| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.92508730T>C | CA377586543 | IDE | c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1675A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.1135A>G n.1050A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.1132A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1134A>G | |
| 10 | g.92508730T>G | CA377586544 | IDE | c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1675A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.1135A>C n.1050A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.1132A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1134A>C | |
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| 10 | g.92508731T>G | CA377586547 | IDE | c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1674A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1134A>C n.1049A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.1131A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1133A>C | |
| 10 | g.92508732T>A | CA470784949 | IDE | c.1056A>T (p.Ser352=) n.1673A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1133A>T n.1048A>T c.933A>T (p.Ser311=) c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.1130A>T c.939A>T (p.Ser313=) n.1132A>T | |
| 10 | g.92508732T>C | CA470784950 | IDE | c.1056A>G (p.Ser352=) n.1673A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1133A>G n.1048A>G c.933A>G (p.Ser311=) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.1130A>G c.939A>G (p.Ser313=) n.1132A>G | |
| 10 | g.92508732T>G | CA470784951 | IDE | c.1056A>C (p.Ser352=) n.1673A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1133A>C n.1048A>C c.933A>C (p.Ser311=) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.1130A>C c.939A>C (p.Ser313=) n.1132A>C | dbSNP |
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| 10 | g.92508733G>A | CA377586549 | IDE | c.1055C>T (p.Ser352Leu) n.1672C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1132C>T n.1047C>T c.932C>T (p.Ser311Leu) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1129C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) n.1131C>T | |
| 10 | g.92508733G>C | CA377586550 | IDE | c.1055C>G (p.Ser352Ter) n.1672C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1132C>G n.1047C>G c.932C>G (p.Ser311Ter) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1129C>G c.938C>G (p.Ser313Ter) n.1131C>G | |
| 10 | g.92508733G>T | CA377586548 | IDE | c.1055C>A (p.Ser352Ter) n.1672C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1132C>A n.1047C>A c.932C>A (p.Ser311Ter) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1129C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) n.1131C>A | |
| 10 | g.92508734A>C | CA377586551 | IDE | c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.1671T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.1131T>G n.1046T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.1128T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) n.1130T>G | |
| 10 | g.92508734A>G | CA377586552 | IDE | c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.1671T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.1131T>C n.1046T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.1128T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) n.1130T>C | |
| 10 | g.92508734A>T | CA377586553 | IDE | c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1671T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1131T>A n.1046T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.1128T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) n.1130T>A | |
| 10 | g.92508735C>A | CA377586554 | IDE | c.1053G>T (p.Lys351Asn) n.1670G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.1130G>T n.1045G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1127G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) n.1129G>T | |
| 10 | g.92508735C>G | CA377586555 | IDE | c.1053G>C (p.Lys351Asn) n.1670G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.1130G>C n.1045G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.1127G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) n.1129G>C | |
| 10 | g.92508735C>T | CA470784952 | IDE | c.1053G>A (p.Lys351=) n.1670G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.1130G>A n.1045G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.1127G>A c.936G>A (p.Lys312=) n.1129G>A | dbSNP |
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| 10 | g.92508736T>G | CA377586556 | IDE | c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.1669A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1129A>C n.1044A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.1126A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1128A>C | |
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| 10 | g.92508737T>A | CA377586558 | IDE | c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.1668A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1128A>T n.1043A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1125A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1127A>T | |
| 10 | g.92508737T>C | CA377586559 | IDE | c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.1668A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1128A>G n.1043A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1125A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1127A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508737T>G | CA377586560 | IDE | c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.1668A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1128A>C n.1043A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1125A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1127A>C | |
| 10 | g.92508738A>C | CA470784954 | IDE | c.1050T>G (p.Leu350=) n.1667T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1127T>G n.1042T>G c.927T>G (p.Leu309=) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.1124T>G c.933T>G (p.Leu311=) n.1126T>G | |
| 10 | g.92508738A>G | CA470784955 | IDE | c.1050T>C (p.Leu350=) n.1667T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1127T>C n.1042T>C c.927T>C (p.Leu309=) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.1124T>C c.933T>C (p.Leu311=) n.1126T>C | |
| 10 | g.92508738A>T | CA470784953 | IDE | c.1050T>A (p.Leu350=) n.1667T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1127T>A n.1042T>A c.927T>A (p.Leu309=) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.1124T>A c.933T>A (p.Leu311=) n.1126T>A | |
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| 10 | g.92508739A>C | CA377586561 | IDE | c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1666T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1126T>G n.1041T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.1123T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 10 | g.92508739A>T | CA377586563 | IDE | c.1049T>A (p.Leu350His) n.1666T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1126T>A n.1041T>A c.926T>A (p.Leu309His) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.1123T>A c.932T>A (p.Leu311His) n.1125T>A | |
| 10 | g.92508740G>A | CA377586564 | IDE | c.1048C>T (p.Leu350Phe) n.1665C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1125C>T n.1040C>T c.925C>T (p.Leu309Phe) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1122C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1124C>T | |
| 10 | g.92508740G>C | CA377586566 | IDE | c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1665C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.1125C>G n.1040C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1122C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1124C>G | |
| 10 | g.92508740G>T | CA377586565 | IDE | c.1048C>A (p.Leu350Ile) n.1665C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1125C>A n.1040C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1122C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1124C>A | |
| 10 | g.92508741T>A | CA377586567 | IDE | c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.1664A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1124A>T n.1039A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.1121A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) n.1123A>T | |
| 10 | g.92508741T>C | CA5603602 | IDE | c.1047A>G (p.Glu349=) n.1664A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1124A>G n.1039A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.1121A>G c.930A>G (p.Glu310=) n.1123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508741T>G | CA377586568 | IDE | c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.1664A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.1124A>C n.1039A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.1121A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) n.1123A>C | |
| 10 | g.92508741T= | CA1928209625 | IDE | c.1047A= (p.Glu349=) n.1664A= c.*1043A= (n.*1043A=) n.1124A= n.1039A= c.924A= (p.Glu308=) c.*1257A= (n.*1257A=) n.1121A= c.930A= (p.Glu310=) n.1123A= | |
| 10 | g.92508742T>A | CA377586569 | IDE | c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1663A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1123A>T n.1038A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.1120A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.1122A>T | |
| 10 | g.92508742T>C | CA377586570 | IDE | c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1663A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1123A>G n.1038A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1120A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1122A>G | |
| 10 | g.92508742T>G | CA377586571 | IDE | c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1663A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1123A>C n.1038A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1120A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1122A>C | |
| 10 | g.92508743C>A | CA377586572 | IDE | c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1662G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.1122G>T n.1037G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.1119G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1121G>T | |
| 10 | g.92508743C>G | CA377586573 | IDE | c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1662G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.1122G>C n.1037G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.1119G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1121G>C | |
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| 10 | g.92508747T>G | CA377586581 | IDE | c.1041A>C (p.Leu347Phe) n.1658A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1118A>C n.1033A>C c.918A>C (p.Leu306Phe) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.1115A>C c.924A>C (p.Leu308Phe) n.1117A>C | |
| 10 | g.92508748A>C | CA377586583 | IDE | c.1040T>G (p.Leu347Ter) n.1657T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1117T>G n.1032T>G c.917T>G (p.Leu306Ter) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.1114T>G c.923T>G (p.Leu308Ter) n.1116T>G | |
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| 10 | g.92508748A>T | CA377586585 | IDE | c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.1657T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1117T>A n.1032T>A c.917T>A (p.Leu306Ter) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.1114T>A c.923T>A (p.Leu308Ter) n.1116T>A | |
| 10 | g.92508749A>C | CA377586586 | IDE | c.1039T>G (p.Leu347Val) n.1656T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.1116T>G n.1031T>G c.916T>G (p.Leu306Val) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1113T>G c.922T>G (p.Leu308Val) n.1115T>G | |
| 10 | g.92508749A>G | CA470784961 | IDE | c.1039T>C (p.Leu347=) n.1656T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.1116T>C n.1031T>C c.916T>C (p.Leu306=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1113T>C c.922T>C (p.Leu308=) n.1115T>C | |
| 10 | g.92508749A>T | CA377586587 | IDE | c.1039T>A (p.Leu347Ile) n.1656T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.1116T>A n.1031T>A c.916T>A (p.Leu306Ile) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1113T>A c.922T>A (p.Leu308Ile) n.1115T>A | |
| 10 | g.92508750C>A | CA470784963 | IDE | c.1038G>T (p.Leu346=) n.1655G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.1115G>T n.1030G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1112G>T c.921G>T (p.Leu307=) n.1114G>T | |
| 10 | g.92508750C>G | CA470784964 | IDE | c.1038G>C (p.Leu346=) n.1655G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.1115G>C n.1030G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1112G>C c.921G>C (p.Leu307=) n.1114G>C | |
| 10 | g.92508750C>T | CA470784965 | IDE | c.1038G>A (p.Leu346=) n.1655G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.1115G>A n.1030G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1112G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.1114G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508751A>C | CA377586588 | IDE | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1654T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1114T>G n.1029T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1111T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1113T>G | |
| 10 | g.92508751A>G | CA377586589 | IDE | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1654T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1114T>C n.1029T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1111T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1113T>C | |
| 10 | g.92508751A>T | CA377586590 | IDE | c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1654T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1114T>A n.1029T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1111T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1113T>A | |
| 10 | g.92508752G>A | CA470784966 | IDE | c.1036C>T (p.Leu346=) n.1653C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.1113C>T n.1028C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.1110C>T c.919C>T (p.Leu307=) n.1112C>T | |
| 10 | g.92508752G>C | CA377586591 | IDE | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1653C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.1113C>G n.1028C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.1110C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508752G>T | CA377586592 | IDE | c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1653C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.1113C>A n.1028C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.1110C>A c.919C>A (p.Leu307Met) n.1112C>A | |
| 10 | g.92508753A= | CA1928209627 | IDE | c.1035T= (p.Ser345=) n.1652T= c.*1031T= (n.*1031T=) n.1112T= n.1027T= c.912T= (p.Ser304=) c.*1245T= (n.*1245T=) n.1109T= c.918T= (p.Ser306=) n.1111T= | |
| 10 | g.92508753A>C | CA377586593 | IDE | c.1035T>G (p.Ser345Arg) n.1652T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.1112T>G n.1027T>G c.912T>G (p.Ser304Arg) c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.1109T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) n.1111T>G | |
| 10 | g.92508753A>G | CA211508549 | IDE | c.1035T>C (p.Ser345=) n.1652T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.1112T>C n.1027T>C c.912T>C (p.Ser304=) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.1109T>C c.918T>C (p.Ser306=) n.1111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92508753A>T | CA377586594 | IDE | c.1035T>A (p.Ser345Arg) n.1652T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.1112T>A n.1027T>A c.912T>A (p.Ser304Arg) c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.1109T>A c.918T>A (p.Ser306Arg) n.1111T>A | |
| 10 | g.92508754C>A | CA377586596 | IDE | c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.1651G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.1111G>T n.1026G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1108G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1110G>T | |
| 10 | g.92508754C= | CA1928209628 | IDE | c.1034G= (p.Ser345=) n.1651G= c.*1030G= (n.*1030G=) n.1111G= n.1026G= c.911G= (p.Ser304=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.1108G= c.917G= (p.Ser306=) n.1110G= | |
| 10 | g.92508754C>G | CA377586595 | IDE | c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.1651G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.1111G>C n.1026G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1108G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1110G>C | |
| 10 | g.92508754C>T | CA5603603 | IDE | c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.1651G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.1111G>A n.1026G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1108G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508755T>A | CA377586597 | IDE | c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.1650A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.1110A>T n.1025A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1107A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1109A>T | |
| 10 | g.92508755T>C | CA377586598 | IDE | c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.1650A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.1110A>G n.1025A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1107A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1109A>G | |
| 10 | g.92508755T>G | CA377586599 | IDE | c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.1650A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.1110A>C n.1025A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1107A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1109A>C | |
| 10 | g.92508756T>A | CA470784968 | IDE | c.1032A>T (p.Gly344=) n.1649A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.1109A>T n.1024A>T c.909A>T (p.Gly303=) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1106A>T c.915A>T (p.Gly305=) n.1108A>T | |
| 10 | g.92508756T>C | CA470784969 | IDE | c.1032A>G (p.Gly344=) n.1649A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.1109A>G n.1024A>G c.909A>G (p.Gly303=) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1106A>G c.915A>G (p.Gly305=) n.1108A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508756T>G | CA470784970 | IDE | c.1032A>C (p.Gly344=) n.1649A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.1109A>C n.1024A>C c.909A>C (p.Gly303=) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.1106A>C c.915A>C (p.Gly305=) n.1108A>C | |
| 10 | g.92508757C>A | CA377586600 | IDE | c.1031G>T (p.Gly344Val) n.1648G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.1108G>T n.1023G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.1105G>T c.914G>T (p.Gly305Val) n.1107G>T | |
| 10 | g.92508757C>G | CA377586601 | IDE | c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.1648G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.1108G>C n.1023G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.1105G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1107G>C | |
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| 10 | g.92508758C>A | CA377586603 | IDE | c.1030G>T (p.Gly344Ter) n.1647G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1107G>T n.1022G>T c.907G>T (p.Gly303Ter) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1104G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) n.1106G>T | |
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| 10 | g.92508766T>G | CA377586621 | IDE | c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1639A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.1099A>C n.1014A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.1096A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1098A>C | |
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| 10 | g.92508767C>T | CA377586624 | IDE | c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1638G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.1098G>A n.1013G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.1095G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1097G>A | |
| 10 | g.92508768A= | CA1928209631 | IDE | c.1020T= (p.His340=) n.1637T= c.*1016T= (n.*1016T=) n.1097T= n.1012T= c.897T= (p.His299=) c.*1230T= (n.*1230T=) n.1094T= c.903T= (p.His301=) n.1096T= | |
| 10 | g.92508768A>C | CA377586626 | IDE | c.1020T>G (p.His340Gln) n.1637T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1097T>G n.1012T>G c.897T>G (p.His299Gln) c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.1094T>G c.903T>G (p.His301Gln) n.1096T>G | |
| 10 | g.92508768A>G | CA470784983 | IDE | c.1020T>C (p.His340=) n.1637T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1097T>C n.1012T>C c.897T>C (p.His299=) c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.1094T>C c.903T>C (p.His301=) n.1096T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508768A>T | CA377586625 | IDE | c.1020T>A (p.His340Gln) n.1637T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1097T>A n.1012T>A c.897T>A (p.His299Gln) c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.1094T>A c.903T>A (p.His301Gln) n.1096T>A | |
| 10 | g.92508769T>A | CA377586627 | IDE | c.1019A>T (p.His340Leu) n.1636A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.1096A>T n.1011A>T c.896A>T (p.His299Leu) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.1093A>T c.902A>T (p.His301Leu) n.1095A>T | |
| 10 | g.92508769T>C | CA377586628 | IDE | c.1019A>G (p.His340Arg) n.1636A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1096A>G n.1011A>G c.896A>G (p.His299Arg) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.1093A>G c.902A>G (p.His301Arg) n.1095A>G | |
| 10 | g.92508769T>G | CA377586629 | IDE | c.1019A>C (p.His340Pro) n.1636A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1096A>C n.1011A>C c.896A>C (p.His299Pro) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.1093A>C c.902A>C (p.His301Pro) n.1095A>C | |
| 10 | g.92508770G>A | CA5603605 | IDE | c.1018C>T (p.His340Tyr) n.1635C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1095C>T n.1010C>T c.895C>T (p.His299Tyr) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.1092C>T c.901C>T (p.His301Tyr) n.1094C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.92508770G>C | CA377586630 | IDE | c.1018C>G (p.His340Asp) n.1635C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1095C>G n.1010C>G c.895C>G (p.His299Asp) c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.1092C>G c.901C>G (p.His301Asp) n.1094C>G | |
| 10 | g.92508770G= | CA1928209632 | IDE | c.1018C= (p.His340=) n.1635C= c.*1014C= (n.*1014C=) n.1095C= n.1010C= c.895C= (p.His299=) c.*1228C= (n.*1228C=) n.1092C= c.901C= (p.His301=) n.1094C= | |
| 10 | g.92508770G>T | CA377586631 | IDE | c.1018C>A (p.His340Asn) n.1635C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1095C>A n.1010C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.1092C>A c.901C>A (p.His301Asn) n.1094C>A | |
| 10 | g.92508771C>A | CA470784984 | IDE | c.1017G>T (p.Gly339=) n.1634G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.1094G>T n.1009G>T c.894G>T (p.Gly298=) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1091G>T c.900G>T (p.Gly300=) n.1093G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508774A>T | CA470784991 | IDE | c.1014T>A (p.Ile338=) n.1631T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1091T>A n.1006T>A c.891T>A (p.Ile297=) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1088T>A c.897T>A (p.Ile299=) n.1090T>A | |
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| 10 | g.92508776T>G | CA377586644 | IDE | c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.1629A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1089A>C n.1004A>C c.889A>C (p.Ile297Leu) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.1086A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) n.1088A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508777G>T | CA470784994 | IDE | c.1011C>A (p.Leu337=) n.1628C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1088C>A n.1003C>A c.888C>A (p.Leu296=) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.1085C>A c.894C>A (p.Leu298=) n.1087C>A | |
| 10 | g.92508778A>C | CA377586645 | IDE | c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1627T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.1087T>G n.1002T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.1084T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1086T>G | |
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| 10 | g.92508778A>T | CA377586647 | IDE | c.1010T>A (p.Leu337His) n.1627T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1087T>A n.1002T>A c.887T>A (p.Leu296His) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.1084T>A c.893T>A (p.Leu298His) n.1086T>A | |
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| 10 | g.92508779G>T | CA377586649 | IDE | c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1626C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1086C>A n.1001C>A c.886C>A (p.Leu296Ile) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.1083C>A c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1085C>A | |
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| 10 | g.92508780A>G | CA470784997 | IDE | c.1008T>C (p.His336=) n.1625T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.1085T>C n.1000T>C c.885T>C (p.His295=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1082T>C c.891T>C (p.His297=) n.1084T>C | |
| 10 | g.92508780A>T | CA377586652 | IDE | c.1008T>A (p.His336Gln) n.1625T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.1085T>A n.1000T>A c.885T>A (p.His295Gln) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.1082T>A c.891T>A (p.His297Gln) n.1084T>A | |
| 10 | g.92508781T>A | CA377586653 | IDE | c.1007A>T (p.His336Leu) n.1624A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1084A>T n.999A>T c.884A>T (p.His295Leu) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.1081A>T c.890A>T (p.His297Leu) n.1083A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508781T>C | CA377586654 | IDE | c.1007A>G (p.His336Arg) n.1624A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1084A>G n.999A>G c.884A>G (p.His295Arg) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.1081A>G c.890A>G (p.His297Arg) n.1083A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508781T>G | CA377586655 | IDE | c.1007A>C (p.His336Pro) n.1624A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1084A>C n.999A>C c.884A>C (p.His295Pro) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.1081A>C c.890A>C (p.His297Pro) n.1083A>C | dbSNP |
| 10 | g.92508781T= | CA1928209635 | IDE | c.1007A= (p.His336=) n.1624A= c.*1003A= (n.*1003A=) n.1084A= n.999A= c.884A= (p.His295=) c.*1217A= (n.*1217A=) n.1081A= c.890A= (p.His297=) n.1083A= | |
| 10 | g.92508782G>A | CA377586658 | IDE | c.1006C>T (p.His336Tyr) n.1623C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.1083C>T n.998C>T c.883C>T (p.His295Tyr) c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.1080C>T c.889C>T (p.His297Tyr) n.1082C>T | |
| 10 | g.92508782G>C | CA377586656 | IDE | c.1006C>G (p.His336Asp) n.1623C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1083C>G n.998C>G c.883C>G (p.His295Asp) c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.1080C>G c.889C>G (p.His297Asp) n.1082C>G | |
| 10 | g.92508782G>T | CA377586657 | IDE | c.1006C>A (p.His336Asn) n.1623C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.1083C>A n.998C>A c.883C>A (p.His295Asn) c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1080C>A c.889C>A (p.His297Asn) n.1082C>A | |
| 10 | g.92508783A>C | CA470784999 | IDE | c.1005T>G (p.Gly335=) n.1622T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1082T>G n.997T>G c.882T>G (p.Gly294=) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.1079T>G c.888T>G (p.Gly296=) n.1081T>G | |
| 10 | g.92508783A>G | CA470785000 | IDE | c.1005T>C (p.Gly335=) n.1622T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.1082T>C n.997T>C c.882T>C (p.Gly294=) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.1079T>C c.888T>C (p.Gly296=) n.1081T>C | |
| 10 | g.92508783A>T | CA470785001 | IDE | c.1005T>A (p.Gly335=) n.1622T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1082T>A n.997T>A c.882T>A (p.Gly294=) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.1079T>A c.888T>A (p.Gly296=) n.1081T>A | |
| 10 | g.92508784C>A | CA377586659 | IDE | c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1621G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1081G>T n.996G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.1078G>T c.887G>T (p.Gly296Val) n.1080G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508784C>G | CA377586660 | IDE | c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1621G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1081G>C n.996G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.1078G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1080G>C | |
| 10 | g.92508784C>T | CA377586661 | IDE | c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.1621G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1081G>A n.996G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.1078G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) n.1080G>A | COSMIC |
| 10 | g.92508785C>A | CA377586662 | IDE | c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.1620G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.1080G>T n.995G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.1077G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) n.1079G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508798A>T | CA470785016 | IDE | c.990T>A (p.Pro330=) n.1607T>A c.*986T>A (n.*986T>A) n.1067T>A n.982T>A c.867T>A (p.Pro289=) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1064T>A c.873T>A (p.Pro291=) n.1066T>A | |
| 10 | g.92508799G>A | CA377586693 | IDE | c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1606C>T c.*985C>T (n.*985C>T) n.1066C>T n.981C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.1063C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1065C>T | |
| 10 | g.92508799G>C | CA377586694 | IDE | c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1606C>G c.*985C>G (n.*985C>G) n.1066C>G n.981C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.1063C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1065C>G | |
| 10 | g.92508799G>T | CA377586695 | IDE | c.989C>A (p.Pro330His) n.1606C>A c.*985C>A (n.*985C>A) n.1066C>A n.981C>A c.866C>A (p.Pro289His) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.1063C>A c.872C>A (p.Pro291His) n.1065C>A | COSMIC |
| 10 | g.92508800G>A | CA377586696 | IDE | c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1605C>T c.*984C>T (n.*984C>T) n.1065C>T n.980C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.1062C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1064C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508800G>C | CA377586697 | IDE | c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1605C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.1065C>G n.980C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.1062C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1064C>G | |
| 10 | g.92508800G>T | CA377586698 | IDE | c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1605C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.1065C>A n.980C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.1062C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1064C>A | |
| 10 | g.92508801A>C | CA377586699 | IDE | c.987T>G (p.Asn329Lys) n.1604T>G c.*983T>G (n.*983T>G) n.1064T>G n.979T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.1061T>G c.870T>G (p.Asn290Lys) n.1063T>G | |
| 10 | g.92508801A>G | CA470785021 | IDE | c.987T>C (p.Asn329=) n.1604T>C c.*983T>C (n.*983T>C) n.1064T>C n.979T>C c.864T>C (p.Asn288=) c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.1061T>C c.870T>C (p.Asn290=) n.1063T>C | |
| 10 | g.92508801A>T | CA377586700 | IDE | c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1604T>A c.*983T>A (n.*983T>A) n.1064T>A n.979T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.1061T>A c.870T>A (p.Asn290Lys) n.1063T>A | |
| 10 | g.92508802T>A | CA377586701 | IDE | c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1603A>T c.*982A>T (n.*982A>T) n.1063A>T n.978A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1060A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) n.1062A>T | |
| 10 | g.92508802T>C | CA377586702 | IDE | c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1603A>G c.*982A>G (n.*982A>G) n.1063A>G n.978A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.1060A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) n.1062A>G | |
| 10 | g.92508802T>G | CA377586703 | IDE | c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1603A>C c.*982A>C (n.*982A>C) n.1063A>C n.978A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1060A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) n.1062A>C | |
| 10 | g.92508803T>A | CA377586704 | IDE | c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1602A>T c.*981A>T (n.*981A>T) n.1062A>T n.977A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1059A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.1061A>T | |
| 10 | g.92508803T>C | CA377586706 | IDE | c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1602A>G c.*981A>G (n.*981A>G) n.1062A>G n.977A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1059A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) n.1061A>G | |
| 10 | g.92508803T>G | CA377586705 | IDE | c.985A>C (p.Asn329His) n.1602A>C c.*981A>C (n.*981A>C) n.1062A>C n.977A>C c.862A>C (p.Asn288His) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1059A>C c.868A>C (p.Asn290His) n.1061A>C | |
| 10 | g.92508804T>A | CA470785022 | IDE | c.984A>T (p.Ser328=) n.1601A>T c.*980A>T (n.*980A>T) n.1061A>T n.976A>T c.861A>T (p.Ser287=) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.1058A>T c.867A>T (p.Ser289=) n.1060A>T | |
| 10 | g.92508804T>C | CA470785024 | IDE | c.984A>G (p.Ser328=) n.1601A>G c.*980A>G (n.*980A>G) n.1061A>G n.976A>G c.861A>G (p.Ser287=) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1058A>G c.867A>G (p.Ser289=) n.1060A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508804T>G | CA470785023 | IDE | c.984A>C (p.Ser328=) n.1601A>C c.*980A>C (n.*980A>C) n.1061A>C n.976A>C c.861A>C (p.Ser287=) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1058A>C c.867A>C (p.Ser289=) n.1060A>C | |
| 10 | g.92508805G>A | CA377586707 | IDE | c.983C>T (p.Ser328Leu) n.1600C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.1060C>T n.975C>T c.860C>T (p.Ser287Leu) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.1057C>T c.866C>T (p.Ser289Leu) n.1059C>T | |
| 10 | g.92508805G>C | CA377586709 | IDE | c.983C>G (p.Ser328Ter) n.1600C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.1060C>G n.975C>G c.860C>G (p.Ser287Ter) c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.1057C>G c.866C>G (p.Ser289Ter) n.1059C>G | |
| 10 | g.92508805G>T | CA377586708 | IDE | c.983C>A (p.Ser328Ter) n.1600C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.1060C>A n.975C>A c.860C>A (p.Ser287Ter) c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.1057C>A c.866C>A (p.Ser289Ter) n.1059C>A | |
| 10 | g.92508806A>C | CA377586710 | IDE | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.1599T>G c.*978T>G (n.*978T>G) n.1059T>G n.974T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.1056T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1058T>G | |
| 10 | g.92508806A>G | CA377586711 | IDE | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.1599T>C c.*978T>C (n.*978T>C) n.1059T>C n.974T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.1056T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1058T>C | |
| 10 | g.92508806A>T | CA377586712 | IDE | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.1599T>A c.*978T>A (n.*978T>A) n.1059T>A n.974T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.1056T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1058T>A | |
| 10 | g.92508807T>A | CA377586713 | IDE | c.981A>T (p.Lys327Asn) n.1598A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.1058A>T n.973A>T c.858A>T (p.Lys286Asn) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.1055A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) n.1057A>T | |
| 10 | g.92508807T>C | CA470785026 | IDE | c.981A>G (p.Lys327=) n.1598A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.1058A>G n.973A>G c.858A>G (p.Lys286=) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.1055A>G c.864A>G (p.Lys288=) n.1057A>G | |
| 10 | g.92508807T>G | CA377586714 | IDE | c.981A>C (p.Lys327Asn) n.1598A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.1058A>C n.973A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.1055A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) n.1057A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508807T= | CA1928209641 | IDE | c.981A= (p.Lys327=) n.1598A= c.*977A= (n.*977A=) n.1058A= n.973A= c.858A= (p.Lys286=) c.*1191A= (n.*1191A=) n.1055A= c.864A= (p.Lys288=) n.1057A= | |
| 10 | g.92508808T>A | CA377586715 | IDE | c.980A>T (p.Lys327Ile) n.1597A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.1057A>T n.972A>T c.857A>T (p.Lys286Ile) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1054A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.1056A>T | |
| 10 | g.92508808T>C | CA5603607 | IDE | c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1597A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.1057A>G n.972A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1054A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1056A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508808T>G | CA377586716 | IDE | c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1597A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.1057A>C n.972A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1054A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1056A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92508808T= | CA1928209642 | IDE | c.980A= (p.Lys327=) n.1597A= c.*976A= (n.*976A=) n.1057A= n.972A= c.857A= (p.Lys286=) c.*1190A= (n.*1190A=) n.1054A= c.863A= (p.Lys288=) n.1056A= | |
| 10 | g.92508809T>A | CA377586717 | IDE | c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1596A>T c.*975A>T (n.*975A>T) n.1056A>T n.971A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.1053A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1055A>T | |
| 10 | g.92508809T>C | CA5603608 | IDE | c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1596A>G c.*975A>G (n.*975A>G) n.1056A>G n.971A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.1053A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1055A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508809T>G | CA377586718 | IDE | c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1596A>C c.*975A>C (n.*975A>C) n.1056A>C n.971A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.1053A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1055A>C | |
| 10 | g.92508809T= | CA1928209643 | IDE | c.979A= (p.Lys327=) n.1596A= c.*975A= (n.*975A=) n.1056A= n.971A= c.856A= (p.Lys286=) c.*1189A= (n.*1189A=) n.1053A= c.862A= (p.Lys288=) n.1055A= | |
| 10 | g.92508810G>A | CA470785028 | IDE | c.978C>T (p.Tyr326=) n.1595C>T c.*974C>T (n.*974C>T) n.1055C>T n.970C>T c.855C>T (p.Tyr285=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.1052C>T c.861C>T (p.Tyr287=) n.1054C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508810G>C | CA377586719 | IDE | c.978C>G (p.Tyr326Ter) n.1595C>G c.*974C>G (n.*974C>G) n.1055C>G n.970C>G c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.1052C>G c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.1054C>G | |
| 10 | g.92508810G>T | CA377586720 | IDE | c.978C>A (p.Tyr326Ter) n.1595C>A c.*974C>A (n.*974C>A) n.1055C>A n.970C>A c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.1052C>A c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.1054C>A | |
| 10 | g.92508811T>A | CA377586721 | IDE | c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1594A>T c.*973A>T (n.*973A>T) n.1054A>T n.969A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.1051A>T c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.1053A>T | |
| 10 | g.92508811T>C | CA5603609 | IDE | c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1594A>G c.*973A>G (n.*973A>G) n.1054A>G n.969A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.1051A>G c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.1053A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508811T>G | CA377586722 | IDE | c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1594A>C c.*973A>C (n.*973A>C) n.1054A>C n.969A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.1051A>C c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.1053A>C | |
| 10 | g.92508811T= | CA1928209644 | IDE | c.977A= (p.Tyr326=) n.1594A= c.*973A= (n.*973A=) n.1054A= n.969A= c.854A= (p.Tyr285=) c.*1187A= (n.*1187A=) n.1051A= c.860A= (p.Tyr287=) n.1053A= | |
| 10 | g.92508812A>C | CA377586723 | IDE | c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1593T>G c.*972T>G (n.*972T>G) n.1053T>G n.968T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.1050T>G c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.1052T>G | |
| 10 | g.92508812A>G | CA377586724 | IDE | c.976T>C (p.Tyr326His) n.1593T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.1053T>C n.968T>C c.853T>C (p.Tyr285His) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.1050T>C c.859T>C (p.Tyr287His) n.1052T>C | |
| 10 | g.92508812A>T | CA377586725 | IDE | c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1593T>A c.*972T>A (n.*972T>A) n.1053T>A n.968T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.1050T>A c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.1052T>A | |
| 10 | g.92508813G>A | CA470785032 | IDE | c.975C>T (p.Tyr325=) n.1592C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.1052C>T n.967C>T c.852C>T (p.Tyr284=) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1049C>T c.858C>T (p.Tyr286=) n.1051C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508813G>T | CA377586727 | IDE | c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.1592C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.1052C>A n.967C>A c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1049C>A c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.1051C>A | |
| 10 | g.92508814T>A | CA377586728 | IDE | c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.1591A>T c.*970A>T (n.*970A>T) n.1051A>T n.966A>T c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.1048A>T c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.1050A>T | |
| 10 | g.92508814T>C | CA377586729 | IDE | c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.1591A>G c.*970A>G (n.*970A>G) n.1051A>G n.966A>G c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.1048A>G c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.1050A>G | |
| 10 | g.92508814T>G | CA377586730 | IDE | c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.1591A>C c.*970A>C (n.*970A>C) n.1051A>C n.966A>C c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.1048A>C c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.1050A>C | |
| 10 | g.92508815A>C | CA377586731 | IDE | c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.1590T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.1050T>G n.965T>G c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.1047T>G c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.1049T>G | |
| 10 | g.92508815A>G | CA377586732 | IDE | c.973T>C (p.Tyr325His) n.1590T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.1050T>C n.965T>C c.850T>C (p.Tyr284His) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1047T>C c.856T>C (p.Tyr286His) n.1049T>C | |
| 10 | g.92508815A>T | CA377586733 | IDE | c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.1590T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.1050T>A n.965T>A c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.1047T>A c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.1049T>A | |
| 10 | g.92508816T>A | CA377586734 | IDE | c.972A>T (p.Lys324Asn) n.1589A>T c.*968A>T (n.*968A>T) n.1049A>T n.964A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.1046A>T c.855A>T (p.Lys285Asn) n.1048A>T | |
| 10 | g.92508816T>C | CA470785033 | IDE | c.972A>G (p.Lys324=) n.1589A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.1049A>G n.964A>G c.849A>G (p.Lys283=) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1046A>G c.855A>G (p.Lys285=) n.1048A>G | |
| 10 | g.92508816T>G | CA377586735 | IDE | c.972A>C (p.Lys324Asn) n.1589A>C c.*968A>C (n.*968A>C) n.1049A>C n.964A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1046A>C c.855A>C (p.Lys285Asn) n.1048A>C | |
| 10 | g.92508817T>A | CA377586736 | IDE | c.971A>T (p.Lys324Ile) n.1588A>T c.*967A>T (n.*967A>T) n.1048A>T n.963A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1045A>T c.854A>T (p.Lys285Ile) n.1047A>T | |
| 10 | g.92508817T>C | CA5603610 | IDE | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1588A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.1048A>G n.963A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1045A>G c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1047A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508817T>G | CA5603611 | IDE | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1588A>C c.*967A>C (n.*967A>C) n.1048A>C n.963A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1045A>C c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1047A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508817T= | CA1928209645 | IDE | c.971A= (p.Lys324=) n.1588A= c.*967A= (n.*967A=) n.1048A= n.963A= c.848A= (p.Lys283=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.1045A= c.854A= (p.Lys285=) n.1047A= | |
| 10 | g.92508818T>A | CA377586737 | IDE | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1587A>T c.*966A>T (n.*966A>T) n.1047A>T n.962A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.1044A>T c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1046A>T | |
| 10 | g.92508818T>C | CA377586738 | IDE | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1587A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.1047A>G n.962A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.1044A>G c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1046A>G | |
| 10 | g.92508818T>G | CA377586739 | IDE | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1587A>C c.*966A>C (n.*966A>C) n.1047A>C n.962A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.1044A>C c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1046A>C | |
| 10 | g.92508819C>A | CA377586741 | IDE | c.969G>T (p.Gln323His) n.1586G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.1046G>T n.961G>T c.846G>T (p.Gln282His) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1043G>T c.852G>T (p.Gln284His) n.1045G>T | |
| 10 | g.92508819C>G | CA377586740 | IDE | c.969G>C (p.Gln323His) n.1586G>C c.*965G>C (n.*965G>C) n.1046G>C n.961G>C c.846G>C (p.Gln282His) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1043G>C c.852G>C (p.Gln284His) n.1045G>C | |
| 10 | g.92508819C>T | CA470785036 | IDE | c.969G>A (p.Gln323=) n.1586G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.1046G>A n.961G>A c.846G>A (p.Gln282=) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1043G>A c.852G>A (p.Gln284=) n.1045G>A | |
| 10 | g.92508820T>A | CA377586742 | IDE | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1585A>T c.*964A>T (n.*964A>T) n.1045A>T n.960A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1042A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) n.1044A>T | |
| 10 | g.92508820T>C | CA377586743 | IDE | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1585A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.1045A>G n.960A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1042A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) n.1044A>G | |
| 10 | g.92508820T>G | CA377586744 | IDE | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1585A>C c.*964A>C (n.*964A>C) n.1045A>C n.960A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1042A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) n.1044A>C | |
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| 10 | g.92508821G>T | CA377586747 | IDE | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1584C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.1044C>A n.959C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1041C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) n.1043C>A | |
| 10 | g.92508822A>C | CA470785037 | IDE | c.966T>G (p.Leu322=) n.1583T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.1043T>G n.958T>G c.843T>G (p.Leu281=) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.1040T>G c.849T>G (p.Leu283=) n.1042T>G | |
| 10 | g.92508822A>G | CA470785038 | IDE | c.966T>C (p.Leu322=) n.1583T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.1043T>C n.958T>C c.843T>C (p.Leu281=) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.1040T>C c.849T>C (p.Leu283=) n.1042T>C | |
| 10 | g.92508822A>T | CA470785041 | IDE | c.966T>A (p.Leu322=) n.1583T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.1043T>A n.958T>A c.843T>A (p.Leu281=) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.1040T>A c.849T>A (p.Leu283=) n.1042T>A | |
| 10 | g.92508823A>C | CA377586748 | IDE | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1582T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.1042T>G n.957T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.1039T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1041T>G | |
| 10 | g.92508823A>G | CA377586750 | IDE | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1582T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.1042T>C n.957T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.1039T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1041T>C | |
| 10 | g.92508823A>T | CA377586749 | IDE | c.965T>A (p.Leu322His) n.1582T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.1042T>A n.957T>A c.842T>A (p.Leu281His) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.1039T>A c.848T>A (p.Leu283His) n.1041T>A | |
| 10 | g.92508824G>A | CA377586751 | IDE | c.964C>T (p.Leu322Phe) n.1581C>T c.*960C>T (n.*960C>T) n.1041C>T n.956C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.1038C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) n.1040C>T | |
| 10 | g.92508824G>C | CA377586752 | IDE | c.964C>G (p.Leu322Val) n.1581C>G c.*960C>G (n.*960C>G) n.1041C>G n.956C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.1038C>G c.847C>G (p.Leu283Val) n.1040C>G | |
| 10 | g.92508824G>T | CA377586753 | IDE | c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1581C>A c.*960C>A (n.*960C>A) n.1041C>A n.956C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.1038C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) n.1040C>A | |
| 10 | g.92508825G>A | CA470785043 | IDE | c.963C>T (p.Asp321=) n.1580C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.1040C>T n.955C>T c.840C>T (p.Asp280=) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.1037C>T c.846C>T (p.Asp282=) n.1039C>T | |
| 10 | g.92508825G>C | CA377586754 | IDE | c.963C>G (p.Asp321Glu) n.1580C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.1040C>G n.955C>G c.840C>G (p.Asp280Glu) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.1037C>G c.846C>G (p.Asp282Glu) n.1039C>G | |
| 10 | g.92508825G>T | CA377586755 | IDE | c.963C>A (p.Asp321Glu) n.1580C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.1040C>A n.955C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.1037C>A c.846C>A (p.Asp282Glu) n.1039C>A | |
| 10 | g.92508826T>A | CA377586756 | IDE | c.962A>T (p.Asp321Val) n.1579A>T c.*958A>T (n.*958A>T) n.1039A>T n.954A>T c.839A>T (p.Asp280Val) c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.1036A>T c.845A>T (p.Asp282Val) n.1038A>T | |
| 10 | g.92508826T>C | CA377586757 | IDE | c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1579A>G c.*958A>G (n.*958A>G) n.1039A>G n.954A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.1036A>G c.845A>G (p.Asp282Gly) n.1038A>G | |
| 10 | g.92508826T>G | CA377586758 | IDE | c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1579A>C c.*958A>C (n.*958A>C) n.1039A>C n.954A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.1036A>C c.845A>C (p.Asp282Ala) n.1038A>C | |
| 10 | g.92508827C>A | CA377586759 | IDE | c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1578G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.1038G>T n.953G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1035G>T c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.1037G>T | |
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