Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.92508770G= | CA1928209632 | IDE | c.1018C= (p.His340=) n.1635C= c.*1014C= (n.*1014C=) n.1095C= n.1010C= c.895C= (p.His299=) c.*1228C= (n.*1228C=) n.1092C= c.901C= (p.His301=) n.1094C= | |
10 | g.92508770G>T | CA377586631 | IDE | c.1018C>A (p.His340Asn) n.1635C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1095C>A n.1010C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.1092C>A c.901C>A (p.His301Asn) n.1094C>A | |
10 | g.92508771C>A | CA470784984 | IDE | c.1017G>T (p.Gly339=) n.1634G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.1094G>T n.1009G>T c.894G>T (p.Gly298=) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1091G>T c.900G>T (p.Gly300=) n.1093G>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508771C>G | CA470784985 | IDE | c.1017G>C (p.Gly339=) n.1634G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.1094G>C n.1009G>C c.894G>C (p.Gly298=) c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.1091G>C c.900G>C (p.Gly300=) n.1093G>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508771C>T | CA470784986 | IDE | c.1017G>A (p.Gly339=) n.1634G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.1094G>A n.1009G>A c.894G>A (p.Gly298=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.1091G>A c.900G>A (p.Gly300=) n.1093G>A | |
10 | g.92508772C>A | CA377586632 | IDE | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1633G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1093G>T n.1008G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1090G>T c.899G>T (p.Gly300Val) n.1092G>T | |
10 | g.92508772C>G | CA377586633 | IDE | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1633G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.1093G>C n.1008G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1090G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1092G>C | |
10 | g.92508772C>T | CA377586634 | IDE | c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1633G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1093G>A n.1008G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1090G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) n.1092G>A | |
10 | g.92508773C>A | CA377586635 | IDE | c.1015G>T (p.Gly339Trp) n.1632G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1092G>T n.1007G>T c.892G>T (p.Gly298Trp) c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.1089G>T c.898G>T (p.Gly300Trp) n.1091G>T | |
10 | g.92508773C>G | CA377586636 | IDE | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1632G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1092G>C n.1007G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.1089G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1091G>C | |
10 | g.92508773C>T | CA377586637 | IDE | c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1632G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1092G>A n.1007G>A c.892G>A (p.Gly298Arg) c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.1089G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) n.1091G>A | |
10 | g.92508774A>C | CA377586638 | IDE | c.1014T>G (p.Ile338Met) n.1631T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1091T>G n.1006T>G c.891T>G (p.Ile297Met) c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.1088T>G c.897T>G (p.Ile299Met) n.1090T>G | |
10 | g.92508774A>G | CA470784990 | IDE | c.1014T>C (p.Ile338=) n.1631T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1091T>C n.1006T>C c.891T>C (p.Ile297=) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.1088T>C c.897T>C (p.Ile299=) n.1090T>C | |
10 | g.92508774A>T | CA470784991 | IDE | c.1014T>A (p.Ile338=) n.1631T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1091T>A n.1006T>A c.891T>A (p.Ile297=) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1088T>A c.897T>A (p.Ile299=) n.1090T>A | |
10 | g.92508775A= | CA1928209633 | IDE | c.1013T= (p.Ile338=) n.1630T= c.*1009T= (n.*1009T=) n.1090T= n.1005T= c.890T= (p.Ile297=) c.*1223T= (n.*1223T=) n.1087T= c.896T= (p.Ile299=) n.1089T= | |
10 | g.92508775A>C | CA377586639 | IDE | c.1013T>G (p.Ile338Ser) n.1630T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.1090T>G n.1005T>G c.890T>G (p.Ile297Ser) c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.1087T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) n.1089T>G | |
10 | g.92508775A>G | CA377586641 | IDE | c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.1630T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1090T>C n.1005T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.1087T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) n.1089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.92508776T>C | CA377586643 | IDE | c.1012A>G (p.Ile338Val) n.1629A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1089A>G n.1004A>G c.889A>G (p.Ile297Val) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.1086A>G c.895A>G (p.Ile299Val) n.1088A>G | COSMIC |
10 | g.92508776T>G | CA377586644 | IDE | c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.1629A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1089A>C n.1004A>C c.889A>C (p.Ile297Leu) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.1086A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) n.1088A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508777G>A | CA5603606 | IDE | c.1011C>T (p.Leu337=) n.1628C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.1088C>T n.1003C>T c.888C>T (p.Leu296=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.1085C>T c.894C>T (p.Leu298=) n.1087C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508777G>C | CA470784993 | IDE | c.1011C>G (p.Leu337=) n.1628C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.1088C>G n.1003C>G c.888C>G (p.Leu296=) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.1085C>G c.894C>G (p.Leu298=) n.1087C>G | |
10 | g.92508777G= | CA1928209634 | IDE | c.1011C= (p.Leu337=) n.1628C= c.*1007C= (n.*1007C=) n.1088C= n.1003C= c.888C= (p.Leu296=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.1085C= c.894C= (p.Leu298=) n.1087C= | |
10 | g.92508777G>T | CA470784994 | IDE | c.1011C>A (p.Leu337=) n.1628C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1088C>A n.1003C>A c.888C>A (p.Leu296=) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.1085C>A c.894C>A (p.Leu298=) n.1087C>A | |
10 | g.92508778A>C | CA377586645 | IDE | c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1627T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.1087T>G n.1002T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.1084T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1086T>G | |
10 | g.92508778A>G | CA377586646 | IDE | c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1627T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1087T>C n.1002T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.1084T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1086T>C | |
10 | g.92508778A>T | CA377586647 | IDE | c.1010T>A (p.Leu337His) n.1627T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1087T>A n.1002T>A c.887T>A (p.Leu296His) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.1084T>A c.893T>A (p.Leu298His) n.1086T>A | |
10 | g.92508779G>A | CA377586650 | IDE | c.1009C>T (p.Leu337Phe) n.1626C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1086C>T n.1001C>T c.886C>T (p.Leu296Phe) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.1083C>T c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1085C>T | |
10 | g.92508779G>C | CA377586648 | IDE | c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1626C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.1086C>G n.1001C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.1083C>G c.892C>G (p.Leu298Val) n.1085C>G | |
10 | g.92508779G>T | CA377586649 | IDE | c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1626C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1086C>A n.1001C>A c.886C>A (p.Leu296Ile) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.1083C>A c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1085C>A | |
10 | g.92508780A>C | CA377586651 | IDE | c.1008T>G (p.His336Gln) n.1625T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1085T>G n.1000T>G c.885T>G (p.His295Gln) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.1082T>G c.891T>G (p.His297Gln) n.1084T>G | |
10 | g.92508780A>G | CA470784997 | IDE | c.1008T>C (p.His336=) n.1625T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.1085T>C n.1000T>C c.885T>C (p.His295=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1082T>C c.891T>C (p.His297=) n.1084T>C | |
10 | g.92508780A>T | CA377586652 | IDE | c.1008T>A (p.His336Gln) n.1625T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.1085T>A n.1000T>A c.885T>A (p.His295Gln) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.1082T>A c.891T>A (p.His297Gln) n.1084T>A | |
10 | g.92508781T>A | CA377586653 | IDE | c.1007A>T (p.His336Leu) n.1624A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1084A>T n.999A>T c.884A>T (p.His295Leu) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.1081A>T c.890A>T (p.His297Leu) n.1083A>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508781T>C | CA377586654 | IDE | c.1007A>G (p.His336Arg) n.1624A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1084A>G n.999A>G c.884A>G (p.His295Arg) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.1081A>G c.890A>G (p.His297Arg) n.1083A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508781T>G | CA377586655 | IDE | c.1007A>C (p.His336Pro) n.1624A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1084A>C n.999A>C c.884A>C (p.His295Pro) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.1081A>C c.890A>C (p.His297Pro) n.1083A>C | dbSNP |
10 | g.92508781T= | CA1928209635 | IDE | c.1007A= (p.His336=) n.1624A= c.*1003A= (n.*1003A=) n.1084A= n.999A= c.884A= (p.His295=) c.*1217A= (n.*1217A=) n.1081A= c.890A= (p.His297=) n.1083A= | |
10 | g.92508782G>A | CA377586658 | IDE | c.1006C>T (p.His336Tyr) n.1623C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.1083C>T n.998C>T c.883C>T (p.His295Tyr) c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.1080C>T c.889C>T (p.His297Tyr) n.1082C>T | |
10 | g.92508782G>C | CA377586656 | IDE | c.1006C>G (p.His336Asp) n.1623C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1083C>G n.998C>G c.883C>G (p.His295Asp) c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.1080C>G c.889C>G (p.His297Asp) n.1082C>G | |
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10 | g.92508783A>C | CA470784999 | IDE | c.1005T>G (p.Gly335=) n.1622T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1082T>G n.997T>G c.882T>G (p.Gly294=) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.1079T>G c.888T>G (p.Gly296=) n.1081T>G | |
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10 | g.92508783A>T | CA470785001 | IDE | c.1005T>A (p.Gly335=) n.1622T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1082T>A n.997T>A c.882T>A (p.Gly294=) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.1079T>A c.888T>A (p.Gly296=) n.1081T>A | |
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10 | g.92508784C>T | CA377586661 | IDE | c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.1621G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1081G>A n.996G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.1078G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) n.1080G>A | COSMIC |
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10 | g.92508785C>T | CA377586664 | IDE | c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.1620G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.1080G>A n.995G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.1077G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) n.1079G>A | dbSNP |
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10 | g.92508786A>G | CA470785004 | IDE | c.1002T>C (p.Leu334=) n.1619T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.1079T>C n.994T>C c.879T>C (p.Leu293=) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.1076T>C c.885T>C (p.Leu295=) n.1078T>C | |
10 | g.92508786A>T | CA470785005 | IDE | c.1002T>A (p.Leu334=) n.1619T>A c.*998T>A (n.*998T>A) n.1079T>A n.994T>A c.879T>A (p.Leu293=) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.1076T>A c.885T>A (p.Leu295=) n.1078T>A | |
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10 | g.92508787A>C | CA377586667 | IDE | c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1618T>G c.*997T>G (n.*997T>G) n.1078T>G n.993T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1075T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1077T>G | |
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10 | g.92508787A>T | CA377586666 | IDE | c.1001T>A (p.Leu334His) n.1618T>A c.*997T>A (n.*997T>A) n.1078T>A n.993T>A c.878T>A (p.Leu293His) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1075T>A c.884T>A (p.Leu295His) n.1077T>A | |
10 | g.92508788G>A | CA377586668 | IDE | c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.1617C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.1077C>T n.992C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1074C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) n.1076C>T | |
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10 | g.92508788G>T | CA377586670 | IDE | c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.1617C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.1077C>A n.992C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1074C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) n.1076C>A | |
10 | g.92508788_92508790delinsGAT | CA1928209639 | IDE | c.998_1000delinsATC (p.Tyr333=) n.1615_1617delinsATC c.*994_*996delinsATC (n.*994_*996delinsATC) n.1075_1077delinsATC n.990_992delinsATC c.875_877delinsATC (p.Tyr292=) c.*1208_*1210delinsATC (n.*1208_*1210delinsATC) n.1072_1074delinsATC c.881_883delinsATC (p.Tyr294=) n.1074_1076delinsATC | |
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10 | g.92508789A>G | CA470785009 | IDE | c.999T>C (p.Tyr333=) n.1616T>C c.*995T>C (n.*995T>C) n.1076T>C n.991T>C c.876T>C (p.Tyr292=) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.1073T>C c.882T>C (p.Tyr294=) n.1075T>C | |
10 | g.92508789A>T | CA377586672 | IDE | c.999T>A (p.Tyr333Ter) n.1616T>A c.*995T>A (n.*995T>A) n.1076T>A n.991T>A c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.1073T>A c.882T>A (p.Tyr294Ter) n.1075T>A | |
10 | g.92508790_92508791del | CA669998555 | IDE | c.998_999del (p.Tyr333SerfsTer8) n.1615_1616del c.*994_*995del (n.*994_*995del) n.1075_1076del n.990_991del c.875_876del (p.Tyr292SerfsTer8) c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) n.1072_1073del c.881_882del (p.Tyr294SerfsTer8) n.1074_1075del | dbSNP |
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10 | g.92508790T>C | CA377586675 | IDE | c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1615A>G c.*994A>G (n.*994A>G) n.1075A>G n.990A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.1072A>G c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.1074A>G | |
10 | g.92508790T>G | CA377586674 | IDE | c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1615A>C c.*994A>C (n.*994A>C) n.1075A>C n.990A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.1072A>C c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.1074A>C | |
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10 | g.92508791A>G | CA377586677 | IDE | c.997T>C (p.Tyr333His) n.1614T>C c.*993T>C (n.*993T>C) n.1074T>C n.989T>C c.874T>C (p.Tyr292His) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.1071T>C c.880T>C (p.Tyr294His) n.1073T>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508791A>T | CA377586678 | IDE | c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1614T>A c.*993T>A (n.*993T>A) n.1074T>A n.989T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.1071T>A c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.1073T>A | |
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10 | g.92508792A>G | CA470785011 | IDE | c.996T>C (p.His332=) n.1613T>C c.*992T>C (n.*992T>C) n.1073T>C n.988T>C c.873T>C (p.His291=) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.1070T>C c.879T>C (p.His293=) n.1072T>C | |
10 | g.92508792A>T | CA377586680 | IDE | c.996T>A (p.His332Gln) n.1613T>A c.*992T>A (n.*992T>A) n.1073T>A n.988T>A c.873T>A (p.His291Gln) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.1070T>A c.879T>A (p.His293Gln) n.1072T>A | |
10 | g.92508793T>A | CA377586683 | IDE | c.995A>T (p.His332Leu) n.1612A>T c.*991A>T (n.*991A>T) n.1072A>T n.987A>T c.872A>T (p.His291Leu) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.1069A>T c.878A>T (p.His293Leu) n.1071A>T | |
10 | g.92508793T>C | CA377586682 | IDE | c.995A>G (p.His332Arg) n.1612A>G c.*991A>G (n.*991A>G) n.1072A>G n.987A>G c.872A>G (p.His291Arg) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.1069A>G c.878A>G (p.His293Arg) n.1071A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508793T>G | CA377586681 | IDE | c.995A>C (p.His332Pro) n.1612A>C c.*991A>C (n.*991A>C) n.1072A>C n.987A>C c.872A>C (p.His291Pro) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.1069A>C c.878A>C (p.His293Pro) n.1071A>C | |
10 | g.92508794G>A | CA377586684 | IDE | c.994C>T (p.His332Tyr) n.1611C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.1071C>T n.986C>T c.871C>T (p.His291Tyr) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.1068C>T c.877C>T (p.His293Tyr) n.1070C>T | |
10 | g.92508794G>C | CA377586685 | IDE | c.994C>G (p.His332Asp) n.1611C>G c.*990C>G (n.*990C>G) n.1071C>G n.986C>G c.871C>G (p.His291Asp) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.1068C>G c.877C>G (p.His293Asp) n.1070C>G | |
10 | g.92508794G= | CA1928209640 | IDE | c.994C= (p.His332=) n.1611C= c.*990C= (n.*990C=) n.1071C= n.986C= c.871C= (p.His291=) c.*1204C= (n.*1204C=) n.1068C= c.877C= (p.His293=) n.1070C= | |
10 | g.92508794G>T | CA377586686 | IDE | c.994C>A (p.His332Asn) n.1611C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.1071C>A n.986C>A c.871C>A (p.His291Asn) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1068C>A c.877C>A (p.His293Asn) n.1070C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508795A>C | CA470785013 | IDE | c.993T>G (p.Gly331=) n.1610T>G c.*989T>G (n.*989T>G) n.1070T>G n.985T>G c.870T>G (p.Gly290=) c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.1067T>G c.876T>G (p.Gly292=) n.1069T>G | |
10 | g.92508795A>G | CA470785014 | IDE | c.993T>C (p.Gly331=) n.1610T>C c.*989T>C (n.*989T>C) n.1070T>C n.985T>C c.870T>C (p.Gly290=) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.1067T>C c.876T>C (p.Gly292=) n.1069T>C | |
10 | g.92508795A>T | CA470785015 | IDE | c.993T>A (p.Gly331=) n.1610T>A c.*989T>A (n.*989T>A) n.1070T>A n.985T>A c.870T>A (p.Gly290=) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.1067T>A c.876T>A (p.Gly292=) n.1069T>A | |
10 | g.92508796C>A | CA377586687 | IDE | c.992G>T (p.Gly331Val) n.1609G>T c.*988G>T (n.*988G>T) n.1069G>T n.984G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1066G>T c.875G>T (p.Gly292Val) n.1068G>T | |
10 | g.92508796C>G | CA377586688 | IDE | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1609G>C c.*988G>C (n.*988G>C) n.1069G>C n.984G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1066G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1068G>C | |
10 | g.92508796C>T | CA377586689 | IDE | c.992G>A (p.Gly331Asp) n.1609G>A c.*988G>A (n.*988G>A) n.1069G>A n.984G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1066G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1068G>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508797C>A | CA377586690 | IDE | c.991G>T (p.Gly331Cys) n.1608G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.1068G>T n.983G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1065G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1067G>T | |
10 | g.92508797C>G | CA377586692 | IDE | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1608G>C c.*987G>C (n.*987G>C) n.1068G>C n.983G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.1065G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1067G>C | |
10 | g.92508797C>T | CA377586691 | IDE | c.991G>A (p.Gly331Ser) n.1608G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.1068G>A n.983G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1065G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1067G>A | |
10 | g.92508798A>C | CA470785019 | IDE | c.990T>G (p.Pro330=) n.1607T>G c.*986T>G (n.*986T>G) n.1067T>G n.982T>G c.867T>G (p.Pro289=) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.1064T>G c.873T>G (p.Pro291=) n.1066T>G | |
10 | g.92508798A>G | CA470785018 | IDE | c.990T>C (p.Pro330=) n.1607T>C c.*986T>C (n.*986T>C) n.1067T>C n.982T>C c.867T>C (p.Pro289=) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1064T>C c.873T>C (p.Pro291=) n.1066T>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508798A>T | CA470785016 | IDE | c.990T>A (p.Pro330=) n.1607T>A c.*986T>A (n.*986T>A) n.1067T>A n.982T>A c.867T>A (p.Pro289=) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1064T>A c.873T>A (p.Pro291=) n.1066T>A | |
10 | g.92508799G>A | CA377586693 | IDE | c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1606C>T c.*985C>T (n.*985C>T) n.1066C>T n.981C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.1063C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1065C>T | |
10 | g.92508799G>C | CA377586694 | IDE | c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1606C>G c.*985C>G (n.*985C>G) n.1066C>G n.981C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.1063C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1065C>G | |
10 | g.92508799G>T | CA377586695 | IDE | c.989C>A (p.Pro330His) n.1606C>A c.*985C>A (n.*985C>A) n.1066C>A n.981C>A c.866C>A (p.Pro289His) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.1063C>A c.872C>A (p.Pro291His) n.1065C>A | COSMIC |
10 | g.92508800G>A | CA377586696 | IDE | c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1605C>T c.*984C>T (n.*984C>T) n.1065C>T n.980C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.1062C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1064C>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508800G>C | CA377586697 | IDE | c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1605C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.1065C>G n.980C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.1062C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1064C>G | |
10 | g.92508800G>T | CA377586698 | IDE | c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1605C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.1065C>A n.980C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.1062C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1064C>A | |
10 | g.92508801A>C | CA377586699 | IDE | c.987T>G (p.Asn329Lys) n.1604T>G c.*983T>G (n.*983T>G) n.1064T>G n.979T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.1061T>G c.870T>G (p.Asn290Lys) n.1063T>G | |
10 | g.92508801A>G | CA470785021 | IDE | c.987T>C (p.Asn329=) n.1604T>C c.*983T>C (n.*983T>C) n.1064T>C n.979T>C c.864T>C (p.Asn288=) c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.1061T>C c.870T>C (p.Asn290=) n.1063T>C | |
10 | g.92508801A>T | CA377586700 | IDE | c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1604T>A c.*983T>A (n.*983T>A) n.1064T>A n.979T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.1061T>A c.870T>A (p.Asn290Lys) n.1063T>A | |
10 | g.92508802T>A | CA377586701 | IDE | c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1603A>T c.*982A>T (n.*982A>T) n.1063A>T n.978A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1060A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) n.1062A>T | |
10 | g.92508802T>C | CA377586702 | IDE | c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1603A>G c.*982A>G (n.*982A>G) n.1063A>G n.978A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.1060A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) n.1062A>G | |
10 | g.92508802T>G | CA377586703 | IDE | c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1603A>C c.*982A>C (n.*982A>C) n.1063A>C n.978A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1060A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) n.1062A>C | |
10 | g.92508803T>A | CA377586704 | IDE | c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1602A>T c.*981A>T (n.*981A>T) n.1062A>T n.977A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1059A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.1061A>T | |
10 | g.92508803T>C | CA377586706 | IDE | c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1602A>G c.*981A>G (n.*981A>G) n.1062A>G n.977A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1059A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) n.1061A>G | |
10 | g.92508803T>G | CA377586705 | IDE | c.985A>C (p.Asn329His) n.1602A>C c.*981A>C (n.*981A>C) n.1062A>C n.977A>C c.862A>C (p.Asn288His) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1059A>C c.868A>C (p.Asn290His) n.1061A>C | |
10 | g.92508804T>A | CA470785022 | IDE | c.984A>T (p.Ser328=) n.1601A>T c.*980A>T (n.*980A>T) n.1061A>T n.976A>T c.861A>T (p.Ser287=) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.1058A>T c.867A>T (p.Ser289=) n.1060A>T | |
10 | g.92508804T>C | CA470785024 | IDE | c.984A>G (p.Ser328=) n.1601A>G c.*980A>G (n.*980A>G) n.1061A>G n.976A>G c.861A>G (p.Ser287=) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1058A>G c.867A>G (p.Ser289=) n.1060A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508804T>G | CA470785023 | IDE | c.984A>C (p.Ser328=) n.1601A>C c.*980A>C (n.*980A>C) n.1061A>C n.976A>C c.861A>C (p.Ser287=) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1058A>C c.867A>C (p.Ser289=) n.1060A>C | |
10 | g.92508805G>A | CA377586707 | IDE | c.983C>T (p.Ser328Leu) n.1600C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.1060C>T n.975C>T c.860C>T (p.Ser287Leu) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.1057C>T c.866C>T (p.Ser289Leu) n.1059C>T | |
10 | g.92508805G>C | CA377586709 | IDE | c.983C>G (p.Ser328Ter) n.1600C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.1060C>G n.975C>G c.860C>G (p.Ser287Ter) c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.1057C>G c.866C>G (p.Ser289Ter) n.1059C>G | |
10 | g.92508805G>T | CA377586708 | IDE | c.983C>A (p.Ser328Ter) n.1600C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.1060C>A n.975C>A c.860C>A (p.Ser287Ter) c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.1057C>A c.866C>A (p.Ser289Ter) n.1059C>A | |
10 | g.92508806A>C | CA377586710 | IDE | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.1599T>G c.*978T>G (n.*978T>G) n.1059T>G n.974T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.1056T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1058T>G | |
10 | g.92508806A>G | CA377586711 | IDE | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.1599T>C c.*978T>C (n.*978T>C) n.1059T>C n.974T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.1056T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1058T>C | |
10 | g.92508806A>T | CA377586712 | IDE | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.1599T>A c.*978T>A (n.*978T>A) n.1059T>A n.974T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.1056T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1058T>A | |
10 | g.92508807T>A | CA377586713 | IDE | c.981A>T (p.Lys327Asn) n.1598A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.1058A>T n.973A>T c.858A>T (p.Lys286Asn) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.1055A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) n.1057A>T | |
10 | g.92508807T>C | CA470785026 | IDE | c.981A>G (p.Lys327=) n.1598A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.1058A>G n.973A>G c.858A>G (p.Lys286=) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.1055A>G c.864A>G (p.Lys288=) n.1057A>G | |
10 | g.92508807T>G | CA377586714 | IDE | c.981A>C (p.Lys327Asn) n.1598A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.1058A>C n.973A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.1055A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) n.1057A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508807T= | CA1928209641 | IDE | c.981A= (p.Lys327=) n.1598A= c.*977A= (n.*977A=) n.1058A= n.973A= c.858A= (p.Lys286=) c.*1191A= (n.*1191A=) n.1055A= c.864A= (p.Lys288=) n.1057A= | |
10 | g.92508808T>A | CA377586715 | IDE | c.980A>T (p.Lys327Ile) n.1597A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.1057A>T n.972A>T c.857A>T (p.Lys286Ile) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1054A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.1056A>T | |
10 | g.92508808T>C | CA5603607 | IDE | c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1597A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.1057A>G n.972A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1054A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1056A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508808T>G | CA377586716 | IDE | c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1597A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.1057A>C n.972A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1054A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1056A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508808T= | CA1928209642 | IDE | c.980A= (p.Lys327=) n.1597A= c.*976A= (n.*976A=) n.1057A= n.972A= c.857A= (p.Lys286=) c.*1190A= (n.*1190A=) n.1054A= c.863A= (p.Lys288=) n.1056A= | |
10 | g.92508809T>A | CA377586717 | IDE | c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1596A>T c.*975A>T (n.*975A>T) n.1056A>T n.971A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.1053A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1055A>T | |
10 | g.92508809T>C | CA5603608 | IDE | c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1596A>G c.*975A>G (n.*975A>G) n.1056A>G n.971A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.1053A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1055A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508809T>G | CA377586718 | IDE | c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1596A>C c.*975A>C (n.*975A>C) n.1056A>C n.971A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.1053A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1055A>C | |
10 | g.92508809T= | CA1928209643 | IDE | c.979A= (p.Lys327=) n.1596A= c.*975A= (n.*975A=) n.1056A= n.971A= c.856A= (p.Lys286=) c.*1189A= (n.*1189A=) n.1053A= c.862A= (p.Lys288=) n.1055A= | |
10 | g.92508810G>A | CA470785028 | IDE | c.978C>T (p.Tyr326=) n.1595C>T c.*974C>T (n.*974C>T) n.1055C>T n.970C>T c.855C>T (p.Tyr285=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.1052C>T c.861C>T (p.Tyr287=) n.1054C>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508810G>C | CA377586719 | IDE | c.978C>G (p.Tyr326Ter) n.1595C>G c.*974C>G (n.*974C>G) n.1055C>G n.970C>G c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.1052C>G c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.1054C>G | |
10 | g.92508810G>T | CA377586720 | IDE | c.978C>A (p.Tyr326Ter) n.1595C>A c.*974C>A (n.*974C>A) n.1055C>A n.970C>A c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.1052C>A c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.1054C>A | |
10 | g.92508811T>A | CA377586721 | IDE | c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1594A>T c.*973A>T (n.*973A>T) n.1054A>T n.969A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.1051A>T c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.1053A>T | |
10 | g.92508811T>C | CA5603609 | IDE | c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1594A>G c.*973A>G (n.*973A>G) n.1054A>G n.969A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.1051A>G c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.1053A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508811T>G | CA377586722 | IDE | c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1594A>C c.*973A>C (n.*973A>C) n.1054A>C n.969A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.1051A>C c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.1053A>C | |
10 | g.92508811T= | CA1928209644 | IDE | c.977A= (p.Tyr326=) n.1594A= c.*973A= (n.*973A=) n.1054A= n.969A= c.854A= (p.Tyr285=) c.*1187A= (n.*1187A=) n.1051A= c.860A= (p.Tyr287=) n.1053A= | |
10 | g.92508812A>C | CA377586723 | IDE | c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1593T>G c.*972T>G (n.*972T>G) n.1053T>G n.968T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.1050T>G c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.1052T>G | |
10 | g.92508812A>G | CA377586724 | IDE | c.976T>C (p.Tyr326His) n.1593T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.1053T>C n.968T>C c.853T>C (p.Tyr285His) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.1050T>C c.859T>C (p.Tyr287His) n.1052T>C | |
10 | g.92508812A>T | CA377586725 | IDE | c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1593T>A c.*972T>A (n.*972T>A) n.1053T>A n.968T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.1050T>A c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.1052T>A | |
10 | g.92508813G>A | CA470785032 | IDE | c.975C>T (p.Tyr325=) n.1592C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.1052C>T n.967C>T c.852C>T (p.Tyr284=) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1049C>T c.858C>T (p.Tyr286=) n.1051C>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508813G>C | CA377586726 | IDE | c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.1592C>G c.*971C>G (n.*971C>G) n.1052C>G n.967C>G c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1049C>G c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.1051C>G | |
10 | g.92508813G>T | CA377586727 | IDE | c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.1592C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.1052C>A n.967C>A c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1049C>A c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.1051C>A | |
10 | g.92508814T>A | CA377586728 | IDE | c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.1591A>T c.*970A>T (n.*970A>T) n.1051A>T n.966A>T c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.1048A>T c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.1050A>T | |
10 | g.92508814T>C | CA377586729 | IDE | c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.1591A>G c.*970A>G (n.*970A>G) n.1051A>G n.966A>G c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.1048A>G c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.1050A>G | |
10 | g.92508814T>G | CA377586730 | IDE | c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.1591A>C c.*970A>C (n.*970A>C) n.1051A>C n.966A>C c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.1048A>C c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.1050A>C | |
10 | g.92508815A>C | CA377586731 | IDE | c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.1590T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.1050T>G n.965T>G c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.1047T>G c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.1049T>G | |
10 | g.92508815A>G | CA377586732 | IDE | c.973T>C (p.Tyr325His) n.1590T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.1050T>C n.965T>C c.850T>C (p.Tyr284His) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1047T>C c.856T>C (p.Tyr286His) n.1049T>C | |
10 | g.92508815A>T | CA377586733 | IDE | c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.1590T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.1050T>A n.965T>A c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.1047T>A c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.1049T>A | |
10 | g.92508816T>A | CA377586734 | IDE | c.972A>T (p.Lys324Asn) n.1589A>T c.*968A>T (n.*968A>T) n.1049A>T n.964A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.1046A>T c.855A>T (p.Lys285Asn) n.1048A>T | |
10 | g.92508816T>C | CA470785033 | IDE | c.972A>G (p.Lys324=) n.1589A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.1049A>G n.964A>G c.849A>G (p.Lys283=) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1046A>G c.855A>G (p.Lys285=) n.1048A>G | |
10 | g.92508816T>G | CA377586735 | IDE | c.972A>C (p.Lys324Asn) n.1589A>C c.*968A>C (n.*968A>C) n.1049A>C n.964A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1046A>C c.855A>C (p.Lys285Asn) n.1048A>C | |
10 | g.92508817T>A | CA377586736 | IDE | c.971A>T (p.Lys324Ile) n.1588A>T c.*967A>T (n.*967A>T) n.1048A>T n.963A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1045A>T c.854A>T (p.Lys285Ile) n.1047A>T | |
10 | g.92508817T>C | CA5603610 | IDE | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1588A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.1048A>G n.963A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1045A>G c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1047A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508817T>G | CA5603611 | IDE | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1588A>C c.*967A>C (n.*967A>C) n.1048A>C n.963A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1045A>C c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1047A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508817T= | CA1928209645 | IDE | c.971A= (p.Lys324=) n.1588A= c.*967A= (n.*967A=) n.1048A= n.963A= c.848A= (p.Lys283=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.1045A= c.854A= (p.Lys285=) n.1047A= | |
10 | g.92508818T>A | CA377586737 | IDE | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1587A>T c.*966A>T (n.*966A>T) n.1047A>T n.962A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.1044A>T c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1046A>T | |
10 | g.92508818T>C | CA377586738 | IDE | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1587A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.1047A>G n.962A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.1044A>G c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1046A>G | |
10 | g.92508818T>G | CA377586739 | IDE | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1587A>C c.*966A>C (n.*966A>C) n.1047A>C n.962A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.1044A>C c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1046A>C | |
10 | g.92508819C>A | CA377586741 | IDE | c.969G>T (p.Gln323His) n.1586G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.1046G>T n.961G>T c.846G>T (p.Gln282His) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1043G>T c.852G>T (p.Gln284His) n.1045G>T | |
10 | g.92508819C>G | CA377586740 | IDE | c.969G>C (p.Gln323His) n.1586G>C c.*965G>C (n.*965G>C) n.1046G>C n.961G>C c.846G>C (p.Gln282His) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1043G>C c.852G>C (p.Gln284His) n.1045G>C | |
10 | g.92508819C>T | CA470785036 | IDE | c.969G>A (p.Gln323=) n.1586G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.1046G>A n.961G>A c.846G>A (p.Gln282=) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1043G>A c.852G>A (p.Gln284=) n.1045G>A | |
10 | g.92508820T>A | CA377586742 | IDE | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1585A>T c.*964A>T (n.*964A>T) n.1045A>T n.960A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1042A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) n.1044A>T | |
10 | g.92508820T>C | CA377586743 | IDE | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1585A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.1045A>G n.960A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1042A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) n.1044A>G | |
10 | g.92508820T>G | CA377586744 | IDE | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1585A>C c.*964A>C (n.*964A>C) n.1045A>C n.960A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1042A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) n.1044A>C | |
10 | g.92508821G>A | CA377586745 | IDE | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1584C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.1044C>T n.959C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1041C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) n.1043C>T | |
10 | g.92508821G>C | CA377586746 | IDE | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1584C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.1044C>G n.959C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1041C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) n.1043C>G | |
10 | g.92508821G>T | CA377586747 | IDE | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1584C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.1044C>A n.959C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1041C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) n.1043C>A | |
10 | g.92508822A>C | CA470785037 | IDE | c.966T>G (p.Leu322=) n.1583T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.1043T>G n.958T>G c.843T>G (p.Leu281=) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.1040T>G c.849T>G (p.Leu283=) n.1042T>G | |
10 | g.92508822A>G | CA470785038 | IDE | c.966T>C (p.Leu322=) n.1583T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.1043T>C n.958T>C c.843T>C (p.Leu281=) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.1040T>C c.849T>C (p.Leu283=) n.1042T>C | |
10 | g.92508822A>T | CA470785041 | IDE | c.966T>A (p.Leu322=) n.1583T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.1043T>A n.958T>A c.843T>A (p.Leu281=) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.1040T>A c.849T>A (p.Leu283=) n.1042T>A | |
10 | g.92508823A>C | CA377586748 | IDE | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1582T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.1042T>G n.957T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.1039T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1041T>G | |
10 | g.92508823A>G | CA377586750 | IDE | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1582T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.1042T>C n.957T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.1039T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1041T>C | |
10 | g.92508823A>T | CA377586749 | IDE | c.965T>A (p.Leu322His) n.1582T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.1042T>A n.957T>A c.842T>A (p.Leu281His) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.1039T>A c.848T>A (p.Leu283His) n.1041T>A | |
10 | g.92508824G>A | CA377586751 | IDE | c.964C>T (p.Leu322Phe) n.1581C>T c.*960C>T (n.*960C>T) n.1041C>T n.956C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.1038C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) n.1040C>T | |
10 | g.92508824G>C | CA377586752 | IDE | c.964C>G (p.Leu322Val) n.1581C>G c.*960C>G (n.*960C>G) n.1041C>G n.956C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.1038C>G c.847C>G (p.Leu283Val) n.1040C>G | |
10 | g.92508824G>T | CA377586753 | IDE | c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1581C>A c.*960C>A (n.*960C>A) n.1041C>A n.956C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.1038C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) n.1040C>A | |
10 | g.92508825G>A | CA470785043 | IDE | c.963C>T (p.Asp321=) n.1580C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.1040C>T n.955C>T c.840C>T (p.Asp280=) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.1037C>T c.846C>T (p.Asp282=) n.1039C>T | |
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10 | g.92508825G>T | CA377586755 | IDE | c.963C>A (p.Asp321Glu) n.1580C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.1040C>A n.955C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.1037C>A c.846C>A (p.Asp282Glu) n.1039C>A | |
10 | g.92508826T>A | CA377586756 | IDE | c.962A>T (p.Asp321Val) n.1579A>T c.*958A>T (n.*958A>T) n.1039A>T n.954A>T c.839A>T (p.Asp280Val) c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.1036A>T c.845A>T (p.Asp282Val) n.1038A>T | |
10 | g.92508826T>C | CA377586757 | IDE | c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1579A>G c.*958A>G (n.*958A>G) n.1039A>G n.954A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.1036A>G c.845A>G (p.Asp282Gly) n.1038A>G | |
10 | g.92508826T>G | CA377586758 | IDE | c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1579A>C c.*958A>C (n.*958A>C) n.1039A>C n.954A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.1036A>C c.845A>C (p.Asp282Ala) n.1038A>C | |
10 | g.92508827C>A | CA377586759 | IDE | c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1578G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.1038G>T n.953G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1035G>T c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.1037G>T | |
10 | g.92508827C>G | CA377586760 | IDE | c.961G>C (p.Asp321His) n.1578G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.1038G>C n.953G>C c.838G>C (p.Asp280His) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.1035G>C c.844G>C (p.Asp282His) n.1037G>C | |
10 | g.92508827C>T | CA377586761 | IDE | c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1578G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.1038G>A n.953G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1035G>A c.844G>A (p.Asp282Asn) n.1037G>A | |
10 | g.92508828A>C | CA470785047 | IDE | c.960T>G (p.Pro320=) n.1577T>G c.*956T>G (n.*956T>G) n.1037T>G n.952T>G c.837T>G (p.Pro279=) c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.1034T>G c.843T>G (p.Pro281=) n.1036T>G | |
10 | g.92508828A>G | CA470785048 | IDE | c.960T>C (p.Pro320=) n.1577T>C c.*956T>C (n.*956T>C) n.1037T>C n.952T>C c.837T>C (p.Pro279=) c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.1034T>C c.843T>C (p.Pro281=) n.1036T>C | |
10 | g.92508828A>T | CA470785049 | IDE | c.960T>A (p.Pro320=) n.1577T>A c.*956T>A (n.*956T>A) n.1037T>A n.952T>A c.837T>A (p.Pro279=) c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.1034T>A c.843T>A (p.Pro281=) n.1036T>A | |
10 | g.92508829G>A | CA5603612 | IDE | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1576C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.1036C>T n.951C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.1033C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) n.1035C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508829G>C | CA377586763 | IDE | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1576C>G c.*955C>G (n.*955C>G) n.1036C>G n.951C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.1033C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) n.1035C>G | |
10 | g.92508829G= | CA1928209646 | IDE | c.959C= (p.Pro320=) n.1576C= c.*955C= (n.*955C=) n.1036C= n.951C= c.836C= (p.Pro279=) c.*1169C= (n.*1169C=) n.1033C= c.842C= (p.Pro281=) n.1035C= | |
10 | g.92508829G>T | CA377586762 | IDE | c.959C>A (p.Pro320His) n.1576C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.1036C>A n.951C>A c.836C>A (p.Pro279His) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.1033C>A c.842C>A (p.Pro281His) n.1035C>A | |
10 | g.92508830G>A | CA377586764 | IDE | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1575C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.1035C>T n.950C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1032C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) n.1034C>T | |
10 | g.92508830G>C | CA377586766 | IDE | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1575C>G c.*954C>G (n.*954C>G) n.1035C>G n.950C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1032C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) n.1034C>G | |
10 | g.92508830G>T | CA377586765 | IDE | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1575C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.1035C>A n.950C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1032C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) n.1034C>A | |
10 | g.92508831T>A | CA470785051 | IDE | c.957A>T (p.Ile319=) n.1574A>T c.*953A>T (n.*953A>T) n.1034A>T n.949A>T c.834A>T (p.Ile278=) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1031A>T c.840A>T (p.Ile280=) n.1033A>T | |
10 | g.92508831T>C | CA377586767 | IDE | c.957A>G (p.Ile319Met) n.1574A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.1034A>G n.949A>G c.834A>G (p.Ile278Met) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1031A>G c.840A>G (p.Ile280Met) n.1033A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508831T>G | CA470785052 | IDE | c.957A>C (p.Ile319=) n.1574A>C c.*953A>C (n.*953A>C) n.1034A>C n.949A>C c.834A>C (p.Ile278=) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1031A>C c.840A>C (p.Ile280=) n.1033A>C | |
10 | g.92508832A>C | CA377586768 | IDE | c.956T>G (p.Ile319Arg) n.1573T>G c.*952T>G (n.*952T>G) n.1033T>G n.948T>G c.833T>G (p.Ile278Arg) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.1030T>G c.839T>G (p.Ile280Arg) n.1032T>G | |
10 | g.92508832A>G | CA377586769 | IDE | c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1573T>C c.*952T>C (n.*952T>C) n.1033T>C n.948T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.1030T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.1032T>C | |
10 | g.92508832A>T | CA377586770 | IDE | c.956T>A (p.Ile319Lys) n.1573T>A c.*952T>A (n.*952T>A) n.1033T>A n.948T>A c.833T>A (p.Ile278Lys) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.1030T>A c.839T>A (p.Ile280Lys) n.1032T>A | |
10 | g.92508833T>A | CA377586771 | IDE | c.955A>T (p.Ile319Leu) n.1572A>T c.*951A>T (n.*951A>T) n.1032A>T n.947A>T c.832A>T (p.Ile278Leu) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.1029A>T c.838A>T (p.Ile280Leu) n.1031A>T | |
10 | g.92508833T>C | CA5603613 | IDE | c.955A>G (p.Ile319Val) n.1572A>G c.*951A>G (n.*951A>G) n.1032A>G n.947A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1029A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.1031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508833T>G | CA377586772 | IDE | c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1572A>C c.*951A>C (n.*951A>C) n.1032A>C n.947A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.1029A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1031A>C | |
10 | g.92508833T= | CA1928209647 | IDE | c.955A= (p.Ile319=) n.1572A= c.*951A= (n.*951A=) n.1032A= n.947A= c.832A= (p.Ile278=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.1029A= c.838A= (p.Ile280=) n.1031A= | |
10 | g.92508834G>A | CA470785056 | IDE | c.954C>T (p.Pro318=) n.1571C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.1031C>T n.946C>T c.831C>T (p.Pro277=) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1028C>T c.837C>T (p.Pro279=) n.1030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.92508834G>C | CA470785055 | IDE | c.954C>G (p.Pro318=) n.1571C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.1031C>G n.946C>G c.831C>G (p.Pro277=) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1028C>G c.837C>G (p.Pro279=) n.1030C>G | |
10 | g.92508834G= | CA1928209648 | IDE | c.954C= (p.Pro318=) n.1571C= c.*950C= (n.*950C=) n.1031C= n.946C= c.831C= (p.Pro277=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.1028C= c.837C= (p.Pro279=) n.1030C= | |
10 | g.92508834G>T | CA470785054 | IDE | c.954C>A (p.Pro318=) n.1571C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.1031C>A n.946C>A c.831C>A (p.Pro277=) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1028C>A c.837C>A (p.Pro279=) n.1030C>A | |
10 | g.92508835G>A | CA377586773 | IDE | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1570C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.1030C>T n.945C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.1027C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) n.1029C>T | |
10 | g.92508835G>C | CA377586774 | IDE | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1570C>G c.*949C>G (n.*949C>G) n.1030C>G n.945C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.1027C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1029C>G | |
10 | g.92508835G>T | CA377586775 | IDE | c.953C>A (p.Pro318His) n.1570C>A c.*949C>A (n.*949C>A) n.1030C>A n.945C>A c.830C>A (p.Pro277His) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.1027C>A c.836C>A (p.Pro279His) n.1029C>A | |
10 | g.92508836G>A | CA377586776 | IDE | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1569C>T c.*948C>T (n.*948C>T) n.1029C>T n.944C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1026C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1028C>T | |
10 | g.92508836G>C | CA5603614 | IDE | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1569C>G c.*948C>G (n.*948C>G) n.1029C>G n.944C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1026C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1028C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508836G= | CA1928209649 | IDE | c.952C= (p.Pro318=) n.1569C= c.*948C= (n.*948C=) n.1029C= n.944C= c.829C= (p.Pro277=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.1026C= c.835C= (p.Pro279=) n.1028C= | |
10 | g.92508836G>T | CA377586777 | IDE | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1569C>A c.*948C>A (n.*948C>A) n.1029C>A n.944C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1026C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1028C>A | |
10 | g.92508837A>C | CA377586778 | IDE | c.951T>G (p.Phe317Leu) n.1568T>G c.*947T>G (n.*947T>G) n.1028T>G n.943T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.1025T>G c.834T>G (p.Phe278Leu) n.1027T>G | |
10 | g.92508837A>G | CA470785059 | IDE | c.951T>C (p.Phe317=) n.1568T>C c.*947T>C (n.*947T>C) n.1028T>C n.943T>C c.828T>C (p.Phe276=) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1025T>C c.834T>C (p.Phe278=) n.1027T>C | |
10 | g.92508837A>T | CA377586779 | IDE | c.951T>A (p.Phe317Leu) n.1568T>A c.*947T>A (n.*947T>A) n.1028T>A n.943T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.1025T>A c.834T>A (p.Phe278Leu) n.1027T>A | |
10 | g.92508838A>C | CA377586780 | IDE | c.950T>G (p.Phe317Cys) n.1567T>G c.*946T>G (n.*946T>G) n.1027T>G n.942T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.1024T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) n.1026T>G | COSMIC |
10 | g.92508838A>G | CA377586781 | IDE | c.950T>C (p.Phe317Ser) n.1567T>C c.*946T>C (n.*946T>C) n.1027T>C n.942T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.1024T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) n.1026T>C | |
10 | g.92508838A>T | CA377586782 | IDE | c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.1567T>A c.*946T>A (n.*946T>A) n.1027T>A n.942T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.1024T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.1026T>A | |
10 | g.92508839A>C | CA377586783 | IDE | c.949T>G (p.Phe317Val) n.1566T>G c.*945T>G (n.*945T>G) n.1026T>G n.941T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1023T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.1025T>G | |
10 | g.92508839A>G | CA377586784 | IDE | c.949T>C (p.Phe317Leu) n.1566T>C c.*945T>C (n.*945T>C) n.1026T>C n.941T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1023T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.1025T>C | |
10 | g.92508839A>T | CA377586785 | IDE | c.949T>A (p.Phe317Ile) n.1566T>A c.*945T>A (n.*945T>A) n.1026T>A n.941T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1023T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.1025T>A | |
10 | g.92508840T>A | CA470785061 | IDE | c.948A>T (p.Thr316=) n.1565A>T c.*944A>T (n.*944A>T) n.1025A>T n.940A>T c.825A>T (p.Thr275=) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1022A>T c.831A>T (p.Thr277=) n.1024A>T | |
10 | g.92508840T>C | CA5603615 | IDE | c.948A>G (p.Thr316=) n.1565A>G c.*944A>G (n.*944A>G) n.1025A>G n.940A>G c.825A>G (p.Thr275=) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1022A>G c.831A>G (p.Thr277=) n.1024A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508840T>G | CA470785062 | IDE | c.948A>C (p.Thr316=) n.1565A>C c.*944A>C (n.*944A>C) n.1025A>C n.940A>C c.825A>C (p.Thr275=) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1022A>C c.831A>C (p.Thr277=) n.1024A>C | |
10 | g.92508840T= | CA1928209650 | IDE | c.948A= (p.Thr316=) n.1565A= c.*944A= (n.*944A=) n.1025A= n.940A= c.825A= (p.Thr275=) c.*1158A= (n.*1158A=) n.1022A= c.831A= (p.Thr277=) n.1024A= | |
10 | g.92508841G>A | CA211508615 | IDE | c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1564C>T c.*943C>T (n.*943C>T) n.1024C>T n.939C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1021C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1023C>T | dbSNP |
10 | g.92508841G>C | CA377586786 | IDE | c.947C>G (p.Thr316Arg) n.1564C>G c.*943C>G (n.*943C>G) n.1024C>G n.939C>G c.824C>G (p.Thr275Arg) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1021C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1023C>G | |
10 | g.92508841G= | CA1928209651 | IDE | c.947C= (p.Thr316=) n.1564C= c.*943C= (n.*943C=) n.1024C= n.939C= c.824C= (p.Thr275=) c.*1157C= (n.*1157C=) n.1021C= c.830C= (p.Thr277=) n.1023C= | |
10 | g.92508841G>T | CA377586787 | IDE | c.947C>A (p.Thr316Lys) n.1564C>A c.*943C>A (n.*943C>A) n.1024C>A n.939C>A c.824C>A (p.Thr275Lys) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1021C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1023C>A | |
10 | g.92508842T>A | CA377586788 | IDE | c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1563A>T c.*942A>T (n.*942A>T) n.1023A>T n.938A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1020A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1022A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508842T>C | CA377586789 | IDE | c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1563A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.1023A>G n.938A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1020A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1022A>G | |
10 | g.92508842T>G | CA377586790 | IDE | c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1563A>C c.*942A>C (n.*942A>C) n.1023A>C n.938A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1020A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1022A>C | |
10 | g.92508842T= | CA1928209652 | IDE | c.946A= (p.Thr316=) n.1563A= c.*942A= (n.*942A=) n.1023A= n.938A= c.823A= (p.Thr275=) c.*1156A= (n.*1156A=) n.1020A= c.829A= (p.Thr277=) n.1022A= | |
10 | g.92508843C>A | CA470785064 | IDE | c.945G>T (p.Val315=) n.1562G>T c.*941G>T (n.*941G>T) n.1022G>T n.937G>T c.822G>T (p.Val274=) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1019G>T c.828G>T (p.Val276=) n.1021G>T | |
10 | g.92508843C>G | CA470785065 | IDE | c.945G>C (p.Val315=) n.1562G>C c.*941G>C (n.*941G>C) n.1022G>C n.937G>C c.822G>C (p.Val274=) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1019G>C c.828G>C (p.Val276=) n.1021G>C | |
10 | g.92508843C>T | CA470785066 | IDE | c.945G>A (p.Val315=) n.1562G>A c.*941G>A (n.*941G>A) n.1022G>A n.937G>A c.822G>A (p.Val274=) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1019G>A c.828G>A (p.Val276=) n.1021G>A | |
10 | g.92508844A>C | CA377586791 | IDE | c.944T>G (p.Val315Gly) n.1561T>G c.*940T>G (n.*940T>G) n.1021T>G n.936T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.1018T>G c.827T>G (p.Val276Gly) n.1020T>G | |
10 | g.92508844A>G | CA377586793 | IDE | c.944T>C (p.Val315Ala) n.1561T>C c.*940T>C (n.*940T>C) n.1021T>C n.936T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1018T>C c.827T>C (p.Val276Ala) n.1020T>C | |
10 | g.92508844A>T | CA377586792 | IDE | c.944T>A (p.Val315Glu) n.1561T>A c.*940T>A (n.*940T>A) n.1021T>A n.936T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.1018T>A c.827T>A (p.Val276Glu) n.1020T>A | |
10 | g.92508845C>A | CA377586794 | IDE | c.943G>T (p.Val315Leu) n.1560G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.1020G>T n.935G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1017G>T c.826G>T (p.Val276Leu) n.1019G>T | |
10 | g.92508845C>G | CA377586795 | IDE | c.943G>C (p.Val315Leu) n.1560G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.1020G>C n.935G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1017G>C c.826G>C (p.Val276Leu) n.1019G>C | |
10 | g.92508845C>T | CA377586796 | IDE | c.943G>A (p.Val315Met) n.1560G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.1020G>A n.935G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1017G>A c.826G>A (p.Val276Met) n.1019G>A | |
10 | g.92508846A>C | CA377586797 | IDE | c.942T>G (p.Tyr314Ter) n.1559T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.1019T>G n.934T>G c.819T>G (p.Tyr273Ter) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.1016T>G c.825T>G (p.Tyr275Ter) n.1018T>G | |
10 | g.92508846A>G | CA470785068 | IDE | c.942T>C (p.Tyr314=) n.1559T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.1019T>C n.934T>C c.819T>C (p.Tyr273=) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.1016T>C c.825T>C (p.Tyr275=) n.1018T>C | |
10 | g.92508846A>T | CA377586798 | IDE | c.942T>A (p.Tyr314Ter) n.1559T>A c.*938T>A (n.*938T>A) n.1019T>A n.934T>A c.819T>A (p.Tyr273Ter) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.1016T>A c.825T>A (p.Tyr275Ter) n.1018T>A | |
10 | g.92508847T>A | CA377586801 | IDE | c.941A>T (p.Tyr314Phe) n.1558A>T c.*937A>T (n.*937A>T) n.1018A>T n.933A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1015A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.1017A>T | |
10 | g.92508847T>C | CA377586800 | IDE | c.941A>G (p.Tyr314Cys) n.1558A>G c.*937A>G (n.*937A>G) n.1018A>G n.933A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1015A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.1017A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508847T>G | CA377586799 | IDE | c.941A>C (p.Tyr314Ser) n.1558A>C c.*937A>C (n.*937A>C) n.1018A>C n.933A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1015A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.1017A>C | |
10 | g.92508847T= | CA1928209653 | IDE | c.941A= (p.Tyr314=) n.1558A= c.*937A= (n.*937A=) n.1018A= n.933A= c.818A= (p.Tyr273=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.1015A= c.824A= (p.Tyr275=) n.1017A= | |
10 | g.92508848A>C | CA377586802 | IDE | c.940T>G (p.Tyr314Asp) n.1557T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.1017T>G n.932T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.1014T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.1016T>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508848A>G | CA377586803 | IDE | c.940T>C (p.Tyr314His) n.1557T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.1017T>C n.932T>C c.817T>C (p.Tyr273His) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.1014T>C c.823T>C (p.Tyr275His) n.1016T>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508848A>T | CA377586804 | IDE | c.940T>A (p.Tyr314Asn) n.1557T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.1017T>A n.932T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.1014T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.1016T>A | |
10 | g.92508849G>A | CA470785071 | IDE | c.939C>T (p.Leu313=) n.1556C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.1016C>T n.931C>T c.816C>T (p.Leu272=) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.1013C>T c.822C>T (p.Leu274=) n.1015C>T | |
10 | g.92508849G>C | CA470785072 | IDE | c.939C>G (p.Leu313=) n.1556C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.1016C>G n.931C>G c.816C>G (p.Leu272=) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.1013C>G c.822C>G (p.Leu274=) n.1015C>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508849G>T | CA470785073 | IDE | c.939C>A (p.Leu313=) n.1556C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.1016C>A n.931C>A c.816C>A (p.Leu272=) c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.1013C>A c.822C>A (p.Leu274=) n.1015C>A | |
10 | g.92508850A>C | CA377586805 | IDE | c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1555T>G c.*934T>G (n.*934T>G) n.1015T>G n.930T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1012T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1014T>G | |
10 | g.92508850A>G | CA377586806 | IDE | c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1555T>C c.*934T>C (n.*934T>C) n.1015T>C n.930T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.1012T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1014T>C | |
10 | g.92508850A>T | CA377586807 | IDE | c.938T>A (p.Leu313His) n.1555T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.1015T>A n.930T>A c.815T>A (p.Leu272His) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.1012T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.1014T>A | |
10 | g.92508851G>A | CA377586808 | IDE | c.937C>T (p.Leu313Phe) n.1554C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.1014C>T n.929C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1011C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.1013C>T | |
10 | g.92508851G>C | CA377586810 | IDE | c.937C>G (p.Leu313Val) n.1554C>G c.*933C>G (n.*933C>G) n.1014C>G n.929C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1011C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.1013C>G | |
10 | g.92508851G>T | CA377586809 | IDE | c.937C>A (p.Leu313Ile) n.1554C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.1014C>A n.929C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1011C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1013C>A | |
10 | g.92508852A>C | CA377586811 | IDE | c.936T>G (p.Asn312Lys) n.1553T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.1013T>G n.928T>G c.813T>G (p.Asn271Lys) c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.1010T>G c.819T>G (p.Asn273Lys) n.1012T>G | |
10 | g.92508852A>G | CA470785075 | IDE | c.936T>C (p.Asn312=) n.1553T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.1013T>C n.928T>C c.813T>C (p.Asn271=) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.1010T>C c.819T>C (p.Asn273=) n.1012T>C | |
10 | g.92508852A>T | CA377586812 | IDE | c.936T>A (p.Asn312Lys) n.1553T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.1013T>A n.928T>A c.813T>A (p.Asn271Lys) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.1010T>A c.819T>A (p.Asn273Lys) n.1012T>A | |
10 | g.92508853T>A | CA377586813 | IDE | c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1552A>T c.*931A>T (n.*931A>T) n.1012A>T n.927A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1009A>T c.818A>T (p.Asn273Ile) n.1011A>T | |
10 | g.92508853T>C | CA377586814 | IDE | c.935A>G (p.Asn312Ser) n.1552A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.1012A>G n.927A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1009A>G c.818A>G (p.Asn273Ser) n.1011A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508853T>G | CA377586815 | IDE | c.935A>C (p.Asn312Thr) n.1552A>C c.*931A>C (n.*931A>C) n.1012A>C n.927A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1009A>C c.818A>C (p.Asn273Thr) n.1011A>C | |
10 | g.92508854T>A | CA377586816 | IDE | c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1551A>T c.*930A>T (n.*930A>T) n.1011A>T n.926A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1008A>T c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.1010A>T | |
10 | g.92508854T>C | CA377586817 | IDE | c.934A>G (p.Asn312Asp) n.1551A>G c.*930A>G (n.*930A>G) n.1011A>G n.926A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1008A>G c.817A>G (p.Asn273Asp) n.1010A>G | |
10 | g.92508854T>G | CA377586818 | IDE | c.934A>C (p.Asn312His) n.1551A>C c.*930A>C (n.*930A>C) n.1011A>C n.926A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1008A>C c.817A>C (p.Asn273His) n.1010A>C | |
10 | g.92508855C>A | CA377586819 | IDE | c.933G>T (p.Arg311Ser) n.1550G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.1010G>T n.925G>T c.810G>T (p.Arg270Ser) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1007G>T c.816G>T (p.Arg272Ser) n.1009G>T | |
10 | g.92508855C= | CA1928209654 | IDE | c.933G= (p.Arg311=) n.1550G= c.*929G= (n.*929G=) n.1010G= n.925G= c.810G= (p.Arg270=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.1007G= c.816G= (p.Arg272=) n.1009G= | |
10 | g.92508855C>G | CA5603616 | IDE | c.933G>C (p.Arg311Ser) n.1550G>C c.*929G>C (n.*929G>C) n.1010G>C n.925G>C c.810G>C (p.Arg270Ser) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1007G>C c.816G>C (p.Arg272Ser) n.1009G>C | dbSNP ExAC |
10 | g.92508855C>T | CA470785076 | IDE | c.933G>A (p.Arg311=) n.1550G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.1010G>A n.925G>A c.810G>A (p.Arg270=) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1007G>A c.816G>A (p.Arg272=) n.1009G>A | |
10 | g.92508856C>A | CA377586820 | IDE | c.932G>T (p.Arg311Met) n.1549G>T c.*928G>T (n.*928G>T) n.1009G>T n.924G>T c.809G>T (p.Arg270Met) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.1006G>T c.815G>T (p.Arg272Met) n.1008G>T | |
10 | g.92508856C>G | CA377586822 | IDE | c.932G>C (p.Arg311Thr) n.1549G>C c.*928G>C (n.*928G>C) n.1009G>C n.924G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.1006G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) n.1008G>C | |
10 | g.92508856C>T | CA377586821 | IDE | c.932G>A (p.Arg311Lys) n.1549G>A c.*928G>A (n.*928G>A) n.1009G>A n.924G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.1006G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) n.1008G>A | |
10 | g.92508857T>A | CA377586823 | IDE | c.931A>T (p.Arg311Trp) n.1548A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.1008A>T n.923A>T c.808A>T (p.Arg270Trp) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1005A>T c.814A>T (p.Arg272Trp) n.1007A>T | |
10 | g.92508857T>C | CA377586824 | IDE | c.931A>G (p.Arg311Gly) n.1548A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.1008A>G n.923A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1005A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) n.1007A>G | |
10 | g.92508857T>G | CA470785077 | IDE | c.931A>C (p.Arg311=) n.1548A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.1008A>C n.923A>C c.808A>C (p.Arg270=) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1005A>C c.814A>C (p.Arg272=) n.1007A>C | |
10 | g.92508858A>C | CA377586825 | IDE | c.930T>G (p.Ile310Met) n.1547T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.1007T>G n.922T>G c.807T>G (p.Ile269Met) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1004T>G c.813T>G (p.Ile271Met) n.1006T>G | |
10 | g.92508858A>G | CA470785078 | IDE | c.930T>C (p.Ile310=) n.1547T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.1007T>C n.922T>C c.807T>C (p.Ile269=) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1004T>C c.813T>C (p.Ile271=) n.1006T>C | |
10 | g.92508858A>T | CA470785079 | IDE | c.930T>A (p.Ile310=) n.1547T>A c.*926T>A (n.*926T>A) n.1007T>A n.922T>A c.807T>A (p.Ile269=) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1004T>A c.813T>A (p.Ile271=) n.1006T>A | |
10 | g.92508859A= | CA1928209655 | IDE | c.929T= (p.Ile310=) n.1546T= c.*925T= (n.*925T=) n.1006T= n.921T= c.806T= (p.Ile269=) c.*1139T= (n.*1139T=) n.1003T= c.812T= (p.Ile271=) n.1005T= | |
10 | g.92508859A>C | CA377586826 | IDE | c.929T>G (p.Ile310Ser) n.1546T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.1006T>G n.921T>G c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.1003T>G c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1005T>G | |
10 | g.92508859A>G | CA377586827 | IDE | c.929T>C (p.Ile310Thr) n.1546T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.1006T>C n.921T>C c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.1003T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1005T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508859A>T | CA377586828 | IDE | c.929T>A (p.Ile310Asn) n.1546T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.1006T>A n.921T>A c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.1003T>A c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1005T>A | |
10 | g.92508860T>A | CA377586831 | IDE | c.928A>T (p.Ile310Phe) n.1545A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.1005A>T n.920A>T c.805A>T (p.Ile269Phe) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1002A>T c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1004A>T | |
10 | g.92508860T>C | CA377586829 | IDE | c.928A>G (p.Ile310Val) n.1545A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.1005A>G n.920A>G c.805A>G (p.Ile269Val) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1002A>G c.811A>G (p.Ile271Val) n.1004A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508860T>G | CA377586830 | IDE | c.928A>C (p.Ile310Leu) n.1545A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.1005A>C n.920A>C c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1002A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1004A>C | |
10 | g.92508861A= | CA1928209656 | IDE | c.927T= (p.Asp309=) n.1544T= c.*923T= (n.*923T=) n.1004T= n.919T= c.804T= (p.Asp268=) c.*1137T= (n.*1137T=) n.1001T= c.810T= (p.Asp270=) n.1003T= | |
10 | g.92508861A>C | CA377586832 | IDE | c.927T>G (p.Asp309Glu) n.1544T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.1004T>G n.919T>G c.804T>G (p.Asp268Glu) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.1001T>G c.810T>G (p.Asp270Glu) n.1003T>G | |
10 | g.92508861A>G | CA470785081 | IDE | c.927T>C (p.Asp309=) n.1544T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.1004T>C n.919T>C c.804T>C (p.Asp268=) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.1001T>C c.810T>C (p.Asp270=) n.1003T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508861A>T | CA377586833 | IDE | c.927T>A (p.Asp309Glu) n.1544T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.1004T>A n.919T>A c.804T>A (p.Asp268Glu) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.1001T>A c.810T>A (p.Asp270Glu) n.1003T>A | |
10 | g.92508862T>A | CA377586834 | IDE | c.926A>T (p.Asp309Val) n.1543A>T c.*922A>T (n.*922A>T) n.1003A>T n.918A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.1000A>T c.809A>T (p.Asp270Val) n.1002A>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508862T>C | CA377586835 | IDE | c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1543A>G c.*922A>G (n.*922A>G) n.1003A>G n.918A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.1000A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1002A>G | |
10 | g.92508862T>G | CA377586836 | IDE | c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1543A>C c.*922A>C (n.*922A>C) n.1003A>C n.918A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.1000A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1002A>C | |
10 | g.92508863C>A | CA377586839 | IDE | c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1542G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.1002G>T n.917G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.999G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1001G>T | |
10 | g.92508863C>G | CA377586837 | IDE | c.925G>C (p.Asp309His) n.1542G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.1002G>C n.917G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.999G>C c.808G>C (p.Asp270His) n.1001G>C | |
10 | g.92508863C>T | CA377586838 | IDE | c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1542G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.1002G>A n.917G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.999G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1001G>A | |
10 | g.92508864T>A | CA377586840 | IDE | c.924A>T (p.Lys308Asn) n.1541A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.1001A>T n.916A>T c.801A>T (p.Lys267Asn) c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.998A>T c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1000A>T | |
10 | g.92508864T>C | CA470785082 | IDE | c.924A>G (p.Lys308=) n.1541A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.1001A>G n.916A>G c.801A>G (p.Lys267=) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.998A>G c.807A>G (p.Lys269=) n.1000A>G | |
10 | g.92508864T>G | CA377586841 | IDE | c.924A>C (p.Lys308Asn) n.1541A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.1001A>C n.916A>C c.801A>C (p.Lys267Asn) c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.998A>C c.807A>C (p.Lys269Asn) n.1000A>C | |
10 | g.92508865T>A | CA377586842 | IDE | c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1540A>T c.*919A>T (n.*919A>T) n.1000A>T n.915A>T c.800A>T (p.Lys267Ile) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.997A>T c.806A>T (p.Lys269Ile) n.999A>T | |
10 | g.92508865T>C | CA377586843 | IDE | c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1540A>G c.*919A>G (n.*919A>G) n.1000A>G n.915A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.997A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) n.999A>G | |
10 | g.92508865T>G | CA377586844 | IDE | c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1540A>C c.*919A>C (n.*919A>C) n.1000A>C n.915A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.997A>C c.806A>C (p.Lys269Thr) n.999A>C | |
10 | g.92508866T>A | CA377586845 | IDE | c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1539A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.999A>T n.914A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.996A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) n.998A>T | |
10 | g.92508866T>C | CA377586846 | IDE | c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1539A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.999A>G n.914A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.996A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) n.998A>G | |
10 | g.92508866T>G | CA377586847 | IDE | c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1539A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.999A>C n.914A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.996A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) n.998A>C | |
10 | g.92508867A= | CA1928209657 | IDE | c.921T= (p.Ile307=) n.1538T= c.*917T= (n.*917T=) n.998T= n.913T= c.798T= (p.Ile266=) c.*1131T= (n.*1131T=) n.995T= c.804T= (p.Ile268=) n.997T= | |
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