Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.92508665A= | CA1928209595 | IDE | c.1060+63T= (n.1060+63T=) n.1677+63T= c.*1056+63T= (n.*1056+63T=) n.1137+63T= n.1052+63T= c.937+63T= (n.937+63T=) c.*1270+63T= (n.*1270+63T=) n.1134+63T= c.943+63T= (n.943+63T=) n.1136+63T= | |
10 | g.92508665A>G | CA1928209596 | IDE | c.1060+63T>C (n.1060+63T>C) n.1677+63T>C c.*1056+63T>C (n.*1056+63T>C) n.1137+63T>C n.1052+63T>C c.937+63T>C (n.937+63T>C) c.*1270+63T>C (n.*1270+63T>C) n.1134+63T>C c.943+63T>C (n.943+63T>C) n.1136+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508665A>T | CA2574611726 | IDE | c.1060+63T>A (n.1060+63T>A) n.1677+63T>A c.*1056+63T>A (n.*1056+63T>A) n.1137+63T>A n.1052+63T>A c.937+63T>A (n.937+63T>A) c.*1270+63T>A (n.*1270+63T>A) n.1134+63T>A c.943+63T>A (n.943+63T>A) n.1136+63T>A | |
10 | g.92508667A= | CA1928209597 | IDE | c.1060+61T= (n.1060+61T=) n.1677+61T= c.*1056+61T= (n.*1056+61T=) n.1137+61T= n.1052+61T= c.937+61T= (n.937+61T=) c.*1270+61T= (n.*1270+61T=) n.1134+61T= c.943+61T= (n.943+61T=) n.1136+61T= | |
10 | g.92508667A>T | CA595637090 | IDE | c.1060+61T>A (n.1060+61T>A) n.1677+61T>A c.*1056+61T>A (n.*1056+61T>A) n.1137+61T>A n.1052+61T>A c.937+61T>A (n.937+61T>A) c.*1270+61T>A (n.*1270+61T>A) n.1134+61T>A c.943+61T>A (n.943+61T>A) n.1136+61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508667_92508669delinsAAT | CA1928209598 | IDE | c.1060+59_1060+61delinsATT (n.1060+59_1060+61delinsATT) n.1677+59_1677+61delinsATT c.*1056+59_*1056+61delinsATT (n.*1056+59_*1056+61delinsATT) n.1137+59_1137+61delinsATT n.1052+59_1052+61delinsATT c.937+59_937+61delinsATT (n.937+59_937+61delinsATT) c.*1270+59_*1270+61delinsATT (n.*1270+59_*1270+61delinsATT) n.1134+59_1134+61delinsATT c.943+59_943+61delinsATT (n.943+59_943+61delinsATT) n.1136+59_1136+61delinsATT | |
10 | g.92508668A>G | CA2610163631 | IDE | c.1060+60T>C (n.1060+60T>C) n.1677+60T>C c.*1056+60T>C (n.*1056+60T>C) n.1137+60T>C n.1052+60T>C c.937+60T>C (n.937+60T>C) c.*1270+60T>C (n.*1270+60T>C) n.1134+60T>C c.943+60T>C (n.943+60T>C) n.1136+60T>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508668_92508669del | CA669998379 | IDE | c.1060+59_1060+60del (n.1060+59_1060+60del) n.1677+59_1677+60del c.*1056+59_*1056+60del (n.*1056+59_*1056+60del) n.1137+59_1137+60del n.1052+59_1052+60del c.937+59_937+60del (n.937+59_937+60del) c.*1270+59_*1270+60del (n.*1270+59_*1270+60del) n.1134+59_1134+60del c.943+59_943+60del (n.943+59_943+60del) n.1136+59_1136+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508669T>C | CA669998381 | IDE | c.1060+59A>G (n.1060+59A>G) n.1677+59A>G c.*1056+59A>G (n.*1056+59A>G) n.1137+59A>G n.1052+59A>G c.937+59A>G (n.937+59A>G) c.*1270+59A>G (n.*1270+59A>G) n.1134+59A>G c.943+59A>G (n.943+59A>G) n.1136+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508669T>G | CA669998380 | IDE | c.1060+59A>C (n.1060+59A>C) n.1677+59A>C c.*1056+59A>C (n.*1056+59A>C) n.1137+59A>C n.1052+59A>C c.937+59A>C (n.937+59A>C) c.*1270+59A>C (n.*1270+59A>C) n.1134+59A>C c.943+59A>C (n.943+59A>C) n.1136+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508669T= | CA1928209599 | IDE | c.1060+59A= (n.1060+59A=) n.1677+59A= c.*1056+59A= (n.*1056+59A=) n.1137+59A= n.1052+59A= c.937+59A= (n.937+59A=) c.*1270+59A= (n.*1270+59A=) n.1134+59A= c.943+59A= (n.943+59A=) n.1136+59A= | |
10 | g.92508670G>A | CA669998382 | IDE | c.1060+58C>T (n.1060+58C>T) n.1677+58C>T c.*1056+58C>T (n.*1056+58C>T) n.1137+58C>T n.1052+58C>T c.937+58C>T (n.937+58C>T) c.*1270+58C>T (n.*1270+58C>T) n.1134+58C>T c.943+58C>T (n.943+58C>T) n.1136+58C>T | dbSNP |
10 | g.92508670G>C | CA2610163632 | IDE | c.1060+58C>G (n.1060+58C>G) n.1677+58C>G c.*1056+58C>G (n.*1056+58C>G) n.1137+58C>G n.1052+58C>G c.937+58C>G (n.937+58C>G) c.*1270+58C>G (n.*1270+58C>G) n.1134+58C>G c.943+58C>G (n.943+58C>G) n.1136+58C>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508670G= | CA1928209600 | IDE | c.1060+58C= (n.1060+58C=) n.1677+58C= c.*1056+58C= (n.*1056+58C=) n.1137+58C= n.1052+58C= c.937+58C= (n.937+58C=) c.*1270+58C= (n.*1270+58C=) n.1134+58C= c.943+58C= (n.943+58C=) n.1136+58C= | |
10 | g.92508670G>T | CA2574611727 | IDE | c.1060+58C>A (n.1060+58C>A) n.1677+58C>A c.*1056+58C>A (n.*1056+58C>A) n.1137+58C>A n.1052+58C>A c.937+58C>A (n.937+58C>A) c.*1270+58C>A (n.*1270+58C>A) n.1134+58C>A c.943+58C>A (n.943+58C>A) n.1136+58C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508671A= | CA1928209601 | IDE | c.1060+57T= (n.1060+57T=) n.1677+57T= c.*1056+57T= (n.*1056+57T=) n.1137+57T= n.1052+57T= c.937+57T= (n.937+57T=) c.*1270+57T= (n.*1270+57T=) n.1134+57T= c.943+57T= (n.943+57T=) n.1136+57T= | |
10 | g.92508671A>G | CA1928209602 | IDE | c.1060+57T>C (n.1060+57T>C) n.1677+57T>C c.*1056+57T>C (n.*1056+57T>C) n.1137+57T>C n.1052+57T>C c.937+57T>C (n.937+57T>C) c.*1270+57T>C (n.*1270+57T>C) n.1134+57T>C c.943+57T>C (n.943+57T>C) n.1136+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508672G>A | CA2574611728 | IDE | c.1060+56C>T (n.1060+56C>T) n.1677+56C>T c.*1056+56C>T (n.*1056+56C>T) n.1137+56C>T n.1052+56C>T c.937+56C>T (n.937+56C>T) c.*1270+56C>T (n.*1270+56C>T) n.1134+56C>T c.943+56C>T (n.943+56C>T) n.1136+56C>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508673A>T | CA2610163633 | IDE | c.1060+55T>A (n.1060+55T>A) n.1677+55T>A c.*1056+55T>A (n.*1056+55T>A) n.1137+55T>A n.1052+55T>A c.937+55T>A (n.937+55T>A) c.*1270+55T>A (n.*1270+55T>A) n.1134+55T>A c.943+55T>A (n.943+55T>A) n.1136+55T>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508674G>T | CA2574611729 | IDE | c.1060+54C>A (n.1060+54C>A) n.1677+54C>A c.*1056+54C>A (n.*1056+54C>A) n.1137+54C>A n.1052+54C>A c.937+54C>A (n.937+54C>A) c.*1270+54C>A (n.*1270+54C>A) n.1134+54C>A c.943+54C>A (n.943+54C>A) n.1136+54C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508675C>A | CA1928209604 | IDE | c.1060+53G>T (n.1060+53G>T) n.1677+53G>T c.*1056+53G>T (n.*1056+53G>T) n.1137+53G>T n.1052+53G>T c.937+53G>T (n.937+53G>T) c.*1270+53G>T (n.*1270+53G>T) n.1134+53G>T c.943+53G>T (n.943+53G>T) n.1136+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508675C= | CA1928209603 | IDE | c.1060+53G= (n.1060+53G=) n.1677+53G= c.*1056+53G= (n.*1056+53G=) n.1137+53G= n.1052+53G= c.937+53G= (n.937+53G=) c.*1270+53G= (n.*1270+53G=) n.1134+53G= c.943+53G= (n.943+53G=) n.1136+53G= | |
10 | g.92508675C>T | CA2574611730 | IDE | c.1060+53G>A (n.1060+53G>A) n.1677+53G>A c.*1056+53G>A (n.*1056+53G>A) n.1137+53G>A n.1052+53G>A c.937+53G>A (n.937+53G>A) c.*1270+53G>A (n.*1270+53G>A) n.1134+53G>A c.943+53G>A (n.943+53G>A) n.1136+53G>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508678G>A | CA2574611731 | IDE | c.1060+50C>T (n.1060+50C>T) n.1677+50C>T c.*1056+50C>T (n.*1056+50C>T) n.1137+50C>T n.1052+50C>T c.937+50C>T (n.937+50C>T) c.*1270+50C>T (n.*1270+50C>T) n.1134+50C>T c.943+50C>T (n.943+50C>T) n.1136+50C>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508678G>C | CA2610163634 | IDE | c.1060+50C>G (n.1060+50C>G) n.1677+50C>G c.*1056+50C>G (n.*1056+50C>G) n.1137+50C>G n.1052+50C>G c.937+50C>G (n.937+50C>G) c.*1270+50C>G (n.*1270+50C>G) n.1134+50C>G c.943+50C>G (n.943+50C>G) n.1136+50C>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508678G>T | CA2610163635 | IDE | c.1060+50C>A (n.1060+50C>A) n.1677+50C>A c.*1056+50C>A (n.*1056+50C>A) n.1137+50C>A n.1052+50C>A c.937+50C>A (n.937+50C>A) c.*1270+50C>A (n.*1270+50C>A) n.1134+50C>A c.943+50C>A (n.943+50C>A) n.1136+50C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508680G>A | CA595637091 | IDE | c.1060+48C>T (n.1060+48C>T) n.1677+48C>T c.*1056+48C>T (n.*1056+48C>T) n.1137+48C>T n.1052+48C>T c.937+48C>T (n.937+48C>T) c.*1270+48C>T (n.*1270+48C>T) n.1134+48C>T c.943+48C>T (n.943+48C>T) n.1136+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508680G= | CA1928209605 | IDE | c.1060+48C= (n.1060+48C=) n.1677+48C= c.*1056+48C= (n.*1056+48C=) n.1137+48C= n.1052+48C= c.937+48C= (n.937+48C=) c.*1270+48C= (n.*1270+48C=) n.1134+48C= c.943+48C= (n.943+48C=) n.1136+48C= | |
10 | g.92508680G>T | CA2610163636 | IDE | c.1060+48C>A (n.1060+48C>A) n.1677+48C>A c.*1056+48C>A (n.*1056+48C>A) n.1137+48C>A n.1052+48C>A c.937+48C>A (n.937+48C>A) c.*1270+48C>A (n.*1270+48C>A) n.1134+48C>A c.943+48C>A (n.943+48C>A) n.1136+48C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508681T>G | CA2610163637 | IDE | c.1060+47A>C (n.1060+47A>C) n.1677+47A>C c.*1056+47A>C (n.*1056+47A>C) n.1137+47A>C n.1052+47A>C c.937+47A>C (n.937+47A>C) c.*1270+47A>C (n.*1270+47A>C) n.1134+47A>C c.943+47A>C (n.943+47A>C) n.1136+47A>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508682G>A | CA2610163638 | IDE | c.1060+46C>T (n.1060+46C>T) n.1677+46C>T c.*1056+46C>T (n.*1056+46C>T) n.1137+46C>T n.1052+46C>T c.937+46C>T (n.937+46C>T) c.*1270+46C>T (n.*1270+46C>T) n.1134+46C>T c.943+46C>T (n.943+46C>T) n.1136+46C>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508682G>T | CA2610163639 | IDE | c.1060+46C>A (n.1060+46C>A) n.1677+46C>A c.*1056+46C>A (n.*1056+46C>A) n.1137+46C>A n.1052+46C>A c.937+46C>A (n.937+46C>A) c.*1270+46C>A (n.*1270+46C>A) n.1134+46C>A c.943+46C>A (n.943+46C>A) n.1136+46C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508683A>G | CA2610163640 | IDE | c.1060+45T>C (n.1060+45T>C) n.1677+45T>C c.*1056+45T>C (n.*1056+45T>C) n.1137+45T>C n.1052+45T>C c.937+45T>C (n.937+45T>C) c.*1270+45T>C (n.*1270+45T>C) n.1134+45T>C c.943+45T>C (n.943+45T>C) n.1136+45T>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508684A>G | CA2789006529 | IDE | c.1060+44T>C (n.1060+44T>C) n.1677+44T>C c.*1056+44T>C (n.*1056+44T>C) n.1137+44T>C n.1052+44T>C c.937+44T>C (n.937+44T>C) c.*1270+44T>C (n.*1270+44T>C) n.1134+44T>C c.943+44T>C (n.943+44T>C) n.1136+44T>C | |
10 | g.92508687G>T | CA2574611732 | IDE | c.1060+41C>A (n.1060+41C>A) n.1677+41C>A c.*1056+41C>A (n.*1056+41C>A) n.1137+41C>A n.1052+41C>A c.937+41C>A (n.937+41C>A) c.*1270+41C>A (n.*1270+41C>A) n.1134+41C>A c.943+41C>A (n.943+41C>A) n.1136+41C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508689T>C | CA5603597 | IDE | c.1060+39A>G (n.1060+39A>G) n.1677+39A>G c.*1056+39A>G (n.*1056+39A>G) n.1137+39A>G n.1052+39A>G c.937+39A>G (n.937+39A>G) c.*1270+39A>G (n.*1270+39A>G) n.1134+39A>G c.943+39A>G (n.943+39A>G) n.1136+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508689T= | CA1928209606 | IDE | c.1060+39A= (n.1060+39A=) n.1677+39A= c.*1056+39A= (n.*1056+39A=) n.1137+39A= n.1052+39A= c.937+39A= (n.937+39A=) c.*1270+39A= (n.*1270+39A=) n.1134+39A= c.943+39A= (n.943+39A=) n.1136+39A= | |
10 | g.92508690G>A | CA211508520 | IDE | c.1060+38C>T (n.1060+38C>T) n.1677+38C>T c.*1056+38C>T (n.*1056+38C>T) n.1137+38C>T n.1052+38C>T c.937+38C>T (n.937+38C>T) c.*1270+38C>T (n.*1270+38C>T) n.1134+38C>T c.943+38C>T (n.943+38C>T) n.1136+38C>T | dbSNP |
10 | g.92508690G= | CA1928209608 | IDE | c.1060+38C= (n.1060+38C=) n.1677+38C= c.*1056+38C= (n.*1056+38C=) n.1137+38C= n.1052+38C= c.937+38C= (n.937+38C=) c.*1270+38C= (n.*1270+38C=) n.1134+38C= c.943+38C= (n.943+38C=) n.1136+38C= | |
10 | g.92508690G>T | CA2610163641 | IDE | c.1060+38C>A (n.1060+38C>A) n.1677+38C>A c.*1056+38C>A (n.*1056+38C>A) n.1137+38C>A n.1052+38C>A c.937+38C>A (n.937+38C>A) c.*1270+38C>A (n.*1270+38C>A) n.1134+38C>A c.943+38C>A (n.943+38C>A) n.1136+38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508690_92508691delinsGT | CA1928209607 | IDE | c.1060+37_1060+38delinsAC (n.1060+37_1060+38delinsAC) n.1677+37_1677+38delinsAC c.*1056+37_*1056+38delinsAC (n.*1056+37_*1056+38delinsAC) n.1137+37_1137+38delinsAC n.1052+37_1052+38delinsAC c.937+37_937+38delinsAC (n.937+37_937+38delinsAC) c.*1270+37_*1270+38delinsAC (n.*1270+37_*1270+38delinsAC) n.1134+37_1134+38delinsAC c.943+37_943+38delinsAC (n.943+37_943+38delinsAC) n.1136+37_1136+38delinsAC | |
10 | g.92508691del | CA211508521 | IDE | c.1060+37del (n.1060+37del) n.1677+37del c.*1056+37del (n.*1056+37del) n.1137+37del n.1052+37del c.937+37del (n.937+37del) c.*1270+37del (n.*1270+37del) n.1134+37del c.943+37del (n.943+37del) n.1136+37del | dbSNP |
10 | g.92508691T>A | CA669998411 | IDE | c.1060+37A>T (n.1060+37A>T) n.1677+37A>T c.*1056+37A>T (n.*1056+37A>T) n.1137+37A>T n.1052+37A>T c.937+37A>T (n.937+37A>T) c.*1270+37A>T (n.*1270+37A>T) n.1134+37A>T c.943+37A>T (n.943+37A>T) n.1136+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508691T= | CA1928209609 | IDE | c.1060+37A= (n.1060+37A=) n.1677+37A= c.*1056+37A= (n.*1056+37A=) n.1137+37A= n.1052+37A= c.937+37A= (n.937+37A=) c.*1270+37A= (n.*1270+37A=) n.1134+37A= c.943+37A= (n.943+37A=) n.1136+37A= | |
10 | g.92508692G>C | CA2610163642 | IDE | c.1060+36C>G (n.1060+36C>G) n.1677+36C>G c.*1056+36C>G (n.*1056+36C>G) n.1137+36C>G n.1052+36C>G c.937+36C>G (n.937+36C>G) c.*1270+36C>G (n.*1270+36C>G) n.1134+36C>G c.943+36C>G (n.943+36C>G) n.1136+36C>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508692G>T | CA2610163643 | IDE | c.1060+36C>A (n.1060+36C>A) n.1677+36C>A c.*1056+36C>A (n.*1056+36C>A) n.1137+36C>A n.1052+36C>A c.937+36C>A (n.937+36C>A) c.*1270+36C>A (n.*1270+36C>A) n.1134+36C>A c.943+36C>A (n.943+36C>A) n.1136+36C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508693del | CA2574611733 | IDE | c.1060+36del (n.1060+36del) n.1677+36del c.*1056+36del (n.*1056+36del) n.1137+36del n.1052+36del c.937+36del (n.937+36del) c.*1270+36del (n.*1270+36del) n.1134+36del c.943+36del (n.943+36del) n.1136+36del | |
10 | g.92508693G= | CA1928209610 | IDE | c.1060+35C= (n.1060+35C=) n.1677+35C= c.*1056+35C= (n.*1056+35C=) n.1137+35C= n.1052+35C= c.937+35C= (n.937+35C=) c.*1270+35C= (n.*1270+35C=) n.1134+35C= c.943+35C= (n.943+35C=) n.1136+35C= | |
10 | g.92508693G>T | CA5603598 | IDE | c.1060+35C>A (n.1060+35C>A) n.1677+35C>A c.*1056+35C>A (n.*1056+35C>A) n.1137+35C>A n.1052+35C>A c.937+35C>A (n.937+35C>A) c.*1270+35C>A (n.*1270+35C>A) n.1134+35C>A c.943+35C>A (n.943+35C>A) n.1136+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508694T>C | CA1928209612 | IDE | c.1060+34A>G (n.1060+34A>G) n.1677+34A>G c.*1056+34A>G (n.*1056+34A>G) n.1137+34A>G n.1052+34A>G c.937+34A>G (n.937+34A>G) c.*1270+34A>G (n.*1270+34A>G) n.1134+34A>G c.943+34A>G (n.943+34A>G) n.1136+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508694T= | CA1928209611 | IDE | c.1060+34A= (n.1060+34A=) n.1677+34A= c.*1056+34A= (n.*1056+34A=) n.1137+34A= n.1052+34A= c.937+34A= (n.937+34A=) c.*1270+34A= (n.*1270+34A=) n.1134+34A= c.943+34A= (n.943+34A=) n.1136+34A= | |
10 | g.92508695G>A | CA669998414 | IDE | c.1060+33C>T (n.1060+33C>T) n.1677+33C>T c.*1056+33C>T (n.*1056+33C>T) n.1137+33C>T n.1052+33C>T c.937+33C>T (n.937+33C>T) c.*1270+33C>T (n.*1270+33C>T) n.1134+33C>T c.943+33C>T (n.943+33C>T) n.1136+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508695G= | CA1928209613 | IDE | c.1060+33C= (n.1060+33C=) n.1677+33C= c.*1056+33C= (n.*1056+33C=) n.1137+33C= n.1052+33C= c.937+33C= (n.937+33C=) c.*1270+33C= (n.*1270+33C=) n.1134+33C= c.943+33C= (n.943+33C=) n.1136+33C= | |
10 | g.92508695G>T | CA2610163644 | IDE | c.1060+33C>A (n.1060+33C>A) n.1677+33C>A c.*1056+33C>A (n.*1056+33C>A) n.1137+33C>A n.1052+33C>A c.937+33C>A (n.937+33C>A) c.*1270+33C>A (n.*1270+33C>A) n.1134+33C>A c.943+33C>A (n.943+33C>A) n.1136+33C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508696del | CA2574611734 | IDE | c.1060+33del (n.1060+33del) n.1677+33del c.*1056+33del (n.*1056+33del) n.1137+33del n.1052+33del c.937+33del (n.937+33del) c.*1270+33del (n.*1270+33del) n.1134+33del c.943+33del (n.943+33del) n.1136+33del | gnomAD v4 |
10 | g.92508696G>A | CA2610163645 | IDE | c.1060+32C>T (n.1060+32C>T) n.1677+32C>T c.*1056+32C>T (n.*1056+32C>T) n.1137+32C>T n.1052+32C>T c.937+32C>T (n.937+32C>T) c.*1270+32C>T (n.*1270+32C>T) n.1134+32C>T c.943+32C>T (n.943+32C>T) n.1136+32C>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508696G>T | CA2610163646 | IDE | c.1060+32C>A (n.1060+32C>A) n.1677+32C>A c.*1056+32C>A (n.*1056+32C>A) n.1137+32C>A n.1052+32C>A c.937+32C>A (n.937+32C>A) c.*1270+32C>A (n.*1270+32C>A) n.1134+32C>A c.943+32C>A (n.943+32C>A) n.1136+32C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508699A>G | CA2574611736 | IDE | c.1060+29T>C (n.1060+29T>C) n.1677+29T>C c.*1056+29T>C (n.*1056+29T>C) n.1137+29T>C n.1052+29T>C c.937+29T>C (n.937+29T>C) c.*1270+29T>C (n.*1270+29T>C) n.1134+29T>C c.943+29T>C (n.943+29T>C) n.1136+29T>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508700C= | CA1928209614 | IDE | c.1060+28G= (n.1060+28G=) n.1677+28G= c.*1056+28G= (n.*1056+28G=) n.1137+28G= n.1052+28G= c.937+28G= (n.937+28G=) c.*1270+28G= (n.*1270+28G=) n.1134+28G= c.943+28G= (n.943+28G=) n.1136+28G= | |
10 | g.92508700C>T | CA211508529 | IDE | c.1060+28G>A (n.1060+28G>A) n.1677+28G>A c.*1056+28G>A (n.*1056+28G>A) n.1137+28G>A n.1052+28G>A c.937+28G>A (n.937+28G>A) c.*1270+28G>A (n.*1270+28G>A) n.1134+28G>A c.943+28G>A (n.943+28G>A) n.1136+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508701T>A | CA5603599 | IDE | c.1060+27A>T (n.1060+27A>T) n.1677+27A>T c.*1056+27A>T (n.*1056+27A>T) n.1137+27A>T n.1052+27A>T c.937+27A>T (n.937+27A>T) c.*1270+27A>T (n.*1270+27A>T) n.1134+27A>T c.943+27A>T (n.943+27A>T) n.1136+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508701T= | CA1928209615 | IDE | c.1060+27A= (n.1060+27A=) n.1677+27A= c.*1056+27A= (n.*1056+27A=) n.1137+27A= n.1052+27A= c.937+27A= (n.937+27A=) c.*1270+27A= (n.*1270+27A=) n.1134+27A= c.943+27A= (n.943+27A=) n.1136+27A= | |
10 | g.92508703A>G | CA2610163647 | IDE | c.1060+25T>C (n.1060+25T>C) n.1677+25T>C c.*1056+25T>C (n.*1056+25T>C) n.1137+25T>C n.1052+25T>C c.937+25T>C (n.937+25T>C) c.*1270+25T>C (n.*1270+25T>C) n.1134+25T>C c.943+25T>C (n.943+25T>C) n.1136+25T>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508704G>A | CA2574611739 | IDE | c.1060+24C>T (n.1060+24C>T) n.1677+24C>T c.*1056+24C>T (n.*1056+24C>T) n.1137+24C>T n.1052+24C>T c.937+24C>T (n.937+24C>T) c.*1270+24C>T (n.*1270+24C>T) n.1134+24C>T c.943+24C>T (n.943+24C>T) n.1136+24C>T | |
10 | g.92508704G>C | CA595637043 | IDE | c.1060+24C>G (n.1060+24C>G) n.1677+24C>G c.*1056+24C>G (n.*1056+24C>G) n.1137+24C>G n.1052+24C>G c.937+24C>G (n.937+24C>G) c.*1270+24C>G (n.*1270+24C>G) n.1134+24C>G c.943+24C>G (n.943+24C>G) n.1136+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508704G= | CA1928209616 | IDE | c.1060+24C= (n.1060+24C=) n.1677+24C= c.*1056+24C= (n.*1056+24C=) n.1137+24C= n.1052+24C= c.937+24C= (n.937+24C=) c.*1270+24C= (n.*1270+24C=) n.1134+24C= c.943+24C= (n.943+24C=) n.1136+24C= | |
10 | g.92508706A>G | CA2610163648 | IDE | c.1060+22T>C (n.1060+22T>C) n.1677+22T>C c.*1056+22T>C (n.*1056+22T>C) n.1137+22T>C n.1052+22T>C c.937+22T>C (n.937+22T>C) c.*1270+22T>C (n.*1270+22T>C) n.1134+22T>C c.943+22T>C (n.943+22T>C) n.1136+22T>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508707G>A | CA595637044 | IDE | c.1060+21C>T (n.1060+21C>T) n.1677+21C>T c.*1056+21C>T (n.*1056+21C>T) n.1137+21C>T n.1052+21C>T c.937+21C>T (n.937+21C>T) c.*1270+21C>T (n.*1270+21C>T) n.1134+21C>T c.943+21C>T (n.943+21C>T) n.1136+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508707G= | CA1928209617 | IDE | c.1060+21C= (n.1060+21C=) n.1677+21C= c.*1056+21C= (n.*1056+21C=) n.1137+21C= n.1052+21C= c.937+21C= (n.937+21C=) c.*1270+21C= (n.*1270+21C=) n.1134+21C= c.943+21C= (n.943+21C=) n.1136+21C= | |
10 | g.92508710G>C | CA2536709832 | IDE | c.1060+18C>G (n.1060+18C>G) n.1677+18C>G c.*1056+18C>G (n.*1056+18C>G) n.1137+18C>G n.1052+18C>G c.937+18C>G (n.937+18C>G) c.*1270+18C>G (n.*1270+18C>G) n.1134+18C>G c.943+18C>G (n.943+18C>G) n.1136+18C>G | |
10 | g.92508711C>T | CA2610163649 | IDE | c.1060+17G>A (n.1060+17G>A) n.1677+17G>A c.*1056+17G>A (n.*1056+17G>A) n.1137+17G>A n.1052+17G>A c.937+17G>A (n.937+17G>A) c.*1270+17G>A (n.*1270+17G>A) n.1134+17G>A c.943+17G>A (n.943+17G>A) n.1136+17G>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508712T>A | CA2610163650 | IDE | c.1060+16A>T (n.1060+16A>T) n.1677+16A>T c.*1056+16A>T (n.*1056+16A>T) n.1137+16A>T n.1052+16A>T c.937+16A>T (n.937+16A>T) c.*1270+16A>T (n.*1270+16A>T) n.1134+16A>T c.943+16A>T (n.943+16A>T) n.1136+16A>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508712T>C | CA1928209619 | IDE | c.1060+16A>G (n.1060+16A>G) n.1677+16A>G c.*1056+16A>G (n.*1056+16A>G) n.1137+16A>G n.1052+16A>G c.937+16A>G (n.937+16A>G) c.*1270+16A>G (n.*1270+16A>G) n.1134+16A>G c.943+16A>G (n.943+16A>G) n.1136+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508712T= | CA1928209618 | IDE | c.1060+16A= (n.1060+16A=) n.1677+16A= c.*1056+16A= (n.*1056+16A=) n.1137+16A= n.1052+16A= c.937+16A= (n.937+16A=) c.*1270+16A= (n.*1270+16A=) n.1134+16A= c.943+16A= (n.943+16A=) n.1136+16A= | |
10 | g.92508713G>T | CA2610163651 | IDE | c.1060+15C>A (n.1060+15C>A) n.1677+15C>A c.*1056+15C>A (n.*1056+15C>A) n.1137+15C>A n.1052+15C>A c.937+15C>A (n.937+15C>A) c.*1270+15C>A (n.*1270+15C>A) n.1134+15C>A c.943+15C>A (n.943+15C>A) n.1136+15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508715C>G | CA2574611741 | IDE | c.1060+13G>C (n.1060+13G>C) n.1677+13G>C c.*1056+13G>C (n.*1056+13G>C) n.1137+13G>C n.1052+13G>C c.937+13G>C (n.937+13G>C) c.*1270+13G>C (n.*1270+13G>C) n.1134+13G>C c.943+13G>C (n.943+13G>C) n.1136+13G>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508719G>A | CA5603600 | IDE | c.1060+9C>T (n.1060+9C>T) n.1677+9C>T c.*1056+9C>T (n.*1056+9C>T) n.1137+9C>T n.1052+9C>T c.937+9C>T (n.937+9C>T) c.*1270+9C>T (n.*1270+9C>T) n.1134+9C>T c.943+9C>T (n.943+9C>T) n.1136+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508719G= | CA1928209620 | IDE | c.1060+9C= (n.1060+9C=) n.1677+9C= c.*1056+9C= (n.*1056+9C=) n.1137+9C= n.1052+9C= c.937+9C= (n.937+9C=) c.*1270+9C= (n.*1270+9C=) n.1134+9C= c.943+9C= (n.943+9C=) n.1136+9C= | |
10 | g.92508721G>A | CA2610163652 | IDE | c.1060+7C>T (n.1060+7C>T) n.1677+7C>T c.*1056+7C>T (n.*1056+7C>T) n.1137+7C>T n.1052+7C>T c.937+7C>T (n.937+7C>T) c.*1270+7C>T (n.*1270+7C>T) n.1134+7C>T c.943+7C>T (n.943+7C>T) n.1136+7C>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508725T>A | CA2610163653 | IDE | c.1060+3A>T (n.1060+3A>T) n.1677+3A>T c.*1056+3A>T (n.*1056+3A>T) n.1137+3A>T n.1052+3A>T c.937+3A>T (n.937+3A>T) c.*1270+3A>T (n.*1270+3A>T) n.1134+3A>T c.943+3A>T (n.943+3A>T) n.1136+3A>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508725T>C | CA211508538 | IDE | c.1060+3A>G (n.1060+3A>G) n.1677+3A>G c.*1056+3A>G (n.*1056+3A>G) n.1137+3A>G n.1052+3A>G c.937+3A>G (n.937+3A>G) c.*1270+3A>G (n.*1270+3A>G) n.1134+3A>G c.943+3A>G (n.943+3A>G) n.1136+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508725T= | CA1928209621 | IDE | c.1060+3A= (n.1060+3A=) n.1677+3A= c.*1056+3A= (n.*1056+3A=) n.1137+3A= n.1052+3A= c.937+3A= (n.937+3A=) c.*1270+3A= (n.*1270+3A=) n.1134+3A= c.943+3A= (n.943+3A=) n.1136+3A= | |
10 | g.92508726del | CA2574611742 | IDE | c.1060+2del (n.1060+2del) n.1677+2del c.*1056+2del (n.*1056+2del) n.1137+2del n.1052+2del c.937+2del (n.937+2del) c.*1270+2del (n.*1270+2del) n.1134+2del c.943+2del (n.943+2del) n.1136+2del | |
10 | g.92508726A>C | CA377586531 | IDE | c.1060+2T>G (n.1060+2T>G) n.1677+2T>G c.*1056+2T>G (n.*1056+2T>G) n.1137+2T>G n.1052+2T>G c.937+2T>G (n.937+2T>G) c.*1270+2T>G (n.*1270+2T>G) n.1134+2T>G c.943+2T>G (n.943+2T>G) n.1136+2T>G | |
10 | g.92508726A>G | CA377586532 | IDE | c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) n.1677+2T>C c.*1056+2T>C (n.*1056+2T>C) n.1137+2T>C n.1052+2T>C c.937+2T>C (n.937+2T>C) c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C) n.1134+2T>C c.943+2T>C (n.943+2T>C) n.1136+2T>C | |
10 | g.92508726A>T | CA377586533 | IDE | c.1060+2T>A (n.1060+2T>A) n.1677+2T>A c.*1056+2T>A (n.*1056+2T>A) n.1137+2T>A n.1052+2T>A c.937+2T>A (n.937+2T>A) c.*1270+2T>A (n.*1270+2T>A) n.1134+2T>A c.943+2T>A (n.943+2T>A) n.1136+2T>A | |
10 | g.92508727C>A | CA377586536 | IDE | c.1060+1G>T (n.1060+1G>T) n.1677+1G>T c.*1056+1G>T (n.*1056+1G>T) n.1137+1G>T n.1052+1G>T c.937+1G>T (n.937+1G>T) c.*1270+1G>T (n.*1270+1G>T) n.1134+1G>T c.943+1G>T (n.943+1G>T) n.1136+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.92508727C>G | CA377586534 | IDE | c.1060+1G>C (n.1060+1G>C) n.1677+1G>C c.*1056+1G>C (n.*1056+1G>C) n.1137+1G>C n.1052+1G>C c.937+1G>C (n.937+1G>C) c.*1270+1G>C (n.*1270+1G>C) n.1134+1G>C c.943+1G>C (n.943+1G>C) n.1136+1G>C | |
10 | g.92508727C>T | CA377586535 | IDE | c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) n.1677+1G>A c.*1056+1G>A (n.*1056+1G>A) n.1137+1G>A n.1052+1G>A c.937+1G>A (n.937+1G>A) c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A) n.1134+1G>A c.943+1G>A (n.943+1G>A) n.1136+1G>A | |
10 | g.92508728C>A | CA377586537 | IDE | c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.1677G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.1137G>T n.1052G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.1134G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) n.1136G>T | |
10 | g.92508728C>G | CA377586538 | IDE | c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1677G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.1137G>C n.1052G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.1134G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1136G>C | |
10 | g.92508728C>T | CA377586539 | IDE | c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.1677G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.1137G>A n.1052G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.1134G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) n.1136G>A | |
10 | g.92508729C>A | CA377586540 | IDE | c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.1676G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.1136G>T n.1051G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.1133G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) n.1135G>T | |
10 | g.92508729C>G | CA377586541 | IDE | c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.1676G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1136G>C n.1051G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.1133G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) n.1135G>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508729C>T | CA470784948 | IDE | c.1059G>A (p.Lys353=) n.1676G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1136G>A n.1051G>A c.936G>A (p.Lys312=) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.1133G>A c.942G>A (p.Lys314=) n.1135G>A | |
10 | g.92508730T>A | CA377586542 | IDE | c.1058A>T (p.Lys353Met) n.1675A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.1135A>T n.1050A>T c.935A>T (p.Lys312Met) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.1132A>T c.941A>T (p.Lys314Met) n.1134A>T | |
10 | g.92508730T>C | CA377586543 | IDE | c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1675A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.1135A>G n.1050A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.1132A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1134A>G | |
10 | g.92508730T>G | CA377586544 | IDE | c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1675A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.1135A>C n.1050A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.1132A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1134A>C | |
10 | g.92508731T>A | CA377586545 | IDE | c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1674A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1134A>T n.1049A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1131A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1133A>T | |
10 | g.92508731T>C | CA377586546 | IDE | c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1674A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1134A>G n.1049A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1131A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1133A>G | |
10 | g.92508731T>G | CA377586547 | IDE | c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1674A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1134A>C n.1049A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.1131A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1133A>C | |
10 | g.92508732T>A | CA470784949 | IDE | c.1056A>T (p.Ser352=) n.1673A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1133A>T n.1048A>T c.933A>T (p.Ser311=) c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.1130A>T c.939A>T (p.Ser313=) n.1132A>T | |
10 | g.92508732T>C | CA470784950 | IDE | c.1056A>G (p.Ser352=) n.1673A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1133A>G n.1048A>G c.933A>G (p.Ser311=) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.1130A>G c.939A>G (p.Ser313=) n.1132A>G | |
10 | g.92508732T>G | CA470784951 | IDE | c.1056A>C (p.Ser352=) n.1673A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1133A>C n.1048A>C c.933A>C (p.Ser311=) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.1130A>C c.939A>C (p.Ser313=) n.1132A>C | dbSNP |
10 | g.92508732T= | CA1928209622 | IDE | c.1056A= (p.Ser352=) n.1673A= c.*1052A= (n.*1052A=) n.1133A= n.1048A= c.933A= (p.Ser311=) c.*1266A= (n.*1266A=) n.1130A= c.939A= (p.Ser313=) n.1132A= | |
10 | g.92508733G>A | CA377586549 | IDE | c.1055C>T (p.Ser352Leu) n.1672C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1132C>T n.1047C>T c.932C>T (p.Ser311Leu) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1129C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) n.1131C>T | |
10 | g.92508733G>C | CA377586550 | IDE | c.1055C>G (p.Ser352Ter) n.1672C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1132C>G n.1047C>G c.932C>G (p.Ser311Ter) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1129C>G c.938C>G (p.Ser313Ter) n.1131C>G | |
10 | g.92508733G>T | CA377586548 | IDE | c.1055C>A (p.Ser352Ter) n.1672C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1132C>A n.1047C>A c.932C>A (p.Ser311Ter) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1129C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) n.1131C>A | |
10 | g.92508734A>C | CA377586551 | IDE | c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.1671T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.1131T>G n.1046T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.1128T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) n.1130T>G | |
10 | g.92508734A>G | CA377586552 | IDE | c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.1671T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.1131T>C n.1046T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.1128T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) n.1130T>C | |
10 | g.92508734A>T | CA377586553 | IDE | c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1671T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1131T>A n.1046T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.1128T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) n.1130T>A | |
10 | g.92508735C>A | CA377586554 | IDE | c.1053G>T (p.Lys351Asn) n.1670G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.1130G>T n.1045G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1127G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) n.1129G>T | |
10 | g.92508735C>G | CA377586555 | IDE | c.1053G>C (p.Lys351Asn) n.1670G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.1130G>C n.1045G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.1127G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) n.1129G>C | |
10 | g.92508735C>T | CA470784952 | IDE | c.1053G>A (p.Lys351=) n.1670G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.1130G>A n.1045G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.1127G>A c.936G>A (p.Lys312=) n.1129G>A | dbSNP |
10 | g.92508736T>A | CA5603601 | IDE | c.1052A>T (p.Lys351Met) n.1669A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.1129A>T n.1044A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.1126A>T c.935A>T (p.Lys312Met) n.1128A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508736T>C | CA377586557 | IDE | c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.1669A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1129A>G n.1044A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.1126A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1128A>G | |
10 | g.92508736T>G | CA377586556 | IDE | c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.1669A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1129A>C n.1044A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.1126A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1128A>C | |
10 | g.92508736T= | CA1928209623 | IDE | c.1052A= (p.Lys351=) n.1669A= c.*1048A= (n.*1048A=) n.1129A= n.1044A= c.929A= (p.Lys310=) c.*1262A= (n.*1262A=) n.1126A= c.935A= (p.Lys312=) n.1128A= | |
10 | g.92508737T>A | CA377586558 | IDE | c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.1668A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1128A>T n.1043A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1125A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1127A>T | |
10 | g.92508737T>C | CA377586559 | IDE | c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.1668A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1128A>G n.1043A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1125A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1127A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508737T>G | CA377586560 | IDE | c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.1668A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1128A>C n.1043A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1125A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1127A>C | |
10 | g.92508738A>C | CA470784954 | IDE | c.1050T>G (p.Leu350=) n.1667T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1127T>G n.1042T>G c.927T>G (p.Leu309=) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.1124T>G c.933T>G (p.Leu311=) n.1126T>G | |
10 | g.92508738A>G | CA470784955 | IDE | c.1050T>C (p.Leu350=) n.1667T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1127T>C n.1042T>C c.927T>C (p.Leu309=) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.1124T>C c.933T>C (p.Leu311=) n.1126T>C | |
10 | g.92508738A>T | CA470784953 | IDE | c.1050T>A (p.Leu350=) n.1667T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1127T>A n.1042T>A c.927T>A (p.Leu309=) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.1124T>A c.933T>A (p.Leu311=) n.1126T>A | |
10 | g.92508739A= | CA1928209624 | IDE | c.1049T= (p.Leu350=) n.1666T= c.*1045T= (n.*1045T=) n.1126T= n.1041T= c.926T= (p.Leu309=) c.*1259T= (n.*1259T=) n.1123T= c.932T= (p.Leu311=) n.1125T= | |
10 | g.92508739A>C | CA377586561 | IDE | c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1666T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1126T>G n.1041T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.1123T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.92508739A>G | CA377586562 | IDE | c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1666T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1126T>C n.1041T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1123T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1125T>C | |
10 | g.92508739A>T | CA377586563 | IDE | c.1049T>A (p.Leu350His) n.1666T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1126T>A n.1041T>A c.926T>A (p.Leu309His) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.1123T>A c.932T>A (p.Leu311His) n.1125T>A | |
10 | g.92508740G>A | CA377586564 | IDE | c.1048C>T (p.Leu350Phe) n.1665C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1125C>T n.1040C>T c.925C>T (p.Leu309Phe) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1122C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1124C>T | |
10 | g.92508740G>C | CA377586566 | IDE | c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1665C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.1125C>G n.1040C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1122C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1124C>G | |
10 | g.92508740G>T | CA377586565 | IDE | c.1048C>A (p.Leu350Ile) n.1665C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1125C>A n.1040C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1122C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1124C>A | |
10 | g.92508741T>A | CA377586567 | IDE | c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.1664A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1124A>T n.1039A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.1121A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) n.1123A>T | |
10 | g.92508741T>C | CA5603602 | IDE | c.1047A>G (p.Glu349=) n.1664A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1124A>G n.1039A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.1121A>G c.930A>G (p.Glu310=) n.1123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508741T>G | CA377586568 | IDE | c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.1664A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.1124A>C n.1039A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.1121A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) n.1123A>C | |
10 | g.92508741T= | CA1928209625 | IDE | c.1047A= (p.Glu349=) n.1664A= c.*1043A= (n.*1043A=) n.1124A= n.1039A= c.924A= (p.Glu308=) c.*1257A= (n.*1257A=) n.1121A= c.930A= (p.Glu310=) n.1123A= | |
10 | g.92508742T>A | CA377586569 | IDE | c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1663A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1123A>T n.1038A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.1120A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.1122A>T | |
10 | g.92508742T>C | CA377586570 | IDE | c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1663A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1123A>G n.1038A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1120A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1122A>G | |
10 | g.92508742T>G | CA377586571 | IDE | c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1663A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1123A>C n.1038A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1120A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1122A>C | |
10 | g.92508743C>A | CA377586572 | IDE | c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1662G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.1122G>T n.1037G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.1119G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1121G>T | |
10 | g.92508743C>G | CA377586573 | IDE | c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1662G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.1122G>C n.1037G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.1119G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1121G>C | |
10 | g.92508743C>T | CA377586574 | IDE | c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1662G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.1122G>A n.1037G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.1119G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1121G>A | COSMIC |
10 | g.92508744T>A | CA470784956 | IDE | c.1044A>T (p.Ser348=) n.1661A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.1121A>T n.1036A>T c.921A>T (p.Ser307=) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.1118A>T c.927A>T (p.Ser309=) n.1120A>T | |
10 | g.92508744T>C | CA470784957 | IDE | c.1044A>G (p.Ser348=) n.1661A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.1121A>G n.1036A>G c.921A>G (p.Ser307=) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.1118A>G c.927A>G (p.Ser309=) n.1120A>G | |
10 | g.92508744T>G | CA470784958 | IDE | c.1044A>C (p.Ser348=) n.1661A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.1121A>C n.1036A>C c.921A>C (p.Ser307=) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.1118A>C c.927A>C (p.Ser309=) n.1120A>C | |
10 | g.92508745G>A | CA377586575 | IDE | c.1043C>T (p.Ser348Leu) n.1660C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1120C>T n.1035C>T c.920C>T (p.Ser307Leu) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.1117C>T c.926C>T (p.Ser309Leu) n.1119C>T | |
10 | g.92508745G>C | CA377586576 | IDE | c.1043C>G (p.Ser348Ter) n.1660C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.1120C>G n.1035C>G c.920C>G (p.Ser307Ter) c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.1117C>G c.926C>G (p.Ser309Ter) n.1119C>G | |
10 | g.92508745G>T | CA377586577 | IDE | c.1043C>A (p.Ser348Ter) n.1660C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1120C>A n.1035C>A c.920C>A (p.Ser307Ter) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.1117C>A c.926C>A (p.Ser309Ter) n.1119C>A | |
10 | g.92508746A>C | CA377586579 | IDE | c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1659T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1119T>G n.1034T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.1116T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) n.1118T>G | |
10 | g.92508746A>G | CA377586580 | IDE | c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1659T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1119T>C n.1034T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.1116T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) n.1118T>C | |
10 | g.92508746A>T | CA377586578 | IDE | c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1659T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1119T>A n.1034T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.1116T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) n.1118T>A | |
10 | g.92508747T>A | CA377586582 | IDE | c.1041A>T (p.Leu347Phe) n.1658A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1118A>T n.1033A>T c.918A>T (p.Leu306Phe) c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.1115A>T c.924A>T (p.Leu308Phe) n.1117A>T | |
10 | g.92508747T>C | CA470784959 | IDE | c.1041A>G (p.Leu347=) n.1658A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1118A>G n.1033A>G c.918A>G (p.Leu306=) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.1115A>G c.924A>G (p.Leu308=) n.1117A>G | |
10 | g.92508747T>G | CA377586581 | IDE | c.1041A>C (p.Leu347Phe) n.1658A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1118A>C n.1033A>C c.918A>C (p.Leu306Phe) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.1115A>C c.924A>C (p.Leu308Phe) n.1117A>C | |
10 | g.92508748A>C | CA377586583 | IDE | c.1040T>G (p.Leu347Ter) n.1657T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1117T>G n.1032T>G c.917T>G (p.Leu306Ter) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.1114T>G c.923T>G (p.Leu308Ter) n.1116T>G | |
10 | g.92508748A>G | CA377586584 | IDE | c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.1657T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1117T>C n.1032T>C c.917T>C (p.Leu306Ser) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.1114T>C c.923T>C (p.Leu308Ser) n.1116T>C | |
10 | g.92508748A>T | CA377586585 | IDE | c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.1657T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1117T>A n.1032T>A c.917T>A (p.Leu306Ter) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.1114T>A c.923T>A (p.Leu308Ter) n.1116T>A | |
10 | g.92508749A>C | CA377586586 | IDE | c.1039T>G (p.Leu347Val) n.1656T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.1116T>G n.1031T>G c.916T>G (p.Leu306Val) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1113T>G c.922T>G (p.Leu308Val) n.1115T>G | |
10 | g.92508749A>G | CA470784961 | IDE | c.1039T>C (p.Leu347=) n.1656T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.1116T>C n.1031T>C c.916T>C (p.Leu306=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1113T>C c.922T>C (p.Leu308=) n.1115T>C | |
10 | g.92508749A>T | CA377586587 | IDE | c.1039T>A (p.Leu347Ile) n.1656T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.1116T>A n.1031T>A c.916T>A (p.Leu306Ile) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1113T>A c.922T>A (p.Leu308Ile) n.1115T>A | |
10 | g.92508750C>A | CA470784963 | IDE | c.1038G>T (p.Leu346=) n.1655G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.1115G>T n.1030G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1112G>T c.921G>T (p.Leu307=) n.1114G>T | |
10 | g.92508750C>G | CA470784964 | IDE | c.1038G>C (p.Leu346=) n.1655G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.1115G>C n.1030G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1112G>C c.921G>C (p.Leu307=) n.1114G>C | |
10 | g.92508750C>T | CA470784965 | IDE | c.1038G>A (p.Leu346=) n.1655G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.1115G>A n.1030G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1112G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.1114G>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508751A>C | CA377586588 | IDE | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1654T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1114T>G n.1029T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1111T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1113T>G | |
10 | g.92508751A>G | CA377586589 | IDE | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1654T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1114T>C n.1029T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1111T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1113T>C | |
10 | g.92508751A>T | CA377586590 | IDE | c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1654T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1114T>A n.1029T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1111T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1113T>A | |
10 | g.92508752G>A | CA470784966 | IDE | c.1036C>T (p.Leu346=) n.1653C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.1113C>T n.1028C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.1110C>T c.919C>T (p.Leu307=) n.1112C>T | |
10 | g.92508752G>C | CA377586591 | IDE | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1653C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.1113C>G n.1028C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.1110C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508752G= | CA1928209626 | IDE | c.1036C= (p.Leu346=) n.1653C= c.*1032C= (n.*1032C=) n.1113C= n.1028C= c.913C= (p.Leu305=) c.*1246C= (n.*1246C=) n.1110C= c.919C= (p.Leu307=) n.1112C= | |
10 | g.92508752G>T | CA377586592 | IDE | c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1653C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.1113C>A n.1028C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.1110C>A c.919C>A (p.Leu307Met) n.1112C>A | |
10 | g.92508753A= | CA1928209627 | IDE | c.1035T= (p.Ser345=) n.1652T= c.*1031T= (n.*1031T=) n.1112T= n.1027T= c.912T= (p.Ser304=) c.*1245T= (n.*1245T=) n.1109T= c.918T= (p.Ser306=) n.1111T= | |
10 | g.92508753A>C | CA377586593 | IDE | c.1035T>G (p.Ser345Arg) n.1652T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.1112T>G n.1027T>G c.912T>G (p.Ser304Arg) c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.1109T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) n.1111T>G | |
10 | g.92508753A>G | CA211508549 | IDE | c.1035T>C (p.Ser345=) n.1652T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.1112T>C n.1027T>C c.912T>C (p.Ser304=) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.1109T>C c.918T>C (p.Ser306=) n.1111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.92508753A>T | CA377586594 | IDE | c.1035T>A (p.Ser345Arg) n.1652T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.1112T>A n.1027T>A c.912T>A (p.Ser304Arg) c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.1109T>A c.918T>A (p.Ser306Arg) n.1111T>A | |
10 | g.92508754C>A | CA377586596 | IDE | c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.1651G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.1111G>T n.1026G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1108G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1110G>T | |
10 | g.92508754C= | CA1928209628 | IDE | c.1034G= (p.Ser345=) n.1651G= c.*1030G= (n.*1030G=) n.1111G= n.1026G= c.911G= (p.Ser304=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.1108G= c.917G= (p.Ser306=) n.1110G= | |
10 | g.92508754C>G | CA377586595 | IDE | c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.1651G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.1111G>C n.1026G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1108G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1110G>C | |
10 | g.92508754C>T | CA5603603 | IDE | c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.1651G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.1111G>A n.1026G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1108G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508755T>A | CA377586597 | IDE | c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.1650A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.1110A>T n.1025A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1107A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1109A>T | |
10 | g.92508755T>C | CA377586598 | IDE | c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.1650A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.1110A>G n.1025A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1107A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1109A>G | |
10 | g.92508755T>G | CA377586599 | IDE | c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.1650A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.1110A>C n.1025A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1107A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1109A>C | |
10 | g.92508756T>A | CA470784968 | IDE | c.1032A>T (p.Gly344=) n.1649A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.1109A>T n.1024A>T c.909A>T (p.Gly303=) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1106A>T c.915A>T (p.Gly305=) n.1108A>T | |
10 | g.92508756T>C | CA470784969 | IDE | c.1032A>G (p.Gly344=) n.1649A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.1109A>G n.1024A>G c.909A>G (p.Gly303=) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1106A>G c.915A>G (p.Gly305=) n.1108A>G | gnomAD v4 |
10 | g.92508756T>G | CA470784970 | IDE | c.1032A>C (p.Gly344=) n.1649A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.1109A>C n.1024A>C c.909A>C (p.Gly303=) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.1106A>C c.915A>C (p.Gly305=) n.1108A>C | |
10 | g.92508757C>A | CA377586600 | IDE | c.1031G>T (p.Gly344Val) n.1648G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.1108G>T n.1023G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.1105G>T c.914G>T (p.Gly305Val) n.1107G>T | |
10 | g.92508757C>G | CA377586601 | IDE | c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.1648G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.1108G>C n.1023G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.1105G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1107G>C | |
10 | g.92508757C>T | CA377586602 | IDE | c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.1648G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.1108G>A n.1023G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.1105G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1107G>A | |
10 | g.92508758C>A | CA377586603 | IDE | c.1030G>T (p.Gly344Ter) n.1647G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1107G>T n.1022G>T c.907G>T (p.Gly303Ter) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1104G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) n.1106G>T | |
10 | g.92508758C= | CA1928209629 | IDE | c.1030G= (p.Gly344=) n.1647G= c.*1026G= (n.*1026G=) n.1107G= n.1022G= c.907G= (p.Gly303=) c.*1240G= (n.*1240G=) n.1104G= c.913G= (p.Gly305=) n.1106G= | |
10 | g.92508758C>G | CA377586604 | IDE | c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.1647G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.1107G>C n.1022G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.1104G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1106G>C | |
10 | g.92508758C>T | CA377586605 | IDE | c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.1647G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.1107G>A n.1022G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1104G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.92508759A>C | CA470784974 | IDE | c.1029T>G (p.Pro343=) n.1646T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.1106T>G n.1021T>G c.906T>G (p.Pro302=) c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.1103T>G c.912T>G (p.Pro304=) n.1105T>G | |
10 | g.92508759A>G | CA470784975 | IDE | c.1029T>C (p.Pro343=) n.1646T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.1106T>C n.1021T>C c.906T>C (p.Pro302=) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1103T>C c.912T>C (p.Pro304=) n.1105T>C | |
10 | g.92508759A>T | CA470784973 | IDE | c.1029T>A (p.Pro343=) n.1646T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.1106T>A n.1021T>A c.906T>A (p.Pro302=) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.1103T>A c.912T>A (p.Pro304=) n.1105T>A | |
10 | g.92508760G>A | CA377586606 | IDE | c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1645C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.1105C>T n.1020C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.1102C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1104C>T | |
10 | g.92508760G>C | CA377586607 | IDE | c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1645C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.1105C>G n.1020C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.1102C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1104C>G | |
10 | g.92508760G>T | CA377586608 | IDE | c.1028C>A (p.Pro343His) n.1645C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.1105C>A n.1020C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.1102C>A c.911C>A (p.Pro304His) n.1104C>A | |
10 | g.92508761G>A | CA5603604 | IDE | c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1644C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.1104C>T n.1019C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1101C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1103C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.92508761G>C | CA377586610 | IDE | c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1644C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.1104C>G n.1019C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1101C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1103C>G | |
10 | g.92508761G= | CA1928209630 | IDE | c.1027C= (p.Pro343=) n.1644C= c.*1023C= (n.*1023C=) n.1104C= n.1019C= c.904C= (p.Pro302=) c.*1237C= (n.*1237C=) n.1101C= c.910C= (p.Pro304=) n.1103C= | |
10 | g.92508761G>T | CA377586609 | IDE | c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1644C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.1104C>A n.1019C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1101C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1103C>A | |
10 | g.92508762A>C | CA470784978 | IDE | c.1026T>G (p.Gly342=) n.1643T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.1103T>G n.1018T>G c.903T>G (p.Gly301=) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.1100T>G c.909T>G (p.Gly303=) n.1102T>G | |
10 | g.92508762A>G | CA470784976 | IDE | c.1026T>C (p.Gly342=) n.1643T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.1103T>C n.1018T>C c.903T>C (p.Gly301=) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.1100T>C c.909T>C (p.Gly303=) n.1102T>C | |
10 | g.92508762A>T | CA470784977 | IDE | c.1026T>A (p.Gly342=) n.1643T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.1103T>A n.1018T>A c.903T>A (p.Gly301=) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.1100T>A c.909T>A (p.Gly303=) n.1102T>A | |
10 | g.92508763C>A | CA377586611 | IDE | c.1025G>T (p.Gly342Val) n.1642G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.1102G>T n.1017G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1099G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.1101G>T | |
10 | g.92508763C>G | CA377586612 | IDE | c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.1642G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.1102G>C n.1017G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1099G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1101G>C | gnomAD v4 |
10 | g.92508763C>T | CA377586613 | IDE | c.1025G>A (p.Gly342Asp) n.1642G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.1102G>A n.1017G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1099G>A c.908G>A (p.Gly303Asp) n.1101G>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508764C>A | CA377586614 | IDE | c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.1641G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.1101G>T n.1016G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1098G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) n.1100G>T | |
10 | g.92508764C>G | CA377586615 | IDE | c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.1641G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.1101G>C n.1016G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.1098G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1100G>C | |
10 | g.92508764C>T | CA377586616 | IDE | c.1024G>A (p.Gly342Ser) n.1641G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.1101G>A n.1016G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1098G>A c.907G>A (p.Gly303Ser) n.1100G>A | gnomAD v4 |
10 | g.92508765T>A | CA377586617 | IDE | c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1640A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.1100A>T n.1015A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.1097A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) n.1099A>T | |
10 | g.92508765T>C | CA470784979 | IDE | c.1023A>G (p.Glu341=) n.1640A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.1100A>G n.1015A>G c.900A>G (p.Glu300=) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.1097A>G c.906A>G (p.Glu302=) n.1099A>G | |
10 | g.92508765T>G | CA377586618 | IDE | c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1640A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.1100A>C n.1015A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.1097A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) n.1099A>C |