| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.92508792A>G | CA470785011 | IDE | c.996T>C (p.His332=) n.1613T>C c.*992T>C (n.*992T>C) n.1073T>C n.988T>C c.873T>C (p.His291=) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.1070T>C c.879T>C (p.His293=) n.1072T>C | |
| 10 | g.92508792A>T | CA377586680 | IDE | c.996T>A (p.His332Gln) n.1613T>A c.*992T>A (n.*992T>A) n.1073T>A n.988T>A c.873T>A (p.His291Gln) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.1070T>A c.879T>A (p.His293Gln) n.1072T>A | |
| 10 | g.92508793T>A | CA377586683 | IDE | c.995A>T (p.His332Leu) n.1612A>T c.*991A>T (n.*991A>T) n.1072A>T n.987A>T c.872A>T (p.His291Leu) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.1069A>T c.878A>T (p.His293Leu) n.1071A>T | |
| 10 | g.92508793T>C | CA377586682 | IDE | c.995A>G (p.His332Arg) n.1612A>G c.*991A>G (n.*991A>G) n.1072A>G n.987A>G c.872A>G (p.His291Arg) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.1069A>G c.878A>G (p.His293Arg) n.1071A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508793T>G | CA377586681 | IDE | c.995A>C (p.His332Pro) n.1612A>C c.*991A>C (n.*991A>C) n.1072A>C n.987A>C c.872A>C (p.His291Pro) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.1069A>C c.878A>C (p.His293Pro) n.1071A>C | |
| 10 | g.92508794G>A | CA377586684 | IDE | c.994C>T (p.His332Tyr) n.1611C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.1071C>T n.986C>T c.871C>T (p.His291Tyr) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.1068C>T c.877C>T (p.His293Tyr) n.1070C>T | |
| 10 | g.92508794G>C | CA377586685 | IDE | c.994C>G (p.His332Asp) n.1611C>G c.*990C>G (n.*990C>G) n.1071C>G n.986C>G c.871C>G (p.His291Asp) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.1068C>G c.877C>G (p.His293Asp) n.1070C>G | |
| 10 | g.92508794G= | CA1928209640 | IDE | c.994C= (p.His332=) n.1611C= c.*990C= (n.*990C=) n.1071C= n.986C= c.871C= (p.His291=) c.*1204C= (n.*1204C=) n.1068C= c.877C= (p.His293=) n.1070C= | |
| 10 | g.92508794G>T | CA377586686 | IDE | c.994C>A (p.His332Asn) n.1611C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.1071C>A n.986C>A c.871C>A (p.His291Asn) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1068C>A c.877C>A (p.His293Asn) n.1070C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508795A>G | CA470785014 | IDE | c.993T>C (p.Gly331=) n.1610T>C c.*989T>C (n.*989T>C) n.1070T>C n.985T>C c.870T>C (p.Gly290=) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.1067T>C c.876T>C (p.Gly292=) n.1069T>C | |
| 10 | g.92508795A>T | CA470785015 | IDE | c.993T>A (p.Gly331=) n.1610T>A c.*989T>A (n.*989T>A) n.1070T>A n.985T>A c.870T>A (p.Gly290=) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.1067T>A c.876T>A (p.Gly292=) n.1069T>A | |
| 10 | g.92508796C>A | CA377586687 | IDE | c.992G>T (p.Gly331Val) n.1609G>T c.*988G>T (n.*988G>T) n.1069G>T n.984G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1066G>T c.875G>T (p.Gly292Val) n.1068G>T | |
| 10 | g.92508796C>G | CA377586688 | IDE | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1609G>C c.*988G>C (n.*988G>C) n.1069G>C n.984G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1066G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1068G>C | |
| 10 | g.92508796C>T | CA377586689 | IDE | c.992G>A (p.Gly331Asp) n.1609G>A c.*988G>A (n.*988G>A) n.1069G>A n.984G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1066G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1068G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508797C>A | CA377586690 | IDE | c.991G>T (p.Gly331Cys) n.1608G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.1068G>T n.983G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1065G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1067G>T | |
| 10 | g.92508797C>G | CA377586692 | IDE | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1608G>C c.*987G>C (n.*987G>C) n.1068G>C n.983G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.1065G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1067G>C | |
| 10 | g.92508797C>T | CA377586691 | IDE | c.991G>A (p.Gly331Ser) n.1608G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.1068G>A n.983G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1065G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1067G>A | |
| 10 | g.92508798A>C | CA470785019 | IDE | c.990T>G (p.Pro330=) n.1607T>G c.*986T>G (n.*986T>G) n.1067T>G n.982T>G c.867T>G (p.Pro289=) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.1064T>G c.873T>G (p.Pro291=) n.1066T>G | |
| 10 | g.92508798A>G | CA470785018 | IDE | c.990T>C (p.Pro330=) n.1607T>C c.*986T>C (n.*986T>C) n.1067T>C n.982T>C c.867T>C (p.Pro289=) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1064T>C c.873T>C (p.Pro291=) n.1066T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508798A>T | CA470785016 | IDE | c.990T>A (p.Pro330=) n.1607T>A c.*986T>A (n.*986T>A) n.1067T>A n.982T>A c.867T>A (p.Pro289=) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1064T>A c.873T>A (p.Pro291=) n.1066T>A | |
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| 10 | g.92508799G>T | CA377586695 | IDE | c.989C>A (p.Pro330His) n.1606C>A c.*985C>A (n.*985C>A) n.1066C>A n.981C>A c.866C>A (p.Pro289His) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.1063C>A c.872C>A (p.Pro291His) n.1065C>A | COSMIC |
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| 10 | g.92508800G>C | CA377586697 | IDE | c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1605C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.1065C>G n.980C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.1062C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1064C>G | |
| 10 | g.92508800G>T | CA377586698 | IDE | c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1605C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.1065C>A n.980C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.1062C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1064C>A | |
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| 10 | g.92508801A>G | CA470785021 | IDE | c.987T>C (p.Asn329=) n.1604T>C c.*983T>C (n.*983T>C) n.1064T>C n.979T>C c.864T>C (p.Asn288=) c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.1061T>C c.870T>C (p.Asn290=) n.1063T>C | |
| 10 | g.92508801A>T | CA377586700 | IDE | c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1604T>A c.*983T>A (n.*983T>A) n.1064T>A n.979T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.1061T>A c.870T>A (p.Asn290Lys) n.1063T>A | |
| 10 | g.92508802T>A | CA377586701 | IDE | c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1603A>T c.*982A>T (n.*982A>T) n.1063A>T n.978A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1060A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) n.1062A>T | |
| 10 | g.92508802T>C | CA377586702 | IDE | c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1603A>G c.*982A>G (n.*982A>G) n.1063A>G n.978A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.1060A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) n.1062A>G | |
| 10 | g.92508802T>G | CA377586703 | IDE | c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1603A>C c.*982A>C (n.*982A>C) n.1063A>C n.978A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1060A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) n.1062A>C | |
| 10 | g.92508803T>A | CA377586704 | IDE | c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1602A>T c.*981A>T (n.*981A>T) n.1062A>T n.977A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1059A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.1061A>T | |
| 10 | g.92508803T>C | CA377586706 | IDE | c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1602A>G c.*981A>G (n.*981A>G) n.1062A>G n.977A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1059A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) n.1061A>G | |
| 10 | g.92508803T>G | CA377586705 | IDE | c.985A>C (p.Asn329His) n.1602A>C c.*981A>C (n.*981A>C) n.1062A>C n.977A>C c.862A>C (p.Asn288His) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1059A>C c.868A>C (p.Asn290His) n.1061A>C | |
| 10 | g.92508804T>A | CA470785022 | IDE | c.984A>T (p.Ser328=) n.1601A>T c.*980A>T (n.*980A>T) n.1061A>T n.976A>T c.861A>T (p.Ser287=) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.1058A>T c.867A>T (p.Ser289=) n.1060A>T | |
| 10 | g.92508804T>C | CA470785024 | IDE | c.984A>G (p.Ser328=) n.1601A>G c.*980A>G (n.*980A>G) n.1061A>G n.976A>G c.861A>G (p.Ser287=) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1058A>G c.867A>G (p.Ser289=) n.1060A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508804T>G | CA470785023 | IDE | c.984A>C (p.Ser328=) n.1601A>C c.*980A>C (n.*980A>C) n.1061A>C n.976A>C c.861A>C (p.Ser287=) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1058A>C c.867A>C (p.Ser289=) n.1060A>C | |
| 10 | g.92508805G>A | CA377586707 | IDE | c.983C>T (p.Ser328Leu) n.1600C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.1060C>T n.975C>T c.860C>T (p.Ser287Leu) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.1057C>T c.866C>T (p.Ser289Leu) n.1059C>T | |
| 10 | g.92508805G>C | CA377586709 | IDE | c.983C>G (p.Ser328Ter) n.1600C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.1060C>G n.975C>G c.860C>G (p.Ser287Ter) c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.1057C>G c.866C>G (p.Ser289Ter) n.1059C>G | |
| 10 | g.92508805G>T | CA377586708 | IDE | c.983C>A (p.Ser328Ter) n.1600C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.1060C>A n.975C>A c.860C>A (p.Ser287Ter) c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.1057C>A c.866C>A (p.Ser289Ter) n.1059C>A | |
| 10 | g.92508806A>C | CA377586710 | IDE | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.1599T>G c.*978T>G (n.*978T>G) n.1059T>G n.974T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.1056T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1058T>G | |
| 10 | g.92508806A>G | CA377586711 | IDE | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.1599T>C c.*978T>C (n.*978T>C) n.1059T>C n.974T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.1056T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1058T>C | |
| 10 | g.92508806A>T | CA377586712 | IDE | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.1599T>A c.*978T>A (n.*978T>A) n.1059T>A n.974T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.1056T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1058T>A | |
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| 10 | g.92508807T>C | CA470785026 | IDE | c.981A>G (p.Lys327=) n.1598A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.1058A>G n.973A>G c.858A>G (p.Lys286=) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.1055A>G c.864A>G (p.Lys288=) n.1057A>G | |
| 10 | g.92508807T>G | CA377586714 | IDE | c.981A>C (p.Lys327Asn) n.1598A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.1058A>C n.973A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.1055A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) n.1057A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508807T= | CA1928209641 | IDE | c.981A= (p.Lys327=) n.1598A= c.*977A= (n.*977A=) n.1058A= n.973A= c.858A= (p.Lys286=) c.*1191A= (n.*1191A=) n.1055A= c.864A= (p.Lys288=) n.1057A= | |
| 10 | g.92508808T>A | CA377586715 | IDE | c.980A>T (p.Lys327Ile) n.1597A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.1057A>T n.972A>T c.857A>T (p.Lys286Ile) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1054A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.1056A>T | |
| 10 | g.92508808T>C | CA5603607 | IDE | c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1597A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.1057A>G n.972A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1054A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1056A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508808T>G | CA377586716 | IDE | c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1597A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.1057A>C n.972A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1054A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1056A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92508808T= | CA1928209642 | IDE | c.980A= (p.Lys327=) n.1597A= c.*976A= (n.*976A=) n.1057A= n.972A= c.857A= (p.Lys286=) c.*1190A= (n.*1190A=) n.1054A= c.863A= (p.Lys288=) n.1056A= | |
| 10 | g.92508809T>A | CA377586717 | IDE | c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1596A>T c.*975A>T (n.*975A>T) n.1056A>T n.971A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.1053A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1055A>T | |
| 10 | g.92508809T>C | CA5603608 | IDE | c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1596A>G c.*975A>G (n.*975A>G) n.1056A>G n.971A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.1053A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1055A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508809T>G | CA377586718 | IDE | c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1596A>C c.*975A>C (n.*975A>C) n.1056A>C n.971A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.1053A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1055A>C | |
| 10 | g.92508809T= | CA1928209643 | IDE | c.979A= (p.Lys327=) n.1596A= c.*975A= (n.*975A=) n.1056A= n.971A= c.856A= (p.Lys286=) c.*1189A= (n.*1189A=) n.1053A= c.862A= (p.Lys288=) n.1055A= | |
| 10 | g.92508810G>A | CA470785028 | IDE | c.978C>T (p.Tyr326=) n.1595C>T c.*974C>T (n.*974C>T) n.1055C>T n.970C>T c.855C>T (p.Tyr285=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.1052C>T c.861C>T (p.Tyr287=) n.1054C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508810G>C | CA377586719 | IDE | c.978C>G (p.Tyr326Ter) n.1595C>G c.*974C>G (n.*974C>G) n.1055C>G n.970C>G c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.1052C>G c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.1054C>G | |
| 10 | g.92508810G>T | CA377586720 | IDE | c.978C>A (p.Tyr326Ter) n.1595C>A c.*974C>A (n.*974C>A) n.1055C>A n.970C>A c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.1052C>A c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.1054C>A | |
| 10 | g.92508811T>A | CA377586721 | IDE | c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1594A>T c.*973A>T (n.*973A>T) n.1054A>T n.969A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.1051A>T c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.1053A>T | |
| 10 | g.92508811T>C | CA5603609 | IDE | c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1594A>G c.*973A>G (n.*973A>G) n.1054A>G n.969A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.1051A>G c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.1053A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508811T>G | CA377586722 | IDE | c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1594A>C c.*973A>C (n.*973A>C) n.1054A>C n.969A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.1051A>C c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.1053A>C | |
| 10 | g.92508811T= | CA1928209644 | IDE | c.977A= (p.Tyr326=) n.1594A= c.*973A= (n.*973A=) n.1054A= n.969A= c.854A= (p.Tyr285=) c.*1187A= (n.*1187A=) n.1051A= c.860A= (p.Tyr287=) n.1053A= | |
| 10 | g.92508812A>C | CA377586723 | IDE | c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1593T>G c.*972T>G (n.*972T>G) n.1053T>G n.968T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.1050T>G c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.1052T>G | |
| 10 | g.92508812A>G | CA377586724 | IDE | c.976T>C (p.Tyr326His) n.1593T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.1053T>C n.968T>C c.853T>C (p.Tyr285His) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.1050T>C c.859T>C (p.Tyr287His) n.1052T>C | |
| 10 | g.92508812A>T | CA377586725 | IDE | c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1593T>A c.*972T>A (n.*972T>A) n.1053T>A n.968T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.1050T>A c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.1052T>A | |
| 10 | g.92508813G>A | CA470785032 | IDE | c.975C>T (p.Tyr325=) n.1592C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.1052C>T n.967C>T c.852C>T (p.Tyr284=) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1049C>T c.858C>T (p.Tyr286=) n.1051C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508813G>C | CA377586726 | IDE | c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.1592C>G c.*971C>G (n.*971C>G) n.1052C>G n.967C>G c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1049C>G c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.1051C>G | |
| 10 | g.92508813G>T | CA377586727 | IDE | c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.1592C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.1052C>A n.967C>A c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1049C>A c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.1051C>A | |
| 10 | g.92508814T>A | CA377586728 | IDE | c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.1591A>T c.*970A>T (n.*970A>T) n.1051A>T n.966A>T c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.1048A>T c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.1050A>T | |
| 10 | g.92508814T>C | CA377586729 | IDE | c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.1591A>G c.*970A>G (n.*970A>G) n.1051A>G n.966A>G c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.1048A>G c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.1050A>G | |
| 10 | g.92508814T>G | CA377586730 | IDE | c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.1591A>C c.*970A>C (n.*970A>C) n.1051A>C n.966A>C c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.1048A>C c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.1050A>C | |
| 10 | g.92508815A>C | CA377586731 | IDE | c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.1590T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.1050T>G n.965T>G c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.1047T>G c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.1049T>G | |
| 10 | g.92508815A>G | CA377586732 | IDE | c.973T>C (p.Tyr325His) n.1590T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.1050T>C n.965T>C c.850T>C (p.Tyr284His) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1047T>C c.856T>C (p.Tyr286His) n.1049T>C | |
| 10 | g.92508815A>T | CA377586733 | IDE | c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.1590T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.1050T>A n.965T>A c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.1047T>A c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.1049T>A | |
| 10 | g.92508816T>A | CA377586734 | IDE | c.972A>T (p.Lys324Asn) n.1589A>T c.*968A>T (n.*968A>T) n.1049A>T n.964A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.1046A>T c.855A>T (p.Lys285Asn) n.1048A>T | |
| 10 | g.92508816T>C | CA470785033 | IDE | c.972A>G (p.Lys324=) n.1589A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.1049A>G n.964A>G c.849A>G (p.Lys283=) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1046A>G c.855A>G (p.Lys285=) n.1048A>G | |
| 10 | g.92508816T>G | CA377586735 | IDE | c.972A>C (p.Lys324Asn) n.1589A>C c.*968A>C (n.*968A>C) n.1049A>C n.964A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1046A>C c.855A>C (p.Lys285Asn) n.1048A>C | |
| 10 | g.92508817T>A | CA377586736 | IDE | c.971A>T (p.Lys324Ile) n.1588A>T c.*967A>T (n.*967A>T) n.1048A>T n.963A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1045A>T c.854A>T (p.Lys285Ile) n.1047A>T | |
| 10 | g.92508817T>C | CA5603610 | IDE | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1588A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.1048A>G n.963A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1045A>G c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1047A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508817T>G | CA5603611 | IDE | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1588A>C c.*967A>C (n.*967A>C) n.1048A>C n.963A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1045A>C c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1047A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508817T= | CA1928209645 | IDE | c.971A= (p.Lys324=) n.1588A= c.*967A= (n.*967A=) n.1048A= n.963A= c.848A= (p.Lys283=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.1045A= c.854A= (p.Lys285=) n.1047A= | |
| 10 | g.92508818T>A | CA377586737 | IDE | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1587A>T c.*966A>T (n.*966A>T) n.1047A>T n.962A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.1044A>T c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1046A>T | |
| 10 | g.92508818T>C | CA377586738 | IDE | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1587A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.1047A>G n.962A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.1044A>G c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1046A>G | |
| 10 | g.92508818T>G | CA377586739 | IDE | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1587A>C c.*966A>C (n.*966A>C) n.1047A>C n.962A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.1044A>C c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1046A>C | |
| 10 | g.92508819C>A | CA377586741 | IDE | c.969G>T (p.Gln323His) n.1586G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.1046G>T n.961G>T c.846G>T (p.Gln282His) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1043G>T c.852G>T (p.Gln284His) n.1045G>T | |
| 10 | g.92508819C>G | CA377586740 | IDE | c.969G>C (p.Gln323His) n.1586G>C c.*965G>C (n.*965G>C) n.1046G>C n.961G>C c.846G>C (p.Gln282His) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1043G>C c.852G>C (p.Gln284His) n.1045G>C | |
| 10 | g.92508819C>T | CA470785036 | IDE | c.969G>A (p.Gln323=) n.1586G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.1046G>A n.961G>A c.846G>A (p.Gln282=) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1043G>A c.852G>A (p.Gln284=) n.1045G>A | |
| 10 | g.92508820T>A | CA377586742 | IDE | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1585A>T c.*964A>T (n.*964A>T) n.1045A>T n.960A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1042A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) n.1044A>T | |
| 10 | g.92508820T>C | CA377586743 | IDE | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1585A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.1045A>G n.960A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1042A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) n.1044A>G | |
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| 10 | g.92508828A>T | CA470785049 | IDE | c.960T>A (p.Pro320=) n.1577T>A c.*956T>A (n.*956T>A) n.1037T>A n.952T>A c.837T>A (p.Pro279=) c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.1034T>A c.843T>A (p.Pro281=) n.1036T>A | |
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| 10 | g.92508833T>A | CA377586771 | IDE | c.955A>T (p.Ile319Leu) n.1572A>T c.*951A>T (n.*951A>T) n.1032A>T n.947A>T c.832A>T (p.Ile278Leu) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.1029A>T c.838A>T (p.Ile280Leu) n.1031A>T | |
| 10 | g.92508833T>C | CA5603613 | IDE | c.955A>G (p.Ile319Val) n.1572A>G c.*951A>G (n.*951A>G) n.1032A>G n.947A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1029A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.1031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508833T>G | CA377586772 | IDE | c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1572A>C c.*951A>C (n.*951A>C) n.1032A>C n.947A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.1029A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1031A>C | |
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| 10 | g.92508834G>A | CA470785056 | IDE | c.954C>T (p.Pro318=) n.1571C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.1031C>T n.946C>T c.831C>T (p.Pro277=) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1028C>T c.837C>T (p.Pro279=) n.1030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.92508834G>C | CA470785055 | IDE | c.954C>G (p.Pro318=) n.1571C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.1031C>G n.946C>G c.831C>G (p.Pro277=) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1028C>G c.837C>G (p.Pro279=) n.1030C>G | |
| 10 | g.92508834G= | CA1928209648 | IDE | c.954C= (p.Pro318=) n.1571C= c.*950C= (n.*950C=) n.1031C= n.946C= c.831C= (p.Pro277=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.1028C= c.837C= (p.Pro279=) n.1030C= | |
| 10 | g.92508834G>T | CA470785054 | IDE | c.954C>A (p.Pro318=) n.1571C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.1031C>A n.946C>A c.831C>A (p.Pro277=) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1028C>A c.837C>A (p.Pro279=) n.1030C>A | |
| 10 | g.92508835G>A | CA377586773 | IDE | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1570C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.1030C>T n.945C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.1027C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) n.1029C>T | |
| 10 | g.92508835G>C | CA377586774 | IDE | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1570C>G c.*949C>G (n.*949C>G) n.1030C>G n.945C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.1027C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1029C>G | |
| 10 | g.92508835G>T | CA377586775 | IDE | c.953C>A (p.Pro318His) n.1570C>A c.*949C>A (n.*949C>A) n.1030C>A n.945C>A c.830C>A (p.Pro277His) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.1027C>A c.836C>A (p.Pro279His) n.1029C>A | |
| 10 | g.92508836G>A | CA377586776 | IDE | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1569C>T c.*948C>T (n.*948C>T) n.1029C>T n.944C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1026C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1028C>T | |
| 10 | g.92508836G>C | CA5603614 | IDE | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1569C>G c.*948C>G (n.*948C>G) n.1029C>G n.944C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1026C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1028C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508836G= | CA1928209649 | IDE | c.952C= (p.Pro318=) n.1569C= c.*948C= (n.*948C=) n.1029C= n.944C= c.829C= (p.Pro277=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.1026C= c.835C= (p.Pro279=) n.1028C= | |
| 10 | g.92508836G>T | CA377586777 | IDE | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1569C>A c.*948C>A (n.*948C>A) n.1029C>A n.944C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1026C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1028C>A | |
| 10 | g.92508837A>C | CA377586778 | IDE | c.951T>G (p.Phe317Leu) n.1568T>G c.*947T>G (n.*947T>G) n.1028T>G n.943T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.1025T>G c.834T>G (p.Phe278Leu) n.1027T>G | |
| 10 | g.92508837A>G | CA470785059 | IDE | c.951T>C (p.Phe317=) n.1568T>C c.*947T>C (n.*947T>C) n.1028T>C n.943T>C c.828T>C (p.Phe276=) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1025T>C c.834T>C (p.Phe278=) n.1027T>C | |
| 10 | g.92508837A>T | CA377586779 | IDE | c.951T>A (p.Phe317Leu) n.1568T>A c.*947T>A (n.*947T>A) n.1028T>A n.943T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.1025T>A c.834T>A (p.Phe278Leu) n.1027T>A | |
| 10 | g.92508838A>C | CA377586780 | IDE | c.950T>G (p.Phe317Cys) n.1567T>G c.*946T>G (n.*946T>G) n.1027T>G n.942T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.1024T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) n.1026T>G | COSMIC |
| 10 | g.92508838A>G | CA377586781 | IDE | c.950T>C (p.Phe317Ser) n.1567T>C c.*946T>C (n.*946T>C) n.1027T>C n.942T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.1024T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) n.1026T>C | |
| 10 | g.92508838A>T | CA377586782 | IDE | c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.1567T>A c.*946T>A (n.*946T>A) n.1027T>A n.942T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.1024T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.1026T>A | |
| 10 | g.92508839A>C | CA377586783 | IDE | c.949T>G (p.Phe317Val) n.1566T>G c.*945T>G (n.*945T>G) n.1026T>G n.941T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1023T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.1025T>G | |
| 10 | g.92508839A>G | CA377586784 | IDE | c.949T>C (p.Phe317Leu) n.1566T>C c.*945T>C (n.*945T>C) n.1026T>C n.941T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1023T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.1025T>C | |
| 10 | g.92508839A>T | CA377586785 | IDE | c.949T>A (p.Phe317Ile) n.1566T>A c.*945T>A (n.*945T>A) n.1026T>A n.941T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1023T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.1025T>A | |
| 10 | g.92508840T>A | CA470785061 | IDE | c.948A>T (p.Thr316=) n.1565A>T c.*944A>T (n.*944A>T) n.1025A>T n.940A>T c.825A>T (p.Thr275=) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1022A>T c.831A>T (p.Thr277=) n.1024A>T | |
| 10 | g.92508840T>C | CA5603615 | IDE | c.948A>G (p.Thr316=) n.1565A>G c.*944A>G (n.*944A>G) n.1025A>G n.940A>G c.825A>G (p.Thr275=) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1022A>G c.831A>G (p.Thr277=) n.1024A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508840T>G | CA470785062 | IDE | c.948A>C (p.Thr316=) n.1565A>C c.*944A>C (n.*944A>C) n.1025A>C n.940A>C c.825A>C (p.Thr275=) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1022A>C c.831A>C (p.Thr277=) n.1024A>C | |
| 10 | g.92508840T= | CA1928209650 | IDE | c.948A= (p.Thr316=) n.1565A= c.*944A= (n.*944A=) n.1025A= n.940A= c.825A= (p.Thr275=) c.*1158A= (n.*1158A=) n.1022A= c.831A= (p.Thr277=) n.1024A= | |
| 10 | g.92508841G>A | CA211508615 | IDE | c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1564C>T c.*943C>T (n.*943C>T) n.1024C>T n.939C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1021C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1023C>T | dbSNP |
| 10 | g.92508841G>C | CA377586786 | IDE | c.947C>G (p.Thr316Arg) n.1564C>G c.*943C>G (n.*943C>G) n.1024C>G n.939C>G c.824C>G (p.Thr275Arg) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1021C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1023C>G | |
| 10 | g.92508841G= | CA1928209651 | IDE | c.947C= (p.Thr316=) n.1564C= c.*943C= (n.*943C=) n.1024C= n.939C= c.824C= (p.Thr275=) c.*1157C= (n.*1157C=) n.1021C= c.830C= (p.Thr277=) n.1023C= | |
| 10 | g.92508841G>T | CA377586787 | IDE | c.947C>A (p.Thr316Lys) n.1564C>A c.*943C>A (n.*943C>A) n.1024C>A n.939C>A c.824C>A (p.Thr275Lys) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1021C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1023C>A | |
| 10 | g.92508842T>A | CA377586788 | IDE | c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1563A>T c.*942A>T (n.*942A>T) n.1023A>T n.938A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1020A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1022A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508842T>C | CA377586789 | IDE | c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1563A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.1023A>G n.938A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1020A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1022A>G | |
| 10 | g.92508842T>G | CA377586790 | IDE | c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1563A>C c.*942A>C (n.*942A>C) n.1023A>C n.938A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1020A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1022A>C | |
| 10 | g.92508842T= | CA1928209652 | IDE | c.946A= (p.Thr316=) n.1563A= c.*942A= (n.*942A=) n.1023A= n.938A= c.823A= (p.Thr275=) c.*1156A= (n.*1156A=) n.1020A= c.829A= (p.Thr277=) n.1022A= | |
| 10 | g.92508843C>A | CA470785064 | IDE | c.945G>T (p.Val315=) n.1562G>T c.*941G>T (n.*941G>T) n.1022G>T n.937G>T c.822G>T (p.Val274=) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1019G>T c.828G>T (p.Val276=) n.1021G>T | |
| 10 | g.92508843C>G | CA470785065 | IDE | c.945G>C (p.Val315=) n.1562G>C c.*941G>C (n.*941G>C) n.1022G>C n.937G>C c.822G>C (p.Val274=) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1019G>C c.828G>C (p.Val276=) n.1021G>C | |
| 10 | g.92508843C>T | CA470785066 | IDE | c.945G>A (p.Val315=) n.1562G>A c.*941G>A (n.*941G>A) n.1022G>A n.937G>A c.822G>A (p.Val274=) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1019G>A c.828G>A (p.Val276=) n.1021G>A | |
| 10 | g.92508844A>C | CA377586791 | IDE | c.944T>G (p.Val315Gly) n.1561T>G c.*940T>G (n.*940T>G) n.1021T>G n.936T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.1018T>G c.827T>G (p.Val276Gly) n.1020T>G | |
| 10 | g.92508844A>G | CA377586793 | IDE | c.944T>C (p.Val315Ala) n.1561T>C c.*940T>C (n.*940T>C) n.1021T>C n.936T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1018T>C c.827T>C (p.Val276Ala) n.1020T>C | |
| 10 | g.92508844A>T | CA377586792 | IDE | c.944T>A (p.Val315Glu) n.1561T>A c.*940T>A (n.*940T>A) n.1021T>A n.936T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.1018T>A c.827T>A (p.Val276Glu) n.1020T>A | |
| 10 | g.92508845C>A | CA377586794 | IDE | c.943G>T (p.Val315Leu) n.1560G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.1020G>T n.935G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1017G>T c.826G>T (p.Val276Leu) n.1019G>T | |
| 10 | g.92508845C>G | CA377586795 | IDE | c.943G>C (p.Val315Leu) n.1560G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.1020G>C n.935G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1017G>C c.826G>C (p.Val276Leu) n.1019G>C | |
| 10 | g.92508845C>T | CA377586796 | IDE | c.943G>A (p.Val315Met) n.1560G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.1020G>A n.935G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1017G>A c.826G>A (p.Val276Met) n.1019G>A | |
| 10 | g.92508846A>C | CA377586797 | IDE | c.942T>G (p.Tyr314Ter) n.1559T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.1019T>G n.934T>G c.819T>G (p.Tyr273Ter) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.1016T>G c.825T>G (p.Tyr275Ter) n.1018T>G | |
| 10 | g.92508846A>G | CA470785068 | IDE | c.942T>C (p.Tyr314=) n.1559T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.1019T>C n.934T>C c.819T>C (p.Tyr273=) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.1016T>C c.825T>C (p.Tyr275=) n.1018T>C | |
| 10 | g.92508846A>T | CA377586798 | IDE | c.942T>A (p.Tyr314Ter) n.1559T>A c.*938T>A (n.*938T>A) n.1019T>A n.934T>A c.819T>A (p.Tyr273Ter) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.1016T>A c.825T>A (p.Tyr275Ter) n.1018T>A | |
| 10 | g.92508847T>A | CA377586801 | IDE | c.941A>T (p.Tyr314Phe) n.1558A>T c.*937A>T (n.*937A>T) n.1018A>T n.933A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1015A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.1017A>T | |
| 10 | g.92508847T>C | CA377586800 | IDE | c.941A>G (p.Tyr314Cys) n.1558A>G c.*937A>G (n.*937A>G) n.1018A>G n.933A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1015A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.1017A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92508847T>G | CA377586799 | IDE | c.941A>C (p.Tyr314Ser) n.1558A>C c.*937A>C (n.*937A>C) n.1018A>C n.933A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1015A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.1017A>C | |
| 10 | g.92508847T= | CA1928209653 | IDE | c.941A= (p.Tyr314=) n.1558A= c.*937A= (n.*937A=) n.1018A= n.933A= c.818A= (p.Tyr273=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.1015A= c.824A= (p.Tyr275=) n.1017A= | |
| 10 | g.92508848A>C | CA377586802 | IDE | c.940T>G (p.Tyr314Asp) n.1557T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.1017T>G n.932T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.1014T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.1016T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508848A>G | CA377586803 | IDE | c.940T>C (p.Tyr314His) n.1557T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.1017T>C n.932T>C c.817T>C (p.Tyr273His) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.1014T>C c.823T>C (p.Tyr275His) n.1016T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508848A>T | CA377586804 | IDE | c.940T>A (p.Tyr314Asn) n.1557T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.1017T>A n.932T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.1014T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.1016T>A | |
| 10 | g.92508849G>A | CA470785071 | IDE | c.939C>T (p.Leu313=) n.1556C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.1016C>T n.931C>T c.816C>T (p.Leu272=) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.1013C>T c.822C>T (p.Leu274=) n.1015C>T | |
| 10 | g.92508849G>C | CA470785072 | IDE | c.939C>G (p.Leu313=) n.1556C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.1016C>G n.931C>G c.816C>G (p.Leu272=) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.1013C>G c.822C>G (p.Leu274=) n.1015C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508849G>T | CA470785073 | IDE | c.939C>A (p.Leu313=) n.1556C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.1016C>A n.931C>A c.816C>A (p.Leu272=) c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.1013C>A c.822C>A (p.Leu274=) n.1015C>A | |
| 10 | g.92508850A>C | CA377586805 | IDE | c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1555T>G c.*934T>G (n.*934T>G) n.1015T>G n.930T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1012T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1014T>G | |
| 10 | g.92508850A>G | CA377586806 | IDE | c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1555T>C c.*934T>C (n.*934T>C) n.1015T>C n.930T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.1012T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1014T>C | |
| 10 | g.92508850A>T | CA377586807 | IDE | c.938T>A (p.Leu313His) n.1555T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.1015T>A n.930T>A c.815T>A (p.Leu272His) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.1012T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.1014T>A | |
| 10 | g.92508851G>A | CA377586808 | IDE | c.937C>T (p.Leu313Phe) n.1554C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.1014C>T n.929C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1011C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.1013C>T | |
| 10 | g.92508851G>C | CA377586810 | IDE | c.937C>G (p.Leu313Val) n.1554C>G c.*933C>G (n.*933C>G) n.1014C>G n.929C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1011C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.1013C>G | |
| 10 | g.92508851G>T | CA377586809 | IDE | c.937C>A (p.Leu313Ile) n.1554C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.1014C>A n.929C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1011C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1013C>A | |
| 10 | g.92508852A>C | CA377586811 | IDE | c.936T>G (p.Asn312Lys) n.1553T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.1013T>G n.928T>G c.813T>G (p.Asn271Lys) c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.1010T>G c.819T>G (p.Asn273Lys) n.1012T>G | |
| 10 | g.92508852A>G | CA470785075 | IDE | c.936T>C (p.Asn312=) n.1553T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.1013T>C n.928T>C c.813T>C (p.Asn271=) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.1010T>C c.819T>C (p.Asn273=) n.1012T>C | |
| 10 | g.92508852A>T | CA377586812 | IDE | c.936T>A (p.Asn312Lys) n.1553T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.1013T>A n.928T>A c.813T>A (p.Asn271Lys) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.1010T>A c.819T>A (p.Asn273Lys) n.1012T>A | |
| 10 | g.92508853T>A | CA377586813 | IDE | c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1552A>T c.*931A>T (n.*931A>T) n.1012A>T n.927A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1009A>T c.818A>T (p.Asn273Ile) n.1011A>T | |
| 10 | g.92508853T>C | CA377586814 | IDE | c.935A>G (p.Asn312Ser) n.1552A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.1012A>G n.927A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1009A>G c.818A>G (p.Asn273Ser) n.1011A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508853T>G | CA377586815 | IDE | c.935A>C (p.Asn312Thr) n.1552A>C c.*931A>C (n.*931A>C) n.1012A>C n.927A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1009A>C c.818A>C (p.Asn273Thr) n.1011A>C | |
| 10 | g.92508854T>A | CA377586816 | IDE | c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1551A>T c.*930A>T (n.*930A>T) n.1011A>T n.926A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1008A>T c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.1010A>T | |
| 10 | g.92508854T>C | CA377586817 | IDE | c.934A>G (p.Asn312Asp) n.1551A>G c.*930A>G (n.*930A>G) n.1011A>G n.926A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1008A>G c.817A>G (p.Asn273Asp) n.1010A>G | |
| 10 | g.92508854T>G | CA377586818 | IDE | c.934A>C (p.Asn312His) n.1551A>C c.*930A>C (n.*930A>C) n.1011A>C n.926A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1008A>C c.817A>C (p.Asn273His) n.1010A>C | |
| 10 | g.92508855C>A | CA377586819 | IDE | c.933G>T (p.Arg311Ser) n.1550G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.1010G>T n.925G>T c.810G>T (p.Arg270Ser) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1007G>T c.816G>T (p.Arg272Ser) n.1009G>T | |
| 10 | g.92508855C= | CA1928209654 | IDE | c.933G= (p.Arg311=) n.1550G= c.*929G= (n.*929G=) n.1010G= n.925G= c.810G= (p.Arg270=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.1007G= c.816G= (p.Arg272=) n.1009G= | |
| 10 | g.92508855C>G | CA5603616 | IDE | c.933G>C (p.Arg311Ser) n.1550G>C c.*929G>C (n.*929G>C) n.1010G>C n.925G>C c.810G>C (p.Arg270Ser) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1007G>C c.816G>C (p.Arg272Ser) n.1009G>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.92508855C>T | CA470785076 | IDE | c.933G>A (p.Arg311=) n.1550G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.1010G>A n.925G>A c.810G>A (p.Arg270=) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1007G>A c.816G>A (p.Arg272=) n.1009G>A | |
| 10 | g.92508856C>A | CA377586820 | IDE | c.932G>T (p.Arg311Met) n.1549G>T c.*928G>T (n.*928G>T) n.1009G>T n.924G>T c.809G>T (p.Arg270Met) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.1006G>T c.815G>T (p.Arg272Met) n.1008G>T | |
| 10 | g.92508856C>G | CA377586822 | IDE | c.932G>C (p.Arg311Thr) n.1549G>C c.*928G>C (n.*928G>C) n.1009G>C n.924G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.1006G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) n.1008G>C | |
| 10 | g.92508856C>T | CA377586821 | IDE | c.932G>A (p.Arg311Lys) n.1549G>A c.*928G>A (n.*928G>A) n.1009G>A n.924G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.1006G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) n.1008G>A | |
| 10 | g.92508857T>A | CA377586823 | IDE | c.931A>T (p.Arg311Trp) n.1548A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.1008A>T n.923A>T c.808A>T (p.Arg270Trp) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1005A>T c.814A>T (p.Arg272Trp) n.1007A>T | |
| 10 | g.92508857T>C | CA377586824 | IDE | c.931A>G (p.Arg311Gly) n.1548A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.1008A>G n.923A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1005A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) n.1007A>G | |
| 10 | g.92508857T>G | CA470785077 | IDE | c.931A>C (p.Arg311=) n.1548A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.1008A>C n.923A>C c.808A>C (p.Arg270=) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1005A>C c.814A>C (p.Arg272=) n.1007A>C | |
| 10 | g.92508858A>C | CA377586825 | IDE | c.930T>G (p.Ile310Met) n.1547T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.1007T>G n.922T>G c.807T>G (p.Ile269Met) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1004T>G c.813T>G (p.Ile271Met) n.1006T>G | |
| 10 | g.92508858A>G | CA470785078 | IDE | c.930T>C (p.Ile310=) n.1547T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.1007T>C n.922T>C c.807T>C (p.Ile269=) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1004T>C c.813T>C (p.Ile271=) n.1006T>C | |
| 10 | g.92508858A>T | CA470785079 | IDE | c.930T>A (p.Ile310=) n.1547T>A c.*926T>A (n.*926T>A) n.1007T>A n.922T>A c.807T>A (p.Ile269=) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1004T>A c.813T>A (p.Ile271=) n.1006T>A | |
| 10 | g.92508859A= | CA1928209655 | IDE | c.929T= (p.Ile310=) n.1546T= c.*925T= (n.*925T=) n.1006T= n.921T= c.806T= (p.Ile269=) c.*1139T= (n.*1139T=) n.1003T= c.812T= (p.Ile271=) n.1005T= | |
| 10 | g.92508859A>C | CA377586826 | IDE | c.929T>G (p.Ile310Ser) n.1546T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.1006T>G n.921T>G c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.1003T>G c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1005T>G | |
| 10 | g.92508859A>G | CA377586827 | IDE | c.929T>C (p.Ile310Thr) n.1546T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.1006T>C n.921T>C c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.1003T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1005T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92508859A>T | CA377586828 | IDE | c.929T>A (p.Ile310Asn) n.1546T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.1006T>A n.921T>A c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.1003T>A c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1005T>A | |
| 10 | g.92508860T>A | CA377586831 | IDE | c.928A>T (p.Ile310Phe) n.1545A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.1005A>T n.920A>T c.805A>T (p.Ile269Phe) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1002A>T c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1004A>T | |
| 10 | g.92508860T>C | CA377586829 | IDE | c.928A>G (p.Ile310Val) n.1545A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.1005A>G n.920A>G c.805A>G (p.Ile269Val) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1002A>G c.811A>G (p.Ile271Val) n.1004A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508860T>G | CA377586830 | IDE | c.928A>C (p.Ile310Leu) n.1545A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.1005A>C n.920A>C c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1002A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1004A>C | |
| 10 | g.92508861A= | CA1928209656 | IDE | c.927T= (p.Asp309=) n.1544T= c.*923T= (n.*923T=) n.1004T= n.919T= c.804T= (p.Asp268=) c.*1137T= (n.*1137T=) n.1001T= c.810T= (p.Asp270=) n.1003T= | |
| 10 | g.92508861A>C | CA377586832 | IDE | c.927T>G (p.Asp309Glu) n.1544T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.1004T>G n.919T>G c.804T>G (p.Asp268Glu) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.1001T>G c.810T>G (p.Asp270Glu) n.1003T>G | |
| 10 | g.92508861A>G | CA470785081 | IDE | c.927T>C (p.Asp309=) n.1544T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.1004T>C n.919T>C c.804T>C (p.Asp268=) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.1001T>C c.810T>C (p.Asp270=) n.1003T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508861A>T | CA377586833 | IDE | c.927T>A (p.Asp309Glu) n.1544T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.1004T>A n.919T>A c.804T>A (p.Asp268Glu) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.1001T>A c.810T>A (p.Asp270Glu) n.1003T>A | |
| 10 | g.92508862T>A | CA377586834 | IDE | c.926A>T (p.Asp309Val) n.1543A>T c.*922A>T (n.*922A>T) n.1003A>T n.918A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.1000A>T c.809A>T (p.Asp270Val) n.1002A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508862T>C | CA377586835 | IDE | c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1543A>G c.*922A>G (n.*922A>G) n.1003A>G n.918A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.1000A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1002A>G | |
| 10 | g.92508862T>G | CA377586836 | IDE | c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1543A>C c.*922A>C (n.*922A>C) n.1003A>C n.918A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.1000A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1002A>C | |
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| 10 | g.92508863C>G | CA377586837 | IDE | c.925G>C (p.Asp309His) n.1542G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.1002G>C n.917G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.999G>C c.808G>C (p.Asp270His) n.1001G>C | |
| 10 | g.92508863C>T | CA377586838 | IDE | c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1542G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.1002G>A n.917G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.999G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1001G>A | |
| 10 | g.92508864T>A | CA377586840 | IDE | c.924A>T (p.Lys308Asn) n.1541A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.1001A>T n.916A>T c.801A>T (p.Lys267Asn) c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.998A>T c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1000A>T | |
| 10 | g.92508864T>C | CA470785082 | IDE | c.924A>G (p.Lys308=) n.1541A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.1001A>G n.916A>G c.801A>G (p.Lys267=) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.998A>G c.807A>G (p.Lys269=) n.1000A>G | |
| 10 | g.92508864T>G | CA377586841 | IDE | c.924A>C (p.Lys308Asn) n.1541A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.1001A>C n.916A>C c.801A>C (p.Lys267Asn) c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.998A>C c.807A>C (p.Lys269Asn) n.1000A>C | |
| 10 | g.92508865T>A | CA377586842 | IDE | c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1540A>T c.*919A>T (n.*919A>T) n.1000A>T n.915A>T c.800A>T (p.Lys267Ile) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.997A>T c.806A>T (p.Lys269Ile) n.999A>T | |
| 10 | g.92508865T>C | CA377586843 | IDE | c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1540A>G c.*919A>G (n.*919A>G) n.1000A>G n.915A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.997A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) n.999A>G | |
| 10 | g.92508865T>G | CA377586844 | IDE | c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1540A>C c.*919A>C (n.*919A>C) n.1000A>C n.915A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.997A>C c.806A>C (p.Lys269Thr) n.999A>C | |
| 10 | g.92508866T>A | CA377586845 | IDE | c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1539A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.999A>T n.914A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.996A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) n.998A>T | |
| 10 | g.92508866T>C | CA377586846 | IDE | c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1539A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.999A>G n.914A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.996A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) n.998A>G | |
| 10 | g.92508866T>G | CA377586847 | IDE | c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1539A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.999A>C n.914A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.996A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) n.998A>C | |
| 10 | g.92508867A= | CA1928209657 | IDE | c.921T= (p.Ile307=) n.1538T= c.*917T= (n.*917T=) n.998T= n.913T= c.798T= (p.Ile266=) c.*1131T= (n.*1131T=) n.995T= c.804T= (p.Ile268=) n.997T= | |
| 10 | g.92508867A>C | CA5603617 | IDE | c.921T>G (p.Ile307Met) n.1538T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.998T>G n.913T>G c.798T>G (p.Ile266Met) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.995T>G c.804T>G (p.Ile268Met) n.997T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508867A>G | CA470785084 | IDE | c.921T>C (p.Ile307=) n.1538T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.998T>C n.913T>C c.798T>C (p.Ile266=) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.995T>C c.804T>C (p.Ile268=) n.997T>C | |
| 10 | g.92508867A>T | CA470785083 | IDE | c.921T>A (p.Ile307=) n.1538T>A c.*917T>A (n.*917T>A) n.998T>A n.913T>A c.798T>A (p.Ile266=) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.995T>A c.804T>A (p.Ile268=) n.997T>A | |
| 10 | g.92508868A>C | CA377586848 | IDE | c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1537T>G c.*916T>G (n.*916T>G) n.997T>G n.912T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.994T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) n.996T>G | |
| 10 | g.92508868A>G | CA377586849 | IDE | c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1537T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.997T>C n.912T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.994T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) n.996T>C | |
| 10 | g.92508868A>T | CA377586850 | IDE | c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1537T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.997T>A n.912T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.994T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) n.996T>A | |
| 10 | g.92508869T>A | CA377586851 | IDE | c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1536A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.996A>T n.911A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.993A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) n.995A>T | |
| 10 | g.92508869T>C | CA377586853 | IDE | c.919A>G (p.Ile307Val) n.1536A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.996A>G n.911A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.993A>G c.802A>G (p.Ile268Val) n.995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508869T>G | CA377586852 | IDE | c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1536A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.996A>C n.911A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.993A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) n.995A>C | |
| 10 | g.92508869T= | CA1928209658 | IDE | c.919A= (p.Ile307=) n.1536A= c.*915A= (n.*915A=) n.996A= n.911A= c.796A= (p.Ile266=) c.*1129A= (n.*1129A=) n.993A= c.802A= (p.Ile268=) n.995A= | |
| 10 | g.92508870G>A | CA5603618 | IDE | c.918C>T (p.Pro306=) n.1535C>T c.*914C>T (n.*914C>T) n.995C>T n.910C>T c.795C>T (p.Pro265=) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.992C>T c.801C>T (p.Pro267=) n.994C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508870G>C | CA470785085 | IDE | c.918C>G (p.Pro306=) n.1535C>G c.*914C>G (n.*914C>G) n.995C>G n.910C>G c.795C>G (p.Pro265=) c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.992C>G c.801C>G (p.Pro267=) n.994C>G | |
| 10 | g.92508870G= | CA1928209659 | IDE | c.918C= (p.Pro306=) n.1535C= c.*914C= (n.*914C=) n.995C= n.910C= c.795C= (p.Pro265=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.992C= c.801C= (p.Pro267=) n.994C= | |
| 10 | g.92508870G>T | CA470785086 | IDE | c.918C>A (p.Pro306=) n.1535C>A c.*914C>A (n.*914C>A) n.995C>A n.910C>A c.795C>A (p.Pro265=) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.992C>A c.801C>A (p.Pro267=) n.994C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508871G>A | CA377586854 | IDE | c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1534C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.994C>T n.909C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.991C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) n.993C>T | |
| 10 | g.92508871G>C | CA377586855 | IDE | c.917C>G (p.Pro306Arg) n.1534C>G c.*913C>G (n.*913C>G) n.994C>G n.909C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.991C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) n.993C>G | |
| 10 | g.92508871G= | CA1928209660 | IDE | c.917C= (p.Pro306=) n.1534C= c.*913C= (n.*913C=) n.994C= n.909C= c.794C= (p.Pro265=) c.*1127C= (n.*1127C=) n.991C= c.800C= (p.Pro267=) n.993C= | |
| 10 | g.92508871G>T | CA377586856 | IDE | c.917C>A (p.Pro306His) n.1534C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.994C>A n.909C>A c.794C>A (p.Pro265His) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.991C>A c.800C>A (p.Pro267His) n.993C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508872G>A | CA5603619 | IDE | c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1533C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.993C>T n.908C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.990C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) n.992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508872G>C | CA377586857 | IDE | c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1533C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.993C>G n.908C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.990C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) n.992C>G | |
| 10 | g.92508872G= | CA1928209661 | IDE | c.916C= (p.Pro306=) n.1533C= c.*912C= (n.*912C=) n.993C= n.908C= c.793C= (p.Pro265=) c.*1126C= (n.*1126C=) n.990C= c.799C= (p.Pro267=) n.992C= | |
| 10 | g.92508872G>T | CA377586858 | IDE | c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1533C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.993C>A n.908C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.990C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) n.992C>A | |
| 10 | g.92508873T>A | CA470785087 | IDE | c.915A>T (p.Val305=) n.1532A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.992A>T n.907A>T c.792A>T (p.Val264=) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.989A>T c.798A>T (p.Val266=) n.991A>T | |
| 10 | g.92508873T>C | CA5603620 | IDE | c.915A>G (p.Val305=) n.1532A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.992A>G n.907A>G c.792A>G (p.Val264=) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.989A>G c.798A>G (p.Val266=) n.991A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508873T>G | CA470785088 | IDE | c.915A>C (p.Val305=) n.1532A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.992A>C n.907A>C c.792A>C (p.Val264=) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.989A>C c.798A>C (p.Val266=) n.991A>C | |
| 10 | g.92508873T= | CA1928209662 | IDE | c.915A= (p.Val305=) n.1532A= c.*911A= (n.*911A=) n.992A= n.907A= c.792A= (p.Val264=) c.*1125A= (n.*1125A=) n.989A= c.798A= (p.Val266=) n.991A= | |
| 10 | g.92508874A>C | CA377586859 | IDE | c.914T>G (p.Val305Gly) n.1531T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.991T>G n.906T>G c.791T>G (p.Val264Gly) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.988T>G c.797T>G (p.Val266Gly) n.990T>G | |
| 10 | g.92508874A>G | CA377586860 | IDE | c.914T>C (p.Val305Ala) n.1531T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.991T>C n.906T>C c.791T>C (p.Val264Ala) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.988T>C c.797T>C (p.Val266Ala) n.990T>C | |
| 10 | g.92508874A>T | CA377586861 | IDE | c.914T>A (p.Val305Glu) n.1531T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.991T>A n.906T>A c.791T>A (p.Val264Glu) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.988T>A c.797T>A (p.Val266Glu) n.990T>A | |
| 10 | g.92508875C>A | CA377586864 | IDE | c.913G>T (p.Val305Leu) n.1530G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.990G>T n.905G>T c.790G>T (p.Val264Leu) c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.987G>T c.796G>T (p.Val266Leu) n.989G>T | COSMIC |
| 10 | g.92508875C>G | CA377586863 | IDE | c.913G>C (p.Val305Leu) n.1530G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.990G>C n.905G>C c.790G>C (p.Val264Leu) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.987G>C c.796G>C (p.Val266Leu) n.989G>C | |
| 10 | g.92508875C>T | CA377586862 | IDE | c.913G>A (p.Val305Ile) n.1530G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.990G>A n.905G>A c.790G>A (p.Val264Ile) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.987G>A c.796G>A (p.Val266Ile) n.989G>A | |
| 10 | g.92508876T>A | CA470785089 | IDE | c.912A>T (p.Ile304=) n.1529A>T c.*908A>T (n.*908A>T) n.989A>T n.904A>T c.789A>T (p.Ile263=) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.986A>T c.795A>T (p.Ile265=) n.988A>T | |
| 10 | g.92508876T>C | CA377586865 | IDE | c.912A>G (p.Ile304Met) n.1529A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.989A>G n.904A>G c.789A>G (p.Ile263Met) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.986A>G c.795A>G (p.Ile265Met) n.988A>G | |
| 10 | g.92508876T>G | CA470785090 | IDE | c.912A>C (p.Ile304=) n.1529A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.989A>C n.904A>C c.789A>C (p.Ile263=) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.986A>C c.795A>C (p.Ile265=) n.988A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508877A>C | CA377586866 | IDE | c.911T>G (p.Ile304Arg) n.1528T>G c.*907T>G (n.*907T>G) n.988T>G n.903T>G c.788T>G (p.Ile263Arg) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.985T>G c.794T>G (p.Ile265Arg) n.987T>G | |
| 10 | g.92508877A>G | CA377586867 | IDE | c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1528T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.988T>C n.903T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.985T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) n.987T>C | |
| 10 | g.92508877A>T | CA377586868 | IDE | c.911T>A (p.Ile304Lys) n.1528T>A c.*907T>A (n.*907T>A) n.988T>A n.903T>A c.788T>A (p.Ile263Lys) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.985T>A c.794T>A (p.Ile265Lys) n.987T>A | |
| 10 | g.92508878T>A | CA377586869 | IDE | c.910A>T (p.Ile304Leu) n.1527A>T c.*906A>T (n.*906A>T) n.987A>T n.902A>T c.787A>T (p.Ile263Leu) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.984A>T c.793A>T (p.Ile265Leu) n.986A>T | |
| 10 | g.92508878T>C | CA377586870 | IDE | c.910A>G (p.Ile304Val) n.1527A>G c.*906A>G (n.*906A>G) n.987A>G n.902A>G c.787A>G (p.Ile263Val) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.984A>G c.793A>G (p.Ile265Val) n.986A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.92508878T>G | CA377586871 | IDE | c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1527A>C c.*906A>C (n.*906A>C) n.987A>C n.902A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.984A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) n.986A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508879T>A | CA377586872 | IDE | c.909A>T (p.Lys303Asn) n.1526A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.986A>T n.901A>T c.786A>T (p.Lys262Asn) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.983A>T c.792A>T (p.Lys264Asn) n.985A>T | |
| 10 | g.92508879T>C | CA470785092 | IDE | c.909A>G (p.Lys303=) n.1526A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.986A>G n.901A>G c.786A>G (p.Lys262=) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.983A>G c.792A>G (p.Lys264=) n.985A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508879T>G | CA377586873 | IDE | c.909A>C (p.Lys303Asn) n.1526A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.986A>C n.901A>C c.786A>C (p.Lys262Asn) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.983A>C c.792A>C (p.Lys264Asn) n.985A>C | |
| 10 | g.92508880T>A | CA377586874 | IDE | c.908A>T (p.Lys303Ile) n.1525A>T c.*904A>T (n.*904A>T) n.985A>T n.900A>T c.785A>T (p.Lys262Ile) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.982A>T c.791A>T (p.Lys264Ile) n.984A>T | |
| 10 | g.92508880T>C | CA377586875 | IDE | c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1525A>G c.*904A>G (n.*904A>G) n.985A>G n.900A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.982A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) n.984A>G | dbSNP |
| 10 | g.92508880T>G | CA377586876 | IDE | c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1525A>C c.*904A>C (n.*904A>C) n.985A>C n.900A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.982A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) n.984A>C | |
| 10 | g.92508880T= | CA1928209663 | IDE | c.908A= (p.Lys303=) n.1525A= c.*904A= (n.*904A=) n.985A= n.900A= c.785A= (p.Lys262=) c.*1118A= (n.*1118A=) n.982A= c.791A= (p.Lys264=) n.984A= | |
| 10 | g.92508881T>A | CA377586877 | IDE | c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1524A>T c.*903A>T (n.*903A>T) n.984A>T n.899A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.981A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) n.983A>T | |
| 10 | g.92508881T>C | CA377586879 | IDE | c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1524A>G c.*903A>G (n.*903A>G) n.984A>G n.899A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.981A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) n.983A>G | |
| 10 | g.92508881T>G | CA377586878 | IDE | c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1524A>C c.*903A>C (n.*903A>C) n.984A>C n.899A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.981A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) n.983A>C | |
| 10 | g.92508882G>A | CA470785093 | IDE | c.906C>T (p.Tyr302=) n.1523C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.983C>T n.898C>T c.783C>T (p.Tyr261=) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.980C>T c.789C>T (p.Tyr263=) n.982C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508882G>C | CA377586880 | IDE | c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.1523C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.983C>G n.898C>G c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.980C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) n.982C>G | |
| 10 | g.92508882G= | CA1928209664 | IDE | c.906C= (p.Tyr302=) n.1523C= c.*902C= (n.*902C=) n.983C= n.898C= c.783C= (p.Tyr261=) c.*1116C= (n.*1116C=) n.980C= c.789C= (p.Tyr263=) n.982C= | |
| 10 | g.92508882G>T | CA377586881 | IDE | c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.1523C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.983C>A n.898C>A c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.980C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) n.982C>A | |
| 10 | g.92508883T>A | CA377586882 | IDE | c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.1522A>T c.*901A>T (n.*901A>T) n.982A>T n.897A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.979A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) n.981A>T | |
| 10 | g.92508883T>C | CA377586884 | IDE | c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.1522A>G c.*901A>G (n.*901A>G) n.982A>G n.897A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.979A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) n.981A>G | |
| 10 | g.92508883T>G | CA377586883 | IDE | c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.1522A>C c.*901A>C (n.*901A>C) n.982A>C n.897A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.979A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) n.981A>C | |
| 10 | g.92508883_92508885del | CA2561773735 | IDE | c.903_905del (p.Tyr302del) n.1520_1522del c.*899_*901del (n.*899_*901del) n.980_982del n.895_897del c.780_782del (p.Tyr261del) c.*1113_*1115del (n.*1113_*1115del) n.977_979del c.786_788del (p.Tyr263del) n.979_981del | |
| 10 | g.92508884A>C | CA377586885 | IDE | c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.1521T>G c.*900T>G (n.*900T>G) n.981T>G n.896T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.978T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) n.980T>G | |
| 10 | g.92508884A>G | CA377586887 | IDE | c.904T>C (p.Tyr302His) n.1521T>C c.*900T>C (n.*900T>C) n.981T>C n.896T>C c.781T>C (p.Tyr261His) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.978T>C c.787T>C (p.Tyr263His) n.980T>C | |
| 10 | g.92508884A>T | CA377586886 | IDE | c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.1521T>A c.*900T>A (n.*900T>A) n.981T>A n.896T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.978T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) n.980T>A | |
| 10 | g.92508885A>C | CA470785094 | IDE | c.903T>G (p.Leu301=) n.1520T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.980T>G n.895T>G c.780T>G (p.Leu260=) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.977T>G c.786T>G (p.Leu262=) n.979T>G | |
| 10 | g.92508885A>G | CA470785095 | IDE | c.903T>C (p.Leu301=) n.1520T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.980T>C n.895T>C c.780T>C (p.Leu260=) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.977T>C c.786T>C (p.Leu262=) n.979T>C | |
| 10 | g.92508885A>T | CA470785096 | IDE | c.903T>A (p.Leu301=) n.1520T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.980T>A n.895T>A c.780T>A (p.Leu260=) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.977T>A c.786T>A (p.Leu262=) n.979T>A | |
| 10 | g.92508886A>C | CA377586888 | IDE | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1519T>G c.*898T>G (n.*898T>G) n.979T>G n.894T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.976T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) n.978T>G | |
| 10 | g.92508886A>G | CA377586890 | IDE | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1519T>C c.*898T>C (n.*898T>C) n.979T>C n.894T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.976T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) n.978T>C | |
| 10 | g.92508886A>T | CA377586889 | IDE | c.902T>A (p.Leu301His) n.1519T>A c.*898T>A (n.*898T>A) n.979T>A n.894T>A c.779T>A (p.Leu260His) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.976T>A c.785T>A (p.Leu262His) n.978T>A | |
| 10 | g.92508887G>A | CA377586891 | IDE | c.901C>T (p.Leu301Phe) n.1518C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.978C>T n.893C>T c.778C>T (p.Leu260Phe) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.975C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) n.977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508887G>C | CA377586892 | IDE | c.901C>G (p.Leu301Val) n.1518C>G c.*897C>G (n.*897C>G) n.978C>G n.893C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.975C>G c.784C>G (p.Leu262Val) n.977C>G | |
| 10 | g.92508887G= | CA1928209665 | IDE | c.901C= (p.Leu301=) n.1518C= c.*897C= (n.*897C=) n.978C= n.893C= c.778C= (p.Leu260=) c.*1111C= (n.*1111C=) n.975C= c.784C= (p.Leu262=) n.977C= | |
| 10 | g.92508887G>T | CA377586893 | IDE | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1518C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.978C>A n.893C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.975C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) n.977C>A | |
| 10 | g.92508888T>A | CA377586894 | IDE | c.900A>T (p.Gln300His) n.1517A>T c.*896A>T (n.*896A>T) n.977A>T n.892A>T c.777A>T (p.Gln259His) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.974A>T c.783A>T (p.Gln261His) n.976A>T | |
| 10 | g.92508888T>C | CA5603621 | IDE | c.900A>G (p.Gln300=) n.1517A>G c.*896A>G (n.*896A>G) n.977A>G n.892A>G c.777A>G (p.Gln259=) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.974A>G c.783A>G (p.Gln261=) n.976A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508888T>G | CA377586895 | IDE | c.900A>C (p.Gln300His) n.1517A>C c.*896A>C (n.*896A>C) n.977A>C n.892A>C c.777A>C (p.Gln259His) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.974A>C c.783A>C (p.Gln261His) n.976A>C | |
| 10 | g.92508888T= | CA1928209666 | IDE | c.900A= (p.Gln300=) n.1517A= c.*896A= (n.*896A=) n.977A= n.892A= c.777A= (p.Gln259=) c.*1110A= (n.*1110A=) n.974A= c.783A= (p.Gln261=) n.976A= | |
| 10 | g.92508889T>A | CA377586896 | IDE | c.899A>T (p.Gln300Leu) n.1516A>T c.*895A>T (n.*895A>T) n.976A>T n.891A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.973A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) n.975A>T | |
| 10 | g.92508889T>C | CA377586897 | IDE | c.899A>G (p.Gln300Arg) n.1516A>G c.*895A>G (n.*895A>G) n.976A>G n.891A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.973A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) n.975A>G | |
| 10 | g.92508889T>G | CA377586898 | IDE | c.899A>C (p.Gln300Pro) n.1516A>C c.*895A>C (n.*895A>C) n.976A>C n.891A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.973A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) n.975A>C | |
| 10 | g.92508890G>A | CA377586899 | IDE | c.898C>T (p.Gln300Ter) n.1515C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.975C>T n.890C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.972C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) n.974C>T | gnomAD v4 |
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