Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92510929A= | CA1725946816 | PEX1 | c.1587+15T= (n.1587+15T=) c.488+15T= c.621+15T= (n.621+15T=) n.363T= n.1626+15T= c.963+15T= (n.963+15T=) c.-80+15T= (n.-80+15T=) n.1683+15T= n.697+15T= n.1634+15T= | |
7 | g.92510929A>G | CA576306493 | PEX1 | c.1587+15T>C (n.1587+15T>C) c.488+15T>C c.621+15T>C (n.621+15T>C) n.363T>C n.1626+15T>C c.963+15T>C (n.963+15T>C) c.-80+15T>C (n.-80+15T>C) n.1683+15T>C n.697+15T>C n.1634+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510932A>G | CA2580078154 | PEX1 | c.1587+12T>C (n.1587+12T>C) c.488+12T>C c.621+12T>C (n.621+12T>C) n.360T>C n.1626+12T>C c.963+12T>C (n.963+12T>C) c.-80+12T>C (n.-80+12T>C) n.1683+12T>C n.697+12T>C n.1634+12T>C | ClinVar |
7 | g.92510933C>A | CA2578938119 | PEX1 | c.1587+11G>T (n.1587+11G>T) c.488+11G>T c.621+11G>T (n.621+11G>T) n.359G>T n.1626+11G>T c.963+11G>T (n.963+11G>T) c.-80+11G>T (n.-80+11G>T) n.1683+11G>T n.697+11G>T n.1634+11G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510933C= | CA1725946818 | PEX1 | c.1587+11G= (n.1587+11G=) c.488+11G= c.621+11G= (n.621+11G=) n.359G= n.1626+11G= c.963+11G= (n.963+11G=) c.-80+11G= (n.-80+11G=) n.1683+11G= n.697+11G= n.1634+11G= | |
7 | g.92510933C>T | CA1104471743 | PEX1 | c.1587+11G>A (n.1587+11G>A) c.488+11G>A c.621+11G>A (n.621+11G>A) n.359G>A n.1626+11G>A c.963+11G>A (n.963+11G>A) c.-80+11G>A (n.-80+11G>A) n.1683+11G>A n.697+11G>A n.1634+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510934A>G | CA2683720483 | PEX1 | c.1587+10T>C (n.1587+10T>C) c.488+10T>C c.621+10T>C (n.621+10T>C) n.358T>C n.1626+10T>C c.963+10T>C (n.963+10T>C) c.-80+10T>C (n.-80+10T>C) n.1683+10T>C n.697+10T>C n.1634+10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510936G>A | CA645544566 | PEX1 | c.1587+8C>T (n.1587+8C>T) c.488+8C>T c.621+8C>T (n.621+8C>T) n.356C>T n.1626+8C>T c.963+8C>T (n.963+8C>T) c.-80+8C>T (n.-80+8C>T) n.1683+8C>T n.697+8C>T n.1634+8C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510936G>C | CA2573142420 | PEX1 | c.1587+8C>G (n.1587+8C>G) c.488+8C>G c.621+8C>G (n.621+8C>G) n.356C>G n.1626+8C>G c.963+8C>G (n.963+8C>G) c.-80+8C>G (n.-80+8C>G) n.1683+8C>G n.697+8C>G n.1634+8C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92510936G>T | CA2578938120 | PEX1 | c.1587+8C>A (n.1587+8C>A) c.488+8C>A c.621+8C>A (n.621+8C>A) n.356C>A n.1626+8C>A c.963+8C>A (n.963+8C>A) c.-80+8C>A (n.-80+8C>A) n.1683+8C>A n.697+8C>A n.1634+8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510937C>A | CA576306494 | PEX1 | c.1587+7G>T (n.1587+7G>T) c.488+7G>T c.621+7G>T (n.621+7G>T) n.355G>T n.1626+7G>T c.963+7G>T (n.963+7G>T) c.-80+7G>T (n.-80+7G>T) n.1683+7G>T n.697+7G>T n.1634+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510937C= | CA1725946820 | PEX1 | c.1587+7G= (n.1587+7G=) c.488+7G= c.621+7G= (n.621+7G=) n.355G= n.1626+7G= c.963+7G= (n.963+7G=) c.-80+7G= (n.-80+7G=) n.1683+7G= n.697+7G= n.1634+7G= | |
7 | g.92510937C>T | CA4341369 | PEX1 | c.1587+7G>A (n.1587+7G>A) c.488+7G>A c.621+7G>A (n.621+7G>A) n.355G>A n.1626+7G>A c.963+7G>A (n.963+7G>A) c.-80+7G>A (n.-80+7G>A) n.1683+7G>A n.697+7G>A n.1634+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510938T>C | CA2580078157 | PEX1 | c.1587+6A>G (n.1587+6A>G) c.488+6A>G c.621+6A>G (n.621+6A>G) n.354A>G n.1626+6A>G c.963+6A>G (n.963+6A>G) c.-80+6A>G (n.-80+6A>G) n.1683+6A>G n.697+6A>G n.1634+6A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92510940_92510942del | CA2683720485 | PEX1 | c.1587+4_1587+6del (n.1587+4_1587+6del) c.488+4_488+6del c.621+4_621+6del (n.621+4_621+6del) n.352_354del n.1626+4_1626+6del c.963+4_963+6del (n.963+4_963+6del) c.-80+4_-80+6del (n.-80+4_-80+6del) n.1683+4_1683+6del n.697+4_697+6del n.1634+4_1634+6del | gnomAD v4 |
7 | g.92510939A= | CA1725946824 | PEX1 | c.1587+5T= (n.1587+5T=) c.488+5T= c.621+5T= (n.621+5T=) n.353T= n.1626+5T= c.963+5T= (n.963+5T=) c.-80+5T= (n.-80+5T=) n.1683+5T= n.697+5T= n.1634+5T= | |
7 | g.92510939A>G | CA4341370 | PEX1 | c.1587+5T>C (n.1587+5T>C) c.488+5T>C c.621+5T>C (n.621+5T>C) n.353T>C n.1626+5T>C c.963+5T>C (n.963+5T>C) c.-80+5T>C (n.-80+5T>C) n.1683+5T>C n.697+5T>C n.1634+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510940T>C | CA456483687 | PEX1 | c.1587+4A>G (n.1587+4A>G) c.488+4A>G c.621+4A>G (n.621+4A>G) n.352A>G n.1626+4A>G c.963+4A>G (n.963+4A>G) c.-80+4A>G (n.-80+4A>G) n.1683+4A>G n.697+4A>G n.1634+4A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510941dup | CA2683720486 | PEX1 | c.1587+4dup (n.1587+4dup) c.488+4dup c.621+4dup (n.621+4dup) n.352dup n.1626+4dup c.963+4dup (n.963+4dup) c.-80+4dup (n.-80+4dup) n.1683+4dup n.697+4dup n.1634+4dup | gnomAD v4 |
7 | g.92510941T>A | CA2683720487 | PEX1 | c.1587+3A>T (n.1587+3A>T) c.488+3A>T c.621+3A>T (n.621+3A>T) n.351A>T n.1626+3A>T c.963+3A>T (n.963+3A>T) c.-80+3A>T (n.-80+3A>T) n.1683+3A>T n.697+3A>T n.1634+3A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510941T>C | CA2683720488 | PEX1 | c.1587+3A>G (n.1587+3A>G) c.488+3A>G c.621+3A>G (n.621+3A>G) n.351A>G n.1626+3A>G c.963+3A>G (n.963+3A>G) c.-80+3A>G (n.-80+3A>G) n.1683+3A>G n.697+3A>G n.1634+3A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510942del | CA2683720489 | PEX1 | c.1587+2del (n.1587+2del) c.488+2del c.621+2del (n.621+2del) n.350del n.1626+2del c.963+2del (n.963+2del) c.-80+2del (n.-80+2del) n.1683+2del n.697+2del n.1634+2del | gnomAD v4 |
7 | g.92510942A= | CA1725946830 | PEX1 | c.1587+2T= (n.1587+2T=) c.488+2T= c.621+2T= (n.621+2T=) n.350T= n.1626+2T= c.963+2T= (n.963+2T=) c.-80+2T= (n.-80+2T=) n.1683+2T= n.697+2T= n.1634+2T= | |
7 | g.92510942A>C | CA368188658 | PEX1 | c.1587+2T>G (n.1587+2T>G) c.488+2T>G c.621+2T>G (n.621+2T>G) n.350T>G n.1626+2T>G c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) n.1683+2T>G n.697+2T>G n.1634+2T>G | |
7 | g.92510942A>G | CA368188660 | PEX1 | c.1587+2T>C (n.1587+2T>C) c.488+2T>C c.621+2T>C (n.621+2T>C) n.350T>C n.1626+2T>C c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) n.1683+2T>C n.697+2T>C n.1634+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510942A>T | CA368188662 | PEX1 | c.1587+2T>A (n.1587+2T>A) c.488+2T>A c.621+2T>A (n.621+2T>A) n.350T>A n.1626+2T>A c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) n.1683+2T>A n.697+2T>A n.1634+2T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510943C>A | CA368188668 | PEX1 | c.1587+1G>T (n.1587+1G>T) c.488+1G>T c.621+1G>T (n.621+1G>T) n.349G>T n.1626+1G>T c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) n.1683+1G>T n.697+1G>T n.1634+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92510943C= | CA1725946838 | PEX1 | c.1587+1G= (n.1587+1G=) c.488+1G= c.621+1G= (n.621+1G=) n.349G= n.1626+1G= c.963+1G= (n.963+1G=) c.-80+1G= (n.-80+1G=) n.1683+1G= n.697+1G= n.1634+1G= | |
7 | g.92510943C>G | CA368188665 | PEX1 | c.1587+1G>C (n.1587+1G>C) c.488+1G>C c.621+1G>C (n.621+1G>C) n.349G>C n.1626+1G>C c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) n.1683+1G>C n.697+1G>C n.1634+1G>C | ClinVar |
7 | g.92510943C>T | CA16041164 | PEX1 | c.1587+1G>A (n.1587+1G>A) c.488+1G>A c.621+1G>A (n.621+1G>A) n.349G>A n.1626+1G>A c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) n.1683+1G>A n.697+1G>A n.1634+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510944T>A | CA368188673 | PEX1 | c.1587A>T (p.Gln529His) c.488A>T c.621A>T (p.Gln207His) n.348A>T n.1626A>T c.963A>T (p.Gln321His) c.-80A>T (n.-80A>T) n.1683A>T n.697A>T n.1634A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510944T>C | CA456483688 | PEX1 | c.1587A>G (p.Gln529=) c.488A>G c.621A>G (p.Gln207=) n.348A>G n.1626A>G c.963A>G (p.Gln321=) c.-80A>G (n.-80A>G) n.1683A>G n.697A>G n.1634A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92510944T>G | CA368188670 | PEX1 | c.1587A>C (p.Gln529His) c.488A>C c.621A>C (p.Gln207His) n.348A>C n.1626A>C c.963A>C (p.Gln321His) c.-80A>C (n.-80A>C) n.1683A>C n.697A>C n.1634A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510949_92510953del | CA2580615932 | PEX1 | c.1583_1587del (p.Ile528SerfsTer13) c.484_488del c.617_621del (p.Ile206SerfsTer13) n.344_348del n.1622_1626del c.959_963del (p.Ile320SerfsTer13) c.-84_-80del (n.-84_-80del) n.1679_1683del n.693_697del n.1630_1634del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92510945T>A | CA368188680 | PEX1 | c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.487A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) n.347A>T n.1625A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.-81A>T (n.-81A>T) n.1682A>T n.696A>T n.1633A>T | |
7 | g.92510945T>C | CA368188676 | PEX1 | c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.487A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) n.347A>G n.1625A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.-81A>G (n.-81A>G) n.1682A>G n.696A>G n.1633A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510945T>G | CA368188678 | PEX1 | c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.487A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) n.347A>C n.1625A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.-81A>C (n.-81A>C) n.1682A>C n.696A>C n.1633A>C | |
7 | g.92510946del | CA2695207993 | PEX1 | c.1585del (p.Gln529LysfsTer4) c.486del c.619del (p.Gln207LysfsTer4) n.346del n.1624del c.961del (p.Gln321LysfsTer4) c.-82del (n.-82del) n.1681del n.695del n.1632del | |
7 | g.92510946G>A | CA161968460 | PEX1 | c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.486C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) n.346C>T n.1624C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.-82C>T (n.-82C>T) n.1681C>T n.695C>T n.1632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510946G>C | CA368188685 | PEX1 | c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.486C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) n.346C>G n.1624C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.-82C>G (n.-82C>G) n.1681C>G n.695C>G n.1632C>G | |
7 | g.92510946G= | CA1725937788 | PEX1 | c.1585C= (p.Gln529=) c.486C= c.619C= (p.Gln207=) n.346C= n.1624C= c.961C= (p.Gln321=) c.-82C= (n.-82C=) n.1681C= n.695C= n.1632C= | |
7 | g.92510946G>T | CA4341371 | PEX1 | c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.486C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) n.346C>A n.1624C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.-82C>A (n.-82C>A) n.1681C>A n.695C>A n.1632C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510947T>A | CA456483690 | PEX1 | c.1584A>T (p.Ile528=) c.485A>T c.618A>T (p.Ile206=) n.345A>T n.1623A>T c.960A>T (p.Ile320=) c.-83A>T (n.-83A>T) n.1680A>T n.694A>T n.1631A>T | |
7 | g.92510947T>C | CA368188690 | PEX1 | c.1584A>G (p.Ile528Met) c.485A>G c.618A>G (p.Ile206Met) n.345A>G n.1623A>G c.960A>G (p.Ile320Met) c.-83A>G (n.-83A>G) n.1680A>G n.694A>G n.1631A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510947T>G | CA456483691 | PEX1 | c.1584A>C (p.Ile528=) c.485A>C c.618A>C (p.Ile206=) n.345A>C n.1623A>C c.960A>C (p.Ile320=) c.-83A>C (n.-83A>C) n.1680A>C n.694A>C n.1631A>C | |
7 | g.92510948A= | CA1725937796 | PEX1 | c.1583T= (p.Ile528=) c.484T= c.617T= (p.Ile206=) n.344T= n.1622T= c.959T= (p.Ile320=) c.-84T= (n.-84T=) n.1679T= n.693T= n.1630T= | |
7 | g.92510948A>C | CA368188693 | PEX1 | c.1583T>G (p.Ile528Arg) c.484T>G c.617T>G (p.Ile206Arg) n.344T>G n.1622T>G c.959T>G (p.Ile320Arg) c.-84T>G (n.-84T>G) n.1679T>G n.693T>G n.1630T>G | |
7 | g.92510948A>G | CA368188695 | PEX1 | c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.484T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) n.344T>C n.1622T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.-84T>C (n.-84T>C) n.1679T>C n.693T>C n.1630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510948A>T | CA368188697 | PEX1 | c.1583T>A (p.Ile528Lys) c.484T>A c.617T>A (p.Ile206Lys) n.344T>A n.1622T>A c.959T>A (p.Ile320Lys) c.-84T>A (n.-84T>A) n.1679T>A n.693T>A n.1630T>A | |
7 | g.92510949T>A | CA368188700 | PEX1 | c.1582A>T (p.Ile528Leu) c.483A>T c.616A>T (p.Ile206Leu) n.343A>T n.1621A>T c.958A>T (p.Ile320Leu) c.-85A>T (n.-85A>T) n.1678A>T n.692A>T n.1629A>T | |
7 | g.92510949T>C | CA368188703 | PEX1 | c.1582A>G (p.Ile528Val) c.483A>G c.616A>G (p.Ile206Val) n.343A>G n.1621A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.-85A>G (n.-85A>G) n.1678A>G n.692A>G n.1629A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510949T>G | CA368188704 | PEX1 | c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.483A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) n.343A>C n.1621A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.-85A>C (n.-85A>C) n.1678A>C n.692A>C n.1629A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510949T= | CA1725937805 | PEX1 | c.1582A= (p.Ile528=) c.483A= c.616A= (p.Ile206=) n.343A= n.1621A= c.958A= (p.Ile320=) c.-85A= (n.-85A=) n.1678A= n.692A= n.1629A= | |
7 | g.92510950T>A | CA456483692 | PEX1 | c.1581A>T (p.Thr527=) c.482A>T c.615A>T (p.Thr205=) n.342A>T n.1620A>T c.957A>T (p.Thr319=) c.-86A>T (n.-86A>T) n.1677A>T n.691A>T n.1628A>T | |
7 | g.92510950T>C | CA456483693 | PEX1 | c.1581A>G (p.Thr527=) c.482A>G c.615A>G (p.Thr205=) n.342A>G n.1620A>G c.957A>G (p.Thr319=) c.-86A>G (n.-86A>G) n.1677A>G n.691A>G n.1628A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92510950T>G | CA456483694 | PEX1 | c.1581A>C (p.Thr527=) c.482A>C c.615A>C (p.Thr205=) n.342A>C n.1620A>C c.957A>C (p.Thr319=) c.-86A>C (n.-86A>C) n.1677A>C n.691A>C n.1628A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92510951G>A | CA368188711 | PEX1 | c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.481C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) n.341C>T n.1619C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.-87C>T (n.-87C>T) n.1676C>T n.690C>T n.1627C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510951G>C | CA368188708 | PEX1 | c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.481C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) n.341C>G n.1619C>G c.956C>G (p.Thr319Arg) c.-87C>G (n.-87C>G) n.1676C>G n.690C>G n.1627C>G | |
7 | g.92510951G>T | CA368188709 | PEX1 | c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.481C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) n.341C>A n.1619C>A c.956C>A (p.Thr319Lys) c.-87C>A (n.-87C>A) n.1676C>A n.690C>A n.1627C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510953_92510955del | CA2683720490 | PEX1 | c.1578_1580del (p.Thr527del) c.479_481del c.612_614del (p.Thr205del) n.339_341del n.1617_1619del c.954_956del (p.Thr319del) c.-89_-87del (n.-89_-87del) n.1674_1676del n.688_690del n.1625_1627del | gnomAD v4 |
7 | g.92510952T>A | CA368188714 | PEX1 | c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.480A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) n.340A>T n.1618A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.-88A>T (n.-88A>T) n.1675A>T n.689A>T n.1626A>T | |
7 | g.92510952T>C | CA4341372 | PEX1 | c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.480A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) n.340A>G n.1618A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.-88A>G (n.-88A>G) n.1675A>G n.689A>G n.1626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510952T>G | CA368188718 | PEX1 | c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.480A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) n.340A>C n.1618A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.-88A>C (n.-88A>C) n.1675A>C n.689A>C n.1626A>C | |
7 | g.92510952T= | CA1725937814 | PEX1 | c.1579A= (p.Thr527=) c.480A= c.613A= (p.Thr205=) n.340A= n.1618A= c.955A= (p.Thr319=) c.-88A= (n.-88A=) n.1675A= n.689A= n.1626A= | |
7 | g.92510953A>C | CA456483695 | PEX1 | c.1578T>G (p.Thr526=) c.479T>G c.612T>G (p.Thr204=) n.339T>G n.1617T>G c.954T>G (p.Thr318=) c.-89T>G (n.-89T>G) n.1674T>G n.688T>G n.1625T>G | |
7 | g.92510953A>G | CA456483696 | PEX1 | c.1578T>C (p.Thr526=) c.479T>C c.612T>C (p.Thr204=) n.339T>C n.1617T>C c.954T>C (p.Thr318=) c.-89T>C (n.-89T>C) n.1674T>C n.688T>C n.1625T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510953A>T | CA456483697 | PEX1 | c.1578T>A (p.Thr526=) c.479T>A c.612T>A (p.Thr204=) n.339T>A n.1617T>A c.954T>A (p.Thr318=) c.-89T>A (n.-89T>A) n.1674T>A n.688T>A n.1625T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510954G>A | CA368188721 | PEX1 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.478C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) n.338C>T n.1616C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) c.-90C>T (n.-90C>T) n.1673C>T n.687C>T n.1624C>T | |
7 | g.92510954G>C | CA368188727 | PEX1 | c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.478C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) n.338C>G n.1616C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) c.-90C>G (n.-90C>G) n.1673C>G n.687C>G n.1624C>G | |
7 | g.92510954G>T | CA368188729 | PEX1 | c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.478C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) n.338C>A n.1616C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) c.-90C>A (n.-90C>A) n.1673C>A n.687C>A n.1624C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510955T>A | CA368188733 | PEX1 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.477A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) n.337A>T n.1615A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) c.-91A>T (n.-91A>T) n.1672A>T n.686A>T n.1623A>T | |
7 | g.92510955T>C | CA368188735 | PEX1 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.477A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.337A>G n.1615A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) c.-91A>G (n.-91A>G) n.1672A>G n.686A>G n.1623A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510955T>G | CA368188737 | PEX1 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.477A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.337A>C n.1615A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) c.-91A>C (n.-91A>C) n.1672A>C n.686A>C n.1623A>C | |
7 | g.92510956C>A | CA368188739 | PEX1 | c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.476G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) n.336G>T n.1614G>T c.951G>T (p.Lys317Asn) c.-92G>T (n.-92G>T) n.1671G>T n.685G>T n.1622G>T | |
7 | g.92510956C>G | CA368188741 | PEX1 | c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.476G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) n.336G>C n.1614G>C c.951G>C (p.Lys317Asn) c.-92G>C (n.-92G>C) n.1671G>C n.685G>C n.1622G>C | |
7 | g.92510956C>T | CA456483698 | PEX1 | c.1575G>A (p.Lys525=) c.476G>A c.609G>A (p.Lys203=) n.336G>A n.1614G>A c.951G>A (p.Lys317=) c.-92G>A (n.-92G>A) n.1671G>A n.685G>A n.1622G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510957T>A | CA368188745 | PEX1 | c.1574A>T (p.Lys525Met) c.475A>T c.608A>T (p.Lys203Met) n.335A>T n.1613A>T c.950A>T (p.Lys317Met) c.-93A>T (n.-93A>T) n.1670A>T n.684A>T n.1621A>T | |
7 | g.92510957T>C | CA368188747 | PEX1 | c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.475A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.335A>G n.1613A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) c.-93A>G (n.-93A>G) n.1670A>G n.684A>G n.1621A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510957T>G | CA368188743 | PEX1 | c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.475A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.335A>C n.1613A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) c.-93A>C (n.-93A>C) n.1670A>C n.684A>C n.1621A>C | |
7 | g.92510958del | CA2683720491 | PEX1 | c.1574del (p.Lys525ArgfsTer8) c.475del c.608del (p.Lys203ArgfsTer8) n.335del n.1613del c.950del (p.Lys317ArgfsTer8) c.-93del (n.-93del) n.1670del n.684del n.1621del | gnomAD v4 |
7 | g.92510958T>A | CA368188750 | PEX1 | c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.474A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.334A>T n.1612A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) c.-94A>T (n.-94A>T) n.1669A>T n.683A>T n.1620A>T | |
7 | g.92510958T>C | CA368188752 | PEX1 | c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.474A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.334A>G n.1612A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) c.-94A>G (n.-94A>G) n.1669A>G n.683A>G n.1620A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510958T>G | CA368188754 | PEX1 | c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.474A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.334A>C n.1612A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) c.-94A>C (n.-94A>C) n.1669A>C n.683A>C n.1620A>C | |
7 | g.92510959C>A | CA368188756 | PEX1 | c.1572G>T (p.Gln524His) c.473G>T c.606G>T (p.Gln202His) n.333G>T n.1611G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.-95G>T (n.-95G>T) n.1668G>T n.682G>T n.1619G>T | |
7 | g.92510959C>G | CA368188759 | PEX1 | c.1572G>C (p.Gln524His) c.473G>C c.606G>C (p.Gln202His) n.333G>C n.1611G>C c.948G>C (p.Gln316His) c.-95G>C (n.-95G>C) n.1668G>C n.682G>C n.1619G>C | |
7 | g.92510959C>T | CA456483699 | PEX1 | c.1572G>A (p.Gln524=) c.473G>A c.606G>A (p.Gln202=) n.333G>A n.1611G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.-95G>A (n.-95G>A) n.1668G>A n.682G>A n.1619G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510960T>A | CA368188766 | PEX1 | c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.472A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) n.332A>T n.1610A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.-96A>T (n.-96A>T) n.1667A>T n.681A>T n.1618A>T | |
7 | g.92510960T>C | CA368188764 | PEX1 | c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.472A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) n.332A>G n.1610A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.-96A>G (n.-96A>G) n.1667A>G n.681A>G n.1618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510960T>G | CA368188763 | PEX1 | c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.472A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) n.332A>C n.1610A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.-96A>C (n.-96A>C) n.1667A>C n.681A>C n.1618A>C | |
7 | g.92510960T= | CA1725937828 | PEX1 | c.1571A= (p.Gln524=) c.472A= c.605A= (p.Gln202=) n.332A= n.1610A= c.947A= (p.Gln316=) c.-96A= (n.-96A=) n.1667A= n.681A= n.1618A= | |
7 | g.92510961G>A | CA368189953 | PEX1 | c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.471C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) n.331C>T n.1609C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.-97C>T (n.-97C>T) n.1666C>T n.680C>T n.1617C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510961G>C | CA368189955 | PEX1 | c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.471C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) n.331C>G n.1609C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.-97C>G (n.-97C>G) n.1666C>G n.680C>G n.1617C>G | |
7 | g.92510961G>T | CA368189956 | PEX1 | c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.471C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) n.331C>A n.1609C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.-97C>A (n.-97C>A) n.1666C>A n.680C>A n.1617C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510962C>A | CA456483708 | PEX1 | c.1569G>T (p.Leu523=) c.470G>T c.603G>T (p.Leu201=) n.330G>T n.1608G>T c.945G>T (p.Leu315=) c.-98G>T (n.-98G>T) n.1665G>T n.679G>T n.1616G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510962C= | CA1725937830 | PEX1 | c.1569G= (p.Leu523=) c.470G= c.603G= (p.Leu201=) n.330G= n.1608G= c.945G= (p.Leu315=) c.-98G= (n.-98G=) n.1665G= n.679G= n.1616G= | |
7 | g.92510962C>G | CA456483707 | PEX1 | c.1569G>C (p.Leu523=) c.470G>C c.603G>C (p.Leu201=) n.330G>C n.1608G>C c.945G>C (p.Leu315=) c.-98G>C (n.-98G>C) n.1665G>C n.679G>C n.1616G>C | |
7 | g.92510962C>T | CA456483709 | PEX1 | c.1569G>A (p.Leu523=) c.470G>A c.603G>A (p.Leu201=) n.330G>A n.1608G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.-98G>A (n.-98G>A) n.1665G>A n.679G>A n.1616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510963A>C | CA368189957 | PEX1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.469T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.329T>G n.1607T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.-99T>G (n.-99T>G) n.1664T>G n.678T>G n.1615T>G | |
7 | g.92510963A>G | CA368189959 | PEX1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.469T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.329T>C n.1607T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.-99T>C (n.-99T>C) n.1664T>C n.678T>C n.1615T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510963A>T | CA368189961 | PEX1 | c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.469T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) n.329T>A n.1607T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) c.-99T>A (n.-99T>A) n.1664T>A n.678T>A n.1615T>A | |
7 | g.92510964G>A | CA4341373 | PEX1 | c.1567C>T (p.Leu523=) c.468C>T c.601C>T (p.Leu201=) n.328C>T n.1606C>T c.943C>T (p.Leu315=) c.-100C>T (n.-100C>T) n.1663C>T n.677C>T n.1614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510964G>C | CA368189970 | PEX1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.468C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.328C>G n.1606C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.-100C>G (n.-100C>G) n.1663C>G n.677C>G n.1614C>G | |
7 | g.92510964G= | CA1725937835 | PEX1 | c.1567C= (p.Leu523=) c.468C= c.601C= (p.Leu201=) n.328C= n.1606C= c.943C= (p.Leu315=) c.-100C= (n.-100C=) n.1663C= n.677C= n.1614C= | |
7 | g.92510964G>T | CA368189968 | PEX1 | c.1567C>A (p.Leu523Met) c.468C>A c.601C>A (p.Leu201Met) n.328C>A n.1606C>A c.943C>A (p.Leu315Met) c.-100C>A (n.-100C>A) n.1663C>A n.677C>A n.1614C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510965C>A | CA368189973 | PEX1 | c.1566G>T (p.Leu522Phe) c.467G>T c.600G>T (p.Leu200Phe) n.327G>T n.1605G>T c.942G>T (p.Leu314Phe) c.-101G>T (n.-101G>T) n.1662G>T n.676G>T n.1613G>T | |
7 | g.92510965C= | CA1725937841 | PEX1 | c.1566G= (p.Leu522=) c.467G= c.600G= (p.Leu200=) n.327G= n.1605G= c.942G= (p.Leu314=) c.-101G= (n.-101G=) n.1662G= n.676G= n.1613G= | |
7 | g.92510965C>G | CA4341374 | PEX1 | c.1566G>C (p.Leu522Phe) c.467G>C c.600G>C (p.Leu200Phe) n.327G>C n.1605G>C c.942G>C (p.Leu314Phe) c.-101G>C (n.-101G>C) n.1662G>C n.676G>C n.1613G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510965C>T | CA456483710 | PEX1 | c.1566G>A (p.Leu522=) c.467G>A c.600G>A (p.Leu200=) n.327G>A n.1605G>A c.942G>A (p.Leu314=) c.-101G>A (n.-101G>A) n.1662G>A n.676G>A n.1613G>A | |
7 | g.92510966A>C | CA368189977 | PEX1 | c.1565T>G (p.Leu522Trp) c.466T>G c.599T>G (p.Leu200Trp) n.326T>G n.1604T>G c.941T>G (p.Leu314Trp) c.-102T>G (n.-102T>G) n.1661T>G n.675T>G n.1612T>G | |
7 | g.92510966A>G | CA368189979 | PEX1 | c.1565T>C (p.Leu522Ser) c.466T>C c.599T>C (p.Leu200Ser) n.326T>C n.1604T>C c.941T>C (p.Leu314Ser) c.-102T>C (n.-102T>C) n.1661T>C n.675T>C n.1612T>C | |
7 | g.92510966A>T | CA368189982 | PEX1 | c.1565T>A (p.Leu522Ter) c.466T>A c.599T>A (p.Leu200Ter) n.326T>A n.1604T>A c.941T>A (p.Leu314Ter) c.-102T>A (n.-102T>A) n.1661T>A n.675T>A n.1612T>A | |
7 | g.92510967A>C | CA368189985 | PEX1 | c.1564T>G (p.Leu522Val) c.465T>G c.598T>G (p.Leu200Val) n.325T>G n.1603T>G c.940T>G (p.Leu314Val) c.-103T>G (n.-103T>G) n.1660T>G n.674T>G n.1611T>G | |
7 | g.92510967A>G | CA456483711 | PEX1 | c.1564T>C (p.Leu522=) c.465T>C c.598T>C (p.Leu200=) n.325T>C n.1603T>C c.940T>C (p.Leu314=) c.-103T>C (n.-103T>C) n.1660T>C n.674T>C n.1611T>C | |
7 | g.92510967A>T | CA368189987 | PEX1 | c.1564T>A (p.Leu522Met) c.465T>A c.598T>A (p.Leu200Met) n.325T>A n.1603T>A c.940T>A (p.Leu314Met) c.-103T>A (n.-103T>A) n.1660T>A n.674T>A n.1611T>A | |
7 | g.92510968A>C | CA368189990 | PEX1 | c.1563T>G (p.Asn521Lys) c.464T>G c.597T>G (p.Asn199Lys) n.324T>G n.1602T>G c.939T>G (p.Asn313Lys) c.-104T>G (n.-104T>G) n.1659T>G n.673T>G n.1610T>G | |
7 | g.92510968A>G | CA456483712 | PEX1 | c.1563T>C (p.Asn521=) c.464T>C c.597T>C (p.Asn199=) n.324T>C n.1602T>C c.939T>C (p.Asn313=) c.-104T>C (n.-104T>C) n.1659T>C n.673T>C n.1610T>C | |
7 | g.92510968A>T | CA368189992 | PEX1 | c.1563T>A (p.Asn521Lys) c.464T>A c.597T>A (p.Asn199Lys) n.324T>A n.1602T>A c.939T>A (p.Asn313Lys) c.-104T>A (n.-104T>A) n.1659T>A n.673T>A n.1610T>A | |
7 | g.92510969T>A | CA368189995 | PEX1 | c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.463A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) n.323A>T n.1601A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.-105A>T (n.-105A>T) n.1658A>T n.672A>T n.1609A>T | |
7 | g.92510969T>C | CA4341375 | PEX1 | c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.463A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) n.323A>G n.1601A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.-105A>G (n.-105A>G) n.1658A>G n.672A>G n.1609A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510969T>G | CA368189998 | PEX1 | c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.463A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) n.323A>C n.1601A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.-105A>C (n.-105A>C) n.1658A>C n.672A>C n.1609A>C | |
7 | g.92510969T= | CA1725937845 | PEX1 | c.1562A= (p.Asn521=) c.463A= c.596A= (p.Asn199=) n.323A= n.1601A= c.938A= (p.Asn313=) c.-105A= (n.-105A=) n.1658A= n.672A= n.1609A= | |
7 | g.92510970T>A | CA368190003 | PEX1 | c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.462A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.322A>T n.1600A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.-106A>T (n.-106A>T) n.1657A>T n.671A>T n.1608A>T | |
7 | g.92510970T>C | CA368190005 | PEX1 | c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.462A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) n.322A>G n.1600A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.-106A>G (n.-106A>G) n.1657A>G n.671A>G n.1608A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510970T>G | CA368190001 | PEX1 | c.1561A>C (p.Asn521His) c.462A>C c.595A>C (p.Asn199His) n.322A>C n.1600A>C c.937A>C (p.Asn313His) c.-106A>C (n.-106A>C) n.1657A>C n.671A>C n.1608A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510971G>A | CA456483713 | PEX1 | c.1560C>T (p.Pro520=) c.461C>T c.594C>T (p.Pro198=) n.321C>T n.1599C>T c.936C>T (p.Pro312=) c.-107C>T (n.-107C>T) n.1656C>T n.670C>T n.1607C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510971G>C | CA456483714 | PEX1 | c.1560C>G (p.Pro520=) c.461C>G c.594C>G (p.Pro198=) n.321C>G n.1599C>G c.936C>G (p.Pro312=) c.-107C>G (n.-107C>G) n.1656C>G n.670C>G n.1607C>G | |
7 | g.92510971G>T | CA456483715 | PEX1 | c.1560C>A (p.Pro520=) c.461C>A c.594C>A (p.Pro198=) n.321C>A n.1599C>A c.936C>A (p.Pro312=) c.-107C>A (n.-107C>A) n.1656C>A n.670C>A n.1607C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510972G>A | CA368190007 | PEX1 | c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.460C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) n.320C>T n.1598C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.-108C>T (n.-108C>T) n.1655C>T n.669C>T n.1606C>T | |
7 | g.92510972G>C | CA368190012 | PEX1 | c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.460C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) n.320C>G n.1598C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.-108C>G (n.-108C>G) n.1655C>G n.669C>G n.1606C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510972G= | CA1725937852 | PEX1 | c.1559C= (p.Pro520=) c.460C= c.593C= (p.Pro198=) n.320C= n.1598C= c.935C= (p.Pro312=) c.-108C= (n.-108C=) n.1655C= n.669C= n.1606C= | |
7 | g.92510972G>T | CA368190010 | PEX1 | c.1559C>A (p.Pro520His) c.460C>A c.593C>A (p.Pro198His) n.320C>A n.1598C>A c.935C>A (p.Pro312His) c.-108C>A (n.-108C>A) n.1655C>A n.669C>A n.1606C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510973G>A | CA368190014 | PEX1 | c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.459C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) n.319C>T n.1597C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.-109C>T (n.-109C>T) n.1654C>T n.668C>T n.1605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510973G>C | CA368190016 | PEX1 | c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.459C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) n.319C>G n.1597C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.-109C>G (n.-109C>G) n.1654C>G n.668C>G n.1605C>G | |
7 | g.92510973G= | CA1725937856 | PEX1 | c.1558C= (p.Pro520=) c.459C= c.592C= (p.Pro198=) n.319C= n.1597C= c.934C= (p.Pro312=) c.-109C= (n.-109C=) n.1654C= n.668C= n.1605C= | |
7 | g.92510973G>T | CA368190018 | PEX1 | c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.459C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) n.319C>A n.1597C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.-109C>A (n.-109C>A) n.1654C>A n.668C>A n.1605C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510974A>C | CA368190021 | PEX1 | c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.458T>G c.591T>G (p.Ser197Arg) n.318T>G n.1596T>G c.933T>G (p.Ser311Arg) c.-110T>G (n.-110T>G) n.1653T>G n.667T>G n.1604T>G | |
7 | g.92510974A>G | CA456483716 | PEX1 | c.1557T>C (p.Ser519=) c.458T>C c.591T>C (p.Ser197=) n.318T>C n.1596T>C c.933T>C (p.Ser311=) c.-110T>C (n.-110T>C) n.1653T>C n.667T>C n.1604T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510974A>T | CA368190023 | PEX1 | c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.458T>A c.591T>A (p.Ser197Arg) n.318T>A n.1596T>A c.933T>A (p.Ser311Arg) c.-110T>A (n.-110T>A) n.1653T>A n.667T>A n.1604T>A | |
7 | g.92510975C>A | CA368190026 | PEX1 | c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.457G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) n.317G>T n.1595G>T c.932G>T (p.Ser311Ile) c.-111G>T (n.-111G>T) n.1652G>T n.666G>T n.1603G>T | |
7 | g.92510975C= | CA1725937862 | PEX1 | c.1556G= (p.Ser519=) c.457G= c.590G= (p.Ser197=) n.317G= n.1595G= c.932G= (p.Ser311=) c.-111G= (n.-111G=) n.1652G= n.666G= n.1603G= | |
7 | g.92510975C>G | CA368190028 | PEX1 | c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.457G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) n.317G>C n.1595G>C c.932G>C (p.Ser311Thr) c.-111G>C (n.-111G>C) n.1652G>C n.666G>C n.1603G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510975C>T | CA368190030 | PEX1 | c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.457G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) n.317G>A n.1595G>A c.932G>A (p.Ser311Asn) c.-111G>A (n.-111G>A) n.1652G>A n.666G>A n.1603G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510976T>A | CA368190032 | PEX1 | c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.456A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) n.316A>T n.1594A>T c.931A>T (p.Ser311Cys) c.-112A>T (n.-112A>T) n.1651A>T n.665A>T n.1602A>T | |
7 | g.92510976T>C | CA368190035 | PEX1 | c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.456A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) n.316A>G n.1594A>G c.931A>G (p.Ser311Gly) c.-112A>G (n.-112A>G) n.1651A>G n.665A>G n.1602A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510976T>G | CA368190037 | PEX1 | c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.456A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) n.316A>C n.1594A>C c.931A>C (p.Ser311Arg) c.-112A>C (n.-112A>C) n.1651A>C n.665A>C n.1602A>C | |
7 | g.92510977C>A | CA368190040 | PEX1 | c.1554G>T (p.Leu518Phe) c.455G>T c.588G>T (p.Leu196Phe) n.315G>T n.1593G>T c.930G>T (p.Leu310Phe) c.-113G>T (n.-113G>T) n.1650G>T n.664G>T n.1601G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510977C= | CA1725937868 | PEX1 | c.1554G= (p.Leu518=) c.455G= c.588G= (p.Leu196=) n.315G= n.1593G= c.930G= (p.Leu310=) c.-113G= (n.-113G=) n.1650G= n.664G= n.1601G= | |
7 | g.92510977C>G | CA368190042 | PEX1 | c.1554G>C (p.Leu518Phe) c.455G>C c.588G>C (p.Leu196Phe) n.315G>C n.1593G>C c.930G>C (p.Leu310Phe) c.-113G>C (n.-113G>C) n.1650G>C n.664G>C n.1601G>C | |
7 | g.92510977C>T | CA161968483 | PEX1 | c.1554G>A (p.Leu518=) c.455G>A c.588G>A (p.Leu196=) n.315G>A n.1593G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.-113G>A (n.-113G>A) n.1650G>A n.664G>A n.1601G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510978A>C | CA368190049 | PEX1 | c.1553T>G (p.Leu518Trp) c.454T>G c.587T>G (p.Leu196Trp) n.314T>G n.1592T>G c.929T>G (p.Leu310Trp) c.-114T>G (n.-114T>G) n.1649T>G n.663T>G n.1600T>G | |
7 | g.92510978A>G | CA368190046 | PEX1 | c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.454T>C c.587T>C (p.Leu196Ser) n.314T>C n.1592T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) c.-114T>C (n.-114T>C) n.1649T>C n.663T>C n.1600T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510978A>T | CA368190048 | PEX1 | c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.454T>A c.587T>A (p.Leu196Ter) n.314T>A n.1592T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) c.-114T>A (n.-114T>A) n.1649T>A n.663T>A n.1600T>A | |
7 | g.92510978_92510979delinsT | CA2580078165 | PEX1 | c.1552_1553delinsA (p.Leu518ArgfsTer15) c.453_454delinsA c.586_587delinsA (p.Leu196ArgfsTer15) n.313_314delinsA n.1591_1592delinsA c.928_929delinsA (p.Leu310ArgfsTer15) c.-115_-114delinsA (n.-115_-114delinsA) n.1648_1649delinsA n.662_663delinsA n.1599_1600delinsA | ClinVar |
7 | g.92510979A>C | CA368190051 | PEX1 | c.1552T>G (p.Leu518Val) c.453T>G c.586T>G (p.Leu196Val) n.313T>G n.1591T>G c.928T>G (p.Leu310Val) c.-115T>G (n.-115T>G) n.1648T>G n.662T>G n.1599T>G | |
7 | g.92510979A>G | CA456483717 | PEX1 | c.1552T>C (p.Leu518=) c.453T>C c.586T>C (p.Leu196=) n.313T>C n.1591T>C c.928T>C (p.Leu310=) c.-115T>C (n.-115T>C) n.1648T>C n.662T>C n.1599T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92510979A>T | CA368190053 | PEX1 | c.1552T>A (p.Leu518Met) c.453T>A c.586T>A (p.Leu196Met) n.313T>A n.1591T>A c.928T>A (p.Leu310Met) c.-115T>A (n.-115T>A) n.1648T>A n.662T>A n.1599T>A | |
7 | g.92510980C>A | CA456483718 | PEX1 | c.1551G>T (p.Leu517=) c.452G>T c.585G>T (p.Leu195=) n.312G>T n.1590G>T c.927G>T (p.Leu309=) c.-116G>T (n.-116G>T) n.1647G>T n.661G>T n.1598G>T | |
7 | g.92510980C>G | CA456483719 | PEX1 | c.1551G>C (p.Leu517=) c.452G>C c.585G>C (p.Leu195=) n.312G>C n.1590G>C c.927G>C (p.Leu309=) c.-116G>C (n.-116G>C) n.1647G>C n.661G>C n.1598G>C | |
7 | g.92510980C>T | CA456483720 | PEX1 | c.1551G>A (p.Leu517=) c.452G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.312G>A n.1590G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.-116G>A (n.-116G>A) n.1647G>A n.661G>A n.1598G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510981A= | CA1725937871 | PEX1 | c.1550T= (p.Leu517=) c.451T= c.584T= (p.Leu195=) n.311T= n.1589T= c.926T= (p.Leu309=) c.-117T= (n.-117T=) n.1646T= n.660T= n.1597T= | |
7 | g.92510981A>C | CA368190055 | PEX1 | c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.451T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.311T>G n.1589T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.-117T>G (n.-117T>G) n.1646T>G n.660T>G n.1597T>G | dbSNP |
7 | g.92510981A>G | CA368190057 | PEX1 | c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.451T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.311T>C n.1589T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.-117T>C (n.-117T>C) n.1646T>C n.660T>C n.1597T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510981A>T | CA368190059 | PEX1 | c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.451T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) n.311T>A n.1589T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.-117T>A (n.-117T>A) n.1646T>A n.660T>A n.1597T>A | |
7 | g.92510982G>A | CA456483721 | PEX1 | c.1549C>T (p.Leu517=) c.450C>T c.583C>T (p.Leu195=) n.310C>T n.1588C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.1645C>T n.659C>T n.1596C>T | |
7 | g.92510982G>C | CA368190062 | PEX1 | c.1549C>G (p.Leu517Val) c.450C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.310C>G n.1588C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.-118C>G (n.-118C>G) n.1645C>G n.659C>G n.1596C>G | |
7 | g.92510982G>T | CA368190064 | PEX1 | c.1549C>A (p.Leu517Met) c.450C>A c.583C>A (p.Leu195Met) n.310C>A n.1588C>A c.925C>A (p.Leu309Met) c.-118C>A (n.-118C>A) n.1645C>A n.659C>A n.1596C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510982_92510983delinsGA | CA1725937875 | PEX1 | c.1548_1549delinsTC (p.Phe516=) c.449_450delinsTC c.582_583delinsTC (p.Phe194=) n.309_310delinsTC n.1587_1588delinsTC c.924_925delinsTC (p.Phe308=) c.-119_-118delinsTC (n.-119_-118delinsTC) n.1644_1645delinsTC n.658_659delinsTC n.1595_1596delinsTC | |
7 | g.92510983A>C | CA368190065 | PEX1 | c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.449T>G c.582T>G (p.Phe194Leu) n.309T>G n.1587T>G c.924T>G (p.Phe308Leu) c.-119T>G (n.-119T>G) n.1644T>G n.658T>G n.1595T>G | |
7 | g.92510983A>G | CA456483722 | PEX1 | c.1548T>C (p.Phe516=) c.449T>C c.582T>C (p.Phe194=) n.309T>C n.1587T>C c.924T>C (p.Phe308=) c.-119T>C (n.-119T>C) n.1644T>C n.658T>C n.1595T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510983A>T | CA368190068 | PEX1 | c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.449T>A c.582T>A (p.Phe194Leu) n.309T>A n.1587T>A c.924T>A (p.Phe308Leu) c.-119T>A (n.-119T>A) n.1644T>A n.658T>A n.1595T>A | |
7 | g.92510987del | CA843852536 | PEX1 | c.1548del (p.Leu517CysfsTer2) c.449del c.582del (p.Leu195CysfsTer2) n.309del n.1587del c.924del (p.Leu309CysfsTer2) c.-119del (n.-119del) n.1644del n.658del n.1595del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510984A>C | CA368190069 | PEX1 | c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.448T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) n.308T>G n.1586T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) c.-120T>G (n.-120T>G) n.1643T>G n.657T>G n.1594T>G | |
7 | g.92510984A>G | CA368190071 | PEX1 | c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.448T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) n.308T>C n.1586T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) c.-120T>C (n.-120T>C) n.1643T>C n.657T>C n.1594T>C | |
7 | g.92510984A>T | CA368190073 | PEX1 | c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.448T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.308T>A n.1586T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.-120T>A (n.-120T>A) n.1643T>A n.657T>A n.1594T>A | |
7 | g.92510985A>C | CA368190077 | PEX1 | c.1546T>G (p.Phe516Val) c.447T>G c.580T>G (p.Phe194Val) n.307T>G n.1585T>G c.922T>G (p.Phe308Val) c.-121T>G (n.-121T>G) n.1642T>G n.656T>G n.1593T>G | |
7 | g.92510985A>G | CA368190081 | PEX1 | c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.447T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) n.307T>C n.1585T>C c.922T>C (p.Phe308Leu) c.-121T>C (n.-121T>C) n.1642T>C n.656T>C n.1593T>C | |
7 | g.92510985A>T | CA368190078 | PEX1 | c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.447T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) n.307T>A n.1585T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) c.-121T>A (n.-121T>A) n.1642T>A n.656T>A n.1593T>A | |
7 | g.92510986A>C | CA368190083 | PEX1 | c.1545T>G (p.Ile515Met) c.446T>G c.579T>G (p.Ile193Met) n.306T>G n.1584T>G c.921T>G (p.Ile307Met) c.-122T>G (n.-122T>G) n.1641T>G n.655T>G n.1592T>G | |
7 | g.92510986A>G | CA456483723 | PEX1 | c.1545T>C (p.Ile515=) c.446T>C c.579T>C (p.Ile193=) n.306T>C n.1584T>C c.921T>C (p.Ile307=) c.-122T>C (n.-122T>C) n.1641T>C n.655T>C n.1592T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510986A>T | CA456483724 | PEX1 | c.1545T>A (p.Ile515=) c.446T>A c.579T>A (p.Ile193=) n.306T>A n.1584T>A c.921T>A (p.Ile307=) c.-122T>A (n.-122T>A) n.1641T>A n.655T>A n.1592T>A | |
7 | g.92510987A>C | CA368190086 | PEX1 | c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.445T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) n.305T>G n.1583T>G c.920T>G (p.Ile307Ser) c.-123T>G (n.-123T>G) n.1640T>G n.654T>G n.1591T>G | |
7 | g.92510987A>G | CA368190093 | PEX1 | c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.445T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) n.305T>C n.1583T>C c.920T>C (p.Ile307Thr) c.-123T>C (n.-123T>C) n.1640T>C n.654T>C n.1591T>C | |
7 | g.92510987A>T | CA368190094 | PEX1 | c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.445T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) n.305T>A n.1583T>A c.920T>A (p.Ile307Asn) c.-123T>A (n.-123T>A) n.1640T>A n.654T>A n.1591T>A | |
7 | g.92510988T>A | CA368190098 | PEX1 | c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.444A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) n.304A>T n.1582A>T c.919A>T (p.Ile307Phe) c.-124A>T (n.-124A>T) n.1639A>T n.653A>T n.1590A>T | |
7 | g.92510988T>C | CA368190100 | PEX1 | c.1543A>G (p.Ile515Val) c.444A>G c.577A>G (p.Ile193Val) n.304A>G n.1582A>G c.919A>G (p.Ile307Val) c.-124A>G (n.-124A>G) n.1639A>G n.653A>G n.1590A>G | |
7 | g.92510988T>G | CA368190102 | PEX1 | c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.444A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) n.304A>C n.1582A>C c.919A>C (p.Ile307Leu) c.-124A>C (n.-124A>C) n.1639A>C n.653A>C n.1590A>C | |
7 | g.92510989A>C | CA368190105 | PEX1 | c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.443T>G c.576T>G (p.Asn192Lys) n.303T>G n.1581T>G c.918T>G (p.Asn306Lys) c.-125T>G (n.-125T>G) n.1638T>G n.652T>G n.1589T>G | |
7 | g.92510989A>G | CA456483725 | PEX1 | c.1542T>C (p.Asn514=) c.443T>C c.576T>C (p.Asn192=) n.303T>C n.1581T>C c.918T>C (p.Asn306=) c.-125T>C (n.-125T>C) n.1638T>C n.652T>C n.1589T>C | |
7 | g.92510989A>T | CA368190107 | PEX1 | c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.443T>A c.576T>A (p.Asn192Lys) n.303T>A n.1581T>A c.918T>A (p.Asn306Lys) c.-125T>A (n.-125T>A) n.1638T>A n.652T>A n.1589T>A | |
7 | g.92510990T>A | CA368190110 | PEX1 | c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.442A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) n.302A>T n.1580A>T c.917A>T (p.Asn306Ile) c.-126A>T (n.-126A>T) n.1637A>T n.651A>T n.1588A>T | |
7 | g.92510990T>C | CA368190112 | PEX1 | c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.442A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) n.302A>G n.1580A>G c.917A>G (p.Asn306Ser) c.-126A>G (n.-126A>G) n.1637A>G n.651A>G n.1588A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510990T>G | CA368190114 | PEX1 | c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.442A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) n.302A>C n.1580A>C c.917A>C (p.Asn306Thr) c.-126A>C (n.-126A>C) n.1637A>C n.651A>C n.1588A>C | |
7 | g.92510994dup | CA2776947274 | PEX1 | c.1541dup (p.Asn514LysfsTer29) c.442dup c.575dup (p.Asn192LysfsTer29) n.302dup n.1580dup c.917dup (p.Asn306LysfsTer29) c.-126dup (n.-126dup) n.1637dup n.651dup n.1588dup | |
7 | g.92510994del | CA2683720492 | PEX1 | c.1541del (p.Asn514IlefsTer5) c.442del c.575del (p.Asn192IlefsTer5) n.302del n.1580del c.917del (p.Asn306IlefsTer5) c.-126del (n.-126del) n.1637del n.651del n.1588del | gnomAD v4 |
7 | g.92510991T>A | CA368190117 | PEX1 | c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.441A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.301A>T n.1579A>T c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.-127A>T (n.-127A>T) n.1636A>T n.650A>T n.1587A>T | |
7 | g.92510991T>C | CA368190122 | PEX1 | c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.441A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) n.301A>G n.1579A>G c.916A>G (p.Asn306Asp) c.-127A>G (n.-127A>G) n.1636A>G n.650A>G n.1587A>G | |
7 | g.92510991T>G | CA368190119 | PEX1 | c.1540A>C (p.Asn514His) c.441A>C c.574A>C (p.Asn192His) n.301A>C n.1579A>C c.916A>C (p.Asn306His) c.-127A>C (n.-127A>C) n.1636A>C n.650A>C n.1587A>C | |
7 | g.92510995_92511001del | CA913127943 | PEX1 | c.1534_1540del (p.Asp512IlefsTer5) c.435_441del c.568_574del (p.Asp190IlefsTer5) n.295_301del n.1573_1579del c.910_916del (p.Asp304IlefsTer5) c.-133_-127del (n.-133_-127del) n.1630_1636del n.644_650del n.1581_1587del | |
7 | g.92510992T>A | CA368190125 | PEX1 | c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.440A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) n.300A>T n.1578A>T c.915A>T (p.Lys305Asn) c.-128A>T (n.-128A>T) n.1635A>T n.649A>T n.1586A>T | |
7 | g.92510992T>C | CA456483726 | PEX1 | c.1539A>G (p.Lys513=) c.440A>G c.573A>G (p.Lys191=) n.300A>G n.1578A>G c.915A>G (p.Lys305=) c.-128A>G (n.-128A>G) n.1635A>G n.649A>G n.1586A>G | ClinVar |
7 | g.92510992T>G | CA368190127 | PEX1 | c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.440A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) n.300A>C n.1578A>C c.915A>C (p.Lys305Asn) c.-128A>C (n.-128A>C) n.1635A>C n.649A>C n.1586A>C | |
7 | g.92510993T>A | CA368190130 | PEX1 | c.1538A>T (p.Lys513Ile) c.439A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) n.299A>T n.1577A>T c.914A>T (p.Lys305Ile) c.-129A>T (n.-129A>T) n.1634A>T n.648A>T n.1585A>T | |
7 | g.92510993T>C | CA368190131 | PEX1 | c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.439A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) n.299A>G n.1577A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.-129A>G (n.-129A>G) n.1634A>G n.648A>G n.1585A>G | |
7 | g.92510993T>G | CA368190132 | PEX1 | c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.439A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) n.299A>C n.1577A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.-129A>C (n.-129A>C) n.1634A>C n.648A>C n.1585A>C | |
7 | g.92510994T>A | CA368190135 | PEX1 | c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.438A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) n.298A>T n.1576A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.-130A>T (n.-130A>T) n.1633A>T n.647A>T n.1584A>T | |
7 | g.92510994T>C | CA368190136 | PEX1 | c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.438A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) n.298A>G n.1576A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.-130A>G (n.-130A>G) n.1633A>G n.647A>G n.1584A>G | dbSNP |
7 | g.92510994T>G | CA368190139 | PEX1 | c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.438A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) n.298A>C n.1576A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.-130A>C (n.-130A>C) n.1633A>C n.647A>C n.1584A>C | |
7 | g.92510994T= | CA1725937883 | PEX1 | c.1537A= (p.Lys513=) c.438A= c.571A= (p.Lys191=) n.298A= n.1576A= c.913A= (p.Lys305=) c.-130A= (n.-130A=) n.1633A= n.647A= n.1584A= | |
7 | g.92510995A>C | CA368190142 | PEX1 | c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.437T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) n.297T>G n.1575T>G c.912T>G (p.Asp304Glu) c.-131T>G (n.-131T>G) n.1632T>G n.646T>G n.1583T>G | |
7 | g.92510995A>G | CA456483727 | PEX1 | c.1536T>C (p.Asp512=) c.437T>C c.570T>C (p.Asp190=) n.297T>C n.1575T>C c.912T>C (p.Asp304=) c.-131T>C (n.-131T>C) n.1632T>C n.646T>C n.1583T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510995A>T | CA368190144 | PEX1 | c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.437T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) n.297T>A n.1575T>A c.912T>A (p.Asp304Glu) c.-131T>A (n.-131T>A) n.1632T>A n.646T>A n.1583T>A | |
7 | g.92510995_92511001delinsATCTTTT | CA1725937885 | PEX1 | c.1530_1536delinsAAAAGAT (p.Glu510=) c.431_437delinsAAAAGAT c.564_570delinsAAAAGAT (p.Glu188=) n.291_297delinsAAAAGAT n.1569_1575delinsAAAAGAT c.906_912delinsAAAAGAT (p.Glu302=) c.-137_-131delinsAAAAGAT (n.-137_-131delinsAAAAGAT) n.1626_1632delinsAAAAGAT n.640_646delinsAAAAGAT n.1577_1583delinsAAAAGAT | |
7 | g.92510996T>A | CA368190148 | PEX1 | c.1535A>T (p.Asp512Val) c.436A>T c.569A>T (p.Asp190Val) n.296A>T n.1574A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.-132A>T (n.-132A>T) n.1631A>T n.645A>T n.1582A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510996T>C | CA368190150 | PEX1 | c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.436A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) n.296A>G n.1574A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.-132A>G (n.-132A>G) n.1631A>G n.645A>G n.1582A>G | |
7 | g.92510996T>G | CA368190147 | PEX1 | c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.436A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) n.296A>C n.1574A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.-132A>C (n.-132A>C) n.1631A>C n.645A>C n.1582A>C | |
7 | g.92510996T= | CA1725937899 | PEX1 | c.1535A= (p.Asp512=) c.436A= c.569A= (p.Asp190=) n.296A= n.1574A= c.911A= (p.Asp304=) c.-132A= (n.-132A=) n.1631A= n.645A= n.1582A= | |
7 | g.92511004_92511009del | CA658823126 | PEX1 | c.1530_1535del (p.Glu510_Lys511del) c.431_436del c.564_569del (p.Glu188_Lys189del) n.291_296del n.1569_1574del c.906_911del (p.Glu302_Lys303del) c.-137_-132del (n.-137_-132del) n.1626_1631del n.640_645del n.1577_1582del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92510997C>A | CA368190156 | PEX1 | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.435G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.295G>T n.1573G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.-133G>T (n.-133G>T) n.1630G>T n.644G>T n.1581G>T | |
7 | g.92510997C>G | CA368190152 | PEX1 | c.1534G>C (p.Asp512His) c.435G>C c.568G>C (p.Asp190His) n.295G>C n.1573G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.-133G>C (n.-133G>C) n.1630G>C n.644G>C n.1581G>C | |
7 | g.92510997C>T | CA368190154 | PEX1 | c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.435G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.295G>A n.1573G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.-133G>A (n.-133G>A) n.1630G>A n.644G>A n.1581G>A | |
7 | g.92510998T>A | CA368190157 | PEX1 | c.1533A>T (p.Lys511Asn) c.434A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) n.294A>T n.1572A>T c.909A>T (p.Lys303Asn) c.-134A>T (n.-134A>T) n.1629A>T n.643A>T n.1580A>T | |
7 | g.92510998T>C | CA456483728 | PEX1 | c.1533A>G (p.Lys511=) c.434A>G c.567A>G (p.Lys189=) n.294A>G n.1572A>G c.909A>G (p.Lys303=) c.-134A>G (n.-134A>G) n.1629A>G n.643A>G n.1580A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510998T>G | CA368190159 | PEX1 | c.1533A>C (p.Lys511Asn) c.434A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) n.294A>C n.1572A>C c.909A>C (p.Lys303Asn) c.-134A>C (n.-134A>C) n.1629A>C n.643A>C n.1580A>C | |
7 | g.92511002del | CA2499219057 | PEX1 | c.1533del (p.Asp512IlefsTer7) c.434del c.567del (p.Asp190IlefsTer7) n.294del n.1572del c.909del (p.Asp304IlefsTer7) c.-134del (n.-134del) n.1629del n.643del n.1580del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92510999T>A | CA368190161 | PEX1 | c.1532A>T (p.Lys511Ile) c.433A>T c.566A>T (p.Lys189Ile) n.293A>T n.1571A>T c.908A>T (p.Lys303Ile) c.-135A>T (n.-135A>T) n.1628A>T n.642A>T n.1579A>T | |
7 | g.92510999T>C | CA368190162 | PEX1 | c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.433A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.293A>G n.1571A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) c.-135A>G (n.-135A>G) n.1628A>G n.642A>G n.1579A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510999T>G | CA368190165 | PEX1 | c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.433A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.293A>C n.1571A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) c.-135A>C (n.-135A>C) n.1628A>C n.642A>C n.1579A>C | |
7 | g.92511000T>A | CA368190167 | PEX1 | c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.432A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.292A>T n.1570A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) c.-136A>T (n.-136A>T) n.1627A>T n.641A>T n.1578A>T | |
7 | g.92511000T>C | CA368190170 | PEX1 | c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.432A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.292A>G n.1570A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) c.-136A>G (n.-136A>G) n.1627A>G n.641A>G n.1578A>G | |
7 | g.92511000T>G | CA368190172 | PEX1 | c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.432A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.292A>C n.1570A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) c.-136A>C (n.-136A>C) n.1627A>C n.641A>C n.1578A>C | |
7 | g.92511001T>A | CA368190175 | PEX1 | c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.431A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) n.291A>T n.1569A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) c.-137A>T (n.-137A>T) n.1626A>T n.640A>T n.1577A>T | |
7 | g.92511001T>C | CA456483729 | PEX1 | c.1530A>G (p.Glu510=) c.431A>G c.564A>G (p.Glu188=) n.291A>G n.1569A>G c.906A>G (p.Glu302=) c.-137A>G (n.-137A>G) n.1626A>G n.640A>G n.1577A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511001T>G | CA368190177 | PEX1 | c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.431A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) n.291A>C n.1569A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) c.-137A>C (n.-137A>C) n.1626A>C n.640A>C n.1577A>C | |
7 | g.92511002T>A | CA368190184 | PEX1 | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.430A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.290A>T n.1568A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.-138A>T (n.-138A>T) n.1625A>T n.639A>T n.1576A>T | |
7 | g.92511002T>C | CA368190180 | PEX1 | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.430A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.290A>G n.1568A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.-138A>G (n.-138A>G) n.1625A>G n.639A>G n.1576A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511002T>G | CA368190182 | PEX1 | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.430A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.290A>C n.1568A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.-138A>C (n.-138A>C) n.1625A>C n.639A>C n.1576A>C | |
7 | g.92511003C>A | CA4341376 | PEX1 | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.429G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.289G>T n.1567G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.-139G>T (n.-139G>T) n.1624G>T n.638G>T n.1575G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511003C= | CA1725937905 | PEX1 | c.1528G= (p.Glu510=) c.429G= c.562G= (p.Glu188=) n.289G= n.1567G= c.904G= (p.Glu302=) c.-139G= (n.-139G=) n.1624G= n.638G= n.1575G= | |
7 | g.92511003C>G | CA368190189 | PEX1 | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.429G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.289G>C n.1567G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.-139G>C (n.-139G>C) n.1624G>C n.638G>C n.1575G>C | |
7 | g.92511003C>T | CA4341377 | PEX1 | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.429G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.289G>A n.1567G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.-139G>A (n.-139G>A) n.1624G>A n.638G>A n.1575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511003_92511004delinsCT | CA1725937911 | PEX1 | c.1527_1528delinsAG (p.Lys509=) c.428_429delinsAG c.561_562delinsAG (p.Lys187=) n.288_289delinsAG n.1566_1567delinsAG c.903_904delinsAG (p.Lys301=) c.-140_-139delinsAG (n.-140_-139delinsAG) n.1623_1624delinsAG n.637_638delinsAG n.1574_1575delinsAG | |
7 | g.92511004T>A | CA368190194 | PEX1 | c.1527A>T (p.Lys509Asn) c.428A>T c.561A>T (p.Lys187Asn) n.288A>T n.1566A>T c.903A>T (p.Lys301Asn) c.-140A>T (n.-140A>T) n.1623A>T n.637A>T n.1574A>T | |
7 | g.92511004T>C | CA456483730 | PEX1 | c.1527A>G (p.Lys509=) c.428A>G c.561A>G (p.Lys187=) n.288A>G n.1566A>G c.903A>G (p.Lys301=) c.-140A>G (n.-140A>G) n.1623A>G n.637A>G n.1574A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511004T>G | CA368190196 | PEX1 | c.1527A>C (p.Lys509Asn) c.428A>C c.561A>C (p.Lys187Asn) n.288A>C n.1566A>C c.903A>C (p.Lys301Asn) c.-140A>C (n.-140A>C) n.1623A>C n.637A>C n.1574A>C | |
7 | g.92511008dup | CA2683720494 | PEX1 | c.1527dup (p.Glu510ArgfsTer4) c.428dup c.561dup (p.Glu188ArgfsTer4) n.288dup n.1566dup c.903dup (p.Glu302ArgfsTer4) c.-140dup (n.-140dup) n.1623dup n.637dup n.1574dup | gnomAD v4 |
7 | g.92511008del | CA16041165 | PEX1 | c.1527del (p.Glu510LysfsTer9) c.428del c.561del (p.Glu188LysfsTer9) n.288del n.1566del c.903del (p.Glu302LysfsTer9) c.-140del (n.-140del) n.1623del n.637del n.1574del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92511005T>A | CA368190199 | PEX1 | c.1526A>T (p.Lys509Ile) c.427A>T c.560A>T (p.Lys187Ile) n.287A>T n.1565A>T c.902A>T (p.Lys301Ile) c.-141A>T (n.-141A>T) n.1622A>T n.636A>T n.1573A>T | |
7 | g.92511005T>C | CA368190201 | PEX1 | c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.427A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) n.287A>G n.1565A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.-141A>G (n.-141A>G) n.1622A>G n.636A>G n.1573A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511005T>G | CA368190203 | PEX1 | c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.427A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) n.287A>C n.1565A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.-141A>C (n.-141A>C) n.1622A>C n.636A>C n.1573A>C | ClinVar |
7 | g.92511006T>A | CA368190207 | PEX1 | c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.426A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) n.286A>T n.1564A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.-142A>T (n.-142A>T) n.1621A>T n.635A>T n.1572A>T | |
7 | g.92511006T>C | CA368190209 | PEX1 | c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.426A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) n.286A>G n.1564A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.-142A>G (n.-142A>G) n.1621A>G n.635A>G n.1572A>G | |
7 | g.92511006T>G | CA368190211 | PEX1 | c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.426A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) n.286A>C n.1564A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.-142A>C (n.-142A>C) n.1621A>C n.635A>C n.1572A>C | |
7 | g.92511007T>A | CA368190216 | PEX1 | c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.425A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) n.285A>T n.1563A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) c.-143A>T (n.-143A>T) n.1620A>T n.634A>T n.1571A>T | |
7 | g.92511007T>C | CA456483731 | PEX1 | c.1524A>G (p.Glu508=) c.425A>G c.558A>G (p.Glu186=) n.285A>G n.1563A>G c.900A>G (p.Glu300=) c.-143A>G (n.-143A>G) n.1620A>G n.634A>G n.1571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92511007T>G | CA368190214 | PEX1 | c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.425A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) n.285A>C n.1563A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) c.-143A>C (n.-143A>C) n.1620A>C n.634A>C n.1571A>C | |
7 | g.92511008T>A | CA368190219 | PEX1 | c.1523A>T (p.Glu508Val) c.424A>T c.557A>T (p.Glu186Val) n.284A>T n.1562A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.-144A>T (n.-144A>T) n.1619A>T n.633A>T n.1570A>T | |
7 | g.92511008T>C | CA368190223 | PEX1 | c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.424A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) n.284A>G n.1562A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.-144A>G (n.-144A>G) n.1619A>G n.633A>G n.1570A>G | |
7 | g.92511008T>G | CA368190221 | PEX1 | c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.424A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) n.284A>C n.1562A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.-144A>C (n.-144A>C) n.1619A>C n.633A>C n.1570A>C | |
7 | g.92511008T= | CA1725937919 | PEX1 | c.1523A= (p.Glu508=) c.424A= c.557A= (p.Glu186=) n.284A= n.1562A= c.899A= (p.Glu300=) c.-144A= (n.-144A=) n.1619A= n.633A= n.1570A= | |
7 | g.92511009C>A | CA368190226 | PEX1 | c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.423G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) n.283G>T n.1561G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.-145G>T (n.-145G>T) n.1618G>T n.632G>T n.1569G>T | |
7 | g.92511009C>G | CA368190228 | PEX1 | c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.423G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) n.283G>C n.1561G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.-145G>C (n.-145G>C) n.1618G>C n.632G>C n.1569G>C | |
7 | g.92511009C>T | CA368190230 | PEX1 | c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.423G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) n.283G>A n.1561G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.-145G>A (n.-145G>A) n.1618G>A n.632G>A n.1569G>A | |
7 | g.92511011dup | CA16041166 | PEX1 | c.1522dup (p.Glu508GlyfsTer6) c.423dup c.556dup (p.Glu186GlyfsTer6) n.283dup n.1561dup c.898dup (p.Glu300GlyfsTer6) c.-145dup (n.-145dup) n.1618dup n.632dup n.1569dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92511010C>A | CA368190233 | PEX1 | c.1521G>T (p.Trp507Cys) c.422G>T c.555G>T (p.Trp185Cys) n.282G>T n.1560G>T c.897G>T (p.Trp299Cys) c.-146G>T (n.-146G>T) n.1617G>T n.631G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511010C= | CA1725937929 | PEX1 | c.1521G= (p.Trp507=) c.422G= c.555G= (p.Trp185=) n.282G= n.1560G= c.897G= (p.Trp299=) c.-146G= (n.-146G=) n.1617G= n.631G= n.1568G= | |
7 | g.92511010C>G | CA4341378 | PEX1 | c.1521G>C (p.Trp507Cys) c.422G>C c.555G>C (p.Trp185Cys) n.282G>C n.1560G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) c.-146G>C (n.-146G>C) n.1617G>C n.631G>C n.1568G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92511010C>T | CA368190237 | PEX1 | c.1521G>A (p.Trp507Ter) c.422G>A c.555G>A (p.Trp185Ter) n.282G>A n.1560G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) c.-146G>A (n.-146G>A) n.1617G>A n.631G>A n.1568G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511011C>A | CA368190239 | PEX1 | c.1520G>T (p.Trp507Leu) c.421G>T c.554G>T (p.Trp185Leu) n.281G>T n.1559G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) c.-147G>T (n.-147G>T) n.1616G>T n.630G>T n.1567G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511011C>G | CA368190241 | PEX1 | c.1520G>C (p.Trp507Ser) c.421G>C c.554G>C (p.Trp185Ser) n.281G>C n.1559G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) c.-147G>C (n.-147G>C) n.1616G>C n.630G>C n.1567G>C | |
7 | g.92511011C>T | CA368190243 | PEX1 | c.1520G>A (p.Trp507Ter) c.421G>A c.554G>A (p.Trp185Ter) n.281G>A n.1559G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) c.-147G>A (n.-147G>A) n.1616G>A n.630G>A n.1567G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511012A>C | CA368190246 | PEX1 | c.1519T>G (p.Trp507Gly) c.420T>G c.553T>G (p.Trp185Gly) n.280T>G n.1558T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) c.-148T>G (n.-148T>G) n.1615T>G n.629T>G n.1566T>G | |
7 | g.92511012A>G | CA368190248 | PEX1 | c.1519T>C (p.Trp507Arg) c.420T>C c.553T>C (p.Trp185Arg) n.280T>C n.1558T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) c.-148T>C (n.-148T>C) n.1615T>C n.629T>C n.1566T>C | |
7 | g.92511012A>T | CA368190249 | PEX1 | c.1519T>A (p.Trp507Arg) c.420T>A c.553T>A (p.Trp185Arg) n.280T>A n.1558T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) c.-148T>A (n.-148T>A) n.1615T>A n.629T>A n.1566T>A | |
7 | g.92511013A= | CA1725937935 | PEX1 | c.1518T= (p.Ser506=) c.419T= c.552T= (p.Ser184=) n.279T= n.1557T= c.894T= (p.Ser298=) c.-149T= (n.-149T=) n.1614T= n.628T= n.1565T= | |
7 | g.92511013A>C | CA456483732 | PEX1 | c.1518T>G (p.Ser506=) c.419T>G c.552T>G (p.Ser184=) n.279T>G n.1557T>G c.894T>G (p.Ser298=) c.-149T>G (n.-149T>G) n.1614T>G n.628T>G n.1565T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511013A>G | CA456483733 | PEX1 | c.1518T>C (p.Ser506=) c.419T>C c.552T>C (p.Ser184=) n.279T>C n.1557T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.-149T>C (n.-149T>C) n.1614T>C n.628T>C n.1565T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92511013A>T | CA4341379 | PEX1 | c.1518T>A (p.Ser506=) c.419T>A c.552T>A (p.Ser184=) n.279T>A n.1557T>A c.894T>A (p.Ser298=) c.-149T>A (n.-149T>A) n.1614T>A n.628T>A n.1565T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511014G>A | CA368190255 | PEX1 | c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.418C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) n.278C>T n.1556C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.-150C>T (n.-150C>T) n.1613C>T n.627C>T n.1564C>T | |
7 | g.92511014G>C | CA368190257 | PEX1 | c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.418C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) n.278C>G n.1556C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.-150C>G (n.-150C>G) n.1613C>G n.627C>G n.1564C>G | |
7 | g.92511014G>T | CA368190262 | PEX1 | c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.418C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.278C>A n.1556C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.-150C>A (n.-150C>A) n.1613C>A n.627C>A n.1564C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511015A= | CA1725937940 | PEX1 | c.1516T= (p.Ser506=) c.417T= c.550T= (p.Ser184=) n.277T= n.1555T= c.892T= (p.Ser298=) c.-151T= (n.-151T=) n.1612T= n.626T= n.1563T= | |
7 | g.92511015A>C | CA368190264 | PEX1 | c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.417T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) n.277T>G n.1555T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.-151T>G (n.-151T>G) n.1612T>G n.626T>G n.1563T>G | |
7 | g.92511015A>G | CA4341380 | PEX1 | c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.417T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) n.277T>C n.1555T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.-151T>C (n.-151T>C) n.1612T>C n.626T>C n.1563T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511015A>T | CA368190268 | PEX1 | c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.417T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) n.277T>A n.1555T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.-151T>A (n.-151T>A) n.1612T>A n.626T>A n.1563T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511016A= | CA1725937947 | PEX1 | c.1515T= (p.His505=) c.416T= c.549T= (p.His183=) n.276T= n.1554T= c.891T= (p.His297=) c.-152T= (n.-152T=) n.1611T= n.625T= n.1562T= | |
7 | g.92511016A>C | CA368190270 | PEX1 | c.1515T>G (p.His505Gln) c.416T>G c.549T>G (p.His183Gln) n.276T>G n.1554T>G c.891T>G (p.His297Gln) c.-152T>G (n.-152T>G) n.1611T>G n.625T>G n.1562T>G | |
7 | g.92511016A>G | CA456483734 | PEX1 | c.1515T>C (p.His505=) c.416T>C c.549T>C (p.His183=) n.276T>C n.1554T>C c.891T>C (p.His297=) c.-152T>C (n.-152T>C) n.1611T>C n.625T>C n.1562T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511016A>T | CA368190273 | PEX1 | c.1515T>A (p.His505Gln) c.416T>A c.549T>A (p.His183Gln) n.276T>A n.1554T>A c.891T>A (p.His297Gln) c.-152T>A (n.-152T>A) n.1611T>A n.625T>A n.1562T>A | |
7 | g.92511017T>A | CA368190275 | PEX1 | c.1514A>T (p.His505Leu) c.415A>T c.548A>T (p.His183Leu) n.275A>T n.1553A>T c.890A>T (p.His297Leu) c.-153A>T (n.-153A>T) n.1610A>T n.624A>T n.1561A>T | |
7 | g.92511017T>C | CA368190276 | PEX1 | c.1514A>G (p.His505Arg) c.415A>G c.548A>G (p.His183Arg) n.275A>G n.1553A>G c.890A>G (p.His297Arg) c.-153A>G (n.-153A>G) n.1610A>G n.624A>G n.1561A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511017T>G | CA368190278 | PEX1 | c.1514A>C (p.His505Pro) c.415A>C c.548A>C (p.His183Pro) n.275A>C n.1553A>C c.890A>C (p.His297Pro) c.-153A>C (n.-153A>C) n.1610A>C n.624A>C n.1561A>C | |
7 | g.92511018G>A | CA368190280 | PEX1 | c.1513C>T (p.His505Tyr) c.414C>T c.547C>T (p.His183Tyr) n.274C>T n.1552C>T c.889C>T (p.His297Tyr) c.-154C>T (n.-154C>T) n.1609C>T n.623C>T n.1560C>T | |
7 | g.92511018G>C | CA368190282 | PEX1 | c.1513C>G (p.His505Asp) c.414C>G c.547C>G (p.His183Asp) n.274C>G n.1552C>G c.889C>G (p.His297Asp) c.-154C>G (n.-154C>G) n.1609C>G n.623C>G n.1560C>G | |
7 | g.92511018G>T | CA368190284 | PEX1 | c.1513C>A (p.His505Asn) c.414C>A c.547C>A (p.His183Asn) n.274C>A n.1552C>A c.889C>A (p.His297Asn) c.-154C>A (n.-154C>A) n.1609C>A n.623C>A n.1560C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511020_92511031del | CA2580078173 | PEX1 | c.1502_1513del (p.Leu501_Val504del) c.403_414del c.536_547del (p.Leu179_Val182del) n.263_274del n.1541_1552del c.878_889del (p.Leu293_Val296del) c.-165_-154del (n.-165_-154del) n.1598_1609del n.612_623del n.1549_1560del | ClinVar |
7 | g.92511019A>C | CA456483737 | PEX1 | c.1512T>G (p.Val504=) c.413T>G c.546T>G (p.Val182=) n.273T>G n.1551T>G c.888T>G (p.Val296=) c.-155T>G (n.-155T>G) n.1608T>G n.622T>G n.1559T>G | |
7 | g.92511019A>G | CA456483735 | PEX1 | c.1512T>C (p.Val504=) c.413T>C c.546T>C (p.Val182=) n.273T>C n.1551T>C c.888T>C (p.Val296=) c.-155T>C (n.-155T>C) n.1608T>C n.622T>C n.1559T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511019A>T | CA456483736 | PEX1 | c.1512T>A (p.Val504=) c.413T>A c.546T>A (p.Val182=) n.273T>A n.1551T>A c.888T>A (p.Val296=) c.-155T>A (n.-155T>A) n.1608T>A n.622T>A n.1559T>A | |
7 | g.92511020A>C | CA368190288 | PEX1 | c.1511T>G (p.Val504Gly) c.412T>G c.545T>G (p.Val182Gly) n.272T>G n.1550T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.-156T>G (n.-156T>G) n.1607T>G n.621T>G n.1558T>G | |
7 | g.92511020A>G | CA368190291 | PEX1 | c.1511T>C (p.Val504Ala) c.412T>C c.545T>C (p.Val182Ala) n.272T>C n.1550T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.-156T>C (n.-156T>C) n.1607T>C n.621T>C n.1558T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511020A>T | CA368190286 | PEX1 | c.1511T>A (p.Val504Asp) c.412T>A c.545T>A (p.Val182Asp) n.272T>A n.1550T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.-156T>A (n.-156T>A) n.1607T>A n.621T>A n.1558T>A | |
7 | g.92511021C>A | CA368190297 | PEX1 | c.1510G>T (p.Val504Phe) c.411G>T c.544G>T (p.Val182Phe) n.271G>T n.1549G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.-157G>T (n.-157G>T) n.1606G>T n.620G>T n.1557G>T | |
7 | g.92511021C= | CA1725937951 | PEX1 | c.1510G= (p.Val504=) c.411G= c.544G= (p.Val182=) n.271G= n.1549G= c.886G= (p.Val296=) c.-157G= (n.-157G=) n.1606G= n.620G= n.1557G= | |
7 | g.92511021C>G | CA368190295 | PEX1 | c.1510G>C (p.Val504Leu) c.411G>C c.544G>C (p.Val182Leu) n.271G>C n.1549G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.-157G>C (n.-157G>C) n.1606G>C n.620G>C n.1557G>C | |
7 | g.92511021C>T | CA368190299 | PEX1 | c.1510G>A (p.Val504Ile) c.411G>A c.544G>A (p.Val182Ile) n.271G>A n.1549G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.-157G>A (n.-157G>A) n.1606G>A n.620G>A n.1557G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511022T>A | CA456483738 | PEX1 | c.1509A>T (p.Ile503=) c.410A>T c.543A>T (p.Ile181=) n.270A>T n.1548A>T c.885A>T (p.Ile295=) c.-158A>T (n.-158A>T) n.1605A>T n.619A>T n.1556A>T | COSMIC |
7 | g.92511022T>C | CA4341381 | PEX1 | c.1509A>G (p.Ile503Met) c.410A>G c.543A>G (p.Ile181Met) n.270A>G n.1548A>G c.885A>G (p.Ile295Met) c.-158A>G (n.-158A>G) n.1605A>G n.619A>G n.1556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511022T>G | CA456483739 | PEX1 | c.1509A>C (p.Ile503=) c.410A>C c.543A>C (p.Ile181=) n.270A>C n.1548A>C c.885A>C (p.Ile295=) c.-158A>C (n.-158A>C) n.1605A>C n.619A>C n.1556A>C | |
7 | g.92511022T= | CA1725937956 | PEX1 | c.1509A= (p.Ile503=) c.410A= c.543A= (p.Ile181=) n.270A= n.1548A= c.885A= (p.Ile295=) c.-158A= (n.-158A=) n.1605A= n.619A= n.1556A= | |
7 | g.92511024_92511025dup | CA576306601 | PEX1 | c.1508_1509dup (p.Val504Ter) c.409_410dup c.542_543dup (p.Val182Ter) n.269_270dup n.1547_1548dup c.884_885dup (p.Val296Ter) c.-159_-158dup (n.-159_-158dup) n.1604_1605dup n.618_619dup n.1555_1556dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511023A= | CA1725937964 | PEX1 | c.1508T= (p.Ile503=) c.409T= c.542T= (p.Ile181=) n.269T= n.1547T= c.884T= (p.Ile295=) c.-159T= (n.-159T=) n.1604T= n.618T= n.1555T= | |
7 | g.92511023A>C | CA368190303 | PEX1 | c.1508T>G (p.Ile503Arg) c.409T>G c.542T>G (p.Ile181Arg) n.269T>G n.1547T>G c.884T>G (p.Ile295Arg) c.-159T>G (n.-159T>G) n.1604T>G n.618T>G n.1555T>G | |
7 | g.92511023A>G | CA368190306 | PEX1 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.409T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) n.269T>C n.1547T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.-159T>C (n.-159T>C) n.1604T>C n.618T>C n.1555T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511023A>T | CA368190309 | PEX1 | c.1508T>A (p.Ile503Lys) c.409T>A c.542T>A (p.Ile181Lys) n.269T>A n.1547T>A c.884T>A (p.Ile295Lys) c.-159T>A (n.-159T>A) n.1604T>A n.618T>A n.1555T>A | |
7 | g.92511024T>A | CA368190312 | PEX1 | c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.408A>T c.541A>T (p.Ile181Leu) n.268A>T n.1546A>T c.883A>T (p.Ile295Leu) c.-160A>T (n.-160A>T) n.1603A>T n.617A>T n.1554A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511024T>C | CA4341382 | PEX1 | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.408A>G c.541A>G (p.Ile181Val) n.268A>G n.1546A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.-160A>G (n.-160A>G) n.1603A>G n.617A>G n.1554A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511024T>G | CA368190315 | PEX1 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.408A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) n.268A>C n.1546A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.-160A>C (n.-160A>C) n.1603A>C n.617A>C n.1554A>C | |
7 | g.92511024T= | CA1725937972 | PEX1 | c.1507A= (p.Ile503=) c.408A= c.541A= (p.Ile181=) n.268A= n.1546A= c.883A= (p.Ile295=) c.-160A= (n.-160A=) n.1603A= n.617A= n.1554A= | |
7 | g.92511025del | CA2683720495 | PEX1 | c.1506del (p.Ser502ArgfsTer2) c.407del c.540del (p.Ser180ArgfsTer2) n.267del n.1545del c.882del (p.Ser294ArgfsTer2) c.-161del (n.-161del) n.1602del n.616del n.1553del | gnomAD v4 |
7 | g.92511025A= | CA1725937979 | PEX1 | c.1506T= (p.Ser502=) c.407T= c.540T= (p.Ser180=) n.267T= n.1545T= c.882T= (p.Ser294=) c.-161T= (n.-161T=) n.1602T= n.616T= n.1553T= | |
7 | g.92511025A>C | CA368190319 | PEX1 | c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.407T>G c.540T>G (p.Ser180Arg) n.267T>G n.1545T>G c.882T>G (p.Ser294Arg) c.-161T>G (n.-161T>G) n.1602T>G n.616T>G n.1553T>G | |
7 | g.92511025A>G | CA456483740 | PEX1 | c.1506T>C (p.Ser502=) c.407T>C c.540T>C (p.Ser180=) n.267T>C n.1545T>C c.882T>C (p.Ser294=) c.-161T>C (n.-161T>C) n.1602T>C n.616T>C n.1553T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511025A>T | CA368190318 | PEX1 | c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.407T>A c.540T>A (p.Ser180Arg) n.267T>A n.1545T>A c.882T>A (p.Ser294Arg) c.-161T>A (n.-161T>A) n.1602T>A n.616T>A n.1553T>A | |
7 | g.92511026C>A | CA368190322 | PEX1 | c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.406G>T c.539G>T (p.Ser180Ile) n.266G>T n.1544G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) c.-162G>T (n.-162G>T) n.1601G>T n.615G>T n.1552G>T | |
7 | g.92511026C>G | CA368190323 | PEX1 | c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.406G>C c.539G>C (p.Ser180Thr) n.266G>C n.1544G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) c.-162G>C (n.-162G>C) n.1601G>C n.615G>C n.1552G>C | |
7 | g.92511026C>T | CA368190325 | PEX1 | c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.406G>A c.539G>A (p.Ser180Asn) n.266G>A n.1544G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) c.-162G>A (n.-162G>A) n.1601G>A n.615G>A n.1552G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511027T>A | CA368190328 | PEX1 | c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.405A>T c.538A>T (p.Ser180Cys) n.265A>T n.1543A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) c.-163A>T (n.-163A>T) n.1600A>T n.614A>T n.1551A>T | |
7 | g.92511027T>C | CA368190329 | PEX1 | c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.405A>G c.538A>G (p.Ser180Gly) n.265A>G n.1543A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) c.-163A>G (n.-163A>G) n.1600A>G n.614A>G n.1551A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511027T>G | CA368190331 | PEX1 | c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.405A>C c.538A>C (p.Ser180Arg) n.265A>C n.1543A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) c.-163A>C (n.-163A>C) n.1600A>C n.614A>C n.1551A>C | |
7 | g.92511028C>A | CA456483741 | PEX1 | c.1503G>T (p.Leu501=) c.404G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.264G>T n.1542G>T c.879G>T (p.Leu293=) c.-164G>T (n.-164G>T) n.1599G>T n.613G>T n.1550G>T | |
7 | g.92511028C>G | CA456483743 | PEX1 | c.1503G>C (p.Leu501=) c.404G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.264G>C n.1542G>C c.879G>C (p.Leu293=) c.-164G>C (n.-164G>C) n.1599G>C n.613G>C n.1550G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92511028C>T | CA456483742 | PEX1 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.404G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.264G>A n.1542G>A c.879G>A (p.Leu293=) c.-164G>A (n.-164G>A) n.1599G>A n.613G>A n.1550G>A | |
7 | g.92511028_92511030delinsCAG | CA1725937980 | PEX1 | c.1501_1503delinsCTG (p.Leu501=) c.402_404delinsCTG c.535_537delinsCTG (p.Leu179=) n.262_264delinsCTG n.1540_1542delinsCTG c.877_879delinsCTG (p.Leu293=) c.-166_-164delinsCTG (n.-166_-164delinsCTG) n.1597_1599delinsCTG n.611_613delinsCTG n.1548_1550delinsCTG | |
7 | g.92511029A>C | CA368190335 | PEX1 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.403T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.263T>G n.1541T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.-165T>G (n.-165T>G) n.1598T>G n.612T>G n.1549T>G | |
7 | g.92511029A>G | CA368190341 | PEX1 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.403T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.263T>C n.1541T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.-165T>C (n.-165T>C) n.1598T>C n.612T>C n.1549T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511029A>T | CA368190339 | PEX1 | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.403T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) n.263T>A n.1541T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) c.-165T>A (n.-165T>A) n.1598T>A n.612T>A n.1549T>A | |
7 | g.92511032_92511033del | CA274446 | PEX1 | c.1501_1502del (p.Leu501GlufsTer12) c.402_403del c.535_536del (p.Leu179GlufsTer12) n.262_263del n.1540_1541del c.877_878del (p.Leu293GlufsTer12) c.-166_-165del (n.-166_-165del) n.1597_1598del n.611_612del n.1548_1549del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |