| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.92508644T>C | CA13199047 | IDE | c.1060+84A>G (n.1060+84A>G) n.1677+84A>G c.*1056+84A>G (n.*1056+84A>G) n.1137+84A>G n.1052+84A>G c.937+84A>G (n.937+84A>G) c.*1270+84A>G (n.*1270+84A>G) n.1134+84A>G c.943+84A>G (n.943+84A>G) n.1136+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508645C>A | CA2610163618 | IDE | c.1060+83G>T (n.1060+83G>T) n.1677+83G>T c.*1056+83G>T (n.*1056+83G>T) n.1137+83G>T n.1052+83G>T c.937+83G>T (n.937+83G>T) c.*1270+83G>T (n.*1270+83G>T) n.1134+83G>T c.943+83G>T (n.943+83G>T) n.1136+83G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508646A= | CA1928209585 | IDE | c.1060+82T= (n.1060+82T=) n.1677+82T= c.*1056+82T= (n.*1056+82T=) n.1137+82T= n.1052+82T= c.937+82T= (n.937+82T=) c.*1270+82T= (n.*1270+82T=) n.1134+82T= c.943+82T= (n.943+82T=) n.1136+82T= | |
| 10 | g.92508646A>C | CA211508514 | IDE | c.1060+82T>G (n.1060+82T>G) n.1677+82T>G c.*1056+82T>G (n.*1056+82T>G) n.1137+82T>G n.1052+82T>G c.937+82T>G (n.937+82T>G) c.*1270+82T>G (n.*1270+82T>G) n.1134+82T>G c.943+82T>G (n.943+82T>G) n.1136+82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508647T>C | CA2610163619 | IDE | c.1060+81A>G (n.1060+81A>G) n.1677+81A>G c.*1056+81A>G (n.*1056+81A>G) n.1137+81A>G n.1052+81A>G c.937+81A>G (n.937+81A>G) c.*1270+81A>G (n.*1270+81A>G) n.1134+81A>G c.943+81A>G (n.943+81A>G) n.1136+81A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508647T>G | CA2532052219 | IDE | c.1060+81A>C (n.1060+81A>C) n.1677+81A>C c.*1056+81A>C (n.*1056+81A>C) n.1137+81A>C n.1052+81A>C c.937+81A>C (n.937+81A>C) c.*1270+81A>C (n.*1270+81A>C) n.1134+81A>C c.943+81A>C (n.943+81A>C) n.1136+81A>C | |
| 10 | g.92508649G>A | CA2610163620 | IDE | c.1060+79C>T (n.1060+79C>T) n.1677+79C>T c.*1056+79C>T (n.*1056+79C>T) n.1137+79C>T n.1052+79C>T c.937+79C>T (n.937+79C>T) c.*1270+79C>T (n.*1270+79C>T) n.1134+79C>T c.943+79C>T (n.943+79C>T) n.1136+79C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508649G>C | CA2610163621 | IDE | c.1060+79C>G (n.1060+79C>G) n.1677+79C>G c.*1056+79C>G (n.*1056+79C>G) n.1137+79C>G n.1052+79C>G c.937+79C>G (n.937+79C>G) c.*1270+79C>G (n.*1270+79C>G) n.1134+79C>G c.943+79C>G (n.943+79C>G) n.1136+79C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508649G= | CA1928209586 | IDE | c.1060+79C= (n.1060+79C=) n.1677+79C= c.*1056+79C= (n.*1056+79C=) n.1137+79C= n.1052+79C= c.937+79C= (n.937+79C=) c.*1270+79C= (n.*1270+79C=) n.1134+79C= c.943+79C= (n.943+79C=) n.1136+79C= | |
| 10 | g.92508649G>T | CA1928209587 | IDE | c.1060+79C>A (n.1060+79C>A) n.1677+79C>A c.*1056+79C>A (n.*1056+79C>A) n.1137+79C>A n.1052+79C>A c.937+79C>A (n.937+79C>A) c.*1270+79C>A (n.*1270+79C>A) n.1134+79C>A c.943+79C>A (n.943+79C>A) n.1136+79C>A | dbSNP |
| 10 | g.92508650G>A | CA211508519 | IDE | c.1060+78C>T (n.1060+78C>T) n.1677+78C>T c.*1056+78C>T (n.*1056+78C>T) n.1137+78C>T n.1052+78C>T c.937+78C>T (n.937+78C>T) c.*1270+78C>T (n.*1270+78C>T) n.1134+78C>T c.943+78C>T (n.943+78C>T) n.1136+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508650G= | CA1928209588 | IDE | c.1060+78C= (n.1060+78C=) n.1677+78C= c.*1056+78C= (n.*1056+78C=) n.1137+78C= n.1052+78C= c.937+78C= (n.937+78C=) c.*1270+78C= (n.*1270+78C=) n.1134+78C= c.943+78C= (n.943+78C=) n.1136+78C= | |
| 10 | g.92508650G>T | CA2610163622 | IDE | c.1060+78C>A (n.1060+78C>A) n.1677+78C>A c.*1056+78C>A (n.*1056+78C>A) n.1137+78C>A n.1052+78C>A c.937+78C>A (n.937+78C>A) c.*1270+78C>A (n.*1270+78C>A) n.1134+78C>A c.943+78C>A (n.943+78C>A) n.1136+78C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508653A= | CA1928209589 | IDE | c.1060+75T= (n.1060+75T=) n.1677+75T= c.*1056+75T= (n.*1056+75T=) n.1137+75T= n.1052+75T= c.937+75T= (n.937+75T=) c.*1270+75T= (n.*1270+75T=) n.1134+75T= c.943+75T= (n.943+75T=) n.1136+75T= | |
| 10 | g.92508653dup | CA2610163623 | IDE | c.1060+75dup (n.1060+75dup) n.1677+75dup c.*1056+75dup (n.*1056+75dup) n.1137+75dup n.1052+75dup c.937+75dup (n.937+75dup) c.*1270+75dup (n.*1270+75dup) n.1134+75dup c.943+75dup (n.943+75dup) n.1136+75dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508653_92508654insTTCTC | CA669998372 | IDE | c.1060+74_1060+75insGAGAA (n.1060+74_1060+75insGAGAA) n.1677+74_1677+75insGAGAA c.*1056+74_*1056+75insGAGAA (n.*1056+74_*1056+75insGAGAA) n.1137+74_1137+75insGAGAA n.1052+74_1052+75insGAGAA c.937+74_937+75insGAGAA (n.937+74_937+75insGAGAA) c.*1270+74_*1270+75insGAGAA (n.*1270+74_*1270+75insGAGAA) n.1134+74_1134+75insGAGAA c.943+74_943+75insGAGAA (n.943+74_943+75insGAGAA) n.1136+74_1136+75insGAGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508654C= | CA1928209590 | IDE | c.1060+74G= (n.1060+74G=) n.1677+74G= c.*1056+74G= (n.*1056+74G=) n.1137+74G= n.1052+74G= c.937+74G= (n.937+74G=) c.*1270+74G= (n.*1270+74G=) n.1134+74G= c.943+74G= (n.943+74G=) n.1136+74G= | |
| 10 | g.92508654C>T | CA1928209591 | IDE | c.1060+74G>A (n.1060+74G>A) n.1677+74G>A c.*1056+74G>A (n.*1056+74G>A) n.1137+74G>A n.1052+74G>A c.937+74G>A (n.937+74G>A) c.*1270+74G>A (n.*1270+74G>A) n.1134+74G>A c.943+74G>A (n.943+74G>A) n.1136+74G>A | dbSNP |
| 10 | g.92508655T>C | CA669998373 | IDE | c.1060+73A>G (n.1060+73A>G) n.1677+73A>G c.*1056+73A>G (n.*1056+73A>G) n.1137+73A>G n.1052+73A>G c.937+73A>G (n.937+73A>G) c.*1270+73A>G (n.*1270+73A>G) n.1134+73A>G c.943+73A>G (n.943+73A>G) n.1136+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508655T= | CA1928209592 | IDE | c.1060+73A= (n.1060+73A=) n.1677+73A= c.*1056+73A= (n.*1056+73A=) n.1137+73A= n.1052+73A= c.937+73A= (n.937+73A=) c.*1270+73A= (n.*1270+73A=) n.1134+73A= c.943+73A= (n.943+73A=) n.1136+73A= | |
| 10 | g.92508656A>C | CA2610163624 | IDE | c.1060+72T>G (n.1060+72T>G) n.1677+72T>G c.*1056+72T>G (n.*1056+72T>G) n.1137+72T>G n.1052+72T>G c.937+72T>G (n.937+72T>G) c.*1270+72T>G (n.*1270+72T>G) n.1134+72T>G c.943+72T>G (n.943+72T>G) n.1136+72T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508657T>C | CA2610163625 | IDE | c.1060+71A>G (n.1060+71A>G) n.1677+71A>G c.*1056+71A>G (n.*1056+71A>G) n.1137+71A>G n.1052+71A>G c.937+71A>G (n.937+71A>G) c.*1270+71A>G (n.*1270+71A>G) n.1134+71A>G c.943+71A>G (n.943+71A>G) n.1136+71A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508659C>A | CA2574611725 | IDE | c.1060+69G>T (n.1060+69G>T) n.1677+69G>T c.*1056+69G>T (n.*1056+69G>T) n.1137+69G>T n.1052+69G>T c.937+69G>T (n.937+69G>T) c.*1270+69G>T (n.*1270+69G>T) n.1134+69G>T c.943+69G>T (n.943+69G>T) n.1136+69G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508659C>G | CA2610163626 | IDE | c.1060+69G>C (n.1060+69G>C) n.1677+69G>C c.*1056+69G>C (n.*1056+69G>C) n.1137+69G>C n.1052+69G>C c.937+69G>C (n.937+69G>C) c.*1270+69G>C (n.*1270+69G>C) n.1134+69G>C c.943+69G>C (n.943+69G>C) n.1136+69G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508660A>G | CA2610163627 | IDE | c.1060+68T>C (n.1060+68T>C) n.1677+68T>C c.*1056+68T>C (n.*1056+68T>C) n.1137+68T>C n.1052+68T>C c.937+68T>C (n.937+68T>C) c.*1270+68T>C (n.*1270+68T>C) n.1134+68T>C c.943+68T>C (n.943+68T>C) n.1136+68T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508661G>T | CA2610163628 | IDE | c.1060+67C>A (n.1060+67C>A) n.1677+67C>A c.*1056+67C>A (n.*1056+67C>A) n.1137+67C>A n.1052+67C>A c.937+67C>A (n.937+67C>A) c.*1270+67C>A (n.*1270+67C>A) n.1134+67C>A c.943+67C>A (n.943+67C>A) n.1136+67C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508662G>A | CA1928209594 | IDE | c.1060+66C>T (n.1060+66C>T) n.1677+66C>T c.*1056+66C>T (n.*1056+66C>T) n.1137+66C>T n.1052+66C>T c.937+66C>T (n.937+66C>T) c.*1270+66C>T (n.*1270+66C>T) n.1134+66C>T c.943+66C>T (n.943+66C>T) n.1136+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92508662G= | CA1928209593 | IDE | c.1060+66C= (n.1060+66C=) n.1677+66C= c.*1056+66C= (n.*1056+66C=) n.1137+66C= n.1052+66C= c.937+66C= (n.937+66C=) c.*1270+66C= (n.*1270+66C=) n.1134+66C= c.943+66C= (n.943+66C=) n.1136+66C= | |
| 10 | g.92508662G>T | CA2610163629 | IDE | c.1060+66C>A (n.1060+66C>A) n.1677+66C>A c.*1056+66C>A (n.*1056+66C>A) n.1137+66C>A n.1052+66C>A c.937+66C>A (n.937+66C>A) c.*1270+66C>A (n.*1270+66C>A) n.1134+66C>A c.943+66C>A (n.943+66C>A) n.1136+66C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508664G>T | CA2610163630 | IDE | c.1060+64C>A (n.1060+64C>A) n.1677+64C>A c.*1056+64C>A (n.*1056+64C>A) n.1137+64C>A n.1052+64C>A c.937+64C>A (n.937+64C>A) c.*1270+64C>A (n.*1270+64C>A) n.1134+64C>A c.943+64C>A (n.943+64C>A) n.1136+64C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508665A= | CA1928209595 | IDE | c.1060+63T= (n.1060+63T=) n.1677+63T= c.*1056+63T= (n.*1056+63T=) n.1137+63T= n.1052+63T= c.937+63T= (n.937+63T=) c.*1270+63T= (n.*1270+63T=) n.1134+63T= c.943+63T= (n.943+63T=) n.1136+63T= | |
| 10 | g.92508665A>G | CA1928209596 | IDE | c.1060+63T>C (n.1060+63T>C) n.1677+63T>C c.*1056+63T>C (n.*1056+63T>C) n.1137+63T>C n.1052+63T>C c.937+63T>C (n.937+63T>C) c.*1270+63T>C (n.*1270+63T>C) n.1134+63T>C c.943+63T>C (n.943+63T>C) n.1136+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508667A= | CA1928209597 | IDE | c.1060+61T= (n.1060+61T=) n.1677+61T= c.*1056+61T= (n.*1056+61T=) n.1137+61T= n.1052+61T= c.937+61T= (n.937+61T=) c.*1270+61T= (n.*1270+61T=) n.1134+61T= c.943+61T= (n.943+61T=) n.1136+61T= | |
| 10 | g.92508667A>T | CA595637090 | IDE | c.1060+61T>A (n.1060+61T>A) n.1677+61T>A c.*1056+61T>A (n.*1056+61T>A) n.1137+61T>A n.1052+61T>A c.937+61T>A (n.937+61T>A) c.*1270+61T>A (n.*1270+61T>A) n.1134+61T>A c.943+61T>A (n.943+61T>A) n.1136+61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508669T>G | CA669998380 | IDE | c.1060+59A>C (n.1060+59A>C) n.1677+59A>C c.*1056+59A>C (n.*1056+59A>C) n.1137+59A>C n.1052+59A>C c.937+59A>C (n.937+59A>C) c.*1270+59A>C (n.*1270+59A>C) n.1134+59A>C c.943+59A>C (n.943+59A>C) n.1136+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508670G>A | CA669998382 | IDE | c.1060+58C>T (n.1060+58C>T) n.1677+58C>T c.*1056+58C>T (n.*1056+58C>T) n.1137+58C>T n.1052+58C>T c.937+58C>T (n.937+58C>T) c.*1270+58C>T (n.*1270+58C>T) n.1134+58C>T c.943+58C>T (n.943+58C>T) n.1136+58C>T | dbSNP |
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| 10 | g.92508670G= | CA1928209600 | IDE | c.1060+58C= (n.1060+58C=) n.1677+58C= c.*1056+58C= (n.*1056+58C=) n.1137+58C= n.1052+58C= c.937+58C= (n.937+58C=) c.*1270+58C= (n.*1270+58C=) n.1134+58C= c.943+58C= (n.943+58C=) n.1136+58C= | |
| 10 | g.92508670G>T | CA2574611727 | IDE | c.1060+58C>A (n.1060+58C>A) n.1677+58C>A c.*1056+58C>A (n.*1056+58C>A) n.1137+58C>A n.1052+58C>A c.937+58C>A (n.937+58C>A) c.*1270+58C>A (n.*1270+58C>A) n.1134+58C>A c.943+58C>A (n.943+58C>A) n.1136+58C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508671A= | CA1928209601 | IDE | c.1060+57T= (n.1060+57T=) n.1677+57T= c.*1056+57T= (n.*1056+57T=) n.1137+57T= n.1052+57T= c.937+57T= (n.937+57T=) c.*1270+57T= (n.*1270+57T=) n.1134+57T= c.943+57T= (n.943+57T=) n.1136+57T= | |
| 10 | g.92508671A>G | CA1928209602 | IDE | c.1060+57T>C (n.1060+57T>C) n.1677+57T>C c.*1056+57T>C (n.*1056+57T>C) n.1137+57T>C n.1052+57T>C c.937+57T>C (n.937+57T>C) c.*1270+57T>C (n.*1270+57T>C) n.1134+57T>C c.943+57T>C (n.943+57T>C) n.1136+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92508672G>A | CA2574611728 | IDE | c.1060+56C>T (n.1060+56C>T) n.1677+56C>T c.*1056+56C>T (n.*1056+56C>T) n.1137+56C>T n.1052+56C>T c.937+56C>T (n.937+56C>T) c.*1270+56C>T (n.*1270+56C>T) n.1134+56C>T c.943+56C>T (n.943+56C>T) n.1136+56C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508673A>T | CA2610163633 | IDE | c.1060+55T>A (n.1060+55T>A) n.1677+55T>A c.*1056+55T>A (n.*1056+55T>A) n.1137+55T>A n.1052+55T>A c.937+55T>A (n.937+55T>A) c.*1270+55T>A (n.*1270+55T>A) n.1134+55T>A c.943+55T>A (n.943+55T>A) n.1136+55T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508674G>T | CA2574611729 | IDE | c.1060+54C>A (n.1060+54C>A) n.1677+54C>A c.*1056+54C>A (n.*1056+54C>A) n.1137+54C>A n.1052+54C>A c.937+54C>A (n.937+54C>A) c.*1270+54C>A (n.*1270+54C>A) n.1134+54C>A c.943+54C>A (n.943+54C>A) n.1136+54C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508675C>A | CA1928209604 | IDE | c.1060+53G>T (n.1060+53G>T) n.1677+53G>T c.*1056+53G>T (n.*1056+53G>T) n.1137+53G>T n.1052+53G>T c.937+53G>T (n.937+53G>T) c.*1270+53G>T (n.*1270+53G>T) n.1134+53G>T c.943+53G>T (n.943+53G>T) n.1136+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92508675C= | CA1928209603 | IDE | c.1060+53G= (n.1060+53G=) n.1677+53G= c.*1056+53G= (n.*1056+53G=) n.1137+53G= n.1052+53G= c.937+53G= (n.937+53G=) c.*1270+53G= (n.*1270+53G=) n.1134+53G= c.943+53G= (n.943+53G=) n.1136+53G= | |
| 10 | g.92508675C>T | CA2574611730 | IDE | c.1060+53G>A (n.1060+53G>A) n.1677+53G>A c.*1056+53G>A (n.*1056+53G>A) n.1137+53G>A n.1052+53G>A c.937+53G>A (n.937+53G>A) c.*1270+53G>A (n.*1270+53G>A) n.1134+53G>A c.943+53G>A (n.943+53G>A) n.1136+53G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508678G>A | CA2574611731 | IDE | c.1060+50C>T (n.1060+50C>T) n.1677+50C>T c.*1056+50C>T (n.*1056+50C>T) n.1137+50C>T n.1052+50C>T c.937+50C>T (n.937+50C>T) c.*1270+50C>T (n.*1270+50C>T) n.1134+50C>T c.943+50C>T (n.943+50C>T) n.1136+50C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508678G>C | CA2610163634 | IDE | c.1060+50C>G (n.1060+50C>G) n.1677+50C>G c.*1056+50C>G (n.*1056+50C>G) n.1137+50C>G n.1052+50C>G c.937+50C>G (n.937+50C>G) c.*1270+50C>G (n.*1270+50C>G) n.1134+50C>G c.943+50C>G (n.943+50C>G) n.1136+50C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508678G>T | CA2610163635 | IDE | c.1060+50C>A (n.1060+50C>A) n.1677+50C>A c.*1056+50C>A (n.*1056+50C>A) n.1137+50C>A n.1052+50C>A c.937+50C>A (n.937+50C>A) c.*1270+50C>A (n.*1270+50C>A) n.1134+50C>A c.943+50C>A (n.943+50C>A) n.1136+50C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508680G>A | CA595637091 | IDE | c.1060+48C>T (n.1060+48C>T) n.1677+48C>T c.*1056+48C>T (n.*1056+48C>T) n.1137+48C>T n.1052+48C>T c.937+48C>T (n.937+48C>T) c.*1270+48C>T (n.*1270+48C>T) n.1134+48C>T c.943+48C>T (n.943+48C>T) n.1136+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508680G= | CA1928209605 | IDE | c.1060+48C= (n.1060+48C=) n.1677+48C= c.*1056+48C= (n.*1056+48C=) n.1137+48C= n.1052+48C= c.937+48C= (n.937+48C=) c.*1270+48C= (n.*1270+48C=) n.1134+48C= c.943+48C= (n.943+48C=) n.1136+48C= | |
| 10 | g.92508680G>T | CA2610163636 | IDE | c.1060+48C>A (n.1060+48C>A) n.1677+48C>A c.*1056+48C>A (n.*1056+48C>A) n.1137+48C>A n.1052+48C>A c.937+48C>A (n.937+48C>A) c.*1270+48C>A (n.*1270+48C>A) n.1134+48C>A c.943+48C>A (n.943+48C>A) n.1136+48C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508681T>G | CA2610163637 | IDE | c.1060+47A>C (n.1060+47A>C) n.1677+47A>C c.*1056+47A>C (n.*1056+47A>C) n.1137+47A>C n.1052+47A>C c.937+47A>C (n.937+47A>C) c.*1270+47A>C (n.*1270+47A>C) n.1134+47A>C c.943+47A>C (n.943+47A>C) n.1136+47A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508682G>A | CA2610163638 | IDE | c.1060+46C>T (n.1060+46C>T) n.1677+46C>T c.*1056+46C>T (n.*1056+46C>T) n.1137+46C>T n.1052+46C>T c.937+46C>T (n.937+46C>T) c.*1270+46C>T (n.*1270+46C>T) n.1134+46C>T c.943+46C>T (n.943+46C>T) n.1136+46C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508682G>T | CA2610163639 | IDE | c.1060+46C>A (n.1060+46C>A) n.1677+46C>A c.*1056+46C>A (n.*1056+46C>A) n.1137+46C>A n.1052+46C>A c.937+46C>A (n.937+46C>A) c.*1270+46C>A (n.*1270+46C>A) n.1134+46C>A c.943+46C>A (n.943+46C>A) n.1136+46C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508683A>G | CA2610163640 | IDE | c.1060+45T>C (n.1060+45T>C) n.1677+45T>C c.*1056+45T>C (n.*1056+45T>C) n.1137+45T>C n.1052+45T>C c.937+45T>C (n.937+45T>C) c.*1270+45T>C (n.*1270+45T>C) n.1134+45T>C c.943+45T>C (n.943+45T>C) n.1136+45T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508684A>G | CA2789006529 | IDE | c.1060+44T>C (n.1060+44T>C) n.1677+44T>C c.*1056+44T>C (n.*1056+44T>C) n.1137+44T>C n.1052+44T>C c.937+44T>C (n.937+44T>C) c.*1270+44T>C (n.*1270+44T>C) n.1134+44T>C c.943+44T>C (n.943+44T>C) n.1136+44T>C | |
| 10 | g.92508687G>T | CA2574611732 | IDE | c.1060+41C>A (n.1060+41C>A) n.1677+41C>A c.*1056+41C>A (n.*1056+41C>A) n.1137+41C>A n.1052+41C>A c.937+41C>A (n.937+41C>A) c.*1270+41C>A (n.*1270+41C>A) n.1134+41C>A c.943+41C>A (n.943+41C>A) n.1136+41C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508689T>C | CA5603597 | IDE | c.1060+39A>G (n.1060+39A>G) n.1677+39A>G c.*1056+39A>G (n.*1056+39A>G) n.1137+39A>G n.1052+39A>G c.937+39A>G (n.937+39A>G) c.*1270+39A>G (n.*1270+39A>G) n.1134+39A>G c.943+39A>G (n.943+39A>G) n.1136+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508689T= | CA1928209606 | IDE | c.1060+39A= (n.1060+39A=) n.1677+39A= c.*1056+39A= (n.*1056+39A=) n.1137+39A= n.1052+39A= c.937+39A= (n.937+39A=) c.*1270+39A= (n.*1270+39A=) n.1134+39A= c.943+39A= (n.943+39A=) n.1136+39A= | |
| 10 | g.92508690G>A | CA211508520 | IDE | c.1060+38C>T (n.1060+38C>T) n.1677+38C>T c.*1056+38C>T (n.*1056+38C>T) n.1137+38C>T n.1052+38C>T c.937+38C>T (n.937+38C>T) c.*1270+38C>T (n.*1270+38C>T) n.1134+38C>T c.943+38C>T (n.943+38C>T) n.1136+38C>T | dbSNP |
| 10 | g.92508690G= | CA1928209608 | IDE | c.1060+38C= (n.1060+38C=) n.1677+38C= c.*1056+38C= (n.*1056+38C=) n.1137+38C= n.1052+38C= c.937+38C= (n.937+38C=) c.*1270+38C= (n.*1270+38C=) n.1134+38C= c.943+38C= (n.943+38C=) n.1136+38C= | |
| 10 | g.92508690G>T | CA2610163641 | IDE | c.1060+38C>A (n.1060+38C>A) n.1677+38C>A c.*1056+38C>A (n.*1056+38C>A) n.1137+38C>A n.1052+38C>A c.937+38C>A (n.937+38C>A) c.*1270+38C>A (n.*1270+38C>A) n.1134+38C>A c.943+38C>A (n.943+38C>A) n.1136+38C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508690_92508691delinsGT | CA1928209607 | IDE | c.1060+37_1060+38delinsAC (n.1060+37_1060+38delinsAC) n.1677+37_1677+38delinsAC c.*1056+37_*1056+38delinsAC (n.*1056+37_*1056+38delinsAC) n.1137+37_1137+38delinsAC n.1052+37_1052+38delinsAC c.937+37_937+38delinsAC (n.937+37_937+38delinsAC) c.*1270+37_*1270+38delinsAC (n.*1270+37_*1270+38delinsAC) n.1134+37_1134+38delinsAC c.943+37_943+38delinsAC (n.943+37_943+38delinsAC) n.1136+37_1136+38delinsAC | |
| 10 | g.92508691del | CA211508521 | IDE | c.1060+37del (n.1060+37del) n.1677+37del c.*1056+37del (n.*1056+37del) n.1137+37del n.1052+37del c.937+37del (n.937+37del) c.*1270+37del (n.*1270+37del) n.1134+37del c.943+37del (n.943+37del) n.1136+37del | dbSNP |
| 10 | g.92508691T>A | CA669998411 | IDE | c.1060+37A>T (n.1060+37A>T) n.1677+37A>T c.*1056+37A>T (n.*1056+37A>T) n.1137+37A>T n.1052+37A>T c.937+37A>T (n.937+37A>T) c.*1270+37A>T (n.*1270+37A>T) n.1134+37A>T c.943+37A>T (n.943+37A>T) n.1136+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508691T= | CA1928209609 | IDE | c.1060+37A= (n.1060+37A=) n.1677+37A= c.*1056+37A= (n.*1056+37A=) n.1137+37A= n.1052+37A= c.937+37A= (n.937+37A=) c.*1270+37A= (n.*1270+37A=) n.1134+37A= c.943+37A= (n.943+37A=) n.1136+37A= | |
| 10 | g.92508692G>C | CA2610163642 | IDE | c.1060+36C>G (n.1060+36C>G) n.1677+36C>G c.*1056+36C>G (n.*1056+36C>G) n.1137+36C>G n.1052+36C>G c.937+36C>G (n.937+36C>G) c.*1270+36C>G (n.*1270+36C>G) n.1134+36C>G c.943+36C>G (n.943+36C>G) n.1136+36C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508692G>T | CA2610163643 | IDE | c.1060+36C>A (n.1060+36C>A) n.1677+36C>A c.*1056+36C>A (n.*1056+36C>A) n.1137+36C>A n.1052+36C>A c.937+36C>A (n.937+36C>A) c.*1270+36C>A (n.*1270+36C>A) n.1134+36C>A c.943+36C>A (n.943+36C>A) n.1136+36C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508693del | CA2574611733 | IDE | c.1060+36del (n.1060+36del) n.1677+36del c.*1056+36del (n.*1056+36del) n.1137+36del n.1052+36del c.937+36del (n.937+36del) c.*1270+36del (n.*1270+36del) n.1134+36del c.943+36del (n.943+36del) n.1136+36del | |
| 10 | g.92508693G= | CA1928209610 | IDE | c.1060+35C= (n.1060+35C=) n.1677+35C= c.*1056+35C= (n.*1056+35C=) n.1137+35C= n.1052+35C= c.937+35C= (n.937+35C=) c.*1270+35C= (n.*1270+35C=) n.1134+35C= c.943+35C= (n.943+35C=) n.1136+35C= | |
| 10 | g.92508693G>T | CA5603598 | IDE | c.1060+35C>A (n.1060+35C>A) n.1677+35C>A c.*1056+35C>A (n.*1056+35C>A) n.1137+35C>A n.1052+35C>A c.937+35C>A (n.937+35C>A) c.*1270+35C>A (n.*1270+35C>A) n.1134+35C>A c.943+35C>A (n.943+35C>A) n.1136+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508694T>C | CA1928209612 | IDE | c.1060+34A>G (n.1060+34A>G) n.1677+34A>G c.*1056+34A>G (n.*1056+34A>G) n.1137+34A>G n.1052+34A>G c.937+34A>G (n.937+34A>G) c.*1270+34A>G (n.*1270+34A>G) n.1134+34A>G c.943+34A>G (n.943+34A>G) n.1136+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92508694T= | CA1928209611 | IDE | c.1060+34A= (n.1060+34A=) n.1677+34A= c.*1056+34A= (n.*1056+34A=) n.1137+34A= n.1052+34A= c.937+34A= (n.937+34A=) c.*1270+34A= (n.*1270+34A=) n.1134+34A= c.943+34A= (n.943+34A=) n.1136+34A= | |
| 10 | g.92508695G>A | CA669998414 | IDE | c.1060+33C>T (n.1060+33C>T) n.1677+33C>T c.*1056+33C>T (n.*1056+33C>T) n.1137+33C>T n.1052+33C>T c.937+33C>T (n.937+33C>T) c.*1270+33C>T (n.*1270+33C>T) n.1134+33C>T c.943+33C>T (n.943+33C>T) n.1136+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508695G= | CA1928209613 | IDE | c.1060+33C= (n.1060+33C=) n.1677+33C= c.*1056+33C= (n.*1056+33C=) n.1137+33C= n.1052+33C= c.937+33C= (n.937+33C=) c.*1270+33C= (n.*1270+33C=) n.1134+33C= c.943+33C= (n.943+33C=) n.1136+33C= | |
| 10 | g.92508695G>T | CA2610163644 | IDE | c.1060+33C>A (n.1060+33C>A) n.1677+33C>A c.*1056+33C>A (n.*1056+33C>A) n.1137+33C>A n.1052+33C>A c.937+33C>A (n.937+33C>A) c.*1270+33C>A (n.*1270+33C>A) n.1134+33C>A c.943+33C>A (n.943+33C>A) n.1136+33C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508696del | CA2574611734 | IDE | c.1060+33del (n.1060+33del) n.1677+33del c.*1056+33del (n.*1056+33del) n.1137+33del n.1052+33del c.937+33del (n.937+33del) c.*1270+33del (n.*1270+33del) n.1134+33del c.943+33del (n.943+33del) n.1136+33del | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508696G>A | CA2610163645 | IDE | c.1060+32C>T (n.1060+32C>T) n.1677+32C>T c.*1056+32C>T (n.*1056+32C>T) n.1137+32C>T n.1052+32C>T c.937+32C>T (n.937+32C>T) c.*1270+32C>T (n.*1270+32C>T) n.1134+32C>T c.943+32C>T (n.943+32C>T) n.1136+32C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508696G>T | CA2610163646 | IDE | c.1060+32C>A (n.1060+32C>A) n.1677+32C>A c.*1056+32C>A (n.*1056+32C>A) n.1137+32C>A n.1052+32C>A c.937+32C>A (n.937+32C>A) c.*1270+32C>A (n.*1270+32C>A) n.1134+32C>A c.943+32C>A (n.943+32C>A) n.1136+32C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508699A>G | CA2574611736 | IDE | c.1060+29T>C (n.1060+29T>C) n.1677+29T>C c.*1056+29T>C (n.*1056+29T>C) n.1137+29T>C n.1052+29T>C c.937+29T>C (n.937+29T>C) c.*1270+29T>C (n.*1270+29T>C) n.1134+29T>C c.943+29T>C (n.943+29T>C) n.1136+29T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508700C= | CA1928209614 | IDE | c.1060+28G= (n.1060+28G=) n.1677+28G= c.*1056+28G= (n.*1056+28G=) n.1137+28G= n.1052+28G= c.937+28G= (n.937+28G=) c.*1270+28G= (n.*1270+28G=) n.1134+28G= c.943+28G= (n.943+28G=) n.1136+28G= | |
| 10 | g.92508700C>T | CA211508529 | IDE | c.1060+28G>A (n.1060+28G>A) n.1677+28G>A c.*1056+28G>A (n.*1056+28G>A) n.1137+28G>A n.1052+28G>A c.937+28G>A (n.937+28G>A) c.*1270+28G>A (n.*1270+28G>A) n.1134+28G>A c.943+28G>A (n.943+28G>A) n.1136+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508701T>A | CA5603599 | IDE | c.1060+27A>T (n.1060+27A>T) n.1677+27A>T c.*1056+27A>T (n.*1056+27A>T) n.1137+27A>T n.1052+27A>T c.937+27A>T (n.937+27A>T) c.*1270+27A>T (n.*1270+27A>T) n.1134+27A>T c.943+27A>T (n.943+27A>T) n.1136+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508701T= | CA1928209615 | IDE | c.1060+27A= (n.1060+27A=) n.1677+27A= c.*1056+27A= (n.*1056+27A=) n.1137+27A= n.1052+27A= c.937+27A= (n.937+27A=) c.*1270+27A= (n.*1270+27A=) n.1134+27A= c.943+27A= (n.943+27A=) n.1136+27A= | |
| 10 | g.92508703A>G | CA2610163647 | IDE | c.1060+25T>C (n.1060+25T>C) n.1677+25T>C c.*1056+25T>C (n.*1056+25T>C) n.1137+25T>C n.1052+25T>C c.937+25T>C (n.937+25T>C) c.*1270+25T>C (n.*1270+25T>C) n.1134+25T>C c.943+25T>C (n.943+25T>C) n.1136+25T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508704G>A | CA2574611739 | IDE | c.1060+24C>T (n.1060+24C>T) n.1677+24C>T c.*1056+24C>T (n.*1056+24C>T) n.1137+24C>T n.1052+24C>T c.937+24C>T (n.937+24C>T) c.*1270+24C>T (n.*1270+24C>T) n.1134+24C>T c.943+24C>T (n.943+24C>T) n.1136+24C>T | |
| 10 | g.92508704G>C | CA595637043 | IDE | c.1060+24C>G (n.1060+24C>G) n.1677+24C>G c.*1056+24C>G (n.*1056+24C>G) n.1137+24C>G n.1052+24C>G c.937+24C>G (n.937+24C>G) c.*1270+24C>G (n.*1270+24C>G) n.1134+24C>G c.943+24C>G (n.943+24C>G) n.1136+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508704G= | CA1928209616 | IDE | c.1060+24C= (n.1060+24C=) n.1677+24C= c.*1056+24C= (n.*1056+24C=) n.1137+24C= n.1052+24C= c.937+24C= (n.937+24C=) c.*1270+24C= (n.*1270+24C=) n.1134+24C= c.943+24C= (n.943+24C=) n.1136+24C= | |
| 10 | g.92508706A>G | CA2610163648 | IDE | c.1060+22T>C (n.1060+22T>C) n.1677+22T>C c.*1056+22T>C (n.*1056+22T>C) n.1137+22T>C n.1052+22T>C c.937+22T>C (n.937+22T>C) c.*1270+22T>C (n.*1270+22T>C) n.1134+22T>C c.943+22T>C (n.943+22T>C) n.1136+22T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508707G>A | CA595637044 | IDE | c.1060+21C>T (n.1060+21C>T) n.1677+21C>T c.*1056+21C>T (n.*1056+21C>T) n.1137+21C>T n.1052+21C>T c.937+21C>T (n.937+21C>T) c.*1270+21C>T (n.*1270+21C>T) n.1134+21C>T c.943+21C>T (n.943+21C>T) n.1136+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508707G= | CA1928209617 | IDE | c.1060+21C= (n.1060+21C=) n.1677+21C= c.*1056+21C= (n.*1056+21C=) n.1137+21C= n.1052+21C= c.937+21C= (n.937+21C=) c.*1270+21C= (n.*1270+21C=) n.1134+21C= c.943+21C= (n.943+21C=) n.1136+21C= | |
| 10 | g.92508710G>C | CA2536709832 | IDE | c.1060+18C>G (n.1060+18C>G) n.1677+18C>G c.*1056+18C>G (n.*1056+18C>G) n.1137+18C>G n.1052+18C>G c.937+18C>G (n.937+18C>G) c.*1270+18C>G (n.*1270+18C>G) n.1134+18C>G c.943+18C>G (n.943+18C>G) n.1136+18C>G | |
| 10 | g.92508711C>T | CA2610163649 | IDE | c.1060+17G>A (n.1060+17G>A) n.1677+17G>A c.*1056+17G>A (n.*1056+17G>A) n.1137+17G>A n.1052+17G>A c.937+17G>A (n.937+17G>A) c.*1270+17G>A (n.*1270+17G>A) n.1134+17G>A c.943+17G>A (n.943+17G>A) n.1136+17G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508713G>T | CA2610163651 | IDE | c.1060+15C>A (n.1060+15C>A) n.1677+15C>A c.*1056+15C>A (n.*1056+15C>A) n.1137+15C>A n.1052+15C>A c.937+15C>A (n.937+15C>A) c.*1270+15C>A (n.*1270+15C>A) n.1134+15C>A c.943+15C>A (n.943+15C>A) n.1136+15C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508725T>A | CA2610163653 | IDE | c.1060+3A>T (n.1060+3A>T) n.1677+3A>T c.*1056+3A>T (n.*1056+3A>T) n.1137+3A>T n.1052+3A>T c.937+3A>T (n.937+3A>T) c.*1270+3A>T (n.*1270+3A>T) n.1134+3A>T c.943+3A>T (n.943+3A>T) n.1136+3A>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.92508726A>C | CA377586531 | IDE | c.1060+2T>G (n.1060+2T>G) n.1677+2T>G c.*1056+2T>G (n.*1056+2T>G) n.1137+2T>G n.1052+2T>G c.937+2T>G (n.937+2T>G) c.*1270+2T>G (n.*1270+2T>G) n.1134+2T>G c.943+2T>G (n.943+2T>G) n.1136+2T>G | |
| 10 | g.92508726A>G | CA377586532 | IDE | c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) n.1677+2T>C c.*1056+2T>C (n.*1056+2T>C) n.1137+2T>C n.1052+2T>C c.937+2T>C (n.937+2T>C) c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C) n.1134+2T>C c.943+2T>C (n.943+2T>C) n.1136+2T>C | |
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| 10 | g.92508727C>T | CA377586535 | IDE | c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) n.1677+1G>A c.*1056+1G>A (n.*1056+1G>A) n.1137+1G>A n.1052+1G>A c.937+1G>A (n.937+1G>A) c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A) n.1134+1G>A c.943+1G>A (n.943+1G>A) n.1136+1G>A | |
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| 10 | g.92508728C>T | CA377586539 | IDE | c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.1677G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.1137G>A n.1052G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.1134G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) n.1136G>A | |
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| 10 | g.92508732T>C | CA470784950 | IDE | c.1056A>G (p.Ser352=) n.1673A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1133A>G n.1048A>G c.933A>G (p.Ser311=) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.1130A>G c.939A>G (p.Ser313=) n.1132A>G | |
| 10 | g.92508732T>G | CA470784951 | IDE | c.1056A>C (p.Ser352=) n.1673A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1133A>C n.1048A>C c.933A>C (p.Ser311=) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.1130A>C c.939A>C (p.Ser313=) n.1132A>C | dbSNP |
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| 10 | g.92508733G>T | CA377586548 | IDE | c.1055C>A (p.Ser352Ter) n.1672C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1132C>A n.1047C>A c.932C>A (p.Ser311Ter) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1129C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) n.1131C>A | |
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| 10 | g.92508734A>T | CA377586553 | IDE | c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1671T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1131T>A n.1046T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.1128T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) n.1130T>A | |
| 10 | g.92508735C>A | CA377586554 | IDE | c.1053G>T (p.Lys351Asn) n.1670G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.1130G>T n.1045G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1127G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) n.1129G>T | |
| 10 | g.92508735C>G | CA377586555 | IDE | c.1053G>C (p.Lys351Asn) n.1670G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.1130G>C n.1045G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.1127G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) n.1129G>C | |
| 10 | g.92508735C>T | CA470784952 | IDE | c.1053G>A (p.Lys351=) n.1670G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.1130G>A n.1045G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.1127G>A c.936G>A (p.Lys312=) n.1129G>A | dbSNP |
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| 10 | g.92508736T>C | CA377586557 | IDE | c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.1669A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1129A>G n.1044A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.1126A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1128A>G | |
| 10 | g.92508736T>G | CA377586556 | IDE | c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.1669A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1129A>C n.1044A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.1126A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1128A>C | |
| 10 | g.92508736T= | CA1928209623 | IDE | c.1052A= (p.Lys351=) n.1669A= c.*1048A= (n.*1048A=) n.1129A= n.1044A= c.929A= (p.Lys310=) c.*1262A= (n.*1262A=) n.1126A= c.935A= (p.Lys312=) n.1128A= | |
| 10 | g.92508737T>A | CA377586558 | IDE | c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.1668A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1128A>T n.1043A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1125A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1127A>T | |
| 10 | g.92508737T>C | CA377586559 | IDE | c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.1668A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1128A>G n.1043A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1125A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1127A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.92508737T>G | CA377586560 | IDE | c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.1668A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1128A>C n.1043A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1125A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1127A>C | |
| 10 | g.92508738A>C | CA470784954 | IDE | c.1050T>G (p.Leu350=) n.1667T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1127T>G n.1042T>G c.927T>G (p.Leu309=) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.1124T>G c.933T>G (p.Leu311=) n.1126T>G | |
| 10 | g.92508738A>G | CA470784955 | IDE | c.1050T>C (p.Leu350=) n.1667T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1127T>C n.1042T>C c.927T>C (p.Leu309=) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.1124T>C c.933T>C (p.Leu311=) n.1126T>C | |
| 10 | g.92508738A>T | CA470784953 | IDE | c.1050T>A (p.Leu350=) n.1667T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1127T>A n.1042T>A c.927T>A (p.Leu309=) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.1124T>A c.933T>A (p.Leu311=) n.1126T>A | |
| 10 | g.92508739A= | CA1928209624 | IDE | c.1049T= (p.Leu350=) n.1666T= c.*1045T= (n.*1045T=) n.1126T= n.1041T= c.926T= (p.Leu309=) c.*1259T= (n.*1259T=) n.1123T= c.932T= (p.Leu311=) n.1125T= | |
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| 10 | g.92508739A>G | CA377586562 | IDE | c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1666T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1126T>C n.1041T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1123T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1125T>C | |
| 10 | g.92508739A>T | CA377586563 | IDE | c.1049T>A (p.Leu350His) n.1666T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1126T>A n.1041T>A c.926T>A (p.Leu309His) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.1123T>A c.932T>A (p.Leu311His) n.1125T>A | |
| 10 | g.92508740G>A | CA377586564 | IDE | c.1048C>T (p.Leu350Phe) n.1665C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1125C>T n.1040C>T c.925C>T (p.Leu309Phe) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1122C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1124C>T | |
| 10 | g.92508740G>C | CA377586566 | IDE | c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1665C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.1125C>G n.1040C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1122C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1124C>G | |
| 10 | g.92508740G>T | CA377586565 | IDE | c.1048C>A (p.Leu350Ile) n.1665C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1125C>A n.1040C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1122C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1124C>A | |
| 10 | g.92508741T>A | CA377586567 | IDE | c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.1664A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1124A>T n.1039A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.1121A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) n.1123A>T | |
| 10 | g.92508741T>C | CA5603602 | IDE | c.1047A>G (p.Glu349=) n.1664A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1124A>G n.1039A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.1121A>G c.930A>G (p.Glu310=) n.1123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92508741T>G | CA377586568 | IDE | c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.1664A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.1124A>C n.1039A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.1121A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) n.1123A>C | |
| 10 | g.92508741T= | CA1928209625 | IDE | c.1047A= (p.Glu349=) n.1664A= c.*1043A= (n.*1043A=) n.1124A= n.1039A= c.924A= (p.Glu308=) c.*1257A= (n.*1257A=) n.1121A= c.930A= (p.Glu310=) n.1123A= | |
| 10 | g.92508742T>A | CA377586569 | IDE | c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1663A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1123A>T n.1038A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.1120A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.1122A>T | |
| 10 | g.92508742T>C | CA377586570 | IDE | c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1663A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1123A>G n.1038A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1120A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1122A>G | |
| 10 | g.92508742T>G | CA377586571 | IDE | c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1663A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1123A>C n.1038A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1120A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1122A>C |