| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.92508689T>C | CA5603597 | IDE | c.1060+39A>G (n.1060+39A>G) n.1677+39A>G c.*1056+39A>G (n.*1056+39A>G) n.1137+39A>G n.1052+39A>G c.937+39A>G (n.937+39A>G) c.*1270+39A>G (n.*1270+39A>G) n.1134+39A>G c.943+39A>G (n.943+39A>G) n.1136+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508689T= | CA1928209606 | IDE | c.1060+39A= (n.1060+39A=) n.1677+39A= c.*1056+39A= (n.*1056+39A=) n.1137+39A= n.1052+39A= c.937+39A= (n.937+39A=) c.*1270+39A= (n.*1270+39A=) n.1134+39A= c.943+39A= (n.943+39A=) n.1136+39A= | |
| 10 | g.92508690G>A | CA211508520 | IDE | c.1060+38C>T (n.1060+38C>T) n.1677+38C>T c.*1056+38C>T (n.*1056+38C>T) n.1137+38C>T n.1052+38C>T c.937+38C>T (n.937+38C>T) c.*1270+38C>T (n.*1270+38C>T) n.1134+38C>T c.943+38C>T (n.943+38C>T) n.1136+38C>T | dbSNP |
| 10 | g.92508690G= | CA1928209608 | IDE | c.1060+38C= (n.1060+38C=) n.1677+38C= c.*1056+38C= (n.*1056+38C=) n.1137+38C= n.1052+38C= c.937+38C= (n.937+38C=) c.*1270+38C= (n.*1270+38C=) n.1134+38C= c.943+38C= (n.943+38C=) n.1136+38C= | |
| 10 | g.92508690G>T | CA2610163641 | IDE | c.1060+38C>A (n.1060+38C>A) n.1677+38C>A c.*1056+38C>A (n.*1056+38C>A) n.1137+38C>A n.1052+38C>A c.937+38C>A (n.937+38C>A) c.*1270+38C>A (n.*1270+38C>A) n.1134+38C>A c.943+38C>A (n.943+38C>A) n.1136+38C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508690_92508691delinsGT | CA1928209607 | IDE | c.1060+37_1060+38delinsAC (n.1060+37_1060+38delinsAC) n.1677+37_1677+38delinsAC c.*1056+37_*1056+38delinsAC (n.*1056+37_*1056+38delinsAC) n.1137+37_1137+38delinsAC n.1052+37_1052+38delinsAC c.937+37_937+38delinsAC (n.937+37_937+38delinsAC) c.*1270+37_*1270+38delinsAC (n.*1270+37_*1270+38delinsAC) n.1134+37_1134+38delinsAC c.943+37_943+38delinsAC (n.943+37_943+38delinsAC) n.1136+37_1136+38delinsAC | |
| 10 | g.92508691del | CA211508521 | IDE | c.1060+37del (n.1060+37del) n.1677+37del c.*1056+37del (n.*1056+37del) n.1137+37del n.1052+37del c.937+37del (n.937+37del) c.*1270+37del (n.*1270+37del) n.1134+37del c.943+37del (n.943+37del) n.1136+37del | dbSNP |
| 10 | g.92508691T>A | CA669998411 | IDE | c.1060+37A>T (n.1060+37A>T) n.1677+37A>T c.*1056+37A>T (n.*1056+37A>T) n.1137+37A>T n.1052+37A>T c.937+37A>T (n.937+37A>T) c.*1270+37A>T (n.*1270+37A>T) n.1134+37A>T c.943+37A>T (n.943+37A>T) n.1136+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508691T= | CA1928209609 | IDE | c.1060+37A= (n.1060+37A=) n.1677+37A= c.*1056+37A= (n.*1056+37A=) n.1137+37A= n.1052+37A= c.937+37A= (n.937+37A=) c.*1270+37A= (n.*1270+37A=) n.1134+37A= c.943+37A= (n.943+37A=) n.1136+37A= | |
| 10 | g.92508692G>C | CA2610163642 | IDE | c.1060+36C>G (n.1060+36C>G) n.1677+36C>G c.*1056+36C>G (n.*1056+36C>G) n.1137+36C>G n.1052+36C>G c.937+36C>G (n.937+36C>G) c.*1270+36C>G (n.*1270+36C>G) n.1134+36C>G c.943+36C>G (n.943+36C>G) n.1136+36C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508692G>T | CA2610163643 | IDE | c.1060+36C>A (n.1060+36C>A) n.1677+36C>A c.*1056+36C>A (n.*1056+36C>A) n.1137+36C>A n.1052+36C>A c.937+36C>A (n.937+36C>A) c.*1270+36C>A (n.*1270+36C>A) n.1134+36C>A c.943+36C>A (n.943+36C>A) n.1136+36C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508693del | CA2574611733 | IDE | c.1060+36del (n.1060+36del) n.1677+36del c.*1056+36del (n.*1056+36del) n.1137+36del n.1052+36del c.937+36del (n.937+36del) c.*1270+36del (n.*1270+36del) n.1134+36del c.943+36del (n.943+36del) n.1136+36del | |
| 10 | g.92508693G= | CA1928209610 | IDE | c.1060+35C= (n.1060+35C=) n.1677+35C= c.*1056+35C= (n.*1056+35C=) n.1137+35C= n.1052+35C= c.937+35C= (n.937+35C=) c.*1270+35C= (n.*1270+35C=) n.1134+35C= c.943+35C= (n.943+35C=) n.1136+35C= | |
| 10 | g.92508693G>T | CA5603598 | IDE | c.1060+35C>A (n.1060+35C>A) n.1677+35C>A c.*1056+35C>A (n.*1056+35C>A) n.1137+35C>A n.1052+35C>A c.937+35C>A (n.937+35C>A) c.*1270+35C>A (n.*1270+35C>A) n.1134+35C>A c.943+35C>A (n.943+35C>A) n.1136+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508694T>C | CA1928209612 | IDE | c.1060+34A>G (n.1060+34A>G) n.1677+34A>G c.*1056+34A>G (n.*1056+34A>G) n.1137+34A>G n.1052+34A>G c.937+34A>G (n.937+34A>G) c.*1270+34A>G (n.*1270+34A>G) n.1134+34A>G c.943+34A>G (n.943+34A>G) n.1136+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92508694T= | CA1928209611 | IDE | c.1060+34A= (n.1060+34A=) n.1677+34A= c.*1056+34A= (n.*1056+34A=) n.1137+34A= n.1052+34A= c.937+34A= (n.937+34A=) c.*1270+34A= (n.*1270+34A=) n.1134+34A= c.943+34A= (n.943+34A=) n.1136+34A= | |
| 10 | g.92508695G>A | CA669998414 | IDE | c.1060+33C>T (n.1060+33C>T) n.1677+33C>T c.*1056+33C>T (n.*1056+33C>T) n.1137+33C>T n.1052+33C>T c.937+33C>T (n.937+33C>T) c.*1270+33C>T (n.*1270+33C>T) n.1134+33C>T c.943+33C>T (n.943+33C>T) n.1136+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508695G= | CA1928209613 | IDE | c.1060+33C= (n.1060+33C=) n.1677+33C= c.*1056+33C= (n.*1056+33C=) n.1137+33C= n.1052+33C= c.937+33C= (n.937+33C=) c.*1270+33C= (n.*1270+33C=) n.1134+33C= c.943+33C= (n.943+33C=) n.1136+33C= | |
| 10 | g.92508695G>T | CA2610163644 | IDE | c.1060+33C>A (n.1060+33C>A) n.1677+33C>A c.*1056+33C>A (n.*1056+33C>A) n.1137+33C>A n.1052+33C>A c.937+33C>A (n.937+33C>A) c.*1270+33C>A (n.*1270+33C>A) n.1134+33C>A c.943+33C>A (n.943+33C>A) n.1136+33C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508696del | CA2574611734 | IDE | c.1060+33del (n.1060+33del) n.1677+33del c.*1056+33del (n.*1056+33del) n.1137+33del n.1052+33del c.937+33del (n.937+33del) c.*1270+33del (n.*1270+33del) n.1134+33del c.943+33del (n.943+33del) n.1136+33del | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508696G>A | CA2610163645 | IDE | c.1060+32C>T (n.1060+32C>T) n.1677+32C>T c.*1056+32C>T (n.*1056+32C>T) n.1137+32C>T n.1052+32C>T c.937+32C>T (n.937+32C>T) c.*1270+32C>T (n.*1270+32C>T) n.1134+32C>T c.943+32C>T (n.943+32C>T) n.1136+32C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508696G>T | CA2610163646 | IDE | c.1060+32C>A (n.1060+32C>A) n.1677+32C>A c.*1056+32C>A (n.*1056+32C>A) n.1137+32C>A n.1052+32C>A c.937+32C>A (n.937+32C>A) c.*1270+32C>A (n.*1270+32C>A) n.1134+32C>A c.943+32C>A (n.943+32C>A) n.1136+32C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508699A>G | CA2574611736 | IDE | c.1060+29T>C (n.1060+29T>C) n.1677+29T>C c.*1056+29T>C (n.*1056+29T>C) n.1137+29T>C n.1052+29T>C c.937+29T>C (n.937+29T>C) c.*1270+29T>C (n.*1270+29T>C) n.1134+29T>C c.943+29T>C (n.943+29T>C) n.1136+29T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508700C= | CA1928209614 | IDE | c.1060+28G= (n.1060+28G=) n.1677+28G= c.*1056+28G= (n.*1056+28G=) n.1137+28G= n.1052+28G= c.937+28G= (n.937+28G=) c.*1270+28G= (n.*1270+28G=) n.1134+28G= c.943+28G= (n.943+28G=) n.1136+28G= | |
| 10 | g.92508700C>T | CA211508529 | IDE | c.1060+28G>A (n.1060+28G>A) n.1677+28G>A c.*1056+28G>A (n.*1056+28G>A) n.1137+28G>A n.1052+28G>A c.937+28G>A (n.937+28G>A) c.*1270+28G>A (n.*1270+28G>A) n.1134+28G>A c.943+28G>A (n.943+28G>A) n.1136+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508701T>A | CA5603599 | IDE | c.1060+27A>T (n.1060+27A>T) n.1677+27A>T c.*1056+27A>T (n.*1056+27A>T) n.1137+27A>T n.1052+27A>T c.937+27A>T (n.937+27A>T) c.*1270+27A>T (n.*1270+27A>T) n.1134+27A>T c.943+27A>T (n.943+27A>T) n.1136+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508701T= | CA1928209615 | IDE | c.1060+27A= (n.1060+27A=) n.1677+27A= c.*1056+27A= (n.*1056+27A=) n.1137+27A= n.1052+27A= c.937+27A= (n.937+27A=) c.*1270+27A= (n.*1270+27A=) n.1134+27A= c.943+27A= (n.943+27A=) n.1136+27A= | |
| 10 | g.92508703A>G | CA2610163647 | IDE | c.1060+25T>C (n.1060+25T>C) n.1677+25T>C c.*1056+25T>C (n.*1056+25T>C) n.1137+25T>C n.1052+25T>C c.937+25T>C (n.937+25T>C) c.*1270+25T>C (n.*1270+25T>C) n.1134+25T>C c.943+25T>C (n.943+25T>C) n.1136+25T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508704G>A | CA2574611739 | IDE | c.1060+24C>T (n.1060+24C>T) n.1677+24C>T c.*1056+24C>T (n.*1056+24C>T) n.1137+24C>T n.1052+24C>T c.937+24C>T (n.937+24C>T) c.*1270+24C>T (n.*1270+24C>T) n.1134+24C>T c.943+24C>T (n.943+24C>T) n.1136+24C>T | |
| 10 | g.92508704G>C | CA595637043 | IDE | c.1060+24C>G (n.1060+24C>G) n.1677+24C>G c.*1056+24C>G (n.*1056+24C>G) n.1137+24C>G n.1052+24C>G c.937+24C>G (n.937+24C>G) c.*1270+24C>G (n.*1270+24C>G) n.1134+24C>G c.943+24C>G (n.943+24C>G) n.1136+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508704G= | CA1928209616 | IDE | c.1060+24C= (n.1060+24C=) n.1677+24C= c.*1056+24C= (n.*1056+24C=) n.1137+24C= n.1052+24C= c.937+24C= (n.937+24C=) c.*1270+24C= (n.*1270+24C=) n.1134+24C= c.943+24C= (n.943+24C=) n.1136+24C= | |
| 10 | g.92508706A>G | CA2610163648 | IDE | c.1060+22T>C (n.1060+22T>C) n.1677+22T>C c.*1056+22T>C (n.*1056+22T>C) n.1137+22T>C n.1052+22T>C c.937+22T>C (n.937+22T>C) c.*1270+22T>C (n.*1270+22T>C) n.1134+22T>C c.943+22T>C (n.943+22T>C) n.1136+22T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508707G>A | CA595637044 | IDE | c.1060+21C>T (n.1060+21C>T) n.1677+21C>T c.*1056+21C>T (n.*1056+21C>T) n.1137+21C>T n.1052+21C>T c.937+21C>T (n.937+21C>T) c.*1270+21C>T (n.*1270+21C>T) n.1134+21C>T c.943+21C>T (n.943+21C>T) n.1136+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508707G= | CA1928209617 | IDE | c.1060+21C= (n.1060+21C=) n.1677+21C= c.*1056+21C= (n.*1056+21C=) n.1137+21C= n.1052+21C= c.937+21C= (n.937+21C=) c.*1270+21C= (n.*1270+21C=) n.1134+21C= c.943+21C= (n.943+21C=) n.1136+21C= | |
| 10 | g.92508710G>C | CA2536709832 | IDE | c.1060+18C>G (n.1060+18C>G) n.1677+18C>G c.*1056+18C>G (n.*1056+18C>G) n.1137+18C>G n.1052+18C>G c.937+18C>G (n.937+18C>G) c.*1270+18C>G (n.*1270+18C>G) n.1134+18C>G c.943+18C>G (n.943+18C>G) n.1136+18C>G | |
| 10 | g.92508711C>T | CA2610163649 | IDE | c.1060+17G>A (n.1060+17G>A) n.1677+17G>A c.*1056+17G>A (n.*1056+17G>A) n.1137+17G>A n.1052+17G>A c.937+17G>A (n.937+17G>A) c.*1270+17G>A (n.*1270+17G>A) n.1134+17G>A c.943+17G>A (n.943+17G>A) n.1136+17G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508713G>T | CA2610163651 | IDE | c.1060+15C>A (n.1060+15C>A) n.1677+15C>A c.*1056+15C>A (n.*1056+15C>A) n.1137+15C>A n.1052+15C>A c.937+15C>A (n.937+15C>A) c.*1270+15C>A (n.*1270+15C>A) n.1134+15C>A c.943+15C>A (n.943+15C>A) n.1136+15C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508725T>A | CA2610163653 | IDE | c.1060+3A>T (n.1060+3A>T) n.1677+3A>T c.*1056+3A>T (n.*1056+3A>T) n.1137+3A>T n.1052+3A>T c.937+3A>T (n.937+3A>T) c.*1270+3A>T (n.*1270+3A>T) n.1134+3A>T c.943+3A>T (n.943+3A>T) n.1136+3A>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508726A>C | CA377586531 | IDE | c.1060+2T>G (n.1060+2T>G) n.1677+2T>G c.*1056+2T>G (n.*1056+2T>G) n.1137+2T>G n.1052+2T>G c.937+2T>G (n.937+2T>G) c.*1270+2T>G (n.*1270+2T>G) n.1134+2T>G c.943+2T>G (n.943+2T>G) n.1136+2T>G | |
| 10 | g.92508726A>G | CA377586532 | IDE | c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) n.1677+2T>C c.*1056+2T>C (n.*1056+2T>C) n.1137+2T>C n.1052+2T>C c.937+2T>C (n.937+2T>C) c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C) n.1134+2T>C c.943+2T>C (n.943+2T>C) n.1136+2T>C | |
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| 10 | g.92508727C>T | CA377586535 | IDE | c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) n.1677+1G>A c.*1056+1G>A (n.*1056+1G>A) n.1137+1G>A n.1052+1G>A c.937+1G>A (n.937+1G>A) c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A) n.1134+1G>A c.943+1G>A (n.943+1G>A) n.1136+1G>A | |
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| 10 | g.92508728C>T | CA377586539 | IDE | c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.1677G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.1137G>A n.1052G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.1134G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) n.1136G>A | |
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| 10 | g.92508732T>C | CA470784950 | IDE | c.1056A>G (p.Ser352=) n.1673A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1133A>G n.1048A>G c.933A>G (p.Ser311=) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.1130A>G c.939A>G (p.Ser313=) n.1132A>G | |
| 10 | g.92508732T>G | CA470784951 | IDE | c.1056A>C (p.Ser352=) n.1673A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1133A>C n.1048A>C c.933A>C (p.Ser311=) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.1130A>C c.939A>C (p.Ser313=) n.1132A>C | dbSNP |
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| 10 | g.92508733G>T | CA377586548 | IDE | c.1055C>A (p.Ser352Ter) n.1672C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1132C>A n.1047C>A c.932C>A (p.Ser311Ter) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1129C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) n.1131C>A | |
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| 10 | g.92508734A>T | CA377586553 | IDE | c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1671T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1131T>A n.1046T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.1128T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) n.1130T>A | |
| 10 | g.92508735C>A | CA377586554 | IDE | c.1053G>T (p.Lys351Asn) n.1670G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.1130G>T n.1045G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1127G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) n.1129G>T | |
| 10 | g.92508735C>G | CA377586555 | IDE | c.1053G>C (p.Lys351Asn) n.1670G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.1130G>C n.1045G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.1127G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) n.1129G>C | |
| 10 | g.92508735C>T | CA470784952 | IDE | c.1053G>A (p.Lys351=) n.1670G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.1130G>A n.1045G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.1127G>A c.936G>A (p.Lys312=) n.1129G>A | dbSNP |
| 10 | g.92508736T>A | CA5603601 | IDE | c.1052A>T (p.Lys351Met) n.1669A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.1129A>T n.1044A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.1126A>T c.935A>T (p.Lys312Met) n.1128A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508736T>C | CA377586557 | IDE | c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.1669A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1129A>G n.1044A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.1126A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1128A>G | |
| 10 | g.92508736T>G | CA377586556 | IDE | c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.1669A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1129A>C n.1044A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.1126A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1128A>C | |
| 10 | g.92508736T= | CA1928209623 | IDE | c.1052A= (p.Lys351=) n.1669A= c.*1048A= (n.*1048A=) n.1129A= n.1044A= c.929A= (p.Lys310=) c.*1262A= (n.*1262A=) n.1126A= c.935A= (p.Lys312=) n.1128A= | |
| 10 | g.92508737T>A | CA377586558 | IDE | c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.1668A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1128A>T n.1043A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1125A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1127A>T | |
| 10 | g.92508737T>C | CA377586559 | IDE | c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.1668A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1128A>G n.1043A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1125A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1127A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508737T>G | CA377586560 | IDE | c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.1668A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1128A>C n.1043A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1125A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1127A>C | |
| 10 | g.92508738A>C | CA470784954 | IDE | c.1050T>G (p.Leu350=) n.1667T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1127T>G n.1042T>G c.927T>G (p.Leu309=) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.1124T>G c.933T>G (p.Leu311=) n.1126T>G | |
| 10 | g.92508738A>G | CA470784955 | IDE | c.1050T>C (p.Leu350=) n.1667T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1127T>C n.1042T>C c.927T>C (p.Leu309=) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.1124T>C c.933T>C (p.Leu311=) n.1126T>C | |
| 10 | g.92508738A>T | CA470784953 | IDE | c.1050T>A (p.Leu350=) n.1667T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1127T>A n.1042T>A c.927T>A (p.Leu309=) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.1124T>A c.933T>A (p.Leu311=) n.1126T>A | |
| 10 | g.92508739A= | CA1928209624 | IDE | c.1049T= (p.Leu350=) n.1666T= c.*1045T= (n.*1045T=) n.1126T= n.1041T= c.926T= (p.Leu309=) c.*1259T= (n.*1259T=) n.1123T= c.932T= (p.Leu311=) n.1125T= | |
| 10 | g.92508739A>C | CA377586561 | IDE | c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1666T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1126T>G n.1041T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.1123T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.92508739A>G | CA377586562 | IDE | c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1666T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1126T>C n.1041T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1123T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1125T>C | |
| 10 | g.92508739A>T | CA377586563 | IDE | c.1049T>A (p.Leu350His) n.1666T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1126T>A n.1041T>A c.926T>A (p.Leu309His) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.1123T>A c.932T>A (p.Leu311His) n.1125T>A | |
| 10 | g.92508740G>A | CA377586564 | IDE | c.1048C>T (p.Leu350Phe) n.1665C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1125C>T n.1040C>T c.925C>T (p.Leu309Phe) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1122C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1124C>T | |
| 10 | g.92508740G>C | CA377586566 | IDE | c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1665C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.1125C>G n.1040C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1122C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1124C>G | |
| 10 | g.92508740G>T | CA377586565 | IDE | c.1048C>A (p.Leu350Ile) n.1665C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1125C>A n.1040C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1122C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1124C>A | |
| 10 | g.92508741T>A | CA377586567 | IDE | c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.1664A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1124A>T n.1039A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.1121A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) n.1123A>T | |
| 10 | g.92508741T>C | CA5603602 | IDE | c.1047A>G (p.Glu349=) n.1664A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1124A>G n.1039A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.1121A>G c.930A>G (p.Glu310=) n.1123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508741T>G | CA377586568 | IDE | c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.1664A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.1124A>C n.1039A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.1121A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) n.1123A>C | |
| 10 | g.92508741T= | CA1928209625 | IDE | c.1047A= (p.Glu349=) n.1664A= c.*1043A= (n.*1043A=) n.1124A= n.1039A= c.924A= (p.Glu308=) c.*1257A= (n.*1257A=) n.1121A= c.930A= (p.Glu310=) n.1123A= | |
| 10 | g.92508742T>A | CA377586569 | IDE | c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1663A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1123A>T n.1038A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.1120A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.1122A>T | |
| 10 | g.92508742T>C | CA377586570 | IDE | c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1663A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1123A>G n.1038A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1120A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1122A>G | |
| 10 | g.92508742T>G | CA377586571 | IDE | c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1663A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1123A>C n.1038A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1120A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1122A>C | |
| 10 | g.92508743C>A | CA377586572 | IDE | c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1662G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.1122G>T n.1037G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.1119G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1121G>T | |
| 10 | g.92508743C>G | CA377586573 | IDE | c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1662G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.1122G>C n.1037G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.1119G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1121G>C | |
| 10 | g.92508743C>T | CA377586574 | IDE | c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1662G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.1122G>A n.1037G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.1119G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1121G>A | COSMIC |
| 10 | g.92508744T>A | CA470784956 | IDE | c.1044A>T (p.Ser348=) n.1661A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.1121A>T n.1036A>T c.921A>T (p.Ser307=) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.1118A>T c.927A>T (p.Ser309=) n.1120A>T | |
| 10 | g.92508744T>C | CA470784957 | IDE | c.1044A>G (p.Ser348=) n.1661A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.1121A>G n.1036A>G c.921A>G (p.Ser307=) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.1118A>G c.927A>G (p.Ser309=) n.1120A>G | |
| 10 | g.92508744T>G | CA470784958 | IDE | c.1044A>C (p.Ser348=) n.1661A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.1121A>C n.1036A>C c.921A>C (p.Ser307=) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.1118A>C c.927A>C (p.Ser309=) n.1120A>C | |
| 10 | g.92508745G>A | CA377586575 | IDE | c.1043C>T (p.Ser348Leu) n.1660C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1120C>T n.1035C>T c.920C>T (p.Ser307Leu) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.1117C>T c.926C>T (p.Ser309Leu) n.1119C>T | |
| 10 | g.92508745G>C | CA377586576 | IDE | c.1043C>G (p.Ser348Ter) n.1660C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.1120C>G n.1035C>G c.920C>G (p.Ser307Ter) c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.1117C>G c.926C>G (p.Ser309Ter) n.1119C>G | |
| 10 | g.92508745G>T | CA377586577 | IDE | c.1043C>A (p.Ser348Ter) n.1660C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1120C>A n.1035C>A c.920C>A (p.Ser307Ter) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.1117C>A c.926C>A (p.Ser309Ter) n.1119C>A | |
| 10 | g.92508746A>C | CA377586579 | IDE | c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1659T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1119T>G n.1034T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.1116T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) n.1118T>G | |
| 10 | g.92508746A>G | CA377586580 | IDE | c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1659T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1119T>C n.1034T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.1116T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) n.1118T>C | |
| 10 | g.92508746A>T | CA377586578 | IDE | c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1659T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1119T>A n.1034T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.1116T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) n.1118T>A | |
| 10 | g.92508747T>A | CA377586582 | IDE | c.1041A>T (p.Leu347Phe) n.1658A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1118A>T n.1033A>T c.918A>T (p.Leu306Phe) c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.1115A>T c.924A>T (p.Leu308Phe) n.1117A>T | |
| 10 | g.92508747T>C | CA470784959 | IDE | c.1041A>G (p.Leu347=) n.1658A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1118A>G n.1033A>G c.918A>G (p.Leu306=) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.1115A>G c.924A>G (p.Leu308=) n.1117A>G | |
| 10 | g.92508747T>G | CA377586581 | IDE | c.1041A>C (p.Leu347Phe) n.1658A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1118A>C n.1033A>C c.918A>C (p.Leu306Phe) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.1115A>C c.924A>C (p.Leu308Phe) n.1117A>C | |
| 10 | g.92508748A>C | CA377586583 | IDE | c.1040T>G (p.Leu347Ter) n.1657T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1117T>G n.1032T>G c.917T>G (p.Leu306Ter) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.1114T>G c.923T>G (p.Leu308Ter) n.1116T>G | |
| 10 | g.92508748A>G | CA377586584 | IDE | c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.1657T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1117T>C n.1032T>C c.917T>C (p.Leu306Ser) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.1114T>C c.923T>C (p.Leu308Ser) n.1116T>C | |
| 10 | g.92508748A>T | CA377586585 | IDE | c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.1657T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1117T>A n.1032T>A c.917T>A (p.Leu306Ter) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.1114T>A c.923T>A (p.Leu308Ter) n.1116T>A | |
| 10 | g.92508749A>C | CA377586586 | IDE | c.1039T>G (p.Leu347Val) n.1656T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.1116T>G n.1031T>G c.916T>G (p.Leu306Val) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1113T>G c.922T>G (p.Leu308Val) n.1115T>G | |
| 10 | g.92508749A>G | CA470784961 | IDE | c.1039T>C (p.Leu347=) n.1656T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.1116T>C n.1031T>C c.916T>C (p.Leu306=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1113T>C c.922T>C (p.Leu308=) n.1115T>C | |
| 10 | g.92508749A>T | CA377586587 | IDE | c.1039T>A (p.Leu347Ile) n.1656T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.1116T>A n.1031T>A c.916T>A (p.Leu306Ile) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1113T>A c.922T>A (p.Leu308Ile) n.1115T>A | |
| 10 | g.92508750C>A | CA470784963 | IDE | c.1038G>T (p.Leu346=) n.1655G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.1115G>T n.1030G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1112G>T c.921G>T (p.Leu307=) n.1114G>T | |
| 10 | g.92508750C>G | CA470784964 | IDE | c.1038G>C (p.Leu346=) n.1655G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.1115G>C n.1030G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1112G>C c.921G>C (p.Leu307=) n.1114G>C | |
| 10 | g.92508750C>T | CA470784965 | IDE | c.1038G>A (p.Leu346=) n.1655G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.1115G>A n.1030G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1112G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.1114G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508751A>C | CA377586588 | IDE | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1654T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1114T>G n.1029T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1111T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1113T>G | |
| 10 | g.92508751A>G | CA377586589 | IDE | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1654T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1114T>C n.1029T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1111T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1113T>C | |
| 10 | g.92508751A>T | CA377586590 | IDE | c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1654T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1114T>A n.1029T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1111T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1113T>A | |
| 10 | g.92508752G>A | CA470784966 | IDE | c.1036C>T (p.Leu346=) n.1653C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.1113C>T n.1028C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.1110C>T c.919C>T (p.Leu307=) n.1112C>T | |
| 10 | g.92508752G>C | CA377586591 | IDE | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1653C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.1113C>G n.1028C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.1110C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508752G= | CA1928209626 | IDE | c.1036C= (p.Leu346=) n.1653C= c.*1032C= (n.*1032C=) n.1113C= n.1028C= c.913C= (p.Leu305=) c.*1246C= (n.*1246C=) n.1110C= c.919C= (p.Leu307=) n.1112C= | |
| 10 | g.92508752G>T | CA377586592 | IDE | c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1653C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.1113C>A n.1028C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.1110C>A c.919C>A (p.Leu307Met) n.1112C>A | |
| 10 | g.92508753A= | CA1928209627 | IDE | c.1035T= (p.Ser345=) n.1652T= c.*1031T= (n.*1031T=) n.1112T= n.1027T= c.912T= (p.Ser304=) c.*1245T= (n.*1245T=) n.1109T= c.918T= (p.Ser306=) n.1111T= | |
| 10 | g.92508753A>C | CA377586593 | IDE | c.1035T>G (p.Ser345Arg) n.1652T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.1112T>G n.1027T>G c.912T>G (p.Ser304Arg) c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.1109T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) n.1111T>G | |
| 10 | g.92508753A>G | CA211508549 | IDE | c.1035T>C (p.Ser345=) n.1652T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.1112T>C n.1027T>C c.912T>C (p.Ser304=) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.1109T>C c.918T>C (p.Ser306=) n.1111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92508753A>T | CA377586594 | IDE | c.1035T>A (p.Ser345Arg) n.1652T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.1112T>A n.1027T>A c.912T>A (p.Ser304Arg) c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.1109T>A c.918T>A (p.Ser306Arg) n.1111T>A | |
| 10 | g.92508754C>A | CA377586596 | IDE | c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.1651G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.1111G>T n.1026G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1108G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1110G>T | |
| 10 | g.92508754C= | CA1928209628 | IDE | c.1034G= (p.Ser345=) n.1651G= c.*1030G= (n.*1030G=) n.1111G= n.1026G= c.911G= (p.Ser304=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.1108G= c.917G= (p.Ser306=) n.1110G= | |
| 10 | g.92508754C>G | CA377586595 | IDE | c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.1651G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.1111G>C n.1026G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1108G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1110G>C | |
| 10 | g.92508754C>T | CA5603603 | IDE | c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.1651G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.1111G>A n.1026G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1108G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508755T>A | CA377586597 | IDE | c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.1650A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.1110A>T n.1025A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1107A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1109A>T | |
| 10 | g.92508755T>C | CA377586598 | IDE | c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.1650A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.1110A>G n.1025A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1107A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1109A>G | |
| 10 | g.92508755T>G | CA377586599 | IDE | c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.1650A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.1110A>C n.1025A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1107A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1109A>C | |
| 10 | g.92508756T>A | CA470784968 | IDE | c.1032A>T (p.Gly344=) n.1649A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.1109A>T n.1024A>T c.909A>T (p.Gly303=) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1106A>T c.915A>T (p.Gly305=) n.1108A>T | |
| 10 | g.92508756T>C | CA470784969 | IDE | c.1032A>G (p.Gly344=) n.1649A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.1109A>G n.1024A>G c.909A>G (p.Gly303=) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1106A>G c.915A>G (p.Gly305=) n.1108A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508756T>G | CA470784970 | IDE | c.1032A>C (p.Gly344=) n.1649A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.1109A>C n.1024A>C c.909A>C (p.Gly303=) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.1106A>C c.915A>C (p.Gly305=) n.1108A>C | |
| 10 | g.92508757C>A | CA377586600 | IDE | c.1031G>T (p.Gly344Val) n.1648G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.1108G>T n.1023G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.1105G>T c.914G>T (p.Gly305Val) n.1107G>T | |
| 10 | g.92508757C>G | CA377586601 | IDE | c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.1648G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.1108G>C n.1023G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.1105G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1107G>C | |
| 10 | g.92508757C>T | CA377586602 | IDE | c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.1648G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.1108G>A n.1023G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.1105G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1107G>A | |
| 10 | g.92508758C>A | CA377586603 | IDE | c.1030G>T (p.Gly344Ter) n.1647G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1107G>T n.1022G>T c.907G>T (p.Gly303Ter) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1104G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) n.1106G>T | |
| 10 | g.92508758C= | CA1928209629 | IDE | c.1030G= (p.Gly344=) n.1647G= c.*1026G= (n.*1026G=) n.1107G= n.1022G= c.907G= (p.Gly303=) c.*1240G= (n.*1240G=) n.1104G= c.913G= (p.Gly305=) n.1106G= | |
| 10 | g.92508758C>G | CA377586604 | IDE | c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.1647G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.1107G>C n.1022G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.1104G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1106G>C | |
| 10 | g.92508758C>T | CA377586605 | IDE | c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.1647G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.1107G>A n.1022G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1104G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508759A>C | CA470784974 | IDE | c.1029T>G (p.Pro343=) n.1646T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.1106T>G n.1021T>G c.906T>G (p.Pro302=) c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.1103T>G c.912T>G (p.Pro304=) n.1105T>G | |
| 10 | g.92508759A>G | CA470784975 | IDE | c.1029T>C (p.Pro343=) n.1646T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.1106T>C n.1021T>C c.906T>C (p.Pro302=) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1103T>C c.912T>C (p.Pro304=) n.1105T>C | |
| 10 | g.92508759A>T | CA470784973 | IDE | c.1029T>A (p.Pro343=) n.1646T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.1106T>A n.1021T>A c.906T>A (p.Pro302=) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.1103T>A c.912T>A (p.Pro304=) n.1105T>A | |
| 10 | g.92508760G>A | CA377586606 | IDE | c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1645C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.1105C>T n.1020C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.1102C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1104C>T | |
| 10 | g.92508760G>C | CA377586607 | IDE | c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1645C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.1105C>G n.1020C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.1102C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1104C>G | |
| 10 | g.92508760G>T | CA377586608 | IDE | c.1028C>A (p.Pro343His) n.1645C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.1105C>A n.1020C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.1102C>A c.911C>A (p.Pro304His) n.1104C>A | |
| 10 | g.92508761G>A | CA5603604 | IDE | c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1644C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.1104C>T n.1019C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1101C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1103C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508761G>C | CA377586610 | IDE | c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1644C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.1104C>G n.1019C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1101C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1103C>G | |
| 10 | g.92508761G= | CA1928209630 | IDE | c.1027C= (p.Pro343=) n.1644C= c.*1023C= (n.*1023C=) n.1104C= n.1019C= c.904C= (p.Pro302=) c.*1237C= (n.*1237C=) n.1101C= c.910C= (p.Pro304=) n.1103C= | |
| 10 | g.92508761G>T | CA377586609 | IDE | c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1644C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.1104C>A n.1019C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1101C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1103C>A | |
| 10 | g.92508762A>C | CA470784978 | IDE | c.1026T>G (p.Gly342=) n.1643T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.1103T>G n.1018T>G c.903T>G (p.Gly301=) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.1100T>G c.909T>G (p.Gly303=) n.1102T>G | |
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| 10 | g.92508762A>T | CA470784977 | IDE | c.1026T>A (p.Gly342=) n.1643T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.1103T>A n.1018T>A c.903T>A (p.Gly301=) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.1100T>A c.909T>A (p.Gly303=) n.1102T>A | |
| 10 | g.92508763C>A | CA377586611 | IDE | c.1025G>T (p.Gly342Val) n.1642G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.1102G>T n.1017G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1099G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.1101G>T | |
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| 10 | g.92508764C>A | CA377586614 | IDE | c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.1641G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.1101G>T n.1016G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1098G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) n.1100G>T | |
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| 10 | g.92508765T>A | CA377586617 | IDE | c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1640A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.1100A>T n.1015A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.1097A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) n.1099A>T | |
| 10 | g.92508765T>C | CA470784979 | IDE | c.1023A>G (p.Glu341=) n.1640A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.1100A>G n.1015A>G c.900A>G (p.Glu300=) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.1097A>G c.906A>G (p.Glu302=) n.1099A>G | |
| 10 | g.92508765T>G | CA377586618 | IDE | c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1640A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.1100A>C n.1015A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.1097A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) n.1099A>C | |
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| 10 | g.92508766T>C | CA377586620 | IDE | c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1639A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1099A>G n.1014A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.1096A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1098A>G | |
| 10 | g.92508766T>G | CA377586621 | IDE | c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1639A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.1099A>C n.1014A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.1096A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1098A>C | |
| 10 | g.92508767C>A | CA377586622 | IDE | c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1638G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.1098G>T n.1013G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.1095G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1097G>T | |
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| 10 | g.92508767C>T | CA377586624 | IDE | c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1638G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.1098G>A n.1013G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.1095G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1097G>A | |
| 10 | g.92508768A= | CA1928209631 | IDE | c.1020T= (p.His340=) n.1637T= c.*1016T= (n.*1016T=) n.1097T= n.1012T= c.897T= (p.His299=) c.*1230T= (n.*1230T=) n.1094T= c.903T= (p.His301=) n.1096T= | |
| 10 | g.92508768A>C | CA377586626 | IDE | c.1020T>G (p.His340Gln) n.1637T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1097T>G n.1012T>G c.897T>G (p.His299Gln) c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.1094T>G c.903T>G (p.His301Gln) n.1096T>G | |
| 10 | g.92508768A>G | CA470784983 | IDE | c.1020T>C (p.His340=) n.1637T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1097T>C n.1012T>C c.897T>C (p.His299=) c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.1094T>C c.903T>C (p.His301=) n.1096T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508768A>T | CA377586625 | IDE | c.1020T>A (p.His340Gln) n.1637T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1097T>A n.1012T>A c.897T>A (p.His299Gln) c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.1094T>A c.903T>A (p.His301Gln) n.1096T>A | |
| 10 | g.92508769T>A | CA377586627 | IDE | c.1019A>T (p.His340Leu) n.1636A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.1096A>T n.1011A>T c.896A>T (p.His299Leu) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.1093A>T c.902A>T (p.His301Leu) n.1095A>T | |
| 10 | g.92508769T>C | CA377586628 | IDE | c.1019A>G (p.His340Arg) n.1636A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1096A>G n.1011A>G c.896A>G (p.His299Arg) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.1093A>G c.902A>G (p.His301Arg) n.1095A>G | |
| 10 | g.92508769T>G | CA377586629 | IDE | c.1019A>C (p.His340Pro) n.1636A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1096A>C n.1011A>C c.896A>C (p.His299Pro) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.1093A>C c.902A>C (p.His301Pro) n.1095A>C | |
| 10 | g.92508770G>A | CA5603605 | IDE | c.1018C>T (p.His340Tyr) n.1635C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1095C>T n.1010C>T c.895C>T (p.His299Tyr) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.1092C>T c.901C>T (p.His301Tyr) n.1094C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.92508770G>C | CA377586630 | IDE | c.1018C>G (p.His340Asp) n.1635C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1095C>G n.1010C>G c.895C>G (p.His299Asp) c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.1092C>G c.901C>G (p.His301Asp) n.1094C>G | |
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| 10 | g.92508770G>T | CA377586631 | IDE | c.1018C>A (p.His340Asn) n.1635C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1095C>A n.1010C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.1092C>A c.901C>A (p.His301Asn) n.1094C>A | |
| 10 | g.92508771C>A | CA470784984 | IDE | c.1017G>T (p.Gly339=) n.1634G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.1094G>T n.1009G>T c.894G>T (p.Gly298=) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1091G>T c.900G>T (p.Gly300=) n.1093G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508771C>G | CA470784985 | IDE | c.1017G>C (p.Gly339=) n.1634G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.1094G>C n.1009G>C c.894G>C (p.Gly298=) c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.1091G>C c.900G>C (p.Gly300=) n.1093G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508771C>T | CA470784986 | IDE | c.1017G>A (p.Gly339=) n.1634G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.1094G>A n.1009G>A c.894G>A (p.Gly298=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.1091G>A c.900G>A (p.Gly300=) n.1093G>A | |
| 10 | g.92508772C>A | CA377586632 | IDE | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1633G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1093G>T n.1008G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1090G>T c.899G>T (p.Gly300Val) n.1092G>T | |
| 10 | g.92508772C>G | CA377586633 | IDE | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1633G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.1093G>C n.1008G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1090G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1092G>C | |
| 10 | g.92508772C>T | CA377586634 | IDE | c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1633G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1093G>A n.1008G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1090G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) n.1092G>A | |
| 10 | g.92508773C>A | CA377586635 | IDE | c.1015G>T (p.Gly339Trp) n.1632G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1092G>T n.1007G>T c.892G>T (p.Gly298Trp) c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.1089G>T c.898G>T (p.Gly300Trp) n.1091G>T | |
| 10 | g.92508773C>G | CA377586636 | IDE | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1632G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1092G>C n.1007G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.1089G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1091G>C | |
| 10 | g.92508773C>T | CA377586637 | IDE | c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1632G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1092G>A n.1007G>A c.892G>A (p.Gly298Arg) c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.1089G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) n.1091G>A | |
| 10 | g.92508774A>C | CA377586638 | IDE | c.1014T>G (p.Ile338Met) n.1631T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1091T>G n.1006T>G c.891T>G (p.Ile297Met) c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.1088T>G c.897T>G (p.Ile299Met) n.1090T>G | |
| 10 | g.92508774A>G | CA470784990 | IDE | c.1014T>C (p.Ile338=) n.1631T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1091T>C n.1006T>C c.891T>C (p.Ile297=) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.1088T>C c.897T>C (p.Ile299=) n.1090T>C | |
| 10 | g.92508774A>T | CA470784991 | IDE | c.1014T>A (p.Ile338=) n.1631T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1091T>A n.1006T>A c.891T>A (p.Ile297=) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1088T>A c.897T>A (p.Ile299=) n.1090T>A | |
| 10 | g.92508775A= | CA1928209633 | IDE | c.1013T= (p.Ile338=) n.1630T= c.*1009T= (n.*1009T=) n.1090T= n.1005T= c.890T= (p.Ile297=) c.*1223T= (n.*1223T=) n.1087T= c.896T= (p.Ile299=) n.1089T= | |
| 10 | g.92508775A>C | CA377586639 | IDE | c.1013T>G (p.Ile338Ser) n.1630T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.1090T>G n.1005T>G c.890T>G (p.Ile297Ser) c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.1087T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) n.1089T>G | |
| 10 | g.92508775A>G | CA377586641 | IDE | c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.1630T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1090T>C n.1005T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.1087T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) n.1089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508776T>A | CA377586642 | IDE | c.1012A>T (p.Ile338Phe) n.1629A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1089A>T n.1004A>T c.889A>T (p.Ile297Phe) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.1086A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) n.1088A>T | |
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| 10 | g.92508777G= | CA1928209634 | IDE | c.1011C= (p.Leu337=) n.1628C= c.*1007C= (n.*1007C=) n.1088C= n.1003C= c.888C= (p.Leu296=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.1085C= c.894C= (p.Leu298=) n.1087C= | |
| 10 | g.92508777G>T | CA470784994 | IDE | c.1011C>A (p.Leu337=) n.1628C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1088C>A n.1003C>A c.888C>A (p.Leu296=) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.1085C>A c.894C>A (p.Leu298=) n.1087C>A | |
| 10 | g.92508778A>C | CA377586645 | IDE | c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1627T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.1087T>G n.1002T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.1084T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1086T>G | |
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| 10 | g.92508778A>T | CA377586647 | IDE | c.1010T>A (p.Leu337His) n.1627T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1087T>A n.1002T>A c.887T>A (p.Leu296His) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.1084T>A c.893T>A (p.Leu298His) n.1086T>A | |
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| 10 | g.92508779G>C | CA377586648 | IDE | c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1626C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.1086C>G n.1001C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.1083C>G c.892C>G (p.Leu298Val) n.1085C>G | |
| 10 | g.92508779G>T | CA377586649 | IDE | c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1626C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1086C>A n.1001C>A c.886C>A (p.Leu296Ile) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.1083C>A c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1085C>A | |
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| 10 | g.92508780A>G | CA470784997 | IDE | c.1008T>C (p.His336=) n.1625T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.1085T>C n.1000T>C c.885T>C (p.His295=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1082T>C c.891T>C (p.His297=) n.1084T>C | |
| 10 | g.92508780A>T | CA377586652 | IDE | c.1008T>A (p.His336Gln) n.1625T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.1085T>A n.1000T>A c.885T>A (p.His295Gln) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.1082T>A c.891T>A (p.His297Gln) n.1084T>A | |
| 10 | g.92508781T>A | CA377586653 | IDE | c.1007A>T (p.His336Leu) n.1624A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1084A>T n.999A>T c.884A>T (p.His295Leu) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.1081A>T c.890A>T (p.His297Leu) n.1083A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508781T>C | CA377586654 | IDE | c.1007A>G (p.His336Arg) n.1624A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1084A>G n.999A>G c.884A>G (p.His295Arg) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.1081A>G c.890A>G (p.His297Arg) n.1083A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508781T>G | CA377586655 | IDE | c.1007A>C (p.His336Pro) n.1624A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1084A>C n.999A>C c.884A>C (p.His295Pro) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.1081A>C c.890A>C (p.His297Pro) n.1083A>C | dbSNP |
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| 10 | g.92508782G>C | CA377586656 | IDE | c.1006C>G (p.His336Asp) n.1623C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1083C>G n.998C>G c.883C>G (p.His295Asp) c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.1080C>G c.889C>G (p.His297Asp) n.1082C>G | |
| 10 | g.92508782G>T | CA377586657 | IDE | c.1006C>A (p.His336Asn) n.1623C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.1083C>A n.998C>A c.883C>A (p.His295Asn) c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1080C>A c.889C>A (p.His297Asn) n.1082C>A | |
| 10 | g.92508783A>C | CA470784999 | IDE | c.1005T>G (p.Gly335=) n.1622T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1082T>G n.997T>G c.882T>G (p.Gly294=) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.1079T>G c.888T>G (p.Gly296=) n.1081T>G | |
| 10 | g.92508783A>G | CA470785000 | IDE | c.1005T>C (p.Gly335=) n.1622T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.1082T>C n.997T>C c.882T>C (p.Gly294=) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.1079T>C c.888T>C (p.Gly296=) n.1081T>C | |
| 10 | g.92508783A>T | CA470785001 | IDE | c.1005T>A (p.Gly335=) n.1622T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1082T>A n.997T>A c.882T>A (p.Gly294=) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.1079T>A c.888T>A (p.Gly296=) n.1081T>A | |
| 10 | g.92508784C>A | CA377586659 | IDE | c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1621G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1081G>T n.996G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.1078G>T c.887G>T (p.Gly296Val) n.1080G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508784C>G | CA377586660 | IDE | c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1621G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1081G>C n.996G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.1078G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1080G>C | |
| 10 | g.92508784C>T | CA377586661 | IDE | c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.1621G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1081G>A n.996G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.1078G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) n.1080G>A | COSMIC |
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| 10 | g.92508785C>G | CA377586663 | IDE | c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1620G>C c.*999G>C (n.*999G>C) n.1080G>C n.995G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.1077G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1079G>C | |
| 10 | g.92508785C>T | CA377586664 | IDE | c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.1620G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.1080G>A n.995G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.1077G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) n.1079G>A | dbSNP |
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| 10 | g.92508786A>G | CA470785004 | IDE | c.1002T>C (p.Leu334=) n.1619T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.1079T>C n.994T>C c.879T>C (p.Leu293=) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.1076T>C c.885T>C (p.Leu295=) n.1078T>C | |
| 10 | g.92508786A>T | CA470785005 | IDE | c.1002T>A (p.Leu334=) n.1619T>A c.*998T>A (n.*998T>A) n.1079T>A n.994T>A c.879T>A (p.Leu293=) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.1076T>A c.885T>A (p.Leu295=) n.1078T>A | |
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| 10 | g.92508787A>C | CA377586667 | IDE | c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1618T>G c.*997T>G (n.*997T>G) n.1078T>G n.993T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1075T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1077T>G | |
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| 10 | g.92508787A>T | CA377586666 | IDE | c.1001T>A (p.Leu334His) n.1618T>A c.*997T>A (n.*997T>A) n.1078T>A n.993T>A c.878T>A (p.Leu293His) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1075T>A c.884T>A (p.Leu295His) n.1077T>A | |
| 10 | g.92508788G>A | CA377586668 | IDE | c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.1617C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.1077C>T n.992C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1074C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) n.1076C>T | |
| 10 | g.92508788G>C | CA377586669 | IDE | c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1617C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.1077C>G n.992C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.1074C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.1076C>G | |
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