Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1134+48C>A
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n.1136+48C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1137+46C>T
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n.1134+46C>T
c.943+46C>T (n.943+46C>T)
n.1136+46C>T
gnomAD v4
10g.92508682G>TCA2610163639IDEc.1060+46C>A (n.1060+46C>A)
n.1677+46C>A
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n.1137+46C>A
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n.1134+46C>A
c.943+46C>A (n.943+46C>A)
n.1136+46C>A
gnomAD v4
10g.92508683A>GCA2610163640IDEc.1060+45T>C (n.1060+45T>C)
n.1677+45T>C
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n.1137+45T>C
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n.1134+45T>C
c.943+45T>C (n.943+45T>C)
n.1136+45T>C
gnomAD v4
10g.92508684A>GCA2789006529IDEc.1060+44T>C (n.1060+44T>C)
n.1677+44T>C
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n.1137+44T>C
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c.*1270+44T>C (n.*1270+44T>C)
n.1134+44T>C
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n.1136+44T>C
10g.92508687G>TCA2574611732IDEc.1060+41C>A (n.1060+41C>A)
n.1677+41C>A
c.*1056+41C>A (n.*1056+41C>A)
n.1137+41C>A
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n.1134+41C>A
c.943+41C>A (n.943+41C>A)
n.1136+41C>A
gnomAD v4
10g.92508689T>CCA5603597IDEc.1060+39A>G (n.1060+39A>G)
n.1677+39A>G
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n.1137+39A>G
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n.1134+39A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.92508689T=CA1928209606IDEc.1060+39A= (n.1060+39A=)
n.1677+39A=
c.*1056+39A= (n.*1056+39A=)
n.1137+39A=
n.1052+39A=
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c.*1270+39A= (n.*1270+39A=)
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c.943+39A= (n.943+39A=)
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10g.92508690G>ACA211508520IDEc.1060+38C>T (n.1060+38C>T)
n.1677+38C>T
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n.1137+38C>T
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c.*1270+38C>T (n.*1270+38C>T)
n.1134+38C>T
c.943+38C>T (n.943+38C>T)
n.1136+38C>T
dbSNP
10g.92508690G=CA1928209608IDEc.1060+38C= (n.1060+38C=)
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c.937+38C= (n.937+38C=)
c.*1270+38C= (n.*1270+38C=)
n.1134+38C=
c.943+38C= (n.943+38C=)
n.1136+38C=
10g.92508690G>TCA2610163641IDEc.1060+38C>A (n.1060+38C>A)
n.1677+38C>A
c.*1056+38C>A (n.*1056+38C>A)
n.1137+38C>A
n.1052+38C>A
c.937+38C>A (n.937+38C>A)
c.*1270+38C>A (n.*1270+38C>A)
n.1134+38C>A
c.943+38C>A (n.943+38C>A)
n.1136+38C>A
gnomAD v4
10g.92508690_92508691delinsGTCA1928209607IDEc.1060+37_1060+38delinsAC (n.1060+37_1060+38delinsAC)
n.1677+37_1677+38delinsAC
c.*1056+37_*1056+38delinsAC (n.*1056+37_*1056+38delinsAC)
n.1137+37_1137+38delinsAC
n.1052+37_1052+38delinsAC
c.937+37_937+38delinsAC (n.937+37_937+38delinsAC)
c.*1270+37_*1270+38delinsAC (n.*1270+37_*1270+38delinsAC)
n.1134+37_1134+38delinsAC
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n.1136+37_1136+38delinsAC
10g.92508691delCA211508521IDEc.1060+37del (n.1060+37del)
n.1677+37del
c.*1056+37del (n.*1056+37del)
n.1137+37del
n.1052+37del
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c.*1270+37del (n.*1270+37del)
n.1134+37del
c.943+37del (n.943+37del)
n.1136+37del
dbSNP
10g.92508691T>ACA669998411IDEc.1060+37A>T (n.1060+37A>T)
n.1677+37A>T
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n.1137+37A>T
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n.1134+37A>T
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n.1136+37A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.92508691T=CA1928209609IDEc.1060+37A= (n.1060+37A=)
n.1677+37A=
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n.1136+37A=
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gnomAD v4
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n.1136+36C>A
gnomAD v4
10g.92508693delCA2574611733IDEc.1060+36del (n.1060+36del)
n.1677+36del
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n.1134+36del
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n.1136+36del
10g.92508693G=CA1928209610IDEc.1060+35C= (n.1060+35C=)
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n.1136+35C=
10g.92508693G>TCA5603598IDEc.1060+35C>A (n.1060+35C>A)
n.1677+35C>A
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n.1137+35C>A
n.1052+35C>A
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c.*1270+35C>A (n.*1270+35C>A)
n.1134+35C>A
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n.1136+35C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.92508694T>CCA1928209612IDEc.1060+34A>G (n.1060+34A>G)
n.1677+34A>G
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dbSNP gnomAD v4
10g.92508694T=CA1928209611IDEc.1060+34A= (n.1060+34A=)
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n.1136+34A=
10g.92508695G>ACA669998414IDEc.1060+33C>T (n.1060+33C>T)
n.1677+33C>T
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n.1136+33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.92508695G=CA1928209613IDEc.1060+33C= (n.1060+33C=)
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n.1136+33C=
10g.92508695G>TCA2610163644IDEc.1060+33C>A (n.1060+33C>A)
n.1677+33C>A
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n.1137+33C>A
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n.1134+33C>A
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n.1136+33C>A
gnomAD v4
10g.92508696delCA2574611734IDEc.1060+33del (n.1060+33del)
n.1677+33del
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n.1136+33del
gnomAD v4
10g.92508696G>ACA2610163645IDEc.1060+32C>T (n.1060+32C>T)
n.1677+32C>T
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n.1136+32C>T
gnomAD v4
10g.92508696G>TCA2610163646IDEc.1060+32C>A (n.1060+32C>A)
n.1677+32C>A
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n.1052+32C>A
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n.1134+32C>A
c.943+32C>A (n.943+32C>A)
n.1136+32C>A
gnomAD v4
10g.92508699A>GCA2574611736IDEc.1060+29T>C (n.1060+29T>C)
n.1677+29T>C
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n.1137+29T>C
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c.*1270+29T>C (n.*1270+29T>C)
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gnomAD v4
10g.92508700C=CA1928209614IDEc.1060+28G= (n.1060+28G=)
n.1677+28G=
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n.1136+28G=
10g.92508700C>TCA211508529IDEc.1060+28G>A (n.1060+28G>A)
n.1677+28G>A
c.*1056+28G>A (n.*1056+28G>A)
n.1137+28G>A
n.1052+28G>A
c.937+28G>A (n.937+28G>A)
c.*1270+28G>A (n.*1270+28G>A)
n.1134+28G>A
c.943+28G>A (n.943+28G>A)
n.1136+28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.92508701T>ACA5603599IDEc.1060+27A>T (n.1060+27A>T)
n.1677+27A>T
c.*1056+27A>T (n.*1056+27A>T)
n.1137+27A>T
n.1052+27A>T
c.937+27A>T (n.937+27A>T)
c.*1270+27A>T (n.*1270+27A>T)
n.1134+27A>T
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n.1136+27A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.92508701T=CA1928209615IDEc.1060+27A= (n.1060+27A=)
n.1677+27A=
c.*1056+27A= (n.*1056+27A=)
n.1137+27A=
n.1052+27A=
c.937+27A= (n.937+27A=)
c.*1270+27A= (n.*1270+27A=)
n.1134+27A=
c.943+27A= (n.943+27A=)
n.1136+27A=
10g.92508703A>GCA2610163647IDEc.1060+25T>C (n.1060+25T>C)
n.1677+25T>C
c.*1056+25T>C (n.*1056+25T>C)
n.1137+25T>C
n.1052+25T>C
c.937+25T>C (n.937+25T>C)
c.*1270+25T>C (n.*1270+25T>C)
n.1134+25T>C
c.943+25T>C (n.943+25T>C)
n.1136+25T>C
gnomAD v4
10g.92508704G>ACA2574611739IDEc.1060+24C>T (n.1060+24C>T)
n.1677+24C>T
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n.1137+24C>T
n.1052+24C>T
c.937+24C>T (n.937+24C>T)
c.*1270+24C>T (n.*1270+24C>T)
n.1134+24C>T
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n.1136+24C>T
10g.92508704G>CCA595637043IDEc.1060+24C>G (n.1060+24C>G)
n.1677+24C>G
c.*1056+24C>G (n.*1056+24C>G)
n.1137+24C>G
n.1052+24C>G
c.937+24C>G (n.937+24C>G)
c.*1270+24C>G (n.*1270+24C>G)
n.1134+24C>G
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n.1136+24C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.92508704G=CA1928209616IDEc.1060+24C= (n.1060+24C=)
n.1677+24C=
c.*1056+24C= (n.*1056+24C=)
n.1137+24C=
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c.943+24C= (n.943+24C=)
n.1136+24C=
10g.92508706A>GCA2610163648IDEc.1060+22T>C (n.1060+22T>C)
n.1677+22T>C
c.*1056+22T>C (n.*1056+22T>C)
n.1137+22T>C
n.1052+22T>C
c.937+22T>C (n.937+22T>C)
c.*1270+22T>C (n.*1270+22T>C)
n.1134+22T>C
c.943+22T>C (n.943+22T>C)
n.1136+22T>C
gnomAD v4
10g.92508707G>ACA595637044IDEc.1060+21C>T (n.1060+21C>T)
n.1677+21C>T
c.*1056+21C>T (n.*1056+21C>T)
n.1137+21C>T
n.1052+21C>T
c.937+21C>T (n.937+21C>T)
c.*1270+21C>T (n.*1270+21C>T)
n.1134+21C>T
c.943+21C>T (n.943+21C>T)
n.1136+21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.92508707G=CA1928209617IDEc.1060+21C= (n.1060+21C=)
n.1677+21C=
c.*1056+21C= (n.*1056+21C=)
n.1137+21C=
n.1052+21C=
c.937+21C= (n.937+21C=)
c.*1270+21C= (n.*1270+21C=)
n.1134+21C=
c.943+21C= (n.943+21C=)
n.1136+21C=
10g.92508710G>CCA2536709832IDEc.1060+18C>G (n.1060+18C>G)
n.1677+18C>G
c.*1056+18C>G (n.*1056+18C>G)
n.1137+18C>G
n.1052+18C>G
c.937+18C>G (n.937+18C>G)
c.*1270+18C>G (n.*1270+18C>G)
n.1134+18C>G
c.943+18C>G (n.943+18C>G)
n.1136+18C>G
10g.92508711C>TCA2610163649IDEc.1060+17G>A (n.1060+17G>A)
n.1677+17G>A
c.*1056+17G>A (n.*1056+17G>A)
n.1137+17G>A
n.1052+17G>A
c.937+17G>A (n.937+17G>A)
c.*1270+17G>A (n.*1270+17G>A)
n.1134+17G>A
c.943+17G>A (n.943+17G>A)
n.1136+17G>A
gnomAD v4
10g.92508712T>ACA2610163650IDEc.1060+16A>T (n.1060+16A>T)
n.1677+16A>T
c.*1056+16A>T (n.*1056+16A>T)
n.1137+16A>T
n.1052+16A>T
c.937+16A>T (n.937+16A>T)
c.*1270+16A>T (n.*1270+16A>T)
n.1134+16A>T
c.943+16A>T (n.943+16A>T)
n.1136+16A>T
gnomAD v4
10g.92508712T>CCA1928209619IDEc.1060+16A>G (n.1060+16A>G)
n.1677+16A>G
c.*1056+16A>G (n.*1056+16A>G)
n.1137+16A>G
n.1052+16A>G
c.937+16A>G (n.937+16A>G)
c.*1270+16A>G (n.*1270+16A>G)
n.1134+16A>G
c.943+16A>G (n.943+16A>G)
n.1136+16A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.92508712T=CA1928209618IDEc.1060+16A= (n.1060+16A=)
n.1677+16A=
c.*1056+16A= (n.*1056+16A=)
n.1137+16A=
n.1052+16A=
c.937+16A= (n.937+16A=)
c.*1270+16A= (n.*1270+16A=)
n.1134+16A=
c.943+16A= (n.943+16A=)
n.1136+16A=
10g.92508713G>TCA2610163651IDEc.1060+15C>A (n.1060+15C>A)
n.1677+15C>A
c.*1056+15C>A (n.*1056+15C>A)
n.1137+15C>A
n.1052+15C>A
c.937+15C>A (n.937+15C>A)
c.*1270+15C>A (n.*1270+15C>A)
n.1134+15C>A
c.943+15C>A (n.943+15C>A)
n.1136+15C>A
gnomAD v4
10g.92508715C>GCA2574611741IDEc.1060+13G>C (n.1060+13G>C)
n.1677+13G>C
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gnomAD v4
10g.92508719G>ACA5603600IDEc.1060+9C>T (n.1060+9C>T)
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n.1136+9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1136+9C=
10g.92508721G>ACA2610163652IDEc.1060+7C>T (n.1060+7C>T)
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gnomAD v4
10g.92508725T>ACA2610163653IDEc.1060+3A>T (n.1060+3A>T)
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gnomAD v4
10g.92508725T>CCA211508538IDEc.1060+3A>G (n.1060+3A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.92508725T=CA1928209621IDEc.1060+3A= (n.1060+3A=)
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n.1136+3A=
10g.92508726delCA2574611742IDEc.1060+2del (n.1060+2del)
n.1677+2del
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n.1137+2del
n.1052+2del
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n.1136+2del
10g.92508726A>CCA377586531IDEc.1060+2T>G (n.1060+2T>G)
n.1677+2T>G
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n.1134+2T>G
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10g.92508726A>GCA377586532IDEc.1060+2T>C (n.1060+2T>C)
n.1677+2T>C
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c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C)
n.1134+2T>C
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n.1136+2T>C
10g.92508726A>TCA377586533IDEc.1060+2T>A (n.1060+2T>A)
n.1677+2T>A
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c.*1270+2T>A (n.*1270+2T>A)
n.1134+2T>A
c.943+2T>A (n.943+2T>A)
n.1136+2T>A
10g.92508727C>ACA377586536IDEc.1060+1G>T (n.1060+1G>T)
n.1677+1G>T
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n.1137+1G>T
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c.*1270+1G>T (n.*1270+1G>T)
n.1134+1G>T
c.943+1G>T (n.943+1G>T)
n.1136+1G>T
gnomAD v4
10g.92508727C>GCA377586534IDEc.1060+1G>C (n.1060+1G>C)
n.1677+1G>C
c.*1056+1G>C (n.*1056+1G>C)
n.1137+1G>C
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c.937+1G>C (n.937+1G>C)
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n.1134+1G>C
c.943+1G>C (n.943+1G>C)
n.1136+1G>C
10g.92508727C>TCA377586535IDEc.1060+1G>A (n.1060+1G>A)
n.1677+1G>A
c.*1056+1G>A (n.*1056+1G>A)
n.1137+1G>A
n.1052+1G>A
c.937+1G>A (n.937+1G>A)
c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A)
n.1134+1G>A
c.943+1G>A (n.943+1G>A)
n.1136+1G>A
10g.92508728C>ACA377586537IDEc.1060G>T (p.Gly354Cys)
n.1677G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.1137G>T
n.1052G>T
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
n.1134G>T
c.943G>T (p.Gly315Cys)
n.1136G>T
10g.92508728C>GCA377586538IDEc.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.1677G>C
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.1137G>C
n.1052G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
n.1134G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1136G>C
10g.92508728C>TCA377586539IDEc.1060G>A (p.Gly354Ser)
n.1677G>A
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.1137G>A
n.1052G>A
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
n.1134G>A
c.943G>A (p.Gly315Ser)
n.1136G>A
10g.92508729C>ACA377586540IDEc.1059G>T (p.Lys353Asn)
n.1676G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.1136G>T
n.1051G>T
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
n.1133G>T
c.942G>T (p.Lys314Asn)
n.1135G>T
10g.92508729C>GCA377586541IDEc.1059G>C (p.Lys353Asn)
n.1676G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.1136G>C
n.1051G>C
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
n.1133G>C
c.942G>C (p.Lys314Asn)
n.1135G>C
gnomAD v4
10g.92508729C>TCA470784948IDEc.1059G>A (p.Lys353=)
n.1676G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.1136G>A
n.1051G>A
c.936G>A (p.Lys312=)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
n.1133G>A
c.942G>A (p.Lys314=)
n.1135G>A
10g.92508730T>ACA377586542IDEc.1058A>T (p.Lys353Met)
n.1675A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.1135A>T
n.1050A>T
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.1132A>T
c.941A>T (p.Lys314Met)
n.1134A>T
10g.92508730T>CCA377586543IDEc.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.1675A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.1135A>G
n.1050A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.1132A>G
c.941A>G (p.Lys314Arg)
n.1134A>G
10g.92508730T>GCA377586544IDEc.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.1675A>C
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.1135A>C
n.1050A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.1132A>C
c.941A>C (p.Lys314Thr)
n.1134A>C
10g.92508731T>ACA377586545IDEc.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.1674A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.1134A>T
n.1049A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.1131A>T
c.940A>T (p.Lys314Ter)
n.1133A>T
10g.92508731T>CCA377586546IDEc.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.1674A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.1134A>G
n.1049A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.1131A>G
c.940A>G (p.Lys314Glu)
n.1133A>G
10g.92508731T>GCA377586547IDEc.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.1674A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.1134A>C
n.1049A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.1131A>C
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.1133A>C
10g.92508732T>ACA470784949IDEc.1056A>T (p.Ser352=)
n.1673A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
n.1133A>T
n.1048A>T
c.933A>T (p.Ser311=)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
n.1130A>T
c.939A>T (p.Ser313=)
n.1132A>T
10g.92508732T>CCA470784950IDEc.1056A>G (p.Ser352=)
n.1673A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
n.1133A>G
n.1048A>G
c.933A>G (p.Ser311=)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
n.1130A>G
c.939A>G (p.Ser313=)
n.1132A>G
10g.92508732T>GCA470784951IDEc.1056A>C (p.Ser352=)
n.1673A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
n.1133A>C
n.1048A>C
c.933A>C (p.Ser311=)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
n.1130A>C
c.939A>C (p.Ser313=)
n.1132A>C
dbSNP
10g.92508732T=CA1928209622IDEc.1056A= (p.Ser352=)
n.1673A=
c.*1052A= (n.*1052A=)
n.1133A=
n.1048A=
c.933A= (p.Ser311=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
n.1130A=
c.939A= (p.Ser313=)
n.1132A=
10g.92508733G>ACA377586549IDEc.1055C>T (p.Ser352Leu)
n.1672C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
n.1132C>T
n.1047C>T
c.932C>T (p.Ser311Leu)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.1129C>T
c.938C>T (p.Ser313Leu)
n.1131C>T
10g.92508733G>CCA377586550IDEc.1055C>G (p.Ser352Ter)
n.1672C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.1132C>G
n.1047C>G
c.932C>G (p.Ser311Ter)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.1129C>G
c.938C>G (p.Ser313Ter)
n.1131C>G
10g.92508733G>TCA377586548IDEc.1055C>A (p.Ser352Ter)
n.1672C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.1132C>A
n.1047C>A
c.932C>A (p.Ser311Ter)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.1129C>A
c.938C>A (p.Ser313Ter)
n.1131C>A
10g.92508734A>CCA377586551IDEc.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.1671T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.1131T>G
n.1046T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
n.1128T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
n.1130T>G
10g.92508734A>GCA377586552IDEc.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.1671T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.1131T>C
n.1046T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.1128T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
n.1130T>C
10g.92508734A>TCA377586553IDEc.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.1671T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.1131T>A
n.1046T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.1128T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
n.1130T>A
10g.92508735C>ACA377586554IDEc.1053G>T (p.Lys351Asn)
n.1670G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.1130G>T
n.1045G>T
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
n.1127G>T
c.936G>T (p.Lys312Asn)
n.1129G>T
10g.92508735C>GCA377586555IDEc.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.1670G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.1130G>C
n.1045G>C
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
n.1127G>C
c.936G>C (p.Lys312Asn)
n.1129G>C
10g.92508735C>TCA470784952IDEc.1053G>A (p.Lys351=)
n.1670G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.1130G>A
n.1045G>A
c.930G>A (p.Lys310=)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
n.1127G>A
c.936G>A (p.Lys312=)
n.1129G>A
dbSNP
10g.92508736T>ACA5603601IDEc.1052A>T (p.Lys351Met)
n.1669A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.1129A>T
n.1044A>T
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
n.1126A>T
c.935A>T (p.Lys312Met)
n.1128A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.92508736T>CCA377586557IDEc.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1669A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.1129A>G
n.1044A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.1126A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.1128A>G
10g.92508736T>GCA377586556IDEc.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1669A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.1129A>C
n.1044A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.1126A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.1128A>C
10g.92508736T=CA1928209623IDEc.1052A= (p.Lys351=)
n.1669A=
c.*1048A= (n.*1048A=)
n.1129A=
n.1044A=
c.929A= (p.Lys310=)
c.*1262A= (n.*1262A=)
n.1126A=
c.935A= (p.Lys312=)
n.1128A=
10g.92508737T>ACA377586558IDEc.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1668A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.1128A>T
n.1043A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.1125A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.1127A>T
10g.92508737T>CCA377586559IDEc.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1668A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.1128A>G
n.1043A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.1125A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.1127A>G
gnomAD v4
10g.92508737T>GCA377586560IDEc.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1668A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.1128A>C
n.1043A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.1125A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.1127A>C
10g.92508738A>CCA470784954IDEc.1050T>G (p.Leu350=)
n.1667T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.1127T>G
n.1042T>G
c.927T>G (p.Leu309=)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
n.1124T>G
c.933T>G (p.Leu311=)
n.1126T>G
10g.92508738A>GCA470784955IDEc.1050T>C (p.Leu350=)
n.1667T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.1127T>C
n.1042T>C
c.927T>C (p.Leu309=)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
n.1124T>C
c.933T>C (p.Leu311=)
n.1126T>C
10g.92508738A>TCA470784953IDEc.1050T>A (p.Leu350=)
n.1667T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.1127T>A
n.1042T>A
c.927T>A (p.Leu309=)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
n.1124T>A
c.933T>A (p.Leu311=)
n.1126T>A
10g.92508739A=CA1928209624IDEc.1049T= (p.Leu350=)
n.1666T=
c.*1045T= (n.*1045T=)
n.1126T=
n.1041T=
c.926T= (p.Leu309=)
c.*1259T= (n.*1259T=)
n.1123T=
c.932T= (p.Leu311=)
n.1125T=
10g.92508739A>CCA377586561IDEc.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.1666T>G
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
n.1126T>G
n.1041T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
n.1123T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1125T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.92508739A>GCA377586562IDEc.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.1666T>C
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.1126T>C
n.1041T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
n.1123T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1125T>C
10g.92508739A>TCA377586563IDEc.1049T>A (p.Leu350His)
n.1666T>A
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.1126T>A
n.1041T>A
c.926T>A (p.Leu309His)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
n.1123T>A
c.932T>A (p.Leu311His)
n.1125T>A
10g.92508740G>ACA377586564IDEc.1048C>T (p.Leu350Phe)
n.1665C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.1125C>T
n.1040C>T
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1122C>T
c.931C>T (p.Leu311Phe)
n.1124C>T
10g.92508740G>CCA377586566IDEc.1048C>G (p.Leu350Val)
n.1665C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.1125C>G
n.1040C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.1122C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1124C>G
10g.92508740G>TCA377586565IDEc.1048C>A (p.Leu350Ile)
n.1665C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.1125C>A
n.1040C>A
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1122C>A
c.931C>A (p.Leu311Ile)
n.1124C>A
10g.92508741T>ACA377586567IDEc.1047A>T (p.Glu349Asp)
n.1664A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.1124A>T
n.1039A>T
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.1121A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
n.1123A>T
10g.92508741T>CCA5603602IDEc.1047A>G (p.Glu349=)
n.1664A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.1124A>G
n.1039A>G
c.924A>G (p.Glu308=)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.1121A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
n.1123A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.92508741T>GCA377586568IDEc.1047A>C (p.Glu349Asp)
n.1664A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.1124A>C
n.1039A>C
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.1121A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
n.1123A>C
10g.92508741T=CA1928209625IDEc.1047A= (p.Glu349=)
n.1664A=
c.*1043A= (n.*1043A=)
n.1124A=
n.1039A=
c.924A= (p.Glu308=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
n.1121A=
c.930A= (p.Glu310=)
n.1123A=
10g.92508742T>ACA377586569IDEc.1046A>T (p.Glu349Val)
n.1663A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.1123A>T
n.1038A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.1120A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.1122A>T
10g.92508742T>CCA377586570IDEc.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.1663A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.1123A>G
n.1038A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.1120A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.1122A>G
10g.92508742T>GCA377586571IDEc.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.1663A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.1123A>C
n.1038A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.1120A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.1122A>C
10g.92508743C>ACA377586572IDEc.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.1662G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.1122G>T
n.1037G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
n.1119G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.1121G>T
10g.92508743C>GCA377586573IDEc.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.1662G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.1122G>C
n.1037G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
n.1119G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.1121G>C
10g.92508743C>TCA377586574IDEc.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.1662G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.1122G>A
n.1037G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
n.1119G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.1121G>A
COSMIC
10g.92508744T>ACA470784956IDEc.1044A>T (p.Ser348=)
n.1661A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.1121A>T
n.1036A>T
c.921A>T (p.Ser307=)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.1118A>T
c.927A>T (p.Ser309=)
n.1120A>T
10g.92508744T>CCA470784957IDEc.1044A>G (p.Ser348=)
n.1661A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1121A>G
n.1036A>G
c.921A>G (p.Ser307=)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.1118A>G
c.927A>G (p.Ser309=)
n.1120A>G
10g.92508744T>GCA470784958IDEc.1044A>C (p.Ser348=)
n.1661A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1121A>C
n.1036A>C
c.921A>C (p.Ser307=)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.1118A>C
c.927A>C (p.Ser309=)
n.1120A>C
10g.92508745G>ACA377586575IDEc.1043C>T (p.Ser348Leu)
n.1660C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
n.1120C>T
n.1035C>T
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
n.1117C>T
c.926C>T (p.Ser309Leu)
n.1119C>T
10g.92508745G>CCA377586576IDEc.1043C>G (p.Ser348Ter)
n.1660C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
n.1120C>G
n.1035C>G
c.920C>G (p.Ser307Ter)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
n.1117C>G
c.926C>G (p.Ser309Ter)
n.1119C>G
10g.92508745G>TCA377586577IDEc.1043C>A (p.Ser348Ter)
n.1660C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.1120C>A
n.1035C>A
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
n.1117C>A
c.926C>A (p.Ser309Ter)
n.1119C>A
10g.92508746A>CCA377586579IDEc.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.1659T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.1119T>G
n.1034T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
n.1116T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.1118T>G
10g.92508746A>GCA377586580IDEc.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.1659T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.1119T>C
n.1034T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
n.1116T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.1118T>C
10g.92508746A>TCA377586578IDEc.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.1659T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.1119T>A
n.1034T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
n.1116T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.1118T>A
10g.92508747T>ACA377586582IDEc.1041A>T (p.Leu347Phe)
n.1658A>T
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.1118A>T
n.1033A>T
c.918A>T (p.Leu306Phe)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
n.1115A>T
c.924A>T (p.Leu308Phe)
n.1117A>T
10g.92508747T>CCA470784959IDEc.1041A>G (p.Leu347=)
n.1658A>G
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.1118A>G
n.1033A>G
c.918A>G (p.Leu306=)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
n.1115A>G
c.924A>G (p.Leu308=)
n.1117A>G
10g.92508747T>GCA377586581IDEc.1041A>C (p.Leu347Phe)
n.1658A>C
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.1118A>C
n.1033A>C
c.918A>C (p.Leu306Phe)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
n.1115A>C
c.924A>C (p.Leu308Phe)
n.1117A>C
10g.92508748A>CCA377586583IDEc.1040T>G (p.Leu347Ter)
n.1657T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.1117T>G
n.1032T>G
c.917T>G (p.Leu306Ter)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
n.1114T>G
c.923T>G (p.Leu308Ter)
n.1116T>G
10g.92508748A>GCA377586584IDEc.1040T>C (p.Leu347Ser)
n.1657T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.1117T>C
n.1032T>C
c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
n.1114T>C
c.923T>C (p.Leu308Ser)
n.1116T>C
10g.92508748A>TCA377586585IDEc.1040T>A (p.Leu347Ter)
n.1657T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.1117T>A
n.1032T>A
c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
n.1114T>A
c.923T>A (p.Leu308Ter)
n.1116T>A
10g.92508749A>CCA377586586IDEc.1039T>G (p.Leu347Val)
n.1656T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
n.1116T>G
n.1031T>G
c.916T>G (p.Leu306Val)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.1113T>G
c.922T>G (p.Leu308Val)
n.1115T>G
10g.92508749A>GCA470784961IDEc.1039T>C (p.Leu347=)
n.1656T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
n.1116T>C
n.1031T>C
c.916T>C (p.Leu306=)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.1113T>C
c.922T>C (p.Leu308=)
n.1115T>C
10g.92508749A>TCA377586587IDEc.1039T>A (p.Leu347Ile)
n.1656T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
n.1116T>A
n.1031T>A
c.916T>A (p.Leu306Ile)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.1113T>A
c.922T>A (p.Leu308Ile)
n.1115T>A
10g.92508750C>ACA470784963IDEc.1038G>T (p.Leu346=)
n.1655G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.1115G>T
n.1030G>T
c.915G>T (p.Leu305=)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.1112G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1114G>T
10g.92508750C>GCA470784964IDEc.1038G>C (p.Leu346=)
n.1655G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.1115G>C
n.1030G>C
c.915G>C (p.Leu305=)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.1112G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1114G>C
10g.92508750C>TCA470784965IDEc.1038G>A (p.Leu346=)
n.1655G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.1115G>A
n.1030G>A
c.915G>A (p.Leu305=)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.1112G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1114G>A
gnomAD v4
10g.92508751A>CCA377586588IDEc.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1654T>G
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
n.1114T>G
n.1029T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.1111T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1113T>G
10g.92508751A>GCA377586589IDEc.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1654T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
n.1114T>C
n.1029T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.1111T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1113T>C
10g.92508751A>TCA377586590IDEc.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.1654T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
n.1114T>A
n.1029T>A
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.1111T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1113T>A
10g.92508752G>ACA470784966IDEc.1036C>T (p.Leu346=)
n.1653C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
n.1113C>T
n.1028C>T
c.913C>T (p.Leu305=)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.1110C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1112C>T
10g.92508752G>CCA377586591IDEc.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1653C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
n.1113C>G
n.1028C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.1110C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1112C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.92508752G=CA1928209626IDEc.1036C= (p.Leu346=)
n.1653C=
c.*1032C= (n.*1032C=)
n.1113C=
n.1028C=
c.913C= (p.Leu305=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
n.1110C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.1112C=
10g.92508752G>TCA377586592IDEc.1036C>A (p.Leu346Met)
n.1653C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
n.1113C>A
n.1028C>A
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.1110C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1112C>A
10g.92508753A=CA1928209627IDEc.1035T= (p.Ser345=)
n.1652T=
c.*1031T= (n.*1031T=)
n.1112T=
n.1027T=
c.912T= (p.Ser304=)
c.*1245T= (n.*1245T=)
n.1109T=
c.918T= (p.Ser306=)
n.1111T=
10g.92508753A>CCA377586593IDEc.1035T>G (p.Ser345Arg)
n.1652T>G
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
n.1112T>G
n.1027T>G
c.912T>G (p.Ser304Arg)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
n.1109T>G
c.918T>G (p.Ser306Arg)
n.1111T>G
10g.92508753A>GCA211508549IDEc.1035T>C (p.Ser345=)
n.1652T>C
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.1112T>C
n.1027T>C
c.912T>C (p.Ser304=)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
n.1109T>C
c.918T>C (p.Ser306=)
n.1111T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.92508753A>TCA377586594IDEc.1035T>A (p.Ser345Arg)
n.1652T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
n.1112T>A
n.1027T>A
c.912T>A (p.Ser304Arg)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
n.1109T>A
c.918T>A (p.Ser306Arg)
n.1111T>A
10g.92508754C>ACA377586596IDEc.1034G>T (p.Ser345Ile)
n.1651G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.1111G>T
n.1026G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.1108G>T
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.1110G>T
10g.92508754C=CA1928209628IDEc.1034G= (p.Ser345=)
n.1651G=
c.*1030G= (n.*1030G=)
n.1111G=
n.1026G=
c.911G= (p.Ser304=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
n.1108G=
c.917G= (p.Ser306=)
n.1110G=
10g.92508754C>GCA377586595IDEc.1034G>C (p.Ser345Thr)
n.1651G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.1111G>C
n.1026G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.1108G>C
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.1110G>C
10g.92508754C>TCA5603603IDEc.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.1651G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.1111G>A
n.1026G>A
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.1108G>A
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.1110G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.92508755T>ACA377586597IDEc.1033A>T (p.Ser345Cys)
n.1650A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.1110A>T
n.1025A>T
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.1107A>T
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.1109A>T
10g.92508755T>CCA377586598IDEc.1033A>G (p.Ser345Gly)
n.1650A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.1110A>G
n.1025A>G
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.1107A>G
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.1109A>G
10g.92508755T>GCA377586599IDEc.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.1650A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.1110A>C
n.1025A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.1107A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.1109A>C
10g.92508756T>ACA470784968IDEc.1032A>T (p.Gly344=)
n.1649A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.1109A>T
n.1024A>T
c.909A>T (p.Gly303=)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.1106A>T
c.915A>T (p.Gly305=)
n.1108A>T
10g.92508756T>CCA470784969IDEc.1032A>G (p.Gly344=)
n.1649A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.1109A>G
n.1024A>G
c.909A>G (p.Gly303=)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.1106A>G
c.915A>G (p.Gly305=)
n.1108A>G
gnomAD v4
10g.92508756T>GCA470784970IDEc.1032A>C (p.Gly344=)
n.1649A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.1109A>C
n.1024A>C
c.909A>C (p.Gly303=)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.1106A>C
c.915A>C (p.Gly305=)
n.1108A>C
10g.92508757C>ACA377586600IDEc.1031G>T (p.Gly344Val)
n.1648G>T
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.1108G>T
n.1023G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.1105G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1107G>T
10g.92508757C>GCA377586601IDEc.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.1648G>C
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.1108G>C
n.1023G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.1105G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1107G>C
10g.92508757C>TCA377586602IDEc.1031G>A (p.Gly344Glu)
n.1648G>A
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.1108G>A
n.1023G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.1105G>A
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.1107G>A
10g.92508758C>ACA377586603IDEc.1030G>T (p.Gly344Ter)
n.1647G>T
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.1107G>T
n.1022G>T
c.907G>T (p.Gly303Ter)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.1104G>T
c.913G>T (p.Gly305Ter)
n.1106G>T
10g.92508758C=CA1928209629IDEc.1030G= (p.Gly344=)
n.1647G=
c.*1026G= (n.*1026G=)
n.1107G=
n.1022G=
c.907G= (p.Gly303=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
n.1104G=
c.913G= (p.Gly305=)
n.1106G=
10g.92508758C>GCA377586604IDEc.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.1647G>C
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
n.1107G>C
n.1022G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.1104G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1106G>C
10g.92508758C>TCA377586605IDEc.1030G>A (p.Gly344Arg)
n.1647G>A
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
n.1107G>A
n.1022G>A
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.1104G>A
c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.1106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.92508759A>CCA470784974IDEc.1029T>G (p.Pro343=)
n.1646T>G
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
n.1106T>G
n.1021T>G
c.906T>G (p.Pro302=)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
n.1103T>G
c.912T>G (p.Pro304=)
n.1105T>G
10g.92508759A>GCA470784975IDEc.1029T>C (p.Pro343=)
n.1646T>C
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
n.1106T>C
n.1021T>C
c.906T>C (p.Pro302=)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
n.1103T>C
c.912T>C (p.Pro304=)
n.1105T>C
10g.92508759A>TCA470784973IDEc.1029T>A (p.Pro343=)
n.1646T>A
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
n.1106T>A
n.1021T>A
c.906T>A (p.Pro302=)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
n.1103T>A
c.912T>A (p.Pro304=)
n.1105T>A
10g.92508760G>ACA377586606IDEc.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1645C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.1105C>T
n.1020C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
n.1102C>T
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.1104C>T
10g.92508760G>CCA377586607IDEc.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1645C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
n.1105C>G
n.1020C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.1102C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.1104C>G
10g.92508760G>TCA377586608IDEc.1028C>A (p.Pro343His)
n.1645C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.1105C>A
n.1020C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.1102C>A
c.911C>A (p.Pro304His)
n.1104C>A
10g.92508761G>ACA5603604IDEc.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1644C>T
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
n.1104C>T
n.1019C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1101C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.1103C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.92508761G>CCA377586610IDEc.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1644C>G
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
n.1104C>G
n.1019C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1101C>G
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.1103C>G
10g.92508761G=CA1928209630IDEc.1027C= (p.Pro343=)
n.1644C=
c.*1023C= (n.*1023C=)
n.1104C=
n.1019C=
c.904C= (p.Pro302=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.1101C=
c.910C= (p.Pro304=)
n.1103C=
10g.92508761G>TCA377586609IDEc.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1644C>A
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
n.1104C>A
n.1019C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.1101C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.1103C>A
10g.92508762A>CCA470784978IDEc.1026T>G (p.Gly342=)
n.1643T>G
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
n.1103T>G
n.1018T>G
c.903T>G (p.Gly301=)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
n.1100T>G
c.909T>G (p.Gly303=)
n.1102T>G
10g.92508762A>GCA470784976IDEc.1026T>C (p.Gly342=)
n.1643T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.1103T>C
n.1018T>C
c.903T>C (p.Gly301=)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.1100T>C
c.909T>C (p.Gly303=)
n.1102T>C
10g.92508762A>TCA470784977IDEc.1026T>A (p.Gly342=)
n.1643T>A
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
n.1103T>A
n.1018T>A
c.903T>A (p.Gly301=)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.1100T>A
c.909T>A (p.Gly303=)
n.1102T>A
10g.92508763C>ACA377586611IDEc.1025G>T (p.Gly342Val)
n.1642G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
n.1102G>T
n.1017G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.1099G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.1101G>T
10g.92508763C>GCA377586612IDEc.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.1642G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
n.1102G>C
n.1017G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.1099G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.1101G>C
gnomAD v4
10g.92508763C>TCA377586613IDEc.1025G>A (p.Gly342Asp)
n.1642G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
n.1102G>A
n.1017G>A
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.1099G>A
c.908G>A (p.Gly303Asp)
n.1101G>A
gnomAD v4
10g.92508764C>ACA377586614IDEc.1024G>T (p.Gly342Cys)
n.1641G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.1101G>T
n.1016G>T
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.1098G>T
c.907G>T (p.Gly303Cys)
n.1100G>T
10g.92508764C>GCA377586615IDEc.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.1641G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.1101G>C
n.1016G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.1098G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.1100G>C
10g.92508764C>TCA377586616IDEc.1024G>A (p.Gly342Ser)
n.1641G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.1101G>A
n.1016G>A
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.1098G>A
c.907G>A (p.Gly303Ser)
n.1100G>A
gnomAD v4
10g.92508765T>ACA377586617IDEc.1023A>T (p.Glu341Asp)
n.1640A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.1100A>T
n.1015A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
n.1097A>T
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.1099A>T
10g.92508765T>CCA470784979IDEc.1023A>G (p.Glu341=)
n.1640A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.1100A>G
n.1015A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
n.1097A>G
c.906A>G (p.Glu302=)
n.1099A>G
10g.92508765T>GCA377586618IDEc.1023A>C (p.Glu341Asp)
n.1640A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.1100A>C
n.1015A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
n.1097A>C
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.1099A>C
10g.92508766T>ACA377586619IDEc.1022A>T (p.Glu341Val)
n.1639A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1099A>T
n.1014A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
n.1096A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1098A>T
10g.92508766T>CCA377586620IDEc.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.1639A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1099A>G
n.1014A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
n.1096A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1098A>G
10g.92508766T>GCA377586621IDEc.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.1639A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.1099A>C
n.1014A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
n.1096A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1098A>C
10g.92508767C>ACA377586622IDEc.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.1638G>T
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
n.1098G>T
n.1013G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.1095G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1097G>T
10g.92508767C>GCA377586623IDEc.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.1638G>C
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
n.1098G>C
n.1013G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.1095G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1097G>C
10g.92508767C>TCA377586624IDEc.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.1638G>A
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.1098G>A
n.1013G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.1095G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1097G>A
10g.92508768A=CA1928209631IDEc.1020T= (p.His340=)
n.1637T=
c.*1016T= (n.*1016T=)
n.1097T=
n.1012T=
c.897T= (p.His299=)
c.*1230T= (n.*1230T=)
n.1094T=
c.903T= (p.His301=)
n.1096T=
10g.92508768A>CCA377586626IDEc.1020T>G (p.His340Gln)
n.1637T>G
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.1097T>G
n.1012T>G
c.897T>G (p.His299Gln)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
n.1094T>G
c.903T>G (p.His301Gln)
n.1096T>G
10g.92508768A>GCA470784983IDEc.1020T>C (p.His340=)
n.1637T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.1097T>C
n.1012T>C
c.897T>C (p.His299=)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
n.1094T>C
c.903T>C (p.His301=)
n.1096T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.92508768A>TCA377586625IDEc.1020T>A (p.His340Gln)
n.1637T>A
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.1097T>A
n.1012T>A
c.897T>A (p.His299Gln)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
n.1094T>A
c.903T>A (p.His301Gln)
n.1096T>A

Number of alleles fetched