Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1900-39del
n.831-39del
n.1851-39del
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n.1851-39G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1900-40T>C
n.831-40T>C
n.1851-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1900-41C>G
n.831-41C>G
n.1851-41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506385G=CA1725941337PEX1c.1804-41C= (n.1804-41C=)
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n.1851-41C>A
 gnomAD v4
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n.1900-42A>G
n.831-42A>G
n.1851-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1437del
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n.1900-43del
n.831-43del
n.1851-43del
7g.92506387C>ACA2683719195PEX1c.1804-43G>T (n.1804-43G>T)
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 gnomAD v4
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c.622-43G>A
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n.1843-43G>A
n.1437G>A
c.1180-43G>A (n.1180-43G>A)
c.55-43G>A (n.55-43G>A)
n.1900-43G>A
n.831-43G>A
n.1851-43G>A
 gnomAD v4
7g.92506387_92506389delCA2776946694PEX1c.1804-45_1804-43del (n.1804-45_1804-43del)
c.622-45_622-43del
c.838-45_838-43del (n.838-45_838-43del)
n.1843-45_1843-43del
n.1435_1437del
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c.55-45_55-43del (n.55-45_55-43del)
n.1900-45_1900-43del
n.831-45_831-43del
n.1851-45_1851-43del
7g.92506388A=CA1725941343PEX1c.1804-44T= (n.1804-44T=)
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7g.92506388A>GCA576305596PEX1c.1804-44T>C (n.1804-44T>C)
c.622-44T>C
c.838-44T>C (n.838-44T>C)
n.1843-44T>C
n.1436T>C
c.1180-44T>C (n.1180-44T>C)
c.55-44T>C (n.55-44T>C)
n.1900-44T>C
n.831-44T>C
n.1851-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506389C>ACA2683719196PEX1c.1804-45G>T (n.1804-45G>T)
c.622-45G>T
c.838-45G>T (n.838-45G>T)
n.1843-45G>T
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n.1900-45G>T
n.831-45G>T
n.1851-45G>T
 gnomAD v4
7g.92506389C=CA1725941346PEX1c.1804-45G= (n.1804-45G=)
c.622-45G=
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7g.92506389C>GCA576305597PEX1c.1804-45G>C (n.1804-45G>C)
c.622-45G>C
c.838-45G>C (n.838-45G>C)
n.1843-45G>C
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c.1180-45G>C (n.1180-45G>C)
c.55-45G>C (n.55-45G>C)
n.1900-45G>C
n.831-45G>C
n.1851-45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506390A>GCA2683719197PEX1c.1804-46T>C (n.1804-46T>C)
c.622-46T>C
c.838-46T>C (n.838-46T>C)
n.1843-46T>C
n.1434T>C
c.1180-46T>C (n.1180-46T>C)
c.55-46T>C (n.55-46T>C)
n.1900-46T>C
n.831-46T>C
n.1851-46T>C
 gnomAD v4
7g.92506390_92506391insCAGCA2776946697PEX1c.1804-47_1804-46insCTG (n.1804-47_1804-46insCTG)
c.622-47_622-46insCTG
c.838-47_838-46insCTG (n.838-47_838-46insCTG)
n.1843-47_1843-46insCTG
n.1433_1434insCTG
c.1180-47_1180-46insCTG (n.1180-47_1180-46insCTG)
c.55-47_55-46insCTG (n.55-47_55-46insCTG)
n.1900-47_1900-46insCTG
n.831-47_831-46insCTG
n.1851-47_1851-46insCTG
7g.92506391G>TCA2776946698PEX1c.1804-47C>A (n.1804-47C>A)
c.622-47C>A
c.838-47C>A (n.838-47C>A)
n.1843-47C>A
n.1433C>A
c.1180-47C>A (n.1180-47C>A)
c.55-47C>A (n.55-47C>A)
n.1900-47C>A
n.831-47C>A
n.1851-47C>A
7g.92506391dupCA2683719198PEX1c.1804-47dup (n.1804-47dup)
c.622-47dup
c.838-47dup (n.838-47dup)
n.1843-47dup
n.1433dup
c.1180-47dup (n.1180-47dup)
c.55-47dup (n.55-47dup)
n.1900-47dup
n.831-47dup
n.1851-47dup
 gnomAD v4
7g.92506392A=CA1725941350PEX1c.1804-48T= (n.1804-48T=)
c.622-48T=
c.838-48T= (n.838-48T=)
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c.1180-48T= (n.1180-48T=)
c.55-48T= (n.55-48T=)
n.1900-48T=
n.831-48T=
n.1851-48T=
7g.92506392A>GCA4341290PEX1c.1804-48T>C (n.1804-48T>C)
c.622-48T>C
c.838-48T>C (n.838-48T>C)
n.1843-48T>C
n.1432T>C
c.1180-48T>C (n.1180-48T>C)
c.55-48T>C (n.55-48T>C)
n.1900-48T>C
n.831-48T>C
n.1851-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506392A>TCA2776946700PEX1c.1804-48T>A (n.1804-48T>A)
c.622-48T>A
c.838-48T>A (n.838-48T>A)
n.1843-48T>A
n.1432T>A
c.1180-48T>A (n.1180-48T>A)
c.55-48T>A (n.55-48T>A)
n.1900-48T>A
n.831-48T>A
n.1851-48T>A
7g.92506393A=CA1725941354PEX1c.1804-49T= (n.1804-49T=)
c.622-49T=
c.838-49T= (n.838-49T=)
n.1843-49T=
n.1431T=
c.1180-49T= (n.1180-49T=)
c.55-49T= (n.55-49T=)
n.1900-49T=
n.831-49T=
n.1851-49T=
7g.92506393A>GCA161965695PEX1c.1804-49T>C (n.1804-49T>C)
c.622-49T>C
c.838-49T>C (n.838-49T>C)
n.1843-49T>C
n.1431T>C
c.1180-49T>C (n.1180-49T>C)
c.55-49T>C (n.55-49T>C)
n.1900-49T>C
n.831-49T>C
n.1851-49T>C
 dbSNP
7g.92506394A=CA1725941358PEX1c.1804-50T= (n.1804-50T=)
c.622-50T=
c.838-50T= (n.838-50T=)
n.1843-50T=
n.1430T=
c.1180-50T= (n.1180-50T=)
c.55-50T= (n.55-50T=)
n.1900-50T=
n.831-50T=
n.1851-50T=
7g.92506394A>CCA2683719199PEX1c.1804-50T>G (n.1804-50T>G)
c.622-50T>G
c.838-50T>G (n.838-50T>G)
n.1843-50T>G
n.1430T>G
c.1180-50T>G (n.1180-50T>G)
c.55-50T>G (n.55-50T>G)
n.1900-50T>G
n.831-50T>G
n.1851-50T>G
 gnomAD v4
7g.92506394A>GCA1725941361PEX1c.1804-50T>C (n.1804-50T>C)
c.622-50T>C
c.838-50T>C (n.838-50T>C)
n.1843-50T>C
n.1430T>C
c.1180-50T>C (n.1180-50T>C)
c.55-50T>C (n.55-50T>C)
n.1900-50T>C
n.831-50T>C
n.1851-50T>C
 dbSNP
7g.92506395T>ACA2683719200PEX1c.1804-51A>T (n.1804-51A>T)
c.622-51A>T
c.838-51A>T (n.838-51A>T)
n.1843-51A>T
n.1429A>T
c.1180-51A>T (n.1180-51A>T)
c.55-51A>T (n.55-51A>T)
n.1900-51A>T
n.831-51A>T
n.1851-51A>T
 gnomAD v4
7g.92506395T>CCA4341291PEX1c.1804-51A>G (n.1804-51A>G)
c.622-51A>G
c.838-51A>G (n.838-51A>G)
n.1843-51A>G
n.1429A>G
c.1180-51A>G (n.1180-51A>G)
c.55-51A>G (n.55-51A>G)
n.1900-51A>G
n.831-51A>G
n.1851-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506395T=CA1725941366PEX1c.1804-51A= (n.1804-51A=)
c.622-51A=
c.838-51A= (n.838-51A=)
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n.1429A=
c.1180-51A= (n.1180-51A=)
c.55-51A= (n.55-51A=)
n.1900-51A=
n.831-51A=
n.1851-51A=
7g.92506397delCA2683719201PEX1c.1804-53del (n.1804-53del)
c.622-53del
c.838-53del (n.838-53del)
n.1843-53del
n.1427del
c.1180-53del (n.1180-53del)
c.55-53del (n.55-53del)
n.1900-53del
n.831-53del
n.1851-53del
 gnomAD v4
7g.92506397G>ACA2578938032PEX1c.1804-53C>T (n.1804-53C>T)
c.622-53C>T
c.838-53C>T (n.838-53C>T)
n.1843-53C>T
n.1427C>T
c.1180-53C>T (n.1180-53C>T)
c.55-53C>T (n.55-53C>T)
n.1900-53C>T
n.831-53C>T
n.1851-53C>T
 gnomAD v4
7g.92506397G>TCA1104469493PEX1c.1804-53C>A (n.1804-53C>A)
c.622-53C>A
c.838-53C>A (n.838-53C>A)
n.1843-53C>A
n.1427C>A
c.1180-53C>A (n.1180-53C>A)
c.55-53C>A (n.55-53C>A)
n.1900-53C>A
n.831-53C>A
n.1851-53C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506398T>ACA2522566265PEX1c.1804-54A>T (n.1804-54A>T)
c.622-54A>T
c.838-54A>T (n.838-54A>T)
n.1843-54A>T
n.1426A>T
c.1180-54A>T (n.1180-54A>T)
c.55-54A>T (n.55-54A>T)
n.1900-54A>T
n.831-54A>T
n.1851-54A>T
7g.92506399T>ACA2776946706PEX1c.1804-55A>T (n.1804-55A>T)
c.622-55A>T
c.838-55A>T (n.838-55A>T)
n.1843-55A>T
n.1425A>T
c.1180-55A>T (n.1180-55A>T)
c.55-55A>T (n.55-55A>T)
n.1900-55A>T
n.831-55A>T
n.1851-55A>T
7g.92506400C>ACA2683719202PEX1c.1804-56G>T (n.1804-56G>T)
c.622-56G>T
c.838-56G>T (n.838-56G>T)
n.1843-56G>T
n.1424G>T
c.1180-56G>T (n.1180-56G>T)
c.55-56G>T (n.55-56G>T)
n.1900-56G>T
n.831-56G>T
n.1851-56G>T
 gnomAD v4
7g.92506400C=CA1725941372PEX1c.1804-56G= (n.1804-56G=)
c.622-56G=
c.838-56G= (n.838-56G=)
n.1843-56G=
n.1424G=
c.1180-56G= (n.1180-56G=)
c.55-56G= (n.55-56G=)
n.1900-56G=
n.831-56G=
n.1851-56G=
7g.92506400C>GCA2683719203PEX1c.1804-56G>C (n.1804-56G>C)
c.622-56G>C
c.838-56G>C (n.838-56G>C)
n.1843-56G>C
n.1424G>C
c.1180-56G>C (n.1180-56G>C)
c.55-56G>C (n.55-56G>C)
n.1900-56G>C
n.831-56G>C
n.1851-56G>C
 gnomAD v4
7g.92506400C>TCA161965704PEX1c.1804-56G>A (n.1804-56G>A)
c.622-56G>A
c.838-56G>A (n.838-56G>A)
n.1843-56G>A
n.1424G>A
c.1180-56G>A (n.1180-56G>A)
c.55-56G>A (n.55-56G>A)
n.1900-56G>A
n.831-56G>A
n.1851-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506400_92506401delCA1104469496PEX1c.1804-57_1804-56del (n.1804-57_1804-56del)
c.622-57_622-56del
c.838-57_838-56del (n.838-57_838-56del)
n.1843-57_1843-56del
n.1423_1424del
c.1180-57_1180-56del (n.1180-57_1180-56del)
c.55-57_55-56del (n.55-57_55-56del)
n.1900-57_1900-56del
n.831-57_831-56del
n.1851-57_1851-56del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506401delCA2683719204PEX1c.1804-56del (n.1804-56del)
c.622-56del
c.838-56del (n.838-56del)
n.1843-56del
n.1424del
c.1180-56del (n.1180-56del)
c.55-56del (n.55-56del)
n.1900-56del
n.831-56del
n.1851-56del
 gnomAD v4
7g.92506400_92506401insACA2776946709PEX1c.1804-57_1804-56insT (n.1804-57_1804-56insT)
c.622-57_622-56insT
c.838-57_838-56insT (n.838-57_838-56insT)
n.1843-57_1843-56insT
n.1423_1424insT
c.1180-57_1180-56insT (n.1180-57_1180-56insT)
c.55-57_55-56insT (n.55-57_55-56insT)
n.1900-57_1900-56insT
n.831-57_831-56insT
n.1851-57_1851-56insT
7g.92506401C>ACA2776946710PEX1c.1804-57G>T (n.1804-57G>T)
c.622-57G>T
c.838-57G>T (n.838-57G>T)
n.1843-57G>T
n.1423G>T
c.1180-57G>T (n.1180-57G>T)
c.55-57G>T (n.55-57G>T)
n.1900-57G>T
n.831-57G>T
n.1851-57G>T
7g.92506401C=CA1725941376PEX1c.1804-57G= (n.1804-57G=)
c.622-57G=
c.838-57G= (n.838-57G=)
n.1843-57G=
n.1423G=
c.1180-57G= (n.1180-57G=)
c.55-57G= (n.55-57G=)
n.1900-57G=
n.831-57G=
n.1851-57G=
7g.92506401C>GCA2776946711PEX1c.1804-57G>C (n.1804-57G>C)
c.622-57G>C
c.838-57G>C (n.838-57G>C)
n.1843-57G>C
n.1423G>C
c.1180-57G>C (n.1180-57G>C)
c.55-57G>C (n.55-57G>C)
n.1900-57G>C
n.831-57G>C
n.1851-57G>C
7g.92506401C>TCA161965709PEX1c.1804-57G>A (n.1804-57G>A)
c.622-57G>A
c.838-57G>A (n.838-57G>A)
n.1843-57G>A
n.1423G>A
c.1180-57G>A (n.1180-57G>A)
c.55-57G>A (n.55-57G>A)
n.1900-57G>A
n.831-57G>A
n.1851-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506401_92506402delCA2683719205PEX1c.1804-58_1804-57del (n.1804-58_1804-57del)
c.622-58_622-57del
c.838-58_838-57del (n.838-58_838-57del)
n.1843-58_1843-57del
n.1422_1423del
c.1180-58_1180-57del (n.1180-58_1180-57del)
c.55-58_55-57del (n.55-58_55-57del)
n.1900-58_1900-57del
n.831-58_831-57del
n.1851-58_1851-57del
 gnomAD v4
7g.92506402T>ACA2776946714PEX1c.1804-58A>T (n.1804-58A>T)
c.622-58A>T
c.838-58A>T (n.838-58A>T)
n.1843-58A>T
n.1422A>T
c.1180-58A>T (n.1180-58A>T)
c.55-58A>T (n.55-58A>T)
n.1900-58A>T
n.831-58A>T
n.1851-58A>T
7g.92506402T>CCA2683719206PEX1c.1804-58A>G (n.1804-58A>G)
c.622-58A>G
c.838-58A>G (n.838-58A>G)
n.1843-58A>G
n.1422A>G
c.1180-58A>G (n.1180-58A>G)
c.55-58A>G (n.55-58A>G)
n.1900-58A>G
n.831-58A>G
n.1851-58A>G
 gnomAD v4
7g.92506402_92506403insACA2776946716PEX1c.1804-59_1804-58insT (n.1804-59_1804-58insT)
c.622-59_622-58insT
c.838-59_838-58insT (n.838-59_838-58insT)
n.1843-59_1843-58insT
n.1421_1422insT
c.1180-59_1180-58insT (n.1180-59_1180-58insT)
c.55-59_55-58insT (n.55-59_55-58insT)
n.1900-59_1900-58insT
n.831-59_831-58insT
n.1851-59_1851-58insT
7g.92506402_92506403insACACA2776946717PEX1c.1804-59_1804-58insTGT (n.1804-59_1804-58insTGT)
c.622-59_622-58insTGT
c.838-59_838-58insTGT (n.838-59_838-58insTGT)
n.1843-59_1843-58insTGT
n.1421_1422insTGT
c.1180-59_1180-58insTGT (n.1180-59_1180-58insTGT)
c.55-59_55-58insTGT (n.55-59_55-58insTGT)
n.1900-59_1900-58insTGT
n.831-59_831-58insTGT
n.1851-59_1851-58insTGT
7g.92506402_92506403insAGACA2776946719PEX1c.1804-59_1804-58insTCT (n.1804-59_1804-58insTCT)
c.622-59_622-58insTCT
c.838-59_838-58insTCT (n.838-59_838-58insTCT)
n.1843-59_1843-58insTCT
n.1421_1422insTCT
c.1180-59_1180-58insTCT (n.1180-59_1180-58insTCT)
c.55-59_55-58insTCT (n.55-59_55-58insTCT)
n.1900-59_1900-58insTCT
n.831-59_831-58insTCT
n.1851-59_1851-58insTCT
7g.92506403G>ACA2683719207PEX1c.1804-59C>T (n.1804-59C>T)
c.622-59C>T
c.838-59C>T (n.838-59C>T)
n.1843-59C>T
n.1421C>T
c.1180-59C>T (n.1180-59C>T)
c.55-59C>T (n.55-59C>T)
n.1900-59C>T
n.831-59C>T
n.1851-59C>T
 gnomAD v4
7g.92506403G>CCA161965715PEX1c.1804-59C>G (n.1804-59C>G)
c.622-59C>G
c.838-59C>G (n.838-59C>G)
n.1843-59C>G
n.1421C>G
c.1180-59C>G (n.1180-59C>G)
c.55-59C>G (n.55-59C>G)
n.1900-59C>G
n.831-59C>G
n.1851-59C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506403G=CA1725941380PEX1c.1804-59C= (n.1804-59C=)
c.622-59C=
c.838-59C= (n.838-59C=)
n.1843-59C=
n.1421C=
c.1180-59C= (n.1180-59C=)
c.55-59C= (n.55-59C=)
n.1900-59C=
n.831-59C=
n.1851-59C=
7g.92506403G>TCA1104469508PEX1c.1804-59C>A (n.1804-59C>A)
c.622-59C>A
c.838-59C>A (n.838-59C>A)
n.1843-59C>A
n.1421C>A
c.1180-59C>A (n.1180-59C>A)
c.55-59C>A (n.55-59C>A)
n.1900-59C>A
n.831-59C>A
n.1851-59C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506404T>ACA2683719208PEX1c.1804-60A>T (n.1804-60A>T)
c.622-60A>T
c.838-60A>T (n.838-60A>T)
n.1843-60A>T
n.1420A>T
c.1180-60A>T (n.1180-60A>T)
c.55-60A>T (n.55-60A>T)
n.1900-60A>T
n.831-60A>T
n.1851-60A>T
 gnomAD v4
7g.92506404_92506405insACA2776946733PEX1c.1804-61_1804-60insT (n.1804-61_1804-60insT)
c.622-61_622-60insT
c.838-61_838-60insT (n.838-61_838-60insT)
n.1843-61_1843-60insT
n.1419_1420insT
c.1180-61_1180-60insT (n.1180-61_1180-60insT)
c.55-61_55-60insT (n.55-61_55-60insT)
n.1900-61_1900-60insT
n.831-61_831-60insT
n.1851-61_1851-60insT
7g.92506404_92506405insGCA2776946735PEX1c.1804-61_1804-60insC (n.1804-61_1804-60insC)
c.622-61_622-60insC
c.838-61_838-60insC (n.838-61_838-60insC)
n.1843-61_1843-60insC
n.1419_1420insC
c.1180-61_1180-60insC (n.1180-61_1180-60insC)
c.55-61_55-60insC (n.55-61_55-60insC)
n.1900-61_1900-60insC
n.831-61_831-60insC
n.1851-61_1851-60insC
7g.92506404_92506405insAGACA2776946731PEX1c.1804-61_1804-60insTCT (n.1804-61_1804-60insTCT)
c.622-61_622-60insTCT
c.838-61_838-60insTCT (n.838-61_838-60insTCT)
n.1843-61_1843-60insTCT
n.1419_1420insTCT
c.1180-61_1180-60insTCT (n.1180-61_1180-60insTCT)
c.55-61_55-60insTCT (n.55-61_55-60insTCT)
n.1900-61_1900-60insTCT
n.831-61_831-60insTCT
n.1851-61_1851-60insTCT
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n.1900-61G>T
n.831-61G>T
n.1851-61G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506405C>GCA2683719209PEX1c.1804-61G>C (n.1804-61G>C)
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n.831-61G>C
n.1851-61G>C
 gnomAD v4
7g.92506405C>TCA2776946734PEX1c.1804-61G>A (n.1804-61G>A)
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n.1851-61G>A
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n.831-62T>C
n.1851-62T>C
 dbSNP
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n.1851-62T>A
 dbSNP
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n.1900-63_1900-62insCT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1900-64_1900-63del
n.831-64_831-63del
n.1851-64_1851-63del
7g.92506407_92506408insGACA1104469512PEX1c.1804-64_1804-63insTC (n.1804-64_1804-63insTC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.831-64A>T
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 dbSNP
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n.1900-65C>T
n.831-65C>T
n.1851-65C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.831-65C>A
n.1851-65C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.831-66A>T
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 gnomAD v4
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n.831-66A>G
n.1851-66A>G
 gnomAD v4
7g.92506410T>GCA1725941399PEX1c.1804-66A>C (n.1804-66A>C)
c.622-66A>C
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n.1900-66A>C
n.831-66A>C
n.1851-66A>C
 dbSNP
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n.1843-69_1843-66del
n.1411_1414del
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c.55-69_55-66del (n.55-69_55-66del)
n.1900-69_1900-66del
n.831-69_831-66del
n.1851-69_1851-66del
 gnomAD v4
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n.1900-67_1900-66insTGT
n.831-67_831-66insTGT
n.1851-67_1851-66insTGT
7g.92506411G>TCA2683719213PEX1c.1804-67C>A (n.1804-67C>A)
c.622-67C>A
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n.1413C>A
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n.1900-67C>A
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n.1851-67C>A
 gnomAD v4
7g.92506411_92506412delCA2776946751PEX1c.1804-68_1804-67del (n.1804-68_1804-67del)
c.622-68_622-67del
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n.1843-68_1843-67del
n.1412_1413del
c.1180-68_1180-67del (n.1180-68_1180-67del)
c.55-68_55-67del (n.55-68_55-67del)
n.1900-68_1900-67del
n.831-68_831-67del
n.1851-68_1851-67del
7g.92506412G>TCA2683719214PEX1c.1804-68C>A (n.1804-68C>A)
c.622-68C>A
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n.1843-68C>A
n.1412C>A
c.1180-68C>A (n.1180-68C>A)
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n.1900-68C>A
n.831-68C>A
n.1851-68C>A
 gnomAD v4
7g.92506413C>ACA2683719215PEX1c.1804-69G>T (n.1804-69G>T)
c.622-69G>T
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c.55-69G>T (n.55-69G>T)
n.1900-69G>T
n.831-69G>T
n.1851-69G>T
 gnomAD v4
7g.92506413C>TCA2578938034PEX1c.1804-69G>A (n.1804-69G>A)
c.622-69G>A
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n.1843-69G>A
n.1411G>A
c.1180-69G>A (n.1180-69G>A)
c.55-69G>A (n.55-69G>A)
n.1900-69G>A
n.831-69G>A
n.1851-69G>A
 gnomAD v4
7g.92506414A=CA1725941401PEX1c.1804-70T= (n.1804-70T=)
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7g.92506414A>GCA2683719216PEX1c.1804-70T>C (n.1804-70T>C)
c.622-70T>C
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c.1180-70T>C (n.1180-70T>C)
c.55-70T>C (n.55-70T>C)
n.1900-70T>C
n.831-70T>C
n.1851-70T>C
 gnomAD v4
7g.92506414A>TCA161965722PEX1c.1804-70T>A (n.1804-70T>A)
c.622-70T>A
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n.1843-70T>A
n.1410T>A
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c.55-70T>A (n.55-70T>A)
n.1900-70T>A
n.831-70T>A
n.1851-70T>A
 dbSNP
7g.92506416C>ACA2683719217PEX1c.1804-72G>T (n.1804-72G>T)
c.622-72G>T
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n.1408G>T
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n.1900-72G>T
n.831-72G>T
n.1851-72G>T
 gnomAD v4
7g.92506416C>TCA2683719218PEX1c.1804-72G>A (n.1804-72G>A)
c.622-72G>A
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n.1843-72G>A
n.1408G>A
c.1180-72G>A (n.1180-72G>A)
c.55-72G>A (n.55-72G>A)
n.1900-72G>A
n.831-72G>A
n.1851-72G>A
 gnomAD v4
7g.92506417delCA2776946753PEX1c.1804-72del (n.1804-72del)
c.622-72del
c.838-72del (n.838-72del)
n.1843-72del
n.1408del
c.1180-72del (n.1180-72del)
c.55-72del (n.55-72del)
n.1900-72del
n.831-72del
n.1851-72del
7g.92506417C>TCA2715166682PEX1c.1804-73G>A (n.1804-73G>A)
c.622-73G>A
c.838-73G>A (n.838-73G>A)
n.1843-73G>A
n.1407G>A
c.1180-73G>A (n.1180-73G>A)
c.55-73G>A (n.55-73G>A)
n.1900-73G>A
n.831-73G>A
n.1851-73G>A
 dbSNP
7g.92506417_92506421delCA2776946755PEX1c.1804-77_1804-73del (n.1804-77_1804-73del)
c.622-77_622-73del
c.838-77_838-73del (n.838-77_838-73del)
n.1843-77_1843-73del
n.1403_1407del
c.1180-77_1180-73del (n.1180-77_1180-73del)
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n.1900-77_1900-73del
n.831-77_831-73del
n.1851-77_1851-73del
7g.92506419C=CA1725941404PEX1c.1804-75G= (n.1804-75G=)
c.622-75G=
c.838-75G= (n.838-75G=)
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n.1900-75G=
n.831-75G=
n.1851-75G=
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c.622-75G>C
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n.1843-75G>C
n.1405G>C
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c.55-75G>C (n.55-75G>C)
n.1900-75G>C
n.831-75G>C
n.1851-75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506419_92506420delCA2776946756PEX1c.1804-76_1804-75del (n.1804-76_1804-75del)
c.622-76_622-75del
c.838-76_838-75del (n.838-76_838-75del)
n.1843-76_1843-75del
n.1404_1405del
c.1180-76_1180-75del (n.1180-76_1180-75del)
c.55-76_55-75del (n.55-76_55-75del)
n.1900-76_1900-75del
n.831-76_831-75del
n.1851-76_1851-75del
7g.92506420C>ACA2578938035PEX1c.1804-76G>T (n.1804-76G>T)
c.622-76G>T
c.838-76G>T (n.838-76G>T)
n.1843-76G>T
n.1404G>T
c.1180-76G>T (n.1180-76G>T)
c.55-76G>T (n.55-76G>T)
n.1900-76G>T
n.831-76G>T
n.1851-76G>T
 gnomAD v4
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n.1404G=
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n.1900-76G=
n.831-76G=
n.1851-76G=
7g.92506420C>GCA1104469516PEX1c.1804-76G>C (n.1804-76G>C)
c.622-76G>C
c.838-76G>C (n.838-76G>C)
n.1843-76G>C
n.1404G>C
c.1180-76G>C (n.1180-76G>C)
c.55-76G>C (n.55-76G>C)
n.1900-76G>C
n.831-76G>C
n.1851-76G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506420_92506421delCA2776946757PEX1c.1804-77_1804-76del (n.1804-77_1804-76del)
c.622-77_622-76del
c.838-77_838-76del (n.838-77_838-76del)
n.1843-77_1843-76del
n.1403_1404del
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c.55-77_55-76del (n.55-77_55-76del)
n.1900-77_1900-76del
n.831-77_831-76del
n.1851-77_1851-76del
7g.92506420_92506423dupCA2578938036PEX1c.1804-79_1804-76dup (n.1804-79_1804-76dup)
c.622-79_622-76dup
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n.1843-79_1843-76dup
n.1401_1404dup
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n.1900-79_1900-76dup
n.831-79_831-76dup
n.1851-79_1851-76dup
7g.92506421A=CA1725941406PEX1c.1804-77T= (n.1804-77T=)
c.622-77T=
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n.1900-77T=
n.831-77T=
n.1851-77T=
7g.92506421A>CCA2683719219PEX1c.1804-77T>G (n.1804-77T>G)
c.622-77T>G
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n.1403T>G
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n.1900-77T>G
n.831-77T>G
n.1851-77T>G
 gnomAD v4
7g.92506421A>GCA2683719220PEX1c.1804-77T>C (n.1804-77T>C)
c.622-77T>C
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n.1843-77T>C
n.1403T>C
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c.55-77T>C (n.55-77T>C)
n.1900-77T>C
n.831-77T>C
n.1851-77T>C
 gnomAD v4
7g.92506421A>TCA161965724PEX1c.1804-77T>A (n.1804-77T>A)
c.622-77T>A
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n.1843-77T>A
n.1403T>A
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c.55-77T>A (n.55-77T>A)
n.1900-77T>A
n.831-77T>A
n.1851-77T>A
 dbSNP
7g.92506421_92506422insGTCA2776946758PEX1c.1804-78_1804-77insAC (n.1804-78_1804-77insAC)
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n.1402_1403insAC
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n.1851-78_1851-77insAC
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c.622-82_622-78del
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n.1843-82_1843-78del
n.1398_1402del
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n.1900-82_1900-78del
n.831-82_831-78del
n.1851-82_1851-78del
7g.92506423G>TCA2578938037PEX1c.1804-79C>A (n.1804-79C>A)
c.622-79C>A
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n.1843-79C>A
n.1401C>A
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c.55-79C>A (n.55-79C>A)
n.1900-79C>A
n.831-79C>A
n.1851-79C>A
 gnomAD v4
7g.92506424A>TCA2776946760PEX1c.1804-80T>A (n.1804-80T>A)
c.622-80T>A
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n.1400T>A
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n.1900-80T>A
n.831-80T>A
n.1851-80T>A
7g.92506425T>CCA1725941408PEX1c.1804-81A>G (n.1804-81A>G)
c.622-81A>G
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n.1900-81A>G
n.831-81A>G
n.1851-81A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506425T=CA1725941407PEX1c.1804-81A= (n.1804-81A=)
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n.1851-81A=
7g.92506426T>GCA161965727PEX1c.1804-82A>C (n.1804-82A>C)
c.622-82A>C
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n.1843-82A>C
n.1398A>C
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c.55-82A>C (n.55-82A>C)
n.1900-82A>C
n.831-82A>C
n.1851-82A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506426T=CA1725941411PEX1c.1804-82A= (n.1804-82A=)
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n.1851-82A=
7g.92506427C>ACA2683719221PEX1c.1804-83G>T (n.1804-83G>T)
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n.1900-83G>T
n.831-83G>T
n.1851-83G>T
 gnomAD v4
7g.92506427C=CA1725941413PEX1c.1804-83G= (n.1804-83G=)
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n.1851-83G=
7g.92506427C>TCA1725941412PEX1c.1804-83G>A (n.1804-83G>A)
c.622-83G>A
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n.1843-83G>A
n.1397G>A
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c.55-83G>A (n.55-83G>A)
n.1900-83G>A
n.831-83G>A
n.1851-83G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506428A>GCA2683719222PEX1c.1804-84T>C (n.1804-84T>C)
c.622-84T>C
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n.1843-84T>C
n.1396T>C
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c.55-84T>C (n.55-84T>C)
n.1900-84T>C
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n.1851-84T>C
 gnomAD v4
7g.92506428_92506429insCCA2776946761PEX1c.1804-85_1804-84insG (n.1804-85_1804-84insG)
c.622-85_622-84insG
c.838-85_838-84insG (n.838-85_838-84insG)
n.1843-85_1843-84insG
n.1395_1396insG
c.1180-85_1180-84insG (n.1180-85_1180-84insG)
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n.1900-85_1900-84insG
n.831-85_831-84insG
n.1851-85_1851-84insG
7g.92506429G>ACA2776946764PEX1c.1804-85C>T (n.1804-85C>T)
c.622-85C>T
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n.1395C>T
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c.55-85C>T (n.55-85C>T)
n.1900-85C>T
n.831-85C>T
n.1851-85C>T
7g.92506429G>TCA2683719223PEX1c.1804-85C>A (n.1804-85C>A)
c.622-85C>A
c.838-85C>A (n.838-85C>A)
n.1843-85C>A
n.1395C>A
c.1180-85C>A (n.1180-85C>A)
c.55-85C>A (n.55-85C>A)
n.1900-85C>A
n.831-85C>A
n.1851-85C>A
 gnomAD v4
7g.92506429_92506430delCA2776946762PEX1c.1804-86_1804-85del (n.1804-86_1804-85del)
c.622-86_622-85del
c.838-86_838-85del (n.838-86_838-85del)
n.1843-86_1843-85del
n.1394_1395del
c.1180-86_1180-85del (n.1180-86_1180-85del)
c.55-86_55-85del (n.55-86_55-85del)
n.1900-86_1900-85del
n.831-86_831-85del
n.1851-86_1851-85del
7g.92506429_92506441delCA2776946763PEX1c.1804-97_1804-85del (n.1804-97_1804-85del)
c.622-97_622-85del
c.838-97_838-85del (n.838-97_838-85del)
n.1843-97_1843-85del
n.1383_1395del
c.1180-97_1180-85del (n.1180-97_1180-85del)
c.55-97_55-85del (n.55-97_55-85del)
n.1900-97_1900-85del
n.831-97_831-85del
n.1851-97_1851-85del
7g.92506429_92506430insAGATCA2776946765PEX1c.1804-86_1804-85insATCT (n.1804-86_1804-85insATCT)
c.622-86_622-85insATCT
c.838-86_838-85insATCT (n.838-86_838-85insATCT)
n.1843-86_1843-85insATCT
n.1394_1395insATCT
c.1180-86_1180-85insATCT (n.1180-86_1180-85insATCT)
c.55-86_55-85insATCT (n.55-86_55-85insATCT)
n.1900-86_1900-85insATCT
n.831-86_831-85insATCT
n.1851-86_1851-85insATCT
7g.92506430C>ACA2683719224PEX1c.1804-86G>T (n.1804-86G>T)
c.622-86G>T
c.838-86G>T (n.838-86G>T)
n.1843-86G>T
n.1394G>T
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n.1900-86G>T
n.831-86G>T
n.1851-86G>T
 gnomAD v4
7g.92506430C=CA1725941416PEX1c.1804-86G= (n.1804-86G=)
c.622-86G=
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n.1851-86G=
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c.622-86G>A
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n.1843-86G>A
n.1394G>A
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c.55-86G>A (n.55-86G>A)
n.1900-86G>A
n.831-86G>A
n.1851-86G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.622-97_622-86del
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n.1843-97_1843-86del
n.1383_1394del
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n.1900-97_1900-86del
n.831-97_831-86del
n.1851-97_1851-86del
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n.1900-87G>A
n.831-87G>A
n.1851-87G>A
7g.92506431_92506441delCA2776946767PEX1c.1804-97_1804-87del (n.1804-97_1804-87del)
c.622-97_622-87del
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n.1843-97_1843-87del
n.1383_1393del
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n.1900-97_1900-87del
n.831-97_831-87del
n.1851-97_1851-87del
7g.92506431_92506432insACGCA2776946769PEX1c.1804-88_1804-87insCGT (n.1804-88_1804-87insCGT)
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n.1900-88_1900-87insCGT
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n.1851-88_1851-87insCGT
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n.1900-88A>T
n.831-88A>T
n.1851-88A>T
7g.92506432T>CCA1725941418PEX1c.1804-88A>G (n.1804-88A>G)
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n.1900-88A>G
n.831-88A>G
n.1851-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506432T=CA1725941417PEX1c.1804-88A= (n.1804-88A=)
c.622-88A=
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n.1851-88A=
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c.622-89G>T
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n.1843-89G>T
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n.1900-89G>T
n.831-89G>T
n.1851-89G>T
 gnomAD v4
7g.92506433C>TCA2776946771PEX1c.1804-89G>A (n.1804-89G>A)
c.622-89G>A
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n.1843-89G>A
n.1391G>A
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n.1900-89G>A
n.831-89G>A
n.1851-89G>A
7g.92506434A>CCA2776946773PEX1c.1804-90T>G (n.1804-90T>G)
c.622-90T>G
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n.1843-90T>G
n.1390T>G
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n.1900-90T>G
n.831-90T>G
n.1851-90T>G
7g.92506434A>GCA2776946774PEX1c.1804-90T>C (n.1804-90T>C)
c.622-90T>C
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n.1900-90T>C
n.831-90T>C
n.1851-90T>C
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n.1900-91T=
n.831-91T=
n.1851-91T=
7g.92506435A>GCA576305609PEX1c.1804-91T>C (n.1804-91T>C)
c.622-91T>C
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n.1900-91T>C
n.831-91T>C
n.1851-91T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1900-91T>A
n.831-91T>A
n.1851-91T>A
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c.622-92del
c.838-92del (n.838-92del)
n.1843-92del
n.1388del
c.1180-92del (n.1180-92del)
c.55-92del (n.55-92del)
n.1900-92del
n.831-92del
n.1851-92del
 gnomAD v4
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c.622-97_622-92del
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n.1843-97_1843-92del
n.1383_1388del
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n.1900-97_1900-92del
n.831-97_831-92del
n.1851-97_1851-92del
7g.92506437_92506438insAGAACA2776946781PEX1c.1804-94_1804-93insTTCT (n.1804-94_1804-93insTTCT)
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n.1386_1387insTTCT
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n.1900-94_1900-93insTTCT
n.831-94_831-93insTTCT
n.1851-94_1851-93insTTCT
7g.92506438T>GCA2683719226PEX1c.1804-94A>C (n.1804-94A>C)
c.622-94A>C
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n.1386A>C
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n.1900-94A>C
n.831-94A>C
n.1851-94A>C
 gnomAD v4
7g.92506441T>CCA161965734PEX1c.1804-97A>G (n.1804-97A>G)
c.622-97A>G
c.838-97A>G (n.838-97A>G)
n.1843-97A>G
n.1383A>G
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c.55-97A>G (n.55-97A>G)
n.1900-97A>G
n.831-97A>G
n.1851-97A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506441T>GCA2776946784PEX1c.1804-97A>C (n.1804-97A>C)
c.622-97A>C
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n.1843-97A>C
n.1383A>C
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c.55-97A>C (n.55-97A>C)
n.1900-97A>C
n.831-97A>C
n.1851-97A>C
7g.92506441T=CA1725941420PEX1c.1804-97A= (n.1804-97A=)
c.622-97A=
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n.831-97A=
n.1851-97A=
7g.92506441_92506446delCA2776946782PEX1c.1804-102_1804-97del (n.1804-102_1804-97del)
c.622-102_622-97del
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n.1843-102_1843-97del
n.1378_1383del
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n.1900-102_1900-97del
n.831-102_831-97del
n.1851-102_1851-97del
7g.92506443_92506444delCA2776946787PEX1c.1804-99_1804-98del (n.1804-99_1804-98del)
c.622-99_622-98del
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n.1843-99_1843-98del
n.1381_1382del
c.1180-99_1180-98del (n.1180-99_1180-98del)
c.55-99_55-98del (n.55-99_55-98del)
n.1900-99_1900-98del
n.831-99_831-98del
n.1851-99_1851-98del
7g.92506443_92506459delCA2776946788PEX1c.1804-114_1804-98del (n.1804-114_1804-98del)
c.622-114_622-98del
c.838-114_838-98del (n.838-114_838-98del)
n.1843-114_1843-98del
n.1366_1382del
c.1180-114_1180-98del (n.1180-114_1180-98del)
c.55-114_55-98del (n.55-114_55-98del)
n.1900-114_1900-98del
n.831-114_831-98del
n.1851-114_1851-98del
7g.92506443C>ACA1725941425PEX1c.1804-99G>T (n.1804-99G>T)
c.622-99G>T
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n.1843-99G>T
n.1381G>T
c.1180-99G>T (n.1180-99G>T)
c.55-99G>T (n.55-99G>T)
n.1900-99G>T
n.831-99G>T
n.1851-99G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506443C=CA1725941424PEX1c.1804-99G= (n.1804-99G=)
c.622-99G=
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n.1900-99G=
n.831-99G=
n.1851-99G=
7g.92506443C>GCA2776946790PEX1c.1804-99G>C (n.1804-99G>C)
c.622-99G>C
c.838-99G>C (n.838-99G>C)
n.1843-99G>C
n.1381G>C
c.1180-99G>C (n.1180-99G>C)
c.55-99G>C (n.55-99G>C)
n.1900-99G>C
n.831-99G>C
n.1851-99G>C
7g.92506443C>TCA161965741PEX1c.1804-99G>A (n.1804-99G>A)
c.622-99G>A
c.838-99G>A (n.838-99G>A)
n.1843-99G>A
n.1381G>A
c.1180-99G>A (n.1180-99G>A)
c.55-99G>A (n.55-99G>A)
n.1900-99G>A
n.831-99G>A
n.1851-99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506444A>CCA2776946792PEX1c.1804-100T>G (n.1804-100T>G)
c.622-100T>G
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n.1843-100T>G
n.1380T>G
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n.1900-100T>G
n.831-100T>G
n.1851-100T>G
7g.92506444A>GCA2683719227PEX1c.1804-100T>C (n.1804-100T>C)
c.622-100T>C
c.838-100T>C (n.838-100T>C)
n.1843-100T>C
n.1380T>C
c.1180-100T>C (n.1180-100T>C)
c.55-100T>C (n.55-100T>C)
n.1900-100T>C
n.831-100T>C
n.1851-100T>C
 gnomAD v4
7g.92506445A=CA1725941427PEX1c.1804-101T= (n.1804-101T=)
c.622-101T=
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n.831-101T=
n.1851-101T=
7g.92506445A>GCA1725941429PEX1c.1804-101T>C (n.1804-101T>C)
c.622-101T>C
c.838-101T>C (n.838-101T>C)
n.1843-101T>C
n.1379T>C
c.1180-101T>C (n.1180-101T>C)
c.55-101T>C (n.55-101T>C)
n.1900-101T>C
n.831-101T>C
n.1851-101T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506446C>ACA2683719229PEX1c.1804-102G>T (n.1804-102G>T)
c.622-102G>T
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n.1843-102G>T
n.1378G>T
c.1180-102G>T (n.1180-102G>T)
c.55-102G>T (n.55-102G>T)
n.1900-102G>T
n.831-102G>T
n.1851-102G>T
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 gnomAD v4
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n.1900-115_1900-105del
n.831-115_831-105del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1282_1368del
c.1180-198_1180-112del (n.1180-198_1180-112del)
c.55-198_55-112del (n.55-198_55-112del)
n.1900-198_1900-112del
n.831-198_831-112del
n.1851-198_1851-112del
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c.838-113T>C (n.838-113T>C)
n.1843-113T>C
n.1367T>C
c.1180-113T>C (n.1180-113T>C)
c.55-113T>C (n.55-113T>C)
n.1900-113T>C
n.831-113T>C
n.1851-113T>C
 gnomAD v4
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7g.92506459A=CA1725941443PEX1c.1804-115T= (n.1804-115T=)
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 dbSNP
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n.1851-115T>C
 gnomAD v4
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n.1851-115T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1851-116_1851-115insG
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.622-118T>C
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c.1180-118T>C (n.1180-118T>C)
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n.1900-118T>C
n.831-118T>C
n.1851-118T>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1900-118dup
n.831-118dup
n.1851-118dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.831-119T>C
n.1851-119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1851-120T>C
 gnomAD v4
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n.1358_1360del
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n.1900-122_1900-120del
n.831-122_831-120del
n.1851-122_1851-120del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92506465A>CCA2683719241PEX1c.1804-121T>G (n.1804-121T>G)
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 gnomAD v4
7g.92506465A>GCA2683719242PEX1c.1804-121T>C (n.1804-121T>C)
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n.1851-121T>C
 gnomAD v4
7g.92506465_92506466delinsAGCA1725941475PEX1c.1804-122_1804-121delinsCT (n.1804-122_1804-121delinsCT)
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n.831-122_831-121delinsCT
n.1851-122_1851-121delinsCT
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c.622-125_622-121del
c.838-125_838-121del (n.838-125_838-121del)
n.1843-125_1843-121del
n.1355_1359del
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n.1900-125_1900-121del
n.831-125_831-121del
n.1851-125_1851-121del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506466delCA1104469534PEX1c.1804-122del (n.1804-122del)
c.622-122del
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n.1843-122del
n.1358del
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n.1900-122del
n.831-122del
n.1851-122del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506466G>ACA2683719243PEX1c.1804-122C>T (n.1804-122C>T)
c.622-122C>T
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n.1900-122C>T
n.831-122C>T
n.1851-122C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1851-122C>A
 gnomAD v4
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n.1843-125_1843-122del
n.1355_1358del
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n.1900-125_1900-122del
n.831-125_831-122del
n.1851-125_1851-122del
7g.92506467A>CCA2683719246PEX1c.1804-123T>G (n.1804-123T>G)
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n.1900-123T>G
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n.1851-123T>G
 gnomAD v4
7g.92506467A>GCA2683719247PEX1c.1804-123T>C (n.1804-123T>C)
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n.1357T>C
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n.1900-123T>C
n.831-123T>C
n.1851-123T>C
 gnomAD v4
7g.92506471_92506477delCA2776946824PEX1c.1804-130_1804-124del (n.1804-130_1804-124del)
c.622-130_622-124del
c.838-130_838-124del (n.838-130_838-124del)
n.1843-130_1843-124del
n.1350_1356del
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n.1900-130_1900-124del
n.831-130_831-124del
n.1851-130_1851-124del
7g.92506469G>ACA1104469630PEX1c.1804-125C>T (n.1804-125C>T)
c.622-125C>T
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n.1355C>T
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n.1900-125C>T
n.831-125C>T
n.1851-125C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506469G=CA1725941478PEX1c.1804-125C= (n.1804-125C=)
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n.1900-125C=
n.831-125C=
n.1851-125C=
7g.92506469G>TCA161965751PEX1c.1804-125C>A (n.1804-125C>A)
c.622-125C>A
c.838-125C>A (n.838-125C>A)
n.1843-125C>A
n.1355C>A
c.1180-125C>A (n.1180-125C>A)
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n.1900-125C>A
n.831-125C>A
n.1851-125C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506470A>GCA2683719248PEX1c.1804-126T>C (n.1804-126T>C)
c.622-126T>C
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n.1843-126T>C
n.1354T>C
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n.1900-126T>C
n.831-126T>C
n.1851-126T>C
 gnomAD v4
7g.92506471G>ACA1725941480PEX1c.1804-127C>T (n.1804-127C>T)
c.622-127C>T
c.838-127C>T (n.838-127C>T)
n.1843-127C>T
n.1353C>T
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c.55-127C>T (n.55-127C>T)
n.1900-127C>T
n.831-127C>T
n.1851-127C>T
 dbSNP
7g.92506471G=CA1725941479PEX1c.1804-127C= (n.1804-127C=)
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n.831-127C=
n.1851-127C=
7g.92506471G>TCA2683719249PEX1c.1804-127C>A (n.1804-127C>A)
c.622-127C>A
c.838-127C>A (n.838-127C>A)
n.1843-127C>A
n.1353C>A
c.1180-127C>A (n.1180-127C>A)
c.55-127C>A (n.55-127C>A)
n.1900-127C>A
n.831-127C>A
n.1851-127C>A
 gnomAD v4
7g.92506472G>CCA2683719250PEX1c.1804-128C>G (n.1804-128C>G)
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n.1352C>G
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n.831-128C>G
n.1851-128C>G
 gnomAD v4
7g.92506472G>TCA2683719251PEX1c.1804-128C>A (n.1804-128C>A)
c.622-128C>A
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n.1843-128C>A
n.1352C>A
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c.55-128C>A (n.55-128C>A)
n.1900-128C>A
n.831-128C>A
n.1851-128C>A
 gnomAD v4
7g.92506474G>CCA2683719252PEX1c.1804-130C>G (n.1804-130C>G)
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n.1350C>G
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n.1900-130C>G
n.831-130C>G
n.1851-130C>G
 gnomAD v4
7g.92506474G>TCA2683719253PEX1c.1804-130C>A (n.1804-130C>A)
c.622-130C>A
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n.1843-130C>A
n.1350C>A
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n.1900-130C>A
n.831-130C>A
n.1851-130C>A
 gnomAD v4
7g.92506475A=CA1725941482PEX1c.1804-131T= (n.1804-131T=)
c.622-131T=
c.838-131T= (n.838-131T=)
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n.1900-131T=
n.831-131T=
n.1851-131T=
7g.92506475A>CCA2683719254PEX1c.1804-131T>G (n.1804-131T>G)
c.622-131T>G
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n.1349T>G
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n.1900-131T>G
n.831-131T>G
n.1851-131T>G
 gnomAD v4
7g.92506475A>GCA576305620PEX1c.1804-131T>C (n.1804-131T>C)
c.622-131T>C
c.838-131T>C (n.838-131T>C)
n.1843-131T>C
n.1349T>C
c.1180-131T>C (n.1180-131T>C)
c.55-131T>C (n.55-131T>C)
n.1900-131T>C
n.831-131T>C
n.1851-131T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506475A>TCA2683719255PEX1c.1804-131T>A (n.1804-131T>A)
c.622-131T>A
c.838-131T>A (n.838-131T>A)
n.1843-131T>A
n.1349T>A
c.1180-131T>A (n.1180-131T>A)
c.55-131T>A (n.55-131T>A)
n.1900-131T>A
n.831-131T>A
n.1851-131T>A
 gnomAD v4
7g.92506476G>TCA2683719256PEX1c.1804-132C>A (n.1804-132C>A)
c.622-132C>A
c.838-132C>A (n.838-132C>A)
n.1843-132C>A
n.1348C>A
c.1180-132C>A (n.1180-132C>A)
c.55-132C>A (n.55-132C>A)
n.1900-132C>A
n.831-132C>A
n.1851-132C>A
 gnomAD v4
7g.92506476_92506479delCA2776946827PEX1c.1804-135_1804-132del (n.1804-135_1804-132del)
c.622-135_622-132del
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n.1843-135_1843-132del
n.1345_1348del
c.1180-135_1180-132del (n.1180-135_1180-132del)
c.55-135_55-132del (n.55-135_55-132del)
n.1900-135_1900-132del
n.831-135_831-132del
n.1851-135_1851-132del
7g.92506477A>GCA2683719257PEX1c.1804-133T>C (n.1804-133T>C)
c.622-133T>C
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n.1347T>C
c.1180-133T>C (n.1180-133T>C)
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n.1900-133T>C
n.831-133T>C
n.1851-133T>C
 gnomAD v4
7g.92506477_92506478insCCA2776946829PEX1c.1804-134_1804-133insG (n.1804-134_1804-133insG)
c.622-134_622-133insG
c.838-134_838-133insG (n.838-134_838-133insG)
n.1843-134_1843-133insG
n.1346_1347insG
c.1180-134_1180-133insG (n.1180-134_1180-133insG)
c.55-134_55-133insG (n.55-134_55-133insG)
n.1900-134_1900-133insG
n.831-134_831-133insG
n.1851-134_1851-133insG
7g.92506478A>CCA2683719258PEX1c.1804-134T>G (n.1804-134T>G)
c.622-134T>G
c.838-134T>G (n.838-134T>G)
n.1843-134T>G
n.1346T>G
c.1180-134T>G (n.1180-134T>G)
c.55-134T>G (n.55-134T>G)
n.1900-134T>G
n.831-134T>G
n.1851-134T>G
 gnomAD v4
7g.92506478A>TCA2683719259PEX1c.1804-134T>A (n.1804-134T>A)
c.622-134T>A
c.838-134T>A (n.838-134T>A)
n.1843-134T>A
n.1346T>A
c.1180-134T>A (n.1180-134T>A)
c.55-134T>A (n.55-134T>A)
n.1900-134T>A
n.831-134T>A
n.1851-134T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched