Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.92508831T>C | CA377586767 | IDE | c.957A>G (p.Ile319Met) n.1574A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.1034A>G n.949A>G c.834A>G (p.Ile278Met) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1031A>G c.840A>G (p.Ile280Met) n.1033A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.92508835G>A | CA377586773 | IDE | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1570C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.1030C>T n.945C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.1027C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) n.1029C>T | |
10 | g.92508835G>C | CA377586774 | IDE | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1570C>G c.*949C>G (n.*949C>G) n.1030C>G n.945C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.1027C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1029C>G | |
10 | g.92508835G>T | CA377586775 | IDE | c.953C>A (p.Pro318His) n.1570C>A c.*949C>A (n.*949C>A) n.1030C>A n.945C>A c.830C>A (p.Pro277His) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.1027C>A c.836C>A (p.Pro279His) n.1029C>A | |
10 | g.92508836G>A | CA377586776 | IDE | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1569C>T c.*948C>T (n.*948C>T) n.1029C>T n.944C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1026C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1028C>T | |
10 | g.92508836G>C | CA5603614 | IDE | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1569C>G c.*948C>G (n.*948C>G) n.1029C>G n.944C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1026C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1028C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.92508836G>T | CA377586777 | IDE | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1569C>A c.*948C>A (n.*948C>A) n.1029C>A n.944C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1026C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1028C>A | |
10 | g.92508837A>C | CA377586778 | IDE | c.951T>G (p.Phe317Leu) n.1568T>G c.*947T>G (n.*947T>G) n.1028T>G n.943T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.1025T>G c.834T>G (p.Phe278Leu) n.1027T>G | |
10 | g.92508837A>G | CA470785059 | IDE | c.951T>C (p.Phe317=) n.1568T>C c.*947T>C (n.*947T>C) n.1028T>C n.943T>C c.828T>C (p.Phe276=) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1025T>C c.834T>C (p.Phe278=) n.1027T>C | |
10 | g.92508837A>T | CA377586779 | IDE | c.951T>A (p.Phe317Leu) n.1568T>A c.*947T>A (n.*947T>A) n.1028T>A n.943T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.1025T>A c.834T>A (p.Phe278Leu) n.1027T>A | |
10 | g.92508838A>C | CA377586780 | IDE | c.950T>G (p.Phe317Cys) n.1567T>G c.*946T>G (n.*946T>G) n.1027T>G n.942T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.1024T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) n.1026T>G | COSMIC |
10 | g.92508838A>G | CA377586781 | IDE | c.950T>C (p.Phe317Ser) n.1567T>C c.*946T>C (n.*946T>C) n.1027T>C n.942T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.1024T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) n.1026T>C | |
10 | g.92508838A>T | CA377586782 | IDE | c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.1567T>A c.*946T>A (n.*946T>A) n.1027T>A n.942T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.1024T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.1026T>A | |
10 | g.92508839A>C | CA377586783 | IDE | c.949T>G (p.Phe317Val) n.1566T>G c.*945T>G (n.*945T>G) n.1026T>G n.941T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1023T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.1025T>G | |
10 | g.92508839A>G | CA377586784 | IDE | c.949T>C (p.Phe317Leu) n.1566T>C c.*945T>C (n.*945T>C) n.1026T>C n.941T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1023T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.1025T>C | |
10 | g.92508839A>T | CA377586785 | IDE | c.949T>A (p.Phe317Ile) n.1566T>A c.*945T>A (n.*945T>A) n.1026T>A n.941T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1023T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.1025T>A | |
10 | g.92508840T>A | CA470785061 | IDE | c.948A>T (p.Thr316=) n.1565A>T c.*944A>T (n.*944A>T) n.1025A>T n.940A>T c.825A>T (p.Thr275=) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1022A>T c.831A>T (p.Thr277=) n.1024A>T | |
10 | g.92508840T>C | CA5603615 | IDE | c.948A>G (p.Thr316=) n.1565A>G c.*944A>G (n.*944A>G) n.1025A>G n.940A>G c.825A>G (p.Thr275=) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1022A>G c.831A>G (p.Thr277=) n.1024A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508840T>G | CA470785062 | IDE | c.948A>C (p.Thr316=) n.1565A>C c.*944A>C (n.*944A>C) n.1025A>C n.940A>C c.825A>C (p.Thr275=) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1022A>C c.831A>C (p.Thr277=) n.1024A>C | |
10 | g.92508840T= | CA1928209650 | IDE | c.948A= (p.Thr316=) n.1565A= c.*944A= (n.*944A=) n.1025A= n.940A= c.825A= (p.Thr275=) c.*1158A= (n.*1158A=) n.1022A= c.831A= (p.Thr277=) n.1024A= | |
10 | g.92508841G>A | CA211508615 | IDE | c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1564C>T c.*943C>T (n.*943C>T) n.1024C>T n.939C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1021C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1023C>T | dbSNP |
10 | g.92508841G>C | CA377586786 | IDE | c.947C>G (p.Thr316Arg) n.1564C>G c.*943C>G (n.*943C>G) n.1024C>G n.939C>G c.824C>G (p.Thr275Arg) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1021C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1023C>G | |
10 | g.92508841G= | CA1928209651 | IDE | c.947C= (p.Thr316=) n.1564C= c.*943C= (n.*943C=) n.1024C= n.939C= c.824C= (p.Thr275=) c.*1157C= (n.*1157C=) n.1021C= c.830C= (p.Thr277=) n.1023C= | |
10 | g.92508841G>T | CA377586787 | IDE | c.947C>A (p.Thr316Lys) n.1564C>A c.*943C>A (n.*943C>A) n.1024C>A n.939C>A c.824C>A (p.Thr275Lys) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1021C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1023C>A | |
10 | g.92508842T>A | CA377586788 | IDE | c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1563A>T c.*942A>T (n.*942A>T) n.1023A>T n.938A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1020A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1022A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508842T>C | CA377586789 | IDE | c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1563A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.1023A>G n.938A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1020A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1022A>G | |
10 | g.92508842T>G | CA377586790 | IDE | c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1563A>C c.*942A>C (n.*942A>C) n.1023A>C n.938A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1020A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1022A>C | |
10 | g.92508842T= | CA1928209652 | IDE | c.946A= (p.Thr316=) n.1563A= c.*942A= (n.*942A=) n.1023A= n.938A= c.823A= (p.Thr275=) c.*1156A= (n.*1156A=) n.1020A= c.829A= (p.Thr277=) n.1022A= | |
10 | g.92508843C>A | CA470785064 | IDE | c.945G>T (p.Val315=) n.1562G>T c.*941G>T (n.*941G>T) n.1022G>T n.937G>T c.822G>T (p.Val274=) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1019G>T c.828G>T (p.Val276=) n.1021G>T | |
10 | g.92508843C>G | CA470785065 | IDE | c.945G>C (p.Val315=) n.1562G>C c.*941G>C (n.*941G>C) n.1022G>C n.937G>C c.822G>C (p.Val274=) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1019G>C c.828G>C (p.Val276=) n.1021G>C | |
10 | g.92508843C>T | CA470785066 | IDE | c.945G>A (p.Val315=) n.1562G>A c.*941G>A (n.*941G>A) n.1022G>A n.937G>A c.822G>A (p.Val274=) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1019G>A c.828G>A (p.Val276=) n.1021G>A | |
10 | g.92508844A>C | CA377586791 | IDE | c.944T>G (p.Val315Gly) n.1561T>G c.*940T>G (n.*940T>G) n.1021T>G n.936T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.1018T>G c.827T>G (p.Val276Gly) n.1020T>G | |
10 | g.92508844A>G | CA377586793 | IDE | c.944T>C (p.Val315Ala) n.1561T>C c.*940T>C (n.*940T>C) n.1021T>C n.936T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1018T>C c.827T>C (p.Val276Ala) n.1020T>C | |
10 | g.92508844A>T | CA377586792 | IDE | c.944T>A (p.Val315Glu) n.1561T>A c.*940T>A (n.*940T>A) n.1021T>A n.936T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.1018T>A c.827T>A (p.Val276Glu) n.1020T>A | |
10 | g.92508845C>A | CA377586794 | IDE | c.943G>T (p.Val315Leu) n.1560G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.1020G>T n.935G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1017G>T c.826G>T (p.Val276Leu) n.1019G>T | |
10 | g.92508845C>G | CA377586795 | IDE | c.943G>C (p.Val315Leu) n.1560G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.1020G>C n.935G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1017G>C c.826G>C (p.Val276Leu) n.1019G>C | |
10 | g.92508845C>T | CA377586796 | IDE | c.943G>A (p.Val315Met) n.1560G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.1020G>A n.935G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1017G>A c.826G>A (p.Val276Met) n.1019G>A | |
10 | g.92508846A>C | CA377586797 | IDE | c.942T>G (p.Tyr314Ter) n.1559T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.1019T>G n.934T>G c.819T>G (p.Tyr273Ter) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.1016T>G c.825T>G (p.Tyr275Ter) n.1018T>G | |
10 | g.92508846A>G | CA470785068 | IDE | c.942T>C (p.Tyr314=) n.1559T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.1019T>C n.934T>C c.819T>C (p.Tyr273=) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.1016T>C c.825T>C (p.Tyr275=) n.1018T>C | |
10 | g.92508846A>T | CA377586798 | IDE | c.942T>A (p.Tyr314Ter) n.1559T>A c.*938T>A (n.*938T>A) n.1019T>A n.934T>A c.819T>A (p.Tyr273Ter) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.1016T>A c.825T>A (p.Tyr275Ter) n.1018T>A | |
10 | g.92508847T>A | CA377586801 | IDE | c.941A>T (p.Tyr314Phe) n.1558A>T c.*937A>T (n.*937A>T) n.1018A>T n.933A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1015A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.1017A>T | |
10 | g.92508847T>C | CA377586800 | IDE | c.941A>G (p.Tyr314Cys) n.1558A>G c.*937A>G (n.*937A>G) n.1018A>G n.933A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1015A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.1017A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508847T>G | CA377586799 | IDE | c.941A>C (p.Tyr314Ser) n.1558A>C c.*937A>C (n.*937A>C) n.1018A>C n.933A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1015A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.1017A>C | |
10 | g.92508847T= | CA1928209653 | IDE | c.941A= (p.Tyr314=) n.1558A= c.*937A= (n.*937A=) n.1018A= n.933A= c.818A= (p.Tyr273=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.1015A= c.824A= (p.Tyr275=) n.1017A= | |
10 | g.92508848A>C | CA377586802 | IDE | c.940T>G (p.Tyr314Asp) n.1557T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.1017T>G n.932T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.1014T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.1016T>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508848A>G | CA377586803 | IDE | c.940T>C (p.Tyr314His) n.1557T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.1017T>C n.932T>C c.817T>C (p.Tyr273His) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.1014T>C c.823T>C (p.Tyr275His) n.1016T>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508848A>T | CA377586804 | IDE | c.940T>A (p.Tyr314Asn) n.1557T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.1017T>A n.932T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.1014T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.1016T>A | |
10 | g.92508849G>A | CA470785071 | IDE | c.939C>T (p.Leu313=) n.1556C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.1016C>T n.931C>T c.816C>T (p.Leu272=) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.1013C>T c.822C>T (p.Leu274=) n.1015C>T | |
10 | g.92508849G>C | CA470785072 | IDE | c.939C>G (p.Leu313=) n.1556C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.1016C>G n.931C>G c.816C>G (p.Leu272=) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.1013C>G c.822C>G (p.Leu274=) n.1015C>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508849G>T | CA470785073 | IDE | c.939C>A (p.Leu313=) n.1556C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.1016C>A n.931C>A c.816C>A (p.Leu272=) c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.1013C>A c.822C>A (p.Leu274=) n.1015C>A | |
10 | g.92508850A>C | CA377586805 | IDE | c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1555T>G c.*934T>G (n.*934T>G) n.1015T>G n.930T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1012T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1014T>G | |
10 | g.92508850A>G | CA377586806 | IDE | c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1555T>C c.*934T>C (n.*934T>C) n.1015T>C n.930T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.1012T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1014T>C | |
10 | g.92508850A>T | CA377586807 | IDE | c.938T>A (p.Leu313His) n.1555T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.1015T>A n.930T>A c.815T>A (p.Leu272His) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.1012T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.1014T>A | |
10 | g.92508851G>A | CA377586808 | IDE | c.937C>T (p.Leu313Phe) n.1554C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.1014C>T n.929C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1011C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.1013C>T | |
10 | g.92508851G>C | CA377586810 | IDE | c.937C>G (p.Leu313Val) n.1554C>G c.*933C>G (n.*933C>G) n.1014C>G n.929C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1011C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.1013C>G | |
10 | g.92508851G>T | CA377586809 | IDE | c.937C>A (p.Leu313Ile) n.1554C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.1014C>A n.929C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1011C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1013C>A | |
10 | g.92508852A>C | CA377586811 | IDE | c.936T>G (p.Asn312Lys) n.1553T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.1013T>G n.928T>G c.813T>G (p.Asn271Lys) c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.1010T>G c.819T>G (p.Asn273Lys) n.1012T>G | |
10 | g.92508852A>G | CA470785075 | IDE | c.936T>C (p.Asn312=) n.1553T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.1013T>C n.928T>C c.813T>C (p.Asn271=) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.1010T>C c.819T>C (p.Asn273=) n.1012T>C | |
10 | g.92508852A>T | CA377586812 | IDE | c.936T>A (p.Asn312Lys) n.1553T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.1013T>A n.928T>A c.813T>A (p.Asn271Lys) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.1010T>A c.819T>A (p.Asn273Lys) n.1012T>A | |
10 | g.92508853T>A | CA377586813 | IDE | c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1552A>T c.*931A>T (n.*931A>T) n.1012A>T n.927A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1009A>T c.818A>T (p.Asn273Ile) n.1011A>T | |
10 | g.92508853T>C | CA377586814 | IDE | c.935A>G (p.Asn312Ser) n.1552A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.1012A>G n.927A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1009A>G c.818A>G (p.Asn273Ser) n.1011A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508853T>G | CA377586815 | IDE | c.935A>C (p.Asn312Thr) n.1552A>C c.*931A>C (n.*931A>C) n.1012A>C n.927A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1009A>C c.818A>C (p.Asn273Thr) n.1011A>C | |
10 | g.92508854T>A | CA377586816 | IDE | c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1551A>T c.*930A>T (n.*930A>T) n.1011A>T n.926A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1008A>T c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.1010A>T | |
10 | g.92508854T>C | CA377586817 | IDE | c.934A>G (p.Asn312Asp) n.1551A>G c.*930A>G (n.*930A>G) n.1011A>G n.926A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1008A>G c.817A>G (p.Asn273Asp) n.1010A>G | |
10 | g.92508854T>G | CA377586818 | IDE | c.934A>C (p.Asn312His) n.1551A>C c.*930A>C (n.*930A>C) n.1011A>C n.926A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1008A>C c.817A>C (p.Asn273His) n.1010A>C | |
10 | g.92508855C>A | CA377586819 | IDE | c.933G>T (p.Arg311Ser) n.1550G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.1010G>T n.925G>T c.810G>T (p.Arg270Ser) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1007G>T c.816G>T (p.Arg272Ser) n.1009G>T | |
10 | g.92508855C= | CA1928209654 | IDE | c.933G= (p.Arg311=) n.1550G= c.*929G= (n.*929G=) n.1010G= n.925G= c.810G= (p.Arg270=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.1007G= c.816G= (p.Arg272=) n.1009G= | |
10 | g.92508855C>G | CA5603616 | IDE | c.933G>C (p.Arg311Ser) n.1550G>C c.*929G>C (n.*929G>C) n.1010G>C n.925G>C c.810G>C (p.Arg270Ser) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1007G>C c.816G>C (p.Arg272Ser) n.1009G>C | dbSNP ExAC |
10 | g.92508855C>T | CA470785076 | IDE | c.933G>A (p.Arg311=) n.1550G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.1010G>A n.925G>A c.810G>A (p.Arg270=) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1007G>A c.816G>A (p.Arg272=) n.1009G>A | |
10 | g.92508856C>A | CA377586820 | IDE | c.932G>T (p.Arg311Met) n.1549G>T c.*928G>T (n.*928G>T) n.1009G>T n.924G>T c.809G>T (p.Arg270Met) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.1006G>T c.815G>T (p.Arg272Met) n.1008G>T | |
10 | g.92508856C>G | CA377586822 | IDE | c.932G>C (p.Arg311Thr) n.1549G>C c.*928G>C (n.*928G>C) n.1009G>C n.924G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.1006G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) n.1008G>C | |
10 | g.92508856C>T | CA377586821 | IDE | c.932G>A (p.Arg311Lys) n.1549G>A c.*928G>A (n.*928G>A) n.1009G>A n.924G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.1006G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) n.1008G>A | |
10 | g.92508857T>A | CA377586823 | IDE | c.931A>T (p.Arg311Trp) n.1548A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.1008A>T n.923A>T c.808A>T (p.Arg270Trp) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1005A>T c.814A>T (p.Arg272Trp) n.1007A>T | |
10 | g.92508857T>C | CA377586824 | IDE | c.931A>G (p.Arg311Gly) n.1548A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.1008A>G n.923A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1005A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) n.1007A>G | |
10 | g.92508857T>G | CA470785077 | IDE | c.931A>C (p.Arg311=) n.1548A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.1008A>C n.923A>C c.808A>C (p.Arg270=) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1005A>C c.814A>C (p.Arg272=) n.1007A>C | |
10 | g.92508858A>C | CA377586825 | IDE | c.930T>G (p.Ile310Met) n.1547T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.1007T>G n.922T>G c.807T>G (p.Ile269Met) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1004T>G c.813T>G (p.Ile271Met) n.1006T>G | |
10 | g.92508858A>G | CA470785078 | IDE | c.930T>C (p.Ile310=) n.1547T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.1007T>C n.922T>C c.807T>C (p.Ile269=) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1004T>C c.813T>C (p.Ile271=) n.1006T>C | |
10 | g.92508858A>T | CA470785079 | IDE | c.930T>A (p.Ile310=) n.1547T>A c.*926T>A (n.*926T>A) n.1007T>A n.922T>A c.807T>A (p.Ile269=) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1004T>A c.813T>A (p.Ile271=) n.1006T>A | |
10 | g.92508859A= | CA1928209655 | IDE | c.929T= (p.Ile310=) n.1546T= c.*925T= (n.*925T=) n.1006T= n.921T= c.806T= (p.Ile269=) c.*1139T= (n.*1139T=) n.1003T= c.812T= (p.Ile271=) n.1005T= | |
10 | g.92508859A>C | CA377586826 | IDE | c.929T>G (p.Ile310Ser) n.1546T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.1006T>G n.921T>G c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.1003T>G c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1005T>G | |
10 | g.92508859A>G | CA377586827 | IDE | c.929T>C (p.Ile310Thr) n.1546T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.1006T>C n.921T>C c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.1003T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1005T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508859A>T | CA377586828 | IDE | c.929T>A (p.Ile310Asn) n.1546T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.1006T>A n.921T>A c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.1003T>A c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1005T>A | |
10 | g.92508860T>A | CA377586831 | IDE | c.928A>T (p.Ile310Phe) n.1545A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.1005A>T n.920A>T c.805A>T (p.Ile269Phe) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1002A>T c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1004A>T | |
10 | g.92508860T>C | CA377586829 | IDE | c.928A>G (p.Ile310Val) n.1545A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.1005A>G n.920A>G c.805A>G (p.Ile269Val) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1002A>G c.811A>G (p.Ile271Val) n.1004A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508860T>G | CA377586830 | IDE | c.928A>C (p.Ile310Leu) n.1545A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.1005A>C n.920A>C c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1002A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1004A>C | |
10 | g.92508861A= | CA1928209656 | IDE | c.927T= (p.Asp309=) n.1544T= c.*923T= (n.*923T=) n.1004T= n.919T= c.804T= (p.Asp268=) c.*1137T= (n.*1137T=) n.1001T= c.810T= (p.Asp270=) n.1003T= | |
10 | g.92508861A>C | CA377586832 | IDE | c.927T>G (p.Asp309Glu) n.1544T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.1004T>G n.919T>G c.804T>G (p.Asp268Glu) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.1001T>G c.810T>G (p.Asp270Glu) n.1003T>G | |
10 | g.92508861A>G | CA470785081 | IDE | c.927T>C (p.Asp309=) n.1544T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.1004T>C n.919T>C c.804T>C (p.Asp268=) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.1001T>C c.810T>C (p.Asp270=) n.1003T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508861A>T | CA377586833 | IDE | c.927T>A (p.Asp309Glu) n.1544T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.1004T>A n.919T>A c.804T>A (p.Asp268Glu) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.1001T>A c.810T>A (p.Asp270Glu) n.1003T>A | |
10 | g.92508862T>A | CA377586834 | IDE | c.926A>T (p.Asp309Val) n.1543A>T c.*922A>T (n.*922A>T) n.1003A>T n.918A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.1000A>T c.809A>T (p.Asp270Val) n.1002A>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508862T>C | CA377586835 | IDE | c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1543A>G c.*922A>G (n.*922A>G) n.1003A>G n.918A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.1000A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1002A>G | |
10 | g.92508862T>G | CA377586836 | IDE | c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1543A>C c.*922A>C (n.*922A>C) n.1003A>C n.918A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.1000A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1002A>C | |
10 | g.92508863C>A | CA377586839 | IDE | c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1542G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.1002G>T n.917G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.999G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1001G>T | |
10 | g.92508863C>G | CA377586837 | IDE | c.925G>C (p.Asp309His) n.1542G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.1002G>C n.917G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.999G>C c.808G>C (p.Asp270His) n.1001G>C | |
10 | g.92508863C>T | CA377586838 | IDE | c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1542G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.1002G>A n.917G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.999G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1001G>A | |
10 | g.92508864T>A | CA377586840 | IDE | c.924A>T (p.Lys308Asn) n.1541A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.1001A>T n.916A>T c.801A>T (p.Lys267Asn) c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.998A>T c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1000A>T | |
10 | g.92508864T>C | CA470785082 | IDE | c.924A>G (p.Lys308=) n.1541A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.1001A>G n.916A>G c.801A>G (p.Lys267=) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.998A>G c.807A>G (p.Lys269=) n.1000A>G | |
10 | g.92508864T>G | CA377586841 | IDE | c.924A>C (p.Lys308Asn) n.1541A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.1001A>C n.916A>C c.801A>C (p.Lys267Asn) c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.998A>C c.807A>C (p.Lys269Asn) n.1000A>C | |
10 | g.92508865T>A | CA377586842 | IDE | c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1540A>T c.*919A>T (n.*919A>T) n.1000A>T n.915A>T c.800A>T (p.Lys267Ile) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.997A>T c.806A>T (p.Lys269Ile) n.999A>T | |
10 | g.92508865T>C | CA377586843 | IDE | c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1540A>G c.*919A>G (n.*919A>G) n.1000A>G n.915A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.997A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) n.999A>G | |
10 | g.92508865T>G | CA377586844 | IDE | c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1540A>C c.*919A>C (n.*919A>C) n.1000A>C n.915A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.997A>C c.806A>C (p.Lys269Thr) n.999A>C | |
10 | g.92508866T>A | CA377586845 | IDE | c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1539A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.999A>T n.914A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.996A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) n.998A>T | |
10 | g.92508866T>C | CA377586846 | IDE | c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1539A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.999A>G n.914A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.996A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) n.998A>G | |
10 | g.92508866T>G | CA377586847 | IDE | c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1539A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.999A>C n.914A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.996A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) n.998A>C | |
10 | g.92508867A= | CA1928209657 | IDE | c.921T= (p.Ile307=) n.1538T= c.*917T= (n.*917T=) n.998T= n.913T= c.798T= (p.Ile266=) c.*1131T= (n.*1131T=) n.995T= c.804T= (p.Ile268=) n.997T= | |
10 | g.92508867A>C | CA5603617 | IDE | c.921T>G (p.Ile307Met) n.1538T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.998T>G n.913T>G c.798T>G (p.Ile266Met) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.995T>G c.804T>G (p.Ile268Met) n.997T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508867A>G | CA470785084 | IDE | c.921T>C (p.Ile307=) n.1538T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.998T>C n.913T>C c.798T>C (p.Ile266=) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.995T>C c.804T>C (p.Ile268=) n.997T>C | |
10 | g.92508867A>T | CA470785083 | IDE | c.921T>A (p.Ile307=) n.1538T>A c.*917T>A (n.*917T>A) n.998T>A n.913T>A c.798T>A (p.Ile266=) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.995T>A c.804T>A (p.Ile268=) n.997T>A | |
10 | g.92508868A>C | CA377586848 | IDE | c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1537T>G c.*916T>G (n.*916T>G) n.997T>G n.912T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.994T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) n.996T>G | |
10 | g.92508868A>G | CA377586849 | IDE | c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1537T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.997T>C n.912T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.994T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) n.996T>C | |
10 | g.92508868A>T | CA377586850 | IDE | c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1537T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.997T>A n.912T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.994T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) n.996T>A | |
10 | g.92508869T>A | CA377586851 | IDE | c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1536A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.996A>T n.911A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.993A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) n.995A>T | |
10 | g.92508869T>C | CA377586853 | IDE | c.919A>G (p.Ile307Val) n.1536A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.996A>G n.911A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.993A>G c.802A>G (p.Ile268Val) n.995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508869T>G | CA377586852 | IDE | c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1536A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.996A>C n.911A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.993A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) n.995A>C | |
10 | g.92508869T= | CA1928209658 | IDE | c.919A= (p.Ile307=) n.1536A= c.*915A= (n.*915A=) n.996A= n.911A= c.796A= (p.Ile266=) c.*1129A= (n.*1129A=) n.993A= c.802A= (p.Ile268=) n.995A= | |
10 | g.92508870G>A | CA5603618 | IDE | c.918C>T (p.Pro306=) n.1535C>T c.*914C>T (n.*914C>T) n.995C>T n.910C>T c.795C>T (p.Pro265=) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.992C>T c.801C>T (p.Pro267=) n.994C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508870G>C | CA470785085 | IDE | c.918C>G (p.Pro306=) n.1535C>G c.*914C>G (n.*914C>G) n.995C>G n.910C>G c.795C>G (p.Pro265=) c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.992C>G c.801C>G (p.Pro267=) n.994C>G | |
10 | g.92508870G= | CA1928209659 | IDE | c.918C= (p.Pro306=) n.1535C= c.*914C= (n.*914C=) n.995C= n.910C= c.795C= (p.Pro265=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.992C= c.801C= (p.Pro267=) n.994C= | |
10 | g.92508870G>T | CA470785086 | IDE | c.918C>A (p.Pro306=) n.1535C>A c.*914C>A (n.*914C>A) n.995C>A n.910C>A c.795C>A (p.Pro265=) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.992C>A c.801C>A (p.Pro267=) n.994C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508871G>A | CA377586854 | IDE | c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1534C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.994C>T n.909C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.991C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) n.993C>T | |
10 | g.92508871G>C | CA377586855 | IDE | c.917C>G (p.Pro306Arg) n.1534C>G c.*913C>G (n.*913C>G) n.994C>G n.909C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.991C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) n.993C>G | |
10 | g.92508871G= | CA1928209660 | IDE | c.917C= (p.Pro306=) n.1534C= c.*913C= (n.*913C=) n.994C= n.909C= c.794C= (p.Pro265=) c.*1127C= (n.*1127C=) n.991C= c.800C= (p.Pro267=) n.993C= | |
10 | g.92508871G>T | CA377586856 | IDE | c.917C>A (p.Pro306His) n.1534C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.994C>A n.909C>A c.794C>A (p.Pro265His) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.991C>A c.800C>A (p.Pro267His) n.993C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508872G>A | CA5603619 | IDE | c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1533C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.993C>T n.908C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.990C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) n.992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508872G>C | CA377586857 | IDE | c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1533C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.993C>G n.908C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.990C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) n.992C>G | |
10 | g.92508872G= | CA1928209661 | IDE | c.916C= (p.Pro306=) n.1533C= c.*912C= (n.*912C=) n.993C= n.908C= c.793C= (p.Pro265=) c.*1126C= (n.*1126C=) n.990C= c.799C= (p.Pro267=) n.992C= | |
10 | g.92508872G>T | CA377586858 | IDE | c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1533C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.993C>A n.908C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.990C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) n.992C>A | |
10 | g.92508873T>A | CA470785087 | IDE | c.915A>T (p.Val305=) n.1532A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.992A>T n.907A>T c.792A>T (p.Val264=) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.989A>T c.798A>T (p.Val266=) n.991A>T | |
10 | g.92508873T>C | CA5603620 | IDE | c.915A>G (p.Val305=) n.1532A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.992A>G n.907A>G c.792A>G (p.Val264=) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.989A>G c.798A>G (p.Val266=) n.991A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508873T>G | CA470785088 | IDE | c.915A>C (p.Val305=) n.1532A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.992A>C n.907A>C c.792A>C (p.Val264=) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.989A>C c.798A>C (p.Val266=) n.991A>C | |
10 | g.92508873T= | CA1928209662 | IDE | c.915A= (p.Val305=) n.1532A= c.*911A= (n.*911A=) n.992A= n.907A= c.792A= (p.Val264=) c.*1125A= (n.*1125A=) n.989A= c.798A= (p.Val266=) n.991A= | |
10 | g.92508874A>C | CA377586859 | IDE | c.914T>G (p.Val305Gly) n.1531T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.991T>G n.906T>G c.791T>G (p.Val264Gly) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.988T>G c.797T>G (p.Val266Gly) n.990T>G | |
10 | g.92508874A>G | CA377586860 | IDE | c.914T>C (p.Val305Ala) n.1531T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.991T>C n.906T>C c.791T>C (p.Val264Ala) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.988T>C c.797T>C (p.Val266Ala) n.990T>C | |
10 | g.92508874A>T | CA377586861 | IDE | c.914T>A (p.Val305Glu) n.1531T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.991T>A n.906T>A c.791T>A (p.Val264Glu) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.988T>A c.797T>A (p.Val266Glu) n.990T>A | |
10 | g.92508875C>A | CA377586864 | IDE | c.913G>T (p.Val305Leu) n.1530G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.990G>T n.905G>T c.790G>T (p.Val264Leu) c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.987G>T c.796G>T (p.Val266Leu) n.989G>T | COSMIC |
10 | g.92508875C>G | CA377586863 | IDE | c.913G>C (p.Val305Leu) n.1530G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.990G>C n.905G>C c.790G>C (p.Val264Leu) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.987G>C c.796G>C (p.Val266Leu) n.989G>C | |
10 | g.92508875C>T | CA377586862 | IDE | c.913G>A (p.Val305Ile) n.1530G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.990G>A n.905G>A c.790G>A (p.Val264Ile) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.987G>A c.796G>A (p.Val266Ile) n.989G>A | |
10 | g.92508876T>A | CA470785089 | IDE | c.912A>T (p.Ile304=) n.1529A>T c.*908A>T (n.*908A>T) n.989A>T n.904A>T c.789A>T (p.Ile263=) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.986A>T c.795A>T (p.Ile265=) n.988A>T | |
10 | g.92508876T>C | CA377586865 | IDE | c.912A>G (p.Ile304Met) n.1529A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.989A>G n.904A>G c.789A>G (p.Ile263Met) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.986A>G c.795A>G (p.Ile265Met) n.988A>G | |
10 | g.92508876T>G | CA470785090 | IDE | c.912A>C (p.Ile304=) n.1529A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.989A>C n.904A>C c.789A>C (p.Ile263=) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.986A>C c.795A>C (p.Ile265=) n.988A>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508877A>C | CA377586866 | IDE | c.911T>G (p.Ile304Arg) n.1528T>G c.*907T>G (n.*907T>G) n.988T>G n.903T>G c.788T>G (p.Ile263Arg) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.985T>G c.794T>G (p.Ile265Arg) n.987T>G | |
10 | g.92508877A>G | CA377586867 | IDE | c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1528T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.988T>C n.903T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.985T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) n.987T>C | |
10 | g.92508877A>T | CA377586868 | IDE | c.911T>A (p.Ile304Lys) n.1528T>A c.*907T>A (n.*907T>A) n.988T>A n.903T>A c.788T>A (p.Ile263Lys) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.985T>A c.794T>A (p.Ile265Lys) n.987T>A | |
10 | g.92508878T>A | CA377586869 | IDE | c.910A>T (p.Ile304Leu) n.1527A>T c.*906A>T (n.*906A>T) n.987A>T n.902A>T c.787A>T (p.Ile263Leu) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.984A>T c.793A>T (p.Ile265Leu) n.986A>T | |
10 | g.92508878T>C | CA377586870 | IDE | c.910A>G (p.Ile304Val) n.1527A>G c.*906A>G (n.*906A>G) n.987A>G n.902A>G c.787A>G (p.Ile263Val) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.984A>G c.793A>G (p.Ile265Val) n.986A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.92508878T>G | CA377586871 | IDE | c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1527A>C c.*906A>C (n.*906A>C) n.987A>C n.902A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.984A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) n.986A>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508879T>A | CA377586872 | IDE | c.909A>T (p.Lys303Asn) n.1526A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.986A>T n.901A>T c.786A>T (p.Lys262Asn) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.983A>T c.792A>T (p.Lys264Asn) n.985A>T | |
10 | g.92508879T>C | CA470785092 | IDE | c.909A>G (p.Lys303=) n.1526A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.986A>G n.901A>G c.786A>G (p.Lys262=) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.983A>G c.792A>G (p.Lys264=) n.985A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508879T>G | CA377586873 | IDE | c.909A>C (p.Lys303Asn) n.1526A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.986A>C n.901A>C c.786A>C (p.Lys262Asn) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.983A>C c.792A>C (p.Lys264Asn) n.985A>C | |
10 | g.92508880T>A | CA377586874 | IDE | c.908A>T (p.Lys303Ile) n.1525A>T c.*904A>T (n.*904A>T) n.985A>T n.900A>T c.785A>T (p.Lys262Ile) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.982A>T c.791A>T (p.Lys264Ile) n.984A>T | |
10 | g.92508880T>C | CA377586875 | IDE | c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1525A>G c.*904A>G (n.*904A>G) n.985A>G n.900A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.982A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) n.984A>G | dbSNP |
10 | g.92508880T>G | CA377586876 | IDE | c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1525A>C c.*904A>C (n.*904A>C) n.985A>C n.900A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.982A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) n.984A>C | |
10 | g.92508880T= | CA1928209663 | IDE | c.908A= (p.Lys303=) n.1525A= c.*904A= (n.*904A=) n.985A= n.900A= c.785A= (p.Lys262=) c.*1118A= (n.*1118A=) n.982A= c.791A= (p.Lys264=) n.984A= | |
10 | g.92508881T>A | CA377586877 | IDE | c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1524A>T c.*903A>T (n.*903A>T) n.984A>T n.899A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.981A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) n.983A>T | |
10 | g.92508881T>C | CA377586879 | IDE | c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1524A>G c.*903A>G (n.*903A>G) n.984A>G n.899A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.981A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) n.983A>G | |
10 | g.92508881T>G | CA377586878 | IDE | c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1524A>C c.*903A>C (n.*903A>C) n.984A>C n.899A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.981A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) n.983A>C | |
10 | g.92508882G>A | CA470785093 | IDE | c.906C>T (p.Tyr302=) n.1523C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.983C>T n.898C>T c.783C>T (p.Tyr261=) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.980C>T c.789C>T (p.Tyr263=) n.982C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508882G>C | CA377586880 | IDE | c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.1523C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.983C>G n.898C>G c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.980C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) n.982C>G | |
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10 | g.92508882G>T | CA377586881 | IDE | c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.1523C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.983C>A n.898C>A c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.980C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) n.982C>A | |
10 | g.92508883T>A | CA377586882 | IDE | c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.1522A>T c.*901A>T (n.*901A>T) n.982A>T n.897A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.979A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) n.981A>T | |
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10 | g.92508883T>G | CA377586883 | IDE | c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.1522A>C c.*901A>C (n.*901A>C) n.982A>C n.897A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.979A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) n.981A>C | |
10 | g.92508883_92508885del | CA2561773735 | IDE | c.903_905del (p.Tyr302del) n.1520_1522del c.*899_*901del (n.*899_*901del) n.980_982del n.895_897del c.780_782del (p.Tyr261del) c.*1113_*1115del (n.*1113_*1115del) n.977_979del c.786_788del (p.Tyr263del) n.979_981del | |
10 | g.92508884A>C | CA377586885 | IDE | c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.1521T>G c.*900T>G (n.*900T>G) n.981T>G n.896T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.978T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) n.980T>G | |
10 | g.92508884A>G | CA377586887 | IDE | c.904T>C (p.Tyr302His) n.1521T>C c.*900T>C (n.*900T>C) n.981T>C n.896T>C c.781T>C (p.Tyr261His) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.978T>C c.787T>C (p.Tyr263His) n.980T>C | |
10 | g.92508884A>T | CA377586886 | IDE | c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.1521T>A c.*900T>A (n.*900T>A) n.981T>A n.896T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.978T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) n.980T>A | |
10 | g.92508885A>C | CA470785094 | IDE | c.903T>G (p.Leu301=) n.1520T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.980T>G n.895T>G c.780T>G (p.Leu260=) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.977T>G c.786T>G (p.Leu262=) n.979T>G | |
10 | g.92508885A>G | CA470785095 | IDE | c.903T>C (p.Leu301=) n.1520T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.980T>C n.895T>C c.780T>C (p.Leu260=) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.977T>C c.786T>C (p.Leu262=) n.979T>C | |
10 | g.92508885A>T | CA470785096 | IDE | c.903T>A (p.Leu301=) n.1520T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.980T>A n.895T>A c.780T>A (p.Leu260=) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.977T>A c.786T>A (p.Leu262=) n.979T>A | |
10 | g.92508886A>C | CA377586888 | IDE | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1519T>G c.*898T>G (n.*898T>G) n.979T>G n.894T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.976T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) n.978T>G | |
10 | g.92508886A>G | CA377586890 | IDE | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1519T>C c.*898T>C (n.*898T>C) n.979T>C n.894T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.976T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) n.978T>C | |
10 | g.92508886A>T | CA377586889 | IDE | c.902T>A (p.Leu301His) n.1519T>A c.*898T>A (n.*898T>A) n.979T>A n.894T>A c.779T>A (p.Leu260His) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.976T>A c.785T>A (p.Leu262His) n.978T>A | |
10 | g.92508887G>A | CA377586891 | IDE | c.901C>T (p.Leu301Phe) n.1518C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.978C>T n.893C>T c.778C>T (p.Leu260Phe) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.975C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) n.977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508887G>C | CA377586892 | IDE | c.901C>G (p.Leu301Val) n.1518C>G c.*897C>G (n.*897C>G) n.978C>G n.893C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.975C>G c.784C>G (p.Leu262Val) n.977C>G | |
10 | g.92508887G= | CA1928209665 | IDE | c.901C= (p.Leu301=) n.1518C= c.*897C= (n.*897C=) n.978C= n.893C= c.778C= (p.Leu260=) c.*1111C= (n.*1111C=) n.975C= c.784C= (p.Leu262=) n.977C= | |
10 | g.92508887G>T | CA377586893 | IDE | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1518C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.978C>A n.893C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.975C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) n.977C>A | |
10 | g.92508888T>A | CA377586894 | IDE | c.900A>T (p.Gln300His) n.1517A>T c.*896A>T (n.*896A>T) n.977A>T n.892A>T c.777A>T (p.Gln259His) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.974A>T c.783A>T (p.Gln261His) n.976A>T | |
10 | g.92508888T>C | CA5603621 | IDE | c.900A>G (p.Gln300=) n.1517A>G c.*896A>G (n.*896A>G) n.977A>G n.892A>G c.777A>G (p.Gln259=) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.974A>G c.783A>G (p.Gln261=) n.976A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508888T>G | CA377586895 | IDE | c.900A>C (p.Gln300His) n.1517A>C c.*896A>C (n.*896A>C) n.977A>C n.892A>C c.777A>C (p.Gln259His) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.974A>C c.783A>C (p.Gln261His) n.976A>C | |
10 | g.92508888T= | CA1928209666 | IDE | c.900A= (p.Gln300=) n.1517A= c.*896A= (n.*896A=) n.977A= n.892A= c.777A= (p.Gln259=) c.*1110A= (n.*1110A=) n.974A= c.783A= (p.Gln261=) n.976A= | |
10 | g.92508889T>A | CA377586896 | IDE | c.899A>T (p.Gln300Leu) n.1516A>T c.*895A>T (n.*895A>T) n.976A>T n.891A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.973A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) n.975A>T | |
10 | g.92508889T>C | CA377586897 | IDE | c.899A>G (p.Gln300Arg) n.1516A>G c.*895A>G (n.*895A>G) n.976A>G n.891A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.973A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) n.975A>G | |
10 | g.92508889T>G | CA377586898 | IDE | c.899A>C (p.Gln300Pro) n.1516A>C c.*895A>C (n.*895A>C) n.976A>C n.891A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.973A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) n.975A>C | |
10 | g.92508890G>A | CA377586899 | IDE | c.898C>T (p.Gln300Ter) n.1515C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.975C>T n.890C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.972C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) n.974C>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508890G>C | CA377586900 | IDE | c.898C>G (p.Gln300Glu) n.1515C>G c.*894C>G (n.*894C>G) n.975C>G n.890C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.972C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) n.974C>G | |
10 | g.92508890G>T | CA377586901 | IDE | c.898C>A (p.Gln300Lys) n.1515C>A c.*894C>A (n.*894C>A) n.975C>A n.890C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.972C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) n.974C>A | |
10 | g.92508891C>A | CA377586904 | IDE | c.898-1G>T (n.898-1G>T) n.1515-1G>T c.*894-1G>T (n.*894-1G>T) n.975-1G>T n.890-1G>T c.775-1G>T (n.775-1G>T) c.*1108-1G>T (n.*1108-1G>T) n.972-1G>T c.781-1G>T (n.781-1G>T) n.974-1G>T | |
10 | g.92508891C>G | CA377586902 | IDE | c.898-1G>C (n.898-1G>C) n.1515-1G>C c.*894-1G>C (n.*894-1G>C) n.975-1G>C n.890-1G>C c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.*1108-1G>C (n.*1108-1G>C) n.972-1G>C c.781-1G>C (n.781-1G>C) n.974-1G>C | |
10 | g.92508891C>T | CA377586903 | IDE | c.898-1G>A (n.898-1G>A) n.1515-1G>A c.*894-1G>A (n.*894-1G>A) n.975-1G>A n.890-1G>A c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.*1108-1G>A (n.*1108-1G>A) n.972-1G>A c.781-1G>A (n.781-1G>A) n.974-1G>A | |
10 | g.92508892T>A | CA377586905 | IDE | c.898-2A>T (n.898-2A>T) n.1515-2A>T c.*894-2A>T (n.*894-2A>T) n.975-2A>T n.890-2A>T c.775-2A>T (n.775-2A>T) c.*1108-2A>T (n.*1108-2A>T) n.972-2A>T c.781-2A>T (n.781-2A>T) n.974-2A>T | |
10 | g.92508892T>C | CA377586906 | IDE | c.898-2A>G (n.898-2A>G) n.1515-2A>G c.*894-2A>G (n.*894-2A>G) n.975-2A>G n.890-2A>G c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.*1108-2A>G (n.*1108-2A>G) n.972-2A>G c.781-2A>G (n.781-2A>G) n.974-2A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508892T>G | CA377586907 | IDE | c.898-2A>C (n.898-2A>C) n.1515-2A>C c.*894-2A>C (n.*894-2A>C) n.975-2A>C n.890-2A>C c.775-2A>C (n.775-2A>C) c.*1108-2A>C (n.*1108-2A>C) n.972-2A>C c.781-2A>C (n.781-2A>C) n.974-2A>C | |
10 | g.92508893G>A | CA2569563142 | IDE | c.898-3C>T (n.898-3C>T) n.1515-3C>T c.*894-3C>T (n.*894-3C>T) n.975-3C>T n.890-3C>T c.775-3C>T (n.775-3C>T) c.*1108-3C>T (n.*1108-3C>T) n.972-3C>T c.781-3C>T (n.781-3C>T) n.974-3C>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508893G>T | CA2610163654 | IDE | c.898-3C>A (n.898-3C>A) n.1515-3C>A c.*894-3C>A (n.*894-3C>A) n.975-3C>A n.890-3C>A c.775-3C>A (n.775-3C>A) c.*1108-3C>A (n.*1108-3C>A) n.972-3C>A c.781-3C>A (n.781-3C>A) n.974-3C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508894G>A | CA5603622 | IDE | c.898-4C>T (n.898-4C>T) n.1515-4C>T c.*894-4C>T (n.*894-4C>T) n.975-4C>T n.890-4C>T c.775-4C>T (n.775-4C>T) c.*1108-4C>T (n.*1108-4C>T) n.972-4C>T c.781-4C>T (n.781-4C>T) n.974-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508894G>C | CA2610163655 | IDE | c.898-4C>G (n.898-4C>G) n.1515-4C>G c.*894-4C>G (n.*894-4C>G) n.975-4C>G n.890-4C>G c.775-4C>G (n.775-4C>G) c.*1108-4C>G (n.*1108-4C>G) n.972-4C>G c.781-4C>G (n.781-4C>G) n.974-4C>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508894G= | CA1928209667 | IDE | c.898-4C= (n.898-4C=) n.1515-4C= c.*894-4C= (n.*894-4C=) n.975-4C= n.890-4C= c.775-4C= (n.775-4C=) c.*1108-4C= (n.*1108-4C=) n.972-4C= c.781-4C= (n.781-4C=) n.974-4C= | |
10 | g.92508895A>G | CA2524047920 | IDE | c.898-5T>C (n.898-5T>C) n.1515-5T>C c.*894-5T>C (n.*894-5T>C) n.975-5T>C n.890-5T>C c.775-5T>C (n.775-5T>C) c.*1108-5T>C (n.*1108-5T>C) n.972-5T>C c.781-5T>C (n.781-5T>C) n.974-5T>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508896G>A | CA5603623 | IDE | c.898-6C>T (n.898-6C>T) n.1515-6C>T c.*894-6C>T (n.*894-6C>T) n.975-6C>T n.890-6C>T c.775-6C>T (n.775-6C>T) c.*1108-6C>T (n.*1108-6C>T) n.972-6C>T c.781-6C>T (n.781-6C>T) n.974-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508896G= | CA1928209668 | IDE | c.898-6C= (n.898-6C=) n.1515-6C= c.*894-6C= (n.*894-6C=) n.975-6C= n.890-6C= c.775-6C= (n.775-6C=) c.*1108-6C= (n.*1108-6C=) n.972-6C= c.781-6C= (n.781-6C=) n.974-6C= | |
10 | g.92508901C= | CA1928209669 | IDE | c.898-11G= (n.898-11G=) n.1515-11G= c.*894-11G= (n.*894-11G=) n.975-11G= n.890-11G= c.775-11G= (n.775-11G=) c.*1108-11G= (n.*1108-11G=) n.972-11G= c.781-11G= (n.781-11G=) n.974-11G= | |
10 | g.92508901C>T | CA5603624 | IDE | c.898-11G>A (n.898-11G>A) n.1515-11G>A c.*894-11G>A (n.*894-11G>A) n.975-11G>A n.890-11G>A c.775-11G>A (n.775-11G>A) c.*1108-11G>A (n.*1108-11G>A) n.972-11G>A c.781-11G>A (n.781-11G>A) n.974-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508903A>C | CA2574611771 | IDE | c.898-13T>G (n.898-13T>G) n.1515-13T>G c.*894-13T>G (n.*894-13T>G) n.975-13T>G n.890-13T>G c.775-13T>G (n.775-13T>G) c.*1108-13T>G (n.*1108-13T>G) n.972-13T>G c.781-13T>G (n.781-13T>G) n.974-13T>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508903_92508904insCCAAACACACCC | CA2789006530 | IDE | c.898-14_898-13insGGGTGTGTTTGG (n.898-14_898-13insGGGTGTGTTTGG) n.1515-14_1515-13insGGGTGTGTTTGG c.*894-14_*894-13insGGGTGTGTTTGG (n.*894-14_*894-13insGGGTGTGTTTGG) n.975-14_975-13insGGGTGTGTTTGG n.890-14_890-13insGGGTGTGTTTGG c.775-14_775-13insGGGTGTGTTTGG (n.775-14_775-13insGGGTGTGTTTGG) c.*1108-14_*1108-13insGGGTGTGTTTGG (n.*1108-14_*1108-13insGGGTGTGTTTGG) n.972-14_972-13insGGGTGTGTTTGG c.781-14_781-13insGGGTGTGTTTGG (n.781-14_781-13insGGGTGTGTTTGG) n.974-14_974-13insGGGTGTGTTTGG | |
10 | g.92508904A= | CA1928209670 | IDE | c.898-14T= (n.898-14T=) n.1515-14T= c.*894-14T= (n.*894-14T=) n.975-14T= n.890-14T= c.775-14T= (n.775-14T=) c.*1108-14T= (n.*1108-14T=) n.972-14T= c.781-14T= (n.781-14T=) n.974-14T= | |
10 | g.92508904A>G | CA5603625 | IDE | c.898-14T>C (n.898-14T>C) n.1515-14T>C c.*894-14T>C (n.*894-14T>C) n.975-14T>C n.890-14T>C c.775-14T>C (n.775-14T>C) c.*1108-14T>C (n.*1108-14T>C) n.972-14T>C c.781-14T>C (n.781-14T>C) n.974-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508905T>A | CA2789006531 | IDE | c.898-15A>T (n.898-15A>T) n.1515-15A>T c.*894-15A>T (n.*894-15A>T) n.975-15A>T n.890-15A>T c.775-15A>T (n.775-15A>T) c.*1108-15A>T (n.*1108-15A>T) n.972-15A>T c.781-15A>T (n.781-15A>T) n.974-15A>T | |
10 | g.92508905T>C | CA2789006532 | IDE | c.898-15A>G (n.898-15A>G) n.1515-15A>G c.*894-15A>G (n.*894-15A>G) n.975-15A>G n.890-15A>G c.775-15A>G (n.775-15A>G) c.*1108-15A>G (n.*1108-15A>G) n.972-15A>G c.781-15A>G (n.781-15A>G) n.974-15A>G | |
10 | g.92508905_92508907delinsTCA | CA1928209671 | IDE | c.898-17_898-15delinsTGA (n.898-17_898-15delinsTGA) n.1515-17_1515-15delinsTGA c.*894-17_*894-15delinsTGA (n.*894-17_*894-15delinsTGA) n.975-17_975-15delinsTGA n.890-17_890-15delinsTGA c.775-17_775-15delinsTGA (n.775-17_775-15delinsTGA) c.*1108-17_*1108-15delinsTGA (n.*1108-17_*1108-15delinsTGA) n.972-17_972-15delinsTGA c.781-17_781-15delinsTGA (n.781-17_781-15delinsTGA) n.974-17_974-15delinsTGA | |
10 | g.92508906C>T | CA2610163656 | IDE | c.898-16G>A (n.898-16G>A) n.1515-16G>A c.*894-16G>A (n.*894-16G>A) n.975-16G>A n.890-16G>A c.775-16G>A (n.775-16G>A) c.*1108-16G>A (n.*1108-16G>A) n.972-16G>A c.781-16G>A (n.781-16G>A) n.974-16G>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508908_92508909del | CA5603626 | IDE | c.898-17_898-16del (n.898-17_898-16del) n.1515-17_1515-16del c.*894-17_*894-16del (n.*894-17_*894-16del) n.975-17_975-16del n.890-17_890-16del c.775-17_775-16del (n.775-17_775-16del) c.*1108-17_*1108-16del (n.*1108-17_*1108-16del) n.972-17_972-16del c.781-17_781-16del (n.781-17_781-16del) n.974-17_974-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508907A= | CA1928209672 | IDE | c.898-17T= (n.898-17T=) n.1515-17T= c.*894-17T= (n.*894-17T=) n.975-17T= n.890-17T= c.775-17T= (n.775-17T=) c.*1108-17T= (n.*1108-17T=) n.972-17T= c.781-17T= (n.781-17T=) n.974-17T= | |
10 | g.92508907A>G | CA5603627 | IDE | c.898-17T>C (n.898-17T>C) n.1515-17T>C c.*894-17T>C (n.*894-17T>C) n.975-17T>C n.890-17T>C c.775-17T>C (n.775-17T>C) c.*1108-17T>C (n.*1108-17T>C) n.972-17T>C c.781-17T>C (n.781-17T>C) n.974-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508907A>T | CA595637045 | IDE | c.898-17T>A (n.898-17T>A) n.1515-17T>A c.*894-17T>A (n.*894-17T>A) n.975-17T>A n.890-17T>A c.775-17T>A (n.775-17T>A) c.*1108-17T>A (n.*1108-17T>A) n.972-17T>A c.781-17T>A (n.781-17T>A) n.974-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508909A= | CA1928209673 | IDE | c.898-19T= (n.898-19T=) n.1515-19T= c.*894-19T= (n.*894-19T=) n.975-19T= n.890-19T= c.775-19T= (n.775-19T=) c.*1108-19T= (n.*1108-19T=) n.972-19T= c.781-19T= (n.781-19T=) n.974-19T= | |
10 | g.92508909A>C | CA211508673 | IDE | c.898-19T>G (n.898-19T>G) n.1515-19T>G c.*894-19T>G (n.*894-19T>G) n.975-19T>G n.890-19T>G c.775-19T>G (n.775-19T>G) c.*1108-19T>G (n.*1108-19T>G) n.972-19T>G c.781-19T>G (n.781-19T>G) n.974-19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508909A>T | CA2789006533 | IDE | c.898-19T>A (n.898-19T>A) n.1515-19T>A c.*894-19T>A (n.*894-19T>A) n.975-19T>A n.890-19T>A c.775-19T>A (n.775-19T>A) c.*1108-19T>A (n.*1108-19T>A) n.972-19T>A c.781-19T>A (n.781-19T>A) n.974-19T>A | |
10 | g.92508912G>A | CA211508676 | IDE | c.898-22C>T (n.898-22C>T) n.1515-22C>T c.*894-22C>T (n.*894-22C>T) n.975-22C>T n.890-22C>T c.775-22C>T (n.775-22C>T) c.*1108-22C>T (n.*1108-22C>T) n.972-22C>T c.781-22C>T (n.781-22C>T) n.974-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508912G= | CA1928209674 | IDE | c.898-22C= (n.898-22C=) n.1515-22C= c.*894-22C= (n.*894-22C=) n.975-22C= n.890-22C= c.775-22C= (n.775-22C=) c.*1108-22C= (n.*1108-22C=) n.972-22C= c.781-22C= (n.781-22C=) n.974-22C= | |
10 | g.92508912G>T | CA2610163657 | IDE | c.898-22C>A (n.898-22C>A) n.1515-22C>A c.*894-22C>A (n.*894-22C>A) n.975-22C>A n.890-22C>A c.775-22C>A (n.775-22C>A) c.*1108-22C>A (n.*1108-22C>A) n.972-22C>A c.781-22C>A (n.781-22C>A) n.974-22C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508915del | CA2574611773 | IDE | c.898-24del (n.898-24del) n.1515-24del c.*894-24del (n.*894-24del) n.975-24del n.890-24del c.775-24del (n.775-24del) c.*1108-24del (n.*1108-24del) n.972-24del c.781-24del (n.781-24del) n.974-24del | |
10 | g.92508915T>C | CA1928209676 | IDE | c.898-25A>G (n.898-25A>G) n.1515-25A>G c.*894-25A>G (n.*894-25A>G) n.975-25A>G n.890-25A>G c.775-25A>G (n.775-25A>G) c.*1108-25A>G (n.*1108-25A>G) n.972-25A>G c.781-25A>G (n.781-25A>G) n.974-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508915T>G | CA5603628 | IDE | c.898-25A>C (n.898-25A>C) n.1515-25A>C c.*894-25A>C (n.*894-25A>C) n.975-25A>C n.890-25A>C c.775-25A>C (n.775-25A>C) c.*1108-25A>C (n.*1108-25A>C) n.972-25A>C c.781-25A>C (n.781-25A>C) n.974-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508915T= | CA1928209675 | IDE | c.898-25A= (n.898-25A=) n.1515-25A= c.*894-25A= (n.*894-25A=) n.975-25A= n.890-25A= c.775-25A= (n.775-25A=) c.*1108-25A= (n.*1108-25A=) n.972-25A= c.781-25A= (n.781-25A=) n.974-25A= | |
10 | g.92508916A>G | CA2610163658 | IDE | c.898-26T>C (n.898-26T>C) n.1515-26T>C c.*894-26T>C (n.*894-26T>C) n.975-26T>C n.890-26T>C c.775-26T>C (n.775-26T>C) c.*1108-26T>C (n.*1108-26T>C) n.972-26T>C c.781-26T>C (n.781-26T>C) n.974-26T>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508917G>A | CA2588980468 | IDE | c.898-27C>T (n.898-27C>T) n.1515-27C>T c.*894-27C>T (n.*894-27C>T) n.975-27C>T n.890-27C>T c.775-27C>T (n.775-27C>T) c.*1108-27C>T (n.*1108-27C>T) n.972-27C>T c.781-27C>T (n.781-27C>T) n.974-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508917G>C | CA669998781 | IDE | c.898-27C>G (n.898-27C>G) n.1515-27C>G c.*894-27C>G (n.*894-27C>G) n.975-27C>G n.890-27C>G c.775-27C>G (n.775-27C>G) c.*1108-27C>G (n.*1108-27C>G) n.972-27C>G c.781-27C>G (n.781-27C>G) n.974-27C>G | dbSNP |
10 | g.92508917G= | CA1928209677 | IDE | c.898-27C= (n.898-27C=) n.1515-27C= c.*894-27C= (n.*894-27C=) n.975-27C= n.890-27C= c.775-27C= (n.775-27C=) c.*1108-27C= (n.*1108-27C=) n.972-27C= c.781-27C= (n.781-27C=) n.974-27C= | |
10 | g.92508917G>T | CA2610163659 | IDE | c.898-27C>A (n.898-27C>A) n.1515-27C>A c.*894-27C>A (n.*894-27C>A) n.975-27C>A n.890-27C>A c.775-27C>A (n.775-27C>A) c.*1108-27C>A (n.*1108-27C>A) n.972-27C>A c.781-27C>A (n.781-27C>A) n.974-27C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508918C= | CA1928209678 | IDE | c.898-28G= (n.898-28G=) n.1515-28G= c.*894-28G= (n.*894-28G=) n.975-28G= n.890-28G= c.775-28G= (n.775-28G=) c.*1108-28G= (n.*1108-28G=) n.972-28G= c.781-28G= (n.781-28G=) n.974-28G= | |
10 | g.92508921_92508924dup | CA5603629 | IDE | c.898-32_898-29dup (n.898-32_898-29dup) n.1515-32_1515-29dup c.*894-32_*894-29dup (n.*894-32_*894-29dup) n.975-32_975-29dup n.890-32_890-29dup c.775-32_775-29dup (n.775-32_775-29dup) c.*1108-32_*1108-29dup (n.*1108-32_*1108-29dup) n.972-32_972-29dup c.781-32_781-29dup (n.781-32_781-29dup) n.974-32_974-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508920A= | CA1928209679 | IDE | c.898-30T= (n.898-30T=) n.1515-30T= c.*894-30T= (n.*894-30T=) n.975-30T= n.890-30T= c.775-30T= (n.775-30T=) c.*1108-30T= (n.*1108-30T=) n.972-30T= c.781-30T= (n.781-30T=) n.974-30T= | |
10 | g.92508920A>G | CA5603630 | IDE | c.898-30T>C (n.898-30T>C) n.1515-30T>C c.*894-30T>C (n.*894-30T>C) n.975-30T>C n.890-30T>C c.775-30T>C (n.775-30T>C) c.*1108-30T>C (n.*1108-30T>C) n.972-30T>C c.781-30T>C (n.781-30T>C) n.974-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.92508923T>C | CA211508690 | IDE | c.898-33A>G (n.898-33A>G) n.1515-33A>G c.*894-33A>G (n.*894-33A>G) n.975-33A>G n.890-33A>G c.775-33A>G (n.775-33A>G) c.*1108-33A>G (n.*1108-33A>G) n.972-33A>G c.781-33A>G (n.781-33A>G) n.974-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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