860-33C>A (n.860-33C>A)
c.-183-33C>A (n.-183-33C>A)
n.1580-33C>A
n.594-33C>A
n.1531-33C>A
 gnomAD v4
7g.92511080_92511081delCA2776947278PEX1c.1484-34_1484-33del (n.1484-34_1484-33del)
c.385-34_385-33del
c.518-34_518-33del (n.518-34_518-33del)
n.245-34_245-33del
n.1523-34_1523-33del
c.860-34_860-33del (n.860-34_860-33del)
c.-183-34_-183-33del (n.-183-34_-183-33del)
n.1580-34_1580-33del
n.594-34_594-33del
n.1531-34_1531-33del
7g.92511081T>ACA2683720522PEX1c.1484-34A>T (n.1484-34A>T)
c.385-34A>T
c.518-34A>T (n.518-34A>T)
n.245-34A>T
n.1523-34A>T
c.860-34A>T (n.860-34A>T)
c.-183-34A>T (n.-183-34A>T)
n.1580-34A>T
n.594-34A>T
n.1531-34A>T
 gnomAD v4
7g.92511081T>CCA1725938071PEX1c.1484-34A>G (n.1484-34A>G)
c.385-34A>G
c.518-34A>G (n.518-34A>G)
n.245-34A>G
n.1523-34A>G
c.860-34A>G (n.860-34A>G)
c.-183-34A>G (n.-183-34A>G)
n.1580-34A>G
n.594-34A>G
n.1531-34A>G
 dbSNP
7g.92511081T=CA1725938068PEX1c.1484-34A= (n.1484-34A=)
c.385-34A=
c.518-34A= (n.518-34A=)
n.245-34A=
n.1523-34A=
c.860-34A= (n.860-34A=)
c.-183-34A= (n.-183-34A=)
n.1580-34A=
n.594-34A=
n.1531-34A=
7g.92511082delCA2578938124PEX1c.1484-35del (n.1484-35del)
c.385-35del
c.518-35del (n.518-35del)
n.245-35del
n.1523-35del
c.860-35del (n.860-35del)
c.-183-35del (n.-183-35del)
n.1580-35del
n.594-35del
n.1531-35del
7g.92511082A=CA1725938075PEX1c.1484-35T= (n.1484-35T=)
c.385-35T=
c.518-35T= (n.518-35T=)
n.245-35T=
n.1523-35T=
c.860-35T= (n.860-35T=)
c.-183-35T= (n.-183-35T=)
n.1580-35T=
n.594-35T=
n.1531-35T=
7g.92511082A>GCA576306606PEX1c.1484-35T>C (n.1484-35T>C)
c.385-35T>C
c.518-35T>C (n.518-35T>C)
n.245-35T>C
n.1523-35T>C
c.860-35T>C (n.860-35T>C)
c.-183-35T>C (n.-183-35T>C)
n.1580-35T>C
n.594-35T>C
n.1531-35T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92511083C>ACA2580766559PEX1c.1484-36G>T (n.1484-36G>T)
c.385-36G>T
c.518-36G>T (n.518-36G>T)
n.245-36G>T
n.1523-36G>T
c.860-36G>T (n.860-36G>T)
c.-183-36G>T (n.-183-36G>T)
n.1580-36G>T
n.594-36G>T
n.1531-36G>T
7g.92511083C=CA1725938084PEX1c.1484-36G= (n.1484-36G=)
c.385-36G=
c.518-36G= (n.518-36G=)
n.245-36G=
n.1523-36G=
c.860-36G= (n.860-36G=)
c.-183-36G= (n.-183-36G=)
n.1580-36G=
n.594-36G=
n.1531-36G=
7g.92511083C>GCA2580766558PEX1c.1484-36G>C (n.1484-36G>C)
c.385-36G>C
c.518-36G>C (n.518-36G>C)
n.245-36G>C
n.1523-36G>C
c.860-36G>C (n.860-36G>C)
c.-183-36G>C (n.-183-36G>C)
n.1580-36G>C
n.594-36G>C
n.1531-36G>C
7g.92511083C>TCA4341387PEX1c.1484-36G>A (n.1484-36G>A)
c.385-36G>A
c.518-36G>A (n.518-36G>A)
n.245-36G>A
n.1523-36G>A
c.860-36G>A (n.860-36G>A)
c.-183-36G>A (n.-183-36G>A)
n.1580-36G>A
n.594-36G>A
n.1531-36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511084T>CCA2683720523PEX1c.1484-37A>G (n.1484-37A>G)
c.385-37A>G
c.518-37A>G (n.518-37A>G)
n.245-37A>G
n.1523-37A>G
c.860-37A>G (n.860-37A>G)
c.-183-37A>G (n.-183-37A>G)
n.1580-37A>G
n.594-37A>G
n.1531-37A>G
 gnomAD v4
7g.92511085G>ACA2683720524PEX1c.1484-38C>T (n.1484-38C>T)
c.385-38C>T
c.518-38C>T (n.518-38C>T)
n.245-38C>T
n.1523-38C>T
c.860-38C>T (n.860-38C>T)
c.-183-38C>T (n.-183-38C>T)
n.1580-38C>T
n.594-38C>T
n.1531-38C>T
 gnomAD v4
7g.92511085G>TCA2683720525PEX1c.1484-38C>A (n.1484-38C>A)
c.385-38C>A
c.518-38C>A (n.518-38C>A)
n.245-38C>A
n.1523-38C>A
c.860-38C>A (n.860-38C>A)
c.-183-38C>A (n.-183-38C>A)
n.1580-38C>A
n.594-38C>A
n.1531-38C>A
 gnomAD v4
7g.92511085_92511087delCA2776947279PEX1c.1484-40_1484-38del (n.1484-40_1484-38del)
c.385-40_385-38del
c.518-40_518-38del (n.518-40_518-38del)
n.245-40_245-38del
n.1523-40_1523-38del
c.860-40_860-38del (n.860-40_860-38del)
c.-183-40_-183-38del (n.-183-40_-183-38del)
n.1580-40_1580-38del
n.594-40_594-38del
n.1531-40_1531-38del
7g.92511087_92511089delinsAACCA1725938087PEX1c.1484-42_1484-40delinsGTT (n.1484-42_1484-40delinsGTT)
c.385-42_385-40delinsGTT
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n.245-42_245-40delinsGTT
n.1523-42_1523-40delinsGTT
c.860-42_860-40delinsGTT (n.860-42_860-40delinsGTT)
c.-183-42_-183-40delinsGTT (n.-183-42_-183-40delinsGTT)
n.1580-42_1580-40delinsGTT
n.594-42_594-40delinsGTT
n.1531-42_1531-40delinsGTT
7g.92511089_92511090delCA918074115PEX1c.1484-42_1484-41del (n.1484-42_1484-41del)
c.385-42_385-41del
c.518-42_518-41del (n.518-42_518-41del)
n.245-42_245-41del
n.1523-42_1523-41del
c.860-42_860-41del (n.860-42_860-41del)
c.-183-42_-183-41del (n.-183-42_-183-41del)
n.1580-42_1580-41del
n.594-42_594-41del
n.1531-42_1531-41del
 dbSNP
7g.92511089C>TCA2683720526PEX1c.1484-42G>A (n.1484-42G>A)
c.385-42G>A
c.518-42G>A (n.518-42G>A)
n.245-42G>A
n.1523-42G>A
c.860-42G>A (n.860-42G>A)
c.-183-42G>A (n.-183-42G>A)
n.1580-42G>A
n.594-42G>A
n.1531-42G>A
 gnomAD v4
7g.92511089_92511091delinsCAGCA1725938091PEX1c.1484-44_1484-42delinsCTG (n.1484-44_1484-42delinsCTG)
c.385-44_385-42delinsCTG
c.518-44_518-42delinsCTG (n.518-44_518-42delinsCTG)
n.245-44_245-42delinsCTG
n.1523-44_1523-42delinsCTG
c.860-44_860-42delinsCTG (n.860-44_860-42delinsCTG)
c.-183-44_-183-42delinsCTG (n.-183-44_-183-42delinsCTG)
n.1580-44_1580-42delinsCTG
n.594-44_594-42delinsCTG
n.1531-44_1531-42delinsCTG
7g.92511093_92511094delCA4341388PEX1c.1484-44_1484-43del (n.1484-44_1484-43del)
c.385-44_385-43del
c.518-44_518-43del (n.518-44_518-43del)
n.245-44_245-43del
n.1523-44_1523-43del
c.860-44_860-43del (n.860-44_860-43del)
c.-183-44_-183-43del (n.-183-44_-183-43del)
n.1580-44_1580-43del
n.594-44_594-43del
n.1531-44_1531-43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511091G>TCA2578938125PEX1c.1484-44C>A (n.1484-44C>A)
c.385-44C>A
c.518-44C>A (n.518-44C>A)
n.245-44C>A
n.1523-44C>A
c.860-44C>A (n.860-44C>A)
c.-183-44C>A (n.-183-44C>A)
n.1580-44C>A
n.594-44C>A
n.1531-44C>A
 gnomAD v4
7g.92511093G>ACA576306607PEX1c.1484-46C>T (n.1484-46C>T)
c.385-46C>T
c.518-46C>T (n.518-46C>T)
n.245-46C>T
n.1523-46C>T
c.860-46C>T (n.860-46C>T)
c.-183-46C>T (n.-183-46C>T)
n.1580-46C>T
n.594-46C>T
n.1531-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511093G>CCA4341389PEX1c.1484-46C>G (n.1484-46C>G)
c.385-46C>G
c.518-46C>G (n.518-46C>G)
n.245-46C>G
n.1523-46C>G
c.860-46C>G (n.860-46C>G)
c.-183-46C>G (n.-183-46C>G)
n.1580-46C>G
n.594-46C>G
n.1531-46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511093G=CA1725938099PEX1c.1484-46C= (n.1484-46C=)
c.385-46C=
c.518-46C= (n.518-46C=)
n.245-46C=
n.1523-46C=
c.860-46C= (n.860-46C=)
c.-183-46C= (n.-183-46C=)
n.1580-46C=
n.594-46C=
n.1531-46C=
7g.92511093G>TCA576306608PEX1c.1484-46C>A (n.1484-46C>A)
c.385-46C>A
c.518-46C>A (n.518-46C>A)
n.245-46C>A
n.1523-46C>A
c.860-46C>A (n.860-46C>A)
c.-183-46C>A (n.-183-46C>A)
n.1580-46C>A
n.594-46C>A
n.1531-46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511093_92511096delCA2776947280PEX1c.1484-49_1484-46del (n.1484-49_1484-46del)
c.385-49_385-46del
c.518-49_518-46del (n.518-49_518-46del)
n.245-49_245-46del
n.1523-49_1523-46del
c.860-49_860-46del (n.860-49_860-46del)
c.-183-49_-183-46del (n.-183-49_-183-46del)
n.1580-49_1580-46del
n.594-49_594-46del
n.1531-49_1531-46del
7g.92511095T>ACA2683720527PEX1c.1484-48A>T (n.1484-48A>T)
c.385-48A>T
c.518-48A>T (n.518-48A>T)
n.245-48A>T
n.1523-48A>T
c.860-48A>T (n.860-48A>T)
c.-183-48A>T (n.-183-48A>T)
n.1580-48A>T
n.594-48A>T
n.1531-48A>T
 gnomAD v4
7g.92511096G>ACA1725938107PEX1c.1484-49C>T (n.1484-49C>T)
c.385-49C>T
c.518-49C>T (n.518-49C>T)
n.245-49C>T
n.1523-49C>T
c.860-49C>T (n.860-49C>T)
c.-183-49C>T (n.-183-49C>T)
n.1580-49C>T
n.594-49C>T
n.1531-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511096G=CA1725938105PEX1c.1484-49C= (n.1484-49C=)
c.385-49C=
c.518-49C= (n.518-49C=)
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c.860-49C= (n.860-49C=)
c.-183-49C= (n.-183-49C=)
n.1580-49C=
n.594-49C=
n.1531-49C=
7g.92511096G>TCA2683720528PEX1c.1484-49C>A (n.1484-49C>A)
c.385-49C>A
c.518-49C>A (n.518-49C>A)
n.245-49C>A
n.1523-49C>A
c.860-49C>A (n.860-49C>A)
c.-183-49C>A (n.-183-49C>A)
n.1580-49C>A
n.594-49C>A
n.1531-49C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched