Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506346_92506354delCA2776946658PEX1c.1804-10_1804-2del (n.1804-10_1804-2del)
c.622-10_622-2del
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n.1843-10_1843-2del
n.1470_1478del
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n.1900-10_1900-2del
n.831-10_831-2del
n.1851-10_1851-2del
7g.92506351A=CA1725941272PEX1c.1804-7T= (n.1804-7T=)
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n.1900-7T>G
n.831-7T>G
n.1851-7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506351A>GCA2578938028PEX1c.1804-7T>C (n.1804-7T>C)
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n.1900-7T>C
n.831-7T>C
n.1851-7T>C
7g.92506352A=CA1725941273PEX1c.1804-8T= (n.1804-8T=)
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7g.92506352A>GCA843850120PEX1c.1804-8T>C (n.1804-8T>C)
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n.1851-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506353T>ACA1725941274PEX1c.1804-9A>T (n.1804-9A>T)
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n.831-9A>T
n.1851-9A>T
 dbSNP
7g.92506353T>CCA2683719170PEX1c.1804-9A>G (n.1804-9A>G)
c.622-9A>G
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 gnomAD v4
7g.92506353T=CA1725941275PEX1c.1804-9A= (n.1804-9A=)
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7g.92506354A>CCA2683719171PEX1c.1804-10T>G (n.1804-10T>G)
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n.1900-10T>G
n.831-10T>G
n.1851-10T>G
 gnomAD v4
7g.92506354A>GCA2683719172PEX1c.1804-10T>C (n.1804-10T>C)
c.622-10T>C
c.838-10T>C (n.838-10T>C)
n.1843-10T>C
n.1470T>C
c.1180-10T>C (n.1180-10T>C)
c.55-10T>C (n.55-10T>C)
n.1900-10T>C
n.831-10T>C
n.1851-10T>C
 gnomAD v4
7g.92506355A>GCA2683719173PEX1c.1804-11T>C (n.1804-11T>C)
c.622-11T>C
c.838-11T>C (n.838-11T>C)
n.1843-11T>C
n.1469T>C
c.1180-11T>C (n.1180-11T>C)
c.55-11T>C (n.55-11T>C)
n.1900-11T>C
n.831-11T>C
n.1851-11T>C
 gnomAD v4
7g.92506356T>ACA4341285PEX1c.1804-12A>T (n.1804-12A>T)
c.622-12A>T
c.838-12A>T (n.838-12A>T)
n.1843-12A>T
n.1468A>T
c.1180-12A>T (n.1180-12A>T)
c.55-12A>T (n.55-12A>T)
n.1900-12A>T
n.831-12A>T
n.1851-12A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506356T>CCA161965655PEX1c.1804-12A>G (n.1804-12A>G)
c.622-12A>G
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n.1843-12A>G
n.1468A>G
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c.55-12A>G (n.55-12A>G)
n.1900-12A>G
n.831-12A>G
n.1851-12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506356T>GCA576305580PEX1c.1804-12A>C (n.1804-12A>C)
c.622-12A>C
c.838-12A>C (n.838-12A>C)
n.1843-12A>C
n.1468A>C
c.1180-12A>C (n.1180-12A>C)
c.55-12A>C (n.55-12A>C)
n.1900-12A>C
n.831-12A>C
n.1851-12A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506356T=CA1725941280PEX1c.1804-12A= (n.1804-12A=)
c.622-12A=
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n.1851-12A=
7g.92506357T>ACA1725941289PEX1c.1804-13A>T (n.1804-13A>T)
c.622-13A>T
c.838-13A>T (n.838-13A>T)
n.1843-13A>T
n.1467A>T
c.1180-13A>T (n.1180-13A>T)
c.55-13A>T (n.55-13A>T)
n.1900-13A>T
n.831-13A>T
n.1851-13A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506357T>CCA2683719174PEX1c.1804-13A>G (n.1804-13A>G)
c.622-13A>G
c.838-13A>G (n.838-13A>G)
n.1843-13A>G
n.1467A>G
c.1180-13A>G (n.1180-13A>G)
c.55-13A>G (n.55-13A>G)
n.1900-13A>G
n.831-13A>G
n.1851-13A>G
 gnomAD v4
7g.92506357T>GCA2739265488PEX1c.1804-13A>C (n.1804-13A>C)
c.622-13A>C
c.838-13A>C (n.838-13A>C)
n.1843-13A>C
n.1467A>C
c.1180-13A>C (n.1180-13A>C)
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n.1900-13A>C
n.831-13A>C
n.1851-13A>C
 ClinVar
7g.92506357T=CA1725941288PEX1c.1804-13A= (n.1804-13A=)
c.622-13A=
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n.1851-13A=
7g.92506358G>ACA2683719175PEX1c.1804-14C>T (n.1804-14C>T)
c.622-14C>T
c.838-14C>T (n.838-14C>T)
n.1843-14C>T
n.1466C>T
c.1180-14C>T (n.1180-14C>T)
c.55-14C>T (n.55-14C>T)
n.1900-14C>T
n.831-14C>T
n.1851-14C>T
 gnomAD v4
7g.92506358G>CCA2683719177PEX1c.1804-14C>G (n.1804-14C>G)
c.622-14C>G
c.838-14C>G (n.838-14C>G)
n.1843-14C>G
n.1466C>G
c.1180-14C>G (n.1180-14C>G)
c.55-14C>G (n.55-14C>G)
n.1900-14C>G
n.831-14C>G
n.1851-14C>G
 gnomAD v4
7g.92506358G>TCA2683719176PEX1c.1804-14C>A (n.1804-14C>A)
c.622-14C>A
c.838-14C>A (n.838-14C>A)
n.1843-14C>A
n.1466C>A
c.1180-14C>A (n.1180-14C>A)
c.55-14C>A (n.55-14C>A)
n.1900-14C>A
n.831-14C>A
n.1851-14C>A
 gnomAD v4
7g.92506359C>ACA843850137PEX1c.1804-15G>T (n.1804-15G>T)
c.622-15G>T
c.838-15G>T (n.838-15G>T)
n.1843-15G>T
n.1465G>T
c.1180-15G>T (n.1180-15G>T)
c.55-15G>T (n.55-15G>T)
n.1900-15G>T
n.831-15G>T
n.1851-15G>T
 dbSNP
7g.92506359C=CA1725941291PEX1c.1804-15G= (n.1804-15G=)
c.622-15G=
c.838-15G= (n.838-15G=)
n.1843-15G=
n.1465G=
c.1180-15G= (n.1180-15G=)
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n.1900-15G=
n.831-15G=
n.1851-15G=
7g.92506359C>GCA2697557404PEX1c.1804-15G>C (n.1804-15G>C)
c.622-15G>C
c.838-15G>C (n.838-15G>C)
n.1843-15G>C
n.1465G>C
c.1180-15G>C (n.1180-15G>C)
c.55-15G>C (n.55-15G>C)
n.1900-15G>C
n.831-15G>C
n.1851-15G>C
 ClinVar
7g.92506359C>TCA576305582PEX1c.1804-15G>A (n.1804-15G>A)
c.622-15G>A
c.838-15G>A (n.838-15G>A)
n.1843-15G>A
n.1465G>A
c.1180-15G>A (n.1180-15G>A)
c.55-15G>A (n.55-15G>A)
n.1900-15G>A
n.831-15G>A
n.1851-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506360T>ACA576305583PEX1c.1804-16A>T (n.1804-16A>T)
c.622-16A>T
c.838-16A>T (n.838-16A>T)
n.1843-16A>T
n.1464A>T
c.1180-16A>T (n.1180-16A>T)
c.55-16A>T (n.55-16A>T)
n.1900-16A>T
n.831-16A>T
n.1851-16A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506360T>CCA2683719179PEX1c.1804-16A>G (n.1804-16A>G)
c.622-16A>G
c.838-16A>G (n.838-16A>G)
n.1843-16A>G
n.1464A>G
c.1180-16A>G (n.1180-16A>G)
c.55-16A>G (n.55-16A>G)
n.1900-16A>G
n.831-16A>G
n.1851-16A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92506360T=CA1725941298PEX1c.1804-16A= (n.1804-16A=)
c.622-16A=
c.838-16A= (n.838-16A=)
n.1843-16A=
n.1464A=
c.1180-16A= (n.1180-16A=)
c.55-16A= (n.55-16A=)
n.1900-16A=
n.831-16A=
n.1851-16A=
7g.92506362delCA2683719178PEX1c.1804-16del (n.1804-16del)
c.622-16del
c.838-16del (n.838-16del)
n.1843-16del
n.1464del
c.1180-16del (n.1180-16del)
c.55-16del (n.55-16del)
n.1900-16del
n.831-16del
n.1851-16del
 gnomAD v4
7g.92506361T>ACA2683719180PEX1c.1804-17A>T (n.1804-17A>T)
c.622-17A>T
c.838-17A>T (n.838-17A>T)
n.1843-17A>T
n.1463A>T
c.1180-17A>T (n.1180-17A>T)
c.55-17A>T (n.55-17A>T)
n.1900-17A>T
n.831-17A>T
n.1851-17A>T
 gnomAD v4
7g.92506361T>GCA2578938029PEX1c.1804-17A>C (n.1804-17A>C)
c.622-17A>C
c.838-17A>C (n.838-17A>C)
n.1843-17A>C
n.1463A>C
c.1180-17A>C (n.1180-17A>C)
c.55-17A>C (n.55-17A>C)
n.1900-17A>C
n.831-17A>C
n.1851-17A>C
7g.92506362T>CCA2683719181PEX1c.1804-18A>G (n.1804-18A>G)
c.622-18A>G
c.838-18A>G (n.838-18A>G)
n.1843-18A>G
n.1462A>G
c.1180-18A>G (n.1180-18A>G)
c.55-18A>G (n.55-18A>G)
n.1900-18A>G
n.831-18A>G
n.1851-18A>G
 gnomAD v4
7g.92506363A=CA1725941301PEX1c.1804-19T= (n.1804-19T=)
c.622-19T=
c.838-19T= (n.838-19T=)
n.1843-19T=
n.1461T=
c.1180-19T= (n.1180-19T=)
c.55-19T= (n.55-19T=)
n.1900-19T=
n.831-19T=
n.1851-19T=
7g.92506363A>CCA2683719182PEX1c.1804-19T>G (n.1804-19T>G)
c.622-19T>G
c.838-19T>G (n.838-19T>G)
n.1843-19T>G
n.1461T>G
c.1180-19T>G (n.1180-19T>G)
c.55-19T>G (n.55-19T>G)
n.1900-19T>G
n.831-19T>G
n.1851-19T>G
 gnomAD v4
7g.92506363A>TCA1104469467PEX1c.1804-19T>A (n.1804-19T>A)
c.622-19T>A
c.838-19T>A (n.838-19T>A)
n.1843-19T>A
n.1461T>A
c.1180-19T>A (n.1180-19T>A)
c.55-19T>A (n.55-19T>A)
n.1900-19T>A
n.831-19T>A
n.1851-19T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506364T>ACA2683719183PEX1c.1804-20A>T (n.1804-20A>T)
c.622-20A>T
c.838-20A>T (n.838-20A>T)
n.1843-20A>T
n.1460A>T
c.1180-20A>T (n.1180-20A>T)
c.55-20A>T (n.55-20A>T)
n.1900-20A>T
n.831-20A>T
n.1851-20A>T
 gnomAD v4
7g.92506364T>CCA2683719184PEX1c.1804-20A>G (n.1804-20A>G)
c.622-20A>G
c.838-20A>G (n.838-20A>G)
n.1843-20A>G
n.1460A>G
c.1180-20A>G (n.1180-20A>G)
c.55-20A>G (n.55-20A>G)
n.1900-20A>G
n.831-20A>G
n.1851-20A>G
 gnomAD v4
7g.92506364T>GCA2776946669PEX1c.1804-20A>C (n.1804-20A>C)
c.622-20A>C
c.838-20A>C (n.838-20A>C)
n.1843-20A>C
n.1460A>C
c.1180-20A>C (n.1180-20A>C)
c.55-20A>C (n.55-20A>C)
n.1900-20A>C
n.831-20A>C
n.1851-20A>C
7g.92506365A>GCA2683719185PEX1c.1804-21T>C (n.1804-21T>C)
c.622-21T>C
c.838-21T>C (n.838-21T>C)
n.1843-21T>C
n.1459T>C
c.1180-21T>C (n.1180-21T>C)
c.55-21T>C (n.55-21T>C)
n.1900-21T>C
n.831-21T>C
n.1851-21T>C
 gnomAD v4
7g.92506366G>ACA576305586PEX1c.1804-22C>T (n.1804-22C>T)
c.622-22C>T
c.838-22C>T (n.838-22C>T)
n.1843-22C>T
n.1458C>T
c.1180-22C>T (n.1180-22C>T)
c.55-22C>T (n.55-22C>T)
n.1900-22C>T
n.831-22C>T
n.1851-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506366G>CCA4341286PEX1c.1804-22C>G (n.1804-22C>G)
c.622-22C>G
c.838-22C>G (n.838-22C>G)
n.1843-22C>G
n.1458C>G
c.1180-22C>G (n.1180-22C>G)
c.55-22C>G (n.55-22C>G)
n.1900-22C>G
n.831-22C>G
n.1851-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506366G=CA1725941304PEX1c.1804-22C= (n.1804-22C=)
c.622-22C=
c.838-22C= (n.838-22C=)
n.1843-22C=
n.1458C=
c.1180-22C= (n.1180-22C=)
c.55-22C= (n.55-22C=)
n.1900-22C=
n.831-22C=
n.1851-22C=
7g.92506366G>TCA2683719186PEX1c.1804-22C>A (n.1804-22C>A)
c.622-22C>A
c.838-22C>A (n.838-22C>A)
n.1843-22C>A
n.1458C>A
c.1180-22C>A (n.1180-22C>A)
c.55-22C>A (n.55-22C>A)
n.1900-22C>A
n.831-22C>A
n.1851-22C>A
 gnomAD v4
7g.92506366_92506367insAGACA2776946671PEX1c.1804-23_1804-22insTCT (n.1804-23_1804-22insTCT)
c.622-23_622-22insTCT
c.838-23_838-22insTCT (n.838-23_838-22insTCT)
n.1843-23_1843-22insTCT
n.1457_1458insTCT
c.1180-23_1180-22insTCT (n.1180-23_1180-22insTCT)
c.55-23_55-22insTCT (n.55-23_55-22insTCT)
n.1900-23_1900-22insTCT
n.831-23_831-22insTCT
n.1851-23_1851-22insTCT
7g.92506367G>ACA576305589PEX1c.1804-23C>T (n.1804-23C>T)
c.622-23C>T
c.838-23C>T (n.838-23C>T)
n.1843-23C>T
n.1457C>T
c.1180-23C>T (n.1180-23C>T)
c.55-23C>T (n.55-23C>T)
n.1900-23C>T
n.831-23C>T
n.1851-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506367G>CCA2683719187PEX1c.1804-23C>G (n.1804-23C>G)
c.622-23C>G
c.838-23C>G (n.838-23C>G)
n.1843-23C>G
n.1457C>G
c.1180-23C>G (n.1180-23C>G)
c.55-23C>G (n.55-23C>G)
n.1900-23C>G
n.831-23C>G
n.1851-23C>G
 gnomAD v4
7g.92506367G=CA1725941306PEX1c.1804-23C= (n.1804-23C=)
c.622-23C=
c.838-23C= (n.838-23C=)
n.1843-23C=
n.1457C=
c.1180-23C= (n.1180-23C=)
c.55-23C= (n.55-23C=)
n.1900-23C=
n.831-23C=
n.1851-23C=
7g.92506367G>TCA1725941308PEX1c.1804-23C>A (n.1804-23C>A)
c.622-23C>A
c.838-23C>A (n.838-23C>A)
n.1843-23C>A
n.1457C>A
c.1180-23C>A (n.1180-23C>A)
c.55-23C>A (n.55-23C>A)
n.1900-23C>A
n.831-23C>A
n.1851-23C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506368A>GCA2683719188PEX1c.1804-24T>C (n.1804-24T>C)
c.622-24T>C
c.838-24T>C (n.838-24T>C)
n.1843-24T>C
n.1456T>C
c.1180-24T>C (n.1180-24T>C)
c.55-24T>C (n.55-24T>C)
n.1900-24T>C
n.831-24T>C
n.1851-24T>C
 gnomAD v4
7g.92506371_92506372insAGCA2776946678PEX1c.1804-28_1804-27insCT (n.1804-28_1804-27insCT)
c.622-28_622-27insCT
c.838-28_838-27insCT (n.838-28_838-27insCT)
n.1843-28_1843-27insCT
n.1452_1453insCT
c.1180-28_1180-27insCT (n.1180-28_1180-27insCT)
c.55-28_55-27insCT (n.55-28_55-27insCT)
n.1900-28_1900-27insCT
n.831-28_831-27insCT
n.1851-28_1851-27insCT
7g.92506372C>ACA2580766554PEX1c.1804-28G>T (n.1804-28G>T)
c.622-28G>T
c.838-28G>T (n.838-28G>T)
n.1843-28G>T
n.1452G>T
c.1180-28G>T (n.1180-28G>T)
c.55-28G>T (n.55-28G>T)
n.1900-28G>T
n.831-28G>T
n.1851-28G>T
7g.92506372C=CA1725941309PEX1c.1804-28G= (n.1804-28G=)
c.622-28G=
c.838-28G= (n.838-28G=)
n.1843-28G=
n.1452G=
c.1180-28G= (n.1180-28G=)
c.55-28G= (n.55-28G=)
n.1900-28G=
n.831-28G=
n.1851-28G=
7g.92506372C>GCA2580766555PEX1c.1804-28G>C (n.1804-28G>C)
c.622-28G>C
c.838-28G>C (n.838-28G>C)
n.1843-28G>C
n.1452G>C
c.1180-28G>C (n.1180-28G>C)
c.55-28G>C (n.55-28G>C)
n.1900-28G>C
n.831-28G>C
n.1851-28G>C
7g.92506372C>TCA4341287PEX1c.1804-28G>A (n.1804-28G>A)
c.622-28G>A
c.838-28G>A (n.838-28G>A)
n.1843-28G>A
n.1452G>A
c.1180-28G>A (n.1180-28G>A)
c.55-28G>A (n.55-28G>A)
n.1900-28G>A
n.831-28G>A
n.1851-28G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506372_92506374delCA2776946680PEX1c.1804-30_1804-28del (n.1804-30_1804-28del)
c.622-30_622-28del
c.838-30_838-28del (n.838-30_838-28del)
n.1843-30_1843-28del
n.1450_1452del
c.1180-30_1180-28del (n.1180-30_1180-28del)
c.55-30_55-28del (n.55-30_55-28del)
n.1900-30_1900-28del
n.831-30_831-28del
n.1851-30_1851-28del
7g.92506372_92506375delCA2683719189PEX1c.1804-31_1804-28del (n.1804-31_1804-28del)
c.622-31_622-28del
c.838-31_838-28del (n.838-31_838-28del)
n.1843-31_1843-28del
n.1449_1452del
c.1180-31_1180-28del (n.1180-31_1180-28del)
c.55-31_55-28del (n.55-31_55-28del)
n.1900-31_1900-28del
n.831-31_831-28del
n.1851-31_1851-28del
 gnomAD v4
7g.92506374C>ACA2578938030PEX1c.1804-30G>T (n.1804-30G>T)
c.622-30G>T
c.838-30G>T (n.838-30G>T)
n.1843-30G>T
n.1450G>T
c.1180-30G>T (n.1180-30G>T)
c.55-30G>T (n.55-30G>T)
n.1900-30G>T
n.831-30G>T
n.1851-30G>T
 gnomAD v4
7g.92506376A=CA1725941313PEX1c.1804-32T= (n.1804-32T=)
c.622-32T=
c.838-32T= (n.838-32T=)
n.1843-32T=
n.1448T=
c.1180-32T= (n.1180-32T=)
c.55-32T= (n.55-32T=)
n.1900-32T=
n.831-32T=
n.1851-32T=
7g.92506376A>GCA1725941314PEX1c.1804-32T>C (n.1804-32T>C)
c.622-32T>C
c.838-32T>C (n.838-32T>C)
n.1843-32T>C
n.1448T>C
c.1180-32T>C (n.1180-32T>C)
c.55-32T>C (n.55-32T>C)
n.1900-32T>C
n.831-32T>C
n.1851-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506377T>ACA2683719190PEX1c.1804-33A>T (n.1804-33A>T)
c.622-33A>T
c.838-33A>T (n.838-33A>T)
n.1843-33A>T
n.1447A>T
c.1180-33A>T (n.1180-33A>T)
c.55-33A>T (n.55-33A>T)
n.1900-33A>T
n.831-33A>T
n.1851-33A>T
 gnomAD v4
7g.92506377T>CCA161965678PEX1c.1804-33A>G (n.1804-33A>G)
c.622-33A>G
c.838-33A>G (n.838-33A>G)
n.1843-33A>G
n.1447A>G
c.1180-33A>G (n.1180-33A>G)
c.55-33A>G (n.55-33A>G)
n.1900-33A>G
n.831-33A>G
n.1851-33A>G
 dbSNP
7g.92506377T>GCA2683719191PEX1c.1804-33A>C (n.1804-33A>C)
c.622-33A>C
c.838-33A>C (n.838-33A>C)
n.1843-33A>C
n.1447A>C
c.1180-33A>C (n.1180-33A>C)
c.55-33A>C (n.55-33A>C)
n.1900-33A>C
n.831-33A>C
n.1851-33A>C
 gnomAD v4
7g.92506377T=CA1725941324PEX1c.1804-33A= (n.1804-33A=)
c.622-33A=
c.838-33A= (n.838-33A=)
n.1843-33A=
n.1447A=
c.1180-33A= (n.1180-33A=)
c.55-33A= (n.55-33A=)
n.1900-33A=
n.831-33A=
n.1851-33A=
7g.92506378A>TCA2683719192PEX1c.1804-34T>A (n.1804-34T>A)
c.622-34T>A
c.838-34T>A (n.838-34T>A)
n.1843-34T>A
n.1446T>A
c.1180-34T>A (n.1180-34T>A)
c.55-34T>A (n.55-34T>A)
n.1900-34T>A
n.831-34T>A
n.1851-34T>A
 gnomAD v4
7g.92506379T>CCA4341288PEX1c.1804-35A>G (n.1804-35A>G)
c.622-35A>G
c.838-35A>G (n.838-35A>G)
n.1843-35A>G
n.1445A>G
c.1180-35A>G (n.1180-35A>G)
c.55-35A>G (n.55-35A>G)
n.1900-35A>G
n.831-35A>G
n.1851-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506379T=CA1725941327PEX1c.1804-35A= (n.1804-35A=)
c.622-35A=
c.838-35A= (n.838-35A=)
n.1843-35A=
n.1445A=
c.1180-35A= (n.1180-35A=)
c.55-35A= (n.55-35A=)
n.1900-35A=
n.831-35A=
n.1851-35A=
7g.92506381_92506387delCA2776946683PEX1c.1804-43_1804-37del (n.1804-43_1804-37del)
c.622-43_622-37del
c.838-43_838-37del (n.838-43_838-37del)
n.1843-43_1843-37del
n.1437_1443del
c.1180-43_1180-37del (n.1180-43_1180-37del)
c.55-43_55-37del (n.55-43_55-37del)
n.1900-43_1900-37del
n.831-43_831-37del
n.1851-43_1851-37del
7g.92506382T>ACA2683719193PEX1c.1804-38A>T (n.1804-38A>T)
c.622-38A>T
c.838-38A>T (n.838-38A>T)
n.1843-38A>T
n.1442A>T
c.1180-38A>T (n.1180-38A>T)
c.55-38A>T (n.55-38A>T)
n.1900-38A>T
n.831-38A>T
n.1851-38A>T
 gnomAD v4
7g.92506382_92506383delCA2776946685PEX1c.1804-39_1804-38del (n.1804-39_1804-38del)
c.622-39_622-38del
c.838-39_838-38del (n.838-39_838-38del)
n.1843-39_1843-38del
n.1441_1442del
c.1180-39_1180-38del (n.1180-39_1180-38del)
c.55-39_55-38del (n.55-39_55-38del)
n.1900-39_1900-38del
n.831-39_831-38del
n.1851-39_1851-38del
7g.92506383delCA2776946686PEX1c.1804-39del (n.1804-39del)
c.622-39del
c.838-39del (n.838-39del)
n.1843-39del
n.1441del
c.1180-39del (n.1180-39del)
c.55-39del (n.55-39del)
n.1900-39del
n.831-39del
n.1851-39del
7g.92506383C>ACA1725941331PEX1c.1804-39G>T (n.1804-39G>T)
c.622-39G>T
c.838-39G>T (n.838-39G>T)
n.1843-39G>T
n.1441G>T
c.1180-39G>T (n.1180-39G>T)
c.55-39G>T (n.55-39G>T)
n.1900-39G>T
n.831-39G>T
n.1851-39G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506383C=CA1725941330PEX1c.1804-39G= (n.1804-39G=)
c.622-39G=
c.838-39G= (n.838-39G=)
n.1843-39G=
n.1441G=
c.1180-39G= (n.1180-39G=)
c.55-39G= (n.55-39G=)
n.1900-39G=
n.831-39G=
n.1851-39G=
7g.92506384A=CA1725941334PEX1c.1804-40T= (n.1804-40T=)
c.622-40T=
c.838-40T= (n.838-40T=)
n.1843-40T=
n.1440T=
c.1180-40T= (n.1180-40T=)
c.55-40T= (n.55-40T=)
n.1900-40T=
n.831-40T=
n.1851-40T=
7g.92506384A>GCA576305592PEX1c.1804-40T>C (n.1804-40T>C)
c.622-40T>C
c.838-40T>C (n.838-40T>C)
n.1843-40T>C
n.1440T>C
c.1180-40T>C (n.1180-40T>C)
c.55-40T>C (n.55-40T>C)
n.1900-40T>C
n.831-40T>C
n.1851-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506385G>ACA2578938031PEX1c.1804-41C>T (n.1804-41C>T)
c.622-41C>T
c.838-41C>T (n.838-41C>T)
n.1843-41C>T
n.1439C>T
c.1180-41C>T (n.1180-41C>T)
c.55-41C>T (n.55-41C>T)
n.1900-41C>T
n.831-41C>T
n.1851-41C>T
7g.92506385G>CCA4341289PEX1c.1804-41C>G (n.1804-41C>G)
c.622-41C>G
c.838-41C>G (n.838-41C>G)
n.1843-41C>G
n.1439C>G
c.1180-41C>G (n.1180-41C>G)
c.55-41C>G (n.55-41C>G)
n.1900-41C>G
n.831-41C>G
n.1851-41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506385G=CA1725941337PEX1c.1804-41C= (n.1804-41C=)
c.622-41C=
c.838-41C= (n.838-41C=)
n.1843-41C=
n.1439C=
c.1180-41C= (n.1180-41C=)
c.55-41C= (n.55-41C=)
n.1900-41C=
n.831-41C=
n.1851-41C=
7g.92506385G>TCA2683719194PEX1c.1804-41C>A (n.1804-41C>A)
c.622-41C>A
c.838-41C>A (n.838-41C>A)
n.1843-41C>A
n.1439C>A
c.1180-41C>A (n.1180-41C>A)
c.55-41C>A (n.55-41C>A)
n.1900-41C>A
n.831-41C>A
n.1851-41C>A
 gnomAD v4
7g.92506386T>CCA843850163PEX1c.1804-42A>G (n.1804-42A>G)
c.622-42A>G
c.838-42A>G (n.838-42A>G)
n.1843-42A>G
n.1438A>G
c.1180-42A>G (n.1180-42A>G)
c.55-42A>G (n.55-42A>G)
n.1900-42A>G
n.831-42A>G
n.1851-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506386T=CA1725941341PEX1c.1804-42A= (n.1804-42A=)
c.622-42A=
c.838-42A= (n.838-42A=)
n.1843-42A=
n.1438A=
c.1180-42A= (n.1180-42A=)
c.55-42A= (n.55-42A=)
n.1900-42A=
n.831-42A=
n.1851-42A=
7g.92506387delCA2776946692PEX1c.1804-43del (n.1804-43del)
c.622-43del
c.838-43del (n.838-43del)
n.1843-43del
n.1437del
c.1180-43del (n.1180-43del)
c.55-43del (n.55-43del)
n.1900-43del
n.831-43del
n.1851-43del
7g.92506387C>ACA2683719195PEX1c.1804-43G>T (n.1804-43G>T)
c.622-43G>T
c.838-43G>T (n.838-43G>T)
n.1843-43G>T
n.1437G>T
c.1180-43G>T (n.1180-43G>T)
c.55-43G>T (n.55-43G>T)
n.1900-43G>T
n.831-43G>T
n.1851-43G>T
 gnomAD v4
7g.92506387C>TCA2557878786PEX1c.1804-43G>A (n.1804-43G>A)
c.622-43G>A
c.838-43G>A (n.838-43G>A)
n.1843-43G>A
n.1437G>A
c.1180-43G>A (n.1180-43G>A)
c.55-43G>A (n.55-43G>A)
n.1900-43G>A
n.831-43G>A
n.1851-43G>A
 gnomAD v4
7g.92506387_92506389delCA2776946694PEX1c.1804-45_1804-43del (n.1804-45_1804-43del)
c.622-45_622-43del
c.838-45_838-43del (n.838-45_838-43del)
n.1843-45_1843-43del
n.1435_1437del
c.1180-45_1180-43del (n.1180-45_1180-43del)
c.55-45_55-43del (n.55-45_55-43del)
n.1900-45_1900-43del
n.831-45_831-43del
n.1851-45_1851-43del
7g.92506388A=CA1725941343PEX1c.1804-44T= (n.1804-44T=)
c.622-44T=
c.838-44T= (n.838-44T=)
n.1843-44T=
n.1436T=
c.1180-44T= (n.1180-44T=)
c.55-44T= (n.55-44T=)
n.1900-44T=
n.831-44T=
n.1851-44T=
7g.92506388A>GCA576305596PEX1c.1804-44T>C (n.1804-44T>C)
c.622-44T>C
c.838-44T>C (n.838-44T>C)
n.1843-44T>C
n.1436T>C
c.1180-44T>C (n.1180-44T>C)
c.55-44T>C (n.55-44T>C)
n.1900-44T>C
n.831-44T>C
n.1851-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506389C>ACA2683719196PEX1c.1804-45G>T (n.1804-45G>T)
c.622-45G>T
c.838-45G>T (n.838-45G>T)
n.1843-45G>T
n.1435G>T
c.1180-45G>T (n.1180-45G>T)
c.55-45G>T (n.55-45G>T)
n.1900-45G>T
n.831-45G>T
n.1851-45G>T
 gnomAD v4
7g.92506389C=CA1725941346PEX1c.1804-45G= (n.1804-45G=)
c.622-45G=
c.838-45G= (n.838-45G=)
n.1843-45G=
n.1435G=
c.1180-45G= (n.1180-45G=)
c.55-45G= (n.55-45G=)
n.1900-45G=
n.831-45G=
n.1851-45G=
7g.92506389C>GCA576305597PEX1c.1804-45G>C (n.1804-45G>C)
c.622-45G>C
c.838-45G>C (n.838-45G>C)
n.1843-45G>C
n.1435G>C
c.1180-45G>C (n.1180-45G>C)
c.55-45G>C (n.55-45G>C)
n.1900-45G>C
n.831-45G>C
n.1851-45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506390A>GCA2683719197PEX1c.1804-46T>C (n.1804-46T>C)
c.622-46T>C
c.838-46T>C (n.838-46T>C)
n.1843-46T>C
n.1434T>C
c.1180-46T>C (n.1180-46T>C)
c.55-46T>C (n.55-46T>C)
n.1900-46T>C
n.831-46T>C
n.1851-46T>C
 gnomAD v4
7g.92506390_92506391insCAGCA2776946697PEX1c.1804-47_1804-46insCTG (n.1804-47_1804-46insCTG)
c.622-47_622-46insCTG
c.838-47_838-46insCTG (n.838-47_838-46insCTG)
n.1843-47_1843-46insCTG
n.1433_1434insCTG
c.1180-47_1180-46insCTG (n.1180-47_1180-46insCTG)
c.55-47_55-46insCTG (n.55-47_55-46insCTG)
n.1900-47_1900-46insCTG
n.831-47_831-46insCTG
n.1851-47_1851-46insCTG
7g.92506391G>TCA2776946698PEX1c.1804-47C>A (n.1804-47C>A)
c.622-47C>A
c.838-47C>A (n.838-47C>A)
n.1843-47C>A
n.1433C>A
c.1180-47C>A (n.1180-47C>A)
c.55-47C>A (n.55-47C>A)
n.1900-47C>A
n.831-47C>A
n.1851-47C>A
7g.92506391dupCA2683719198PEX1c.1804-47dup (n.1804-47dup)
c.622-47dup
c.838-47dup (n.838-47dup)
n.1843-47dup
n.1433dup
c.1180-47dup (n.1180-47dup)
c.55-47dup (n.55-47dup)
n.1900-47dup
n.831-47dup
n.1851-47dup
 gnomAD v4
7g.92506392A=CA1725941350PEX1c.1804-48T= (n.1804-48T=)
c.622-48T=
c.838-48T= (n.838-48T=)
n.1843-48T=
n.1432T=
c.1180-48T= (n.1180-48T=)
c.55-48T= (n.55-48T=)
n.1900-48T=
n.831-48T=
n.1851-48T=
7g.92506392A>GCA4341290PEX1c.1804-48T>C (n.1804-48T>C)
c.622-48T>C
c.838-48T>C (n.838-48T>C)
n.1843-48T>C
n.1432T>C
c.1180-48T>C (n.1180-48T>C)
c.55-48T>C (n.55-48T>C)
n.1900-48T>C
n.831-48T>C
n.1851-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506392A>TCA2776946700PEX1c.1804-48T>A (n.1804-48T>A)
c.622-48T>A
c.838-48T>A (n.838-48T>A)
n.1843-48T>A
n.1432T>A
c.1180-48T>A (n.1180-48T>A)
c.55-48T>A (n.55-48T>A)
n.1900-48T>A
n.831-48T>A
n.1851-48T>A
7g.92506393A=CA1725941354PEX1c.1804-49T= (n.1804-49T=)
c.622-49T=
c.838-49T= (n.838-49T=)
n.1843-49T=
n.1431T=
c.1180-49T= (n.1180-49T=)
c.55-49T= (n.55-49T=)
n.1900-49T=
n.831-49T=
n.1851-49T=
7g.92506393A>GCA161965695PEX1c.1804-49T>C (n.1804-49T>C)
c.622-49T>C
c.838-49T>C (n.838-49T>C)
n.1843-49T>C
n.1431T>C
c.1180-49T>C (n.1180-49T>C)
c.55-49T>C (n.55-49T>C)
n.1900-49T>C
n.831-49T>C
n.1851-49T>C
 dbSNP
7g.92506394A=CA1725941358PEX1c.1804-50T= (n.1804-50T=)
c.622-50T=
c.838-50T= (n.838-50T=)
n.1843-50T=
n.1430T=
c.1180-50T= (n.1180-50T=)
c.55-50T= (n.55-50T=)
n.1900-50T=
n.831-50T=
n.1851-50T=
7g.92506394A>CCA2683719199PEX1c.1804-50T>G (n.1804-50T>G)
c.622-50T>G
c.838-50T>G (n.838-50T>G)
n.1843-50T>G
n.1430T>G
c.1180-50T>G (n.1180-50T>G)
c.55-50T>G (n.55-50T>G)
n.1900-50T>G
n.831-50T>G
n.1851-50T>G
 gnomAD v4
7g.92506394A>GCA1725941361PEX1c.1804-50T>C (n.1804-50T>C)
c.622-50T>C
c.838-50T>C (n.838-50T>C)
n.1843-50T>C
n.1430T>C
c.1180-50T>C (n.1180-50T>C)
c.55-50T>C (n.55-50T>C)
n.1900-50T>C
n.831-50T>C
n.1851-50T>C
 dbSNP
7g.92506395T>ACA2683719200PEX1c.1804-51A>T (n.1804-51A>T)
c.622-51A>T
c.838-51A>T (n.838-51A>T)
n.1843-51A>T
n.1429A>T
c.1180-51A>T (n.1180-51A>T)
c.55-51A>T (n.55-51A>T)
n.1900-51A>T
n.831-51A>T
n.1851-51A>T
 gnomAD v4
7g.92506395T>CCA4341291PEX1c.1804-51A>G (n.1804-51A>G)
c.622-51A>G
c.838-51A>G (n.838-51A>G)
n.1843-51A>G
n.1429A>G
c.1180-51A>G (n.1180-51A>G)
c.55-51A>G (n.55-51A>G)
n.1900-51A>G
n.831-51A>G
n.1851-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506395T=CA1725941366PEX1c.1804-51A= (n.1804-51A=)
c.622-51A=
c.838-51A= (n.838-51A=)
n.1843-51A=
n.1429A=
c.1180-51A= (n.1180-51A=)
c.55-51A= (n.55-51A=)
n.1900-51A=
n.831-51A=
n.1851-51A=
7g.92506397delCA2683719201PEX1c.1804-53del (n.1804-53del)
c.622-53del
c.838-53del (n.838-53del)
n.1843-53del
n.1427del
c.1180-53del (n.1180-53del)
c.55-53del (n.55-53del)
n.1900-53del
n.831-53del
n.1851-53del
 gnomAD v4
7g.92506397G>ACA2578938032PEX1c.1804-53C>T (n.1804-53C>T)
c.622-53C>T
c.838-53C>T (n.838-53C>T)
n.1843-53C>T
n.1427C>T
c.1180-53C>T (n.1180-53C>T)
c.55-53C>T (n.55-53C>T)
n.1900-53C>T
n.831-53C>T
n.1851-53C>T
 gnomAD v4
7g.92506397G>TCA1104469493PEX1c.1804-53C>A (n.1804-53C>A)
c.622-53C>A
c.838-53C>A (n.838-53C>A)
n.1843-53C>A
n.1427C>A
c.1180-53C>A (n.1180-53C>A)
c.55-53C>A (n.55-53C>A)
n.1900-53C>A
n.831-53C>A
n.1851-53C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506398T>ACA2522566265PEX1c.1804-54A>T (n.1804-54A>T)
c.622-54A>T
c.838-54A>T (n.838-54A>T)
n.1843-54A>T
n.1426A>T
c.1180-54A>T (n.1180-54A>T)
c.55-54A>T (n.55-54A>T)
n.1900-54A>T
n.831-54A>T
n.1851-54A>T
7g.92506399T>ACA2776946706PEX1c.1804-55A>T (n.1804-55A>T)
c.622-55A>T
c.838-55A>T (n.838-55A>T)
n.1843-55A>T
n.1425A>T
c.1180-55A>T (n.1180-55A>T)
c.55-55A>T (n.55-55A>T)
n.1900-55A>T
n.831-55A>T
n.1851-55A>T
7g.92506400C>ACA2683719202PEX1c.1804-56G>T (n.1804-56G>T)
c.622-56G>T
c.838-56G>T (n.838-56G>T)
n.1843-56G>T
n.1424G>T
c.1180-56G>T (n.1180-56G>T)
c.55-56G>T (n.55-56G>T)
n.1900-56G>T
n.831-56G>T
n.1851-56G>T
 gnomAD v4
7g.92506400C=CA1725941372PEX1c.1804-56G= (n.1804-56G=)
c.622-56G=
c.838-56G= (n.838-56G=)
n.1843-56G=
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c.1180-56G= (n.1180-56G=)
c.55-56G= (n.55-56G=)
n.1900-56G=
n.831-56G=
n.1851-56G=
7g.92506400C>GCA2683719203PEX1c.1804-56G>C (n.1804-56G>C)
c.622-56G>C
c.838-56G>C (n.838-56G>C)
n.1843-56G>C
n.1424G>C
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n.1900-56G>C
n.831-56G>C
n.1851-56G>C
 gnomAD v4
7g.92506400C>TCA161965704PEX1c.1804-56G>A (n.1804-56G>A)
c.622-56G>A
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c.55-56G>A (n.55-56G>A)
n.1900-56G>A
n.831-56G>A
n.1851-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506400_92506401delCA1104469496PEX1c.1804-57_1804-56del (n.1804-57_1804-56del)
c.622-57_622-56del
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n.1843-57_1843-56del
n.1423_1424del
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n.1900-57_1900-56del
n.831-57_831-56del
n.1851-57_1851-56del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506401delCA2683719204PEX1c.1804-56del (n.1804-56del)
c.622-56del
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n.1424del
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n.1900-56del
n.831-56del
n.1851-56del
 gnomAD v4
7g.92506400_92506401insACA2776946709PEX1c.1804-57_1804-56insT (n.1804-57_1804-56insT)
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n.1423_1424insT
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n.1900-57_1900-56insT
n.831-57_831-56insT
n.1851-57_1851-56insT
7g.92506401C>ACA2776946710PEX1c.1804-57G>T (n.1804-57G>T)
c.622-57G>T
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n.1843-57G>T
n.1423G>T
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c.55-57G>T (n.55-57G>T)
n.1900-57G>T
n.831-57G>T
n.1851-57G>T
7g.92506401C=CA1725941376PEX1c.1804-57G= (n.1804-57G=)
c.622-57G=
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n.1900-57G=
n.831-57G=
n.1851-57G=
7g.92506401C>GCA2776946711PEX1c.1804-57G>C (n.1804-57G>C)
c.622-57G>C
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n.1843-57G>C
n.1423G>C
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c.55-57G>C (n.55-57G>C)
n.1900-57G>C
n.831-57G>C
n.1851-57G>C
7g.92506401C>TCA161965709PEX1c.1804-57G>A (n.1804-57G>A)
c.622-57G>A
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n.1843-57G>A
n.1423G>A
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c.55-57G>A (n.55-57G>A)
n.1900-57G>A
n.831-57G>A
n.1851-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506401_92506402delCA2683719205PEX1c.1804-58_1804-57del (n.1804-58_1804-57del)
c.622-58_622-57del
c.838-58_838-57del (n.838-58_838-57del)
n.1843-58_1843-57del
n.1422_1423del
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c.55-58_55-57del (n.55-58_55-57del)
n.1900-58_1900-57del
n.831-58_831-57del
n.1851-58_1851-57del
 gnomAD v4
7g.92506402T>ACA2776946714PEX1c.1804-58A>T (n.1804-58A>T)
c.622-58A>T
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n.1843-58A>T
n.1422A>T
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c.55-58A>T (n.55-58A>T)
n.1900-58A>T
n.831-58A>T
n.1851-58A>T
7g.92506402T>CCA2683719206PEX1c.1804-58A>G (n.1804-58A>G)
c.622-58A>G
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n.1843-58A>G
n.1422A>G
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c.55-58A>G (n.55-58A>G)
n.1900-58A>G
n.831-58A>G
n.1851-58A>G
 gnomAD v4
7g.92506402_92506403insACA2776946716PEX1c.1804-59_1804-58insT (n.1804-59_1804-58insT)
c.622-59_622-58insT
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n.1843-59_1843-58insT
n.1421_1422insT
c.1180-59_1180-58insT (n.1180-59_1180-58insT)
c.55-59_55-58insT (n.55-59_55-58insT)
n.1900-59_1900-58insT
n.831-59_831-58insT
n.1851-59_1851-58insT
7g.92506402_92506403insACACA2776946717PEX1c.1804-59_1804-58insTGT (n.1804-59_1804-58insTGT)
c.622-59_622-58insTGT
c.838-59_838-58insTGT (n.838-59_838-58insTGT)
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n.1421_1422insTGT
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n.1900-59_1900-58insTGT
n.831-59_831-58insTGT
n.1851-59_1851-58insTGT
7g.92506402_92506403insAGACA2776946719PEX1c.1804-59_1804-58insTCT (n.1804-59_1804-58insTCT)
c.622-59_622-58insTCT
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n.1843-59_1843-58insTCT
n.1421_1422insTCT
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n.1900-59_1900-58insTCT
n.831-59_831-58insTCT
n.1851-59_1851-58insTCT
7g.92506403G>ACA2683719207PEX1c.1804-59C>T (n.1804-59C>T)
c.622-59C>T
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n.1421C>T
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n.1900-59C>T
n.831-59C>T
n.1851-59C>T
 gnomAD v4
7g.92506403G>CCA161965715PEX1c.1804-59C>G (n.1804-59C>G)
c.622-59C>G
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n.831-59C>G
n.1851-59C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506403G=CA1725941380PEX1c.1804-59C= (n.1804-59C=)
c.622-59C=
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n.831-59C=
n.1851-59C=
7g.92506403G>TCA1104469508PEX1c.1804-59C>A (n.1804-59C>A)
c.622-59C>A
c.838-59C>A (n.838-59C>A)
n.1843-59C>A
n.1421C>A
c.1180-59C>A (n.1180-59C>A)
c.55-59C>A (n.55-59C>A)
n.1900-59C>A
n.831-59C>A
n.1851-59C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506404T>ACA2683719208PEX1c.1804-60A>T (n.1804-60A>T)
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c.838-60A>T (n.838-60A>T)
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n.1420A>T
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c.55-60A>T (n.55-60A>T)
n.1900-60A>T
n.831-60A>T
n.1851-60A>T
 gnomAD v4
7g.92506404_92506405insACA2776946733PEX1c.1804-61_1804-60insT (n.1804-61_1804-60insT)
c.622-61_622-60insT
c.838-61_838-60insT (n.838-61_838-60insT)
n.1843-61_1843-60insT
n.1419_1420insT
c.1180-61_1180-60insT (n.1180-61_1180-60insT)
c.55-61_55-60insT (n.55-61_55-60insT)
n.1900-61_1900-60insT
n.831-61_831-60insT
n.1851-61_1851-60insT
7g.92506404_92506405insGCA2776946735PEX1c.1804-61_1804-60insC (n.1804-61_1804-60insC)
c.622-61_622-60insC
c.838-61_838-60insC (n.838-61_838-60insC)
n.1843-61_1843-60insC
n.1419_1420insC
c.1180-61_1180-60insC (n.1180-61_1180-60insC)
c.55-61_55-60insC (n.55-61_55-60insC)
n.1900-61_1900-60insC
n.831-61_831-60insC
n.1851-61_1851-60insC
7g.92506404_92506405insAGACA2776946731PEX1c.1804-61_1804-60insTCT (n.1804-61_1804-60insTCT)
c.622-61_622-60insTCT
c.838-61_838-60insTCT (n.838-61_838-60insTCT)
n.1843-61_1843-60insTCT
n.1419_1420insTCT
c.1180-61_1180-60insTCT (n.1180-61_1180-60insTCT)
c.55-61_55-60insTCT (n.55-61_55-60insTCT)
n.1900-61_1900-60insTCT
n.831-61_831-60insTCT
n.1851-61_1851-60insTCT
7g.92506405C>ACA1104469510PEX1c.1804-61G>T (n.1804-61G>T)
c.622-61G>T
c.838-61G>T (n.838-61G>T)
n.1843-61G>T
n.1419G>T
c.1180-61G>T (n.1180-61G>T)
c.55-61G>T (n.55-61G>T)
n.1900-61G>T
n.831-61G>T
n.1851-61G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506405C>GCA2683719209PEX1c.1804-61G>C (n.1804-61G>C)
c.622-61G>C
c.838-61G>C (n.838-61G>C)
n.1843-61G>C
n.1419G>C
c.1180-61G>C (n.1180-61G>C)
c.55-61G>C (n.55-61G>C)
n.1900-61G>C
n.831-61G>C
n.1851-61G>C
 gnomAD v4
7g.92506405C>TCA2776946734PEX1c.1804-61G>A (n.1804-61G>A)
c.622-61G>A
c.838-61G>A (n.838-61G>A)
n.1843-61G>A
n.1419G>A
c.1180-61G>A (n.1180-61G>A)
c.55-61G>A (n.55-61G>A)
n.1900-61G>A
n.831-61G>A
n.1851-61G>A
7g.92506406A=CA1725941383PEX1c.1804-62T= (n.1804-62T=)
c.622-62T=
c.838-62T= (n.838-62T=)
n.1843-62T=
n.1418T=
c.1180-62T= (n.1180-62T=)
c.55-62T= (n.55-62T=)
n.1900-62T=
n.831-62T=
n.1851-62T=
7g.92506406A>GCA2714996984PEX1c.1804-62T>C (n.1804-62T>C)
c.622-62T>C
c.838-62T>C (n.838-62T>C)
n.1843-62T>C
n.1418T>C
c.1180-62T>C (n.1180-62T>C)
c.55-62T>C (n.55-62T>C)
n.1900-62T>C
n.831-62T>C
n.1851-62T>C
 dbSNP
7g.92506406A>TCA161965719PEX1c.1804-62T>A (n.1804-62T>A)
c.622-62T>A
c.838-62T>A (n.838-62T>A)
n.1843-62T>A
n.1418T>A
c.1180-62T>A (n.1180-62T>A)
c.55-62T>A (n.55-62T>A)
n.1900-62T>A
n.831-62T>A
n.1851-62T>A
 dbSNP
7g.92506406_92506407insAGCA2776946738PEX1c.1804-63_1804-62insCT (n.1804-63_1804-62insCT)
c.622-63_622-62insCT
c.838-63_838-62insCT (n.838-63_838-62insCT)
n.1843-63_1843-62insCT
n.1417_1418insCT
c.1180-63_1180-62insCT (n.1180-63_1180-62insCT)
c.55-63_55-62insCT (n.55-63_55-62insCT)
n.1900-63_1900-62insCT
n.831-63_831-62insCT
n.1851-63_1851-62insCT
7g.92506407T>CCA843850181PEX1c.1804-63A>G (n.1804-63A>G)
c.622-63A>G
c.838-63A>G (n.838-63A>G)
n.1843-63A>G
n.1417A>G
c.1180-63A>G (n.1180-63A>G)
c.55-63A>G (n.55-63A>G)
n.1900-63A>G
n.831-63A>G
n.1851-63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506407T=CA1725941388PEX1c.1804-63A= (n.1804-63A=)
c.622-63A=
c.838-63A= (n.838-63A=)
n.1843-63A=
n.1417A=
c.1180-63A= (n.1180-63A=)
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n.1851-63A=
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n.1843-64_1843-63del
n.1416_1417del
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n.1900-64_1900-63del
n.831-64_831-63del
n.1851-64_1851-63del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1851-64A>T
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1851-65C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1851-66A>C
 dbSNP
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n.1411_1414del
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n.831-69_831-66del
n.1851-69_1851-66del
 gnomAD v4
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n.1851-67C>A
 gnomAD v4
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n.1412_1413del
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n.1900-68_1900-67del
n.831-68_831-67del
n.1851-68_1851-67del
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n.1900-68C>A
n.831-68C>A
n.1851-68C>A
 gnomAD v4
7g.92506413C>ACA2683719215PEX1c.1804-69G>T (n.1804-69G>T)
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n.1900-69G>T
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 gnomAD v4
7g.92506413C>TCA2578938034PEX1c.1804-69G>A (n.1804-69G>A)
c.622-69G>A
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n.1900-69G>A
n.831-69G>A
n.1851-69G>A
 gnomAD v4
7g.92506414A=CA1725941401PEX1c.1804-70T= (n.1804-70T=)
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n.1851-70T=
7g.92506414A>GCA2683719216PEX1c.1804-70T>C (n.1804-70T>C)
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n.1900-70T>C
n.831-70T>C
n.1851-70T>C
 gnomAD v4
7g.92506414A>TCA161965722PEX1c.1804-70T>A (n.1804-70T>A)
c.622-70T>A
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n.1900-70T>A
n.831-70T>A
n.1851-70T>A
 dbSNP
7g.92506416C>ACA2683719217PEX1c.1804-72G>T (n.1804-72G>T)
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n.1900-72G>T
n.831-72G>T
n.1851-72G>T
 gnomAD v4
7g.92506416C>TCA2683719218PEX1c.1804-72G>A (n.1804-72G>A)
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n.1900-72G>A
n.831-72G>A
n.1851-72G>A
 gnomAD v4
7g.92506417delCA2776946753PEX1c.1804-72del (n.1804-72del)
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n.831-72del
n.1851-72del
7g.92506417C>TCA2715166682PEX1c.1804-73G>A (n.1804-73G>A)
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n.831-73G>A
n.1851-73G>A
 dbSNP
7g.92506417_92506421delCA2776946755PEX1c.1804-77_1804-73del (n.1804-77_1804-73del)
c.622-77_622-73del
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n.1843-77_1843-73del
n.1403_1407del
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n.1900-77_1900-73del
n.831-77_831-73del
n.1851-77_1851-73del
7g.92506419C=CA1725941404PEX1c.1804-75G= (n.1804-75G=)
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7g.92506419C>GCA843850185PEX1c.1804-75G>C (n.1804-75G>C)
c.622-75G>C
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n.1405G>C
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n.1900-75G>C
n.831-75G>C
n.1851-75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506419_92506420delCA2776946756PEX1c.1804-76_1804-75del (n.1804-76_1804-75del)
c.622-76_622-75del
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n.1843-76_1843-75del
n.1404_1405del
c.1180-76_1180-75del (n.1180-76_1180-75del)
c.55-76_55-75del (n.55-76_55-75del)
n.1900-76_1900-75del
n.831-76_831-75del
n.1851-76_1851-75del
7g.92506420C>ACA2578938035PEX1c.1804-76G>T (n.1804-76G>T)
c.622-76G>T
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n.1900-76G>T
n.831-76G>T
n.1851-76G>T
 gnomAD v4
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7g.92506420C>GCA1104469516PEX1c.1804-76G>C (n.1804-76G>C)
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n.1900-76G>C
n.831-76G>C
n.1851-76G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506420_92506421delCA2776946757PEX1c.1804-77_1804-76del (n.1804-77_1804-76del)
c.622-77_622-76del
c.838-77_838-76del (n.838-77_838-76del)
n.1843-77_1843-76del
n.1403_1404del
c.1180-77_1180-76del (n.1180-77_1180-76del)
c.55-77_55-76del (n.55-77_55-76del)
n.1900-77_1900-76del
n.831-77_831-76del
n.1851-77_1851-76del
7g.92506420_92506423dupCA2578938036PEX1c.1804-79_1804-76dup (n.1804-79_1804-76dup)
c.622-79_622-76dup
c.838-79_838-76dup (n.838-79_838-76dup)
n.1843-79_1843-76dup
n.1401_1404dup
c.1180-79_1180-76dup (n.1180-79_1180-76dup)
c.55-79_55-76dup (n.55-79_55-76dup)
n.1900-79_1900-76dup
n.831-79_831-76dup
n.1851-79_1851-76dup
7g.92506421A=CA1725941406PEX1c.1804-77T= (n.1804-77T=)
c.622-77T=
c.838-77T= (n.838-77T=)
n.1843-77T=
n.1403T=
c.1180-77T= (n.1180-77T=)
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n.1900-77T=
n.831-77T=
n.1851-77T=
7g.92506421A>CCA2683719219PEX1c.1804-77T>G (n.1804-77T>G)
c.622-77T>G
c.838-77T>G (n.838-77T>G)
n.1843-77T>G
n.1403T>G
c.1180-77T>G (n.1180-77T>G)
c.55-77T>G (n.55-77T>G)
n.1900-77T>G
n.831-77T>G
n.1851-77T>G
 gnomAD v4
7g.92506421A>GCA2683719220PEX1c.1804-77T>C (n.1804-77T>C)
c.622-77T>C
c.838-77T>C (n.838-77T>C)
n.1843-77T>C
n.1403T>C
c.1180-77T>C (n.1180-77T>C)
c.55-77T>C (n.55-77T>C)
n.1900-77T>C
n.831-77T>C
n.1851-77T>C
 gnomAD v4
7g.92506421A>TCA161965724PEX1c.1804-77T>A (n.1804-77T>A)
c.622-77T>A
c.838-77T>A (n.838-77T>A)
n.1843-77T>A
n.1403T>A
c.1180-77T>A (n.1180-77T>A)
c.55-77T>A (n.55-77T>A)
n.1900-77T>A
n.831-77T>A
n.1851-77T>A
 dbSNP
7g.92506421_92506422insGTCA2776946758PEX1c.1804-78_1804-77insAC (n.1804-78_1804-77insAC)
c.622-78_622-77insAC
c.838-78_838-77insAC (n.838-78_838-77insAC)
n.1843-78_1843-77insAC
n.1402_1403insAC
c.1180-78_1180-77insAC (n.1180-78_1180-77insAC)
c.55-78_55-77insAC (n.55-78_55-77insAC)
n.1900-78_1900-77insAC
n.831-78_831-77insAC
n.1851-78_1851-77insAC
7g.92506422_92506426delCA2776946759PEX1c.1804-82_1804-78del (n.1804-82_1804-78del)
c.622-82_622-78del
c.838-82_838-78del (n.838-82_838-78del)
n.1843-82_1843-78del
n.1398_1402del
c.1180-82_1180-78del (n.1180-82_1180-78del)
c.55-82_55-78del (n.55-82_55-78del)
n.1900-82_1900-78del
n.831-82_831-78del
n.1851-82_1851-78del
7g.92506423G>TCA2578938037PEX1c.1804-79C>A (n.1804-79C>A)
c.622-79C>A
c.838-79C>A (n.838-79C>A)
n.1843-79C>A
n.1401C>A
c.1180-79C>A (n.1180-79C>A)
c.55-79C>A (n.55-79C>A)
n.1900-79C>A
n.831-79C>A
n.1851-79C>A
 gnomAD v4
7g.92506424A>TCA2776946760PEX1c.1804-80T>A (n.1804-80T>A)
c.622-80T>A
c.838-80T>A (n.838-80T>A)
n.1843-80T>A
n.1400T>A
c.1180-80T>A (n.1180-80T>A)
c.55-80T>A (n.55-80T>A)
n.1900-80T>A
n.831-80T>A
n.1851-80T>A
7g.92506425T>CCA1725941408PEX1c.1804-81A>G (n.1804-81A>G)
c.622-81A>G
c.838-81A>G (n.838-81A>G)
n.1843-81A>G
n.1399A>G
c.1180-81A>G (n.1180-81A>G)
c.55-81A>G (n.55-81A>G)
n.1900-81A>G
n.831-81A>G
n.1851-81A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506425T=CA1725941407PEX1c.1804-81A= (n.1804-81A=)
c.622-81A=
c.838-81A= (n.838-81A=)
n.1843-81A=
n.1399A=
c.1180-81A= (n.1180-81A=)
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n.1900-81A=
n.831-81A=
n.1851-81A=
7g.92506426T>GCA161965727PEX1c.1804-82A>C (n.1804-82A>C)
c.622-82A>C
c.838-82A>C (n.838-82A>C)
n.1843-82A>C
n.1398A>C
c.1180-82A>C (n.1180-82A>C)
c.55-82A>C (n.55-82A>C)
n.1900-82A>C
n.831-82A>C
n.1851-82A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506426T=CA1725941411PEX1c.1804-82A= (n.1804-82A=)
c.622-82A=
c.838-82A= (n.838-82A=)
n.1843-82A=
n.1398A=
c.1180-82A= (n.1180-82A=)
c.55-82A= (n.55-82A=)
n.1900-82A=
n.831-82A=
n.1851-82A=
7g.92506427C>ACA2683719221PEX1c.1804-83G>T (n.1804-83G>T)
c.622-83G>T
c.838-83G>T (n.838-83G>T)
n.1843-83G>T
n.1397G>T
c.1180-83G>T (n.1180-83G>T)
c.55-83G>T (n.55-83G>T)
n.1900-83G>T
n.831-83G>T
n.1851-83G>T
 gnomAD v4
7g.92506427C=CA1725941413PEX1c.1804-83G= (n.1804-83G=)
c.622-83G=
c.838-83G= (n.838-83G=)
n.1843-83G=
n.1397G=
c.1180-83G= (n.1180-83G=)
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n.1900-83G=
n.831-83G=
n.1851-83G=
7g.92506427C>TCA1725941412PEX1c.1804-83G>A (n.1804-83G>A)
c.622-83G>A
c.838-83G>A (n.838-83G>A)
n.1843-83G>A
n.1397G>A
c.1180-83G>A (n.1180-83G>A)
c.55-83G>A (n.55-83G>A)
n.1900-83G>A
n.831-83G>A
n.1851-83G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506428A>GCA2683719222PEX1c.1804-84T>C (n.1804-84T>C)
c.622-84T>C
c.838-84T>C (n.838-84T>C)
n.1843-84T>C
n.1396T>C
c.1180-84T>C (n.1180-84T>C)
c.55-84T>C (n.55-84T>C)
n.1900-84T>C
n.831-84T>C
n.1851-84T>C
 gnomAD v4
7g.92506428_92506429insCCA2776946761PEX1c.1804-85_1804-84insG (n.1804-85_1804-84insG)
c.622-85_622-84insG
c.838-85_838-84insG (n.838-85_838-84insG)
n.1843-85_1843-84insG
n.1395_1396insG
c.1180-85_1180-84insG (n.1180-85_1180-84insG)
c.55-85_55-84insG (n.55-85_55-84insG)
n.1900-85_1900-84insG
n.831-85_831-84insG
n.1851-85_1851-84insG
7g.92506429G>ACA2776946764PEX1c.1804-85C>T (n.1804-85C>T)
c.622-85C>T
c.838-85C>T (n.838-85C>T)
n.1843-85C>T
n.1395C>T
c.1180-85C>T (n.1180-85C>T)
c.55-85C>T (n.55-85C>T)
n.1900-85C>T
n.831-85C>T
n.1851-85C>T
7g.92506429G>TCA2683719223PEX1c.1804-85C>A (n.1804-85C>A)
c.622-85C>A
c.838-85C>A (n.838-85C>A)
n.1843-85C>A
n.1395C>A
c.1180-85C>A (n.1180-85C>A)
c.55-85C>A (n.55-85C>A)
n.1900-85C>A
n.831-85C>A
n.1851-85C>A
 gnomAD v4
7g.92506429_92506430delCA2776946762PEX1c.1804-86_1804-85del (n.1804-86_1804-85del)
c.622-86_622-85del
c.838-86_838-85del (n.838-86_838-85del)
n.1843-86_1843-85del
n.1394_1395del
c.1180-86_1180-85del (n.1180-86_1180-85del)
c.55-86_55-85del (n.55-86_55-85del)
n.1900-86_1900-85del
n.831-86_831-85del
n.1851-86_1851-85del
7g.92506429_92506441delCA2776946763PEX1c.1804-97_1804-85del (n.1804-97_1804-85del)
c.622-97_622-85del
c.838-97_838-85del (n.838-97_838-85del)
n.1843-97_1843-85del
n.1383_1395del
c.1180-97_1180-85del (n.1180-97_1180-85del)
c.55-97_55-85del (n.55-97_55-85del)
n.1900-97_1900-85del
n.831-97_831-85del
n.1851-97_1851-85del
7g.92506429_92506430insAGATCA2776946765PEX1c.1804-86_1804-85insATCT (n.1804-86_1804-85insATCT)
c.622-86_622-85insATCT
c.838-86_838-85insATCT (n.838-86_838-85insATCT)
n.1843-86_1843-85insATCT
n.1394_1395insATCT
c.1180-86_1180-85insATCT (n.1180-86_1180-85insATCT)
c.55-86_55-85insATCT (n.55-86_55-85insATCT)
n.1900-86_1900-85insATCT
n.831-86_831-85insATCT
n.1851-86_1851-85insATCT
7g.92506430C>ACA2683719224PEX1c.1804-86G>T (n.1804-86G>T)
c.622-86G>T
c.838-86G>T (n.838-86G>T)
n.1843-86G>T
n.1394G>T
c.1180-86G>T (n.1180-86G>T)
c.55-86G>T (n.55-86G>T)
n.1900-86G>T
n.831-86G>T
n.1851-86G>T
 gnomAD v4
7g.92506430C=CA1725941416PEX1c.1804-86G= (n.1804-86G=)
c.622-86G=
c.838-86G= (n.838-86G=)
n.1843-86G=
n.1394G=
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c.55-86G= (n.55-86G=)
n.1900-86G=
n.831-86G=
n.1851-86G=
7g.92506430C>TCA161965731PEX1c.1804-86G>A (n.1804-86G>A)
c.622-86G>A
c.838-86G>A (n.838-86G>A)
n.1843-86G>A
n.1394G>A
c.1180-86G>A (n.1180-86G>A)
c.55-86G>A (n.55-86G>A)
n.1900-86G>A
n.831-86G>A
n.1851-86G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506430_92506441delCA2776946766PEX1c.1804-97_1804-86del (n.1804-97_1804-86del)
c.622-97_622-86del
c.838-97_838-86del (n.838-97_838-86del)
n.1843-97_1843-86del
n.1383_1394del
c.1180-97_1180-86del (n.1180-97_1180-86del)
c.55-97_55-86del (n.55-97_55-86del)
n.1900-97_1900-86del
n.831-97_831-86del
n.1851-97_1851-86del
7g.92506431C>TCA2578938038PEX1c.1804-87G>A (n.1804-87G>A)
c.622-87G>A
c.838-87G>A (n.838-87G>A)
n.1843-87G>A
n.1393G>A
c.1180-87G>A (n.1180-87G>A)
c.55-87G>A (n.55-87G>A)
n.1900-87G>A
n.831-87G>A
n.1851-87G>A
7g.92506431_92506441delCA2776946767PEX1c.1804-97_1804-87del (n.1804-97_1804-87del)
c.622-97_622-87del
c.838-97_838-87del (n.838-97_838-87del)
n.1843-97_1843-87del
n.1383_1393del
c.1180-97_1180-87del (n.1180-97_1180-87del)
c.55-97_55-87del (n.55-97_55-87del)
n.1900-97_1900-87del
n.831-97_831-87del
n.1851-97_1851-87del
7g.92506431_92506432insACGCA2776946769PEX1c.1804-88_1804-87insCGT (n.1804-88_1804-87insCGT)
c.622-88_622-87insCGT
c.838-88_838-87insCGT (n.838-88_838-87insCGT)
n.1843-88_1843-87insCGT
n.1392_1393insCGT
c.1180-88_1180-87insCGT (n.1180-88_1180-87insCGT)
c.55-88_55-87insCGT (n.55-88_55-87insCGT)
n.1900-88_1900-87insCGT
n.831-88_831-87insCGT
n.1851-88_1851-87insCGT
7g.92506432T>ACA2776946768PEX1c.1804-88A>T (n.1804-88A>T)
c.622-88A>T
c.838-88A>T (n.838-88A>T)
n.1843-88A>T
n.1392A>T
c.1180-88A>T (n.1180-88A>T)
c.55-88A>T (n.55-88A>T)
n.1900-88A>T
n.831-88A>T
n.1851-88A>T
7g.92506432T>CCA1725941418PEX1c.1804-88A>G (n.1804-88A>G)
c.622-88A>G
c.838-88A>G (n.838-88A>G)
n.1843-88A>G
n.1392A>G
c.1180-88A>G (n.1180-88A>G)
c.55-88A>G (n.55-88A>G)
n.1900-88A>G
n.831-88A>G
n.1851-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506432T=CA1725941417PEX1c.1804-88A= (n.1804-88A=)
c.622-88A=
c.838-88A= (n.838-88A=)
n.1843-88A=
n.1392A=
c.1180-88A= (n.1180-88A=)
c.55-88A= (n.55-88A=)
n.1900-88A=
n.831-88A=
n.1851-88A=
7g.92506433C>ACA2683719225PEX1c.1804-89G>T (n.1804-89G>T)
c.622-89G>T
c.838-89G>T (n.838-89G>T)
n.1843-89G>T
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c.1180-89G>T (n.1180-89G>T)
c.55-89G>T (n.55-89G>T)
n.1900-89G>T
n.831-89G>T
n.1851-89G>T
 gnomAD v4
7g.92506433C>TCA2776946771PEX1c.1804-89G>A (n.1804-89G>A)
c.622-89G>A
c.838-89G>A (n.838-89G>A)
n.1843-89G>A
n.1391G>A
c.1180-89G>A (n.1180-89G>A)
c.55-89G>A (n.55-89G>A)
n.1900-89G>A
n.831-89G>A
n.1851-89G>A
7g.92506434A>CCA2776946773PEX1c.1804-90T>G (n.1804-90T>G)
c.622-90T>G
c.838-90T>G (n.838-90T>G)
n.1843-90T>G
n.1390T>G
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c.55-90T>G (n.55-90T>G)
n.1900-90T>G
n.831-90T>G
n.1851-90T>G
7g.92506434A>GCA2776946774PEX1c.1804-90T>C (n.1804-90T>C)
c.622-90T>C
c.838-90T>C (n.838-90T>C)
n.1843-90T>C
n.1390T>C
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c.55-90T>C (n.55-90T>C)
n.1900-90T>C
n.831-90T>C
n.1851-90T>C
7g.92506435A=CA1725941419PEX1c.1804-91T= (n.1804-91T=)
c.622-91T=
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n.1851-91T=
7g.92506435A>GCA576305609PEX1c.1804-91T>C (n.1804-91T>C)
c.622-91T>C
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n.1843-91T>C
n.1389T>C
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c.55-91T>C (n.55-91T>C)
n.1900-91T>C
n.831-91T>C
n.1851-91T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506435A>TCA2776946777PEX1c.1804-91T>A (n.1804-91T>A)
c.622-91T>A
c.838-91T>A (n.838-91T>A)
n.1843-91T>A
n.1389T>A
c.1180-91T>A (n.1180-91T>A)
c.55-91T>A (n.55-91T>A)
n.1900-91T>A
n.831-91T>A
n.1851-91T>A
7g.92506439delCA2578938039PEX1c.1804-92del (n.1804-92del)
c.622-92del
c.838-92del (n.838-92del)
n.1843-92del
n.1388del
c.1180-92del (n.1180-92del)
c.55-92del (n.55-92del)
n.1900-92del
n.831-92del
n.1851-92del
 gnomAD v4
7g.92506436_92506441delCA2776946779PEX1c.1804-97_1804-92del (n.1804-97_1804-92del)
c.622-97_622-92del
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n.1843-97_1843-92del
n.1383_1388del
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c.55-97_55-92del (n.55-97_55-92del)
n.1900-97_1900-92del
n.831-97_831-92del
n.1851-97_1851-92del
7g.92506437_92506438insAGAACA2776946781PEX1c.1804-94_1804-93insTTCT (n.1804-94_1804-93insTTCT)
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n.1843-94_1843-93insTTCT
n.1386_1387insTTCT
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n.1900-94_1900-93insTTCT
n.831-94_831-93insTTCT
n.1851-94_1851-93insTTCT
7g.92506438T>GCA2683719226PEX1c.1804-94A>C (n.1804-94A>C)
c.622-94A>C
c.838-94A>C (n.838-94A>C)
n.1843-94A>C
n.1386A>C
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c.55-94A>C (n.55-94A>C)
n.1900-94A>C
n.831-94A>C
n.1851-94A>C
 gnomAD v4
7g.92506441T>CCA161965734PEX1c.1804-97A>G (n.1804-97A>G)
c.622-97A>G
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n.1843-97A>G
n.1383A>G
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c.55-97A>G (n.55-97A>G)
n.1900-97A>G
n.831-97A>G
n.1851-97A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506441T>GCA2776946784PEX1c.1804-97A>C (n.1804-97A>C)
c.622-97A>C
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n.1843-97A>C
n.1383A>C
c.1180-97A>C (n.1180-97A>C)
c.55-97A>C (n.55-97A>C)
n.1900-97A>C
n.831-97A>C
n.1851-97A>C
7g.92506441T=CA1725941420PEX1c.1804-97A= (n.1804-97A=)
c.622-97A=
c.838-97A= (n.838-97A=)
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n.1900-97A=
n.831-97A=
n.1851-97A=
7g.92506441_92506446delCA2776946782PEX1c.1804-102_1804-97del (n.1804-102_1804-97del)
c.622-102_622-97del
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n.1843-102_1843-97del
n.1378_1383del
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n.1900-102_1900-97del
n.831-102_831-97del
n.1851-102_1851-97del
7g.92506443_92506444delCA2776946787PEX1c.1804-99_1804-98del (n.1804-99_1804-98del)
c.622-99_622-98del
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n.1843-99_1843-98del
n.1381_1382del
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c.55-99_55-98del (n.55-99_55-98del)
n.1900-99_1900-98del
n.831-99_831-98del
n.1851-99_1851-98del
7g.92506443_92506459delCA2776946788PEX1c.1804-114_1804-98del (n.1804-114_1804-98del)
c.622-114_622-98del
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n.1843-114_1843-98del
n.1366_1382del
c.1180-114_1180-98del (n.1180-114_1180-98del)
c.55-114_55-98del (n.55-114_55-98del)
n.1900-114_1900-98del
n.831-114_831-98del
n.1851-114_1851-98del
7g.92506443C>ACA1725941425PEX1c.1804-99G>T (n.1804-99G>T)
c.622-99G>T
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n.1843-99G>T
n.1381G>T
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c.55-99G>T (n.55-99G>T)
n.1900-99G>T
n.831-99G>T
n.1851-99G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506443C=CA1725941424PEX1c.1804-99G= (n.1804-99G=)
c.622-99G=
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n.1851-99G=
7g.92506443C>GCA2776946790PEX1c.1804-99G>C (n.1804-99G>C)
c.622-99G>C
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n.1843-99G>C
n.1381G>C
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n.1900-99G>C
n.831-99G>C
n.1851-99G>C
7g.92506443C>TCA161965741PEX1c.1804-99G>A (n.1804-99G>A)
c.622-99G>A
c.838-99G>A (n.838-99G>A)
n.1843-99G>A
n.1381G>A
c.1180-99G>A (n.1180-99G>A)
c.55-99G>A (n.55-99G>A)
n.1900-99G>A
n.831-99G>A
n.1851-99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506444A>CCA2776946792PEX1c.1804-100T>G (n.1804-100T>G)
c.622-100T>G
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n.1843-100T>G
n.1380T>G
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n.1900-100T>G
n.831-100T>G
n.1851-100T>G
7g.92506444A>GCA2683719227PEX1c.1804-100T>C (n.1804-100T>C)
c.622-100T>C
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n.1843-100T>C
n.1380T>C
c.1180-100T>C (n.1180-100T>C)
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n.1900-100T>C
n.831-100T>C
n.1851-100T>C
 gnomAD v4
7g.92506445A=CA1725941427PEX1c.1804-101T= (n.1804-101T=)
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n.831-101T=
n.1851-101T=
7g.92506445A>GCA1725941429PEX1c.1804-101T>C (n.1804-101T>C)
c.622-101T>C
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n.1843-101T>C
n.1379T>C
c.1180-101T>C (n.1180-101T>C)
c.55-101T>C (n.55-101T>C)
n.1900-101T>C
n.831-101T>C
n.1851-101T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506446C>ACA2683719229PEX1c.1804-102G>T (n.1804-102G>T)
c.622-102G>T
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n.1900-102G>T
n.831-102G>T
n.1851-102G>T
 gnomAD v4
7g.92506446C>GCA2776946793PEX1c.1804-102G>C (n.1804-102G>C)
c.622-102G>C
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n.1843-102G>C
n.1378G>C
c.1180-102G>C (n.1180-102G>C)
c.55-102G>C (n.55-102G>C)
n.1900-102G>C
n.831-102G>C
n.1851-102G>C
7g.92506446C>TCA2683719230PEX1c.1804-102G>A (n.1804-102G>A)
c.622-102G>A
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n.1900-102G>A
n.831-102G>A
n.1851-102G>A
 gnomAD v4
7g.92506446_92506453delCA2683719228PEX1c.1804-109_1804-102del (n.1804-109_1804-102del)
c.622-109_622-102del
c.838-109_838-102del (n.838-109_838-102del)
n.1843-109_1843-102del
n.1371_1378del
c.1180-109_1180-102del (n.1180-109_1180-102del)
c.55-109_55-102del (n.55-109_55-102del)
n.1900-109_1900-102del
n.831-109_831-102del
n.1851-109_1851-102del
 gnomAD v4
7g.92506446_92506447insAGACA2776946794PEX1c.1804-103_1804-102insTCT (n.1804-103_1804-102insTCT)
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c.838-103_838-102insTCT (n.838-103_838-102insTCT)
n.1843-103_1843-102insTCT
n.1377_1378insTCT
c.1180-103_1180-102insTCT (n.1180-103_1180-102insTCT)
c.55-103_55-102insTCT (n.55-103_55-102insTCT)
n.1900-103_1900-102insTCT
n.831-103_831-102insTCT
n.1851-103_1851-102insTCT
7g.92506447C>ACA2776946795PEX1c.1804-103G>T (n.1804-103G>T)
c.622-103G>T
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n.1377G>T
c.1180-103G>T (n.1180-103G>T)
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n.1900-103G>T
n.831-103G>T
n.1851-103G>T
7g.92506447C>TCA2683719231PEX1c.1804-103G>A (n.1804-103G>A)
c.622-103G>A
c.838-103G>A (n.838-103G>A)
n.1843-103G>A
n.1377G>A
c.1180-103G>A (n.1180-103G>A)
c.55-103G>A (n.55-103G>A)
n.1900-103G>A
n.831-103G>A
n.1851-103G>A
 gnomAD v4
7g.92506447_92506448insAGGCA2776946796PEX1c.1804-104_1804-103insCCT (n.1804-104_1804-103insCCT)
c.622-104_622-103insCCT
c.838-104_838-103insCCT (n.838-104_838-103insCCT)
n.1843-104_1843-103insCCT
n.1376_1377insCCT
c.1180-104_1180-103insCCT (n.1180-104_1180-103insCCT)
c.55-104_55-103insCCT (n.55-104_55-103insCCT)
n.1900-104_1900-103insCCT
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Number of alleles fetched